233060834-curs-6-rahitism
TRANSCRIPT
-
8/10/2019 233060834-Curs-6-Rahitism
1/58
R HITISMUL
-
8/10/2019 233060834-Curs-6-Rahitism
2/58
Definitie:Rahitismul carential este oboala metabolica generala care aparein prima copilarie ca o consecinta atulburarilor metabolismului fosfo-
calcic datorita cantitatii insuficiente devitamina D.
Hipovitaminoza D duce in final la
tulburarile mineralizarii normale aosului.
-
8/10/2019 233060834-Curs-6-Rahitism
3/58
Aport insuficient;
Absorbtie deficitara;
Deficit de activare;
Lipsa de raspuns din parteasistemului osos.
-
8/10/2019 233060834-Curs-6-Rahitism
4/58
VITAMINA D este alcatuita din 10compusi din care 2 sunt mai importanti:
Vitamina D2 (ergosterolul)se gaseste incantitati mici in alimentele de originevegetala.
Vitamina D3 (colecalciferolul )se
sintetizeaza la nivelul pielii dintr-unprecursor7dehidrocolesterol - sub actiunearadiatiilor UV. Transformarea din piele avitaminei D depinde de varsta, depigmentarea constitutionala, de suprafata de
tegument expusa, anotimp, latitudine.7dehidrocolesteroluleste furnizat dealimentele de origine animala: ficat de peste,galbenus de ou, ficatul unor specii de pesti.
-
8/10/2019 233060834-Curs-6-Rahitism
5/58
Laptele de vaca este o sursa foarte saraca devitamina D: 10-40 UI/l.
- Ca si P sunt in cantitate mare dar in raportinadecvat pentru absorbtie. De aceea preparatelede lapte adaptate pentru sugari sunt imbogatitecu vitamina D.
Laptele de mamaare actiune antirahiticaevidenta: are cantitate scazuta de vitamina Dliposolubila (15,7 UI/l), dar are cantitate mare devitamina D1 hidrosolubila (850 UI/l), adica in
total 865 UI de vitamina D/l de lapte.- Ca si P sunt in cantitate mica in laptele demama, dar in raport optim absorbtiei intestinale. Incidenta rahitismului este mica la sugarii
alimentati natural.
-
8/10/2019 233060834-Curs-6-Rahitism
6/58
Absorbtia vitaminei D din alimentele
ingerate are loc la nivelul intestinuluisubtire, in prezenta acizilor biliaride aicie transportat de o alfa2 globulina specificala ficat- unde are loc un proces de
hidroxilare, care produce un metabolitactiv: 25 hidroxicolecalciferol .
La nivelul rinichiuluiare loc o a doua
hidroxilare rezultand 2 substante cuactiune antirahitica superioara: 1,25hidroxicole-calciferolulsi 24,25hidroxicolecalciferol.
-
8/10/2019 233060834-Curs-6-Rahitism
7/58
-
8/10/2019 233060834-Curs-6-Rahitism
8/58
Se face in UI sau mg.40 UI=10 g ; 40.000 UI=1 mg.
Nevoia zilnica de vit. D este de400-800 UI, in medie 500 UI.
Aceste nevoi zilnice nu depind
de varsta ci variaza in functie de:- ritmul de crestere;
- regimul de insorire.
-
8/10/2019 233060834-Curs-6-Rahitism
9/58
Factorul determinant: aportulinsuficient (endogen si exogen) devitamina D la sugari:
- surse alimentare sarace in vit. D;
- expuneri la soare insuficiente (inanotimpul rece).
-
8/10/2019 233060834-Curs-6-Rahitism
10/58
Factor i favor izanti:
Varsta:
- rahitismul este o boala aperioadei de crestere;
- incidenta maxima intre 3-6
luni, existand si forme tardiveintalnite pana la varsta de 2 ani.
Prematuritatea:copiii prematuri au
un ritm de crestere accelerat si audepozite reduse de Ca si P inmomentul nasterii.
-
8/10/2019 233060834-Curs-6-Rahitism
11/58
Regimul de insorire:anotimpul rece sizona temperata nu permit o
transformare eficienta a provitamineiD din piele intr-un metabolit activ cuactiune antirahitica.
