Tema 10

Tema 10. Variabilitatea organismelor1. Clasificarea variabilitii.

2. Variabilitatea modificativ.

3. Recombinarea genetic la eucariote.

4. Principiile teoriei mutaioniste.

5. Variabilitatea mutaional.

6. Variabilitatea epigenetic.1. Clasificarea variabilitii.Variabilitatea capacitatea organismelor de a se modifica n ontogenez sub aciunea factorilor interni i externi. Exist 2 tipuri de variabilitate:

ereditar determinat de recombinri ale materialului genetic (variabilitatea combinativ) i de mutaii (variabilitatea mutaional);

modificativ generat de factorii mediului ambiant i care reprezint capacitatea de a se modifica n cadrul normei de reacie, reacionnd astfel la condiiile mediului ambiant; epigenetic determinat de gene reglatoare capabile s-i modifice starea funcional n ontogenez, ca rspuns la diferite semnale din partea genomului sau a mediului, pstrndu-i n acelai timp structura neschimbat.2. Variabilitatea modificativ.

Norma reaciei reprezint diapazonul de variabilitate a caracterelor organismelor, totalitatea fenotipurilor care apar n baza genotipului sub aciunea mediului. Modificaiile sau variaiile neereditare aprute sunt determinate genetic, respectiv capacitatea de a se modifica se transmite prin ereditate. Caracterele pot avea un diapazon larg sau un diapazon ngust de variabilitate. Expresia primelor caractere depinde foarte mult de mediu (caractere cantitative masa 1000 boabe, numrul de boabe n spic etc), expresia celorlalte nu sunt deloc influenate de mediu (caractere calitative culoarea ochilor, grupele sangvine etc.). Variabilitatea modificativ se caracterizeaz printr-o serie de particulariti: este adecvat condiiilor de mediu, are un caracter de mas, depinde de vigoarea i durata aciunii factorilor de mediu, are un caracter adaptiv, nu se motenete, de regul, la descendeni.Modificaii adaptive. Bacteria E. coli i drojdiile, de regiul, utilizeaz glucoza n calitate de surs de carbon. ns atunci cnd n mediile nutritive, n loc de glucoz e prezent lactoza sau galactoza, la organismele respective sunt activate genele pentru fermenii capabili s metabolizeze substraturile noi. Modificaiile adaptive sunt determinate de mecanisme de reglare a genelor.

Alt exemplu de modificaie adaptiv este pigmentaia pielii care sporete rezistena pielii la razele ultraviolete.

Fig. 1. Modificaie adaptiv culoarea blnii iarna la nevstuic (Mustela nivalis)

Fig. 2. Modificaie adaptiv la toporai (Viola odorata) plant crescut la t nalte i normaleDeci, modificaiile adaptive reprezint schimbri utile ale organismului, care contribuie la adaptarea acestuia la condiiile mediului. Modificaiile adaptive dispar odat cu nlturarea factorilor care le-au provocat.

Modificaiile neadaptive care apar ntmpltor n rezultatul aciunii intense a unor factori externi fizici sau chimici se numesc morfoze.

Fig. 3. Morfoz la un brad din apropierea staiei atomice de la Chernobyl

Atunci cnd morfozele sunt similare fenotipic cu unele mutaii cunoscute ele se numesc fenocopii, termen propus de ctre embriologul R. Goldschmidt n 1935. Dac factorii externi acioneaz asupra organismului ntr-o faz critic a ontogenezei n momentul formrii sau diferenierii unui organ atunci modificaiile neadaptive se pstreaz pe parcursul ntregii viei. De regul fenocopiile apar n urma aciunii unor factori fizici i chimici asupra unui organism normal n curs de dezvoltare. Astfel, n anii 60 ai secolului XX, n rile din Europa de Vest i SUA s-au nscut muli copii cu membre scurtate ntruct n timpul sarcinii, la anumite perioade critice de embriogenez (stadii fenocritice) mamelor li s-a administrat un medicament sedativ talidomida. Aceast patologie poate fi determinat i de o mutaie recesiv n stare homozigot.

