BOALA LOBSTEIN(BOALA OASELOR DE STICLA)

Autor: Grama Lavinia DenisaGrupa: 622CBFacultatea de Ingineria Si Managementul Sistemelor Tehnologice

Cuvinte cheie: boala, tratament, sechele, fracturi, diagnostic, complicatii.Problematica Abordata:Boala Lobsteinmai poart denumirea i deosteogenesis imperfectasau boala oaselor de sticl i este o boal cu transmitere autozomal dominant sau recesiv. Incidena sa ese de1 la 10.000n populaia general.O persoan cu aceast patologie va fi afectat toat viaa, patologia neavnd tratament.Pe lngfragilitatea osoas, persoanele afectate vor prezenta islbiciune muscular, tulburri de auz, fatigabilitate, hiperlaxitate ligamentar, oase ncurbate, scolioz, sclere albastre, dentinogenesis imperfectaitalie mic.Acest sindrom apare consecutiv unei mutaii ce afecteaz producia de colagen a organismului. Nu este determinat de rahitism sau tulburri de nutriie.EtiologieEtiologia este reprezentat de omutaie la nivelul colagenului de tip Ice determin o predispoziie n apariia de modificri scheletice i fracturi osoase consecutiv unor raumatisme minore.Majoritatea cazurilor sunt determinate demutaia dominant a genei colagenului tip I: COL1A1 sau COL1A2. Alte tipuri sunt determinate demutaia proteinelor asociate cartilajelor CRTAP sau LEPRE1.Acest tip de mutaie se transmite n mod recesiv.Nu exist diferene n ceea ce privete frecvena pe sexe sau grupuri etnice.Aproximativ 35% din copiii cu boala Lobstein se nasc ntr-o familie fr istoric familial.Exist descrise n literatura medical pn la8 tipuri diferite. Aceste tipuri variaz prin severitate de la o form letal la o form uoar.Complicaiile ulterioare depind de gradul de severitate.O persoan ce prezint o form uoar a bolii poate prezenta cteva fracturi pe parcursul vieii, pe cnd o alta ce prezint o form sever poate prezenta chiar sute de fracturi.Tablou clinic: Din punct de vedere clinic, boala prezintopt tipuri.Tipul I - forma uoar- Prezint fragilitate osoas, sclere albastre, surditate presenil;- De obicei deformaiile scheletice lipsesc;- Este cea mai frecvent form de boal Lobstein ntlnit la mai mult de 50% din pacieni;- Fragilitatea osoas este uoar, fracturile sunt puin frecvente, iar deformarea membrelor este minim;- Copilul poat sa nu prezinte nici o fractur pn cnd nu ncepe s mearg;- Pot fi prezente luxaiile humerale i de cot;- Dup atingerea maturitii incidena fracturilor scade considerabil;- Talia este medie sau mic, dar se menine n limite normale vrstei;- Dentinogenesis imperfecta lipsete de obicei;- Tipul I este autozomal dominant - poate fi dobndit de la prini sau poate rezulta consecutiv unei mutaii spontane;- Testele biochimice identific o cantitate redus de colagen tip I, dar normal structural;- Tratamentul cu biofosfonai nu se recomand de rutin.Tipul II- forma cea mai sever- n perioada neonatal este sever; se caracterizeaz prin prezena fracturilor osoase, a deformaiilor scheletice la care se adaug sclere de culoare nchis;- La natere, copiii cu aceast form de boala Lobstein prezint membre scurte, torace mic i cranii moi;- Examenul radiologic identific caracteristici precum corpi vertebrali drepi, oasele femurale scurte, coastele deformate i scurte, malformaii ale oaselor lungi;- Fracturile din timpul vieii intrauterine afecteaz de obicei craniul, oasele lungi i vertebrele;- Scelerele sunt albastru foarte nchis sau gri;- Plmnii sunt slab dezvoltai;- Greutatea la natere este mic;- Sunt frecvente dificultile n respiraie sau nghiire;- Macrocefalia poate fi prezent;- Copiii cu aceast form de boal de obicei decedeaz la cteva sptmni de la natere, cauza decesului fiind reprezentat de complicaii cardiace sau respiratorii;- Sfatul genetic este recomandat pentru prinii unui copil cu boala Lobstein tipul II.Tipul III- Fracturile sunt prezente nc de la natere;- Se asociaz cu deformaii osoase progresive, talie