Sindroamele de malabsorbtie: nu seabsorb eficient lipidele ceea ce vainterfera absorbtia vit. D si a Ca.
IRC:nu se formeaza metaboliti activila nivelul rinichiului.
-
8/10/2019 233060834-Curs-6-Rahitism
12/58
Corticoterapia indelungata:este
alterata structura osului siabsorbtia intestinala a Ca.
Copii i cu atrezie bil iara extrahepa-tica: absenta sarurilor biliare
impiedica absorbtia intestinala a
vitaminei D.
-
8/10/2019 233060834-Curs-6-Rahitism
13/58
Vitamina D intervine asuprametabolismului fosfo-calcic, avand 3organe tinta: intestinul, rinichiulsiosul.
La nivelul intestinului:
- creste absorbtia Ca (aceasta absorb-
tie nu depinde de parathormon);- creste permeabilitatea lumenuluiintestinal pentru Ca.
-
8/10/2019 233060834-Curs-6-Rahitism
14/58
La nivelul r inichiului :
- creste reabsorbtia tubulara de fosfati,
deci a P (are actiune antagonica cuparathormonul);
- creste reabsorbtia tubulara a
aminoacizilor. La nivelul osului :
- creste mineralizarea tesutului osteoid;
- creste depunerea de Ca si P;
- actiunea vit. D la nivelul osului este
antagonica cu a parathormonului.
-
8/10/2019 233060834-Curs-6-Rahitism
15/58
Fiziopatologia rahitismuluio Carenta endogena sau exogena de
vit. D determina scaderea absorbtieide Ca la nivelul intestinuluideterminand hipocalcemie.
o Calcemia este o constantahomeostatica (strict reglata)mentinuta prin masuri de corectaresi mecanism de feed-back. Acum
intervine hormonul paratiroidiandeterminand hiperparatiroidismulreactional.
-
8/10/2019 233060834-Curs-6-Rahitism
16/58
Secretia de parathormon:
- depinde de nivelul Ca seric;- se comporta ca un calciostat care
mentine homeostazia calcica.
Parathormonul actioneaza pe
aceleasi 3 organe tinta ca si vit. D,
cu care are actiuni sinergice sauantagonice:
-
8/10/2019 233060834-Curs-6-Rahitism
17/58
La nivel intestinal: scade absorbtiade Ca (actiune sinergica cu a vit. D).
La nivel renal: - scade reabsorbtia deP (actiune antagonica) scade
fosfaturia determinandhipofosfatemie.- scade reabsorbtia de
Ca, reducand calciuria la zero.
La nivel osos: actiuneaparathormonului este antagonica cua vitaminei D.
-
8/10/2019 233060834-Curs-6-Rahitism
18/58
- Pentru mentinerea homeostaziei
Ca, parathormonul scoate Ca dinos demineralizare osoasa.
- La nivelul celulelor osului:
stimuleaza activitateaosteoclastelor (scoate Ca din os) sia osteoblastelor (creste nivelul
seric al fosfatazelor).
-
8/10/2019 233060834-Curs-6-Rahitism
19/58
Carenta de vitamina D sihiperparatiroidismul reactional determina
formarea osului rahitic cu urmatoarelecaracteristici:
insuficienta mineralizare a matricei
osoase; se formeaza exagerat tesut osteoid care nu
se mai mineralizeaza, in absenta vit. D;
tesutul osteoid exuberant si matriceaosoasa insuficient mineralizata nu ausuficienta duritate si oasele se indoaie sub
greutatea corpului.
-
8/10/2019 233060834-Curs-6-Rahitism
20/58
SIMPTOME GENERALE: irascibilitate,transpiratii, insomnie, infectii pulmonare,crize de tetanie.
