primele 20 de întrebări despre sindromul...

Primele 20 de întrebări despre S INDROMUL DRAVET

Primele 20 de întrebări despreS I N D R O M U L D R AV E T

Charlotte Dravet - Stéphane AuvinDomenica Battaglia - Ana Isabel Dias - Marina Nikanorova

Rocio Sanchez-Carpintero - Katalin Sterbova



1 • De ce durează așa de mult să obții un diagnostic?2 • Care este cauza?3 • Este o boală moștenită? Există un risc pentru viitorii dumneavoastră copii?4 • Este necesar să consultați un alt medic?5 • Ce se va întâmpla cu copilul dumneavoastră în copilărie?6 • Ce se va întâmpla cu copilul dumneavoastră în adolescență și maturitate?7 • În afară de crize convulsive, la ce alte manifestări vă puteți aștepta

dumneavoastră și copilul dumneavoastră? 8 • Vaccinarea a cauzat sindromul Dravet?9 • Există factori declanșatori de convulsii în viața de zi cu zi?10 • Ce tipuri de medicamente sunt folosite?11 • Există alte tratamente în afară de medicamente?12 • Cum gestionați febra și creșterea temperaturii corpului?13 • Cum tratați convulsiile?14 • Cum puteți explica situația familiei și prietenilor dumneavoastră?15 • Cum gestionați viața de zi cu zi?16 • Ce dificultăți specifice în viața cotidiană va întâmpina copilul dumneavoastră?17 • Dar la grădiniță și la școală?18 • Ce tip de ajutor aveți nevoie și puteți obține când copilul dumneavoastră

este adolescent sau adult?19 • La ce întrebări răspund cercetările medicale?20 • Există noi abordări terapeutice pentru sindromul Dravet?

Prim

ele

20

de

între

bă

ri de

sp

re S

IN

DR

OM

UL

D

RA

VE

T

BC

– 16

.02/

RO

(0

9/16

)

R

OM A N I A

N

Primele 20 de întrebăridespre Sindromul Dravet

Primele 20 de întrebăridespre Sindromul DravetEdit,ia în limba română

Această bros,ură a fost scrisă cu ajutorul s,i sprijinul BIOCODEX

Drept de autor 2016, BIOCODEX

Această bros,ură este destinată pentru uz privat.

Prezentarea s, i cont,inutul acestei bros,uri reprezintă o lucrare care apart,ine companieiBIOCODEX s, i este protejată de legile în vigoare cu privire la proprietatea intelectuală.Utilizarea sau reproducerea, chiar s, i part,ială a textului, fotografiilor sau graficelor pe carele cont,ine sunt interzise formal, dacă nu s-a obt,inut consimt,ământul prealabil în scris alcompaniei BIOCODEX.

Consiliul S,tiint,ific

Pres,edinteleDr. Charlotte DravetFrant,a, Italia

CoordonatorProf. Stéphane AuvinFrant,a

MembriiDr. Domenica BattagliaItalia

Dr. Ana Isabel DiasPortugalia

Dr. Marina NikanorovaDanemarca

Dr. Rocio Sanchez-CarpinteroSpania

Dr. Katalin SterbovaRepublica Cehă

V

Cuvânt înainte

Suntem încântat,i să vă prezentăm această bros,ură, Primele 20 deîntrebări despre Sindromul Dravet, pentru că eu cred că este impor-tant pentru dumneavoastră, părint,i s,i familii, să avet,i un documentcare vă oferă răspunsuri pe înt,elesul vostru la întrebările pe care leavet,i despre boala copilului dumneavoastră.

Autorii sunt tot,i neurologi pediatri internat,ionali care urmăresc mult,ipacient,i cu sindromul Dravet. Cunos,tint,ele lor despre această boalăsunt foarte aprofundate s,i, sub coordonarea Prof. Stéphane Auvin,ei au încercat să ofere cât mai multe informat,ii.

Scopul acestei bros,uri este să vă ajute pe voi, cei care at,i aflat recentcă copilul dumneavoastră suferă de sindromul Dravet s,i suntet,icoples,it,i de acest diagnostic. Am considerat că este necesar să văexplicăm boala s,i consecint,ele ei în cuvinte simple, us,or de înt,elesdupă primele informat,ii oferite de medic. At,i fost cu sigurant,ă s,ocat,is,i, prin urmare, poate at,i ignorat sau at,i înt,eles gres,it unele infor-mat,ii. Bineînt,eles că at,i dorit să aflat,i mai multe informat,ii despreaceastă boală căutând pe Internet. Poate că at,i găsit multe site-uris,i forumuri dedicate epilepsiei s,i sindromului Dravet. Dar ele poatev-au sporit anxietatea pentru că există multe studii despre aspectelemultiple ale acestei boli, studii care, de multe ori nu sunt us,or deînt,eles, iar uneori sunt contradictorii. Nu putet,i aprecia relevant,a lors,i nu putet,i afla dacă ele se aplică s,i copilului dumneavoastră.

Fără a încerca să înlocuiască medicul copilului dumneavoastră,această bros,ură are scopul de a vă oferi un răspuns global la princi-palele întrebări care vă vin în minte după anunt,area diagnosticuluis,i mai târziu, în viat,a de zi cu zi. Autorii au încercat să ofere răspunsuricorecte fără a intra prea mult în detalii pentru că pacient,ii nu sunt

VII

tot,i afectat,i în acelas,i mod s,i nu este rolul lor de a evalua fiecare cazindividual. În plus, această carte se adresează familiilor din diferitet,ări cu propriile lor structuri s,i sisteme medicale s,i medico-sociale.Acest lucru este în special valabil cu privire la disponibilitatea med-icamentelor antiepileptice s,i posibilităt,ilor de integrare în structurileeducat,ionale s,i de reabilitare. Astfel, autorii vă încurajează să solicitat,imedicului mai multe informat,ii despre situat,ia specială a copiluluidumneavoastră.

Această bros,ură include, de asemenea, un glosar care este o parteesent,ială a documentului. Ea explică termenii medicali pe care îi vet,iauzi. În plus, va îmbunătăt,i dialogul dumneavoastră cu medicii.

Tot,i autorii au o experient,ă personală în relat,ia cu familiile s,i copiiicare suferă de sindromul Dravet. Înt,elegem dificultăt,ile dumnea-voastră practice s,i psihologice. Dorim să vă ajutăm cât mai mult s,isperăm că această bros,ură va fi un bun ghid în acest scop.

Charlotte Dravet

VIII

Cuprins

Cuvânt înainte ................................................................. VII

Introducere...................................................................... 1

De ce s,i pentru cine a fost scrisă această bros,ură? ............................... 1

Cum utilizat,i această bros,ură?............................................................. 1

Cine sunt autorii?................................................................................. 2

1. De ce durează as,a de mult să obt,ii un diagnostic?........... 3

2. Care este cauza? ........................................................... 4

3. Este o boală mos,tenită? Există un risc pentru viitoriidumneavoastră copii?................................................... 5

4. Este necesar să consultat,i un alt medic? ......................... 6

5. Ce se va întâmpla cu copilul dumneavoastrăîn copilărie?.................................................................. 7

6. Ce se va întâmpla cu copilul dumneavoastrăîn adolescent,ă s,i maturitate? ......................................... 10

7. În afară de crize convulsive, la ce alte manifestărivă putet,i as,tepta dumneavoastră s,i copiluldumneavoastră?........................................................... 12

IX

8. Vaccinarea a cauzat sindromul Dravet?.......................... 15

9. Există factori declans,atori de convulsiiîn viat,a de zi cu zi? ........................................................ 16

10. Ce tipuri de medicamente sunt folosite? ...................... 18

11. Există alte tratamente în afară de medicamente?.......... 20

Un tratament dietetic: Dieta ketogenică ............................................. 20

Un dispozitiv care stimulează creierul prin impulsuri electriceaplicate pe un nerv cranian (nervul vag) ............................................. 21

12. Cum gestionat,i febra s,i cres,terea temperaturiicorpului?.................................................................... 22

13. Cum tratat,i convulsiile?............................................... 24

14. Cum putet,i explica situat,ia familiei s,i prietenilordumneavoastră?......................................................... 26

15. Cum gestionat,i viat,a de zi cu zi? .................................. 27

16. Ce dificultăt,i specifice în viat,a cotidiană va întâmpinacopilul dumneavoastră?.............................................. 31

17. Dar la grădinit,ă s,i la s,coală? ......................................... 33

18. Ce tip de ajutor avet,i nevoie s,i putet,i obt,ine cândcopilul dumneavoastră este adolescent sau adult?........ 35

19. La ce întrebări răspund cercetările medicale? ............... 37

20. Există noi abordări terapeutice pentru sindromulDravet? ...................................................................... 38

X

Glosar .............................................................................. 40

Tipuri de convulsii................................................................................ 41

Pentru mai multe informat,ii .............................................. 43

Asociat,ii de pacient,i............................................................................. 43Site....................................................................................................... 43

Note ................................................................................ 44

XI

Introducere

,,

Scopul acestei bros,uri este să ofere informat,ii us,or de înt,eles s,i utilefamiliilor s,i rudelor pacient,ilor care suferă de sindromul Dravet. Noi,în calitate de profesionis,ti în sănătate, am încercat să oferim într-undocument scurt o prezentare generală a sindromului Dravet s,i amoferit explicat,ii cu privire la provocările care trebuie depăs,ite în viat,ade zi cu zi.

În lumea noastră conectată, cu un acces complet la informat,ii, adevenit dificil să găsim informat,ii corecte s,i de încredere. Chiar s,icând sunt descoperite, aceste documente vin în general de la medicisau oameni de s,tiint,ă s,i au un limbaj care nu este us,or de înt,eles sausunt fără explicat,ii adecvate. Prin urmare, ele pot conduce la inter-pretări gres,ite.