mic, sclere albastre, defecte de dentiie i surditate;- Este forma cea mai sever pentru copiii ce supravieuiesc perioadei neonatale;- Gradul de fragilitate osoas variaz foarte mult;- Acest tip prezint modificri ale structurii normale a colagenului de tip I;- La natere, copiii prezint membre scurte i ncurbate, torace mic i craniu moale;- Tulburrile n respiraie i deglutiie sunt foarte frecvente;- Pot fi prezente multiple fracturi ale oaselor lungi la natere, inclusiv fracturi costale;- Copiii prezint hipostatur, avnd n general n jur de 102 cm;- Deformri ale coloanei vertebrale tip scolioz sau ale cutiei toracice sunt frecvent prezente;- Capul este de obicei mare n comparaie cu restul corpului;- Faa triunghiular este caracteristic;- Sclerele pot fi albe, albastre, violet sau gri;- Dentinogenesis imperfecta este frecvent ntlnit;- Sfatul genetic este recomandat prinilor asimptomatici;- Tratamentul ar trebui s maximizeze mobilitatea i funcia, s creasc masa osoas i fora msucular.Tipul IV- Sclerele sunt normal colorate, deformaiile osoase sunt uoare, ns riscul de apariie a fracturilor la traumatisme minime i a anomaliilor de dentiie persist;- Severitatea este una moderat;- Diagnosticul poate fi pus la natere, dar de cele mai multe ori e pus mai trziu;- Persoanele cu aceast form prezint o ntrziere marcat n cretere, ceea ce i difereniaz de cei cu tipul I;- ncurbarea oaselor lungi este frecvent, dar mai puin sever dect n tipul III;- Sclerele sunt de obicei albastru deschis, dar intensitatea variaz;- nlimea poate fi mai mic dect media n relaie cu vrsta;- Femurul i humerusul au dimensiuni mai reduse;- Pot fi prezente modificri precum fracturi, compresii vertebrale, scolioz, hiperlaxitate ligamentar;- Dentinogenesis imperfecta poate fi prezent;- Aceast form se transmite autozomal dominat i apare consecutiv unui defect de structur a colagenului de tip I;- Tratamentul ar trebui s maximizeze mobilitatea i funcia, s creasc densitatea osoas i fora muscular.Tipul V- Este o form moderat, similar cu tipul IV n ceea ce privete frecvena fracturilor i a diformitilor scheletului;- O caracteristic important a acestui tip o reprezint formarea de calusuri hipertrofice la nivelul oaselor lungi la nivelul focarelor de fractur;- Calusurile hipertrofice se pot forma uneori i spontan;- Apariia calcificrii membranei interosoase dintre uln i radius determin limitarea rotaiei i poate cauza dislocarea capului radial;- Femeile cu acest tip de boal trebuie investigate pentru prezena de calusuri hipertrofice la nivelul osului iliac;- Se transmite autozomal dominant i reprezint 5% din toate tipurile de boal.Tipul VI- Este extrem de rar;- Severitatea sa este moderat;- Se manifest asemntor cu tipul IV;- Se deosebete prin prezena defectelor de mineralizare la biopsia osoas;- Modul de transmitere nu se cunoate.Tipul VII i tipul VIII- Se transmit autozomal recesiv;- Nu prezint mutaii ale genelor colagenului de tip I;- Mutaiile apar la nivelul a dou gene ce afecteaz colagenul: CRTAP i LEPRE1.Tipul VII- Este asemntor cu tipul IV;- Uneori exist cazuri ce se aseamn cu tipul II;- Femurul i humerusul au dimensiuni reduse;- Statura este mic;- Coxa vara este frevent ntlnit;- Se transmite autozomal recesiv;- Mutaia este la nivelul genei CRTAP.Tipul VIII- Acest tip este similar cu tipul II sau III cu excepia sclerelor albe;- Se caracterizeaz printr-o cretere deficitar i demineralizare extrem a scheletului;- Este determinat de absena sau deficitul de activitate a prolil 3-hidroxilaza determinat de mutaia genei LEPRE1.

Fiecare fenotip variaz n funcie de tipul de lan al procolagenului I afectat i de localizarea mutaiei la nivelul fiecrui locus. Exist numeroase mutaii ce afecteaz genele responsabile pentru formarea colagenului I. Acesta este proteina structural de baz ce intr n alctuirea osului i esuturilor fibroase.

