sindromul maffucci

Sindromul Sindromul MaffucciMaffucci

Sindromul Maffuci:Sindromul Maffuci:displazie mezodermală non-ereditarădisplazie mezodermală non-ereditarămutaţiile unei gene sau linii de gene mutaţiile unei gene sau linii de gene

gonosomale sau autosomale. gonosomale sau autosomale. combinaţie de encondroame combinaţie de encondroame

(degenereaz(degenereazăă în condrosarcom) în condrosarcom) hemangioame (pot conţine fleboliţi). hemangioame (pot conţine fleboliţi).

Femeie de 37 aniFemeie de 37 ani• nnăăscută dintr-un mariaj scută dintr-un mariaj

nonsanguin nonsanguin • Inegalitate membre asociată Inegalitate membre asociată

cu:cu:•numeroase tumorete vasculare numeroase tumorete vasculare •dureri ale degetelor mâinii dureri ale degetelor mâinii

• debut la vârsta de 5 ani debut la vârsta de 5 ani

DeformareDeformareBraţ Braţ AAntebraţntebraţMâMânănă (global şi degete)(global şi degete)CoapsăCoapsăGGambă ambă PPicioricior

Deformare mânăDeformare mânăcomparaţie faţă dorsalăcomparaţie faţă dorsală

Deformare mânăDeformare mână comparaţie faţă comparaţie faţă

dorsalădorsală..

Deformare mânăDeformare mână comparaţie faţă comparaţie faţă

palmarăpalmară

Mâna dreaptăMâna dreaptă

MMââna stna stângăângă

..

Particularităţile Particularităţile cazuluicazului

Interesează hemicorpul stg Interesează hemicorpul stg (predominant)(predominant)

Afectarea controlaterală este Afectarea controlaterală este minimă dar prezentăminimă dar prezentă

Interesarea unor viscereInteresarea unor viscere

Piciorul drept Piciorul drept faţa lateralăfaţa laterală

..

Piciorul dreptPiciorul dreptfaţa medialăfaţa medială

Scurtarea:Scurtarea:HumerusHumerus dr drRadiusului Radiusului drdrUlnei drUlnei drFemur drFemur drTibiTibia a drdrFibulFibula a drdrSchelet Schelet mână şi picior drmână şi picior dr

..

Asociere cu Asociere cu tumorete:tumorete:

ale ţesutui moale subcutanatale ţesutui moale subcutanatuşor depresibile uşor depresibile destul de bune delimitate destul de bune delimitate cu caracter de hemangioame cu caracter de hemangioame cu diametru 5 şi 12mm cu diametru 5 şi 12mm

Asociere cu tumoreteAsociere cu tumorete

..

Urografia:Urografia:

malformaţie renalămalformaţie renală

Metroragii Metroragii repetate repetate

=> suspiciunea unui => suspiciunea unui fibrom uterin => fibrom uterin => histerectomie totalăhisterectomie totală

O sondă O sondă vezicalăvezicală

=> sângerare oprită la => sângerare oprită la suprimarea sondei suprimarea sondei

CONCLUZIICONCLUZII

Caz rar de Caz rar de sindrom Maffucci sindrom Maffucci asociat cu asociat cu malformaţii malformaţii renalerenale

Va multumesc