RAHITISMUL CARENIAL

I. DEFINIIE METABOLISMUL VITAMINEI D Aport alimentar Vit.D2 Intestin subire UV Piele Vit.D3 Ficat 25 OH vit.D Rinichi 1,25 (OH)vit.D Os Intestin Rinichi Fav.mineralizarea fav.absorbia Ca fav. transport Ca i P

II. ETIOPATOGENEZFactor determinant: carena de Vit.D(alimentar, expunere insuficient la soare, dezechilibru ntre aport i necesiti)Factori favorizani:- vrsta: inciden max.3-6 luni, exist forme tardive cu debut la 2 ani- prematuritatea- regimul de nsorire: altitudine nordic, anotimp rece- poluarea atmosferic- sdr.de malabsorbie- IRC- corticoterapia ndelungat- copii cu epilepsie sub terapie ndelungat cu Fenobarbital sau Fenitoin

- atrezia biliar extrahepatic- acidoze tubulare renale distale Vit.D absorbia intestinal a Ca Hipocalcemie tulb. mineralizrii osoase PTH Efect osos Efect intestinal Efect renal

III. TABLOU CLINICA. La sugarManifestri:1) Osoasea) Cranio-faciale:- craniotabes- bose frontale i parietale- deformri ale craniului(plagiocefalie, dolicocefalie)- persistena fontanelelor i a suturilor deschiseb) Toracice:- torace evazat la baze- stern nfundat sau proeminent

- an Harisson- mtnii costalec) Membre:- modificri epifizo-metafizare: brri rahitice- modificri diafizare: genu varum/valgumd) Bazin: coxa vara/valgae) Coloana vertebral: cifoz dorsal sau lombar2) Dentare: ntrzierea i schimbarea cronologiei apariiei dinilor, distrofii dentare3) Musculo-ligamentare: hipotonie muscular cu stagnri i regresie n achiziiile motorii; laxitate ligamentar mai ales la membrele inferioare4) Hematologice: anemie hipocrom, microcitar

5) Neuro-musculare- hiperexcitabilitate neuro-muscular(spasmofilie latent): s.Chvostek, Weiss- spasmofilie manifest (tetania): convulsii tonico-clonice generalizate, stridor laringian, spasm carpo-pedal (mna de mamo)6) Manifestri generale: inapeten, stagnare ponderal, paloare, transpiraii profuze, mai ales la extremitatea cefalic, iritabilitate, aprare antiinfecioas deficitar

B. La copilul mic(1-4 ani)- deformri ale membrelor- deformri ale coloanei vertebrale cu tulburri de static- hipotonie muscularC. La copilul mare i adolescent- deformri la nivelul coloanei i bazinului- dureri periarticulare- cretere ncetinit- hipotonie muscular- astenie, randament colar sczut, irascibilitate- semne de tetanie latent

III. EXAMINRI PARACLINICE1) Radiologice: oase lungi i pumna) Modificri metafizo-epifizare:- lrgirea zonei metafafizare a oaselor lungi n cup de ampanie- contur imprecis, neregulat, dantelatb) Modificri diafizare:- ncurbare- creterea transparenei osoase- contur periostal dublu- fracturi n lemn verde, benzi transversale radio-transparentec) Vrsta osoas retardat

2) Examinri de laborator:- Calcemie / N- Fosfatemie - Ca x P < 4000- Fosfataza alcalin + calciurie , fosfaturie , aminoacidurie , HPRO uinar , PTH

V. DIAGNOSTIC POZITIV I DIFERENIAL1. Diagnostic pozitiv - Criterii clinice - Criterii bio-umorale - Criterii radiologice

2. Diagnostic difereniala) Al simptomelor:- craniotabes: osteogeneza imperfect, craniu lacunar- deformri osoase craniene: macrocefalia congenital- hipotonia muscular + retardul de dezvoltare: hipotiroidism, encefalopatii

