1. Incursiune n problematica: Sindrom Down. Cauzele apariiei.a) Ce este sindrom Down.Sindromul Down, cea mai comun anomalie cromozomial, poart numele medicului britanic John Langdon Down care l-a descris pentru prima dat, n mod tiinific, ntr-un articol aprut n 1866. Abia n 1959 se descoper existena unei anomalii congenitale care, n aproximativ 93 % din cazuri, apare din cromozomul suplimentar 21. n cazul persoanelor cu acest sindrom, n loc de 23 de perechi sau 46 de cromozomi n fiecare celul, s-au descoperit 47 de cromozomi, deci vor fi 3 cromozomi de tip 21 ntr-o celula in loc de 2, maladia numindu-se i Trisomia 21. internetCel mai predominant este handicapul mintal: nivelul intelectual poate varia de la ntrziere sever pn la ntrziere medie. Peter e. M. Lauteslager. Copiii cu Sindrom Down. Dezvoltarea motorie i intervenie., Ed. de sud, Olanda, 2000. 370 p.b) Cauze n majoritatea cazurilor apare n urma unui accident genetic produs n timpul diviziunii celulare din momentul conceperii copilului. Dac principalele caracteristici sunt n general cunoscute i diagnosticul se stabilete precoce, fie n maternitate, fie n reeaua medicine de familie, originile sale precise pot fi mai diverse dect suntem dispui s credem i ajutorul concret pe care l putem oferi bolnavului mult mai complex dect cel pe care acesta l primete n mod curent.O scurt incursiune n genetic ne permite ntelegerea etiologiei acestei boli. O celul diploid uman conine 23 de perechi de cromosomi, fiecare pereche fiind identificat printr-un numr, cu excepia ultimei perechi, reprezentat de cromosomii sexuali (XX la sexul feminin i XY la sexul masculin). Unele persoane pot prezenta anomalii cromosomiale, traduse n general printr-un numr anormal de cromosomi. Poate fi vorba de anomalii numerice afectnd cromosomii sexuali sau anomalii numerice ale celor 22 de perechi de omologi. Anomalia mai frecvent ntalnit este trisomia, adic prezena a 3 cromosomi omologi, pentru o pereche dat, n loc de cei doi cromosomi obinuii. Foarte rar (1/100) poate fi motenit de la unul dintre prini care este purttor al trisomiei 21; n unele cazuri (3%) extracromozomul va aprea doar n unele celule, n timp ce celelalte se vor dezvolta normal. Aceasta se numete mozaicism. Cele mai multe trisomii sunt letale, adesea foarte precoce, n cursul dezvoltrii embrionare. Ele se traduc atunci prin avort spontan. Asemenea trisomii pot fi observate la copii i apoi la aduli. InternetSindromul Down este cuzat de diviziunea celular anormal, cel mai frecvent la nivelul ovocitului, nainte sau n momentul concepiei. Mai puin frecvent, diviziunea celulara anormala poate afecta spermatozoidul n momentul concepiei. Nu se cunosc factorii care determin celulele s se divid anormal. Genele sunt grupate sub form de cromozomi. n mod normal, un copil motenete 46 de cromozomi, cte 23 de la fiecare printe. n urma diviziunii celulare anormale din Sindromul Down rezult material genetic suplimentar, de obicei un extra cromozom. Sindromul Down este clasificat n conformitate cu modul specific n care materialul genetic suplimentar este produs. Internetc) Rspndire Frecvena trisomiei 21 sau a sindromului Down este de 1 la 650 de nou-nscui i crete considerabil odat cu naintarea n vrst a mamei, mai ales peste vrsta de 35 de ani a mamei. Sindromul Down apare n toata lumea, indiferent de: ras, cultur, religie, nivel social sau economic. Trisomia 21 este cea mai frecvent anomalie cromosomial ntlnit n patologia uman. Boala este mai frecvent la copiii de sex masculin, raportul sexelor fiind de 3 biei la 2 fete.

