.

ACROMEGALIA SI GIGANTISMUL 20-30% din adenoamele hipofizare secreta GH. Raportul F/B = 3/2.Cresterea secretiei de somatotrop înaintea închiderii cartilagiilor de crestere va duce la GIGANTISM iar la adult la ACROMEGALIE Acromegalia dismorfie progresiva. • Clinic

- tegumente groase, transpiratie excesiva - frunte îngusta, arcade sprâncenare, zigomatice proeminente, nasul, buzele groase - macroglosie, aspect"geografic"al limbii, amprente dentare - prognatism, dinti departati, edentatie - mâinile si picioarele late, degete cilindrice, palme capitonate, numarul la pantofi

creste - cifoza dorsala - infiltratia laringelui( voce groasa), gusa - cord global marit, bradicardie, HTA - constipatie (megacolon, dolicocolon), splenomegalie, cancerele si polipii

digestivi sunt mai frecventi - amenoree, galactoree/ impotenta, diabet zaharat, HTA, osteoporoza.

Radiologic: Rgf de craniu cu sa: hipertrofia sinusurilor frontale, maxilare si sfenoidal; saua turceasca: balonizata, dublu contur, distrusa Rgf de mina si picior: aspect ancora al fg III, hipertrofia partilor moi Rgf de coloana: cifoza, marirea corpilor vb, osteoporoza, osteofite Tratament:

- Chirurgical - Radiologic - Medicamentos : Somtostatin sintetic, Bromocriptina, inhibitor R-GH

Evolutie: - netratata, în 15-20 ani spre HIC si exitus. - se citeaza oprirea spontana în evolutie

GH (Hormonul somatotrop, Growth hormone) • Stimuleaza proliferarea periostala si condrala (cartilagiile diafizo-epifizare)• Crestrea in grosime si in lungime• Efect direct dar mai ales prin IGF1 (secretat de osteoblaste)• Dupa inchiderea cartilagilor de crestere – stimuleaza cresterea subperiostala• Cresterea in dimensiuni a oaselor membranoase (bolta craniana, oasele fetei, clavicula)• Cresterea oaselor cartilaginoase (oasele miinii, piciorului, vertebre, coaste)• Efect anabolic asupra masei musculare (hiperplazie si hipertrofie a masei musculare

MODIFICARI OSTEOARTICULARE IN ACROMEGALIE OS: cresterea in grosime a oaselor scurte si late si a extremitatilor distale • Dureri osoase: la inceput la nivelul articulatiilor mari, dupa oboseala sau efort devin

continue, siciitoare = reumatism acromegalic • Clinic: articulatii disproportionat de mari, cu miscari limitate, dureroase

• Tuberozitatile osoase, apofizele, crestele de insertie musculara sunt reliefate • Coloana vertebrala pare dreapta cu lordoza stearsa si apofizele transversaale puternic

dezvolatate, coaste late – aspect de pochinelli • Membrele sunt hipertrofiate la extremitatea distala (acromegalie): mina, picior

MODIFICARI MUCULO-NERVOASE IN ACROMEGALIE • sistem muscular bine dezvolatat cu reliefuri musculare bine conturate dar cu reducerea

fortei musculare • miopatie proximala cu oboseala musculara,

– fibre musculare hipertrofiate, cu nuclei mariti, roeminenti, cresterea concentratiei de glicogenului)

– CK: normala sau usor crescuta\modificari EMG la 50% din pacienti

– hipo/atrofii musculare insotite de hipotonie: nervul facial, median, cubital, peronier

– prin compresiunea mecanica a nervilor produsa prin strimtorarea orificiilor de emergenta a tunelurilor osoase sau osteoligamentare -

– sdr canal carpian (50-60%) - edemul nv median in tunelul carpian , ameliorare dupa normalizarea GH

• polineuropatie distala (30% ) cu nevralgii scapulo-humerale , brahiale, cubitale, sciatice, popliteee, parestezii, pierdea sensibilitatii

MODIFICARI RADIOLOGICE IN ACROMEGALIE• Rgf craniana: ingrosarea calotei craniene, a suturilor, fante I orificii ingustate, modificari

ale seii turcesti• Rgf coloana : hipertrofia corpilor vertebrali (latime > inaltime), a apofizelor spinoase

dorsale si transversale lombare cu bombarea discurilor intervertebrale • Osteofite• Rgf oaselor lungi: epifize si tuberozitati groase si masive, trama osoasa ingrosata/

osteoporoza• Rgf oaselor mici: ingrosarea diafizelor – aspect de ancora, apar sesamoide• Deviatii de ax cu coxa vara, picior plat, cifoza, scolioza, lordoza

INSUFICIENTA HIPOFIZARA A ADULTULUI• Clinic debut: insidios simptome legate de deficitul fiecarei stimuline:

Insuficienta tireotropa (TSH): semne clinice din hipotiroidia periferica dar cu tegumente fine, neinfiltrate, pilozitate rarefiata, caderea parului lipsa sudoratiei axilare frilozitate

Insuficienta cortico-melanotropa (ACTH+MSH): astenie, hipotensiune tulburari digestive, scadere ponderala

depigmentare cutanata Insuficienta gonadotropa (LH, FSH):

femei: atrofie vulvo-vaginala, frigiditate barbat: reducerea volumului testicular, rarefierea barbii, impotent

Insuficienta lactotropa: agalactie (postpartum)Insuficienta somatotropa (GH): tendinta la hipoglicemie • Tratament:

1. Etiologic2. Hormonal substitutiv : a) stimuline - administrare exclusiv parenterala, aparitia anticorpilor antistimuline, costul ridicat

- indicatii precise: GH - în nanismLH, FSH (HCG, HMG) - în infertilitate b) substitutie periferica :

– Hemisuccinat de hidrocortizon în urgenta– Prednison 5-15 mg/24 h– LT4 (L-thyroxine)– F = cicluri artificiale estroprogestative– B = Testosteron retard, gel, per os