Fig. 4. Fenocopie la nou nscui cauzat de thalidomid3. Recombinarea genetic la eucariote.La diversitatea i evoluia lumii vii au contribuit doi factori recombinrile genetice i mutaiile. Recombinarea genetic reprezint fenomenul prin care se produc noi combinaii genetice n urma redistribuirii materialului genetic cuprins n dou uniti genetice diferite. Recombinarea genomic recombinarea materialului ereditar n procesul fecundaiei. Participarea gameilor la fecundaie este aleatorie, asigurnd formarea diferitor tipuri de zigoi. ncepnd cu zigotul toate celulele somatice vor avea un set cromozomal matern i unul patern. Recombinarea intercromozomal n metafaza I a meiozei dispunerea cromozomilor omologi n planul ecuatorial este ntmpltoare, n sensul c nu toi cromozomii de aceeai origine (paterni sau materni) se dispun de o parte a acestuia. Cromozomii unei perechi se separ n anafaza I a meiozei i se deplaseaz spre polii celulei, independent de cromozomii altor perechi, realizndu-se astfel o asortare independent a cromozomilor neomologi. De exemplu, dac se ncrucieaz 2 organisme heterozigote, care au 3 perechi de cromozomi i pe acetia presupunem c se afl 3 perechi de gene (ABC i abc) vor rezulta organisme hibride de tipul AaBbCc. Acestea vor da natere la 8 tipuri de gamei, datorit disjunciei independente a cromozomilor din perechile omoloage. Combinarea pe baz de probabilitate a celor 8 tipuri de gamei femeli cu cele 8 tipuri de gamei masculi vor da 64 de indivizi diferii genotipic. Dac considerm c pe fiecare cromozom uman se afl doar o singur gen, gameii masculi sau femeli vor fi de 223 = 8.388.608 tipuri. Combinarea acestora pe baz de probabilitate va da 246 genotipuri.

Recombinarea intracromozomal recombinarea genelor ntre cromozomii omologi n procesul crossing-overului.Acesta are loc n profaza meiozei (zigoten-pachiten), cromozomii aflndu-se n faza de 4 cromatide. Dovada morfologic a crossing-overului o constituie existena citologic a chiazmelor. La unele eucariote (Aspergilllus, Saccharomyces, Drosophila) crossing-overul poate avea loc n profaza mitozei. Prin diviziunea celulelor n care a avut loc acest tip de crossing-over, rezult regiuni ale corpului colorate diferit mozaicism. n procesul crossing-overului particip 2 molecule omoloage de ADN, care sunt apropiate fizic prin intermediul complexului sinaptonemal. Recombinarea are loc ntre secvene nalt specifice, se bazeaz pe principiul complementaritii i necesit ruperea duplexurilor de ADN, formarea monocatenelor i reunirea ncruciat a secvenelor complementare. Aadar, modalitile de realizare a recombinrii genetice la eucariote sunt urmtoarele:

a) disjuncia independent a cromozomilor omologi n anafaza I a meiozei;

b) redistribuirea independent a cromozomilor omologi n meioz;

c) fuziunea prin fecundare pe baz de probabilitate a oricrui tip de spermatozoid sau spermatie cu oricare tip de ovul sau oosfer;

d) crossing-over schimb de segmente ntre cromatidele nesurori ale cromozomilor omologi n procesul de gametogenez la animale sau sporogenez la plantele superioare.

4. Principiile teoriei mutaioniste.

Mutaiile sunt modificri ereditare n materialul genetic care apar spontan sau indus la organismele din interiorul speciei. Noiunea de mutaie a fost introdus de Hugo de Vries n anul 1901, care mpreun cu G. Mendel i T. Morgan este considerat unul dintre fondatorii geneticii clasice.

