tugui lucian biologie.ppt

7/23/2019 Tugui Lucian Biologie.ppt

http://slidepdf.com/reader/full/tugui-lucian-biologieppt 1/29

reditatea patologică la

om

TEMA

:



Cauzele malforma iilor ț

1. anomalii cromozomiale

2. Prejudiciu intrauterină (de exemplu,

medicamente, radia ii, infec ii, de mediu,ț țetc)

3. Efectele asupra mediului pe embrionienetic predispusi



!nomalii cromozomiale

" e ecul de cromozomi omoloi #n celuleleș

erminale pentru a separa unul de altul #ntimpul primul sau di$izare meiotică două

" Cromozomi sexuali sau autozomi

"Cromozom suplimentar% trisomie (2& sau&')

Cromozom !bsent% monosomia (22 sau &)



isjunctie #n meioză



" Cromozom Eliminarea% rupt bucata decromozom este pierdut de la celula

"*ranslocatie% +u a pierdut, doar pierdut iș

ata at la un alt cromozomș -eciproc% #ntre doi cromozomi

nonomoloous (nici o pierdere sau c/ tișde material enetic nici o pierdere de

celule) func ieiț

0n celulele erminale% materiale cromozomdeficit sau exces ziot anormal



*ranslocatie #n ame iț



!nomalii cromozomiale sexuale



!nomalii autozomale

" Pierdere de material enetic% embriona$ortat

" Eliminarea enei% anomalii conenitale

" *risomia% sndromic, de exemplu 21, 1,13



*risomia 21 (on)



*21 cauze

1. +ondisjunctie timpul ametoenezei(45)

2. *ransloca ie (pu ini)ț ț

3. +ondisjunctie #n ziot (rar)



*ranslocarea *21



+ondisjunctia ziotilor *21



6oli enetice anormale

" !nomalii enetice indi$iduale" 6oli ereditare transmise mai ales pe

autozomi, doar cate$a pe cromozomiisexuali.

" 7utatii enetice spontane" 8cimbări structurale minore pot duce la

anomalii func ionale majore (de exemplu,ț8C% 9b8!, codominant, 9b betaene)



Copil *alidomide



:nfectie prenatala



7o tenirea multifactorialăș

" efectul combinat al mai multor ene careinteractioneaza cu aenti de mediu,

de exemplu. palatoscizis, malformatiicardiace, club picior, luxatie de sold, spinabifida, etc

" Cauză% sec$en ă de dez$oltare nu ajuneț

la un anumit punct, la o dată adec$ată(pra)



ianosticul prenatal econenitale !nomalii

1. Examinarea celulelor fetale pentrucromozomiale, anomalii enetice sau

biocimice2. Examinarea de licid amniotic pentru

produsele secretate de făt

3. ;ltrasunete a fatului de a detectamalformatii (+*, idrocefalie, PC<,etc)



ianosticul prenatal econenitale !nomalii



Embriopatie diabetică



iplazia

" tulburari de istoeneză, apar mai t/rziui oarecum independent de morfoenezeiș

" 7orfoeneza este prenatale,

istoeneză continuă postnatal #n toateesuturile care nu au fost supuseț

diferen iere endț" ilazia pot predispune la cancer



8cleroza tuberoasa



7alformatii

"7odificări secundare #n formă sau formaorane anterior formate #n mod normalsau păr i ale corpuluiț

" Cauzate de for ele extrinseci (deț

exemplu, sindromul Potter) sau defecteintrinseci (de exemplu,

8indromul a=inesia fetal cu artroripozăconenitale)



>lioidramnios (Potter) sec$en ăț



!rtrorposis



8ec$en eț

" Consecin ele secundare de malforma ii,ț ț

#ntreruperi, displaziile, sau deformari

" e exemplu, adsplasia renală duce laPotter olioidramnios sec$en ăț

i?eore anomalie duce la tetanie,ipoparatiroidism, insuficienta cardiaca,conotruncal defect cardiace conenitale



8indromul *reacer Collins(mandibulofacial dsostosis) !



@eprecaunism(defect insulina obliatoriu) !-



8indromul 9urler (7P8 1!) !-



6oala de stocare de licoen de tip::

tugui lucian biologie.ppt

Documents