rahitisme vitamino-d rezistent

7/13/2019 Rahitisme Vitamino-D Rezistent

1/114

UNIVERSITATEA DE STAT DE MEDICIN IFARMACIE

Departamentul Pediatrie

RAHITISME VITAMINO-D REZISTENTE

Hipocalcemia

Hipercalcemia


2/114

RAHITISME VITAMINO-D REZISTENTE

Sunt un grup heterogen de ae!tiuni" !ara!teri#ate prin$lip%a de ra%pun% !lini!" radiologi! %i &iologi! la do#ele terapeuti!ede 'itamina D(

ne!e%itatea unui tratament inten%i' !u do#e mari" timp indelungattendinta de re!adere la %toparea tratamentului!ara!ter amilial" !ongenital" !ara!ter ereditarde&ut la 'ar%te mari )!hiar la !opii mai mari de *+, ani-

www.medikal.ro


3/114

Cla%ii!are:

Caren.a /n 'itamineRahiti%m e'oluti'0%teomala!ia inantil1

2u'enil1

Cu e3!ep.ia$ Rahiti%m !elia! Crohn nee'oluti'

renal re#i%tent la 'itamina D Caren.a /n 'itamina D

1r1 pre!i#are

A'itamino#a D Clasificarea Internaional a Maladiilor,

ed. X


4/114

Cla%ii!are:

Rahiti%m 'itaminore#i%tenteriditar )primar-$rahiti%m p%eudo+!arential detip 4

rahiti%m p%eudo+!arential detip *rahiti%m 5+lin6edrahiti%m hipoo%atemi!

dominantrahiti%m hipoo%atemi! !uhiper!al!iurie

Rahiti%m 'itaminore#i%tent%e!undar$

tu&ulopatii$%d de Toni+De&re+Fan!oni"

%d d7Al&right

tumori me#en!himale

A.M.Ecochard,Endocrinologie

de ladolescent, 2012


5/114

Cla%ii!are$

Rahitism hipofosfatemic Rahitism vitamino-rezistent pseudocarential

Tip 1 (decit alfa-hidroxilaza) Tip 2 (rezistenta periferica la calcitriol) Unele tubulopatii

Dana Anton, Romania, 2012


6/114

Cla%ii!are:

Primar (idiopatic)

a) Rahitism pdeudo-carential eriditar

(Prader)b) Rahitism vitamino-

rezistenthiposfatemic( diabetfosfatic familial !lbri"ht)

c) Rahitism vitamino-rezistent hiposfatemiccu debut tardiv (#c!rdle)

$ecundar

a% &auzeintestinale( mucoviscidoza'celiachie' rezectie)

b% &auze hepatice ( hepatitaneonatala ' ciroza hepatica)c% &auze renale ( tubulopatii

idiopatice'tubulopatii secundare'etc%)

d%Tumori osoase'ale tesutului

conuctive% atro"en* tratament indelun"at

cu preparate anticonvulsivante

prelegere, 2013


7/114

Cla%ii!are:

Rahiti%me ereditare$Rahiti%m 'itamin D+dependent )p%eudo!aren.ial" Prader-8Tip ITip II

Rahiti%m 'itamin D+re#i%tent hipoo%atemi!cu hiperfosfaturie$Hipofosfatemie Albrightt(Sindrom De Toni-Debre-Fan!oni(Cistinoza;Tirozinoza;Sindrom LoweAcidoze tubulare renale

Protocol Clinic National, Chisina, 2010


8/114

Cla%ii!are(continuare):

Rahiti%me %e!undare$Rahiti%me din in%ui!ien.a !roni!1 renal1" /n %indroameneroti!e8Rahiti%m din in%ui!ien.a !roni!1 hepati!18

Rahiti%m din %indromul de mala&%or&.ie8Rahiti%m din atre#ii ale !1ilor &iliare8Rahiti%m indu% de tratamentul !u Feno&ar&ital" !orti!o%teroi#i"anta!ide8Rahiti%m din hepatite !roni!e %i !iro#eRahiti%m din ga%tre!tomie"!ole!tomieRahiti%m din imo&ili#are indelungata



9/114

Cla%ii!are:

$everitate+,rad ,rad ,rad

volutie+!cuta

$ubacutaRecidivanta

n dependenta de faza bolii+ebut

$tare

&ovalescenta

Reziduala



10/114

Fiziopatologie

Sur%a$endogena )%inte#a la ni'elulpielii %u& a!tiunea ra#elor UV- %ie3ogena )alimentara-

Tran%portul 'itaminei D /n i!at

9idroli#area hepati!1 !u ormareameta&olitului a!ti' antirahiti! *:+)09-D* )*: hidro!ole!al!ierol-8

9idroli#area renal1 !u ormarea

meta&olitului %upera!ti' )4;+4;;ori mai a!ti' de!


