CAPITOLUL V

TRANSMITEREA CARACTERELOR NORMALE LA OM

Fiecare individ transmite descendenţilor săi jumătate din cromozomi (câte un cromozom

din fiecare pereche) şi implicit jumătate din genele sale. Această înjumătăţire se produce ca

urmare a diviziunii meiotice, rezultând celulele sexuale cu un set haploid (n) de cromozomi.

Genele din setul haploid de cromozomi (23,X sau 23,Y) poartă denumirea de genom. Totalitatea

genelor din celula diploidă (2n) sau din întregul organism constituie genotipul. Fenotipul -

expresia genotipului în interacţiune cu mediul - este reprezentat de totalitatea caracterelor

morfologice, fiziologice, biochimice şi psiho-comportamentale ce pot fi identificate sau

detectate.

Poziţia ocupată de genă în cromozom este numită locus. Locus-ul unei gene poate fi

situat pe autozomi sau pe cromozomii sexuali; fiecare tip de genă ocupă acelaşi locus pe

cromozomii omologi.

Alela este o formă alternativă a genei; alelele ocupă acelaşi locus pe cromozomii

omologi. In timpul meiozei, alelele segregă, descendentul moştenind de la fiecare părinte câte o

alelă din fiecare pereche. Un individ posedă de cele mai multe ori două alele pentru un anumit

locus. Dacă într-o populaţie, pentru un locus dat, există mai mult de două alele, acestea poartă

denumirea de alele multiple.

Gene alele care ocupă loci omologi pot fi identice, definind starea de homozigot, sau diferite –

heterozigot. La heterozigoţi, alelele diferite se pot manifesta fenotipic diferit. Uneori, una dintre

alele este mai puternică şi se manifestă fenotipic; gena şi caracterul care se manifestă la

heterozigoţi se numesc dominante. Gena care nu se manifestă fenotipic la heterozigoţi, ci se

exprimă numai în stare homozigotă se numeşte recesivă. Genele sunt codominante atunci când

la heterozigoţi se manifestă fenotipic ambele alele.

A. Analiza modului de transmitere a caracterelor normale la om.

1. Monohibridarea - Transmiterea caracterului de gustător – negustător.

Capacitatea de a percepe gustul amar de fenil-tiocarbamidă (PTC) la diferite concentraţii

(starea de gustător) este determinată de o alelă dominantă G, iar starea de negustător de alela sa

recesivă g. Se consideră încrucişarea între doi părinţi homozogoţi (gustător şi negustător): în

generaţia F1 toţi descendenţii sunt heterozigoţi Gg, exprimând fenotipic caracterul dominant de

gustător. In generaţia F2 are loc fenomenul de segregare a caracterelor, rezultând descendenţi

gustători (homozigoţi GG, heterozigoţi Gg) şi negustători (homozigoţi gg). Raportul de

segregare determinat de relaţia de dominanţă şi recesivitate a alelelor este de 3 (G):1(g) (fig. 1).

1

2. Dihibridarea (fig. 2), încrucişarea între doi indivizi diferiţi prin două perechi de

caractere controlate de două perechi de alele cu loci distincţi pe doi cromozomi diferiţi, poate fi

demonstrată cu ajutorul unui exemplu. Se consideră două perechi de caractere: (1) grupul

sanguin B (dominant) şi 0 (recesiv), controlate de gene situate pe cromozomul 9, şi (2) sistemul

secretor Se (dominant) şi nesecretor se (recesiv), controlat de gene cu locus pe cromozomul 19

(sistemul secretor reprezintă proprietatea de a secreta antigene de grup sanguin ABO în salivă,

suc gastric, lapte, sudoare, lacrimi, spermă).

Gameţi BSe Bse oSe ose

BSe

Bse

oSe

ose

BBSeSe BBSese BoSeSe BoSese

BBSese BBsese BoSese Bosese

BoSeSe BoSese ooSeSe ooSese

BoSese Bosese ooSese oosese

→F2: - combinaţii parentale: - grup sanguin B, secretori: 9

- grup sanguin o,nescretori: 1.

- combinaţii noi: - grup sanguin B, nesecretori: 3

2

Fig. 2. Dihibridarea.

Raport segregare: 9:3:3:1

Fig. 1. Transmiterea caracterului de gustător – negustător.

Raport segregare: 3:1

GGPărinţi:

G G

gg

g g

x

Gameţi:

GeneraţiaF1: GgGgGgGg

Gameţi: G g gG

GeneraţiaF2:

GG Gg Gg gg

BB, SeSePărinţi:

BSe BSe

oo, sesex

Gameţi:

GeneraţiaF1:

Bo, Sese

ose ose

Bo, Sesex

- grup sanguin o, secretori: 3.

Din încrucişarea celor două organisme dublu homozigote (BB,SeSe şi oo,sese), în

generaţia F1 vor rezulta indivizi uniformi, dublu heterozigoţi (Bo,Se), care exprimă fenotipic cele

două gene dominante de grup sanguin B şi secretor. Prin încrucişarea întâmplătoare a acestor

heterozigoţi, în generaţia F2 rezultă 16 genotipuri cu 4 posibilităţi fenotipice de exprimare: B şi

Se, B şi se, o şi Se, o şi se. Acest fenomen se explică prin faptul că, în momentul formării

gameţilor, genele ce alcătuiesc cele două perechi de alele (Bo,Sese) segregă şi se asortează

independent una de alta.

3. Studiul caracterelor determinate de alele multiple.

In toate situaţiile descrise mai sus, în determinismul fiecărui caracter este implicată o

singură pereche de alele. Acelaşi locus poate fi ocupat de mai mult de două tipuri de alele

diferite pentru acelaşi caracter, numite alele multiple; fenomenul este provocat de mutaţii

consecutive ale unei gene de pe un anumit locus.