Fig. 5. Hugo de Vries

n baza studierii variaiilor ereditare ls lumnric (Oenothera lamarkiana) H. de Vries a elaborat teoria mutaionist: mutaiile reprezint variabilitatea ereditar;

mutaiile apar brusc, fr forme intermediare, se produc n diferite direcii;

mutaiile pot fi utile (sunt incluse n genotip), duntoare organismului (sunt nlturate de selecia natural) sau neutre (nu au nici un rol n ontogenez, ns se pstreaz n genotip);

probabilitatea depistrii mutaiilor depinde de numrul indivizilor studiai.Trebuie de menionat c ulterior s-au introdus schimbri n concepia iniial a lui H. de Vries despre mutaie. Mutaia a fost definit ca o variaie ereditar care nu este rezultatul unei ncruciri sau a unei recombinri a materialului genetic.

Frecvena apariiei mutaiilor e un caracter specific pentru fiecare specie: la fagi i la bacterii frecvena mutaiilor spontane variaz de la 108-1010 n raport cu un ciclu de reproducere i diviziune celular, la eucariote 105-106. Aceste deosebiri sunt determinate de genotip, capacitatea de adaptare la mediu, mecanismele care controleaz apariia mutaiilor.Clasificarea mutaiilor se efectueaz dup urmtoarele criterii: manifestarea fenotipic dominante, semidominante, recesive; gradul de expresie macro-i micromutaii; natura caracterului sau nsuirii pe care o afecteaz morfologice, fiziologice, biochimice; gradul de viabilitate letale, semiletale, neutre, supervitale; sensul schimbrilor aprute progresive, regresive; tipul celulelor afectate gametice, somatice; origine spontane sau naturale i induse sau artificiale; n funcie de natura substratului genetic modificat mutaiile pot fi: genice, care se datoresc schimbrilor n secvena de nucleotide a macromoleculei de ADN sau ARN, structural cromozomale, cnd modificrile afecteaz structura cromozomilor, numeric cromozomale sau genomale care se datoresc schimbrii numrului de cromozomi specific pentru specia respectiv, citoplasmatice, cnd modificrile afecteaz organitele citoplasmatice ale celulei.

5. Variabilitatea mutaional.

5.1. Mutaii genice se produc la nivelul genei i afecteaz ntreaga gen sau numai segmente ale ei. Modificrile n secvenele de nucleotide pot fi: substituia (nlocuirea) unei baze azotate cu alta, care se poate realiza pe 2 ci tranziia A(G, T(C, transversia A(T, C(G; deleia (pierderea) uneia sau a ctorva perechi de nucleotide; adiia (inseria) uneia sau a ctorva perechi de nucleotide; inversia unei secvene de nucleotide din molecula de ADN; duplicaia unei perechi de nucleotide. nlocuirea bazelor azotate duce la apariia a 3 tipuri de codoni mutani n ARNm de acelai sens, de sens greit i nonsens.Mutaii de acelai sens (silenioase). Datorit faptului c codul genetic este degenerat, n unele cazuri modificrile la nivelul macromoleculei de ADN nu se reflect asaupra succesiunii aminoacizilor n lanul polipeptidic. De exemplu, nlocuirea ultimei nucleotide U din codonul UGU cu nucleotida C nu are ca efect nlocuirea cisteinei.Mutaii de sens greit oricare pereche de nucleotide din cei 61 de codoni poate fi substituit de o alt pereche de nucleotide, fapt ce cauzeaz schimbarea secvenei de aminoacizi n catena polipeptidic. Asemenea mutaii duc, de regul, la apariia unui fenotip mutant. De exemplu, semnul caracteristic al unei maladii ereditare umane anemia falciform este forma de secer a eritrocitelor. La baza ei st sinteza unei hemoglobine anormale (HbS) n care, ca o consecin a mutaiei genice de substituie (transversie) GAA GTA, acidul glutamic din poziia a 6 a catenei ( este substituit de valin.

