noţiuni de genetică
TRANSCRIPT
8/17/2019 Noţiuni de Genetică
http://slidepdf.com/reader/full/notiuni-de-genetica 1/16
Noţiuni de genetică
8/17/2019 Noţiuni de Genetică
http://slidepdf.com/reader/full/notiuni-de-genetica 2/16
Defniţie: Genetica (gr. gennao: a da naştere)
este ştiinţa care se ocupă cu studiul
eredităţii (lat. hereditas: moştenire).Substratul molecular al eredităţiieste acidul dezoxiribonucleic (DN).
!a toate organismele superioarein"ormaţia genetică este concentrată #n cromozomi.
8/17/2019 Noţiuni de Genetică
http://slidepdf.com/reader/full/notiuni-de-genetica 3/16
DN($%&' .*. +ric, şi -.D. atson
/premiul Nobel $%01/)
8/17/2019 Noţiuni de Genetică
http://slidepdf.com/reader/full/notiuni-de-genetica 4/16
+23435346! Cromozomii sunt alcătuiţi din DN şi
proteine.
Cromozomul transmite in"ormaţiile geneticede la părinţi la descendenţi7 iar unitatea"uncţională a acestui proces o reprezintăgena.
numărul total de cromozomi al unei celule şiclasifcarea #n perechi a cromozomilor dupădimensiune şi #n perechi omoloage se nume8tecariotip
8/17/2019 Noţiuni de Genetică
http://slidepdf.com/reader/full/notiuni-de-genetica 5/16
9N / 9N34 Genele sunt dispuse liniar pe cromozomi şi
sunt alcătuite dintr/un "ragment de DN7 osuccesiune de nucleotide aşezate #ntr/o ordinespecifcă şi #ntr/un număr ;ariabil7 de la doarc<te;a baze nucleotidice p<nă la mii deperechi de nucleotide.
Genomul uman reprezintă numărul total de
gene (desci"rat #n 1==')/ cuprinde 1'=== gene
8/17/2019 Noţiuni de Genetică
http://slidepdf.com/reader/full/notiuni-de-genetica 6/16
Nucleotid > zahar?grupare "os"at?baza purinică:adenina7 guanina sau pirimidinică: citozina7
timina
8/17/2019 Noţiuni de Genetică
http://slidepdf.com/reader/full/notiuni-de-genetica 7/16
+2@3A@B6! 64N > Numărul total de cromozomi C0 cromozomi grupaţi #n 1' perechi 11 perechi sunt autozomi: identici la ambele sexe şi care
codifcă in"ormaţii pri;ind caracterele somatice aleorganismului (trasături fzice7 enzime7 proteine reglatoareetc.)
$ pereche de gonozomi: pentru sexul "eminin
E pentru sexul masculin 3 pereche de cromozomi este "ormată dintr/un cromozompro;enit de la mamă şi unul pro;enit de la tată
+romozomii unei perechi seamănă #ntre ei cu excepţiaperechii E. i conţin gene alele (excepţie perechea E)
8/17/2019 Noţiuni de Genetică
http://slidepdf.com/reader/full/notiuni-de-genetica 8/16
+ariotipul "eminin şi masculin
8/17/2019 Noţiuni de Genetică
http://slidepdf.com/reader/full/notiuni-de-genetica 9/16
9enele alele pot să apară #n două "orme: dominantă şi recesivă Genele dominante se "ac e;idente #n constituţia fzică a
indi;idului7 adică au expresie fenotipică. Genele recesive trebuie să fe pereche ca să se
mani"este fzic. 4aForitatea trăsăturilor fzice normale sunt date de gene
dominante +romozomul conţine şi alte gene7 care nu sunt
responsabile de caracteristicile sexuale7 dar se numesc„gene legate de sex” sau „X-linkate” (ex. gena care ne"ace să distingem corect culorile: roşu şi ;erde)
8/17/2019 Noţiuni de Genetică
http://slidepdf.com/reader/full/notiuni-de-genetica 10/16
ca un organism uman să fe normal7 celula"ecundată trebuie să aibă C0 de
cromozomi7 situaţie denumită euploidie. Gn anumite circumstanţe7 sub acţiunea
unor "actori numiţi teratogeni (gr. teratos:monstru) sau mutageni7 embrionul
prezintă o de;iere de la numărul normalde cromozomi7 situaţie numităaneuploidie.
