centoscreen...2020/09/08 · 2 căror indivizi le este recomandată efectuarea screeningului...
TRANSCRIPT
CentoScreen®
CEL MAI DEVREME PAS PENTRU PLANIFICAREA FAMILIALĂ RESPONSABILĂ
Colegiul American de Obstetricieni și Ginecologi recomandă efectuarea Colegiul American de Obstetricieni și Ginecologi recomandă efectuarea de teste genetice de screening tuturor femeilor gravide sau cuplurilor care de teste genetice de screening tuturor femeilor gravide sau cuplurilor care
doresc să conceapă.doresc să conceapă.11
1
Ce este testul genetic de screening?
Testul de screening este un test genetic pentru a determina dacă o persoană sănătoasă este purtătoare a unei boli genetice recesive. Scopul testului genetic de screening este să ajute persoanele să înțeleagă riscurile asociate cu a avea un copil cu o tulburare genetică și să examineze spectrul de opțiuni disponibile pentru îndrumarea sarcinii și pentru planificarea familială.
Studiile anterioare au demonstrat că:
• Un individ este purtător a ~2,8 variante patogenice în medie2
• Aproximativ 1 din 4 (24%) indivizi au fost purtători a cel puțin unei tulburări și 1 din 20 (5,2%) au fost purtători ale mai multor tulburări (din ~24.000 de indivizi testați cu privire la 108 tulburări)3
• 1 din 20 (5%) de indivizi (din 12.000 testați cu privire la 3 tulburări) au fost purtători, 88% nu au avut antecedente familiale și 1 din 240 au fost cupluri purtătoare cu risc crescut de a avea un copil cu o tulburare4
Recentele opinii la nivel de comitet ale Colegiului American de Obstetricieni și Ginecologi recomandă ca testele genetice de screening să fie efectuate tuturor femeilor gravide sau cuplurilor care doresc să conceapă. Acesta mai recomandă efectuarea screeningului genetic pentru purtători la nivel extins și pan-etnic, pe lângă screeningul bazat pe etnie1,5.
2
Căror indivizi le este recomandată efectuarea screeningului genetic cu CentoScreen®?
CentoScreen® este destinat indivizilor care doresc să conceapă sau în primele stadii ale sarcinii. Este adecvat pentru:
• Cuplurile fără antecedente familiale de boli genetice și care doresc să înțeleagă propriile riscuri genetice
• Cuplurile cu antecedente familiale de boli genetice sau cu un copil cu boală genetică
• Cuplurile din regiunile cu înrudire frecventă
• Cuplurile aparținând etniilor cu incidență sporită a anumitor boli genetice
Efectuarea screeningului genetic pentru purtători înainte de sarcină vă va permite să oferiți pacienților dumneavoastră un spectru mai larg de opțiuni, în concordanță cu valorile acestora, precum și timpul suficient pentru a lua o decizie informată.
Pentru lista completă și actuală cu boli genetice și gene acoperite de CentoScreen® consultați:
Ce înseamnă screeningul genetic al purtătorilor la CENTOGENE?
CENTOGENE oferă CentoScreen®, cel mai complex test de screening al purtătorilor, cu 330 de gene, pentru a ajuta cuplurile să înțeleagă riscurile asociate cu a avea un copil cu o tulburare genetică recesivă.
Cele 330 de tulburări au fost selectate în baza următoarelor criterii:
1. o frecvență predominantă de purtători
2. un fenotip bine definit
3. o apariție precoce a bolii
4. un fenotip deosebit de grav
5. un efect grav asupra calității vieții
6. disponibilitatea intervențiilor chirurgicale sau medicale
3
De ce să alegeți CentoScreen® pentru pacienții dumneavoastră?
• Grup cuprinzător de depistare a purtătorilor care țintește cele mai relevante boli autozomal recesive și boli recesive legate de X
• Secvențiere completă de gene a regiunilor de codificare +/- 20 de baze intronice de flancare a 330 de gene
• Raportarea integrată a variației numărului de copii (VNC) pentru 34 de gene în cazul cărora a fost raportată o frecvență înaltă de variante structurale
• Acoperă majoritatea variantelor cauzatoare de boli din HGMD®, inclusiv variantele intronice profunde, și variantele CentoMD® brevetate
BOALĂ LEGATĂ DE X/AUTOZOMAL RECESIVĂ
EXONI ȘI +/- 20 DE INTRONI
CU FLANCARE
GENE
330
4
• Analize suplimentare pentru sindromul X fragil, amiotrofia spinală și hiperplazia suprarenală congenitală (genele FMR1, SMN1 și CYP21A2 respectiv)
• ≥99% din genele țintite acoperite la ≥20x secvențiate prin secvențiere de nouă generație
• Variantele uninucleotidice (SNV) de joasă calitate și toate variantele de ștergere/inserție relevante sunt confirmate de secvențierea Sanger sau MLPA/qPCR înaintea raportării
• Timp de prelucrare: 15 zile lucrătoare
• Probă necesară: 1 ml de sânge EDTA sau 1 CentoCard® (10 picături de sânge)
FMR1 CYP21A2SMN1
SNP DE CONFIRMARE de SANGER
VNC-uri de MLPA sau qPCR
ACGTATCACCGTATCA
ACGTATCA
TAT
15ZILE
LUCRĂTOARE
5
Consiliere de risc pentru cuplurile/pacienții cu rezultat pozitiv la test
În cazul unei tulburări recesive legate de X, dacă mama este purtătoare, există o șansă de 25% să aibă un copil de sex masculin afectat în fiecare sarcină:
› Există o șansă de 1/2 (50%) ca acel copil să fie un individ sănătos de sex masculin sau feminin cu o copie normală a unei gene particulare
› Există o șansă de 1/4 (25%) să fie un copil de sex feminin purtător sănătos sau un copil de sex feminin ușor afectat
› Există o șansă de 1/4 (25%) să fie un copil de sex masculin afectat cu o singură copie mutată a genei
TULBURARE RECESIVĂ LEGATĂ DE X
Afectat
Neafectat
Purtător
PĂRINTENEAFECTAT
PĂRINTEPURTĂTOR
FIUNEAFECTAT
(25%)
FIU AFECTAT (25%)
FIICĂ PURTĂTOARE
(25%)
FIICĂNEAFECTATĂ
(25%)
6
În cazul unei tulburări autozomale, dacă ambii părinți sunt purtători ai aceleiași boli genetice, există o șansă de 25% de a avea un copil afectat (indiferent de sex) în fiecare sarcină:
› Există o șansă de 1/4 (25%) ca acel copil să se nască cu o boală autozomal recesivă. Copilul va fi moștenit două gene mutate modificate, câte una de la fiecare părinte
› Există o șansă de 1/2 (50%) ca acel copil să fie un purtător asemenea părinților, însă nu va prezenta niciun simptom. Copilul va fi moștenit o genă normală și o genă mutată
› Există o șansă de 1/2 (50%) ca acel copil să nu moștenească gena defectă cu o modificare (mutație) de la oricare părinte. Copilul nu va fi purtător și nu va fi afectat de tulburare
TULBURARE AUTOZOMAL RECESIVĂ
Afectat
Neafectat
Purtător
COPIL NEAFECTAT (25%)
COPIL AFECTAT (25%)
COPIL PURTĂTOR(50%)
PĂRINTEPURTĂTOR
PĂRINTEPURTĂTOR
7
Dacă urmează să comandați deja testul nostru prenatal neinvaziv CentoNIPT® pentru pacienții dumneavoastră, screeningul genetic pentru purtători prin intermediul testului nostru CentoScreen® poate fi, de asemenea, relevant pentru pacienții dumneavoastră.
Cum se comandă CentoScreen® și cum se primesc rezultatele?
În funcție de nevoile pacienților dumneavoastră, sunt disponibile diferite opțiuni pentru comanda CentoScreen®.
ANALIZĂ INIȚIALĂ
produse CENTOGENE DESCRIERE
CentoScreen® SOLO Evaluarea completă a grupului pentru 1 pacient
CentoScreen® Paired PACK Evaluarea completă a panelului + partener de analiză a genelor de risc
CentoScreen® DUO Evaluarea completă a panelului pentru 2 pacienți
1. Descărcați formularul de cerere pentru a co-manda CentoScreen®
2. Prelevați și expediați proba
de sânge sau aplicați câteva picături de sânge
pe produsul nostru ușor de utilizat CentoCard®
3. Proba ajunge în
laborator și ADN-ul este extras și analizat
4. Raportul de test este
creat și pus la dispozi-ție pentru a fi descăr-
cat de pe CentoPortal®
CentoPortal
8
Ce tipuri de rezultate sunt raportate?
Referințe
Consilierea genetică, atât înainte, cât și după CentoScreen®, este esențială pentru a ajuta cuplurile să înțeleagă rezultatele testului, aspectele pe care le implică, precum și opțiunile disponibile. CENTOGENE va raporta variantele patogenice (clasa 1) și probabil patogenice (clasa 2) cu dovezi clare care indică patogenitatea.
Dacă pacientul dumneavoastră este identificat ca purtător a unei sau mai multor boli genetice, în acest caz testarea este recomandată pentru partener. Dacă și partenerul este identificat ca fiind purtător al aceleiași boli genetice, în acest caz cuplul este expus riscului de a avea un copil cu boala respectivă și va avea nevoie de consiliere genetică cu privire la boală și la opțiunile de care dispun.
În cazul în care cuplul dorește testarea prenatală în viitor cu privire la boala genetică particulară, aceasta poate fi efectuată la CENTOGENE cu un timp scurt de prelucrare de 10 zile lucrătoare. Acest aspect vă va ajuta pe dumneavoastră și pe pacienții dumneavoastră să planificați împreună pașii ulteriori în vederea gestionării sarcinii.
Este important de reținut că cuplurile pot fi purtători pentru alte boli decât cele testate prin CentoScreen®, deoarece lista de gene și boli testate nu este exhaustivă.
Acest test vă mai poate informa pe dumneavoastră și pe pacienții dumneavoastră cu privire la o condiție genetică pe care aceștia o posedă și care poate necesita monitorizare medicală. Aceasta include testarea condițiilor moștenite autozomal dominant cu apariție tardivă.
1 Committee Opinion No. 690. American College of Obstetricians and Gynecologists. (2017) Obstet Gynecol.129:e35–402 Bell CJ, et al. (2011) Sci Transl Med.3(65):65ra43 Lazarin et al. (2013) Genet Med.15(3):178-864 Archibald et al. (2017) Genet Med. doi:10.1038/gim.2017.1345 Committee Opinion No. 691. American College of Obstetricians and Gynecologists. (2017) Obstet Gynecol.129:e41–55
V1ro
m_V2
eng_
Septe
mber
2020
CLIA #99D2049715
Partenerul de nădejde
Pentru asistență și informații suplimentare, adresați-vă reprezentantului nostru cel mai apropiat sau echipei noastre de asistență clienți, accesibilă cu ușurință prin telefon sau prin e-mail.
www.centogene.com
ASISTENȚĂ PENTRU PARTENERI
+49 (0) 381 80 113 - 416
+49 (0) 381 80 113 - 401
PENTRU PARTENERII DIN SUA
+1 (617) 580 - 2102
DETALII DE CONTACT:
CENTOGENE GmbHAm Strande 718055 RostockGermania
CENTOGENE GmbH este o filială a CENTOGENE N.V.