SEMNE OSOASE: constau in deformariosoase nedureroase si simetrice (cu
exceptia deformarilor craniene).Predomina in regiunile de crestere rapida
(metafizele oaselor lungi)
Localizarea predomina la :
- Cutia cranianasugarul sub 3 luni
- Toracesugarul 3-6 luni
- Oase lungisugarul 6-12 luni
- Coloana vertebrala si bazincopilul mare
L i i l i l l ti i i i t b
-
8/10/2019 233060834-Curs-6-Rahitism
21/58
Leziuni la nivelul cutiei craniene: craniotabes(inmuierea oaselor craniului mai alesparietooccipital); FA larg deschisa, bose
frontale si parietale, frunte olimpiana,plagiocefalie (turtirea regiunii occipitale siparietale), intarziere in eruptia dentara, dintipatati, deformari ale maxilarelor cu
prognatism. Leziuni toracice: matanii condrocostale
(extremitatile coastelor la nivelul jonctiuniicondrocostale sunt proeminente); toracedeformat cu baza evazata, stern infundat, santHarrison (infundarea liniei de insertie adiafragmului pe coastele deformate);deformari ale claviculelor si fracturi spontaneale coastelor.
-
8/10/2019 233060834-Curs-6-Rahitism
22/58
Leziuni ale membrelor: deformari
ale metafizelor - bratari rahitice(ingrosarea extremitatii distale aradiusului);deformari ale diafizelor -curbari ale membrelor inferioare
(coxo-vara, genum-varum, genum-valgum); fracturi spontane indolore.
Leziuni ale coloanei vertebrale:
cifoza dorsala si lombara, scolioze,lordoze, coxa vara.
-
8/10/2019 233060834-Curs-6-Rahitism
23/58
SEMNE MUSCULO-LIGAMENTARE: hiperlaxitate
ligamenatra, hipotonie musculara,abdomen flasc, meteorizat, debatracian.
SIMPTOME NEURO-MUSCULARE:hiperexcitabilitate neuro-musculara,laringospasm, convulsii.
SIMPTOME ASOCIATE: tendinta la
infectii respiratorii, paloare,hepatosplenomegalie, transpiratiipredominant cefalice.
-
8/10/2019 233060834-Curs-6-Rahitism
24/58
Calcemia (VN= 9-11 mg%)
- este normala datorita interventieihormonului paratiroidian.
- poate se scada in depletie calcicasevera a osului.
Fosfatemia (VN= 4,5-6,5 mg%) este
scazuta datorita interventieihormonului paratiroidian la nivelultubilor renali.
-
8/10/2019 233060834-Curs-6-Rahitism
25/58
Fosfatazele alcaline serice
(VN= 5-15 U Bodanschi, 200 UI/dl)
- sunt enzime secretate de osteoblasti;
- sunt foarte crescute.
Parathormonul (VN= 4-8 mg/ml)
- se determina prin metode radioimune;
- valori foarte crescute.
Biochimia urinei: hiperfosfaturie,
hiperaminoacidurie, absenta Ca urinar.
M if t i di l i
-
8/10/2019 233060834-Curs-6-Rahitism
26/58
Mani festari radiologice osoase:
Calcificarea tesutului cartilaginos esteinsuficienta;
Aspect franjurat la limita diafizo -epifizara;
Cartilajul de la nivelul cartilajelor decrestere este latit, deformat in cupa;
Diafiza oaselor lungi si coastele sunt
radiotransparente (slab mineralizate) +/-fracturi.
Calusul (osul de neoformatie) se formeaza
lent.
-
8/10/2019 233060834-Curs-6-Rahitism
27/58
Profilaxia rahitismului: este
obligatorie!Antenatal:
Se administreaza femeii gravide Ca si vit.
D in ultimul trimestru de sarcina.
Expunerea gravidei la aer si soare,precum si alimentatia ei echilibrata in
vit. D si Ca (1.200 mg/zi).
Se administreaza vit. D 500 UI/zi p.o.vara sau 1.000 UI/zi in situatii speciale.
-
8/10/2019 233060834-Curs-6-Rahitism
28/58
Postnatal:
- expunerea la soare a copilului inanotimpul insorit;
-
alimentatia naturala 5-6 luni;- administrare de vit. D 500 UI/zi
vara sau 1.000-1.500 UI/zi in
situatii speciale.
-
8/10/2019 233060834-Curs-6-Rahitism
29/58
2 scheme de tratament profi lactic cu vit.D:
1. Administrarea zilnica de doze orale,fractionate, de vit. D, de la varsta de7 zile pana la 2 ani.
- 1 picatura din preparat are 500 UI;- se administreaza 1-2 pic/zi (400-800UI/zi).