, ,

Ne-am străduit să răspundem la primele 20 de întrebări pe care vile punet,i când auzit,i de sindromul Dravet. Vet,i găsi, de asemenea,informat,ii practice pe care le putet,i transmite membrilor familiei saurudelor dumneavoastră. Noi am încercat să creăm un documentprietenos, care poate fi citit din scoart,ă în scoart,ă sau putet,i sări dela o întrebare la alta.

Pentru că a trebuit să revizuim toate trăsăturile posibile cu privire laboală, at,i putea găsi informat,ii care nu sunt utile sau relevante pentrucopilul dumneavoastră sau pentru t,ara dumneavoastră. Citind

1

această bros,ură, vă vet,i da seama că fiecare copil cu sindrom Draveteste unic.

Sperăm că această bros,ură vă va oferi răspunsuri la întrebările carepot apărea fie la anunt,area diagnosticului, fie mai târziu.

Totus,i, ne dăm seama că poate va lăsa unele întrebări fără răspuns.Pentru acestea, medicul copilului dumneavoastră va rămâne cel maibun contact, oferindu-vă toate informat,iile de care avet,i nevoie. Aminclus, de asemenea, un glosar care să vă ajute cu termenii medicali.

Suntem neurologi pediatri din mai multe t,ări din Europa. Suntemtot,i specializat,i în epilepsie s,i lucrăm activ cu copii cu sindromulDravet. Scopul nostru este împărtăs,irea experient,ei noastre localeatât din punct de vedere clinic, cât s,i în managementul acestei bolirare.

Stéphane Auvin

2

1• De ce durează atât de multsă avem un diagnostic?

j:\20

00\i

mag

e\18

3479

\\1

Primul simptom al sindromului Draveteste, de obicei, o criză convulsivă delungă durată (mai lungă de 15minute) care apare în timpul unei boliacute cu febră sau după vaccinare,înainte de vârsta de 12 luni.

Totus,i, diagnosticul nu poate fi pusnumai pe baza acestei singure mani-festări. Această criză convulsivă lungăîi determină pe medici să efectuezeinvestigat,ii suplimentare, pentru a înt,elege posibilele cauze aleacestui eveniment neobis,nuit. Într-adevăr, alte tulburări neurologicepot declans,a crize convulsive de lungă durată la copii, precum con-vulsiile febrile, sau o malformat,ie a unei mici părt,i din creier sauchiar o vătămare la nivelul creierului, care a avut loc în timpul nas,terii.

Investigat,iile includ imagistica cerebrală (imagistica prin rezo-nant,ă magnetică, MRI) s,i electroencefalograma (înregis-trare) EEG. Uneori, în contextul unei urgent,e, este efectuată opunct,ie lombară, pentru a elimina o posibilă infect,ie cerebrală prinexaminarea lichidului cefalorahidian. Rezultatele acestor investigat,iisunt, de obicei, normale la copiii cu sindromul Dravet.

Mai târziu, apar convulsiile de alt tip s,i de durată mai scurtă. Numaiodată cu aparit,ia acestor convulsii s,i cu rezultatele tuturor investi-gat,iilor anterioare se poate pune un diagnostic.

3

2• Care este cauza?

Cauza sindromului Dravet este considerată genetică. Pentru major-itatea acestor pacient,i (aproximativ 80%), cauza este o mutat,ie aunei gene numite SCN1A. O mutat,ie a acestei gene poate conducela o activitate cerebrală „electrică” anormală, care poate declans,aconvulsii.

Diagnosticul sindromului Dravet este bazat pe istoricul clinic.Nu există niciun istoric al unei vătămări cerebrale semnificativecare explică epilepsia, precum asfixia neonatală sau meningita.Investigat,iile standard, precum biochimia sanguină s,i studiile deimagistică cerebrală (tomografia computerizată sau MRI) suntnormale. În 2001, a devenit evident că sindromul Dravet estecauzat de un defect al funct,iei electrice a celulelor cerebrale.

Un mic număr de pacient,i nu prezintă mutat,ia SCN1A. Pentruaces,tia, alte gene mutagene au fost deja identificate. Pentru pacient,iicare nu prezintă niciuna din genele ment,ionate anterior, cercetărilesunt în derulare.

4

3• Este o boală mos,tenită?Există un risc pentru viitoriidumneavoastră copii?

În majoritatea cazurilor, mutat,iile genei SCN1A apar „de novo”.Aceasta înseamnă că nici tatăl, nici mama nu sunt purtătorii geneimutante. Mutat,ia apare spontan înainte de concept,ie sau înmomentul concept,iei; băiet,ii s,i fetele sunt în mod egal afectat,i. Genamutantă nu a fost mos,tenită de la parinti.

În cazul în care copilul dumneavoastră prezintă mutat,ia SCN1A denovo, pe baza cunos,tint,elor noastre, riscul de a avea un alt copilafectat este acelas,i ca la populat,ia generală (adica 1:20.000-1:40.000nas,teri). Pentru copiii mai în vârstă, nu există riscul de a fi afectat,ide sindromul Dravet. Nimeni nu este de vină. Nu trebuie să vă simt,it,ivinovat(ă) sau responsabil(ă) pentru boala copilului dumneavoastră.

Poate vă întrebat,i dacă o mutat,ie SCN1A înseamnă întotdeauna sin-dromul Dravet. De fapt, mutat,iile SCN1A sunt întâlnite la pacient,ii

j:\20

00\i

mag

e\18

3479

\\2

cu alte tipuri de epilepsie,precum sindromul GEFS+.GEFS+ înseamnă „Epilepsiegenetică cu convulsii febrile +”,care caracterizează familiile încare diferit,i membrii din diferitegenerat,ii suferă de o formă maius,oară de epilepsie.

5

4• Este necesar să consultat,i un altmedic?

A avea un copil cu sindromul Dravet este întotdeauna perceput cao povară pentru familie. Chiar dacă neurologul copilului dumnea-voastră v-a explicat cauza bolii, consultarea unui genetician ar puteafi o cale bună de a o înt,elege mai bine.

Geneticianul va explica în detaliu mecanismele genetice s,i semnifi-cat,ia mutat,iei de novo SCN1A. În timpul acestei întâlniri, nu ezitat,isă întrebat,i despre viitoarele sarcini, factorii de risc pentru alt,imembri ai familiei dumneavoastră etc.

Testul de rutină SCN1A este disponibil în t,ara dumneavoastră. Poatedura mai multe luni pentru a obt,ine rezultatele, dar acest lucru nueste un motiv pentru a amâna init,ierea unui tratament.

Confirmarea diagnosticului cu un test poate preveni investigat,ii ulte-rioare inutile. Acest test este, de obicei, realizat din ADN extrasdintr-o probă de sânge.

6

5• Ce se va întâmpla cu copiluldumneavoastră în timpul copilăriei?

În general, prima criză convulsivă apare înainte de vârsta de 12 luni.Este o criză convulsivă clonică care durează mult. Poate fi init,ialgeneralizată (afectează ambele părt,i ale corpului în acelas,i timp) saupoate fi pe hemicorp (afectează numai o parte a corpului).

Când criza convulsivă este pe hemicorp, ea se poate răspândi ulteriorla cealaltă parte a corpului, devenind generalizată.

Când o criză convulsivă depăs,es,te 30 de minute, se numes,te statusepilepticus. Investigat,iile medicale, inclusiv electroencefalogramele,sunt, de obicei, normale la început.

În câteva zile, săptămâni sau luni după primul episod, crizele recidi-vează s,i devin repetitive.

Între vârsta de 12 s,i 18 luni1, crizele convulsive clonice sunt mai

frecvente, dar mai scurte.

De la vârsta de 1-5 ani, apar alte tipuri de convulsii. Copilul dum-neavoastră poate manifesta aceste convulsii la orice oră, ziua saunoaptea. Ele pot dura mult s,i se pot transforma în status epilepticus,care conduce uneori la internarea la terapie intensivă.

Aceste tipuri de convulsii sunt:• convulsive (generalizate tonico-clonice, generalizate clonice sauunilateral clonice). Ele vor fi prezente toată viat,a copiluluidumneavoastră;

1. Vârstele sunt indicate doar cu scop informativ.

7

• miocloniile: Ele pot fi izolate sau apar de mai multe ori pe zi.Sunt declans,ate de factori de mediu, precum stimularea cu lumină,modificarea luminii sau închiderea ochilor. Miocloniile sunt variabileîn intensitate, de la contract,ii us,oare în una sau mai multe părt,i alecorpului până la implicarea capului s,i a trunchiului, care uneori esteurmată de o cădere. Ele sunt observate de cele mai multe ori ziua,se pot prelungi în somnolent,ă s,i dispar în somnul profund. Totus,i,copilul dumneavoastră poate să nu aibă niciodată acest tip deconvulsii;• absent,e atipice: copilul dumneavoastră pare că s-a pierdut înpropria lui lume. Aceste absent,e pot dura de la câteva secunde pânăla câteva minute. Acest tip de convulsii poate persista până laadolescent,ă;• convulsii focale: Este dificil de descris manifestările fizice aleacestui tip de convulsii. Putem ment,iona răsucirea capului s,i/sauochilor, contract,ii clonice ale unui mus,chi facial sau unei extremităt,i,lipsa capacităt,ii de react,ie, lipsa tonusului, paloare, salivare, cianozăs,i modificări ale respirat,iei.

