wilson final wison

PREZENTARE DE CAZ

U.C., sex F, 10 aniFO: 27412/ 10.12.2004- 14.01.2005

Motivele internarii:

transfer de la Clinica de Boli Infectioase pentru precizare de diagnostic si tratament

AHC APF APP

nesemnificative

Istoricul bolii:

dureri abdominale

Debut in luna decembrie 2004 prin: cefalee

Internare Spital Alba cu suspiciunea de hepatita virala ac

Clinica de Boli InfectioaseHgb=5g% TGO=106 UI/l

Ht=15% TGP=56UI/l

Tr=182000/mm3 BT=14 mg/dl

TQ=35.1 sec BD=10 mg/dl

APTT=37 sec Ac HAV tip IgM= neg

INR=3.25 Ag HBs, Ag Hbe= neg

T Coombs= neg Cupremie=2223.5 μg / 100ml

Ret= 50 0/00 ( VN= 27 - 153 μg / 100ml)

Cuprurie=11529 μg / 24 h

( VN <53.9 μg / 24 h)

Obiectiv la internare: stare generala mediu alterata, afebril, G=37 kg icter sclerotegumentar de intensitate medie Ap respirator- fara elemente patologice Ap cardiovascular- AV=82/min, TA=110/55 mmHg, zg

cardiace ritmice, bine batute, suflu sistolic grd II-III/6 intensitate maxima in spatiul II-III intercostal stg.

Ap digestiv -abdomen in tensiune, timpanism la percutie cu submatitate in flancuri cu sensibilitate spontana si la palpare, ficat la 2 cm sub rebord, consistenta crescuta, margine anterioara rotunjita, fata anterioara neteda. Splina nu se palpeaza.

Ap urogenital: diureza 800 ml/ zi, urina de culoare galben brun

SNC: fara semne de iritatie meningeana, fara semne de focar

Examinari biologice: 10/12/2004

VSH=5-10 L=15300/mm3 H=2890000/mm3 Hb=10.8g% Ht=30.4% HEM=37pg VEM=105.2fl CHEM=35.2g% Tr=136000/mm3 Ne=86.2% Mo=6.6% Ly=7.2% TQ=25.9 sec

Na=141.1mEq/l K=3.31mEq/l Ca=1.34mmol/l Mg=0.69mmol/l uree=45mg% creatinina=0.49 mg% ASAT=100UI/l ALAT=48UI/l Bb tot=9.67mg% Bb D=5.54mg% GGT=63Ui/l FA=260UI/l ChE=2431UI/l NH3=36g/dl glicemie=194 mg%

pH=7.34 BE=-7.2 mmol/l HCO3=18.3mmol/l

Ex urina: UBG= poz Pig=poz

Procalcitonina=0.5 ng/ml

ceruloplasmina=20mg/dl

Ecografie abdominala ( Dr C. Denes)- 11.12.2004

Ficat omogen, cu ecogenitate usor crescuta, hepatomegalie, lob

drept in ax renal 162 mm. Vena porta 12 mm. Colecist destins,

hipoton, ax lung 10 cm, diametru 44mm, cu sediment biliar decliv

cu grosimea de 10 mm. Pancreas fara modificari. Splina 123 mm

ax lung. Rinichii cu dimensiuni si ecogenitate normala. Colectie

peritoneala interhepatorenal, flancuri bilateral, Douglas

(ascita).

DIAGNOSTIC DE ETAPA:

Boala Wilson Insuficienta hepatica acuta Anemie hemolitica / hemoliza intravasculara severa Ascita

Criterii diagnostic B. Wilson:

- ceruloplasmina (VN=25-35mg/dl)

- cupremie ( VN= 27 - 153 μg / 100ml)

- cuprurie ( VN <53.9 μg / 24 h)

- ex. oftalmologic-inel Kayser- Flescher

- dozarea cuprului in tesutul hepatic

! Analiza genetica nu intra in criteriile de diagnostic

BOALA WILSON

Eliminarea insuficienta a cuprului prin bila

Acumularea cuprului inparenchimul hepatic

Alterarea sintezeiproteice

Disfunctie lizozomalaPeroxidarea lipide mitocondriale

Leziuni celulare

Hepatita cronicaFibroza, ciroza

ARAR

DIAGNOSTIC DIFERENTIAL

1. Hepatite acute virale (A, B,C)

2. Hepatite non-alfabetice

3. Hepatita autoimuna

4. Hepatite cronice

4. Sindr. Reye

5. Anemia hemolitica autoimuna

Ac. HVA tip IgM-neg. AgHBs, AgHBe=neg. Ac HCV= neg. Ac. CMV=neg. Ig G= 312 UI/ml Ig A= 300 UI/ml Ig M= 330 UI/ml C3= 18 mg% ANA= neg Anti ANDds= neg ANCA= neg SMA= neg Anti LKM= neg

