sibiu 2013

EXPERIENŢA EXPERIENŢA NOASTRĂ ÎNNOASTRĂ ÎN

TRATAMENTUL TRATAMENTUL ATAXIEIATAXIEI

CEREBELOASE CEREBELOASE CONGENITALECONGENITALE

L. ROBĂNESCU, C. BOJAN, C. SĂCUIUL. ROBĂNESCU, C. BOJAN, C. SĂCUIU

CENTRUL DE RECUPERARE FUNCŢIONALĂ “DELFINUL ALB”CENTRUL DE RECUPERARE FUNCŢIONALĂ “DELFINUL ALB”

EXPERIENŢA NOASTRĂ ÎN TRATAMENTUL ATAXIEI CEREBELOASE EXPERIENŢA NOASTRĂ ÎN TRATAMENTUL ATAXIEI CEREBELOASE CONGENITALECONGENITALE

ATAXIAATAXIATulburare motorie situată în afara oricărei paralizii ce se caracterizează printr-un defect de coordonare a mişcărilor, care devin dezordonate, neadaptate scopului, lipsindu-le măsura si direcţia.

ATAXIILE CEREBELOASE CONGENITALE NEPROGRESIVEATAXIILE CEREBELOASE CONGENITALE NEPROGRESIVEReprezintă o infirmitate destul de frecventă (10-15%), necesitând o îngrijire diferită de a IMOC.Corespund unei afectări a cerebelului, a căilor sale aferente şi eferente.Clinic,Clinic, aceste forme precoce - prenatale - nu se exprimă iniţial printr-o simptomatologie cerebeloasă, ci printr-o encefalopatie globală sau retard psihomotor si hipotonie generalizată, acestea fiind semnele notabile.

Rezonanţa magnetică nucleară, superioară tomodensimetriei, relevă o afectare globală a cortexului cerebelos si reducerea volumului cerebelului.

Copiii apar în centrele de recuperare trimişi pentru retard neuromotorretard neuromotor sau

minimalminimal brain dysfunction,brain dysfunction, în ideea că o stimulare motorie ar fi benefică.


Din primele luni de viaţă se notează:Din primele luni de viaţă se notează:

- hipotonie musculară difuză fără semne piramidale, fără paralizii- hipotonie musculară difuză fără semne piramidale, fără paralizii

- reflexe rotuliene pendulare- reflexe rotuliene pendulare

- retard în achiziţiile motorii- retard în achiziţiile motoriiHipotonia musculară este semnul cerebelos cel mai precoce; ataxia statică nu apare decât odată cu dezvoltarea posturală, iar ataxia cinetică poate rămâne mult timp nedetectată.

Când copilul începe să şadă, apar oscilaţii ale trunchiului, tremor intenţional.

Din ortostatism sprijinit, ajutând copilul să se aşeze, apar asinergii ale mişcărilor trunchiului şi ale membrelor inferioare.

Achiziţia mersului se face târziu, la 4 - 6 ani (sau nu se obţine), cu mers tipic cerebelos, tremor intenţional. Sindromul cerebelos static se poate asocia cu cel cinetic, rămânând fixate toată viaţa.

EXPERIENŢA NOASTRĂ ÎN TRATAMENTUL ATAXIEI CEREBELOASEEXPERIENŢA NOASTRĂ ÎN TRATAMENTUL ATAXIEI CEREBELOASECONGENITALECONGENITALE

Ataxiile cerebeloase congenitale sunt în mod excepţional în raport cu o anoxie perinatală. Originea lor este prenatală, cauzele fiind necunoscute, sau familiale cu mod de transmitere diferit. S-au citat cazuri unde afecţiunea este dominantă - mama este afectată din copilărie şi are două fete ataxice.

Unele lucrări demonstrează existenţa unui risc de recurenţă de 5 - 10% în formele statice si dinamice, mai ales dacă deficitul intelectual este important. După alţi autori, procentul s-ar ridica la 25% în cazul ataxiilor statice cu dezechilibru important şi mers independent tardiv între 6 - 8 ani.

EXAMENUL COPILULUI ATAXICEXAMENUL COPILULUI ATAXIC

Este recomandabil ca înaintea examinării propriu zise, să privim copilul cum să privim copilul cum sese joacă,joacă, cum apucă o jucărie, cum încearcă să se ridice de jos. Aceste aspecte permit evidenţierea unor modificări de coordonare ce pot trece neobservate dacă am supune copilul unor probe pe care nu vrea să le execute.