Tratamentul va începe cu administrarea de hidrocortizon

MODIFICARI MUSCULO-SCHELETALE IN INSUFICIENTA HIPOFIZARA A ADULTULUI• Modificari musculo-scheletale

scaderea masei musculare, a fortei musculare (deficit somatotrop, glucocorticoid, androgenic)

• Scaderea cortizolului determina diminuarea rezervelor musculare de glicogen cu diminuarea treptata a fortei musculare pina la anularea activitatii musculare

• Osteoporoza (deficit somatotrop, androgenic/estrogenic)

DEFICITUL DE GH Scadere fiziologica a secretiei de GH la adult – terapie anti-ageing Deficitul patologic determina:

• cresterea masei grase cu scaderea masei slabe • educerea fortei musculare, capacitatii de efort • anxietate si depresie , tendinta la izolare • calvitie la barbati • reducerea calitatiii vietii, a energiei • pierderea capacitatii de concentrare, tulburari de memorie • reducuerea masei osoase si osteoporoza • cresterea LDL, insulinorezistenta • cresterea fibrinogenului si inh plasminogenului

. Tratament • GH - doar in caz de deficit important

• Efecte adverse dureri cap, parestezii, dureri musculare, sdr canal carpian retentie lichide

INSUFICIENTA HIPOFIZARA A COPILULUI(nanismul hipofizar) Definitie: Insuficienta dezvoltare somato-staturala datorita deficitului de hormon somatotrop, aparut în copilarie.Frecventa : 1/3700 (Parkin) RO: 1/3000 - 6000 nasteri Frecventa este mai mare la baieti decât la feteanamnezagreutatea si lungimea normale la nastere - important pt dg dif Calcularea taliei tinta media taliei parintilor Calculrea taliei ajustate (+6.5 cm la baieti / -6.5 cm la fete) instalarea pubertatii la parinti (PM la mama iar la tata : arata mai tinar decit colegii, a continuat sa cresca in cl 11-12 si la facultate, cind a inceput sa se barbiereasca etc) istoricul nutritional antecedente patologice date anterioare asupra cresterii clinic

hipostatura stadiometru, metru atasat la perete copii descalcati, cu calciile lipite de perete, virfurile usor desfacute, privirea drept inainte (planul orizontalk Frankfort), tine respiratia in timpul masurarii masori de 2-3 ori si faci media raportul distantei segm inferior (SI)/segm superior (SS) 1.7:1 la nastere si scade la 1:1 la 10 ani vârsta taliei este mai mică decât vârsta cronologică nanism armonic

masiv facial slab dezvoltat „înghesuit”, aspect de „păpuşă” pigmentaţie în „fluture” piele ridată, facies infanto-senescent voce „piţigăiată”, stinsă acromicrie, hipotonie micropenis intârziere pubertară (2-6 ani); 1/3 din cazuri cu infantilism sexual inteligenţa normală

complexe de frustrare comportament corespunzător vârstei staturale

MODIFICARI MUSCULO_SCHELETALE in NANISMUL HIPOFIZAR • Nanism armonic • Acromicrie: miniaturizare progresiva accentuata distal, tuberozitati, condili si apofize

mici; membre mici, degete subtiri, efilate • Torace ingust, reliefuri osoase sterse, omoplati slab dezvoltati (schta scapula allata)

• Musculatura slab dezvoltata, forta musculara scazuta • Virsta osoasa intirziata

ANOREXIA NERVOASA O slabire adesea extrema, cu perturbarea imaginii corpului si frica de a deveni obeza, cu refuzul voluntar al alimentatiei.Clinic: - anorexia cu scaderea ponderala 10-50% fata de initial- comportament activ cu pulsiuni bulimice si voma provocata- BMI (indicele de greutate corporala) < 17 kg/m2

- acrocianoza, velus, frilozitate- constipatie- reducerea masei osoase = osteoporoza.Etiologie: - conflict psihosexual

- conflict între generatii ?Biologic: - proteinele totale scazute, anemie, hipercolesterolemie

- T3 scazut;, cortizol plasmatic crescut, FSH, LH, E scazutiTratament: - izolare totala de mediul de familie

- psihoterapie si dietoterapie - dupa reluarea greutatii, menstrele reapar spontan • Manifestari musculo-scheletale • Absenta panicului adipos, diminuarea masei musculare• Tulburari hidroelectrolitice datorita varsaturilor si excesului de diuretice si laxative

ß hipopotasemii cu astenie musculara, hipotonie musculara• Densitate minerala scazuta in raport cu virsta (scaderea achizitiei de masa osoasa,

pierderea de masa osoasa datorita absentei menstrelor si scaderii aportului de principii nutritive )

ßß Osteoporoza

AMENOREEA PSIHOGENA (DE STRESS, DE EFORT) Clinic: - amenoree (minimum 4 luni)

- anovulatie (infertilitate) - regresia caracterelor sexuale secundare - frigiditate

Etiopatogenie: efort fizic intens, stress, cu alterarea secretiei de GnRH.Tratament: estro-progestative Clomifen, gonadotropi (HMG + HCG), LH-RH pt ovulatie

• Calcemia serica: 2, 25 – 2,75 mmol/l (8.8 – 10.4 mg/100 ml.

– 40% din Ca seric legat de proteine – 50% - calciu ionic + Ca din complexe citrat, fosfat

• Ca ionic influentat de pH sangvin • Calcemia influentata de

• Aportul alimentar • Absorbtia digestiva • Excretia renala

• Rezervorul osos (99% din calciu din organism la nivel osos)

TIROIDAHIPERTIROIDIA

tireotoxicoza = excesul de hormoni tiroidieni din organism proveniti prin hiperproductia tiroidiana (hipertiroidii): boala Basedom, Ad toxic, GMNT sau prin eliberarea unei cantitati mari de hormoni tiroidieni prin distructia tiroidei.

hormonii tiroidieni (T3, T4, fT3, fT4) Ý prin fenomen de retrocontrol negativ (feedback) determina inhibarea secretiei de TSHÝ.