- Rahitismul glicil fosfaturic tardiv Mc Cance ( la pubertate) b) Alte forme de rahitism:Cu debut la vrsta de sugar:- Hipofosfatazia ( debut n trim.I, form grav, FA )- Rahitismul hipocalcemic Prader (debut n sem.II, scdere accentuat a Ca cu convulsii secundare, tendin la fracturi spontane, hipotonie extrem) - Rahitisme necareniale secundare unor alterri ale metabolismului Vit.D i Ca: fibroza cistic, tratament cronic cu anticonvulsivante

Cu debut dup vrsta de 1 an: - Rahitismul hipofosfatemic familial (P, hipotrofie statural)

VI. PROFILAXIA I TRATAMENTUL CURATIV1) Profilaxiaa) Msuri igieno-dietetice:- alimentaie natural- formule de lapte praf mbogite cu Vit.D- expunere la soare- diversificare corect a alimentaiei la sugar i alimentaie corect dup 1 an

b) Administrarea vitaminei D:Prenatal:- per os, 1000- 1500UI/zi la gravid n ultimul trimestru de sarcin

Postnatal: de la vrsta de 7- 10 zile, per os, doz zilnic:- la sugarul nscut la termen: - 400- 800 ( 1200)UI/zi, n primii 2 ani de via - 400- 800UI/zi ntre 2- 6ani, pe timpul iernii - 400- 800UI/zi la pubertate iarna + Ca- la prematur zoze mai mari n primele 3- 4 luni de via: 1000-1500-2000UI/ziCa 50mg/kg/zi se adm. la prematur i la n.n. care primete < 400ml lapte/zi.Atenie! Individualizarea dozei (funcie de ritmul de cretere, FA, boli i/sau tratamente care influeneaz metabolismul vit.D, doza de vit.D din formulele de lapte praf).Profilaxia cu doze stoss (n caz de necomplian, sdr.de malabsorbie):se ncepe tot la 7 zile cu 200.000UI i.m., apoi cte 200.000UI la 2, 4, 6, 9, 12 luni(dup primele 3 doze i.m. se pot administra per os dozele).Preparate de Vit.D: Vigantol (500UI/pic), Sterogyl (400UI/pic), Vigantoletten (1000UI, 3000UI)

2) Tratament curativ: 3 scheme:I. 2000- 4000UI/zi p.o., 6- 8 spt., apoi continu cu profilaxiaII. 3 doze i.m. a cte 100.000UI la interval de 3 zile, apoi 200.000UI i.m dup 30 de zile, apoi continu cu profilaxiaIII. 1 doz a 600.000UI i.m., dup 30 de zile continu cu profilaxia Se asociaz cu Ca 0,5- 1g/zi p.o.(80mg/kg/zi) n cazul tratamentului parenteral se ncepe cu cteva zile naintea vit.D.Vindecarea se realizeaz n trepte:- 7- 10 zile se normalizeaz Ca i P (FA se normalizeaz o dat cu vindecarea radiologic)- vindecarea radiologic ncepe dup 2-3 spt.cu linia orizontal de calcifiere- vindecarea clinic n 1-2 luni

VII. EVOLUIE I COMPLICAIIEvoluie: spontan i sub tratamentComplicaii:Ale bolii:- plmnul rahitic- anemiaAle tratamentului:- tetania rahitigen- intoxicaia cu Vit.D (n caz de doze prea mari sau de susceptibilitate crescut)

Intoxicaia cu Vit.DManifestri clinice:- simptome generale: paloare, hipotonie, adinamie, curb ponderal staionar- simptome neurologice: iritabilitate, agitaie, insomnie, somnolen, pn la com- simptome digestive: sete, inapeten, vrsturi, constipaie- simptome renale: poliurieEx.clinic: sdr.de deshidratare, bombarea FA, TAForme clinice: uoar, moderat, severParaclinic:- Calemie, Calciurie , P, EKG, ionograma ( Na, K, Mg)- radiologic: calcifieri recente metafizare, vrst osoas avansat, nefrocalcinozTratament: se stopeaz adm.Vit.D, se reduce aportul exogen de calciu, Prednison oral n forma uoar i moderat, forarea diurezei cu pev i Furosemid, HHC n forma sever, chelatori de calciu