Divers,i factori externi pot declans,a toate tipurile de convulsiiment,ionate anterior. Factorii declans,atori sunt descris,i în detaliu înÎntrebarea 9. Neurologul copilului dumneavoastră va efectua prob-abil o EEG prelungită, pentru a defini mai bine acest tip de convulsii.Chiar dacă nu apare o criză convulsiva în timpul înregistrării EEG,rezultatele sunt, de obicei, anormale.

În această perioadă, întârzierea în dezvoltare devine vizibilă s,i va durapână la sfârs,itul copilăriei. Există, de asemenea, riscul de tulburări decomportament. Copilul dumneavoastră va prezenta probabil difi-cultăt,i cognitive s,i de învăt,are. Totus,i, gradul acestor deficite estevariabil s,i testul neuropsihologic poate fi o cale bună de a leurmări. Limbajul este afectat, dar în mod foarte diferit de la un copilla altul. Limbajul se poate manifesta ca o absent,ă totală până la ovorbire relativ structurată care face conversat,ia posibilă.

8

Tipuri de convulsii

Crize clonice (convulsii): Mis,cări brus,te mai mult sau mai put,inrapide, repetate la intervale mai mult sau put,in regulate.j:\

2000

\im

age\

1834

79\\

3

Faza tonică

Faza clonică

Crize tonico-clonice: Fazatonică vine prima: Tot,i mus,chiiînt,epenesc. Aerul este fort,at înafara corzilor vocale, ceea cedeclans,ează un t,ipăt sau ungeamăt. Persoana îs, i pierdecunos,tint,a s,i cade. Îs,i poatemus,ca limba sau obrazul s,i salivacombinată cu sânge poate ies,idin gură. Fat,a se poate învinet,i.După faza tonică, vine fazaclonică: brat,ele s,i, de obicei,picioarele încep să se contracte

rapid s,i ritmic, îndoind s,i relaxând coturile, s,oldurile s,i genun-chii. După câteva minute, contract,iile încetinesc s,i se opresc.Controlul vezicii urinare sau intestinului este uneori pierdut,deoarece corpul se relaxează s,i persoana nu poate ret,ine urinasau scaunul. În această perioadă, persoana în cauză are nevoiede scutec. Cunos,tint,a revine lent s,i persoana se poate simt,i som-nolentă, confuză, agitată sau deprimată. Aceste crize dureazăîn general 1-3 minute. O criză tonică-clonică care durează maimult de 5 minute are nevoie de interventie medicala.

Miocloniile Mis,cări brus,te foarte scurte, uneori repetate, simi-lare cu „contract,iile brus,te” (react,ia fizică la sperietură). Elesunt, în general, de intensitate moderată. Febra poate cres,teintensitatea s,i frecvent,a lor.

Absent,a: Pierderea cunos,tint,ei fără convulsii. Copilul se opres,tedin cea ce făcea, se uită în gol s,i îs,i pierde capacitatea de react,ie.În general, durează câteva secunde, dar dacă durează mai mult,poate provoca o cădere. Absent,ele pot trece neobservate.

Criza prelungită sau status epilepticus: Constă fie într-o crizăcare durează mai mult de 20-30 minute, fie în crize repetate laintervale scurte, fără redobândirea cunos,tint,ei între ele.

Crize part,iale (focale): Dacă încep într-o zonă mică a creier-ului, ele sunt vizibile pe înregistrările EEG. Au manifestări foartediferite: Înt,epenirea mus,chilor, respirat,iei, transpirat,ie... în gen-eral, aceste crize sunt scurte, durează mai put,in de 2 minute.

9

6• Ce se va întâmpla cu copiluldumneavoastră în adolescent,ăs,i maturitate?

Pe măsură ce copilul cres,te, vor apărea noi provocări.

Când copilul ajunge la adolescent,ă, epilepsia devine mai put,inactivă. De obicei, crizele focale, miocloniile s,i absent,ele atipice tindsă dispară. Totus,i, crizele clonice persistă, apar mai ales în timpulsomnului. Ele pot fi repetitive, cu mai multe episoade convulsivenoaptea s,i sunt uneori precedate de o contract,ie mioclonică. Frec-vent,a lor va scădea cu timpul. Crizele status epilepticus nu mai suntobservate sau devin mai put,in frecvente. Unii pacient,i pot ajunge lao perioadă de control complet al crizelor. Sensibilitatea la febră s,iinfect,ii ca factori declans,atori se va reduce la aproape jumătate dinpacient,i (pentru mai multe informat,ii, a se vedea Întrebarea 9).

Un număr mare de adult,i cu sindrom Dravet au abilităt,i motoriireduse. Aceste dificultăt,i motorii constau în mers instabil / ataxie,tremor s,i neîndemânare în mis,cările fine, mers instabil. Pacient,ii,adolescent,ii s,i adult,ii cu sindrom Dravet pot suferi de o tulburare demers specifică numită mers s,chiopătat. Este caracterizat printr-oflexiune mărită a s,oldurilor, genunchilor s,i gleznelor, care face dificilmersul pe distant,e lungi. Unii pacient,i au nevoie de scaun cu rotilepentru aceste situat,ii. Totus,i, tot,i sunt capabili să se deplaseze acasă,la s,coală sau la serviciu. Cu cât este mai precoce tulburarea de mers,cu atât mai gravă va fi la vârsta adultă.

În ceea ce prives,te educat,ia, funct,iile cognitive s,i rezultatul social,abilităt,ile limitate au un impact important asupra activităt,ilorcotidiene.

10

Aces,ti adult,i sunt, de obicei, part,ial dependent,i sau trăiesc în institut,iispeciale. Ei merg la centre de zi ocupat,ionale, ateliere sau s,coli pro-fesionale speciale.

j:\20

00\i

mag

e\18

3479

\\4

Mers s,chiopătat

11

,

7• În afară de convulsii, ce altemanifestări vor apărea la copiluldumneavoastră?

Sindromul Dravet este mai mult decât epilepsie. Este considerată oboală genetică cu diverse simptome neurologice care încep în primulan de viat,ă.

Declinul cognitiv, tulburările de comportament s,i deficitul motoriusunt întotdeauna observate la tot,i pacient,ii, cu diferite grade deseveritate.

Coordonarea ochi-mână

Lipsa atent,iei s,i întârzierea în achizit,ia lim-bajului sunt primele simptome observatecare pot apărea de la grădinit,ă la s,coalaprimară. De îndată ce aceste simptomedevin complet vizibile, vet,i observa că estedificil pentru copilul dumneavoastră să îs,iexprime dorint,ele. Prin urmare, acest lucruva genera frustrare s,i tulburări comporta-mentale. Logopedia poate fi utilă pentrusoc i a l i z a r e . Re t a rdu l î n ach i z i t,i acoordonării ochi-mână s,i percept,iavizuală va deveni evident, ceea ce va influ-ent,a abilităt,ile de învăt,are ale copilului. Pemăsură ce copilul cres,te, vet,i observa o

încetineală extremă în toate procesele intelectuale. Educat,ia specialăsau institut,iile speciale pot ajuta în tratarea acestor dificultăt,i s,i îi potpermite copilului dumneavoastră să câs,tige autonomie în activităt,ilede zi cu zi.

12

Evaluarea dezvoltării psihomotorie a copilului dumneavoastră esteimportantă pentru a construi activităt,i adaptate nevoilor lui.Îmbunătăt,irea comportamentului poate fi observată după terapiispeciale, precum logopedia sau ergoterapia ori terapia psihomotorie.

Coordonarea ochi-mână este controlul coordonat al mis,căriiochilor cu mis,carea mâinii s,i procesarea inputului vizual pentrua îndruma întinderea mâinii s,i prinderea. Vizuo-percept,ia saupercept,ia vizuală este abilitatea de a interpreta mediulînconjurător prin prelucrarea informat,iilor vizuale.

Alte tulburări sunt observabile. Într-adevăr, putet,i observa schimbăriîn comportamentul copilului dumneavoastră, precum hiperactivi-tatea. Acest lucru înseamnă că el/ea va avea probleme cu concen-trarea atent,iei mai mult de două minute s,i va trebui să schimbefrecvent activităt,ile. Mai târziu în viat,ă, această hiperactivitate vadispărea.

Adesea, copiii cu sindromul Dravet nu ascultă de adult,i s,i act,ioneazăconform propriilor impulsuri. Această tulburare de opozit,ie este unobstacol frecvent în calea învăt,ării, obstacol care persistă toată viat,alor. Foarte mult,i copii pot prezenta trăsături autiste (perseverare,activităt,i repetitive), dar nu suferă de autism. Printre alte modificăride comportament, tulburările de somn sau tulburările de hrănire nusunt neobis,nuite. Totus,i, regulile normale de educat,ie trebuieaplicate.

Multe deficite motorii afectează tot,i aces,ti copii, dar într-o măsurăvariabilă. Ataxia este unul din aceste deficite. Într-adevăr, copiluldumneavoastră ar putea să înceapă să meargă la o vârstă adecvată,dar cu o nesigurant,ă care va dura mai mult decât este normal. Evo-lut,ia acesteia este variabilă, dar nu va împiedica copilul să meargăsingur în copilărie. Defecte ortopedice us,oare, precum piciorul plat,pot fi tratate cu orteze care pot ajuta la echilibru. Alte defecte orto-pedice, precum scolioza sau cifoza, vor necesita o monitorizare

13

atentă, în special la vârsta cres,terii maxime. Un fizioterapeut pediatrupoate ajuta în acest moment s,i poate mai târziu în viat,ă.

j:\20

00\i

mag

e\18

3479

\\6

Normal Lordoza Cifoza Scolioza

Într-adevăr, la adolescent,i s,i adult,i, pot să apară alte tulburări orto-pedice. Unii pot suferi de o anumită tulburare de mers numită„mersul s,chiopătat”. Este caracterizată printr-o flexiune mărită as,oldurilor, genunchilor s,i gleznelor, care face mersul pe distant,elungi dificil. Totus,i, mult,i dintre aces,ti copii sunt capabili să meargăcu bicicleta, să schieze, să înoate. Nu ezitat,i să încercat,i activităt,isportive de care se bucură întreaga familie.