- mama care alapteaza: 400-500 UI/zip.o.
-
8/10/2019 233060834-Curs-6-Rahitism
30/58
- de la 18 luni pana la 12-15 ani, in
perioadele reci (lunile care aulitera R in numele lor): 400-500UI/zi sau 4.000-5.000UI/saptamana
Caracteristici: este cea maifiziologica metoda: nu supuneorganismul la metabolizare in
salturi si evita supradozajul.
-
8/10/2019 233060834-Curs-6-Rahitism
31/58
2. Administrarea periodica de dozedepozit (stoss), im. Prima doza se
administreaza in maternitate200.000 UI vit. D3. Apoi la interval de6-8 saptamani se va administra o dozatotala de 1.200.000 UI in primul an de
viata. Se adauga Ca doar la prematurisi la sugarii care primesc sub 400 mllapte/zi.
Doza de Ca: 50 mg/kg/zi.Aceasta schema se administreaza pana
la 18 luni.
-
8/10/2019 233060834-Curs-6-Rahitism
32/58
Scheme de tratament in functie de forma
clinica
Forme usoare si medii : vit. D 2.000-4.000 UI/zip.o., 6-8 saptamani; apoi doze profilactice(1.000 UI/zi) 6 luni.
Calciu (lactic sau gluconic) 500 mg/zi pana la 5ani p.o.; 1.000 mg/zi p.o. la copiii mari.
Forme grave cu hipocalcemie manifesta(convulsii) si copii cu malabsorbtie: 3 doze
stoss a cate 100.000 UI vit. D2 sau D3 i.m. lainterval de 3 zile, apoi o doza de 200.000 UIdupa 30 zile p.o. sau i.m.; apoi se revine ladozele profilactice.
-
8/10/2019 233060834-Curs-6-Rahitism
33/58
- Ca 50-80 mg/kg/zi, 3-4 saptamani in
formele comune, respectiv 6-8saptamani in formele hipocalcemice.
- In hipocalcemii severe, diagnosticate
adesea dupa convulsii, Ca seadministreaza initial in perfuzie, apoi
p.o. (20 mg Ca elemental, respectiv
2ml Ca gluconic 10% per kg-corp/zi,timp de 6-8 saptamani.
-
8/10/2019 233060834-Curs-6-Rahitism
34/58
Tratamentul curativ: la sugarii cusemne clinice, radiologice si biologicede rahitism; 3 scheme:
1) La interval de 3 zile se administreaza 3doze de 100.000 UI vit. D2 sau D3 im.Dupa 1 luna, 200.000 UI vit. D3 im.
Apoi doze profilactice.2) 2.000-3.000 UI/zi vit. D oral, timp de 6-
8 saptamani, apoi tratament
profilactic.3) 600.000 UI o data, apoi dupa o luna,
doza profilactica.
-
8/10/2019 233060834-Curs-6-Rahitism
35/58
Doza totala de vit. D ce asigura
vindecarea rahitismului este 1.600.000 -
2.000.000 UI/an + Ca.
!!! Se urmareste vindecarea
rahitismului in trepte:
Dupa 7-10 zile se normalizeaza Ca si P
seric.
Fosfatazele alcaline sunt crescute cattimp persista modificarile radiologice.
-
8/10/2019 233060834-Curs-6-Rahitism
36/58
Vindecarea radiologica incepe dupa
2-3 saptamani de la inceputultratamentutui si apare ca o linie decalcificare distala, numita linie dedoliu.
Daca dupa 4 saptamani nu aparaceste semne clinice si radiologice devindecare se ia in consideratie un
rahitism vitamino-rezistentconditionat genetic.
-
8/10/2019 233060834-Curs-6-Rahitism
37/58
Vindecarea poate fi:
- fara sechele
- cu defect in remanierea osoasa(largire metafizara, incluzie de tesutcondroid in apropierea liniei de
osificare ce migreaza spre diafiza,incurbare diafizara cu concavitateinterna sau externa, largirea siproeminenta condilului tibial internbilateral, macrocranie persistenta,deformari osoase mari ducand panala nanism rahitic).
