rahitismul vitamino-d rezistent

7/25/2019 Rahitismul vitamino-D rezistent

1/31

RAHITISMUL VITAMINO

D-REZISTENT

Gruzinschi Andriana


2/31

RAHITISMUL VITAMINO D-REZISTENT

Cauze Diagnostic Tratament Prognostic Managementul la diferite etape (PCN-10!


3/31

(dup" #$%u&iano'a i cola$)1*+*!

Rahitismul vitamino D-rezistent1! ,ahitism hipofosfatemic congenital familial

sau diaet fosfatica$ .ipofosfatemia cromozom /-lincat"$ Afectarea osoas" autosom-dominant"

hipofosfatemic"c$ ,ahitism hipofosfatemic autosom-dominant

! indromul De Toni-Dere-2anconi(glucozaminofosfat diaet!

3! Acidoza tuulorenal" (sdr$%ight4ood-Alright!5! .ipofosfatazia

asificare


4/31

AUZELE RAHITISMULUIVITAMINO D-REZISTENT

Dereglarea metaolismului ionilor de fosforDeregl"ri metaolice ereditare ale 'itaminei D la

ni'elul ficatului 6i rinichilor care influen7eaz"dez'oltarea hiperparatireoidismului secundar$

Anomalia de structur" a proteinelor care iauparte la transportul fosfa7ilor 8n tuii pro9imali$

Defect primar de transport al fosfa7ilor 8nintestinul su7ire 6i tuii pro9imali renali$

Acidoza metaolic"


5/31

HI!O"OS"ATEMIEI c"derea proceselor de o9ido-reducere) deficit

de ATP i creatinfosfat) clinic manifestate prinhipotonie muscular") sl"iciune muscular")miocardiodistrofie) cu posiil" e'olu ie 8ninsuficien " cardio-respiratorie$

Deficit de fosfatidilcolin") din componen amielinei) ceea ce duce la o demielinizare afirelor ner'oase cu o ulterioar" sc"dere a'itezei de propagare a impulsului ner'os$

Deficit de )3-difosfoglicerat) cu deregl"ri defunc ie ale eritrocitelor (memranopatie!) 8nrezultat apare lizarea eritrocitelor : anemiehemolitic" nonsferocitar"$


6/31

HI!O"OS"ATEMIEI

Dereglarea ciclului ;res cu acumulare deacid piru'ic : acidoz" metaolic") cemic oreaz" cantitatea de Ca la ni'el osos(scade la p.:


7/31

DIA#NOSTIUL RAHITISMULUIVITAMINO D-REZISTENT %ipsa r"spunsului poziti' la tratamentul cu

doze uzuale de 'itamina D) la un copil cusemne clinice sugesti'e pentru rahitism

Taloul clinic general) cu semne clinicesugesti'e unei afec iuni specifice

=n'estiga ii paraclinice (de laorator i instrumentale!


8/31

E$AMENUL O%IETIV #ENERAL tigme de disemriogenez" (hipertelorism ocular) anomalii de

dez'oltare a pa'ilionului urechii) microanomalii aledegetelor almemrelor superioare 6i inferioare) sindactilie!>

.ipotonie muscular"> Adinamie> Paliditatea tegumentelor> Disfunc7ii cererale> ?nt8@rzierea dez'olt"rii psihomotorii> Talie oas"> %ipsa din7ilor sau re7inerea erup7iei dentare> %a copii mai mari) dureri 8n oasele gamei> Modific"rile osoase intereseaz" coloana 'erteral") deforma7iile

consecuti'e alememrelor inferioare> Bsteomalacia la adul7i 6i la copii 6colari> Pentru feti7e) ulterior) deforma7iile azinului mic pot fi considerate

cauze ale naterilor patologice$

MANI"EST&RILE LINIE


9/31

I'Rahitism hi(o)os)atemi* $-lin+at ,ominanto e e'iden7iaz" 8n al doilea an de 'ia7") c8nd copilul8ncepe s" mearg">

o Modific"ri scheletice rahitice cu deformareamemrelor inferioare 8n forma de B mers de ra7"E>

o Talie oas">o %a copii mai mari dureri 8n oasele gamei>o Tonusul muscular sc"zut>o .iperfosfaturia>o

.ipofosfatemia>o Ni'elul Ca seric 8n limitele normei>o Maorarea hormonului paratiroidian>o Maorarea fosfatazei alcaline>o ,ezisten7a la doze normale de 'itamina D$

TA%LOU LINI S!EI"I


10/31

II.Rahitism hipofosfatemic ereditar cuhipercalciurieo e e'iden7iaz" 8n al doilea an de 'ia7") c8nd copilul8ncepe s" mearg") nesiguran7" 8n deplasareo

Modific"ri scheletice rahitice cu deformarea memrelorinferioare 8n forma de B>o?n anamnez" frec'ent tuulopatie familial">o .iperfosfaturie>o .ipofosfatemia>o .ipercalciuria>o Ni'elul Ca seric 8n limitele normei>o Mic6orarea hormonului paratiriodian>