Mai multe informat,ii vor fi prezentate în Întrebarea 16.

14

8• Vaccinarea a cauzat sindromulDravet?

Cauza s,i factorul declans,ator nu trebuie confundate. Vaccinarea nucauzează sindromul Dravet. As,a cum am mai spus, cauza cea maifrecventă este mutat,ia genetică de novo a genei SCN1A (a se vedeaÎntrebarea 2). Mult timp, s-a crezut că vaccinarea are legătură cusindromul Dravet pentru că prima criză convulsivă a coincis adeseacu primul vaccin. De fapt, putem considera vaccinarea ca un factordeclans,ator, precum febra, dar nu ca s,i cauză (a se vedeaÎntrebarea 9).

Mecanismele exacte care leagă vaccinarea de convulsii nu suntînt,elese pe deplin. Convulsiile induse de vaccinare nu schimbă cursulsindromului Dravet deloc, fie că este vorba de severitate sau rezul-tatul cognitiv.

În fiecare t,ară, vaccinarea este o obligat,ie legală. Înainte de a facevaccinarea copilului, discutat,i cu medicul copilului pentru a controlariscul convulsiilor.

15

9• Există factori declans,atoride convulsii în viat,a de zi cu zi?

Variat,iile temperaturii corpului,lumina, agitat,ia, emot,iile sunt doarunii dintre numeros,ii factori decla-ns,atori de convulsii.

Pe parcursul viet,ii, febra va fi unfactor important. Infect,iile comunesunt foarte frecvente în primii ani deviat,ă s,i pot conduce la convulsii.Prin urmare, medicamentele caretratează febra sunt folosite foartedes.

În general, schimbările temperaturii corpului sunt, de asemenea, fac-tori declans,atori s,i chiar s,i o schimbare minoră, precum activitateafizică intensă, baia fierbinte sau mediul cald poate provoca crizeconvulsive.

Convulsiile induse de lumină sau stimulare vizuală sunt adeseaobservate. Ele pot declans,a diverse tipuri de crize convulsive. Noinumim acest fenomen fotosensibilitate. Stimularea vizuală, carecel mai probabil declans,ează convulsiile, este o trecere rapidă repet-itivă de la lumină la întuneric (lumina stroboscopică). Chiar s,i clipitulochilor poate fi un factor declans,ator. Acest fenomen poate fiobservat când urmărim suprafet,e în mis,care (perdele, valurile mării)s,i unele ecrane TV. Modele geometrice mai mult sau mai put,in com-plexe, precum aleile sau trotuarele pavate sunt, de asemenea, factorideclans,atori.

16

Medicul copilului dumneavoastră vă poate recomanda ochelari culentile albastre speciale, care pot ajuta la controlul crizelor convulsivedeclans,ate de fotosensibilitate.

Emot,iile intense sunt frecvent raportate ca factori declans,atori deconvulsii (bucuria, petrecerile de ziua de nas,tere, dar s,i frustrarea).Pentru a reduce riscul de convulsii, putet,i adapta metodele dumnea-voastră de educat,ie (a se vedea Întrebarea 15).

O bună igienă a somnului (timp suficient de somn s,i un bun echilibruîntre noapte s,i zi) vor ajuta la evitarea convulsiilor induse de privareade somn.

17

, ,

10• Ce tipuri de medicamente suntfolosite?

Din păcate, nu există niciun tratament care să vindece sindromulDravet. Medicamentele au efect numai asupra crizelor convulsive,care sunt doar un simptom al acestui sindrom. Tratamentele sunt,în general, o combinat,ie de mai multe tipuri de medicamente carereduc numărul de crize convulsive s,i severitatea lor. În general, pri-mele medicamente prescrise se numesc medicamente antiepileptice.

De obicei, tratamentul nu diminueazătoate crizele convulsive. Medicul vaîncerca cele mai bune medicamentepentru copilul dumneavoastră pe baza efi-cacităt,ii lor clinice, luând în considerareaparit,ia efectelor secundare. T, inet,i mintecă, adesea, este nevoie de timp pentru agăsi cea mai bună combinat,ie s,i aceastapoate evolua în funct,ie de manifestărilebolii.

Copilului dumneavoastră i se va prescrieprobabil o combinat,ie de două sau treimedicamente antiepileptice. Este ceva

obis,nuit la pacient,ii cu sindromul Dravet. Orice init,iere, schimbaresau modificare de tratament antiepileptic trebuie efectuată numaicu aprobarea medicului copilului dumneavoastră. Indiferent de tipulde medicament folosit, politerapia este frecvent asociată cu obo-seală s,i somnolent,ă. Dacă este obt,inut un mai bun control al crizelor,unele efecte secundare pot fi tolerate. Dacă efecte secundare suntobservate fără nicio modificare în frecvent,a sau severitatea convul-siilor, trebuie să merget,i înapoi la medic.

18

În plus fat,ă de tratamentul de rutină, un medicament de „salvare”este de obicei prescris pentru a opri crizele convulsive deosebit delungi (mai lungi de 5 minute) care ar putea duce la internări la ter-apie intensivă.

Tulburările asociate cu sindromul Dravet, precum hiperactivitatea,deficitul de atent,ie, tulburările de somn sau comportamentale potfi de asemenea tratate medical. Medicul vă va da informat,ii despretoate terapiile disponibile.

19

11• Există alte tratamente în afarăde medicamente?

La fel ca în alte epilepsii refractare, pot fi utilizate tratamentele nefar-macologice pentru a preveni convulsiile. Aceste tratamente suntadăugate la medicamentele antiepileptice. T, inet,i minte că fiecarecopil cu sindromul Dravet este unic s,i că ce funct,ionează pentru uncopil poate să nu funct,ioneze pentru un altul. Aceste tratamentenefarmacologice au arătat rezultate variabile. Există două tratamentealternative principale.

Dieta ketogenică este cel mai frec-vent tratament. Este o dietă cucont,inut ridicat de grăsimi s,i cont,inutscăzut de carbohidrat,i (put,inezaharuri), ceea ce înseamnă că 90%din cerint,ele energetice sunt asiguratede lipide. Pe lângă beneficiile asupracontrolului convulsiilor, ea poateîmbunătăt,i comportamentul. Totus,i,este important să înt,eleget,i că dietaketogenică nu este un tratament nat-

ural care este folosit pentru a înlocui medicamentele antiepileptice.Acest tratament are nevoie de o echipă instruită, inclusiv medici,asistente medicale s,i dieteticieni, împreună cu implicarea totală afamiliei. Acest tratament implică evaluări medicale regulate, pentrua măsura atât relevant,a sa, cât s,i efectele secundare care pot apărea.Este restrictiv s,i nu trebuie confundat cu dieta organică.

20

Stimularea nervului vag

Nervul vag poartă inputul stimulării de lacreier la mai multe organe (plămâni,inimă, intestine, vase de sânge etc.) s,i sen-zat,iile de la aceste organe înapoi la creier.Terapia de stimulare a nervului vag(VNS) poate regla crizele epilepticeprintr-un mecanism necunoscut deact,iune.

Ea constă în implantarea chirurgicală aunui dispozitiv sub pielea de pe pieptasemănător unui stimulator cardiac. Acestdispozitiv este apoi conectat printr-un firascuns sub piele la nervul vag de la gât.

21

12• Cum controlat,i febra s,i cres,tereatemperaturii corpului?

Pentru pacient,ii cu sindrom Dravet, o us,oară variat,ie a temperaturiicorpului este un binecunoscut factor declans,ator de convulsii pe totparcursul viet,ii. Această cres,tere a temperaturii corpului poate fidatorată febrei, activităt,ii fizice sau expunerii la medii fierbint,i (băifierbint,i, expunere la soare etc.).

În ceea ce prives,te factorii de mediu, „o gram de prevent,ie valoreazăcât un kilogram de leac”, cu alte cuvinte aceasta înseamnă că ar trebuievitată expunerea la factori care modifică temperatura corpului copi-lului. Experient,a vă va ajuta să identificat,i aces,ti factori s,i să evitat,irestrict,iile inutile în activităt,ile cotidiene.

j:\20

00\i

mag

e\18

3479

\\11

Vet,i găsi mai jos unele sugestii utile:• Utilizat,i îmbrăcăminte adecvată;• Intrat,i s,i ies,it,i din apă încet;• Nu facet,i baie cu apă foarte fierbinte;

22

• Evitat,i mediile fierbint,i;• Limitat,i activităt,ile fizice intense;• Evitat,i emot,iile puternice, nervozitatea s,i mediile stresante;• T, inet,i la îndemână medicamentele pentru febră.

Sfaturi speciale pentru sezonul de vară:• Ment,inet,i o bună hidratare (utilizati apa gelificata în cazul unordificultăt,i de hrănire);• Asigurat,i băuturi reci;• T, inet,i copilul la umbră;• Folosit,i aer condit,ionat sau răcorit,i copilul cu un prosop umed (deexemplu, într-o excursie cu mas,ina într-o zi toridă);• Utilizat,i o pălărie.

Ca părinte, poate vă simt,it,i îngrijorat sau vă temet,i de episoadele defebră s,i această frică vă poate determina să monitorizat,i temperaturacorpului copilului dumneavoastră de mai multe ori pe zi. T, inet,i minte că,des,i monitorizarea frecventă a temperaturii poate părea o us,urare, eapoate genera s,i mai mult stres (procesare regulată, frica de rezultat etc.).Încă o dată, experient,a vă va ajuta să recunoas,tet,i situat,iile îns,elătoare.

