boli ereditare
TRANSCRIPT
-
7/28/2019 Boli Ereditare
1/18
Geneticauman
-
7/28/2019 Boli Ereditare
2/18
Genetica uman scurt istoric
Primele observaii privind ereditatea uman au fostrealizate n Antichitate. Astfel, n mitologia hindus aflm cunele caliti omeneti ca fora, robusteea i nelepciuneasunt ereditare, iar Platon, n Grecia antic, pornind de la
ideea c anumite caractere i nsuiri se transmit la urmai,recomand reproducerea selectiv a oamenilor sntosi,detepi i curajoi, fiind iniiatorul eugenieiplatonice cese practica n cetatea Sparta iprin care se urmreaeliminarea din societate a indivizilor cu defecte fizice sau
pshihice. Observaii mai sistematice asupra ereditiiumane s-au realizat abia n epoca modern.
-
7/28/2019 Boli Ereditare
3/18
Metode de studiu
ale geneticii umane1. Metoda genealogic const n studierea statistic agenealogiei (a arborelui genealogic),care stabilrstecaracterul transmiterii prin ereditate a multorparticulariti umane.
2. Metoda gemenilor are o deosibit importan deoarecen baza ei se poate de determinatnorma de reacie aorganismelor la factorii de mediu; (gemenii univitelini caresunt expui diferitor condiii de mediu)3. Metoda citogenetic - cercetarea celulelor n proces dediviziune n telofaz sau anafaz pentru identificarea
anomaliilor n numrul i forma cromozomilor.
4. Metoda biochimic identificarea mutaiilor la nivel deacizi nucleici,(ADN, ARN) proteinelor, lipidelor i altorcompui organici de sintez modificai n cazul maladiilor
metabolice ereditare.
-
7/28/2019 Boli Ereditare
4/18
Cariotip uman normal
i patologicLa om garnitura normal decromosomi este 2n=46, care
snt aezai n apte grupe;se noteaz cu majuscule de laA la G.
-
7/28/2019 Boli Ereditare
5/18
Modificarile patologice ale cariotipului uman seexprim sub form de: POLIPLOIDIE
ANEUPLOIDIE RESTRUCTURRILE CROMOZOMIALE
Poliploidia reprezinta multiplicarea numarului
de cromozomi raportat la 2n(2n+n=3n,2n+2n=4n, etc,.).
Aneuploidia reprezinta variatia numarului decromozomi n una sau mai multe perechi n + sau- (2n+1....n; 2n-1...-n); Aneuploidia autozomial
afecteaz cromozomii autozomiali primele 22de perechi; i aneuploidia heterozomial afecteaz perechea sexual de cromozomi; XXsau XY Restructurarile cromozomiale prin devieri de lanorm se exprim prin maladii; de ex., Tipatul
pisicii.
-
7/28/2019 Boli Ereditare
6/18
tologiile umane:Boli ereditareBoli geneticeBoli familialeBoli congenitale
olile ereditare genetice:Autozomale dominanteAutozomale recisiveDominante x-linkate
Recisive x-linkate
-
7/28/2019 Boli Ereditare
7/18
Bolile genetice
autozomale
recisive:1. Albinismul2. Alcaptonuria3. Boala Tay-Sachs4. Fenilcetonuria
5 Galactozemia
-
7/28/2019 Boli Ereditare
8/18
ALBINISMULAlbinismul se manifest prin
lipsa de pigmeni n piele, par siochi,si prin imunitate sczut.Albinoii -cei care sufer deaceast afectiune -snt adesea
foarte sensibili la lumin,deoarecele lipseste stratul protector dincoroida ochiului.
Pigmentarea normal a pielii,prului, ochilor depinde de starea
genei responsabile de producia depigment (melanina) care efuncional numai n staredominant - (A);n stare recesiv -
(a) gena dat este nefuncional.