-
8/10/2019 233060834-Curs-6-Rahitism
38/58
In cazul vindecarii cu defect seincearca, dupa varsta de 1 an,cura heliomarina si, dupa
varsta de 3-5 ani, corectiaortopedica.
PROGNOSTICUL: este bun.
-
8/10/2019 233060834-Curs-6-Rahitism
39/58
TET NI
-
8/10/2019 233060834-Curs-6-Rahitism
40/58
Tetania se defineste ca o stare de
hiperexcitabilitate patologica a sistemului nervos
central si/sau a sistemului nervos periferic, caurmare a concentratiilor ionice anormale in
lichidul extracelular, concentratii ce influenteaza
functia neuronilor si a nervilor periferici.
FIZIOP TOLOGIE
Excitabilitatea neuronala este dependenta de
concentratiile ionice in lichidul interstitial
perineuronal.
Na, K, OH cresc excitabilitatea neuronala
Ca, Mg, H scad excitabilitatea neuronala
-
8/10/2019 233060834-Curs-6-Rahitism
41/58
H iperexcitabi l i tatea neuronala (tetania) va f i
realizata in urmatoarele conditi i :
- scaderea concentratiei de Ca ionizat in LEC
- scaderea concentratiei de H in LEC
- scaderea cincentratiei de Mg in LEC
- cresterea concentratiei de K in LEC
H ipoexcitabi l i tatea neuronala si neuromusculara
se produce in urmatoarele conditi i :
- scaderea concentratiei de K in LEC
- cresterea concentratiei de H in LEC
-
8/10/2019 233060834-Curs-6-Rahitism
42/58
Indiferent care ar fi cauza primara a tetaniei,
manifestarile clinice sunt relativ uniforme si sunt
expresia hiperexcitabilitatii neuronale la nivelul
SNC, neuronilor, nervilor motori periferici
(spasmul corpopedal)
si hiperexcitabilitatii nervilor
senzitivi (paresteziile)
In ceea ce priveste tetania hipocalcemica, laconcentratii fiziologice ale ionilor de K si K,
manifestarile de hiperexcitabilitate
neuromusculara pot apare la concentratii ale Ca
ionic
-
8/10/2019 233060834-Curs-6-Rahitism
43/58
CL SIFIC RE ETIOP TOGENIC
TET NIILE LC LOTICE(rare la copii)
- In stari de hiperventilatie
- In cazul corectiei acidozei cu NaHCO3 (ex.: IRC)
TET NIILE HIPOC LCEMICE
A. DE ORIGINE PARATIROIDIANA (Ca , PO4 , FA N/,
hipocalciurie, hipofosfaturie)
Hipoparatiroidismul tranzitoriu al nn. (PTH )
a) In primele 36 de ore (precoce)
Factori precipitanti:
- greutate scazuta la nastere (prematuritate, malnutritie
intrauterina)
- nn din mame diabetice
- complicatii ale nasterii (nastere prelungita, hipoxia la nastere)
- hiperparatiroidism matern
-
8/10/2019 233060834-Curs-6-Rahitism
44/58
b) Dupa 72 de ore (tardiv)
- dieta cu aport bogat de fosfor Hipoparatiroidismul congenital (primar)
(PTH )
a) Sindromul di George (asociat cu aplazia
timususlui)
b) Asociat cu hipoadrenalism, tiroidita, anemie
pernicioasa
c) Aplazia izolata a paratiroidelor- Forme cu transmitere recesiva legate de X
- Forme cu transmitere autosomal dominanta
-
8/10/2019 233060834-Curs-6-Rahitism
45/58
Hipoparatiroidismul castigat (secundar)
(PTH )
- Posttiroidectomie
- In unele anomalii cromozomiale
- Neoplasme matastatice Rezistenta organelor tinta la parathormon
(PTH N/)
a) Pseudohipoparatiroiidismul
b) Pseudo-pseudohipoparatiroidismul
B PRIN DEFICIT AL VITAMINEI D SAU PRIN
-
8/10/2019 233060834-Curs-6-Rahitism
46/58
B. PRIN DEFICIT AL VITAMINEI D SAU PRIN
ANOMALII ALE METABOLISMULUI
VITAMINEI D(Ca, PO4 , FA, PTH N/,
scaderea concentratiei plasmatice 25 OHCCsi/sau 1,25 (OH)2 CC)
a) Rahitisme carentiale (prin deficit nutritional al vitamineiD)
b) Rahitisme prin tulburari de absorbtie ale vitaminei D
