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7/21/2019 Prezentare de Caz - Mucoviscidoza
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PREZENTARE DE CAZ
CLINICA III PEDIATRIE
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B. C., sex feminin, in varsta de 8 luni
lo. Ti!ana, "ud. Iasi, internata #e data de $$.%II.$&&'
M.I. fe!ra
dis#nee u #oli#nee ()ee*in+
tuse #rodutiva
iano*a #eriorona*ala
varsaturi in "et- /0$1 *i2
refu*ul alimentatiei
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A.P.P.
/ luna < 0 Intoxiatie u nitriti
9 luni 0 Bronsiolita auta
' luni < 0 Pneumonie interstitiala
dis#nei*anta
C.V. louieste in mediu rural 9
#ersoane in $ amere2 #arintii nefumatori
venituri modeste
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ISTORIC
=ama delara evolutia favora!ila asu+arului #ana la varsta de / luna
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a tran*itului intestinal su+arul #re*enta '0?
saune1*i, voluminoase, luioase, deonsistenta normala2.
La varsta de ' luni/1$ este dia+nostiata u
#neumonie interstitiala dis#nei*anta,ontinua sa sada in +reutate, #re*inta o
tuse seaa #ermanenta, mai aentuta
noturn.
Cu o sa#tamana anterior internarii atuale ,
mama delara a#aritia #rimelor varsaturi
in "et- /0$1*i2, refu*ul alimentatiei,
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fe!ra , se intensifia sim#tomatolo+ia
res#iratorie #re*entand tuse #rodutiva,dis#nee u #oli#nee, ()ee*in+, se
instalea*a iano*a #eriorona*ala.
6tarea +enerala mediora im#uneinternarea in setia de Tera#ie Intensiva,
ulterior fiind diri"ata atre linia
noastra #entru efetuarea !ilantuluilinio0!iolo+i si sta!ilirea onduitei
tera#eutie.
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EXAMENUL CLINIC LA
INTERNARE6u+ar de sex @, in varsta de 8 luni
7 9/&& + 0 ',& D62
T ?$ m 0 $,'$ D62 P 45 m 0/,4? D62
IP &,'8
Stare generala
mediora
Faciesineranat, suferind,
o)i infundati in or!ite
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Tegumente#alide, urate, #liu utanat
#ersistent, iano*a #eriorona*ala, extremitatirei, marmorate
Tesut celular subcutanatsla! re#re*entat+enerali*at, PCA &,4 m, PCT &,4 m,tur+or flas, utele addutorilor a!sente!ilateral
Sistem limfoganglionarsu#erfiial
ne#al#a!il Sistem muscular)i#oton, )i#otrof,
)i#oineti
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Sistem osteo-articulara#arent inte+ru
morfo0funtional, a#ul normal onformat
u @A /1/ m de#rimata, torae normal
onformat , mem!re normal onformate,
artiulatii li!ere , mo!ile
Aparat respirator
tuse #rodutiva, dis#nee
u #oli#nee @R '81min2, ()ee*in+, tira"
+enerali*at, stetausti #ulmonar raluri
re#itante si su!re#itante diseminate #eam!ele arii #ulmonare , 6a &$028,
6a &$:2 55
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Aparat cardio-vasculararie #reordiala deas#et normal, so a#exian s#. ; I.. #e linia
medio0laviulara, *+omote ardiae ritmie,#uls #eriferi a!sent, extremitatirei,marmorate, A; /4& !1min
Aparat digestivCavitate !uala normal
onformata, dentitie a!senta, farin+eon+estiv, a!domen su#lu de#resi!il, mo!ilu misarile res#iratorii, nedureros , saune
luioase, voluminoase '0?1*i2, de onsistentanormala, refu*ul alimentatiei, varsaturi in"et- la domiiliu
@iat si s#lina in limite normale
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Aparat uro-genitallo"e renale
nedureroase, rini)i ne#al#a!ili, mitiunifi*iolo+ie, urini normorome
7E normal onformate
SNC
De*voltare #si)o0motorieores#un*atoare varstei
RT #re*ente, !ilateral simetrie
Pre*enta semnelor de iritatie
menin+iana redoare de eafa2
r+ane de simt normale
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EXAMENUL CLINIC ACTUAL
7 '4&& + 0 4,8 D62 T ?$ m 0$,'$ D62
PC 45 m 0 /,4? D62
IP &,? IN &,8&6tare +eneralainfluentata, afe!ril
@aies ineranat, te+umente #alide,
elastie, urate, iano*a #eriorona*ala
Tesut elular sla! re#re*entat +enerali*at,
PCA &,'m, PCT &,4m
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6istem musular )i#oton, )i#otrof
A#arat res#irator 3 Tuse #rodutiva, ()ee*in+,
dis#nee u #oli#nee @R 981min2, tira"
+enerali*at, stetausti raluri re#itante si
su!re#itante diseminate #e am!ele arii
#ulmonare mai aentuate #e drea#ta26a &$02 5'
Z+omote ardiae ritmie, !ine !atute, artere
#eriferie #ulsatile, extremitati alde
A;/$& !1min
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A!domen su#lu , de#resi!il, nedureros,#re*inta 90' saune1*i, de onsistenta
normala, uneori luioase, a#etit diminuat
=itiuni fi*iolo+ie, urini normorome
@ara semne de iritatie menin+iana
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INVESTIGATII PARACLINICE
Investi+atii de evaluare )ematolo+ia si a
testelor inflamatorii
7A
$$%II 4&&& 1mm u PN 4, L $', = 'meta /
4&%II /9&& 1mm u PN ?/, L 4?, = 4
9 I $99&& 1mm u PN 44, L ?4, = 9
/? I /5$&& 1mm u PN 9&, L '', = '
$' I /??&& 1mm u PN ?, L 4$, = /
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eeeeeeeL7 7R ! t
$$%II ',$mil1mm /4,9+ 94,8
4&%II 9,?$mil1mm /$,9+ 9/,'
