09.Nov.2005Determinismul i diferenierea sexual

DETERMINISMUL I DIFERENIEREA SEXUAL Determinismul sexualrealizarea specific a sexului genetic (XX sau XY)realizarea specific a gonadelor (ovare sau testicule)Diferenierea sexualdiferenierea OGI

diferenierea OGE

stabilirea identitii sexuale i a rolului sexual

maturarea pubertar a caracterelor sexuale secundare

meninerea la adult a funciei germinale i a capacitii reproductive

Etapele sexualizrii normaleSexul geneticSexul gonadicSexul genital (anatomic)Sexul civil (social)Sexul pubertarSexul psihologic i comportamental

Formarea sexului geneticPentru realizarea unisexualitii, selecia natural a specializat o pereche de cromozomi numii, arbitrar, X i Y.

Ovarul produce numai celule sexuale mature (ovule) X; Testiculul produce celule sexuale mature (spermatozoizi) X i YSexul genetic se decide n momentul fecundrii ovulului de ctre un spermatozoid X sau unul Y ("clipa destinului")

Sexul genetic poate fi stabilit cu exactitate prin studiul:

cromatinei sexuale X (Testul Barr); cromozomului Y; cariotipului

Formarea sexului gonadicEmbrionul 4-5 sptmni, la nivelul crestelor genitale

progonade (gonade "indiferente) XXCorticalaXYMedularaOVARTESTICULSexul gonadic poate fi stabilit prin:dozri hormonalemetode imagistice

Formarea organelor genitale interne (OGI) Luna III-a embrionar

Formarea organelor genitale externe (OGE)

Sexul civil se declar la natere, pe baza conformaiei anatomice a OGE;oficializeaz genulSexul pubertarcaracterele sexuale secundareSexul psiho-comportamentalsexualizarea SNCcontientizarea individualitii sexuale, fizice, emoionale, comportamentale:funcia reproductivsurs dinamizatoare, anxiolitic, de echilibraregenerozitatealtruism, etc.

MEDIU SOCIO-CULTURAL

SEX GENETICSEX GONADALSEX GENITALSEX PUBERTARSEXUALIZARE SNCOGIPOTENIAL REPRODUCTIVIDENTITATE SEXUAL iCOMPORTAMENT SEXUALSEXUALITATE

REPRODUCERE

OGESEX CIVILfiziologiepsihologie

Anomalii ale determinismului sexual

Anomalii ale diferenierii sexuale Hermafroditismul adevrat(HA) 46,XY/46,XXDubl fecundare normal (2 ovule fecundate de 2 spermatozoizi diferii, unul X, altul Y), urmat de fuziunea zigoilor.

2 tipuri de gonade: testicul i ovar (HA altern) ovotestis bilateral (HA bilateral) ovotestis de o parte, testicul sau ovar de cealalt parte (HA unilateral)OGI reprezentate de structuri genitale interne masculine i feminine.OGE ambigui:- penoclitoris, labioscrotMorfotipul individului poate fi:- feminin- masculin- ambisexuat

Anomalii ale diferenierii sexualePseudohermafroditismul masculin (PHM)

Sexul genetic i gonadic sunt masculine.OGE sunt feminine sau intersexuate, deci se poate spune despre aceste persoane c sunt "brbai incomplet masculinizai"Defecte (de obicei genetice) n oricare din releele care duc la formarea i aciunea normal a testosteronului (de la stimularea hipotalamo-hipofizar, pn la aciunea pe celulele int ale sinusului uro-genital).

Hipospadiasul i criptorhidia sunt considerate anomalii "la limita" PHM !

Anomalii ale diferenierii sexualePseudohermafroditismul feminin (PHF) Sexul genetic i gonadic sunt feminine.OGE au diferite grade de masculinizare, " femei masculinizate"Se produc ori de cte ori exist un exces de hormoni androgeni:surse exogene:- Hormoni androgeni administrai la gravidsurse endogene: -Tumorile virilizante ale suprarenalei- Hiperplazia congenital a suprarenalelor (S. adrenogenital) implic: biosinteza hormonilor steroizi: deficitul de 21-hidroxilaz, deficitul de 11-hidroxilaz, deficitul de colesterol desmolaz, deficitul de 3--hidroxilaz steroid i deficitul de 17-hidroxilaz.

Anomalii de sexualizare ale SNC Femei "masculinizate" Brbai "feminizai" Transsexualism

Conduita practic n strile intersexuale 1. Depistare precoce; orice anomalie genital la nou nscut (clitoris mrit peste 1 cm lungime, micropenie sub 2,5 cm lungime, hipospadias penian, scrot parial fuzionat, testiculi necobori, .a.) trebuie investigat prompt2.Investigarea anatomic a tractului urinar i a organelor genitale (clinic, cistoscopie, echografie, tomografie computerizat, .a.) 3. Stabilirea sexului genetic (test Barr, cariotip)4. Stabilirea sexului gonadal (determinri hormonale, explorare bioptic)5. Cercetare etiopatogenic (pedigree, consangvinitate, asociaii malformative, istoria sarcinii, decese neo-natale anterior)6. Atitudine nuanat i atent fa de prini7.Corecie terapeutic hormonal i chirurgical precoce (1-4 ani), n inter-disciplinaritate (pediatru + genetician + chirurg + psiholog).