Examinarea în şezândExaminarea în şezând va pune în evidenţă oscilaţii ale trunchiului dinainte înapoi şi lateral, cu tendinţă la cădere.

EXPERIENEXPERIENŢŢA NOASTRĂ ÎN TRATAMENTUL ATAXIEI CEREBELOASEA NOASTRĂ ÎN TRATAMENTUL ATAXIEI CEREBELOASECONGENITALE CONGENITALE

Dacă ortostatismul ortostatismul este posibil, se observă oscilaţii în toate direcţiile, cu tendinţa la cădere spre spate sau lateral.

Desigur, semnul Romberg rămâne proba fundamentală.

În cazurile uşoare, se observă tendoanele gambierilor anteriori, animate de contracţii şi relaxări exagerate şi permanente.

În aceste cazuri folosim şi proba dezechilibrărilor anteroposterioare şi laterale.

Examinarea mersuluiExaminarea mersului este un moment esenţial: se face fără încălţăminte, observându-se dezechilibrările în toate sensurile, mersul talonat, cu aruncarea gambelor la fiecare pas.

Dacă sindromul cerebelos este frust, se poate comanda urcarea unei scări sau executarea de semiîntoarceri.

Şi mersul în patru labe poate demonstra explicit incoordonarea.


Examinarea mişcărilor segmentareExaminarea mişcărilor segmentare permite studierea ataxiei cinetice a membrelor. Se va urmări constant şi influenţa acoperirii privirii asupra tulburărilor observate.

Probele clasice din clinică sunt mai greu de folosit în cazul copiilor. Putem recurge la proba Thieffry - Arthuis (“nasul meu, degetul tău”), copilul considerând-o un joc.

Pacientul este aşezat confortabil, evitându-se oscilaţiile trunchiului şi cu vârful arătătorului îşi atinge alternativ vârful nasului, apoi vârful degetului examinatorului plasat în faţa sa. Proba se va repeta şi după acoperirea ochilor, apreciindu-se astfel şi tulburările sensibilităţii profunde şi eventual o deviaţie sistematizată în caz de participare vestibulară.


Studierea mişcărilor activeStudierea mişcărilor active pune în evidenţă principalele caractere ale mişcării cerebeloase. Este indispensabil să se verifice integritatea forţei

musculare. În cursul examinării se poate constata fenomenul de “rebaund” “rebaund” Holmes şi Steward, care nu există la copilul normal: copilul flectează voluntar antebraţul pe braţ, examinatorul opunându-se mişcării prin priză pe antebraţ. La un moment dat se dă drumul brusc prizei - apare o lipsă a frânării mişcării, mâna copilului putând chiar să lovească faţa.

Mişcările copilului cerebelos îşi păstrează orientarea intenţională, direcţia,

dar există o amplitudine exagerată - hipermetriahipermetria - şi o discontinuitate a

mişcării - tremorul intenţionaltremorul intenţional. Proba Thieffry - Arthuis pune în evidenţă aceste două perturbări esenţiale.

Mişcările voluntare sunt afectate (adiadocokineziaadiadocokinezia). Proba marionetelor este mai greu de executat de către copil, mai degrabă îi cerem să şteargă ceva cu guma.


ScrisulScrisul este particular, dificil de reeducat, este lent, tremurat, întoarcerea pe linie nu se face corect. Există dificultăţi în a desena, a trasa linii paralele,

figuri geometrice. Limita verticală e depăşită (hipermetriehipermetrie).

Copilul îşi controlează greu gestul când i se cere să-l execute (asinergieasinergie) - micul pacient nu este capabil să asocieze diversele mişcări elementare necesare unui act precis.

În cursul mersului de exemplu, trunchiul rămâne înapoi, neurmând membrele inferioare.

O probă revelatoare este aceea de a cere copilului să treacă din decubit dorsal în şezând având braţele încrucişate pe piept. Contrar mişcării normale, călcâiele se ridică din ce în ce mai mult în timp ce se flectează trunchiul, astfel că efortul de a trece în şezând fără ajutorul braţelor rămâne fără rezultat. Este un semn excelent cu semnificaţie deplină începând cu vârsta de 20 luni.

VorbireaVorbirea este lentă, sacadată.