9 I 9,8?mil1mm /$,8+ 9$ ;E=8?
4
E=$?,4#+
CE=$?,4
/? I ',/$mil1mm /4,'+ 49
$' I 9,?'mil1mm /$,8+ 4?,? ;E=5
4
E=$,'#+
CE=49,5
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Ret$?o
Trom!oite
$$%II ?9$&&&1mm
4&%II ?4&&&&1mm
9 I 989&&&1mm
/? I 945&&&1mm
$' I 4&$&&&&1mm
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Efgfnjkh,mmh, jk
;6 @+ CRP
$$ %II 0 4,9' +o a!sent
9 I $ mm1) 4,$ +o a!sent
$' I 9 mm1) 0 a!sent
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Teste de evaluare a funtiilor )e#atie, #anreatie,
renale
/? I $' I
PT $ +1l PT ?5,8 +1l
serine 94,8 +1l serine 99, +1l ;N4909$+1l 2/ 4,' +1l / $,5 +1l ;N
/04+1l2
$ 5,$+1l $ ?,' +1l ;N?05+1l2
/ ?,/ +1l / 9,8 +1l ;N905 +1l2
$ $,? +1l $,4 +1l
?,8 +1l
8,? +1l ;N?0/4+1l2
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eeeeeeeeeeee
T7P T7 uree
/ I 9& FI $FI &,$$ +1l
$' I 4/ FI $FI &,/8 +1l
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$' I +liemie &,5? +1l
amila*a '? F1l
li#ide ',8 +1l
olesterol /,99 +1l
tri+lieride /' m+
Biliru!ina T &,?$ m+
D &,/$ m+ I &,' m+
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Evaluarea meta!olismului fosfo0ali
Caliu @osfor @A
/ I 0 0 4/5 F1l
$' I Ca 3 T ' mEG1l
0 I $,/' mEG1l
' m+ 4& F1l
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As#irat larin+o0tra)eal 3 4 #ro!e
H$' P=N1am#,
/& elule e#iteliale
ulturaflora de ti# orofarin+ian
Testul trans#iratiei
Cl /$& mEG1l Iontofore*a #o*itiva Na //4 mmol1l
;N ?& mmol1l2
6erolo+ie #t . #Jlori
//FI ;N 'FI2 6umar de urina normal
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=@ #t )imism
# ?,' amidon, fi!re mus., +rasimi frevente
Examen o#ro#ara*itolo+i ne+ativ
Co#roito+rama
a!s PN, freventeelule distruse, #redominent enteroite
Co#roultura ne+ativa
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Puntie lom!ara LCR lar,)i#ertensiv
nr. elemente o1mm
al!umina &,9& +1l loruri ?,8 +1l
+luo*a &,?& +1l
E>7
ritm sinusal /?&1min a+itat2,AKR6 : ', PK &,/$ se,
morfolo+ie normala
E)o+rafie a!dominala as#et normal
Tran*it !aritat #t R7E
normal
Examen RL
rinofarin+ita
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$$%II Rx toraia0 o#aitati mironodulare ofluentelo! su#erior dre#t.Infiltratie interstitiala !ilaterala.