(steatoree)
c) Rahitisme prin anomalii de metabolizare ale vitaminei D
- Anomalia 1 hidroxilazei (rahitism pseudocarential
Prader tip I)
- Anomalii ale 25 hidroxilazei hepatice (boli hepatice
cronice)
- Metabolizare crescuta a vitaminei D (anticonvulsivante)
-
8/10/2019 233060834-Curs-6-Rahitism
47/58
d) Rahitisme prin lipsa de raspuns a organelor tinta la
metabolitul activ al vitaminei D: 1,25 (OH)2 CC
(rahitism pseudocarential Prader, tip II)
C. STARILE HIPOMEGNEZIEMICE(Ca, PO4 N,FA N, Mg, PTH /N)
- Hipocalcemia din starile hipomagneziemice se datoreste
eliberarii reduse a PTH endogen, alterarii raspunsuluiorganelor tinta la PTH, posibil si alterarii absorbtiei
gastrointestinale a calciului)
a) Hipomagnezemia tranzitorie neonatala
b) Carenta nutritionala de magneziu (malnutritie,alcoolism cronic)
c) Anomalii primare ale absorbtiei intestinale a
magneziului (formele idiopatice cronice)
-
8/10/2019 233060834-Curs-6-Rahitism
48/58
TET NI PSIHOGEN
Tetania normocalcemica a copilului mareTET NII DE C UZE DIVERSE
a) Hipernatremie cu deficit de K(hiperaldosteronism primar, sindrom Conn)
b) Sindromul postacidotic
c) Insuficienta renala cronica
d) Administrarea de cantitati mari de sange
citrat
-
8/10/2019 233060834-Curs-6-Rahitism
49/58
M NIFEST RI CLINICE
TET NI M NIFEST
Manifestar i motor ii
La nivelul SNP: spasmul carpopedal,
contractura se poate extinde la muschii fetei
sau la muschii pravertebrali, laringospasmul,bronhopsasm, varsaturi, crize dureroase
epigastrice
La nevelul SNC: convulsiile (la sugarul mic
pot fi singura manifestare)
Manifestari senzitive: parestezii
M NIFEST RI CLINICE
-
8/10/2019 233060834-Curs-6-Rahitism
50/58
TET NI L TENT
o Tetania latenta - in care pentru producerea raspunsului
motor caracteristic este necesara interventia unui factordeclansator (ischemia, hiperpneea voluntara, stimularea
electrica sau mecanica a nervilor motori)
o Nu prezinta manifestari clinice spontane, semnele putand
fi induse prin utilizarea unor manevre care evidentiazahiperexcitabilitatea neuromusculara:
- inducerea spasmului carpopedal prin ischemie (manevra
Trousseau)
-
declansarea impulsurilor nervoase motorii prin excitareamecanica (percutie) a nervilor
- declansarea impulsurilor nervoase motorii prin excitarea
electrica a nervilor
-
8/10/2019 233060834-Curs-6-Rahitism
51/58
TET NI R HITOGEN
Este cea mai frecventa forma de tetanie
hipocalcemica la sugar si copilul mic
Este intalnita atat in rahi tismele carentiale (prin
deficit nutritional al vitaminei D), cat si in cele
realizate prin tulburari de absorbtie , de
metabolizareale vitaminei D (rahitismpseudocarential Prader tip I, anomaliile 25
hidroxilazei hepatice din bolile hepatice cronice,
inactivarea crescuta a vitaminei D in cursul
tratamentului anticonvulsivant cronic), ca si inrahitismele datorate l ipsei de raspuns a organelor
tintala metabolitul activ al vitaminei D: 1,25
(OH)2CC (rahitism pseudocarential Prader tip II)
-
8/10/2019 233060834-Curs-6-Rahitism
52/58
Tetania rahitogena apare in 2 circumstante:
In perioada hipocalcemica initiala, datorata unei
lipse de raspuns - temporarea paratiroidelor lastimulul hipolacemic (tetania inaugurala)
In formele severe catracterizate biochimic printr-
un mare deficit de calciu al scheletului. Uneoricriza de tetanie e precipitata de administrarea
vitaminei D.