SEMNE COMUNE TIROTOXICOZELOR nervozitate, instabilitate emotionala, dificultati de concentrare, tremor fin al

extremitatilor, insomnie, anxietate. tegumente calde, umede, catifelate, unghii friabile cu onicoliza, par fin, moale ce

albeste prematur. tahicardie, palpitatii, tensiune arteriala divergenta (difenta mare între minima si

maxima), fibrilatie atriala, insuficienta cardiaca cu dispnee la efort si / sau de repaus. apetit alimentar crescut cu scadere paradoxala în greutate, greturi, tranzit accelerat. astenie musculara, atrofie musculara care determina ca pacientul sa nu se poata ridica

de pe un scaun foarte jos fara ajutorul mâinilor (semnul taburetului), paralizie periodica, dureri osoase (osteoporoza).

tulburari ale ciclului menstrual, incidenta crescuta a avorturilor spontane, scaderea fertilitatii la femeie.

ginecomastie, scaderea libidoului la barbat. criza tireotoxica.

MANIFESTARI MUSCULARE IN TIROTOXICOZEMiopatie tirotoxica

Musculatura atrofica, debila in special la nivelul centurilor si extremitatilor proximale (umeri brat) 60-80%Forta musculara si rezistenta la efort diminuate Semnul taburetului (+)Miopatie tirotoxica bulbara cu disfagie 16%Paralizia periodica hipokalemica Paralizie flasca a membrelor si trunchiului pina la cuprinderea ms resp, in special la asiatici, dureaza cca 12 ore si revine CK: Normal su scazuta EMG: miopatic ± fasciculatii Prognostic: ameliorarea simtomatologiei musculare la 2-4 luni de tt cu ATS + propranolol

Tremor (76%) ale extremitatilor intensificate la emotii, nu dispar in repaus Hiperreflexie (38%) Miastenia gravis apare la <0.1% din pac cu hipertiroidism dar 5% din pac cu MG dezvolta hipertiroidism (! La tt cu propranolol )

TULB OSOASE IN HIPERTIROIDII

dureri la nivelul coloanei si centurii scapulo-humerale osteoporoza secundara avans de virsta osoasa la copii acropatia Graves - degete hipocratice, boante si periostita – reactie periostala de-

alungul falangelor si metacarpelor asociata cu mixedemul pretibial si oftalmopatia

Paraclinic Hormonal – Ý T3, T4 cu TSH ß prezenta în titruri mari ai anticorpilor antireceptor TSH (TRAb) Ecografic B B: tiroida marita de volum cu aspect hipoecogen si cu vascularizatie crescuta în ecografie Doppler; GMNT : tiroida marita de volum cu multipli noduli de diferite marimi în ambii lobi tiroidieni; adenomul toxic: nodul voluminos într-un lob tiroidian celalalt lob fiind micsorat de volum Scintigrafic BB: captare crescuta, difuza a radioiodului la nivelul întregii tiroide în boala Basedow; GMNT: captarea radioiodului la nivelul nodulilor si lipsa captarii în restul tesutului tiroidian în GMNT; Adenom toxic: captarea radioiodului numai la nivelul nodulului cu lipsa captarii în restul tesutului tiroidian în adenomul toxic. Explorari complementare – EKG; exoftalmometrie;

TratamentMedical – antitiroidiene de sinteza ( Thyrozol, Carbimazol, Propiltiouracil) indicate în toate formele de hipertiroidie mai ales la copii, adulti tineri si femei gravide. pot determina leucopenie si fenomene alergice la nivelul tegumentelor asociat cu ß blocantsi sedative usoareIodul radioactiv (I131) – contraindicat la femeia gravida determina hipotiroidie ulterior . Chirurgical ablatia totala a tiroidei (tiroidectomia totala) este indicata la pacientii cu boala Basedow, GMNT pregatirea preoperatorie cu solutie Lugol (Iod metaloid 1g, Iodura de potasiu 2 g, Apa distilata 20 ml) timp de 10 zile. dupa tiroidectomia totala pacientii dezvolta hipotiroidie adenomectomie pentru adenom toxic, fara pregatire preoperatorieTratamentul oftalmopatiei din boala Basedow – purtarea de ochelari fumurii pentru protectia împotriva razelor solare, instilatii oculare cu solutie de metil-celuloza (lacrimi artificiale); în cazurile severe corticoterapie per os sau intravenos (doze mari administrate în bolus- terapie puls), radioterapie externa a orbitei si în cazurile extrem de grave de pierdere a vederii se poate apela la chirurgie (decompresiune orbitara, blefaroplastie).

HIPOTIROIDIA

Secretie insuficienta de hormoni tiroidieni Este una dintre cele mai frecvente afectiuni tiroidiene si predomina la sexul feminin Cauze: deficit iodorice agresiune asupra tiroidei: autoimuna, chirurgicala, medicamentoasa (antitiroidiene de sinteza, litiu), iradiere (I131), absenta congenitala, tiroida ectopica, DEFICIT DE SINTEZAcând tiroida nu mai este stimulata de catre TSH ( insuficienta hipofizara) Tablou clinic

Facies rotunjit, palid si cu tendinta la carotenodermie, buze cianotice, edem palpebral, epilarea treimii externe a sprâncenelor, par uscat, friabil. Macroglosie, voce grava si ragusita, hipoacuzie

Tegumentele reci, uscate, îngrosate Astenie globala fizica (bradichinezie) si psihica (bradipsihie, dezinteres, tulb

memorie). Pacientii au permanent senzatie se frig (frilozitate); cresc în greutate datorita

edemului si sunt constipati. Tulburarile cardiace variaza de la simpla bradicardie pâna la tulburari de conducere si

insuficienta cardiaca; în cazurile grave apare cardiomegalia si pericardita Complicatia cea mai grava – coma mixedematoasa