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4& %II Rx toraia
#aitatea desrisa anterior sementine dar mai restransa a intindere.6e mentineas#et infiltrativ si emfi*em
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' I Rx toraia#aitatea desrisaanterior s0a resor!it #artial si a devenit
mai neomo+ena , in rest aelasi as#et. IDR u $ FPPD ne+ativ la $ de ore
Test la Kuantiferon ne+ativ
Consult fti*iolo+i
reomandas#alatura +astria ex. diret si ultura2
6#alatura +astria #t B>
$' PN1am# elule e#iteliale #re*ente
A!senti BAAR
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/4 I CT arie de ondensare #ulmonara
antero!a*al dre#t1 se+ment anterior L=Du as#et neomo+en, as#et are #oate
su+era un #roes #neumoni in resor!tie.
La nivelul se+mentului #osterior al L6Dse evidentia*a o arie de ondensare
#ulmonara u limite difu*e, u in+rosarea
#leurei #arietale adiaente si #re*enta unei
miroalifiari in interior u in+rosarea
interstitiului #eri!ron)ovasular
#erile*ional
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$ I Rx toraia de ontrol
as#et normal
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Examen +eneti
i#otrofie staturo0#onderala
7 04,8 D6, T 0$,'$ D6, PC 0/,4? D62
Reomanda monitori*area f.
)e#atie si #anreatie inlusiv !iliru!ina2
Tratament a+resiv al infetiei #ulmonare
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DIAGNOSTIC POZITIV
1.Mucoviscidoz !"o#$ co$%&'(
)"'c(#' %u&$o*# sidi+'s(iv,
-. Dis(#o' +#d II
/. Gs(#i( cu H'&ico0c('#%&o#i
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DIAGNOSTIC DIFERENTIAL
Bronsiectazii asociate cu
diskinezie ciliara primitiva sau cuhipogamaglobulinemie
in aeste afetiuni sunt frevente sinu*itele,similar u @C, dar manifestarile di+estive
sunt minime Sdr. Shwachman insufiienta
#anreatia asoiata u netro#enie ilia2
in evolutie #oate sa #redis#una la infetiires#iratorii datorate neutro#eniei
netro#enia ilia este un as#et arateristi
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Boala celiaca3 mai ales in onditiile
asoierii u aeasta!oala eliaa tre!uie avuta in vedere la
orie !olnav u @C are #re*inta tul!urari
+astro0intestinale in iuda unui tratamenten*imati su!stitutiv si a remisiunii
suferintei res#iratorii
d+. diferential se sta!ileste #e !a*a !io#sieiintestinale, A anti+liadina,
antiendomisium, antiretiulina
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Sdr. Young
Intalnit la sexul =
Asoia*a !ronsieta*ie, sinu*ita si
a*oos#ermie, dar li#ses fenomenele
di+estive
Tuberculoza pulmonara
Idr la $FPPD este ne+ativ
Test la Kuantiferon este ne+ativ6#alatura #at B> 3 ultura nu releva
#re*enta BAAR
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In evolutie se #retea*a la d+. diferentialasoierea diferitelor ta!louri linie
0 Dia!et *a)arat 06inu*ita ronia
0Poli#i na*ali
0Intar*iere #u!ertara
0R7E
0Dureri a!dominale reurente
0Panreatita auta
0Artro#atia
0@enomenele de vasulita
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TRATAMENT
T#($'*(u& su"'#i*('i
#'s%i#(o#ii@i*iotera#ie
>inetotera#ie res#iratorie
A+enMi muolitii3 aerosoli u
Naetilistein DN 3 a*, soluMie de Na Cl
)i#erton, am!roxol )idrolorid
Aerosoli u Aetilisteina
Pulmo*Jme
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Bron)odilatatoare
6al!utamol /,' m+1*i, ulterior ;entolin ate /
#uff x41*i
Controlul infeMiei 3 anti!iotie #arenteral Oi n
aerosoli
Asoiere de anti!iotie
- Ceftriaxona &,'+1*i : Netromiina 9&m+1*i, /9 *ile
- 6ummamed '& m+1*i : Bise#tol 9& m+1*i, /& *ile
- Bise#tol /&& m+1*i
- Aerosoli u 7entamiina
Tratament antiinflamator
C ' m+1*i i.v., ulterior va #rimi Prednison
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Imunotera#ia
ativa sau #asiva u I+standard /&& m+1>+ in e#isoadele de
exaer!are
Tera#ia trans#ortului ioniAmilorid
Trans#lantul ord 0 #lmQn
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T#($'*(u& su"'#i*('i di+'s(iv'
Administrarea de extrate #anreatie
>reon < # x ?1*i #8&&&FI li#a*a2
6u#limentarea u vitamine li#osolu!ile;itamina A : D$