REEDUCAREA MOTORIEREEDUCAREA MOTORIE a acestor copii este dificilă, de lungă durată şi urmăreşte achiziţia sau îmbunătăţirea echilibrului în principal, ameliorarea preciziei gesturilor, în procesul de reeducare evidenţiindu-se dificultăţile motrice ale copilului cu ACC:

- asinergia

- posibilitatea redusă a frânării mişcării

- hipermetria

- tremorul

Reeducarea este desigur globală, urmărind, urmărind nivelul de evoluţie nivelul de evoluţie motoriemotorie al fiecărui pacient - se pleacă de la rostogolire, urmând toate reacţiile de redresare.

Se urmăreşte fixarea posturilor de bazăfixarea posturilor de bază: şezând pe masă şi la marginea mesei, şezând pe călcâie, în patru labe, pe genunchi, ortostatismul.

Se caută ameliorarea sinergiilor între segmentele membrelor şi trunchi.


Tulburările de echilibru fiind prezente, reeducarea se va realiza pornind de la posturile de mai sus, atât pe planul stabil cât şi pe planul mobil, în încercarea de a stabiliza controlul motor.

Funcţia de echilibrare fiind sinteza reacţiilor ce permit ortostatismul şi mersul, trebue ţinut seama de:

a) reacţiile de suspensie lentă a corpului mai mult sau mai puţin perturbate a) reacţiile de suspensie lentă a corpului mai mult sau mai puţin perturbate şişi

b) de tulburările proprii reacţiilor de redresareb) de tulburările proprii reacţiilor de redresare

Se vor provoca şi reacţiile “paraşută” anterior, lateral şi posterior, ele

servind funcţiei de echilibru.funcţiei de echilibru.Se exersează şi treceri din posturi superioare în posturi mai joase, de exemplu din ortostatism prin poziţia cavaler pe genunchi, de aici în şezând pe călcâie, acestea servind la stăpânirea frânării mişcărilor.


Desigur, mersul independent este obiectivul major. Pentru aceasta se vor realiza exerciţii de mers cu sprijin şi presiuni pe bazin (M. Rood), terapeutul aflându-se în spatele copilului, cu mâinile la nivelul aripilor iliace, orientându-i paşii şi transferul lateral, asociate cu rotaţia opusă a bazinului. Concomitent, terapeutul se opune tendinţei de cădere spre spate.

Reeducarea aceasta prin ghidaj opune rezistenţe ce permit ajustarea motricităţii la senzaţiile corporale şi de asemeni permit micşorarea poligonului de susţinere.

Exerciţiile de mers se pot face şi la paralele, sau cu ajutorul unui deambulator; în nici un caz nu se pot utiliza cârje.

Un ajutor real îl reprezintă îngreuierea tălpilor încălţămintei cu o foaie de plumb, care creşte stabilitatea în mers.Se vor provoca apoi dezechilibrări din poziţia şezând, din patru labe, pe genunchi, din ortostatism cu sprijin bipodal, monopodal.

În aceste posturi, poziţia M.S. poate îngreuna progresiv exerciţiul:

- braţele încrucişate pe piept

- braţele în anteducţie

- mâinile pe umeri

- braţele în lungul corpului


Lucrul pe planul mobilLucrul pe planul mobil are ca obiectiv dezvoltarea progresivă a reacţiilor posturale şi de echilibrare. Exerciţiile pot începe din şezând pe o planşă ce basculează transversal. Terapeutul poate provoca basculări din ce în ce mai rapide.


Lucrul pe mingea mareLucrul pe mingea mare de kinetoterapie poate oferi solicitări multidirecţionale. Se pot combina lucrul pe minge cu activităţi manuale ce urmăresc ameliorarea preciziei mişcării.


Exerciţiile efectuate cu ajutorul ruloului urmăresc de asemeni sensibilizarea pacientului la controlul dinamic al transferului lateral.


O tehnică ce se adresează în special hipotoniei este “tapping” - respectiv stimulările prin presiune continuă, sau presiuni scurte, repetate în sens longitudinal, la nivelul coloanei vertebrale şi a membrelor, cu scopul stimulării tonusului grupelor musculare şi în special a extensorilor.

Tehnica are ca efect ameliorarea reacţiilor de ajustare, tonică şi posturală. Se aplică la toate nivelele de evoluţie motorie, în decubit ventral, şezând, în patru labe, pe genunchi, în ortostatism, cu progresie lentă, lăsând timp copilului să se adapteze şi să răspundă activ stimulării.

În cadrul tratamentului de recuperare, se pot folosi şi elemente ale metodei Frenkel (care se adresează de fapt ataxiei locomotorii). În cadrul ACC rezultatele nu sunt la fel de bune, dar metoda oferă totuşi o posibilitate terapeutică ce nu trebue neglijată.