TULB MUSCULARE Absenta reliefurilor musculare, aspect pseudohipertrofic Cresterea CK fara legatura cu astenia musculara cu normalizare dupa tt e substitutie EMG: Normal sau de tip miopatic - contractie slaba cu relaxare lenta

TULB OSTEOARTICULARE Articulatii marite de volum, dureroase spontan sau la palpare (artropatia

mixedematoasa) Lichid sinovial Uneori ~ poliartrita reumatoida cu dureri articulare si redoare articulara, distributie

simetrica, cu afectarea articulatiilor mici si pumnull, dar fara modificare articulara caracteristica

Consolidare dificila, prelungita a fracturilor, cu pseudoartroze Sdr canal carpian (10%)

Paraclinic Hormonal –T3, T4, fT3, fT4 ß cu

Ý TSH (retrocontrol hipofizar) in hipotiroidia primara (distrugerea tiroidei)ßTSH in hipertiroidia secunadar (absenta stimularii)

Imunologic – titruri crescute ale AAT anti Tg si anti TPO (tiroiditele autoimune).Ecografic

aspect hipoecogen cu volum tiroidian marit (tiroiditele cronice autoimune), aspect hiperechogen cu tiroida mica (tiroida atrofica)lipsa tiroidei (dupa tratamentul chirurgical).

Scintigrafic lipsa captarii I131 dupa tiroidectomie, redusa in tiroidite.

Examene complementare – hemoleucograma (anemie moderata), lipidograma (colesterol si trigliceride crescute),

electrocardiograma, radiografie toracica (silueta marita a corsului)Echocardiografia (alungirea timpilor sistolici).

Tratament

HIPOTIROIDIA COPILULUI= deficitul de hormoni tiroidieni în timpul vietii fetale sau în mica copilarie duce la hipotiroidia congenitala (mixedem congenital)- mai frecventa fetite si netratata în timp util determina retard mintal ireversibil si tulburari

în dezvoltarea scheletului. Cauze:

tulburari de embriogeneza (absenta tiroidei sau situarea anatomica anomala-tiroida ectopica)

tulburari în sinteza hormonilor tiroidieni. tiroidita cronica autoimuna (copii >2 ani).

Tablou clinicLa nou- nascut si sugar

copil provenit din sarcina supramaturata, cu greutate mare la nastere, hernie ombilicala, distensie abdominala, piele rece, nas trilobat, infundat la radacina macroglosie, macrocheilie icter fiziologic prelungit (peste 3 zile), letargie (nu plânge), dificultati în alaptare (nu suge); Fontanelele se inchid tirziu întârzâiere în dezvoltarea psiho-motorie, dentitia apare tardiv, curba de crestere este încetinita.

La copilul mai mare de 2 ani nanism dismorfic (scurtarea segmentului inferior al corpului) retard în dezvoltarea neuro-psihica dentitia intirziata pubertate tardiva

MODIFICARI NEUROMUSCULARE SI OSOASE Nanism dizarmonic cu cap prea mare in raport cu trunchiul si membrele Inaltime cu 20-30% sub normal Membre scurte, groase, incurbate, luxatie congenitala de sold frecventa Musculatura hipotona uneori cu aspect pseudohipertrofic cu contractie dureroasa

si revenire lenta Virsta osoasa f intirziata

Diagnostic Dozari hormonale – TSH ÝfT4 si fT3 ß Screening neonatal – ziua 4-7 dupa nastere Ecografia tiroidiana - absenta tiroidei /ectopica (la baza limbii).

Scintigrafia tiroidiana – confirma absenta tiroidei/ectopica Examenul radiologic- absenta nucleilor femural inferior si tibial superior (nou-nascut), vârsta osoasa Examene complementare – EKG, test psihologic (IQ) Tratament tiroxina (T4) în doze care se administreaza în functie de greutate din momentul diagnosticului (ideal de la nastere )15 ani Operata la 11 ani pt “chist canal tireoglos” De fapt tiroida linguala

HIPERPARATIROIDISM HPTH

– primara = hiperfunctia autonoma a 1 / mai multe paratiroide (adenom - 80%, hiperplazie - 15-20%, cancer - 1%)

– secundara = hiperfunctie reactiva la carenta Ca sau excesul de PO4 (IRC)– tertiara = autnomizarea situatiei precednte – paraneo = secretie de factor PTH like

Clinic • Neuro-psihic si muscular: astenie, cefalee, hipotonie musculara, hipo/areflexie,

depresie,encefalopatie hipercalcemica • gastro-intestinale;greturi varsaturi, anorexie, constipatie, dureri abdominale (ulcer,

pancreatita)• renale:sdr poliuro_polidipsic, litiaza renala/nefrocalcinoza, IR• cardio-vasc:tahi/bradicardie, HTA, tulb ritm, ST scurtat • osoase:osteita fibrochistica cu dureri osoase, deformari, fracturi patologice, osteoporoza

importanta • scadere ponderala, febra, calcificari metastatice (cutanat- prurit, tendoane, viscerale, ochi)

HPTH secundar reactie la hipocalcemie cr (carenta de aport si absorbtie de calciu si vitD) - tt prin

corectarea carentei reactie la hiperfosfatemie cr (IRC) - tt etiologic, chelatori de PO4, aport de Ca si vit D

TULBURARI OSOASE • Dureri osoase

– precoce, spontane, exacerbate de efort si oboseala dar si prin apasarea osului – difuze sau localizate – continui cu exacerbari sau in puseuri – se intensifica cu progresia bolii – localizate la membrele inf, rahis, pelvis

• Tumefactii osoase – localizate (membre) sau difuze (oasele craniului, pelvisului)

• Fracturi – spontane sau la trumatisme minime – dureroase sau trec neobservate pe fondul de durere cronica – formeaza calus lent, de proasta calitate cu deformarea osului

