PERSPECTIVE

Mai 2012 | 27

În secolul 21, practica din domeniul s`n`t`]ii publice nu va putea s` ignore impactul genomicii [i al bi-

ologiei celulare [i moleculare. Va fi necesar` luarea în considerare a unor elemente care includ, printre altele, natura complementar` a modelelor sociale [i biologice ale bolilor, excep]ionalismul genetic, preg`tirea publi-cului [i a pacientului de a r`spunde la infor-ma]iile genomice, rela]ia dintre indivizi [i po-pula]ii, precum [i conceptele de stratificare a popula]iei. Sistemele sanitare vor trebui s`-[i adapteze practicile [i modul de organiza-re pentru a include noi tehnologii de secven - ]ializare, expertize bioinformatice [i evalu`ri adecvate ale testelor genetice [i moleculare. Leg`turile cu sectorul comercial vor cre[te în importan]`. De asemenea, impactul asupra ]`rilor aflate în dezvoltare nu va putea fi igno-rat [i va necesita o aten]ie special`.

Deoarece determinan]ii genomici fac

parte dintre determinan]ii s`n`t`]ii [i din in-forma]iile sanitare [i deoarece ace[tia sunt recunoscu]i cu greu ca jucând un rol cheie în în]elegerea bolilor [i în preven]ia ]intit`, în acest domeniu aflat în dezvoltare rapid` sunt necesare atât schimburile de idei, cât [i de bune practici. Astfel, informa]iile cu baz` ge-nomic` au un puternic caracter holistic [i in-clud nu numai toate datele „omice”, dar [i factorii de mediu, socioeconomici [i de stil de via]`, împreun` cu informa]iile referitoare la sistemele de s`n`tate.

Acestea ar putea constitui în principal premisele „de lucru” ale proiectului euro-pean PHGEN II, ai c`rui membri s-au întru-nit în perioada 19 – 20 aprilie în capitala Ita-liei pentru o conferin]` final`, marcând în-cheierea fazei curente a proiectului [i emi ]ând concluziile de etap` prin „Declara]ia de la Roma”.

PHGEN (Public Health Genomics) II este

PHGEN II - conferin]a final` [i Declara]ia de la Roma

Membrii PHGEN II s-au întrunit în perioada 19 – 20 aprilie în capitala Italiei pentru o conferinţă finală, marcând încheierea fazei curente a proiectului şi emiţând concluziile de etapă prin „Declaraţia de la Roma”

SISTEMELE SANITARE VOR TREBUI SÃ-{Iadapteze practicile [i modul de organizare pentru a include noi tehnologii de secven ]ia ­lizare, expertize bioinformatice [i evalu`ri adecvate ale testelor genetice [i moleculare. Leg`turile cu sectorul comercial vor cre[te în importan]`. De asemenea, impactul asupra ]`rilor aflate în dezvoltare nu va putea fi ignorat [i va necesita o aten]ie special`

PERSPECTIVE

| Mai 201228

un proiect finan]at de EU DG SANCO [i apro-bat de Agen]ia European` pentru S`n`tate [i Consumatori (EAHC), aceast` a doua faz` desf`[urându-se între 1 iunie 2009 [i 31 mai 2012 [i având drept scop emiterea primei edi]ii a a[a-numitului „Ghid european de bun` practic` pentru asigurarea calit`]ii, fur-nizarea [i utilizarea informa]iilor [i tehnolo-giilor genomice”, ghid menit a ajuta statele membre ale UE, statele aplicante [i alte ]`ri cu recomand`ri bazate pe dovezi privitoare

la integrarea oportun` [i responsabil` a infor-ma]iilor [i tehnologiilor genomice în sisteme-le de asisten]` de s`n`tate pentru beneficiul s`n`t`]ii popula]iei.

Baza PHGEN II o constituie un consor - ]iu de 24 de institu]ii membre, excluzând ob-servatorii din UE care dispun de un Comitet de organizare separat. În evolu]ie, PHGEN I a stabilit o „re]ea de re]ele” [i a identificat necesitatea urgent` a emiterii unui ghid eu-ropean de bun` practic` în acest domeniu, acest lucru fiind realizat de PHGEN II, care a utilizat o abordare interdisciplinar` [i a re-vizuit dovezile disponibile f`cute publice de re]elele europene de ac]iune, de cercetare [i sanitare (cum ar fi EuroGentest, EUnetHTA, NUGO, Orphanet, EGAN [i PHOEBE).

Proiectul asigur` o valoare ad`ugat` important`, deoarece implic` accentuarea eforturilor din cadrul unei comunit`]i mul-tidisciplinare de exper]i asupra integr`rii în s`n`tatea public` a cuno[tin]elor [i tehno-logiilor bazate pe genomic`, asigur` com-plementarit`]i [i sinergii între re]elele [i pro-iectele europene [i ofer` îndrumare pen-tru factorii de decizie relevan]i. În PHGEN II sunt implica]i exper]i cheie cum ar fi cei din domeniul s`n`t`]ii publice, avoca]i ai UE, speciali[ti în genetic` uman`, în etic` [i în bi-ologie a sistemelor, precum [i grupuri de pa-cien]i; prin aceasta se minimizeaz` acel „de-calaj” observat adesea în ceea ce prive[te transferul de cuno[tin]e dintre zona [tiin]elor de baz`, livrarea serviciilor de s`n`tate [i do-meniul s`n`t`]ii publice.