11/114

Actiunea fiziologica a vitaminei D.r"ane tinta+

1% ntestinmoduleaza absorbtia intestinala si transportul activ al&alciului la nivelul duodenului

2% .srealizeaza concentratii suciente de ioni de &a si Pnecesari mineralizarii osoasecreste osteoliza prin interactiunea reciproca cu PT/

0% Rinichi#etabolitul activ al vitaminei inhiba excretia urinara a&a si P prin cresterea reabsorbtiei de &a si P la nivelultubului contort proximal


12/114

Alte actiuni:

=8Celule imuneindu!e dierentierea

:8Mi!ro!limat tumoralinhi&a prolierareaindu!e dierentiereainhi&a angiogene#a

>8ParatiroideControlul %inte#ei %i eli&erariide PT9

?8 Mu%!hiMentinere tonu% mu%!ularSinte#a proteinelor

!ontra!tile


13/114

Etiologie:Factori eriditari

A&%or&.ie inte%tinal1 redu%1 a 'itaminei D(

S!1derea proteinelor %eri!e !aretran%port1 'itamina D @imeta&oli.ii ei(

Dee!tele *:+hidro3il1rii hepati!e(

Dee!tele 4+a hidro3il1rii renale(

Dee!tul rea!.ionarii organelor .int1 la4"*:)09-*D(

Sinte#1 redu%1 a *:)09-D /n i!at /n&oli !roni!e hepati!e(

Sinte#1 redu%1 a 4"*:)09-*D /nrini!hi /n in%ui!ien.a !roni!1 renal18



14/114

Factori de riscfavorizanti:

Tul&ur1ri ale %inte#ei 'itaminei D /npiele8

In%ui!ien.a medi!amentoa%1" aportredu% al 'itaminei D8

A&%or&.ie inte%tinal1 redu%1 a 'itamineiD8

Redu!erea proteinelor %eri!e purt1toare a'itaminei D

Cre@terea ina!ti'1rii 'itaminei D"indu%1 de Feno&ar&ital8

Mi!@orarea orm1rii *:)09-D /n i!at

/n &olile !roni!e hepati!e8

Redu!erea %inte#ei 4"*:)09-*D /nrini!hi )in%ui!ien.1 !roni!1 renal1-8



15/114

Copii cu risc crescut:

!opii din tari nordi!e !opii din #one ur&ane !u poluare atmo%eri!a !re%!uta !opii !u piele hiperpigmentata !opii din mame !arentate" !u %ar!ini iarna prematuri" gemeni !opii !u MN !opii !are prime%! medi!amente !are interera !u

meta&8 %au a!tiunea 'it D )anti!on'ul%i'ante"!orti!oi#i-

a!!eleratia


16/114

Principii de diagnostic

Anamnez

Date clinice

Date de laborator

&io!himie %eri!a%pe!tru hormonal&io!himia urinei

Date instrumentaleradiologia %i%temului o%o%den%itometria o%oa%a


17/114

Anamneza:

e"ate de mama

xemplu+ boli metabolice'patolo"ie hepatica'renala'

T,' etc%)

e"ate de copil

xemplu+ patolo"ia pielii' cat' rinichi' T, utilizare indelun"ata de

anticonvulsivante


18/114

Date clinice

!%$emne osoaseCraniuCraniota&e% )Bminge de

ping+pong-

o%e rontaleAplati#area oa%elor

parietaleo!!ipitale)plagio!ealie-Frunte olimpianaMa!ro!ranie )FA mare-


19/114

Date clinice

Tora!eMatanii !o%taleSant %u&mamar 9arri%onCio%!olio#aStern inundatproeminentDeormarea !la'i!ulelor

Fra!turi %pontane ale!oa%telor )orme gra'e-


20/114

Date clinice

Mem&reDeormarea metai#elorB&ratari rahiti!e )MI$ a%pe!tde maleola du&la-

Deormarea diai#elor+lani'elul MI apare$

enu 'algum )pi!ioare inB5-

enu 'arum )in parante#a- enu re!ur'atum Fra!turi %pontane


21/114

Date clinice

a#in %i !oloana 'ertre&ala

!io#1" %!olio#1" lordo#1(mi!@orarea diametruluiantero+po%terior @i a !eluilateral al &a#inului(!o3a 'ara %au !o3a 'alga8