• Deformari osoase cu aspect de incurbari (membre) sau tasari (coloana) ce pot reduce talia pin ala 20 cm

TULBURARI MUSCULARE • Hipotonie musculara pin ala adinamie • Flexibilittae exagerata a membrelor • Dureri musculare difuze si redoare articulara • Scaderea la jumatate a excitabilitatii neuromusculare

• Mers schiopatta, tirit pina la imobilitate

MODIFICARI RADIOLOGICE • Tranparenta anormala a scheletului intregului corp • Subtierea corticalei • Largirea canalului medular • Osul periostal are aspect de retea • Craniul are aspect fin granulos in sare si piper• Chisturi unice sau multiple localizate in cortexul subperiostal al oaselor lungi • Modificari vertebrale cu tasari, vertebre in os de peste • Fracturi, calusuri viicoase, pseudoartroze prin calcificari la nivelul articulatiilor •

HIPOPARATIROIDIA (hPTH) = hipofunctia paratiroidelor prin absenta sau alterarea acestora .Etiologie:1. hPHT - lezionala:

- postoperatorie-tiroidectomie – ablatie /necroza ischemica - post IRA-terapie - B.Basedow, cancer tiroidian - idiopatica: rara, familiala, autoimuna - anticorpi anti-paratiroida crescuti - neonatala: agenezie paratiroidiana

2. hPHT - functionala: - nou nascut = tranzitorie (hipercalcemia mamei)- postchirurgical: HPTH - inertia paratiroidelor restante - deficit de Mg.

A. Criza de tetanie: - parestezii ale extremitatilor, contracturi simetrice ale extremitatilor, "mâna de

mamos"- hiperextensia gambelor si picioarelor, spasm pedal prin contratia ms gambelor - contractura musculaturii peribucale - contractura ms intercostali cu jena respiratorie - hiperextensia trunchiului = opistotonus prin contractura ms intervertebrali

Contracturi penibile, dureroase, pacienti sunt speriati, transpirati.Câteva minute, cedeaza spontan sau la calciu intravenos. +/- - laringospasm

- bronhospasm - spasm - frenic, gastric, piloric.

B. Semne de tetanie latenta semnul Chvostek: percutie 1/2 distantei tragus-comisura bucala: contractura buzei superioare (tip I)

buzei superioare + aripa nasului (tip II) hemifacies (tip III)

testul hiperpneei provocate: ventilatie ampla si fortata 3 min ® criza generalizata sau sensibilizeaza - s Chvostek, m. Trousseausemnul Weiss: contractia orbicularului pleoapelor; semnu Lust: percutia capului peroneului ® flexia si abductia piciorului C. Tulburarile trofice

piele uscata, scuamoasa cu unghii striate, casante, par uscat, friabil alterarea emailului dentar (galbui, striat, erodat), carii frecvente cataracta endocrina - subcapsulara anterioara si/sau posterioara • calcificari anormale: nucleul gri central (tulburari extrapiramidale)

TRATAMENTUL HIPOPARATIROIDISMULUI1. Tratamentul în criza de tetanie:

– injectii iv 1 f calciu gluconic 10% (10 ml = 90 mg calciu) adm in 5-10 min - creste Ca ionic cu 0.5-1.5 mmol/l pe o durata de 1-2 ore

– criza prelungita - perfuzie continua cu Ca (1 fiola/ora) pina la 10 f/zi si asociere de vit. D (de obicei 2-3/zi)

– se poate asocia Mg (de preferat per os) si diazepam (efect miorelaxant) 1 f i.m.• Atentie la pacientii care iau digoxin (NU calciu intravenos)• Atenţie ! Hiperventilaţia poate precipita hipocalcemia acută.

Tratamentul de fond:

- PTH - nu este utilizat de rutina - Ca++ si vit. D

Calciu: alimente lactate din abundenta, spanac, brocoli, mazare, tofu, sardine cu os, somon + aport suplimentar de 1000-2000 mg/24 h 300ml lapte 1%- 300mg Ca250ml iaurt simplu, slab – 400mg Ca100 g schwaitzer – 1000 mg Ca100 g mozzarela – 800 mg Ca

vit. D = dihidroercocalciferol (AT10) 15-45 pic/zi (0.5-1.5mg/zi)

= colecalciferol (Vigantol) 20 000-80 000UI/zi (0.5 – 2mg/zi, 40-200pic/zi))

=Calcitriol (Rocatrol) 0.25-0.50 ug/zi = Alphacalcidol (Alpha D3) 0.50-2ug/zi - supravegherea calcemiei, calciuriei, fosforemiei la 3-6 luni

TRATAMENTUL HIPOCALCEMIEI/HIPOMAGNEZEMIEI Calciu: alimente lactate din abundenta, spanac, brocoli + aport suplimentar de 1000-2000 mg/24 h Vitamina D (colecalciferol) 500-1000UI/zi Calcivid 2cp/zi Osteovitactiv forte 1 cp/zi CalDVita 2 cp /zi Magnesium : 4-8 tb MgB6/zi 3-4 sapt apoi 2 cp/zi

• Magnesium Diasporal sau Magnesium forte 300mg/zi 2-3 sapt

OSTEOPOROZA afectiune scheletica ce este caracterizata prin scaderea rezistentei osoase si cresterea riscului de fractura

• rezistenta osoasa = • densitatea minerala osoasa si calitatea osului

DMO (densitatea mineral osoasa) – variabilitate legata de varstaOsteoporozaFrecventa: mai crescuta la femei, raportul F/B= 4-7/1 1. Osteoporoze primare - idiopatica juvenila

- idiopatica a adultului - postmenopauza

- senila 2. Osteoporoze secundare:de imobilizare

hormonale: Cushing, acromegalie, hipogonadism (central, Turner, Klinefelter), hipertiroidie, hiperparatiroidism

gastro-intestinala si alimentara; osteopatii renale poliartrita reumatoida iatrogene