Această teamă de febră vă va face să nu trimitet,i copilul la grădinit,ă,unde este probabil ca el/ea să contracteze o răceală, infect,ii s,i boliinfantile. Nu există un răspuns definitiv s,i decizia dumneavoastrăfinală ar trebui să fie un echilibru între aceste riscuri s,i beneficiileintegrării sociale.

Utilizarea unor medicamente pentru febră este practica frecventă însituat,iile care duc la modificarea temperaturii corpului (în timpul unuiepisod de febră legat de infect,ie sau într-un mediu „riscant”). Totus,i,utilizarea lor nu trebuie să fie sistematică. Vet,i învăt,a să recunoas,tet,isituat,iile „riscante” pentru copilul dumneavoastră s,i să utilizat,i acestemedicamente într-un mod adecvat, t,inând cont de indicat,iile medicului.

23

, , ,

13• Cum tratat,i convulsiile?

Când apar crize convulsive, păstrat,i-vă calmul s,i nu intrat,i în panică.Indiferent cât de înspăimântătoare este o criză convulsivă s,i indif-erent de tipul de criză convulsivă, ea nu amenint,ă viat,a. Convulsiilescurte nu deteriorează creierul. Contează mai degrabă „unde s,icând” au loc crizele (casa scării, înot, leagăne, trecerea de pietonietc.), acesta fiind un factor ce poate avea consecint,e grave. În plus,noaptea nu folosit,i perne mari s,i nu lăsat,i jucării de plus, pe pat.

j:\20

00\i

mag

e\18

3479

\\12

Pozit,ia de recuperare

Ce ar trebui să facet,i în cazul uneicrize convulsive cu pierdereacunos,tint,ei:• Punet,i copilul în pozit,ia de recu-perare (pe o parte). Astfel, vet,i evitaînecarea cu salivă sau posibilelevărsături;• Punet,i ceva moale sub capulcopilului sau sust,inet,i-i capul cumâinile;• Îndepărtat,i obiectele periculoasedin jur, pentru a preveni rănireacopilului cu aceste obiecte;• Stat,i lângă el/ea până ce începe să se trezească s,i respiră calm.

Ce nu ar trebui să facet,i în cazul unei crize convulsive cu pierdereacunos,tint,ei:• Nu punet,i nimic în gura copilului;• Nu încercat,i să trezit,i copilul;• Nu îl/o fort,at,i să se ridice;• Nu îi dat,i nimic să bea în timpul unei crize sau la scurt timp dupăo criză convulsivă.

24

Situat,ii speciale• Criza convulsivă prelungită sau status epilepticus, precum s,i crizeleclonice sau tonico-clonice care durează mai mult de 5 minute necesităun tratament de salvare (a se vedea Întrebarea 10). Vă recomandăm săavet,i un plan de urgent,ă scris pregătit s,i explicat de medicul copiluluidumneavoastră (vedet,i mai jos). Dacă această criză convulsivă nu seopres,te în ciuda acestor proceduri, copilul trebuie dus la serviciul deurgent,ă, dacă este posibil, de către o echipă medicală.

Dacă avet,i s,i alt,i copii, trebuie să avet,i pregătit un plan pentru ei,dacă trebuie să merget,i la spital. Aleget,i un „părinte de serviciu” careva sta cu ceilalt,i copii, pentru ca aces,tia să îs,i continue activităt,ile s,isă evite trauma orelor în mediul de spital în timp ce ducet,i copilulla serviciul de urgent,ă (sau invers).

Lista de verificare a cont,inutului planului scris de urgent,ă(va fi scris de medicul copilului dumneavoastră)

Nume, prenumeGreutatea cu data măsurătoriiTratamentul actual (lista de medicamente, dozele curente, dataret,etei).T, inet,i minte că tratamentele zilnice cu medicamente antiepilep-tice trebuie continuate în context de urgent,ăAlergii cunoscute

T, inet,i minte ce să facet,i în timpul unei crize convulsive de lungăduratăT, inet,i minte ce să evitat,i în timpul unei crize convulsive de lungădurată.Când trebuie să sunat,i la serviciul de urgent,ă?Care sunt criteriile pentru a merge la camera de urgent,ă?

1. Tratamentul de primă linie: Denumirea medicamentului, caleade administrare s,i doza.2. Tratamentul de a doua linie: Când este administrat după tra-tamentul de primă linie, denumirea medicamentului, calea deadministrare s,i doza.3. Specificat,i tratamentele de evitat din cauza efectului posibilde înrăutăt,ire a bolii (a se vedea Întrebarea 10) sau a posibileiinteract,iuni cu tratamentul zilnic.

25

,

14• Cum putet,i explica situat,iafamiliei s,i prietenilordumneavoastră?

Este important să explicat,i prietenilor s,i membrilor familiei ce estesindromul Dravet. De exemplu, putet,i spune: este o tulburare epi-leptică rară, pe viat,ă, cu debut în primul an de viat,ă. Nu este con-tagioasă. Deocamdată, nu există vindecare pentru această boală,există numai tratamente pentru simptome. Putet,i ment,iona situat,iilecare declans,ează crizele convulsive. Spunet,i rudelor că a fi martor lao criză convulsivă poate fi un mare s,oc emot,ional.

Nu trebuie să vă simt,it,i rus,inat(ă) să spunet,i că este dificil să faci fat,ăbolii s,i să ceret,i ajutor.

Când cineva este de acord să supravegheze copilul dumneavoastră,nu ezitat,i să facet,i o listă de act,iuni în cazul în care copilul are crizeconvulsive. Explicat,i cum arată crizele convulsive s,i cum le putet,igestiona. Putet,i explica s,i arăta cum să utilizeze cele necesare s,i cums,i când să administreze medicamentele de salvare. Lăsat,i la vedereplanul de urgent,ă scris, pentru cazul unei crize convulsive de lungădurată. S, i lucrul cel mai important: nu uitat,i să luat,i telefonul cudumneavoastră.

Putet,i găsi alte informat,ii utile pentru a explica sindromul Dravetfamiliei s,i prietenilor dumneavoastră în această bros,ură.

26

15• Cum gestionat,i viat,a de zi cu zi?

După anunt,area diagnosticului, dureazăde obicei câteva luni pentru a înt,elegeimpactul acestui sindrom asupra viet,iicotidiene a familiei dumneavoastră.

În acest moment, putet,i comunica med-icului copilului dumneavoastră toate gri-jile pe care vi le facet,i despre evolut,iasindromului. Medicul va fi probabil pru-dent, pentru că depinde foarte mult depersoana în cauză în termeni de crize convulsive, dezvoltare cog-nitivă, comportament sau alte trăsături asociate. Toate informat,iileculese vă vor ajuta să planificat,i, să facet,i fat,ă s,i să vă adaptat,i la ceeace va fi viat,a de familie pe viitor.

Este important să ret,inet,i că, în calitate de părinte, sănătatea dum-neavoastră, starea de bine s,i curajul sunt esent,iale pentru copiluldumneavoastră. Dumneavoastră s,i familia dumneavoastră avet,inevoie să ducet,i o viat,ă normală. Nu ezitat,i să ceret,i ajutor medical,dacă credet,i că situat,ia este prea dificilă. Această solicitare poate venide la început, când sindromul Dravet este diagnosticat sau oricândpe parcursul bolii. Nu as,teptat,i ca situat,ia să devină insuportabilă.Nu trebuie să vă simt,it,i prost dacă solicitat,i acest ajutor, este cevaobis,nuit în această situat,ie. Acest lucru va contribui pozitiv la îngri-jirea copilului dumneavoastră s,i la abilitatea întregii familii de a sebucura de viat,ă.

Frat,ii sau surorile copilului dumneavoastră vor trece prin situat,ii stre-sante: ei vor fi martori la crizele convulsive s,i la evolut,ia dureroasă a

27

bolii. Vor vedea că fratele/sora lor vă va solicita întreaga atent,ie. Lafel ca în alte boli grave, nu este rar ca frat,ii/surorile să se simtă lăsat,ipe dinafară s,i insuficient de iubit,i. Acest lucru poate duce la tensiuniextreme în familie (gelozie, resentiment, furie). Un psiholog poatefi util. De îndată ce sunt suficient de mari să înt,eleagă, nu ezitat,i săle explicat,i celorlalt,i copii că o criză convulsivă nu este, în general,o situat,ie care amenint,ă viat,a s,i există un plan pentru a o controla.Le putet,i spune în avans că trebuie să merget,i la spital cu sora/fratelelor. Dacă credet,i că ei au acceptat această situat,ie, oferit,i-le un rolactiv când apare această situat,ie: să aibă grijă de fratele/sora lor maimic(ă) în timpul unei crize convulsive, să pregătească medicamen-tele când părint,ii pozit,ionează copilul, le putet,i cere să sune la orudă, dar t,inet,i minte că ei sunt doar nis,te copii. Este importantpentru ei să trăiască viat,a cât mai normal, să viziteze prietenii s,i rudeles,i să petreacă timp cu dumneavoastră acasă s,i în vacant,e.

La fel ca în toate situat,iile stresante, cuplul dumneavoastră va trebuisă fie ca o fortăreat,ă. Păstrarea unei viet,i sociale cât mai active, poatefi utilă pentru viat,a de cuplu.