22/114

Date clinice

% #odicare la nivelul dentitieintirziere in aparitia danturii'ordinii aparitieiistroi dentare'hipoplazia smaltuluiinti slab dezvoltati 'fra"ili' carii precoce

&% $emne musculo-li"amentare/ipotonie musculara' retard in achizitii

axitate li"amentara (3picior de balerina4)% $emne neuro-musculare/iperexcitabilitate neuro-musculara


23/114

Date clinice

% $emne asociatePaloare&resterea susceptibilitatii la infectiiTranspiratii' predominant cefalicetc%


24/114

Date de laborator

iochimia serica+

&a' P' 6!

$pectru hormonal+

PT/' calcitonina' metaboliti activi ai vit%

iochimia urinei+&a' P


25/114

Sta&ilirea ormei rahiti%mului in dependenta demodii!arile &io!himi!e$


26/114

Hipo!al!iemie"hipoo%atemie" o%ata#1al!alin1 m1rit1" o%or urinar mi!@orat$

rahitism vitamin D-dependent (pseudocarenial Prader);

rahitisme careniale secundare din:

- sindroamele de malabsorbie;

- hepatitele cronice i ciroze;- atrezia cilor biliare;

- tratament cu Fenobarbital;

- sindroamele nerotice;

- tratament cu corticosteroizi;

- !astrotomie" colonectomie;

- imobilizare #ndelun!at


27/114

9ipo!al!iemie" hipoo%atemie" o%ata#1al!alin1 %eri!1 ma2orat1" o%or urinar ma2orat$

rahiti%me hipoo%atemi!e !u hipero%aturie$

+ hipoo%atemia Al&right )a!ido#1 tu&ular1 di%tal1-(

+ %indromul De+Toni+De&re+Fan!oni(+ !i%tino#1" tiro#ino#1(

+ %indromul oGe )a!ido#1 tu&ular1 %e!undar1 pro3imal1-(

+ a!ido#e tu&ulare renale )tip 4" tip *-8


28/114

9ipo!al!iemie" hipero%atemie" o%ata#1 al!alin1m1rit1" PT9 ma2orat$

&oli renale !u un!.ie renal1 normal1 + o%teodi%troia

Al&right( &oli renale !u un!.ie renal1 mi!@orat1 )ICR- +

o%teodi%troia ICR8


29/114

9ipo!al!iemie" hipero%atemie" o%ata#1 al!alin1m1rit1" PT9 mi!@orat$

hipoparatiroidi%m


30/114

Date in%trumentale

E3amen radiologi!

o%teoporo#1

minerali#are redu%1 a oa%elor tu&ulare lungi !oa%te %la& minerali#ate ra!turi rahiti%male ale oa%elor tu&ulare

modii!1ri ale #onei metai#are a oa%elor tu&ulare deormare /n H!up1 a #onelor de !artila2


31/114

Date in%trumentale

ensitometrie osoasa+

Reducerea densitatii scheletului


32/114

Rahitism vitamin D dependent(pseudocarential Prader)

Cla%ii!are$rahiti%m p%eudo+!arential de tip 4rahiti%m p%eudo+!arential de tip *


33/114

Rahitism vitamin D dependent

(pseudocarential Prader)tiolo"ie+!R! - in forme familiale

Pato"enie+

#icsorarea activitatii a-hidroxilarii in rinichi cu

nivel micsorat de 1'27 (./)2 (tip ) si alraspunsului or"anelor tinta ( tip 2)


34/114


ate clinice+

ebut+ srsitul primului an sau inceputul aldoilea an de viata

/ipocalcemie+!"itatieTremuraturi

#iina de mamos&rize de convulsii tonicoclonice sau clonicerecidivante


35/114


Treptat+intirziere in cresterehipotonie musculara

deformatii scheleticefracturi scheletice multipledureri osoase

intirziere in dezvoltare neuromotoriedefecte de smalt dentar


36/114


ate de laborator+

Biochimia serica:

/ipocalcemie/ipofosfatemie6osfataza alcalina marita

Spectru hormonal:

PT/ crescut


37/114


Biochimia urinei:

/ipofosfaturie' sau 8

1'27 (./) 2 micsorat27 (./) normal/ipocalciurie' sau 8


38/114


ate instrumentale+

!semanator cu formesevere de rahitism

carentialfracturi multiplezone ooser(pseudofracturi)