La copiii mai mari, se pot executa o serie de exerciţii sub controlul vederii, din decubit dorsal şi din şezând.


De exemplu:

- din decubit dorsal cu capul uşor ridicat, tripla flexia a unui MI, cu ducerea - din decubit dorsal cu capul uşor ridicat, tripla flexia a unui MI, cu ducerea călcâiului pe genunchiul opus, sau de-a-lungul tibiei, sau pe maleola călcâiului pe genunchiul opus, sau de-a-lungul tibiei, sau pe maleola internă.internă.

- din şezând, ridicarea şi reaşezarea pe scaun.- din şezând, ridicarea şi reaşezarea pe scaun.

- din ortostatism, exerciţii de păşire laterală, sau înainte şi înapoi, cu - din ortostatism, exerciţii de păşire laterală, sau înainte şi înapoi, cu ajutorul unor diagrame desenate pe podea.ajutorul unor diagrame desenate pe podea.

- exerciţii pentru executarea întoarcerilor pe loc, tot cu ajutorul diagramelor - exerciţii pentru executarea întoarcerilor pe loc, tot cu ajutorul diagramelor ce stabilesc poziţionarea picioarelor (Frenkel).ce stabilesc poziţionarea picioarelor (Frenkel).Tot la copiii la care se poate obţine colaborarea, se foloseşte tehnica “placing”, specifică leziunilor cerebeloase. Este poziţionarea în spaţiu de către terapeut a trunchiului, a unui membru sau a unui segment de membru, iar copilul trebue să păstreze poziţia în mod activ 10-20 secunde fără să mişte.


Se vor succeda astfel mai multe posturi, lăsând timp copilului să se adapteze cu poziţiile respective. Această tehnică permite un lucru activ de stabilizare, menit să amelioreze fixarea articulară (contracţia agonist - antagonist).

ASISTENŢA LOGOPEDICĂASISTENŢA LOGOPEDICĂEste foarte utilă mai ales în cazurile unde colaborarea este posibilă.

TERAPIA OCUPAŢIONALĂTERAPIA OCUPAŢIONALĂEste deosebit de importantă în recuperarea copilului ataxic. Evident că ea se va realiza prin joc, pentru a obţine participarea micului pacient.


A. Se apreciază la început posibilităţile de prehensiuneposibilităţile de prehensiune în funcţie de vârstă:

- prehensiunea palmară

- prehensiunea digito-palmară

- opoziţia subterminală

- opoziţia terminală

- opoziţia subtermino-laterală

- priza menghină

- priza prin înfăşurare

- priza cuţitului

B. Se apreciază posibilităţile de percepţie:posibilităţile de percepţie:- consistenţa obiectelor

- rugozitatea

- natura materială a obiectelor

- temperatura obiectelor


C. Activitatea gestuală:. Activitatea gestuală:- gesturi fără obiecte

- manipularea de obiecte, desen

- activitate vestimentară, alimentară

- desenarea unor figuri geometrice după model

- construcţii simple din cuburi

- încastrări


D. Organizare dreapta - stânga:Organizare dreapta - stânga:- arată pe sine dreapta - stânga

- execuţia la ordin mână dr. - ochi stg.,etc

- arată dr. - stg. pe altă persoană

- imită mişcările terapeutului faţă în faţă.


Se urmăreşte:Se urmăreşte:

- achiziţia de noi automatisme, cu individualizarea membrelor superioare- achiziţia de noi automatisme, cu individualizarea membrelor superioare

- ameliorarea rapidităţii şi eficacităţii gestului- ameliorarea rapidităţii şi eficacităţii gestului

- alegerea unei dominante laterale- alegerea unei dominante laterale

- achiziţia unei independenţe pe cât posibil (vestimentară, alimentară, - achiziţia unei independenţe pe cât posibil (vestimentară, alimentară, grafică, etc.)grafică, etc.)În domeniul exerciţiilor privind autonomia, îmbrăcarea şi dezbrăcarea se vor executa prin mişcări foarte lente, încheiat şi descheiat nasturi mari la început. Se preferă folosirea de bandă Velcro, sau ataşarea la fermoar a unui inel de metal.

Se va insista şi asupra independenţei alimentare, perseverând cu exerciţii lente şi repetate, care cu siguranţă vor ameliora simţitor autoservirea.