-
7/28/2019 Boli Ereditare
9/18
Alcaptonuria sau boala urinii negre - este o boala genetica rara
ereditara al metabolismului . Este frecvent asimptomatica, darsclera ocular poate fi pigmentata iar
pielea inchisa la culoare in zonele
expuse la soare si in jurul glandelorsudoripare, transpiratia este coloratamaro.
Alcaptonuria
-
7/28/2019 Boli Ereditare
10/18
Este o boala a sistemului nervos central, de natura genetica ce
este provocata de o acumulare a grasimilor in creier. Este destul de rara si afecteaza mai ales popoarele din Centrul
si Nordul Europei. Apare inca din primul an de viata si se manifesta prin oprirea si
apoi regresia achizitiilor psihice, intelectuale si motorii
TAY-SACHS
-
7/28/2019 Boli Ereditare
11/18
Fenilcetonuria este opatologie grav geneticdeterminat, la bazacreia st defectul de
sintez a fermentuluifenilalaninhidroxilaza ,care, succede cu retard
mental grav.
FENILCETONURIA
Dac copilul nu este depistat i nu i se aplicmsuri de tratament corect n termen util(primele sptmni de via), se instaleaz unretard mental grav progresant,care ajunge pn
la o idioie sever.
-
7/28/2019 Boli Ereditare
12/18
Boal ereditar metabolic,cu transmitere autozomal-recesiv, exprimat clinic
doar la homozigoi.
GALACTOZEMIA
Manifestrile clinice apar din perioada neonatal isunt exprimate prin: tulburri digestive (anorexie,
vrsturi, diaree) rebele la tratament;manifestri hemoragice, hepatomegalie cuconsistent dur i evoluie spre ciroz, cusplenomegalie, hipotonie, hiporeactivitate;cataract.
Dezvoltarea staturo-ponderal i psihomotorie seoprete, debilitatea mintal devine definitiv.
-
7/28/2019 Boli Ereditare
13/18
LTE BOLI GENETICE:
OLIDACTILIAPolidactiliile sntmalformaii congenitale,(autozomiale) care se
caracterizeaz prin : adaos(+) a unui deget (rareori 2 sau
mai multe) la mn sau lapicior.
1.Sindactilia - alipireadegetelor;2.Adactilia - lipsa degetelor.
-
7/28/2019 Boli Ereditare
14/18
DALTONISMUL(cecitate cromatic) este ostare patologic, care are la
baz lipsa informaieiereditare (sau starea
nefuncional a informaiei)despre capacitatea de a
deosebi culorile; (n specialculoarea ro ie de verde).Purttori ai maladiei date
snt femeile, expresia ei caregul se manifest la sexul
masculin.
-
7/28/2019 Boli Ereditare
15/18
Este observat i descris nc de
medicii din antichitate; lacateva mii de nou-nscui
normali, se nate un copil alcrui plnset e asemntor
mieunatului unei pisici. iptulde pisic este condiionat dedezvoltarea anormal a
laringelui, mai exact de ohipoplazie laringian. Este un
tipt slab i ascuit. Dupcteva sptamni de obicei
dispare. Foarte rar semanifest i la vrsta de un an
sau ceva mai mult.
iptul de pisic
-
7/28/2019 Boli Ereditare
16/18
SINDROMUL MARFANSe manifest prin tulburri
primare n cretere, afeciuni alesistemului cardiovascular iochilor; coloana vertebralcurbat, articulaii flexibile,
statur nalt n comparaie cuceilali membri ai familiei;tulburri ale ritmului inimii,
tonus sczut al vaselor sangvine;tulburri oculare miopie,
megalocornee ,,ochi roii; capascuit, - figur de pasre, dini
ngrmdii.
-
7/28/2019 Boli Ereditare
17/18
SINDROMUL DOWNSindromul Down este o boala
genetica, cromosomiala(47 cromozomi).
Profilul facial plat Distanta intre ochi mai
mare decat normal Urechi mici Un singur sant in centrul
palmelor Limba de dimensiuni mai
mari decat normal
-
7/28/2019 Boli Ereditare
18/18
Proiect la biologietema bolile ereditare
Realizat deReni Maria