Fig. 6. Eritrocite cu hemoglobina normal HbA (1) i eritrocite n form de secer cu hemoglobin mutant HbS (2)n condiiile unei tensiuni sczute de oxigen, HbS formeaz agregate caracteristice cristaline cae determin curbarea eritrocitului. La indivizii heterozigoi HbAHbS se sintetizeaz hemoglobin normal 60(HbA i hemoglobin mutant 40(HbS, aici fiind vorba de un fenomen de codominan. Indivizii au simptome uoare de anemie, dar sunt protejai de malarie (narul Plasmodium falciparum nu poate infecta hematiile n form de secer). Indivizii homozigoi recesivi HbSHbS mor timpuriu su simptome de anemie sever.

Fig. 7. Efecte fenotipice diverse datorate unei singure mutaii (pleiotropie)

De asemenea sunt mutaii de sens greit cauzate de inserii sau deleii a nucleotidelor.Mutaii nonsens sunt mutaii prin care un codon ce codific aminoacizi (codoni sens) se transform n codoni stop. Consecina acestora este apariia unor catene polipeptidice mai scurte, incomplete i nonfuncionale. De exemplu, maladia ereditar Talasemia major apare ca o deficien a sintezei uneia dintre cele 2 catene hemoglobinice ( sau (, sinteza celorlalte catene fiind normal. Talasemia este cea mai rspndit maladie ereditar din lume, cca. 6mln. de oameni sufer de aceast boal, iar n unele regiuni mediteraniene cca. 30( din populaie este heterozigot pentru acest caracter.

5.2. Mutaii structural cromozomale sunt modificri din cursul diviziunii celulare, care afecteaz structura cromozomilor au fost denumite restructurri, dislocaii sau aberaii cromozomale. Aberaiile pot avea loc ntr-un singur bra al cromozomului restructurare paracentric, sau n ambele brae restructurare pericentric. n aceast categorie de mutaii se ncadreaz: deficienele (deleiile), duplicaiile, inversiile i translocaiile. Deficiena i duplicaia modific numrul de gene n cromozomi, iar inversia i translocaia determin rearanjarea genelor n cromozomi.

Deficiena e o aberaie cromozomal care const n pierderea unui segment acentric dintr-un cromozom sau o cromatid. Df terminal const n pierderea unei poriuni de la captul cromozomului, intercalar (deleie) din interiorul cromozomului n urma a dou fragmentri, homozigot sunt afectai ambii cromozomi omologi, heterozigot afectat numai un cromozom omolog din pereche. Deficienele reduc considerabil fertilitatea i vitalitatea organismelor, ntruct consecina acestora este pierderea de informaie genetic pentru specie. Din acest motiv, se consider c au un rol minor n evoluie. Deficienele heterozigote creaz cazuri de hemizigoie sau pseudodominan. Fenomenul de pseudodominan const n manifestarea unor gene recesive de pe cromozomul omolog normal n absena alelelor normale pierdute odat cu fragmentul de cromozom afectat de deficien. Datorit acestei trsturi deficienele heterozigote se folosesc n analiza genetic pentru localizarea alelelor mutante recesive, determinarea grupelor de nlnuire a genelor.

La om s-a pus n eviden o serie de deficiene care afecteaz dezvoltarea organismului. Astfel, deficiena terminal a braului scurt (p proximal, q distal) din cromozomul 5 determin apariia sindromului Cri du chat (fr. ipt de pisic plnsul copiilor afectai seamn cu mieunatul unei pisici).

Fig. 8. Charlotta o feti bolnav de sindromul Cri du chat; deleia 5 p Prin aceast deleie apar malformaii laringiene, microcefalee, scolioz etc. Deficiena braului scurt al cromozomului 4 determin hipotrofie sever (ntre 1200-1400 gr. la natere), microcefalee, dismorfie cranio-facial, napoiere mintal. Dou treimi din pacieni mor naintea vrstei de 3-4 ani. Se ntlnesc i alte tipuri de deleii 18p, 18q, 21q, 22q, 13q. Frecvena apariiei maladiilor provocate de deficiene 1/50.000-100.000.