Rudele s,i prietenii pot react,iona diferit la faptul că avet,i un copil cuo boală gravă. S-ar putea ca ei să nu înt,eleagă dificultăt,ile s,i întreagasituat,ie cu care se confruntă familia, dar vet,i avea nevoie de sprijinullor. De obicei, ei nu sunt martori la crizele convulsive s,i nu îs,i potimagina cât de prelungite pot fi crizele; de aceea, este dificil pentruei să înt,eleagă de ce v-at,i schimbat stilul de viat,ă atât de mult. Ei sepot teme de crizele convulsive sau se pot simt,i respins,i dacă nu ies,it,icu ei la fel de des ca s,i înainte. Ei nu pot înt,elege de ce suntet,i trist(ă)s,i retras(ă) când văd că copilul dumneavoastră arată bine s,i sănătos.Vor avea nevoie de timp s,i de o mult,ime de explicat,ii. Este importantsă purtat,i conversat,ii fat,ă în fat,ă cu fiecare, în care să le spunet,i prince trecet,i. Ei pot fi de ajutor pentru o mult,ime de probleme, fără atrebui să aibă grijă direct de copilul dumneavoastră, dacă nu se simtîn largul lor astfel. Dacă vă oferă ajutorul, îi putet,i ruga să meargă

28

la cumpărături pentru dumneavoastră, să gătească, să îi scoată peceilalt,i copii afară, să îi aducă de la s,coală sau chiar să colecteze banipentru cons,tientizarea sindromului Dravet etc. Dar t,inet,i minte căeste o relat,ie cu două sensuri, rudele s,i prietenii vă pot ajuta să ges-tionat,i viat,a de zi cu zi a familiei, dar ei vor avea nevoie de răbdarea,explicat,iile, înt,elegerea dumneavoastră (chiar dacă ei nu vă înt,eleg!)s,i vor trebui să audă cererile dumneavoastră de ajutor.

j:\20

00\i

mag

e\18

3479

\\14

Crizele convulsive în sindromul Dravet apar frecvent noaptea. Estede înt,eles că dumneavoastră vă temet,i de această posibilitate, deciputet,i pune copilul în patul dumneavoastră sau putet,i face cuschimbul pentru a avea grijă de el/ea. Ca s,i îngrijitori, este importantpentru sănătatea voastră fizică s,i psihică să beneficiat,i de suficientsomn s,i suficientă odihnă. Altfel, va fi dificil să gestionat,i aceastăviat,ă cotidiană „normală” deja complicată. Există mai multe solut,iipentru această problemă. Unii părint,i folosesc un puls oximetru, dis-pozitiv care detectează pulsul s,i oxigenul din sânge, care pot fi mod-ificate în timpul unei crize. Există s,i monitoare de epilepsie care semontează sub salteaua patului, împreună cu o cameră video caredepistează crizele convulsive; de asemenea, sunt unele familii folo-sesc brăt,ări care emit semnale sonore. Este încă neclar dacă aceste

29

, ,

dispozitive sunt complet de încredere. Totus,i, ele au îmbunătăt,itsomnul unor familii s,i viat,a de cuplu.

În multe t,ări, o varietate de servicii sociale oferă ajutor s,i sprijin pentrupersoanele cu dizabilităt,i s,i familiile lor. Primul pas este să intrat,i încontact cu serviciul social local s,i cu medicul care cunoas,te serviciilede asistent,ă disponibile. Suportul financiar, condit,iile de lucru maibune pentru părint,i, furnizarea de îngrijitori, oferta de îngrijire cupauză, beneficiile pentru familii cu membri cu boli rare sunt de mareajutor. Grupurile s,i asociat,iile de părint,i joacă un rol important prinîmpărtăs,irea de informat,ii despre modul în care familiile gestioneazăaceste probleme, s,tiind că depind de t,ară.

30

16• Ce dificultăt,i cotidieneva întâmpina copiluldumneavoastră?

As,a cum am văzut la Întrebarea 7, copiii cusindromul Dravet prezintă riscul de a dez-volta dificultăt,i de învăt,are, problememotorii s,i de echilibru, tulburări de compor-tament s,i dizabilităt,i ortopedice.

As,a cum v-am recomandat, dacă sunt dis-ponibile clinici speciale cu echipe multidis-ciplinare în t,ara dumneavoastră, ele vor fimai potrivite pentru abordarea acestor sit-uat,ii. Într-adevăr, în ciuda iubirii s,i a efortur-ilor dumneavoastră, abordarea tuturor difi-cultăt,ilor asociate poate fi prea mult pentruca dumneavoastră să le gestionat,i singur(ă).

Dificultăt,ile de învăt,are sunt, de obicei, neobservate înainte de vârstas,colară s,i pot chiar să nu apară niciodată, dar învăt,atul trebuie încur-ajat activ. Înainte de educat,ia obligatorie, programele de intervent,ietimpurie pot fi utile pentru copilul dumneavoastră, ca să îs,iîmbunătăt,ească dezvoltarea. Într-adevăr, programele de intervent,ietimpurie oferă, de obicei, activităt,i zilnice interesante pentru copiluldumneavoastră.

În final, instruirea târzie la toaletă nu este ceva neobis,nuit pentruaces,ti copii.

31

Pe măsură ce copilul cres,te, tulburările de somn devin frecvente. Eleconstau în adormirea târziu seara sau insomnie la miezul nopt,ii sauchiar trezire foarte devreme dimineat,a. Ele nu sunt cauzate de oorganizare anormală a somnului. Ele sunt un alt simptom al bolii s,isunt dificil de tratat. Schimbarea programului de activităt,i ar puteaajuta.

Dificultăt,ile de hrănire s,i pierderea în greutate sunt relativ frecventeîn primii ani.

Mai mult,i factori pot cauza aceste dificultăt,i: dificultăt,i de mestecaresau înghit,ire, digestie lentă, pierderea apetitului din cauza medica-mentelor antiepileptice etc. Dar există solut,ii: terapia mestecării,medicamente care accelerează digestia sau, în unele cazuri rare,sonda gastrică. O consultat,ie la nutrit,ionist sau dietetician poate fide mare ajutor.

Pentru a controla sau reduce crizele convulsive, copilul va primi, îngeneral, pe tot parcursul viet,ii o combinat,ie de medicamente cudoze zilnice. Combinat,ia poate varia în timp, în funct,ie de eficaci-tatea de durată a medicamentelor s,i de evolut,ia bolii.

32

17• Cum este la grădinit,ă s,i la s,coală?

În ceea ce prives,te s,coala, nu toate t,ările suntla fel. S,coala va depinde de reglementărilelocale. Unele t,ări sunt foarte bine echipatecu servicii educat,ionale specializate.

De obicei, grădinit,a s,i s,coala generală rep-rezintă punctul de pornire. Copiii cu sin-dromul Dravet vor avea de câs,tigat la s,coalăprin socializarea cu alt,i copii s,i relat,iile lorcu îngrijitorii. Ei vor beneficia de activităt,ide care se bucură s,i ceilalt,i copii de aceeas,ivârstă la s,coală. Pot dobândi autonomie.Totus,i, există mai multe probleme care trebuie discutate:• Este esent,ial să se ofere un plan de urgent,ă pentru a gestionaconvulsiile conform reglementările nat,ionale. Sesiunile de trainingcu profesorii s,i legătura cu serviciile locale de ambulant,ă sau centrede îngrijire medicală locale pot fi utile.• S,tiind că febra s,i alte schimbări de temperatură pot precipita cri-zele convulsive, lucrătorii s,colari vor trebui să învet,e cum să gestio-neze următoarele situat,ii: când să administreze medicamente pentrufebră, cum să îmbrace copilul, ce să facă când scot copilul afară cândeste foarte rece sau foarte cald, cum să păstreze sălile de clasă latemperatura adecvată etc.• Un asistent personal este necesar pentru a supraveghea s,i sust,ineînvăt,area, toaletarea, mesele etc.• Logopedia s,i fizioterapia sunt adesea necesare. Acestea ar trebuisă fie incluse în timpul orelor de s,coală, pentru a evita o zi prealungă, epuizantă. Când nu sunt disponibile la s,coală, le putet,iorganiza în afară.

33

• Este important să definit,i aceleas,i reguli educative acasă s,i las,coală.

Examenul obiectiv de dezvoltare va ajuta la planificarea fiecărui pasacademic. În funct,ie de t,ară, el poate fi realizat la s,coală sau în afaraei de către serviciile sociale locale sau de către un furnizor extern deservicii sau chiar de o echipă multidisciplinară specializată înepilepsie.

După cât,iva ani la s,coala generală, nevoia de ajutor specializat devineevidentă. Unele t,ări oferă educat,ie specială în clase speciale pentrucei aflat,i în s,colile generale, astfel încât copiii pot participa la activităt,icomune. În alte situat,ii, educat,ia specială este oferită în centre spe-cializate. Copiii s,i tinerii cu sindromul Dravet vor beneficia mult deacest tip de educat,ie, pentru că vor avea grijă de ei profesori speciali,psihologi, terapeut,i în logopedie, terapeut,i ocupat,ionali, fiziotera-peut,i s,i uneori asistente medicale s,i chiar medici.

j:\20

00\i

mag

e\18

3479

\\17

34

18• Ce tip de ajutor avet,i nevoies,i putet,i obt,ine când copiluldumneavoastră este adolescentsau adult?

Adolescent,ii s,i tinerii au epilepsie activăcu crize convulsive predominant noc-turne. Chiar dacă rezultatul depindecopil, tulburările cognitive s,i motoriisunt, în general, grave.