TRATAMENT:

regim ficat hiposodat perfuzie cu Aspatofort, vitamina B6, vitamina C, glucoza,

MgSO4 HHC arginina spironolactona silimarina ursofalk nexium manitol lactuloza vitamina K ( intermitent) sulperazon

EVOLUTIE:

Clinic:

initial usor favorabila, urmata apoi de agravare clinica prin: aparitia ascitei meteorismului abdominal foarte accentuat dispnee submatitate si MV absent la baza hemitoracelui drept bradicardie

Biologic : functia de sinteza hepatica este tot mai deficitara,

– cu scaderea marcata a colinesterazei– prelungirea TQ – scaderea albuminei si trombocitelor

enzimele hepatice se pastreaza la acelasi nivel bilirubina scade lent hipopotasemia care se corecteaza foarte greu alcaloza metabolica.

Ecografie abdominala ( Dr M.Margescu) :20.12.2004

Ficat cu dimensiuni 14.6 cm lob drept cu structura inomogena cu fenomen de atenuare acustica posterioara. Vena porta 12 mm, permeabila. Calea biliara principala 6 mm, vena splenica 11 mm. Colecist cu pereti dedublati cu sediment abundent( sludge biliar). Pancreas fara modificari. Splina 110 mm ax lung, ecogenitate usor crescuta, structura omogena. Lichidul de ascita in cantitate mai mare comparativ cu examinarea precedenta.

Concluzie: hepatomegalie moderata, steatofibroza , sludge biliar,

ascita moderata

Rgr toracica: 20.12.2004

ursu 001.jpgursu 001.jpgursu 001.jpgursu 001.jpgursu 001.jpg

ECG:ECG

ECG

20.12.2004

1 5 X I I 1 7 X I I 2 0 X I I 2 3 X I I 3 i a n

H g b 1 1 . 3 1 2 . 7 1 2 . 7 1 4 1 6 . 7

T r 1 3 5 0 0 0 7 0 0 0 0 6 8 0 0 0 7 4 0 0 0 9 8 0 0 0

T Q 3 5 s e c 4 1 s e c 3 0 s e c 2 6 s e c 2 3 . 5 s e c

A P T T 6 4 s e c( 3 1 % )

5 2 s e c( 3 8 % )

4 0 s e c( 3 6 % )

4 3 s e c 4 9 s e c( 5 0 % )

A S A T 1 0 1 8 1 7 1 6 6

A L A T 1 1 2 1 0 9 1 0 2 9 1

C h E 1 2 8 2 2 1 6 4 3 6 1 7 3 8 6 3

P t o t / A l b 4 . 9 / 2 . 9 5 . 3 / 3 / 3 . 6 7 . 5 / 4 . 5

B b t o t 5 . 7 8 2 . 3 8 1 . 9

K 3 3 . 1 2 . 5 3 . 0 8 4 . 7

Se introduce in tratament plasma proaspata congelata albumina umana zinc

cupripen

Mecanism de actiune Zinc:

ZINC

metaltionina

complex metaltionina- Cu D=75mg/zi

eliminare prin fecale

Mecanism de actiune Cupripen = chelator de Cu

Doze=20mg/kg/zi

!!Reactii adverse

Examen neurologic:

ROT vii, simetrice, fara semne piramidale, extrapiramidale, cerebeloase; nervi cranieni relatii normale. Nu par sa existe tulburari psihice. Examen neurologic si psihic normal.

Examen oftalmologic (Dr C. Stan):

Ambii ochi pe fata profunda a corneei, in periferie, fine depozite opalescente, pe alocuri cu tenta bruna, probabil inel Kayser -Fleischer incipient. Ochiul drept - fina opalescenta subcapsulara posterioara cristalineana. Fund de ochi - relatii normale.

