7/24/2019 Capacitatea unor boli de a se transmite ereditar

http://slidepdf.com/reader/full/capacitatea-unor-boli-de-a-se-transmite-ereditar 1/3

Referateok.ro – cele mai ok referate

CAPACITATEA UNOR BOLI DE A SE TRANSMITE 

EREDITAR 

Capacitatea unor boli sau trasaturi de a fi transmise ereditar afost cunoscuta (intuita) inca de cand se practica medicina, si insusiHippocrates stia ca unele trasaturi si boli pot avea caracter familial.

Pana la inceputul secolului al douazecilea, ereditatea eraconsiderata a fi o imbinare de continuitate si variatie de trasaturi si

caractere, si se pare ca si Hippocrates stia aceasta. Momentul critic in cunoasterea leilor transmiterii ere!itare este repren"entatinsa !e memora#ila lucrare a lui $o%ann Men!el& intitulata'Cercetari asupra %i#ri"ilor (eetali' aparuta in )*+,. In celecateva pagini, cat contine lucrarea, sunt prezentate rezultatele unorani de cercetari staruitoare, comparabile ca importanta teoretica siconsecinte practice cu opera lui Pasteur asupra fermentatiei butirice.

Dat mult timp uitarii si redescoperit ulterior, Men!el  a reintrat inactualitate si, printre primele boli ereditare inscrise in tiparemendeliene , a fost alcaptonuria, boala descrisa in 19! de -arro!. 

Curind dupa aceasta remarcabila observatie de patologie umanaereditara, a fost identificat un mare numar de boli atribuite efectelordeletorii ale prezentei unei singure gene umane mutante. "cestea aufost numite #oli monoenetice iar catalogul bolilor sau tulburarilorplauzibil care sau dovedit a avea o baza mendeliana a totalizat inscurt timp )+/ !e entitati . #ermenii $$dominant%% si $$recesiv%%au patruns adinc in vocabularul mendelian al patologiei umane si,multe boli care nu au o baza veritabila in ereditatea mendelianadovedita au continuat sa poarte aceasta etic&eta, mai mult, pentru

orice boala despre care se putea afirma ca prezumtiv ar putea avea obaza genetica se declansau eforturi sustinute pentru a fi interpretatamendelian.

' ulterioara descoperire critica a survenit in anul 199 cind afost descrisa prima tulburare determinata de o aberatie cromozomicanumerica sin!romul Do0n, consecinta a trisomiei !1. In urmatoriicitiva ani au fost descoperite numeroase alte sindroame determinante

7/24/2019 Capacitatea unor boli de a se transmite ereditar

http://slidepdf.com/reader/full/capacitatea-unor-boli-de-a-se-transmite-ereditar 2/3

de aberatii cromozomice. *e vorbeste in prezent de 11sute !e noisin!roame cromo"omice22 cele mai multe fiind identificate in ultimiiani ca urmare a utilizarii te&nicilor curenete de bandare si a noiite&nici + aplicarea te%noloiei AND recom#inat& colorarea cu!istamicin DAPI& #an!area C!. Considerind ca viata fiintei umaneincepe in momentul fertilizarii ovulului trebuie sa se recunoasca caanomaliile cromozomice reprezinta cea mai larga categorie de cauzede moarte la specia umana. fectele aneuploidiei asupra dezvoltariiinclud

•malformatii congenitatle multiple, sub forma de anomalii

minore sau majore;

•efecte deletorii asupra functiei SNC asociate cu retard mintal;

•efecte mai mult sau mai putin severe asupra dezvoltarii

gonadelor ;

•un numar crescut de displazii responsabile, probabil de

asociere a unui risc crescut pentru cancer;

•tulburari ale cresterii, determinind retardarea prenatala a

cresterii.Criteriul obisnuit de impartire a bolilor genetice in boli comune siboli necomune este frecventa in populatie de peste sau sub 1 la1. In timp ce #olile multi3actoriale 4enetice si !e me!iu  ) sunt in general boli comune, #olile !eterminate !e enemutante ma5ore sint #oli necomune. ' alta categorie de boli

genetice + anomaliile cromozomice + $$ cade%% fie in grupulbolilor comune , fie in grupul bolilor necomune. In plus, numarulbolilor dovedite a fi multifactoriale este in continua crestere celemai multe boli cardiovasculare, diabetul za&arat, epilepsiile,retardul mintal, psi&oze ma-ore, ulcerul peptic, cancerele cuetiologie multifactoriala posibila, obeziatate, stenoza &ipertrofica,anencefalia, spina bifida, dislocarea congenitala a soldului, etc.' clasificare utila a bolilor avind o baza genetica esteurmatoarea

•

boli produse de o singura gena mutanta( monogenice,mendeliene sau mendelizate)

•boli cu aberatie cromozomica detectabila

•boli cu ereditate multifactoriala in care predispozitia genetica se

afla in interactiune cu factorii de mediu

•boli in care la anomalia de dezvoltare contribuie major dar nu

exclusiv factorul de mediu .

7/24/2019 Capacitatea unor boli de a se transmite ereditar

http://slidepdf.com/reader/full/capacitatea-unor-boli-de-a-se-transmite-ereditar 3/3

Pentru a stabili daca o boala are factori genetici sint disponibile citevainstrumente de lucru

1. stabilirea caracterului familial. *tudiile familiale dovedesc caboala avind o baza genetica apar in agregare(combinatii)familiale. "cestea nu inseamna ca toate bolile detectate la maimult de un membru de familie sint boli genetice

!. Identificara unor trasaturi sau stigmate de boala, inca de lanastere, tinind seama ca totusi o boala congenitala estesuspecta de boala genetica

. *tabilirea unor similitudini cu un sindrom genetic cunoscut,in deplina cunostinta a datelor furnizate de ceea ce se numestesindromologie

/. *tudii asupra gemenilor , cu masurarea diferentelor deconcordanta intre mono+ si dizigoti, cu tentativa de a stabilidaca distributia familiala este rezultatul actiunii factorilorgenetici si cu incercarea de a evalua contributia acestor factorigenetici la producerea tulburarii

5. Omologiile la animale folosite pentru o mai buna intelegere amecanismelor etiologice la om prin e0plorarea rezultatelor 

ibliografie

Cornelia 2eormaneanu, 3ircea 2eormaneanu

4Introducere in te&nica pediatrica4 + editura medicala

 Referateok.ro – cele mai ok referate