Duplicaia (Dp) reprezint adiionarea unui segment cromozomal la unul din perechea de cromozomi omologi ca urmare a unui schimb de gene neechilibrat (crossing-over inegal) ntre cromatidele surori. Fragmentul n plus se poate ataa terminal sau intercalar n cromozomul omolog, n tandem, adic n aceeai ordine a succesiunii nucleotidelor sau n ordine invers. Duplicaia este un fenomen opus deficienei. Duplicaiile genice reprezint fore eseniale ale evoluiei, contribuind la diversitatea funciilor genelor, la sporirea vitalitii,vigorii i capacitii de adaptare a populaiilor. Prin duplicaia genelor au aprut copii ale unui anumit locus, genele duplicate, suferind mutaii, au evoluat n timp, au achiziionat noi funcii. S-a constatat c gena pentru hemoglobin a provenit din gena duplicat a mioglobinei. Ulterior, gena hemoglobinei a suferit noi duplicaii care au dat vatere genelor ce codific hemoglobina actual. Genele pentru tripsin i chemotripsin (enzime din sucul pancreatic) au origine comun.

Duplicaiile constituie deci un mijloc de mbogire a materialului genetic. Ohno (1970) n cartea sa Evolution by gene duplication, consider c duplicaia genelor a determinat o cretere a cantitii de ADN i a capacitii de stocare a informaiei genetice. Se consider c duplicaia unor loci poate sta la originea unora dintre sistemele de gene multiple, n timp ce duplicaia n cadrul unor gene poate sta la originea pseudoalelelor.Inversia reprezint restructurarea cromozomal care apare n urma fragmentrii unui segment cromozomal i realipirii lui la acelai cromozom, dup o rotire de 180 de grade. Inversiile contribuie la mrirea spectrului polimorfismului cromozomal n populaiile speciilor, sporirea variabilitii genetice a organismelor. Se consider c inversiile acioneaz ca un fel de supresor al crossing-overului, deoarece recombinrile genetice n poriunile inversate sunt foarte limitate. O alt consecin a inversiei este efectul de poziie, adic manifestarea unor caractere i nsuiri noi ca rezultat al schimbrii poziiei genelor n cromozom fa de poziia iniial. Prin urmare aciunea genei depinde n unele mprejurri nu numai de specificitatea ei, dar i de coninutul informaiei genetice a zonelor vecine din cromozom.

Fig. 9. Aberaii cromozomale deleie, duplicaie, inversie

Translocaia reprezint transferul unui segment cromozomal ntr-un cromozom neomolog. Aceast restructurare se produce cnd 2 cromozomi neomologi vin n contact. Translocaiile pot fi de mai multe tipuri:

simpl sau terminal, cnd un fragment din captul unui cromozom se transfer la poriunea terminal a altui cromozom neomolog; intercalar, cnd un fragment acentric neterminal al unui cromozom se include n ruptura care s-a produs ntr-un cromozom neomolog; reciproc, const dintr-un schimb reciproc de segmente cromozomale ntre cromozomii neomologi; nereciproc, const dintr-un schimb neegal de segmente cromozomale ntre cromozomii neomologi.

Fig. 10. Aberaii cromozomale translocaii

Se cunosc numeroase forme translocante la plantele superioare provenite pe cale natural i prin inducere. Au fost depistate translocaii i la om. Translocaiile i inversiile au cea mai mare nsemntate pentru adaptare i evoluie. Speciile de secar S. cereale, S. vavilovii, S. africanum au provenit prin translocaii din S. montanum.

5.3. Mutaiile numeric cromozomale (genomale). Poliploidia este fenomenul de multiplicare a numrului de cromozomi de baz (numrului de genomuri x) al unei specii. Dup numrul de genomuri prezente n celulele somatice, organismele pot fi: diploide (2x), triploide (3x), tetraploide (4x) etc. Numrul haploid de cromozomi este egal cu numrul cromozomilor n gamei i se noteaz cu n, ns numrul haploid de cromozomi (n) nu ntotdeauna coincide cu numrul de baz (x) al cromozomilor. De exemplu, n cadrul genului Triticum exist specii cu 2n = 2x = 14 (T. monococcum), 2n = 4x = 28 (T. durum), 2n = 6x = 42 (T. aestivum), deci au multiplu al genomului x = 7. Prin poliploidie se produce o mrire a cantitii de ADN n celule i respectiv a variabilitii genotipice, determinat n primul rnd, de efectul de doz al genelor. Poliploizii au aprut prin: dublarea numrului de cromozomi n celulele somatice poliploidie mitotic.