DIAGNOSTICUL OSTEOPOROZEI Boala clinic manifesta tardiv Boala asimptomatica precoce

Necesitatea screeningului la populatia cu risc OSTEOPOROZA CLINIC MANIFESTA

= fracturi de fragilitate • antebrat ( 45 -50 ani)• vertebrale (55 -60 ani)

• Scaderea in inaltime • cifoza • abdomen proeminent

• sold (> 65 ani)FACTORI DE RISC pt osteoporoza

MAJORI Varsta ≥ 65 ani Fractura OP AHC: fractura OP Corticoterapie > 3 luni Sdr de malabsorbtie H-PTH primar Tendinta la cadere Hipogonadism Menopauza precoce < 45 ani

MINORI Boli reumatismale inflam (AR) Hipertiroidism Aport alimentar scazut Ca Fumatul Consum excesiv alcool si cafea Status subponderal Medicatie cr : heparina , anticonvulsivante

Diagnostic radiologic:1. Radiologia clasica diagnostic tardiv (pierderea a 30% din masa osoasa) 2. Tomodensitometria cantitativa   (QCT) singura metoda capabila de a obtine direct densitatea minerala în mg/cm3 la nivelul tesutului spongios vertebral 3. Absorbtiometria dubla cu raze X (DEXA) : fascicul de raze X cu doua energii (40 si 80 Kvp) - old standard4. Ultrasunetele (QUS).Markeri ososi

DXA (Dual energy Xray Absorbtiometry Scorul T : compara DMO a pacientului cu DMO a adultului tanar (DS)Scorul Z : compara DMO a pacientului cu DMO medie a persoanelor de aceeasi varsta (DS)! scorul T se aplica femeilor la menopauza si barbatilor >50 ani

Osteoporoza de menopauza estrogenii inhiba sau încetinesc pierderea de os estrogenoterapia substitutiva are efect de reducere a intensitatii de remodelare osoasa estrogenii amelioreaza absorbtia intestinala de Ca++ sint1,25(OH)2D3 si stimuleaza sint

calcitonina OMS a stability o serie de criterii densitometrice pt dg osteoporozei:

Scorul T: numarul de derivatii standard fata de valoarea de referinta a adultului tinar (25 ani)folosit pt dgScorul Z: numarul de derivatii standard fata de valoarea de referinta a subiectilor de aceeasi virsta si sex (tineri) Osteopenie = scorul T ( -1DS) – (-2,5DS)Osteoporoza = scorul T < (-2,5DS)Osteoporoza severa = + o fractura osteoporotica

• Clasificarea WHO a osteopozei de menopauza • SCOR Z • util in evaluarea DMO a altor populatii: femei premenopauza , barbati < 50 ani , copii • Scor Z< -2 : DMO scazuta comparativ cu grupa de varsta • val f. scazute – sugereaza OP secundara

1. Preventie/ tratament • Exercitiu fizic regulat

• weightbearing-muscle (incarcarea osoasa se poate realiza cu greutatea corporala – plimabare, jogging, tenis, sau cu greutati externe )lucrezi musculatura picioarelor impotriva gravitatii: plimbare, jogging, dans, tenis NU inot, bicicleta) 25-30 min x3/sapt

2. Tratament medicamentos calcitonina - împiedica resorbtia osoasa

calcitonina de somon mai eficienta decit cea umana adm subcutana si sub forma de spray nazal efect analgezic important, antirezorptiv mai redus poate determina flush cutanat, greata in prezent se asociaza la alte terapii

bifosfanatii - împiedica resorbtia osoasa (Alendronat, Rizendronat, Ibandronat, Zolendronat)

utilizati in scop curativ dar si profilactic (terapie cu glucocorticoizi, fracturi)administrare simpla: saptaminala, lunara/per os, la 3 luni si anual/injectabil ivaprobati si pentru barbati

antiestrogeni (Tamoxifen, Raloxifen) supreseaza Interleukina-6actiune estrogen like la nivel osos si antiestrogenica la nivel mamar administrare zilnica

efect la nivel vertebral ranelat de strontiu – stimuleaza si osteoformarea PTH (doze mici) - cu efect stimulator în formarea de os

adm succutanat zilnic sau gel transcutan nu se asociaza cu bisfosfonatii.

Ac anti RANK ligand («   vaccinul contra osteoporozei   ») 3. Ortopedic - în caz de fracturi

CUM POATE AJUTA MASAJUL PACIENTELE CU OSTEOPOROZA?• osteoporoza este adesesa acompaniata de contractura musculara dureroasa si masajul

poate ajuta la indepartarea acesteia in miinile unui terapeut specializat • ! Risc de fractura in caz de masaj profund

Obiectivele masajului in osteoporoza:– relaxare – respiratii diafragmatice – miscari pasive ale articulatiilor

Contraindicatii si consideratii asupra masajului:– pozitia clientului pentru comfort– in pronatie: perna in lungime, de-alungul truncului – in supinatie: perna sau prosop sub spate si sub coloana cervicala – fara presiune crescuta – daca are hipercifoza tehnici pentru cresterea circulatiei locale, reducerea

hipertonicitatii musculare si a durerii (fara tehnici de mobilizare ce pot actiona pe axul osos)

– actionati in speciala pe articulatii Recomandari pentru pacient:

– plimbari, yoga tai chi– tehnici de relaxare – fara exercitii de flexie sau de impact

HIPOGONADISMELE

SINDROMUL OLFACTO-GENITAL (Kallmann-de Morsier) Incidenţa 1/10.000 de nou născuţi de sex masculin. Incidenţa la sexul feminin este foarte redusă Patogenie: afecţiune genetică determinată de defectul unei gene (Kal) situate pe braţul scurt al cromozomului X (Xp 22.3), care codifică o proteină de adeziune neuronală, ce determină migrarea neuronilor secretanţi de Gn-RH de la nivelul epiteliului olfactiv unde se formează, la nivelul hipotalamusului.