Împreună cu asistent,a ment,ionată anterior la Întrebarea 15 s,i înfunct,ie de ceea ce este disponibil în t,ara dumneavoastră, vă pre-zentăm mai jos cea mai bună recomandare care vă poate ajuta. Înprimul rând, t,inet,i minte că va fi foarte dificil să gestionat,i totul pecont propriu. Chiar dacă putet,i aduna o echipă multidisciplinară înjurul dumneavoastră s,i al copilului dumneavoastră, este esent,ial săpăstrat,i un cocon de familie lărgită. Pe parcursul bolii, ca s,i părint,i,împreună cu ceilalt,i copii ai dumneavoastră, vet,i avea nevoie demomente de odihnă. De exemplu, în timpul crizelor convulsive sauspitalizărilor, chemat,i un „părinte de serviciu”, ceea ce înseamnă căun părinte va sta în camera de urgent,ă, ceea ce va permite ca restulfamiliei să aibă o viat,ă cât mai normală.

Echipa multidisciplinară va proceda mai întâi la o evaluare a nevoilorde asistent,ă individuală sau pentru s,coală specială. Indiferent denivelul său cognitiv, stimulările specifice s,i interact,iunea socială vorajuta copilul să evolueze. Tinerii cu sindromul Dravet nu sunt bineacceptat,i de alt,ii din cauza limbajului lor precar s,i a comportamen-tului lor specific. În primul rând, logopedia cu un terapeut poate

35

ajuta copilul să îs,i îmbunătăt,ească abilităt,ile lingvistice s,i să îs,iexprime sentimentele s,i preocupările mai us,or. Dar el/ea ar puteaavea activităt,i în grupuri mici supravegheate de un instructor calificatpentru a gestiona crizele convulsive. Încercat,i întotdeauna să pro-movat,i autonomia, relat,iile cu ceilalt,i s,i integrarea socială. Pentru aatinge acest scop, diverse activităt,i pot fi oferite de asociat,iile localepentru sindromul Dravet sau de asociat,iile pentru persoane cuhandicap, în comunităt,ile de cercetas,i sau comunităt,ile locale:Plimbări, tabere, gimnastică, grădinărit, îngrijirea animalelor, călărit,înot (sub monitorizare atentă), clase de actorie, dans, pictură,cumpărături, muzică, filme etc. Taberele de vară pot oferi aceleas,iactivităt,i, permit,ându-le adolescent,ilor să fie mai put,in dependent,ide părint,ii lor s,i să socializeze cu alt,ii de aceeas,i vârstă.

j:\20

00\i

mag

e\18

3479

\\19

Din punct de vedere psihologic, un ter-apeut poate fi de mare ajutor pentru adepista semnele subtile de depresie.Într-adevăr, tinerii s,i adult,ii cu sin-dromul Dravet sunt cons,tient,i de faptulcă sunt diferit,i s,i acel lucru îi face săsufere. Ca s,i părint,i, poate simt,it,inevoia de suport psihologic.

Când copilul dumneavoastră esteadult, va fi important să îi oferit,i unmediu înt,elegător, în care îngrijitorii

sunt bine informat,i despre boală s,i oferă activităt,i adaptate. Contin-uat,i să asigurat,i terapie fizică s,i stimulare psihologică, pentru a evitaaccentuarea declinului fizic s,i psihologic. În final, admiterea în struc-turi adaptate (regim de tip spital sau regim ambulatoriu) poate fiutilă.

36

19• La ce întrebări poate răspundecercetarea medicală?

Răspunsul poate cont,ine concepte s,tiint,ifice complexe. Pentru o maibună înt,elegere, nu ezitat,i să întrebat,i medicul copilului dumneavoastră.

În ciuda înmult,irii cunos,tint,elor despre sindromul Dravet s,i a noiloropt,iuni terapeutice introduse în ultimii zece ani, există încă întrebărifără răspuns. Cercetări suplimentare sunt necesare pentru a înt,elegefactorii care influent,ează sindromul Dravet cu privire la evolut,ia clinicăs,i rezultat: de ce unele crize rămân netratate de medicamentele antie-pileptice, există alte gene implicate, care este sperant,a de viat,ă etc.

Slaba dezvoltare s,i evolut,ia psihică limitată au fost considerate init,ialca fiind rezultatul frecvent,ei mari, al intensităt,ii crizelor s,i al crizelornecontrolate. Dar pe baza cunos,tint,elor noastre actuale, acest lucrunu a fost dovedit. Se pare că originea genetică a sindromului Draveteste cea mai importantă cauză a dificultăt,ilor de dezvoltare.

Severitatea crizelor în sindromul Dravet depinde de tipul de mutat,iecare afectează gena SCN1A. Totus,i, cunos,tint,ele actuale sugereazăcă s,i alt,i factori joacă un rol.

Sindromul Dravet este o tulburare care amenint,ă viat,a. Totus,i,decesul dintr-o criză convulsivă este ceva neobis,nuit. S, i totus,i, ratamortalităt,ii este mai mare decât la populat,ia generală. Această ratăa mortalităt,ii provine din factori precum infect,ii, status epilepticusprelungit, accidente sau rămân fără explicat,ie. Aceste decese inex-plicabile sunt subiectul unor cercetări active în toate tipurile de epi-lepsie. Ele sunt definite medical ca „SUDEP” (care reprezintă „decesulsubit neas,teptat în epilepsie”). Totus,i, majoritatea copiilor cu sin-dromul Dravet trăiesc până la vârsta adultă.

37

20• Există noi abordări terapeuticepentru sindromul Dravet?

Cercetările în neuros,tiint,e s,i în neurologie sunt foarte active, adu-când sperant,ă pentru viitor. Se discută unele teme de cercetaredespre noi abordări terapeutice, dar, în prezent, nu oferă niciunrăspuns practic.

În ceea ce prives,te tratamentele, este încă neclar de ce răspunsulterapeutic diferă de la un pacient la altul. Una dintre ipotezesugerează că factorii genetici ar avea o influent,ă. Această ipotezătrebuie investigată suplimentar.

În ceea ce prives,te noile tratamente s,i terapii, există tot mai multediscut,ii despre utilizarea cannabisului medicinal (pastile sau sirop)pentru tratarea convulsiilor. În momentul în care am scris aceastăbros,ură, nu există dovezi clinice pentru eficacitatea cannabisuluimedicinal în sindromul Dravet. Au apărut sperant,e odată cu povesteaunei tinere cu sindrom Dravet care a prezentat o îmbunătăt,ireincredibilă a stării sale de sănătate, prin utilizarea unei anumite tul-pini de cannabis. Des,i cannabisul medicinal a fost încercat la alt,ipacient,i, este nevoie să se evalueze eficacitatea s,i sigurant,a sa înaintede init,ia utilizarea sa regulată la copiii cu sindromul Dravet. Totus,i,studiile experimentale în epilepsie s-au concentrat deja pe canabidiolcu rezultate mixte s,i este dificil să tragem o concluzie.

Studiile clinice ar putea oferi un răspuns mai clar în viitorul apropiat.

În ceea ce prives,te medicamentele comercializate deja, unele suntsupuse unor studii clinice pentru a evalua eficacitatea s,i sigurant,a lorîn sindromul Dravet. Medicul copilului dumneavoastră vă poate

38

solicita să vă înscriet,i copilul în studii clinice, pentru a ajuta la dez-voltarea unor posibile noi tratamente

Utilizarea celulelor stem în epilepsie este în prezent investigată numaiîn laboratoarele de cercetare. Dacă ajung pe piat,ă, ar putea tratanumai simptomele, dar nu vor vindeca sindromul Dravet.

39

Glosar

Ataxia: tulburare motorie care apare fără paralizie, caracterizatăprintr-un deficit de coordonare a mis,cărilor, cu mis,cări necoordo-nate, slab adaptate scopului lor, în special în mers, ceea ce poateconduce la dificultăt,i de echilibru s,i cădere.Coordonare ochi-mână: coordonarea ochi-mână este controlulcoordonat al mis,cării ochilor cu mis,carea mâinii s,i prelucrarea inpu-tului vizual pentru a ghida întinderea mâinii s,i prinderea.Dieta ketogenică: dieta care elimină zaharurile s,i promovează lip-idele. Generează corpi cetonici în urină, de unde s,i provine numeleei.Electroencefalogramă (EEG): test care măsoară activitatea elec-trică a creierului.Fotosensibilitatea: în general, este react,ia la lumină. Pentrupacient,ii care suferă de epilepsie, lumina poate deveni un factordeclans,ator de crize convulsive. Aces,ti factori depind de fiecarepersoană, dar cea mai frecventă este lumina intermitentă (deexemplu, lumina albă pâlpâitoare, urmată de întuneric), modele con-trastante (de exemplu, dungi albe luminoase pe un fond negru),imagini stimulatoare care umplu întregul câmp vizual (de exemplu,a sta foarte aproape de ecranul TV) s,i anumite culori, precum ros,usau albastru.Imagistica prin rezonant,ă magnetică (IRM): tehnica de imag-istică medicală cu ajutorul câmpurilor magnetice puternice s,i undelorradio pentru a forma imagini ale corpului.Mersul s,chiopătat: este caracterizat printr-o flexiune crescută as,oldurilor, genunchilor s,i gleznelor, care face dificil mersul pe dis-tant,e lungi. Cu cât este mai precoce tulburarea de mers, cu atât maigravă va fi la vârsta adultă. Totus,i, majoritatea pacient,ilor se potdeplasa acasă, la s,coală sau la serviciu. Numai pentru unii dintre eipoate fi necesar un scaun cu rotile.

40

Mutat,ia de novo: o modificare a unei gene care este prezentăpentru prima dată la un membru al familiei, ca rezultat al unei mutat,iiîn celula embrionului (ovul sau spermă) a unuia dintre părint,i sau înovulul fertilizat.Politerapia (sau terapia combinată): terapia care utilizează maimult de un medicament sau tratament (versus monoterapia, careeste terapia cu un singur medicament).Scolioza s,i cifoza: o deformat,ie a coloanei vertebrale (a se vedeap. 14).Teste neuropsihologice: evaluări realizate pentru a măsurafunct,iile cognitive sau gradul de disfunct,ie pentru o anumităabilitate.Vizuo-percept,ia (sau percept,ia vizuală): este abilitatea de ainterpreta mediul înconjurător prin prelucrarea informat,iilor vizuale.