Diviziunea mitotic se produce anormal, n anumite zone de cretere, din cauza nemigrrii la poli a cromozomilor, se formeaz celule somatice cu un numr dublu de cromozomi (4x). Din astfel de celule se poate forma o ramur tetraploid care la nflorire va produce gamei diploizi (2x). n urma autofecundrii acestor flori vor aprea forme tetraploide. nereducerea numrului de cromozomi n procesul formrii gameilor poliploidie meiotic. Prima diviziune meiotic (reducional) nu are loc i se formeaz gamei diploizi (2x), care prin fecundare vor da natere unui tetraploid (4x).

De asemenea formele poliploide se clasific n funcie de originea lor n dou categorii:

autopoliploizi, aprui n urma creterii multiple n celule a numrului de baz de cromozomi ai uneia i aceleeai specii. A autohaploid n, AA autodiploid 2n, AAAA autotetraploid 4n. La formele autotriploide, autopentaploide etc, din cauza numrului impar de cromozomi, meioza nu decurge normal, deoarece devine imposibil repartizarea egal a cromozomilor la cei doi poli ai celulei. La animale poliploidia se ntlnete rar din cauza existenei mecanismului de determinare a sexului. Serii poliploide se ntlnesc la rme, fluturi, amfibieni, la unele specii de nevertebrate care se reproduc partenogenetic. S-a demonstrat c poliploidia a jucat un rol important n evoluia unor vertebrate, peti, amfibieni. Au fost obinui pe cale experimental autopoliploizi la viermele de mtase (Bombux mori), tritoni (Tritoni), axolot (Axolotus). Poliploidia poate fi indus experimental, prin tratarea celulelor n diviziune cu soluii apoase de colchicin, care au proprietatea de a inhiba formarea fusului nuclear, provocnd astfel apariia celulelor poliploide sau prin ocuri de temperatur. Colchicina este un alcaloid ce se extrage din planta brndua de toamn (Colchicum autumnale).

Fig. 11. Autopoliploidie alopoliploizi, aprui prin dublarea seturilor de cromozomi provenite prin hibridare de la dou sau mai multe specii. AB alohaploid, AABB alotetraploid (amfidiploid diploid dublu), AABBCC alohexaploid (amfitriploid). Deci, alopoliploidia este fenomenul prin care hibrizii interspecifici sau intergenerici devin poliploizi. Diferite studii au demonstrat originea alopoliploid a diferitor specii:

Fig. Originea alopoliploid a grului comun (Triticum aestivum)

Fig. 13. Originea alopoliploid a prunului domestic (Prunus domestica)Dup modul cum se realizeaz, alopoliploidia pote fi de cteva tipuri: Alopoliploidia genomic sau clasic rezult n urma hibridrii ntre 2 specii cu genomuri complet diferite (AABB) urmat de dublarea numrului de cromozomi ai hibridului din F1. Autoalopoliploidia rezult prin dublarea numrului de cromozomi ai unui alotetraploid (AABB AAAABBBB) sau prin hibridarea unor specii autotetraploide (AAAA BBBB). Un exemplu de autoalopoliploid este topinamburul Heliantus tuberosus, 2n = 6x =102, care are 2 seturi cromozomale de la floarea-soarelui Heliantus annus 2n=34 i 4 seturi cromozomale de la alte specii nrudite. Alopoliploizi creai experimental:

Fig. 14. Originea alopoliploid a Triticale (gru stnga, centru secar, triticale dreapta)Primul alopoliploid la animale a fost obinut de ctre Boris Astaurov la viermele de mtase. Bombux mori a fost ncruciat cu o specie nrudit Bombux mandarina.