Anosmia rezultă din hipoplazia bulbilor olfactivi A spectul clinic

Pubertatea abs, habitus eunucoid. Testiculii mici, moi, adesea criporhizi, penis şi prostata slab dezvoltati, pilozitatea

sexuală foarte slab reprezentată Vocea păstrează un timbru înalt Infertilitate, comportamentul sexual nu se exprimă Anosmie sau hiposmie

Se pot asocia: malformaţii cardiace, renale (aplazie renală unilaterală), defecte palatine, convulsii, sinkinezie, pectus cavus şi metacarpian IV scurta Tratament

Androgeni pentru dezvoltarea caracterelor sexuale secundare şi a comportamentului sexual crescute

GN-RH pulsatil sau gonadotrofine adm secvential pentru infertilitate Prognosticul , inclusiv cel al fertilităţii, este excelent

SINDROMUL KLINEFELTERAspectul clinic

pubertate tardivă şi incompletă habitus eunucoid sau ginoid sau cu proporţii apropiate de normal. pilozitatea facială absentă sau redusă, pilozitatea de pe torace este absentă, iar cea

pubiană este subdezvoltată. ginecomastie apare 85% din subiecţi disociaţi e peno-orhitică. infertilitatea este constantă, libidoul este deficitar, iar declinul potenţei şi dorinţei sexuale

şi aspectul hipogonadic se accentuează cu înaintarea în vârstă caracteristicile psihologice: deficil intelectual uşor, frecvenţa mai mare a dislexiei, deficit

de atenţie şi în funcţiile executive. comportament antisocial

Tratamentul substituţie androgenică.pt dezvoltarea completă si mentinerea caracterelor sexuale

secundare: Preparate per os (Undestor 80-160 mg/zi), trancutanate (Androgel 50 mg/zi ), injectii IM (Undecanoat Testosteron 1000mg/3 luni)

! Subiecţii care manifestă o agresivitate marcată Infertilitatea este definitivă, fără soluţie terapeutică

SEMNE MUSCULO-SHELETALE IN HIPOGONADISMELE MASCULINE

Crestere prelungita prin maturizare sexuala lenta – aspect macroschel Osteoporoza Hipotrofie musculara

Musculatura slaba si infantila – hipogonadismul cu debut in copilarie Musculatura involueaza cu pierderea reliefului muscular – hipogonadism

postpubertar Forta musculara scazuta

HIPOGONADIMSUL PARŢIAL AL BĂRBATULUI VÂRSNIC (hipogonadism cu debut tardiv –LOH, ADAM,PADAM)

Clinic: reducerea dorinţei sexuale, a libodo-ului şi a funcţiei erectile, modificări de dispoziţie cu reducerea activităţii intelectuale, a funcţiilor cognitive, a

capacităţii de oronetare spaţială, astenie depresie şi iritabilitate. tulburări ale somnului, transpiraţii, diminuarea masei musculare şi forţei musculare, creşterea masei grase (abdominale) reducerea densităţii minerale osoase, osteopenie, osteoporoză reducerea pilozităţii cutanate sexual dependente asociază cu tulburări metabolice(DZ2 şi sindrom metabolic) şi tulburări cardio-vasculare. Paraclinic:

Test liber sau biodisponibil ß Tratament: testosteron

SINDROMUL TURNER1. Hipostatura <145 cm in forma 45,X, mai mare in mozaicuri cu 46 ,XX sau mai

mica de –2,5 SD fata de normalul pentru virsta 2. Sindromul plurimalformativ: 200 malformatii somatice si viscerale 3. Amenoreea primara si lipsa de dezvoltare a caraterelor sexuale secundare

Sindromul plurimalformativ: nevi pigmentari, “cubitus valgus” scurtarea metacarpienelor IV,V si a metatarsienelor IV.V, “rinichi in potcoava”, coarctatie de aorta++++ otite medii tiroidite autoimune cu hipotiroidii

Semne musculo-scheletale Talie mica cu virsta osoasa concordanta cu virsta cronologica Nanism disarmonic cu membre mai mici comparativ cu trunchiul DBA>DBT Scurtare metacarp IV si V Dislocatie de sold, rotula cu dureri cronice de genunchi Scolioza – 10% Osteoporoza

TRATAMENT obiective:Cresterea hrGH: cistig de 8-10 cm fata de talia prezumata Dezvoltarea caracterelor sexuale secundare + menstre: Estrogeni si progesteron se administreaza doza minima de E2 care produce menstre si evita osteoporoza Sarcini : mame surogat pentru embrioni donati

.

SUPRARENALASDR CUSHINGTABLOU CLINIC  

- Obezitatea - facio-tronculara: “portocala pe doua bete”, umplerea foselor supraclaviculare,

“bosa de bizon” - -vergeturi axilare, flancuri, abdomen inferior, fata internarna a coapselor rosii

violacee, cu pierdere de substanta - Hipertensiunea arteriala S-D - Disfunctii gonadice - - femei - amenoree, asociata de obicei cu infertilitate - barbati - scaderea libidoului, tulburari de dinamica sexuala - Manifestari renale - litiaza renala - sindrom poliuro-polidipsic - Manifestari digestive - ulcerul gastric - Manifestari neuro-psihice - manifestari radiculare - modficari psihice (40% cazuri) - iritabilitate, tulburari de memorie si de

concentrare, anxietate, insomnie, euforie, sindrom maniacal, tentative de sinucidere.