8/17/2019 Noţiuni de Genetică
http://slidepdf.com/reader/full/notiuni-de-genetica 11/16
46AH@ 9NA@+I Mutaţia genetică reprezintă orice schimbare7
modifcare accidentală7 ereditară şipermanentă a materialului genetic.
4utaţiile pot f: cauză sau predispoziţie de boală e;oluante (cresc adaptabilitatea la mediu) nu au nici o consecinţă > mutaţii neutre sau JmuteK
4utaţiile pot f: induse de "actori exogeni spontane7 "ără o cauză aparentă
8/17/2019 Noţiuni de Genetică
http://slidepdf.com/reader/full/notiuni-de-genetica 12/16
actorii mutageni 3rice "actor care amplifcă "rec;enţa mutaţiilor
se numeşte factor mutagen.
xemple de "actori mutageni: actori biologici: ;<rstă maternă şi paternă (peste '& ani la"emei şi &=/&& ani la bărbaţi)7 microorganismele (;irusuri7bacterii7 paraziLi)7 boli ale mamei etc.
actori fzici: radiaţiile ionizante7 electromagnetice7 raze Metc. "ectele lor sunt condiţionate de cantitate de energie
absorbită. actori chimici: acizi7 agenţi alchilanţi7 unele substanţe
chimice utilizate #n industria alimentară7 unele medicamente (talidomida)7 toxice: alcool7 droguri etc.
8/17/2019 Noţiuni de Genetică
http://slidepdf.com/reader/full/notiuni-de-genetica 13/16
+H@6N@! 9NA@+ Afecţiunile genetice sunt determinate de
modifcări decelabile sau nu7 ale genomului saucariotipului uman.
@ncidenţă mare: $1= nou născuţi Numărul cunoscut de boli genetice este de
peste &=== Gn ţările dez;oltate patologia pediatrică de;ine
dominată de bolile genetice sau condiţionate
genetic ('=/C=O) Gn ultimii ani s/au per"ecţionat mult posibilităţilede proflaxie a bolilor genetice prin: diagnosticul
prenatal (imagistic şi de laborator)
8/17/2019 Noţiuni de Genetică
http://slidepdf.com/reader/full/notiuni-de-genetica 14/16
+lasifcarea a"ecţiunilor genetice
(după modul de producere)
1. Boli cromozomice: sunt anomalii de număr sau structură a cromozomilor sunt consecinţe ale unor accidente #n cursul meiozei pot f transmisibile sau nu sunt e;idenţiabile prin cariotip.
Anomaliile de număr (aneuploidie! "risomii! sindromul DoPn7 Qline"elter #onosomii! sindromul "urner
$oliploidii (multiplu mai mare de %
Anomaliile de structură se produc prin rupturi alecromozomilor
8/17/2019 Noţiuni de Genetică
http://slidepdf.com/reader/full/notiuni-de-genetica 15/16
2. Boli monogenice: o singură mutaţie a unei gene (genă
mutantă unică)7 transmisibilă după legile mendeliene au ca mecanism patogenic ' ;ariante:
transmiterea autozomal recesivă (muco;iscidoza) transmiterea autozomal dominantă
(acondroplazia) transmitere recesivă legată de cromozomul X
(hemofliile7 distrofa musculară progresi;ă)
8/17/2019 Noţiuni de Genetică
http://slidepdf.com/reader/full/notiuni-de-genetica 16/16
3. Boli poligenice multifactoriale: sunt determinate de mutaţii ale mai
multor gene #n asociaţie cu "actorii demediu
transmiterea acestora este greu decodifcatR riscul calcul<ndu/se după
metode empirice sunt reprezentate de malformaţiile
congenitale.