TA%LOU LINI S!EI"I


11/31

III.Rahitism hipofosfatemic autosomal-

dominant

o e e'iden7iaz" 8n al doilea an de 'ia7") c8ndcopilul 8ncepe s" mearg") nesiguran7" 8ndeplasare>

o Modific"ri scheletice rahitice cu deformareamemrelor inferioare 8n forma de B>

o Talie oas">o .iperfosfaturia>o .ipofosfatemia>

TA%LOU LINI S!EI"I


12/31

RH $- lin+at RH ere,itar *uhi(er*al*iurie

RH autosomal ,ominant

Se evideniaz n al doilea an de via, cnd copilul ncepe s mearg

Modific"ri scheletice rahitice cu deformarea memrelor inferioare 8n forma de B

Nanism dizarmonic --- Nanism dizarmonic

---?n anamnez") frec'enttuulopatii familiale ---

Tonus muscular sc"zut --- ---

%a copii mai mari)dureri 8noasele gamei --- ---

.iperfosfaturie.ipofosfatemie

Ni'elul seric de Ca 8n limitele normei ---MaorareaPT. Mic orarea PT. ---

Maorarea fosfatazeialcaline

--- ---

R.- e9tinderea 6i distrugerea metafizelor) a structurii interne a oaselor traeculare

,ezisten a la tratament cu doze uzuale de 'itamina D


13/31


14/31

TRATAMENTUL SIM!TOMATI /' Re0imul 1i alimenta2ia

,egimul general este di'ers>Dieta 'a corespunde necesit"7ilor fiziologice de

'8@rsta 6i 8n conformitate cu starea func7ional" a

rinichilor>?@n alimenta7ia copilului se permit terciuri cu

unt) zah"r) dulcea7") sup" de legume) pireu delegume) l"m8@ie cu zah"r) fructe proaspete)fructe) legume) mors) cartofi) 'arz") caiseuscate) stafide$ e 'or e9clude din alimenta7ieprodusele e9tracti'e 6i picante (carne de porc)cafea) cacao) ciocolat") citru6i) produse s"rate!$

,egim hidric optimal$


15/31

TRATAMENTUL SIM!TOMATI 3' Tera(ie s(e*i)i*4

acid fosfaturic de la 00-F00 mg p8na la 1-3 g pe zi$ itamina D3 8n doze mari (000 -100000 H=Izi ori calcitriol 0)

-1) mcgI5 ore!) 8ndelungat su controlul Ca 6i P seric) sucontrolul reac7iei ulc&o4itsch) p8@n" la sc"derea fosfatazeialcaline

Ca glicerofosfat

3.Terapie antibacterial (8n caz de infec7ii intercurente! e recomand" efectuarea antiiogrameiDozele 'or fi indicate conform '8rsteiDurata tratamentului antiacterial se 'a staili 8n func@ie de

caracterul focarului cronic infec@ios$

4. Tratament ortopedic


16/31

!RO#NOSTIUL %OLII

este fa'orail 8n cazul tratamentului cu

'itamina D pe parcursul 'ie7ii$


17/31

Sindromul de Toni-Debre-Fanconiprezinto tubulopatie ereditar cu insuficientubular proximalcomplex, n cadrulcruia este afectat reabsorbia fosfailor,glucozei, aminoacizilor i bicarbonailor.

RAHITISMUL "ANONI


18/31

Din punct de 'edere etiologic) se disting treiforme ale olii1) forma ereditar care poart" caracterfamilial cu transmitere autosomal recesi'") cu

e9presi'itate 'ariail">2) forma primar sau idiopatic f"r" etiologieprecizat" (forma clasic" descris" de autori!>3) forma secundar a unor oli reno-urinare(sindrom nefrotic) malforma7ii ale c"ilorurinare!) oli metaolice (glicogenoza)cistinoza 6$ a$!) into9ica7iile suacute (plum)metale grele) tetracicline!$

LASIFI ARE


19/31

Din punct de 'edere clinic) distingem

1.Forma infantil (a copilului!

$ Forma adultului (la care deutul se produce 8nurul 'Jrstei de 5 ani!