TULB OSTEOARTICULARE SI MUSCULARE IN SDR CUSHINGTulburari osteoarticulareDureri osoase

spontane sau la compresie: vb, stern, oase lunri vicioase, pseudoartroze initial apar la oboseala fizica si cedeaza la odihna, ulterior atroce facind imposibil ortostatismul

Osteoporoza Vertebrala cu scaderea in inaltime, modificari de curbura, dureri Fracturi spontane la traumatisme mici sau miscari fortate, refacere dificila, calus

Tulb musculare Diminuarea maselor musculare la nivelul

membrelor (cvadricepsul)abdomenului (hernii, eventratii)

Diminuarea fortei musculare Astenie fizica importanta Miopatie rapid evolutiva cu pierderea miozinei din fibrele musculare Factori favorizanti Corticoterapie in doze mari posttransplant,Sepsis, dializa renala, miastenie gravisIn jural decadei a VI-a de virsta , la femei si barbati Slabiciune musculara progresiva proximal> distal pe parcursul a zile/citeva sapt Insuf respiratorie (80%), paralizia muschilor flexori ai gitului

Uneori rabdomioliza Reducerea reflexelor tendinoase, usoara pierdere a sensibilitatii distale Ameliorare redusa la incetarea corticoterapiei Mortalitate ridicata datorita patologiei asociate (30-50%)

Intreruperea brusca a corticoterapiei determina insuficienta corticosuprarenala (astenie fizica, hTA, voma, diaree)

+Mialgii si artralgii Efuziuni articulare RashSlabiciune musculara

BOALA ADDISONDefinitie-deteriorea secretiei hormonilor suprarenalieni de cauza primara(distructie a suprarenalelor) sau secundara (lipsa stimularii de catre ACTH)Etiologie-TBC,autoimun,iatrogen,hemoragie,infectii,boli infiltrativeCLINIC-astenie fizica, psihica, sexuala -hipotensiune arterialarala Scadere pond-greturi, varsaturi, dureri abdominale -melanodermia (hiperpigmentarea) zonelor de frictiune si microtraumatisme, a zonelor normal pigmentate frecvent asociate cu vitiligo -scadere ponderala -habitus astenic -hiperpigmentarea mucoaselor: buze, gingii, mucoasa bucala in dreptul celui de-al 2-lea si al 3-lea molar, mucoasa palatina, friul lingualTULBURI MUSCULARE

- atrofie musculara - crampe musculare - crize de contractura musculara intense si foarte dureroase - paralizii flaste

Semnul Rogoff: durere lombara costovb tenace, cu contractura, in abs unei cauze obisnuite ce nu cedeaza decit la echilibrare cortizolica Tratamentul substitutiv:Glucocorticoizi:Hidrocortizon 20-40 mg/zi in 2-3 prize Cortizon acetat 25 mg/ziPrednison 5-10 mg/zi in 2-3 prizeMineralocorticoizi:Astonin (9 alpha fludrocortizon 0,1 mg/zi

INSUFICIENTA SUPRARENALA ACUTADEFICIT MAJOR IN MINERALO SI GLUCOCORTICOIZI

Deficitul de mineralocorticoizi antreneaza o eliminare rapida de Na rezultind o deshidratare extracelulara cu scaderea volemiei, conducind la colaps si insuficienta renala.Deficitul de glucocorticoizi antreneaza o scadere a capacitatii organismului de a raspunde la agresiuni, favorizeaza hipoglicemia si colapsul prin alterarea sensibilitatii vasculare la catecolamine.

Evolutia spontana, in lipsa tratamentului , este spre exitus.CIRCUMSTANTE DE APARITIE

Afectiune acuta intercurenta Tulburari digestive majore TraumatismInterventie chirurgicala Stoparea intempestiva a tratamentului

TABLOU CLINIC- Foame de sare - Accentuarea asteniei si pigmentarii cutanate - Colaps cardio-vascular: puls rapid, hipotensiune arteriala - Tulburari gastrice:dureri epigastrice in bara, greturi, varsaturi, diaree - Tulburari hidro-electrolitice: deshidratare cu pliu cutanat persistent, infundarea

globilor oculari in orbite, hipotonia globilor oculari - Tulburari termice:hipotermie sau febra fara infectie

TRATAMENTUL CRIZEI ADRENALE • Tratmentul factorilor precipitanti • Linie venoasa pt prelevarea de singe (cortizol, glicemie, Na, K, Ralc)• Administrare de HHC 100mg in bolus si 100mg in perfuzie, 100mg HHC la 6 ore• Rehidratare cu SF si SG5% 3000ml in 24 are din care 1000ml in primele 3 ore• Se scade doza la 50 mg x 4 ori pe zi in zilele urmatoare daca evolutia este favorabila • Cind se ajunge la o a doza 50mg/zi HHC se adauga mineralocorticoid si se poate trece la

tt per os

HIPERALDOSTERONISM Aldosteronul stimuleaza eliminarea renala de K si ioni de H si retentie de Na

Cresterea reabsorbtiei de sodiu, determinind cresterea continutului total de sodiu Cresterea reabsorbtiei de apa, cu cresterea lichidului extracelular dar fara edeme Depletie potasica, determinind:

secretie renala crescuta de ioni de hidrogen, cu alcaloza rezistenta la ADH nefropatie kaliopenica astenie musculara tip maisteniform scaderea tolerantei la glucide hipotensiune ortostatica

Cresterea excretiei de magneziu care, alaturi de alcaloza, poate determina crize de tetanie Depresia sistemului renina-angiotensina

SINDROMUL CARDIOVASCULAR

hipertensiunea arteriala constanta, s.-d. (200/100 mmHg) hTA ortostatica modificari ECG tulburari de ritm (Es V, Fb V cu sincopa)

SINDROMUL RENO-URINAR polidipsie poliurie cu nicturie (nemodificata de ADH)

SINDROMUL NEUROMUSCULAR astenie musculara de tip miasteniform predominant diurna, - cu jena la deglutitie, ptoza palpebrala, imposibilitatea mentinerii pozitiei capului accese paretice paroxistice instalate brusc, cu revenire spontana predominant la membrele inferioare, cu evolutie ascendenta fenomene de hiperexcitabilitate neuro-musculara crampe, spasme musculare, acroparestezii semnele Chvostek si Trousseau pozitive

hipertensiune + sindrom neuromuscular + sindrom poliuro-polidipsic = hiperaldosteronism