39/114

Rahiti%m p%eudo+!arential de tip 4

tiolo"ie +

!R

Pato"enie+

#utatie "enei ce codica 1 a hidroxilaza

renala' ceea ce duce la nivel micsorat de1'27(./)2

ate clinice+

Prezent in primii 2 ani de viata

Poate avea oricare din caracteristicile clasice alerahitismului inclusiv si a hipocalcemiei


40/114


ate de laborator+

Biochimia serica:

/ipocalcemie

/ipofosfatemie6osfataza alcalina marita

Spectru hormonal:PT/ crescut


41/114


Biochimia urinei:

/ipofosfaturie' sau 8

1'27 (./) 2 micsorat27 (./) normal/ipocalciurie' sau 8


42/114


Tratament+Terapie de durata !u 4"*:+D )!al!itriol-" do#a initiala ;"*:+*mi!rograme#i" iar do#e mai 2oa%e %e utili#ea#a !ind rahiti%mul %+a 'inde!atAport ade!'at de !al!iu

Monitori#are periodi!a a e3!retiei de !al!iu$Ni'el$ = mg6g#i

oli reno+urinare a !opiluluiin medi!ina primara !ontemporana" P8Mogoreanu"Chi%inau" *;;,


43/114

Rahiti%m p%eudo+!arential de tip *

tiolo"ie +!R$poradic

Pato"enie+

#utatie "enei codicatoare a receptorilor

vitaminei *9 dere"larea raspunsului normalziolo"ic la 1'27 *9 nivel crescut de 1'27


44/114


ate clinice+

7:-;:< prezinta alopecie areata=totala (tindesa e asociata cu forme mai severe a maladiei)&histuri epidermale > mai putin caracteristice


45/114


ate de laborator+

Biochimia serica:/ipocalcemie/ipofosfatemie6osfataza alcalina marita

Biochimia urinei:/ipofosfaturie' sau 81'27 (./) 2 crescut27 (./) normal/ipocalciurie' sau 8


46/114


Tratament$Unii pa!ienti in %pe!ial !ei ara alope!ie" ra%pund la

tratament !u do#e e3trem de mari ale 'itaminei D )datoratau!tionarii partiale a re!eptorilor 'itaminei D-

oli reno+urinare a !opiluluiin medi!ina primara !ontemporana" P8Mogoreanu" Chi%inau"*;;,


47/114


Tuturor pa!ientilor %e re!omanda a pro&aadmini%trarea timp de ,+> luni do#e inalte de'itamina D %i Cal!iu oral

Do#a initiala de $ 4"*:+D J * mi!rograme#i )in unele !a#uri :;+>;

mi!rograme #i-

Cal!iu J 4;;;+,;;; mg#i

oli reno+urinare a !opiluluiin medi!ina primara !ontemporana" P8Mogoreanu" Chi%inau" *;;,


48/114


Pa!ientii !e nu ra%pund la do#e mari de 'itamina D JK

!al!iu i' timp indelungat" !u po%i&ila %uplinire !u do#einalte de !al!iu prin admini%trare orala



49/114

Rahiti%me hipoo%atemi!e !u hipero%aturie

Dia&et o%ati! amilial Al&right(De Toni+De&re+Fan!oni

Ci%tino#aTiro#ino#aS8oGe

A!ido#e tu&ulare renale

Generesponsabilede hiti hi t i


50/114

Gene responsabile derahiti%me hipoo%atemi!e!u hipero%aturie

48P9E5 )Pho%phate regulating Endopeptida%e 9omolog" 5+lin6ed- $e%te lo!ali#ata pe 5p**8*+p**84"Mutatie JK !re%terea in %er a ni'el de FF*, )o%atine-

*8FF*, )Fi&ro&la%t roGth Fa!tor *, -$lo!ali#at pe 4*p4,8,

Mutatie JK!au#ea#a %!aderea la ni'el renal 4 ahLdro3Lla%e %i du!e la ae!tarea %inte#ei 4"*: )09- *'itamina D !u !re%tere degradarea a!e%teia

Generesponsabilederahiti%me hipoo%atemi!e


51/114

Gene responsabile derahiti%me hipoo%atemi!e!u hipero%aturie

,8DMP4 ) Dentin Matri3 A!idi! Pho%phoprotein 4-lo!ali#ata pe =*4

Mutatia JK determina hipoo%atemie AR" !e %e manie%taprin rahiti%m )!opii- %i o%tiomala!ie )adulti-


52/114

Dia&et o%ati! amilial Al&right


53/114


enitie+/ipo * putin6osfor * element vital pentru corpul uman

Rahitism * inmuiere a oaselor la copii caurmare a decientei sau alterariimetabolismului vitaminei ' &a' sau 6osfor cedetermina aparitia fracturilor sau deformarilor