Absent,a: pierderea scurtă a cunos,tint,ei fără convulsii. Copilul seopres,te din ceea ce face, se uită în gol s,i nu react,ionează. În general,durează câteva secunde, dar, dacă durează mai mult, poate provocao cădere. Absent,ele pot trece neobservate.Absent,e atipice: când manifestă absent,e atipice, copilul parepierdut în lumea sa. Aceste absent,e pot dura câteva secunde pânăla câteva minute. Acest tip de criză poate persista până la vârsta de12 ani.Convulsia prelungită sau status epilepticus: este fie o criză con-vulsivă care durează 20-30 de minute, fie cel put,in două crize con-vulsive fără o perioadă de pauză între ele, care necesită tratamentde urgent,ă.Convulsii febrile: crize de epilepsie care apar, de obicei, la bebe-lus,ii normali sau copiii mici. Ele sunt generate de o febră la un creierimatur. În sindromul Dravet, aceste crize pot să apară pe tot par-cursul viet,ii. Uneori, ele sunt generate de mediile fierbint,i.

41

Convulsii generalizate: convulsii care afectează ambele laturi alecorpului.Convulsii clonice pe un hemicorp: convulsii care afecteazănumai o latură a corpului.Convulsii part,iale (focale): convulsii care încep într-o mică partea creierului, vizibile la înregistrările EEG. Au manifestări foarte diferite:înt,epenirea mus,chilor, respirat,ie, transpirat,ie etc. În general, acesteconvulsii sunt scurte, durează mai put,in de 2 minute.Convulsii tonico-clonice: acest tip de convulsii se manifestă îndouă stadii:• prima este faza tonică: tot,i mus,chii înt,epenesc. Aerul este expulzatdin corzile vocale, care emit un t,ipăt sau un geamăt. Persoana îs,ipierde cunos,tint,a s,i cade pe pardoseală. Îs,i poate mus,ca limba sauobrazul, saliva combinată cu sânge poate ies,i din gura sa. Fat,a sepoate învinet,i;• Urmează apoi faza clonică: Brat,ele s,i, de obicei, picioarele începsă se contracte rapid s,i ritmic, îndoind s,i relaxând coturile, s,olduriles,i genunchii. După câteva minute, contract,iile încetinesc s,i se opresc.Controlul vezicii urinare sau intestinului se pierde când corpul serelaxează. Starea de cons,tient,ă revine treptat s,i persoana se poatesimt,i somnolentă, confuză, agitată sau deprimată. Aceste crizedurează în general 1-3 minute. O convulsie tonico-clonică caredurează mai mult de 5 minute necesită asistent,ă medicală (a se vedeaÎntrebarea 5).Crize clonice (convulsii): mis,cări brus,te mai mult sau mai put,inrapide, repetate la intervale mai mult sau mai put,in regulate.Crize convulsive: crize care implică fenomene motorii mai multsau mai put,in violente (hipertonia, convulsii).Mioclonii: mis,cări brus,te foarte scurte, uneori repetate, similare„contract,iei” (react,iei fizice la sperietură). Ele sunt, în general, deintensitate moderată. Febra poate cres,te intensitatea s,i frecvent,a lor.

42

Pentru mai multe informat,ii

, ,

Există mai multe asociat,ii de pacient,i pentru sindromul Dravet înEuropa. Ele sunt de mare ajutor s,i vă oferă solut,ii locale s,i asistent,ăprivind modul de gestionare a sindromului Dravet. Pentru a afla dacao asociatie similara exista in tara dumneavoastra, intrebati mediculsau cautati pe Internet.

Site-ul www.dravet-syndrome.com este dedicat sindromului Dravet.Este o resursă us,or de înt,eles despre sindromul Dravet, cu explicat,iidespre cauzele, evolut,ia, managementul acestei boli s,i asistent,adisponibilă.

j:\20

00\i

mag

e\18

3479

\\20

43

Note........................................................................................................

........................................................................................................

........................................................................................................

........................................................................................................

........................................................................................................

........................................................................................................

........................................................................................................

........................................................................................................

........................................................................................................

........................................................................................................

........................................................................................................

........................................................................................................

........................................................................................................

........................................................................................................

........................................................................................................

........................................................................................................

........................................................................................................

........................................................................................................

........................................................................................................

........................................................................................................

44

Note........................................................................................................

........................................................................................................

........................................................................................................

........................................................................................................

........................................................................................................

........................................................................................................

........................................................................................................

........................................................................................................

........................................................................................................

........................................................................................................

........................................................................................................

........................................................................................................

........................................................................................................

........................................................................................................

........................................................................................................

........................................................................................................

........................................................................................................

........................................................................................................

........................................................................................................

........................................................................................................

45

Note........................................................................................................

........................................................................................................

........................................................................................................

........................................................................................................

........................................................................................................

........................................................................................................

........................................................................................................

........................................................................................................

........................................................................................................

........................................................................................................

........................................................................................................

........................................................................................................

........................................................................................................

........................................................................................................

........................................................................................................

........................................................................................................

........................................................................................................

........................................................................................................

........................................................................................................

........................................................................................................

46

Note........................................................................................................

........................................................................................................

........................................................................................................

........................................................................................................

........................................................................................................

........................................................................................................

........................................................................................................

........................................................................................................

........................................................................................................

........................................................................................................

........................................................................................................

........................................................................................................

........................................................................................................

........................................................................................................

........................................................................................................

........................................................................................................

........................................................................................................

........................................................................................................

........................................................................................................

........................................................................................................

47

Primele 20 de întrebări despre S INDROMUL DRAVET

Primele 20 de întrebări despreS I N D R O M U L D R AV E T





1 • De ce durează așa de mult să obții un diagnostic?2 • Care este cauza?3 • Este o boală moștenită? Există un risc pentru viitorii dumneavoastră copii?4 • Este necesar să consultați un alt medic?5 • Ce se va întâmpla cu copilul dumneavoastră în copilărie?6 • Ce se va întâmpla cu copilul dumneavoastră în adolescență și maturitate?7 • În afară de crize convulsive, la ce alte manifestări vă puteți aștepta

dumneavoastră și copilul dumneavoastră? 8 • Vaccinarea a cauzat sindromul Dravet?9 • Există factori declanșatori de convulsii în viața de zi cu zi?10 • Ce tipuri de medicamente sunt folosite?11 • Există alte tratamente în afară de medicamente?12 • Cum gestionați febra și creșterea temperaturii corpului?13 • Cum tratați convulsiile?14 • Cum puteți explica situația familiei și prietenilor dumneavoastră?15 • Cum gestionați viața de zi cu zi?16 • Ce dificultăți specifice în viața cotidiană va întâmpina copilul dumneavoastră?17 • Dar la grădiniță și la școală?18 • Ce tip de ajutor aveți nevoie și puteți obține când copilul dumneavoastră

este adolescent sau adult?19 • La ce întrebări răspund cercetările medicale?20 • Există noi abordări terapeutice pentru sindromul Dravet?

Prim

ele

20

de

între

bă

ri de

sp

re S

IN

DR

OM

UL

D

RA

VE

T

BC

– 16

.02/

RO

(0

9/16

)

R

OM A N I A

N

Primele 20 de întrebări despre SINDROMUL DRAVETCuvânt înainteIntroducereDe ce s,i pentru cine a fost scrisa˘ aceasta˘ bros,ura˘?Cum utilizat,i aceasta bros,ura˘?Cine sunt autorii?

1 • De ce dureaza˘ atât de mult sa˘ avem un diagnostic?2 • Care este cauza?3 • Este o boala˘ mos,tenita˘? Exista˘ un risc pentru viitorii dumneavoastra˘ copii?4 • Este necesar sa˘ consultat,i un alt medic?5 • Ce se va întâmpla cu copilul dumneavoastra˘ în timpul copila˘ riei?6 • Ce se va întâmpla cu copilul dumneavoastra˘ în adolescent,a˘ s,i maturitate?7 • În afara˘ de convulsii, ce alte manifesta˘ ri vor apa˘rea la copilul dumneavoastra˘?8 • Vaccinarea a cauzat sindromul Dravet?9 • Exista˘ factori declans,atori de convulsii în viat,ade zi cu zi?10 • Ce tipuri de medicamente sunt folosite?11 • Exista˘ alte tratamente în afara˘ de medicamente?Un tratament dietetic: dieta ketogenicUn dispozitiv care stimuleaz˘ creierul prin impulsuri electric este aplicat pe un nerv cranian (nervul vag)

12 • Cum controlat,i febra s,i cres,terea temperaturii corpului?13 • Cum tratat,i convulsiile?14 • Cum putet,i explica situat,ia familiei s,i prietenilor dumneavoastra˘?15 • Cum gestionat,i viat,ade zi cu zi?16 • Ce dificulta˘t,i cotidiene va întâmpina copilul dumneavoastra˘?17 • Cum este la gra˘ dinit,a˘ s,i la s,coala˘?18 • Ce tip de ajutor avet,i nevoies ,i putet,i obt,ine când copilul dumneavoastra˘ este adolescents au adult?19 • La ce întreba˘ ri poate ra˘spunde cercetarea medicala˘?20 • Exista˘ noi aborda˘ ri terapeutice pentru sindromul Dravet?GlosarTipuri de convulsiiPentru mai multe informat,iiAsociat,ii de pacient,iSite

Note

primele 20 de întrebări despre sindromul...

Documents