PHGEN II urmeaz` metodologia „Triadei s`n`t`]ii publice” (a se vedea figura 1 de mai sus) pentru a asigura dezvoltarea oportun` [i bazat` pe dovezi a ghidurilor care abordeaz` atât bolile rare, cât [i pe cele comune com-plexe. Procesul de dezvoltare a indica]iilor este în conformitate cu standardele interna ]io-nale [i include un proces de consultare pu-blic` prin internet, un model pilot al ghiduri-lor prin utilizarea studiilor de caz [i un comi-tet de aprobare.

Dinamica crescut` a genomicii, diri-jat` de [tiin]ele tehnologice [i computa]io-nale, pornind de la Proiectul pentru Geno-mul Uman (HGP - Human Genome Project) [i pân` la Proiectul pentru Genomul Perso-nal (PGP – Personal Genome Project), produ-ce în prezent transformarea într-un mod sub-stan]ial a cercet`rii, a politicilor [i a practici-lor din s`n`tatea public`. Progresele [tiin]ifi-ce rapide [i instrumentele existente în geno-mic`, cum ar fi cele din epigenomic`, micro-biomic` [i biologie a sistemelor, sus]inute de noile solu]ii ICT, nu doar contribuie la în]ele-

Figura 1: Triada s`n`t`]ii publice / roata celor 10 sarcini esen]iale în s`n`tatea public`

Mai 2012 | 29

gerea mecanismelor bolilor [i la caracteriza-rea informa]iilor individuale unice de natur` clinic`, genomic` [i de mediu, ci ofer` toto-dat` op]iunea unor noi aplica]ii promi]`toare în managementul s`n`t`]ii umane pe par-cursul întregii durate de via]` a indivizilor. În fapt, ceea ce cu doar pu]in timp înainte era doar o viziune a unei noi ere a s`n`t`]ii publi-ce, în care progresele [tiin]elor omice urmau a fi integrate în strategii ]intite asupra benefi-ciului s`n`t`]ii popula]iei, a devenit acum un r`spuns la necesitatea stringent` a dezvolt`rii unei asisten]e de s`n`tate personalizate efi-ciente, mergând chiar pân` dincolo de me-dicina personalizat`. De[i utilitatea majorit` - ]ii testelor genetice [i a biomarkerilor nu este înc` bazat` pe dovezi, mesajul real „pentru acas`” se opre[te aici [i este unul diferit. De exemplu, în domeniul medicinii personali-zate, evaluarea tradi]ional` [i instrumentele sale pur [i simplu nu mai func]ioneaz` în pre-zent, solicitându-se concepte de tipul utilit` - ]ii personale în locul celui de utilitate clinic`.

Astfel, PHGEN II se confrunt` cu necesi-tatea unei noi paradigme, în]elegând c`:

(1) ceea ce numim boli comune com-plexe ar putea fi o sum` de „boli rare”, iar „bolile rare” – în accep]iunea afec]iunilor mendeliene [i a bolilor monogenetice – ar putea fi într-adev`r foarte complexe;

(2) ne reorient`m de la boli la comple-xe patologice;

(3) ne reorient`m de la factori de risc la

c`i sau la re]ele individuale; [i (4) ne comut`m aten]ia de la utilitatea

clinic` la cea personal`.

Declara]ia de la RomaDeclara]ia de la Roma rezum` activit` -

]ile de cercetare ale PHGEN II, formând ca-drul unui nou ghid european al celor mai bune practici menite a asigura calitatea, li-vrarea [i utilizarea informa]iilor [i tehnologi-ilor genomice (“European Best Practice Gui-delines on the Quality Assurance, Provision and Use of Genome-based Information and Technologies”). Îndrum`rile din acest ghid au scopul declarat de a ajuta statele mem-bre ale Uniunii Europene în implementarea oportun`, responsabil`, efectiv` [i eficient` a inova]iilor cu baz` genomic` nou ap`rute.

Lista propus` de recomand`ri, însuma-te în cadrul „Declara]iei de la Roma”, este esen]ial` pentru implementarea informa]ii-lor [i tehnologiilor cu baz` genomic` (GBIT – Genome-based Information and Technolo-gies) în statele membre ale Uniunii Europe-ne [i pentru îmbun`t`]irea nivelului s`n`t` - ]ii publice [i individuale prin utilizarea GBIT atât în modelele na]ionale de asisten]` de s`n`tate cât [i la nivelul întregii Europe. Pro-iectele PHGEN derulate [i activit`]ile viitoa-re planificate formeaz` o baz` [tiin]ific` fun-damental`, ofer` o infrastructur` de comuni-care [i creeaz` o platform` de re]ele unic` [i inovatoare pentru progresele viitoare.

ÎN FAPT, CEEA CE CU DOAR PU}INtimp înainte era doar o viziune a unei noi ere a s`n`t`]ii publice, în care progresele [tiin]elor omice urmau a fi integrate în strategii ]intite asupra beneficiului s`n`t`]ii popula]iei, a devenit acum un r`spuns la necesitatea stringent` a dezvolt`rii unei asisten]e de s`n`tate personalizate eficiente, mergând chiar pân` dincolo de medicina personalizat`

ÎN DOMENIUL MEDICINII personalizate, evaluarea tradi]ional` [i instrumentele sale pur [i simplu nu mai func]ioneaz` în prezent, solicitându­se concepte de tipul utilit` ]ii personale în locul celui de utilitate clinic`