!tunci *9 inseamna lipsa de fosfor ceea ceduce la rahitis

?ia @' #en" ?' Aian" B' i #' ?in" ?' Pan" ' @an" .' Pei B' Bu C' $un B' /u B' Dhou ?% Threenovel mutations of the P/? "ene in three &hinese families Eith ?-linFed dominanthCpophosphatemic ricFets% 2::;


54/114


tiolo"ie+?-linFate dominant (forma tardiva rahitismala)

$ex feminin 9 sex masculin

Prevalenta * 1+27:::Prevalenta * 1+2::::

?ia @' #en" ?' Aian" B' i #'?in" ?' Pan" ' @an" .' Pei B' Bu C' sun B' /u B' Dhou ?% Three novel mutations of

the Phex "ene in three &hinese families Eith ?-linFed dominant hCpophosphatemic ricFets' 2::;


55/114

Dia&et o%ati! amilial Al&right )i#iologie normala-

Takeda Bio Factors 2004


56/114

Dia&et o%ati! amilial Al&right(fiziopatologie)

Takeda Bio Factors, 2004


57/114


ate clinice+Pina la G luni dezvoltare normala

Uneori apar curburi ale #ncetinirea cresterii *9 nanism


58/114


ate de laborator+Pierdere de fosfor la nivelul tubi renali conduce la +


Biochimia urinei:/iperfosfaturie1'27 (./) 2 micsorat=normal/ipocalciurie' sau 8


59/114

Sindrom De Toni+De&re+Fan!oni

Deinitie$ repre#int1 ie o entitate !lini!o+&iologi!1" ie!ongenital1" ie do&


60/114

Sindrom De Toni+De&re+Fan!oni

Cla%ii!are$E3i%t1 mai multe tipuri ale %indromului Fan!oni" /nleg1tur1 !u a!torii etiologi!i %au !u rela.iile pri'itoarela di'er%ele tul&ur1ri meta&oli!e8

I8Forma idiopati!1 !ongenital1 1r1 !i%tino#18

II8 Forma !u !i%tino#18

III8Forma idiopati!1 la adult8IV8Forma %e!undar1


61/114

Sindrom De Toni+De&re+Fan!oni )ara !i%tino#a-

tiolo"ie+!R

Pato"enie+

!lterarea reabsorbtiei tubulare a fosfatului lanivelul tubului contort proximal *9 decit defosfor in lichidul extracelular *9 limiteaza

depunerea de hidroxiapatita in matricea osoasa*9modicari scheletice tipice ale rahitismului


62/114


ate clinice+

&opii - manifestari ale rahitismului#aturi > osteomalacie


63/114


ate de laborator+


Biochimia urinei:/iperfosfaturie

,lucozurie!! crescut!cid uric crescuticarbonat crescut


64/114


Tratamentul+

S!op$ !ore!tareadieritelor tul&ur1ri" /n primul r


65/114

Cistinoza (Sd Lignac)

tiolo"ie+!R

Pato"enie+E%te o tul&urare !ongenital1 a meta&oli%mului protei!!ara!teri#at1 prin depo#itarea !i%tinei /n numeroa%eorgane @i .e%uturi in!lu%i' rini!hiul )la ni'el tu&i!ontorti pro3imali- JK mi!%orare rea&%or&tiei de o%atiJK %emne rahiti%male tardi'e


66/114


ate clinice+

&opii - manifestari ale rahitismului

- statura mica

ate de laborator+


Biochimia urinei:/iperfosfaturie


67/114


$voluia +pro!resiv

Pronosticul+!rav%

&ratamentul+este lipsit de eicacitate%


68/114

Sindromul Lowe

$inonime+ distroa oculocerebrorenala

tiolo"ie+!Rsex masculin 9 sex feminin

Pato"enie+ena re%pon%a&ila de &oala e%te lo!ali#ata 5*>84 ) depi%tata in4* -"!e !odea#a proteina 0CR 4 lo!ali#ata la ni'elulAparatului olgi JK mutatia JK alterarea )3- proteinei 0CR JKin%talarea ta&loului !lini!