1) Determinismul genetic şi modul de transmitere a grupului sanguin ABO.

La om se cunosc seriile alele pentru grupele sanguine eritrocitare situate pe braţul q al

cromozomului 9 (alelele O, A şi B). Fenotipic se exprimă patru grupe sanguine: O, A, B şi AB.

Ele pot fi uşor identificate în laborator şi se transmit după legile eredităţii monogenice, dominant

- recesiv sau codominant. Cele două alele A şi B sunt codominante, iar alela O este recesivă. O

trăsătură esenţială a grupului sanguin ABO este relaţia reciprocă dintre antigenele prezente pe

suprafaţa hematiilor şi anticorpii serici la acelaşi individ (tabel 1).

Fenotip Genotip Anticorpi serici

O

A

B

AB

OO

AA;AO

BB;BO

AB

Anti-A, anti-B

Anti-B

Anti-A

Sinteza antigenelor pe membrana eritroblastului începe în luna a 3-a intrauterină şi

porneşte de la o structură mucopolizaharidică de bază din care, sub acţiunea alelelor ABO (care

determină activitatea unor transferaze glucidice specifice), se obţin diferite structuri antigenice.

Sub influenţa unei gene H (dominantă) se fixează o moleculă de fucoză într-o anumită

poziţie pe substratul mucopolizaharidic de bază, formându-se substanţa antigenică H (Atg H). La

persoanele al căror genotip cuprinde o genă A, sub influenţa acestei gene se fixează o moleculă

de N-acetilgalactozamină la substanţa H, rezultând un nou antigen – A, caracteristic fenotipului

A. La persoanele al căror genotip cuprinde o genă B, sub influenţa acesteia se fixează pe

3

Tabel 1. Sistemul genetic

al grupului sanguin ABO.

substanţa H o moleculă de D-galactoză, rezultând antigenul B. Sub influenţa genelor A şi B se

sintetizează ambele antigene corespunzătoare. Sub influenţa genei 0 nu se sintetizează nici o altă

transferază după formarea substanţei H, care rămâne antigenul eritrocitar caracterisitic grupului 0

(adevăraţii indivizi de grup 0). Deci, după formarea antigenului H, definitivarea caracterului

antigenic de grup este coordonată de cele trei gene alele A, B sau 0.

Înlocuirea genei H cu gena recesivă h duce la imposibilitatea formării substanţei H şi deci

şi a celorlalte antigene A sau B - fenotipul Bombay (homozigoţii h/h), complet lipsit de

antigene H, A sau B, care conţine în plasmă anticorpi anti-H, anti-A şi anti-B şi care poate primi

tranfuzie numai de la acelaşi grup.

Subgrupele sistemului sanguin ABO.

S-au descoperit mai multe variante ale genei A pe acelaşi locus (A1, A2, A3,…, An), din

care subgrupa A1 este întâlnită la circa 85% din populaţie,, spre deosebire de A2 care este

prezentă la 15% din persoane. Din punct de vedere genetic, A1 se comportă ca o genă dominantă

faţă de alela sa A2. Alelele A1, A2, B şi O formează 10 genotipuri care controlează genetic 6

fenotipuri diferite de grupe sanguine (tabel 2).

Fenotip Genotip Fenotip Genotip

A1

A2

A1A1

A1A2

A1O

A2A2

A2O

B

A1B

A2B

O

BB

BO

A1B

A2B

OO

Studiul grupelor sanguine are o importanţă medicală deosebită în efectuarea transfuziilor,

transplantelor şi în stabilirea paternităţii.

Pentru expertiza filiaţiei, grupele sanguine joacă un rol important; se pot desprinde

următoarele concluzii practice:

părinţii cu grupele sanguine A şi B pot avea copii A şi B (dacă sunt homozigoţi) şi

copii cu grup 0 (dacă sunt heterozigoţi A0 şi B0);

părinţii cu grup sanguin 0 pot avea numai copii cu grup sanguin 0;

părinţii de grup A nu pot avea copii de grup B, după cum părinţii de grup B nu pot

avea copii de grup A.

4

Tabel 2.

2. Determinismul genetic şi modul de transmitere a grupului sanguin Rhesus (Rh).

Grupul sanguin Rh este un sistem eritrocitar controlat de gene situate pe cromozomul 1

uman.

Grupul Rh pozitiv este determinat de prezenţa antigenului D pe suprafaţa hematiei, iar Rh

negativ de absenţa lui. Antigenul D este sintetizat sub acţiunea alelei dominante D şi se transmite

dominant, conform modelului mendelian. În prezenţa alelei recesive d, sinteza antigenului D nu

are loc. In populaţie, genele D şi d vor alcătui trei genotipuri (tabel 3):

Genotip Fenotip

Homozigot DD

Heterozigot Dd

Rh (+)

Rh (+)

reacţionează cu

serul anti-D

Homozigot dd Rh () nu reacţionează

cu serul anti-D

Sistemul este constituit din mai multe antigene, controlate de genele Dd, Cc şi Ee. Pe

fiecare locus poate exista o genă dominantă D, C, E sau o alelă recesivă d, c, e. Antigenele pot fi

identificate în laborator prin antiseruri specifice. Cele trei perechi de gene se transmit ca o genă

complexă cu următoarele grupări alelice:

D sau d D sau d

C sau c C sau c

E sau e E sau e

Complexul genic se comportă ca o unitate, iar transmiterea caracterului respectă legile

mendeliene. Pentru stabilirea paternităţii se determină toate antigenele Dd, Cc, Ee.

5

Tabel 3. Sistemul genetic

al grupului sanguin Rh.