;itamina E
;itamina >
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Tera#ia nutritionala
/ x /8& ml 6Z : $&+ C=
/ x /8& ml PC : $& + BC : < ou $ x /8& ml L7 : ' *a)ar
$ x /8& ml LP /9 : ' *a)ar6Z $$& >al1/&&&ml la /8&ml are 9& >al
$&+ C=
9+ P x 9 >al
/? >al
$&+ BC 4,9+ P x 9 >al /9 >al
L7 ?8& >al1/&&&ml la 4?& ml are $9' >al
' +ris /8+ P x 9 >al $ >al
' *a)ar
/8+ P x 9 >al $ >alLP /9 ?8& >al1/&&&ml la 4?& ml are $9' >al
' *a)ar /8+ P x 9 >al $ >al
Total alorii /' >al1>+1*i
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A#ortul de #roteine
C= : BC
9+: 4,9+ ,9+ Infesol /& /&&ml /& +
/,9 + 7 '4&&+
Total #roteine 4,8+1>+1*i
Alternativ #rimeste Intrali#id /& ml1>+1*i
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=uovisido*a este o afetiune mono+enia
u transmitere auto*omal reesiva u evolutie
ronia #ro+resiva, #otential letala ,traduandu0se din #unt de vedere
fi*io#atolo+i #rin alterarea trans#ortului
lorurilor la nivelul +landelor muoase siseroase , anomalia #rimara fiind re#re*entata
de +ena muovisido*ei , iar lini fiind
arateri*ata de un #olimorfism e asoia*a
in #rini#al #neumo#atie ronia o!strutivadiaree ronia u steatoree, malnutritie si
falimentul resterii
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Inidenta @C in #o#ulatia aua*iana
este de / $'&& de nou0nasuti
In Romania un studiu #ilot efetuat in
adrul Cliniii II Ped Timisoara , studiue a vi*at sreenin+ul neonatal #rin test
meonial a sta!ilit o inidenta a !olii de
/$&'9 nou0nasuti
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A+entii #ato+eni frevent intalniti sunt
0 Es)eri)ia oli
0 aemo#)ilus influen*ae
0 6ta#)Jloous aureus
0 Pseudomonas aeru+inosa
muoid si nonmuoid2
0Pseudomonas e#aia
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E&'$'*(' d' $ c' i$%u*
'"'c(u#' ('s(u&ui sudo#iiPulmonare
0 Tuse ronia
0 A.B. 0Bron)o#neumo#atii reidivante
0Ateleta*ie in s#eial la nn u araterfu+ae si reidivant
0emo#ti*ie
0 Infetii u 6tafiloo si Pseudomonas
Di ti
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Digestiv
0 Ileus meonial
0Iter neonatal #relun+it 0 6teatoree
0=ala!sor!tie
06indrom elia
0Boala diareia reidivanta
0Prola#s retal reidivant
0Ciro*a
0i#o#roteinemie in #erioada de nou nasut
0;arsaturi neex#liate
06dr dureros a!dominal reurent
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7/21/2019 Prezentare de Caz - Mucoviscidoza
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Alte situatii
0 Istori familial de @C
0@rati deedati a nou0nasuti
07ustul sarat al #ielii
0Poli#o*a na*ala
0 =alnutritie
0 6o de aldura
0 Pansinu*ita
0As#ermie
0Edeme )i#o#roteie
0 6tationare #oderala la su+ar
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Screening-ul neonatal
-testul meconial- se !a*ea*a #e estimarea
al!uminei meoniale #rintr0o reatie de uloareu tetra!romfeniletilester B=0test2, in #re*entaeasta metoda nu mai este utili*ata. Do*areatri#sinei fetale, utili*and a su!strat L0!entoil0
ar+inin0!eta0nitroanilina a sa*ut #roentulreatiilor fals #o*itive o!tinute #rin testulmeonial.
-testele radioimune-relevarea nivelului resut
al tri#sinei imunoreative TIR2 in sQn+ele nou0nasutilor, inlusiv a elor u nivelul tri#sineinormal in meoniu. 6e onsidera valori #o*itiveele e+ale sau mai mari de 8&S+1ml media
valorii normale este 9'S+1ml
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A&+o#i($u& co*(#o&u&ui %'#iodic& *iv'& d' sis('*( %#i$#
Anamneza0 toleranta la effort, araterul
tusei si s#utei, #re*enta ()ee*in+ului,
starea a#etitului, nr de saune: miros,
dureri a!dominale, #ro+ram de
fi*iotera#ie la domiiliu, daa a neesitat
!ron)odilatatoare, do*e de en*ime#anreatie, su#limentele in vitamine
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Examenul fizic
0ritm res#irator, elemente asultatoriisu#raadau+ate
0 #re*enta de+etelor )i#oratie si+radul
0 evolutia +reutatii si talieinvestigatii
0 Radio+rafie toraia
0 E>7 0Examen !ateriolo+i al s#utei
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