69/114

Sindromul Lowe

ate clinice (afectare cerebrala' oculara' renala)+

6ontanela bombata8anismismore faciala.steoporoza sau rahitismRetard psihic

/ipotonie musculara&ataractaR& precoce


70/114

Sindromul Lowe

ate de laborator+

Biochimia serica:


Biochimia urinei:

/iperfosfaturie


71/114

Sindromul Lowe

Tratament+

Tratament de fond a maladiei nu exista#edici in maoritatea cazurilor trateazaconsecintele renale' oculare' osoase%



72/114

Acidoze tubulare renale (ATR)

enitie+ sindroame clinico-biochimice'caracterizate prina cidoze metabolice deter-minate de dezechilibrul balantei hidrice%

&lasicare+Tip Tip Tip H


73/114


Tip

tiolo"ie+

!' !R' ?$poradic' dobindita

Pato"enie+eteriorarea secretiei protonice in tubul distal'cu acidoza metabolica fara "aura anionica


74/114


Tip

tiolo"ie+

!' !R' ?obindita

Pato"enie+Reducerea reabsorbtiei de bicarbonat'cuacidoza metabolica fara "aura anionica


75/114


Tip H

tiolo"ie+

obindita

Pato"enie+

Reducerea secretiei de protoni si potasiu


76/114


ate clinice (determinate de acidoza metabolica)+

Polipnee

!norexieHome

Tulburari de crestere

$emne poliuropolidipsie/ipotonie musculara pronuntata

$emne rahitismale


77/114


ate de laborator+

Biochimia serica:


Biochimia urinei:

/iperfosfaturie


78/114


Tratament+

$cop + corectia acidozei si suplimentarea cupreparate de potasiu la necesitate

Tip - preparate alcaline (ex% bicarbonat de natriu )Tip - preparate alcaline (ex% bicarbonat de natriu )frecvent preparate de potasiu

Tip H- dieta saraca in potasiu - mineralocorticoizi



79/114


Pro"nostic+

Tip - sever (datorita complicatiilor)Tip -beni"n

Tip H- rezervat (instalare de R&)


80/114

Rahitisme vitamino-D rezistente secundare

Sindroamele de mala&%ortie

Etiologie$

Dereglarile meta&oli%mului 'itaminei D e%te legata de$

A&%or&tie de 'itamina D la ni'el de inte%tinSinte#a in%ui!ienta de proteina %pe!ii!e de tra%portat al Ca

Date !lini!e" de la&orator" imagi%ti!e$ %imilare rahiti%mului

!arential

Tratament$ 'itamina D" im



81/114


9epatite !roni!e %i !iro#e $

Etiologie$Sinte#a mi!%orata de *: )09-D

imitarea in ormarea &ilei %i tauro!olatului de natriu

Date !lini!e" de la&orator" imagi%ti!e$ %imilare rahiti%mului!arential

Tratament$ !al!idioli per o% %au im



82/114


Atre#ia !ailor &iliare$

Etiologie$

ip%a &ilei"in %pe!ial a tauro!olatului de natriu in inte%tin))3- Oormarea mi!eliilor !e permit mi!ro%u%pen%ia

'itaminei D in mediu apo% %i a&%or&tia inte%tinala a a!e%teia-Date !lini!e" de la&orator" imagi%ti!e$ %imilare rahiti%mului!arential

Tratament$ Cal!idioli" 'itamina D" im



83/114


Tratament !u eno&ar&ital

tiolo"ie+

Medi!amentele anti!on'ul%i'ante %timulea#a a!ti'itatea en#imeihepati!e !ito!rom P=:;+hidro3ila#a" !e tran%orma *:)09-D

intr+unmeta&olit ina!ti'8

ate clinice' de laborator' ima"istice+ similarerahitismului carential

Tratament+ vitamina oli reno+urinare a !opiluluiin medi!ina primara !ontemporana" P8Mogoreanu" Chi%inau" *;;,


84/114


Sindroame neroti!e

tiolo"ie+

Dereglarea a!ti'itatii hidro3ila#elor !are indu! ormareameta&olitilor a!ti'i de origine renala ai 'itaminei D8

ate clinice' de laborator' ima"istice+ %imilarerahiti%mului !arential

Tratament+ 'itamina D



85/114


Tratament !u !orti!o%teroi#i

tiolo"ie+#icsorare absorbtiei tubulare a calciului 'care ilblocheaza

Reabsorbtia calciului in tesutul osos

ate clinice' de laborator' ima"istice+ similarerahitismului carential

Tratament+ vitamina



86/114


a%tre!tomie" !ole!tomie

Etiologie$Mi!%orare a&%or&tiei 'itaminei D !au#ata de mi!%orarea%upraetei de a&%or&tie