Fig. 15. Viermi de mtase (Bombux mori)

Pseudopoliploidia fenomenul prin care are loc o multiplicare a numrului de seturi cromozomale fr o cretere corespunztoare a cantitii de ADN. Acest fenomen a fost observat la speciile care posed cromozomi cu centromeri multipli,n urma fragmentrii acestora se formeaz cromozomi independeni (Luzula 2n=6; 12, alga Spirogyra; nematozi Ascaris; oarecele de nisip Tatera 2n = 36; 72).

Aneuploidia este un fenomen prin care organismele n celulele somatice au cromozomi n plus sau n minus fa de numrul de baz, fr s afecteze ntregul genom.

Fig. 16. Mecanismul citologic al apariiei aneuploizilor nondisjuncia cromozomilor n meioz

De exemplu, la o specie 2n = 2x = 6 AABBCC, se pot ntlni urmtorii aneuploizi:

monosomici (2x-1) AABBC unul din cromozomi ai unei perechi a genomului lipsete; nulisomici (2x-2) AABB din genom lipsete o pereche de cromozomi; trisomici (2x+1) AABBCCC la o pereche de cromozomi ai genomului apare un cromozom n plus; tetrasomici (2x+2) AABBCCCC la o pereche de cromozomi ai genomului apare o alt pereche de cromozomi de acelai tip; monosomici dubli (2x-1-1) AABC; trisomici dubli (2x+1+1) AABBBCCC; monosomici trisomici (2x-1+1) AABCCC;

Principalele cauze care determin apariia aneuploizilor sunt non-disjuncia cromozomilor n mitoz (mozaicuri) sau meioz i distribuirea inegal a cromozomilor n celulele fiice, asinapsa cromozomilor i formarea mono-i trivalenilor n loc de bivaleni. Aneuploidia este un factor implicat n evoluie (evoluia genului Brassica s-a efectuat prin poliploidie i aneuploidie).

Pseudoaneuploidia reprezint o variaie a numrului de cromozomi ce se realizeaz prin divizarea sau fusionarea centromerilor, fenomen care nu afecteaz cantitatea de ADN. Astfel, prin divizarea centromerului unui cromozom metacentric rezult doi cromozomi acrocentrici, iar prin fuzionarea centromerilor a doi cromozomi se formeaz cromozomi metacentrici. Speciile nrudite, care au un numr diferit de cromozomi, dar posed acelai numr fundamental de brae cromozomale (NF), constituie aa-numita serie robertsonian. De exemplu genul Licoris include specii cu 2n = 22, 2n =16, 2n =14.6. Variabilitatea epigenetic.Epigenetica este o disciplin biologic care studiat relaia dintre gene i produsele acestora care formeaz fenotipul. Se presupunea existena unor gene reglatoare capabile s-i modifice starea funcional, ca rspuns la diferite semnale din partea genomului sau a mediului, pstrndu-i n acelai timp structura intact. n anul 1961 F. Jacob i J. Monod au demonstrat, c pe baza unui genotip pot exista mai multe programe de funcionare a genelor, care depind de concentraia proteinelor reglatoare care circul prin citoplasm. Sistemul se poate comuta pe alt regim de funcionare n urma aciunii mediului asupra proteinelor reglatoare.

Un astfel de comutator controleaz sistemul de reproducere a fagului lambda n E. coli. Fagul integrat n cromozomul bacteriei (starea de profag) sintetizeaz o protein represor, care inhib activitatea genelor responsabile pentru formarea proteinelor primare ale fagului.

Fig. Ciclul viral litic i lizogenic

Dac concentraia represorului se reduce, profagul ncepe s se reproduc ceea ce duce la liza bacteriei. Trecerea sistemului genetic de pe un regim de funcionare pe altul are loc nu n rezultatul modificrilor din structura genei, ci datorit reglrii activitii genelor de factori extranucleari. Deci, variabilitate epigenetic presupune transmiterea prin ereditate a strii active sau neactive a unor gene sau a unui grup de gene fr modificarea sau pierderea informaiei genetice coninute. PAGE 15