1. Definitia heritabilitatii: procentul factorilor genetici in evolutia bolii.2. Ce organe afecteaza fibroza chistica?3. Fenilcetonurie: Se poate realiza screening neonatal, se caracterizeaza printr-un miros

specific de hambar, screeningul neonatal se realizeaza cu o picatura de sange luata din calcai.

4. Care dintre urmatoarele oncogene sunt raspunzatoare de aparitia cancerului de san: BRCA1, BRCA2, P53. PTEN

5. formule cariotipare in sindr. Klinefelter6. Trisomia 21 are urmatoarele semne la nastere: dismorfism, furca simiana, modificari

cardiace, urogenitale, renale, hipotonie musculara, dar nu are RETARD.7. Enumerare testele genetice ( ultimul curs ): PCR (MS-PCR, Revers PCR, Real Time

PCR), Micro-Array, MLPA8. Ce este heterogenitatea de locus (acelasi caracter este dat de cupluri deferite de gene

aflate pe cromozomi diferiti. Ex: retinopatia pigmentara). Heterogenitatea alelica (mutatii diferite in aceasi gena. Ex: mucoviscidoza, peste 400 de mutatii ale genei CFTR).

9. Ce este hemizigotia? Face parte din transmiterea heterosomala si reprezinta genele de pe un cromozom care nu au corespondent pe celalalt cromozom, apar in cazul cuplului de gene x/y, unde o gena de pe cr x nu are corespondent pe y.

10. Legea I: caracterele monogenice sunt transmise printr-un singur grup de gene alele. Legea II: transmiterea este determinata de 2 sau mai multe cupluri de gene nealele intre ele, genele asociindu-se intre ele in anafaza meiozei primare prin combinare intercromozomiala.

11. Boli autosomali dominante: Marfan, Neurofibromatoza, acondroplazia, osteogeneza imperfecta, hipercolesterolemia familiala, boala renala polichistica, huntington, duchenne, bradidactilia, prognatismul, polidactilia. (heterozigoti dublii: polidactilie, bradidactilie, prognatism forme ¾), majoritatea sunt boli ale aparatului osteoarticular.

12. Boli autosomal recesive: siclemia, mucoviscidoza, surditare, retinopatia, talasemie, tays-sachs, galactozemie, homocistinurie, + alte enzimopatii.

13. Boli produse in urma unor repetitii: boala huntington, distrofia miotonica, sindr. X fragil

14. Exceptie de la transmiterea AD. Din parinti sanatosi pot rezulta copii bolnavi in care sunt implicate gene AD: acondroplazia, neurofibromatoza, osteogeneza de tip II. Prin mutatiile de novo, dar poate sa apara in procesul de gametogeneza in special pe linia germinala masculina. Pe linia materna apar aneuploidiile.

15. Exceptie de la transmiterea AD: Boli cu debut tardiv care se produc prin mutatii dinamice/instabile. Ex: huntigton, x fragil, distrofia miotonica. Penetranta scazuta. Cu fenomenele de premutatie, mutatie si anticipatie.

16. Exceptie transmiterea AD: Penetranta redusa / expresivitatea: modul de exprimare fenotipica a genelor dominante. apar prin interventia genelor modificatoare si a factorilor de mediu. Alta exceptie este amprentarea genomica, mecanisme epigenetice prin metilare si dezacetilare.

17. Boli transmitere AR: Hemocromatoza, mucoviscidoza, surditate, fenilcetonuria, sicklemie, talasemie, albinism, sindr. Adrenogenital, atrofie musculara spinala.

18. Heteozigoti compusi = cand partintii poarta mutatii pe alele diferite. Ex: copiii sanatosi din parinti suferind de surditate

19. Riscul de recurenta: se poate calcula in fc de frecventa bolii, grad consangvinitate, forma genotipica a parintilor.

20. Exceptie transmiterea x lincata recesiva: inactivarea corpuscului Barr21. Amprentarea genomica?22. Disomia uniparentala?23. Mecanismele prin care apare sindr. Down: nondisjunctie materna (mai frecv la femei),

translocatii echilibrate (partiala. Inversia si ) si translocatii robertsoniene (singura situatie unde nu exista risc de recurenta 100%), in celelalte riscul de recurenta este de sub 1%.

24. Mozaicismul in sindr. Down 25. Sindr. Turner rezultat in urma nondisjunctiei in meioza Paterna26. In sindr. Turner intelectul este neafectat, la fel si in Klinefelter.27. Mutatiile cromozomiale echilibrate se produc prin: translocatie, inversie28. Sindroame pentru examen: Fibroza chistica, Rahitismul vit. D rezistent, sindr. Marfan,

neurofibromatoza29. Mecanismele epigenetice: mecanisme cu potential erediar, reversibile prin care se

realizeaza reglajul genic actionand asupra ADN-ului si histonelor prin gruparea metil care are rol inhibitor pentru ADN si histone si gruparea acetil care are rol activator pentru gene. De aceea, mecanismul de inhibare presupune metilarea ADN si dezacetilarea histonelor.

30. Polimorfisul genic – gena poate prezenta mai multe variante alelice, atunci cand depaseste o frecenta populationala de 1% este numit polimorfism (SNPs)

31. Heteroplasmie: existenta intr-o celula a mitocondriilor cu ADNm mutant si ADNm normal

32. Segregare replicativa: trecerea de la heteroplasmie la homoplasmie in succesiunea generatiilor.

33. Pentru screening ul sindr. Down se folosesc teste biochimice care au o acuratete pana la 70%, ecografie, apoi amniocenteza/biopsie de vilozitati coriale. Screening-ul nu pune diagnosticul!

34. Galactozemia se trateaza cu Paracazeinat de Ca35. Boala Gaucher se trateaza cu Imungluceraza.