20/31

Morfologia se caracterizeaz" prin

urm"toarele schim"ria! tuul contort pro9imal scurtat) leg"turadintre glomerul 6i tuul pro9imal se faceprintr-un segment 8ngust) atrofiat comparat

cu gJt de le"d"E>! atrofia 6i sclerozarea glomerulelor>c! schim"ri degenerati'e ale celulelortuului pro9imal>

d! hiperplazia 6i hipertrofia comple9uluiu9taglomerular$


21/31

TA%LOU LINI

Poliurie)polidipsie ideshidratare

.ipofosfatemie)rahitism (deform"ri

osoase!) osteomalacie

?ncetinirea cre terii)acidoz")

hipofosfatemie)hipercloremie

2osfaturie) glucozurie)proteinurie)

hiperuricozurie


22/31

!RINI!II DE TRATAMENT Tratamentul este orientat c"tre corectarea tulur"rilor

echilirului acido-azic) hidric) energetic i nutriti'$1$ ,egim igieno-dietetic adec'at) cu limitarea ucatelor

din carne i utilizarea frec'ent" a legumelor ce con in potasiu$

$ %imitarea 'olumului de lichide consumat$3$ Aordarea terapeutic" orice tratament dse 'a efectua

su controlul echilirului acido-azic?n caz de acidoz" metaolic" se administreaz" sol$de Na

icaronat -5K ( mlI&gI5h!) iI' sau oralPentru tratamentul osteopatiei se administreaz" 'itamina D 10-

0$000 H=Izi)ulterior) m"rind treptat p8n" la 100-10$000 H=Izi$B9ide'it) calcitriol 0)-1) H=I&gI5 hPreparate de calciu i fosforPreparatele hormonului de cre tere$Comple9e 'itaminice A)L)C) coenzima 10$


23/31

!RO#NOSTIUL MALADIEI

depinde de 'arianta sindromului de Toni-

Dere-2anconi$ ?n linii generale 8ns")prognosticul este ne'aforail) cu instalareainsuficien7ei renale cronice la 'Jrsta de 10-0 ani$


24/31


25/31

SINDROMUL LI#HT5OOD-AL%RI#HT Maladie comple9" caracterizat" prin poliurie)

modific"ri scheletale rahitice) deregl"ri aleechilirului acido-azic) nefrocalcinoz" inefrolitiaz"$

Prezint" dou" sutipuri1$

AT, pro9imal" sdr$%ight4ood sau formainfantil")se caracterizeaz" prin incapacitatea dereasor ie la ni'elul tuilor contor i pro9imali a icaronatului$ ecre ia ionilor de .) 8n tuiicontor i distali nu este perturat")de aceea urina

poate fi acid"$$ AT, distal" sdr$Alright-Luttler) se caracterizeaz"

prin defectul de transport acti' (secre ie! a ionilorde .) totodata reasor ia icaronatului nu estedeficitar"$


26/31

SINDROMUL LI#HT5OOD-AL%RI#HT

dr$ Alright-Luttler) pe l8ng" defectul desecre ia a ionilor de .) se caracterizeaz"prin defect de resor ie a ionilor de Na i 8n special ;) cu hipo&aliemie$

Acidoza metaolic" instalat") duce lamoilizarea Ca osos) care 8n conte9tulreac iei alcaline a urinei) duce lanefrocalcinoz" i nefrolitiaz"$

Clinic) acest sindrom apare la copii mai maride ani i adul i)foarte rar) la sugari) fiind mai frec'ent la feti e i femei$


27/31


Clinic se determin" Anore9ie ome ete intens" Poliuria Constipa ii Deform"ri osoase) mai frec'ent 8n 'algus a

memrelor inferioare ,eten ie saturo-ponderal" 2racturi osoase patologice


28/31


29/31

SINDROMUL LI#HT5OOD-AL%RI#HTMo,i)i*4ri (ara*lini*e Acidoz" metaolic" hipercloremic" .ipo&alemie .iponatremie .ipocalcemie .ipofosfatemie Cre terea fosfatazei alcaline p.-ul urinei neutru sau alcalin .ipocitraturie .iper&aliurie .ipercalciurie ,adiologic nefrocalcinoz") urolitiaz" #CG deregl"ri de ritm cardiac


30/31


Dietoterapie limitarea proteinei de origine animala) diet"

ogata 8n cartofi) sucuri de fructe) pe fondal de regim hidric oisnuit$ ?n tratamentul ATD) rolul de az" re'ine administr"rii solu7iei de

icaronat 6i a solu7iei citrice$ Corec7ia acidozei metaolice se efectueaza cu solu7ie icaronat de Na

8n doza de 3-5 mmolI&gI5 ore) su controlul echilirului acido-azic)P.-ului urinei) ionogramei sangiune$

?n cazul corec7iei acidozei metaolice) este oligatorie administrareapreparatelor de calciu$

=ndicarea oligatorie a citratului de Na 6i celui de ;) 8n dependen7" de'Jrst" (3--< mmolI&gI5 ore!

Corec7ia hipo&aliemiei cu panangin") asparcam$

?n cazul osteoporozei se 'a indica metaoli7ii 'itaminei D3(o9ide'it)calcitriol!$

Evolu2ia 1i (ro0nosti*ul sunt nefa'oraile din cauza complica7iilorasociate) manifestate) 8n special) prin sc"derea func7iei

de filtrare 6i instalarea insuficien7ei renale cronice$


31/31

zi reu it s ave i!!!

rahitismul vitamino-d rezistent

Documents