EXPERIENŢA NOASTRĂ ÎN TRATAMENTUL ATAXIEI CONGENITALE EXPERIENŢA NOASTRĂ ÎN TRATAMENTUL ATAXIEI CONGENITALE CEREBELOASECEREBELOASE

Modul de lucru:Modul de lucru:

- se începe cu gestul pasiv, urmat de

- gestul activ cu ajutor

- se procedează la adaptări privind modul de prehensiune, pentru facilitarea preciziei gestuale

- se va verbaliza acţiunea, ceea ce va ajuta orientarea spaţială.

EXPERIENŢA NOASTRĂ ÎN TRATAMENTUL ATAXIEI CONGENITALE EXPERIENŢA NOASTRĂ ÎN TRATAMENTUL ATAXIEI CONGENITALE CEREBELOASECEREBELOASE

În privinţa scrisuluiscrisului, acesta este dificil de ameliorat, ca şi desenuldesenul, gesturile fiind greu de controlat. Soluţia este maşina de scris sau computerul.

Rezultatele reeducării sunt relativ modeste. În general copilul sfârşeşte prin a se adapta invalidităţii sale, reuşeşte să se deplaseze independent, dar cum destul de frecvent se asociază retardul intelectual, prognosticul pe plan social şi profesional este rezervat.


În lucrarea de faţă s-au studiat retrospectiv 9 copii cu ataxie congenitală veniţi în centrul de recuperare la prima consultaţie la vârsta de 6 luni - 2 ani şi 4 luni şi au fost urmăriţi timp de 4 - 8 ani.

Sugarii au fost trimişi în general pentru retard în dezvoltarea neuropsihomotorie cu hipotonie importantă, achiziţie lentă a reacţiilor de redresare.

Ulterior, odată cu dezvoltarea posturală s-a evidenţiat ataxia statică şi cea cinetică.

La un singur caz s-a putut decela o suferinţă perinatală (travaliu prelungit, scor APGAR 6).

La nici un caz nu s-a depistat o recurenţă intrafamilială.

Un caz a prezentat hidrocefalie moderată neevolutivă, ce nu a necesitat drenaj.

5 cazuri au beneficiat de tomografie computerizată şi din acestea la două s-a depistat atrofie cortico-subcorticală difuză, unul din acestea prezentând epilepsie.


Din cei 9 copii care au urmat tratament de recuperare, 5 au mers independent la vârsta de 3 - 5 ani, titubant, cu poligonul de susţinere mărit, cu incoordonare a mişcărilor membrelor superioare.

2 copii au achiziţionat ortostatismul în jurul vârstei de 6 ani şi au mers independent la 8 şi 10 ani.

2 cazuri se deplasează numai cu susţinere fermă.

3 cazuri sunt la şcoala normală având rezultate modeste, 1 caz frecventează şcoala ajutătoare, alte 2 cazuri sunt la grădiniţă, unde s-au adaptat cu dificultate.

3 cazuri prezintă deficit intelectual major, la unul dintre ele adăogându-se elemente de autism.


În cadrul ataxiilor congenitale neevolutive se descriu două forme clinice:

- ataxiile cerebeloase simple, care combină tabloul ataxiei statice cu cea cinetică, iar achiziţia mersului se face până la vârsta de 4 ani şi

- “sindromul de dezechilibru” (Hagberg) în care în afara disfuncţiei vermisului cerebelos ar interveni şi alte deficienţe vestibulare, proprioceptive, corticale şi unde mersul este achiziţionat mult mai târziu sau de loc, iar afectarea intelectuală este severă.

Aici s-ar încadra 3 din cazurile urmărite, care nu merg independent şi prezintă deficit intelectual major.

Autorii Roll, Picard şi Metayer merg mai departe, menţionând diferenţe privind educarea terapeutică a echilibrului în cele două forme clinice menţionate.


CONCLUZIONÂND, AM SPUNE CĂ CONCLUZIONÂND, AM SPUNE CĂ RECUPERAREA ATAXIEI CONGENITALE RECUPERAREA ATAXIEI CONGENITALE AR AVEA DE CÂŞTIGAT DACĂ AR AVEA DE CÂŞTIGAT DACĂ PATOLOGIA ACESTOR CAZURI AR FI PATOLOGIA ACESTOR CAZURI AR FI MAI BINE CUNOSCUTĂ, URMÂND CA MAI BINE CUNOSCUTĂ, URMÂND CA EDUCAREA ECHILIBRULUI SĂ URMEZE EDUCAREA ECHILIBRULUI SĂ URMEZE STRATEGII DIFERENŢIATE.STRATEGII DIFERENŢIATE.

sibiu 2013

Documents