Date !lini!e" de la&orator" imagi%ti!e$ %imilare rahiti%mului!arential

Tratament$ 'itamina D



87/114


Imo&ili#are indelungata

Date !lini!e$Dureri arti!ulareDureri la ni'elul oa%elor" de o&i!ei in timpul mer%ului

Date de la&orator$9ipo!al!emieFo%ata#a al!alina !re%!uta

Date imagi%ti!e$ 0%teoporo#a

Tratament$ Cal!ieroli" preparate de !al!iuoli reno+urinare a !opiluluiin medi!ina primara !ontemporana" P8Mogoreanu" Chi%inau" *;;,


88/114


Tratament$

&olile renale J!al!itriol oral /n do#1 de =8;;;+=;8;;; UI#i&olile hepati!e J Vitamina D oral /n do#1 de =8;;;+8;;;UI#i'itamino+D re#i%tent J Vitamina D oral /n do#1 de =;8;;;+;8;;; UI#i

Dr. oldovan! F., Dr. "an! .,Bucureti, 2012

P ti


89/114

Prognostic

Ra#itismele vitamino$D rezistenteprimare au un pro"nostic mai prost' le"at derezistenta terapeutica' frecventa crescuta asechelelor scheletice severe' frecventaintoxicatiei cu vitamina %

&n ra#itismele vitamino$D rezistente

sec!ndare evolutia si pro"nosticul depind decauza%

Hipercalcemie (supradozare si intoxicare cu


90/114

vitamina D)

enitie+!re%terea !on!entra.iei !al!iului %eri! total @i%auioni#at

Principalii factori implicaIi Jn homeostaziacalciului sunt+

Parathormonul - calcemia

&alcitonina - calcemia

Hitamina - calcemia

Hipercalcemie (supradozare si intoxicare cu)


91/114

vitamina D)

&alciu plasmatic +

K'7 -1:'7 m"=d

2'2 - 2'G mmol/l

/ipercalcemie+

&a total 9 1:'7 m"=dl

&a ionizat9 7'Gm"=dl

&a plasmatic911'7m"=dl

!iem @isit' nternal #edicine at assett

/ealthcare

Hipercalcemie (supradozare si intoxicare cui i D)


92/114

vitamina D)

$everitate (&a plasmatic)+

Usoara L12 m"=dl

#oderata 12-1M m"=dl

$evera 91M m"=dl

!iem @isit' nternal #edicine at assett

/ealthcare

Hipercalcemie (supradozare si intoxicare cuit i D)


93/114

vitamina D)

ate clinice+

K4* mgdl + apar manie%tarile !lini!e

K4,mgdl +%e de#'olta !al!ii!ari renale %i in%ui!ienta renalaK4: mgdl+ hiper!al!emie %e'era

+ urgenta medi!ala

+ po%i&il de#'oltarea !omei %i %top !ardia!



94/114

vitamina D)

#anifestNri renale+ colici renale poliurie

nicturie hematurie

#anifestNri neurolo"ice+

depresia $8& scNderea reOexelor



95/114

vitamina D)

Manie%t1ri !ardia!e$ scurtarea intervalului T tahicardie sinusalN

extrasistole ventriculare

Manie%t1ri dige%ti'e$ ulceraIii "astrice

pancreatite constipaIie scNderea apetitului



96/114

vitamina D)

Manie%t1ri o%teoarti!ulare$ artral"ii redoare articularN

fracturi spontane



97/114

vitamina D)

ate de laborator+

calciurie=2M ore K 7 m"=F"c=zi

calcemie K 1:'7 m"=dl



98/114

vitamina D)

Tratament (hipercalcemie determinata desupradozare si intoxicatie cu vitamina )+

intreruperea aportului de vit

suprimarea &a medicamentos

reducere la minim a alimentelor bo"ate in &a

evitarea expunerii la soare

Protocoale de diagnostic !i trata"ent #n PE$IA%&IE, 'cresti, 201(

Hipocalcemie(indeficitdevitaminaD)


99/114

Hipocalcemie ( in deficit de vitamina D)

Deini.ie$ %!1derea !on!entra.iei !al!iului %eri! total @i%auioni#at8

Valori sczute ale calciului seric total n funcie de vrst:

?"> mgdl" /n primele 4; #ile de 'ia.1(

" mgdl" /ntre *; #ile O 4* ani(

"= mgdl" /ntre 4*+4 ani8



100/114


Valori sczute ale calciului ionizat n funcie de vrst:

*"*= mgdl" /n primele 4; #ile de 'ia.1(

=" mgdl" /ntre 4; #ile O 4 ani8




101/114


ate clinice+

Simptomatologie amenintoare de via:

apnee" %in!op1" i&rila.ie 'entri!ular1" tahi!ardie'entri!ular1"in%ui!ien.1 !ardia!1 !onge%ti'1" tetanie" !on'ul%ii8



102/114


Simptome neuromusculare:

pare%te#ii ale &u#elor @i e3tremit1.ilor(

laringospasm, stridor;%pa%me mu%!ulatur1 %!heletal1(wheezing, bronhospasm;

disfagie;

semnul Chvostek pozitiv;

semnul Trousseau pozitiv.