Clinic se menifesta la sugar predominant prin
convulsii, iar la copilul mic se inregistreaza si
aspectul tipic de spasm carpopedal.
Diagnosticul de tetanie rahitogena se stabileste pe baza
-
8/10/2019 233060834-Curs-6-Rahitism
53/58
Diagnosticul de tetanie rahitogena se stabileste pe baza
urmatoarelor criterii:
Anamnestic: istoric de carenta de vitamina D exogena,
istoric familial de rahitism vitamino-D-dependent sauvitamino-D-rezistent
Clinic: - semne de rahitism florid
- semne de hiperexcitabilitate neuromusculara
Paraclinic
- Examenul electric neuromuscular
- ECG (criteriile de hipocalcemie)
- Biochimic: Ca total si ionic , P /N, FA
- Radiografia de oase lungi
- Dozarea nivelelor sanguine ale metabolitilor vitaminei D
- Dozarea nivelelor sanguine ale parathormonului
-
8/10/2019 233060834-Curs-6-Rahitism
54/58
EXPLORARI PARACLINICE
Pentru confirmarea tetaniei este util examenul
electromiografic (EMG) care obiectiveazahiperexcitabilitatea neuromusculara.
Tetaniile hipocalcemice sunt diagnosticate rapid
prin examenul electrocardiografic (ECG)
Semnele ECG de hipocalcemie sunt:
- Prelungirea intervalului QT
- aR-aT/R-R peste 0,50
- Unda T inalta, ascutita, simetrica
Prezenta a cel putin 2 din cele 3 criterii ECG este
indicativa pentru o tetanie hipocalcemica
-
8/10/2019 233060834-Curs-6-Rahitism
55/58
Examenele biochimice sanguine indicate
pentru diferentierea etiologica:
- Dozarea calciului seric total, calciului ionic,fosfatemiei si fosfatazelor alcaline serice
- Dozarea magneziemiei
- Ionograma sanguina
- Determinarea PTH si a raspunsului
organelor tinta la PTH
Examene biochimice ur inare(calciuria,
fosfaturia)
Examenul radiologic al scheletului
Determinarea nivelelor ser ice ale 25 OH CC si
1,25 (OH )2CC
-
8/10/2019 233060834-Curs-6-Rahitism
56/58
TRATAMENT
Masuri nepecifice de tratament: prevenirea leziunilor
mecanice, asigurarea libertatii cailor aeriene, asigurarea
unei bune oxigenari
Suspiciune de tetanie rahitogena impune inregistrarea
ECG de urgenta pentru confirmarea hipocalcemiei
Crizele convulsive sunt de obicei de scurta durata si
rareori este nevoie de tratament anticonvulsivant pentru
oprirea accesului (Diazepam i.v.)
In caz de tetanie rahitogena confirmata, tratamentul de
urgenta al crizei convulsive consta in administrarea i.v.
de calciu, gluconat de calciu sol. 10%, 2ml/kg/doza, in
administrare i.v. lenta, sub monitorizarea clinica a alurii
ventriculare (se intrerupe administrarea in caz de
bradicardie marcata)
-
8/10/2019 233060834-Curs-6-Rahitism
57/58
Administrarea in perfuze continua
pana la disparitia semnelor clinice si
ECG de hipocalcemie, este apoi urmatatimp de 3-6 saptamani de doze
farmacologice de calciu p.o. (pana la
normalizarea biochimica si radiologica)
Odata cu initierea calciterapiei in doze
farmacologice, se initiaza si terapia cu
vitamina D
In caz de deficit asociat de Mg, este
indicata administrarea de MgSO4 sol.
20% 0,5ml/kg i.m.
-
8/10/2019 233060834-Curs-6-Rahitism
58/58
PROGNOSTIC SI EVOLUTIE
Prognosticul si evolutia suntfavorabile. Nu se inregistreaza in
general sechele neurologice, cu
exceptia acelor cazuri care au
prezentat crize repetate sau stare
de rau convulsiv.