Existdou tipuri majore de mutaiiimplicate n apariia bolii Lobstein:- Mutaii ce afecteaz producia de colagen de tip I;- Mutaii ce determin sinteza unor molecule anormale.Mutaiile ce determin sinteza unor proteine anormale structural sunt cele ce au consecinele clinice cele mai grave determinnd apariia formelor II-IV de boal.Simptome- Fracturi;- Fragilitate osoas;- Deformri osoase;- Sclere albastre;- Afectarea auzului;- Anomalii ale dentiiei;- Calcificri anormale;- Durere i mers patologic;- Anomalii n poziia dinilor;- Maxilar mic;- Anomalii ale coastelor;- Calcificare deficitar a craniului;- Occiput proeminent;- Fa mic, triunghiular;- Tulburri respiratorii datorit deformrii cutiei toracice;- Anomalii vertebrale;- Glaucom;- Genu varum;- Anomalii cardiace;- Hiperlaxitate articular;- Fontanele largi;- Osteoporz;- Scolioz.DiagnosticDatorit tipului dominant de transmitere al acestei mutaii este posibil o apreciere mai corect a riscului de recuren a bolii.Sfatul genetic este necesar n special la prinii ce au avut un copil cu osteogenesis imperfecta tipul II.

Diagnosticulpentru osteogenesis imperfecta se bazeaz n primul rnd peexamenul clinic.Testarea geneticse poate realiza pentru confrimarea diagnosticului sau prin analiza unei probe de piele sau snge.TratamentDoctorii care au n eviden pacieni aduli sau copii cu boal Lobstein realizeaz o munc de echip alturi de ortopezi, endocrinologi, geneticieni i psihiatri. Uneori poate fi necesar i prezena unui neurolog.

Tratamentulbolii const de obicei nsimpla corecie chirurgical a fracturilorsurvenite de-a lungul timpului. n momentul de faa se asociaz cutratamentul farmacologicreprezentat deadministrarea de bifosfonaice reduc resorbia osoas, cresc densitatea mineral, n special pentru pacienii cu forme severe de boal.

Tratamentulmai presupune:- Fizioterapieiexerciiu fizicsigur precum notul;- Suportpentru glezne, genunchi, coate, ncheieturi;-Tratament chirurgicalreprezentat de osteosintez pentru fracturile oaselor lungi;-Tratament farmacologicpentru ntrirea osoas.

Exist studii n momentul de fa n ceea ce privete terapia farmacologic:- Administrarea debifosfonaiprecum pamidronate, alendronate sau acid zoledronic;- Adminstrare dehormoni de cretere;- Administrare decantiti mai mari de vitamnina D;- Activitate fizic;- Terapie genic.ConcluziiTratamentul fracturilor iterative ale oaselor lungi la adulii cu boal Lobstein constituie o adevrat provocare datorit fracturilor repetate din antecedente care prin vindecarea lor duc la obturarea canalului medular mpiedicnd efectuarea osteosintezei cu tij centromedular care asigur o mai mare rezisten biomecanic osului; Extragerea plcii cu uruburi asociat cu focarul septic local cu evoluie ndelungat a dus la fragilizarea diafizei femurale i apariia fracturii iterative n urma unui traumatism de intensitate mult mai mic dect cel care a produs fractura primar; Consolidarea fracturii iterative s-a produs mai lent n contextul unei densiti osoase mai mici asociat i cu focarul septic local;Inegalitatea mare a membrelor inferioare (8 cm) a fcut imposibil mersul cu ncrcare pe membrul inferior fracturat, cunoscndu-se rolul benefic al compactrii fragmentelor osoase n evoluia fracturii; Examinarea CT permite o evaluare mai corect a consolidrii focarului de fractur a oaselor cu densitate sczut, atunci cnd radiografia nu ofer elemente suficiente.Bibliografie1. http://www.romedic.ro/boala-lobstein2. http://www.amtsibiu.ro/Arhiva/2011/Nr4-ro/Lupean.pdf3. http://sanatate.bzi.ro/boala-oaselor-de-sticla-cauze-simptome-si-tratament-38274. http://healthy.kudika.ro/articol/healthy~ortopedie/8688/boala-oaselor-de-sticla.html