103/114


Simptome neurologice:

irita&ilitate" modii!1ri de per%onalitate(

atiga&ilitate(in%omnie(mi@!1ri ne!ontrolate )!oreoateto#1" %pa%me di%toni!e"mi@!1ri par6in%oniene-8



104/114


Simptome cronice:

p1r ria&il" alope!ie(ragilitate unghial1(

piele u%!at1" p%oria#i%" prurit !roni!(&oal1 periodontal1(!atara!t1(

!re@terea peri%talti%mului inte%tinal" diaree(o%teoporo#18



105/114


ate de laborator+!al!iu %eri! total(!al!iu ioni#at(magne#iu %eri!(o%or %eri!(proteine totale(al&uminemie(o%ata#a al!alin1(

PT9(!al!iu" o%or" !reatinin1 /nurin1*= ore(

Date in%trumentale$EC )pentru m1%urareaQT-(



106/114


In'e%tiga.ii de la&orator @i para!lini!e op.ionale$

meta&oli.i 'itamina D(

anti!orpi antiparatiroidieni" antitiroidieni(in'e%tigarea imunit1.ii !elulare(!ariotip(EM" EE8



107/114


Tratament+

Scopul tratamentului#enIinerea unei calcemii 9 K m"=dl%

Tratamentul intra'eno% )de urgen.1-Tratamentul oral %e adre%ea#1 ormelor a%imptomati!e"simptomatice uoare i tratamentului de fond




108/114


Tratamentul intravenos (de urgen

Se adre%ea#1 ormelor %imptomati!e" %e'ere$ tetanie" aritmie!ardia!1"!on'ul%ii @i hipo!al!emie neonatal18

4;;+*;; mg6g! !al!iu glu!oni! 4;" i8'8 lent )/n 4;+4: minute( ratade 4 mlmin-" !antitate diluat1 /n p1r.i egale !u glu!o#1 :(do#a %e poate repeta dup1 > ore(

SAU




109/114


*;;+:;; mg6g!*= ore )48;;; mg !al!iu elementalmQ*=ore- /n peru#ie !ontinu1 )4; ml /n 4;; ml glu!o#1 :-(

durata @i ritmul peru#iei %e a2u%tea#1 /n un!.ie de

'aloarea !al!emiei(

monitori#are EC )admini%trarea i8'8 %e opre@te imediatda!1 alura 'entri!ular1 %!ade %u& ; &min-(

dup1 = ore %e poate tre!e la admini%trarea oral1 de !al!iu(Protocoale de diagnostic !i trata"ent #n PE$IA%&IE, 'cresti, 201(



110/114


/n !a#ul ormelor de hipo!al!emie neonatal1 pre!o!e

e%tene!e%ar1 admini%trarea ini.ial1 a unui preparat demagne#iu




111/114


Tratamentul oral:

Se adre%ea#1 ormelor a%imptomati!e" %imptomati!eu@oare @i tratamentului de ond

48;;; mg !al!iu elementarmQ*= ore" %u& orm1 depreparate orale8




112/114


Con%idera.ii %pe!iale

e3aminarea %i%temati!1 a lo!ului peru#iei !u !al!iu glu!oni!

)ne!ro#1 ti%ular1 la admini%trarea i'-(

!al!iul glu!oni! nu %e admini%trea#1 !on!omitent )/n a!ela@i

la!on- !u &i!ar&onatul de %odiu )pre!ipit1 %u& orm1 de !ar&onat

de !al!iu-(

!al!iul glu!oni! nu %e admini%trea#1 i8'8 la &olna'ii digitali#a.i8



113/114


E'olutie" !ompli!atii$

Ma2oritatea ormelor de &oal1 e'oluea#1 !roni! )%unt

po%i&ile %e!hele neurologi!e-8

Formele amenin.1toare de 'ia.1 pot e'olua !1tre de!e% prin!olap% !ardio'a%!ular" hipoten%iune" aritmii !ardia!e8


114/114

Va multumesc pentru atentia si

rahitisme vitamino-d rezistent

Documents