VSH=5-10 L=7900/mm3 H=3870000/mm3 Hb=13.6g% Ht=40.1% HEM=37pg VEM=103.6fl CHEM=33.9g/dl Tr=136000/mm3 Ne=48.9% Mo=14.5% Ly=36.6% TQ=22 sec APTT=50 sec (54%)

Na=139mEq/l K=4.9mEq/l Ca=1.33mmol/l Mg=0.75mmol/l uree=34mg% creatinina=0.66 mg% ASAT=45UI/l ALAT=57UI/l BT=1.17mg% BD=0.61mg% GGT=99 UI/l FA=713 UI/l fibrinogen=220 mg% P tot=6.2g% Alb=3,5mg%

Ex urina: Alb= neg Sed= cel vezicale Cuprurie=295ug/l

11 ianuarie 2005

Rgr. toracica control: 7.01.2005

DIAGNOSTIC DE EXTERNARE

Boala Wilson Insuficienta hepatica acuta Anemie hemolitica / hemoliza intravasculara severa Pleurezie bazala stanga Cardiomiopatie metabolica Ascita moderata Hipopotasemie (afectare tubulara renala ?)

(-alcaloza metabolica?)

( -ascita?)

Control luna februarie 2005

Clinic: stare generala foarte buna, afebrila, G=35 kg facies cu rubeoza obrajilor ap. respirator relatii normale ap. cardio-vascular= rel. normale ap. digestiv=

- schiteaza circulatie colaterala pe flancuri

- ficat la 2 cm sub rebord, consistenta crescuta

- splina nu se palpeaza ap. uro-genital= diureza-2000ml/24h SNC-aparent fara semne neurologice

15.02.2005VSH=4-8mm/hL=8.500/mm3H=3960000/mm3Hb=13.3g%Ht=39.2%HEM=37pgVEM=99flCHEM=33.9g/dlTr=114.000/mm3

TQ=22 secAPTT=48 sec (52%)test Coombs-neg.

21.02.2005Tr=190.000/mm3

TQ=21 sec.

15.02.2005 Na=136mEq/lK=4mEq/lCa=1.28mmol/lMg=0.70mmol/luree=23mg%creatinina=0.68 mg%ASAT=43UI/lALAT=34UI/lBT=1.34mg%BD=0.72mg%GGT=53 UI/lFA=1076 UI/lfibrinogen=230 mg%Prot. =6.1g%Alb.=3,3g%colinesteraza=863U/lceruloplasmina=23mg%

15.02.2005 Ex urina:Alb= negSed=camp plin cu hematii proaspeteProteinurie=76mg/24h

21.02.2005Ex urina:Alb= negSed=cel. epiteliale plate si cel. vezicalepH=5

Cuprurie=2280μg/24 h

BIOLOGIC

cupruria ( 14.12.2004)= 11529 μg/ 24 h cupruria ( 14.12.2004)= 3105 μg/ 24 h cupruria ( 07.01.2005)= 295μg/24h cupruria ( 16.02.2005)= 2280μg/ 24 h

ECOGRAFIA ( Conf.Dr. A. Bizo)

Ficat cu lob drept= 134 mm, cu structura inomogena, aspect micronodular. Colecist destins. Vena porta permeabila. RD, RS cu dimensiuni si aspect normal. Splina- 95 mm, aspect normal.

Endoscopia digestiva superioara (Dr Parvan)

Aspect esogastric normal endoscopic

ZINC

CUPRIPEN

Rgr. toracica: 14.01.2005

ECG:14.02.2005

Diagnostic: Boala Wilson cu afectare:

- hepatica-Hepatita cronica cu evolutie spre ciroza

- oculara- inel Kayser -Fleicher incipient

- renala- hematurie microscopica

- cardiaca- tulburari de repolarizare

Resurse diagnostice:

- punctie biopsie hepatica

- ecocardiografie

- RMN

Resurse terapeutice:

- transplant hepatic

Indicatii transplant hepatic:- Insuficienta hepatica fulminanta -

- esecul terapiei initiale de a stabiliza boala la pac. cu Insuficienta hepatica acuta

- esecul terapiei medicale

- evolutia nefavorabia a afectiunii hepatice cronice

- complicatii recurente ale HTP

Rezultate posttransplant: bune

S1=79%, 73 % S=3 luni si 20 ani

Mentiuni: debut la 10 ani debut cu afectare hepatica-Insuficienta hepatica acuta pe fond

desuferinta hepatica cronica se contureaza evolutia spre ciroza raspuns bun la tratament clinic reevaluare neurologica si oftalmologica periodica mentinerea tratamentului intreaga viata evolutie; prognostic alte resurse terapeutice-transplant hepatic investigare frate sfat genetic