d) Caracteristicile Sindromului Down Persoanele cu sindrom Down au aceleai sentimente, emoii, senzaii i nevoi ca orice alt persoan. Nevoia de a fi iubit poate fi mplinit n cadrul unor activiti pe msur sau prin joc, munc i n relaiile sale cu cei din jur. Michael Proux, psiholog Sindromul Down poate fi recunoscut de la natere datorit caracteristicilor sale distinctive: Caracteristici fizice; Dezvoltareacognitiv; Dezvoltarea socio-emoional; Dezvoltarea motorie;Caracteristici fizice Greutate mic la natere; Microcefalie; Urechi mici implantate anormal, form anormal a pavilionului urechii (urechi displazice); Faa lat i turtit, capul plat la spate; Profilul facial este aplatizat; Nasul este mic cu baz larg, narile deschise anterior; Ochii oblici i uneori exist o plic la colul ochilor numit epicant; Gura este mai mic, limba scoas n afar (pot saliva mai mult) datorit hipotoniei (obicei care poate fi corectat prin nvare); Dentiie cu erupie dentar ntrziat, hipolplazie dentar; Prul este mai rar i subtire; Linia de implantare a prului esta joas i slab definit; Gtul este scurt i uneori exist un exces de piele n zona cervical care formeaz un fald; Dac copilul nu este nvtat sa in limba n gur, acest aspect nu se va mbuntii cu timpul. Expus frecvent la aer (inuta afar din gur), limba va fi stimulat s devin mai uscat i probabil mai mare. De multe ori maxilarul i muchii faciali sunt moi, cu tonus muscular sczut. Toate acestea mpreun pot da natere la dificulti de vorbire i pierderea claritii n exprimare-chiar daca ei produc aceste sunete n gt. Articularea clar a cuvintelor depinde de o reproducere adecvat la nivelul gurii, dinilor, limbii i buzelor, i de faptul c ele lucreaz cel mai bine pe rnd. n acest caz, funcionalitatea vrfului limbii, a buzelor i a dinilor se va mbunti prin stimulare. Copilul trebuie ncurajat s sug bomboane pe b, s bea cu paiul, s fac baloane i s-i spele dinii cu limba. Braele sunt scurte, ndesate Degetele scurte i degetul mic curbat n interior; n palm au de obicei o singur plic orizontal numit plica simian; Exist o distant mai mare ntre primul i al doilea deget de la picioare; Hipotonie generalizat, tradus prin picioare plate i abdomen flasc ; Tonusul muscular se poate ameliora spontan odat cu naintarea n vrst, dac copilul este activ i vioi, prin activiti care-l in ocupat i i solicit musculatura membrelor. Dac copilul este mai linitit, mai lene, are nevoie de exerciii. Copilul are nevoie s devin contient de propriul su corp i capabil s exploreze spaiul din jurul lui. Lungimea i greutatea este mai mic la natere; Caracteristicilor fizice li se pot asocia o serie de malformaii congenitale precum i riscul crescut pentru anumite afeciuni care au impact asupra speranei de via i asupra calitii acesteia. De exemplu: 40% prezint malformaii cardiace din care jumtate sunt grave i pot necesita intervenii chirurgicale (Aparat cardio-vascular cu malformaii, persistena canalului arterial etc.). Afeciuni respiratorii (compresiunea vascuscular a cilor respiratorii inferioare, traheobronhomalacia) Aproximativ jumtate din copii cu sindrom Down au probleme de auz, iar problemele de vedere sunt chiar mai frecvente; Aproximativ 30% pot avea afeciuni ale glandei tiroide de tip hipotiroidie; Predispui la afeciuni gastro-intestinale; Riscul de a face leucemie este de 15-20 de ori mai mare dect la persoanele normale; Exist un ritm mai rapid de mbtrnire a organismului, i riscul de a face boala Alzheimer este de aproximativ 25% fa de un risc de 6% n populaia general; Tegumentele sunt foarte uscate i mbtrnesc mai repede (risc de apariie a eczemei); Dizabilitate n dezvoltare: dezvoltare incomplet a creierului, ceea ce duce la retard mental. De aceea programele de intervenie precoce sunt foarte importante; Exist un risc mai crescut de a face infecii, tulburari digestive i respiratorii. Dezvoltarea cognitiv Prezint o slab dezvoltare intelectual; Sunt extrem de slab nzestrai nativ s se autoprotejeze (incapabil s perceap rul); Nivelul intelectual variaz n limite largi: de la nivelul sever de idioie (QI=20) pn la nivelul de debilitate (QI=70). Personale cu QI mai mare de 70 sunt rare; Au probleme cu conceptul de timp i numr (ieri-azi; mic-mare); Sunt dornici de a nva lucruri noi; Au mai mult abiliti practice dect teoretice; Au ndemnarea de a face lucruri de rutin cum ar fi mbrcatul, servitul mesei, mersul la baie/toalet; Au performane mai slabe in cazul aspectelor legate de memoria de scurt durat; Pentru identificarea stimulilor i pentru reproducerea lor vizual au nevoie de o prezentare mai prelungit; Copilul cu sindrom Down ncepe s vorbeasc mai trziu dect unul normal (pe la vrsta de 4 ani).A asculta foarte mult i a vorbi este foarte important pentru aceti copii. Stimularea vorbirii este foarte important, altfel cuvintele nvate nu vor fi niciodat rostite. Articularea cuvintelor este dificil i vorbirea lor este mai greu neleas din cauza hipotoniei limbii i a problemelor de denitie. Unele persoane au o voce mai rguit i o inlime joas a sunetelor.Dezvoltarea socio-emoionaln general au caracter blnd, plcut, sunt senzitivi, emoionali, se ataeaz uor de persoanele apropiate; Le place foarte mult muzica i ritmul; Au probleme cu tranziia la situaii noi, sunt rigizi i ncptnai n comportament, le place regularitatea i nu le plac situaiile noi; Cteodat persoanele cu sindrom Down au o tolerant sczut la frustrare i sunt destructivi, dar sunt n general mai puin agresivi i destructivi dect persoanele cu handicap mintal.linic, sindromul este caracterizat printr-o mare diversitate de malformaii prezente la natere sau adugate in primele luni de viaa. Nici un semn nu este de unul singur hotrtor pt. diagnostic, ci numai ansamblul semnelor, care da un aspect aparin sensul ca 28% ajung pana la 30 de ani, 8% depesc 40 de ani, 3% pot depi 50 de ani. Dezvoltarea motorie Pentru o perioad foarte lung de timp, sindromul Down a fost cunoscut drept o perturbare comun n care handicapul mintal este cel mai evident simptom. Mult timp a fost omis faptul c exist i probleme motorii specifice n dezvoltarea motorie, ca de exemplu lipsa echilibrului sau rotaia trunchiului i scheme de micare anormale. Totui, n ultimul timp s-a evideniat clar faptul c un copil cu sindrom Down este deficitar mai mult n abilitile motorii dect n cele mintale. Studii fcute pe grupuri de copii cu sindrom Down i avnd grupuri martor copii fr dizabiliti, n condiii similare de sex, vrst, clas social au evideniat faptul c vrsta medie la care se realizeaz principalii indicatori ai etapelor dezvoltrii motorii este semnificativ ntrziat. Dou sunt explicaiile posibile ale faptului c n general handicapul mintal este nsoit de o evoluie anormal a dezvoltrii motorii i de abiliti motorii reduse: comportamentul explorativ redus i deteriorarea sistemului neuromotor. O caracteristic important a dezvoltarii motorii a acestor copii este c n comparaie cu copiii fr dizabiliti, indicatorii motorii nu numai c se realizeaz mai trziu, dar i categoria de vrst la care se atinge un nivel motor specific este mult mai mare. Rezultatele studiilor arat c cei cu sindrom Down dobndesc mult mai greu viteza la mers, echilibrul, fora, coordonarea ochi-mn, dexteritatea, viteza de reacie i abilitile motrice grosiere i fine, comparativ cu copiii far dizabiliti i asociaz problemele de echilibru maturizrii ntrziate a cerebelului, dimensiunilor relativ mici ale cerebelului i ale trunchiului cerebral. O impresie asupra tonusului realizat combinnd detaliile micarii pasive cu poziiile i observarea abilitilor motorii ne arat un anumit grad de hipotonie la aceti copii i care poate fi: sever, moderat i mic. Reaciile de sprijin se dezvolt relativ repede ca un substituent al lipsei reaciilor de echilibru. Reaciile posturale ale acestor copii se dezvolt ntrziat, iar ntarzierea n dezvoltarea motorie devine i mai mare atunci cnd nu are loc dezvoltarea anticipat a reaciilor posturale ntre patru i ase luni.Cauza principal a problemelor motorii a copiilor cu sindrom Down este tonusul postural sczut. Reglarea controlului postural, care permite adoptarea i meninerea posturii n timpul activitilor motorii, este redus i are efect negativ asupra co-contraciilor i reaciilor de echilibru. Particularitile caracteristice ale acestor copii sunt schemele de micare statice i simetrice, strategiile de micare compensatorii i lipsa variabilitii. Problemele de dezvoltare nu apar ntr-o form izolat ci sunt rezultatul etapelor anterioare i au consecine asupra etapelor viitoare.Punnd problemele motorii ntr-un context de dezvoltare, kinetoterapeutul obine o structur pe baza creia poate alege n mod fundamental exerciiile terapeutice pentru copilul cu sindrom Down.n general, din punct de vedere al dezvoltrii motorii, un copil cu sindrom Down: Echilibreaz bine capul la o vrst cuprins ntre 3 i 9 luni (fa de 1-4 luni la copii normali); ncepe s se rostogoleasc la o vrst cuprins ntre 4 i 12 luni (fa de 2-10 luni); St ridicat n ezut mai mult de 1 minut la 6-16 (fa de 5-9 luni); ncepe s realizeze trrea ntre 9 i 19 luni (vrst recomandat pt. nsuirea acestei achiziii); Iniiaz mersul n patru labe ntre 10 i 24 de luni (vrst recomandat); Se trage n ortostatism la 8-26 luni (fa de 7-12 ); Se trage n ortostatism cu sprijin la 6-30 (faa de 7-12 luni); St n ortostatism fr sprijin la 12-38 (fa de 9-16 luni); Merge fr sprijin la 13-48 (fa de 9-17 luni); Urc scrile cu sprijin la 20-48 (fa de 12-24 luni); Coboar scrile cu sprijin la 24-60 (fa de 13-24 luni); Alearg la 48 luni; Sare pe loc la 48-60 luni;De reinut!- nu trebuie uitat faptul ca aceti copii pot tolera o durere de intensitate foarte mare, nainte de a o exprima sau pot sa nu fie capabili sa o descrie foarte bine; primul semn de boala poate fi o schimbare in comportamentul copilului; - exista cteva tratamente controversate pentru Sindromul Down, care circula prin diferite mijloace media sau prin viu grai; se recomanda consultarea medicilor specialiti n legtura cu aceste tratamente, nainte de a le folosi.