Boala Lobstein

Autor: Grama Lavinia DenisaGrupa: 622CBFacultatea de Ingineria Si Managementul Sistemelor Tehnologice

Boala LobsteinBoala Lobsteinmai poart denumirea i de boala oaselor de sticl Reprezentat de omutaie la nivelul colagenului de tip Ice determin o predispoziie n apariia de modificri scheletice i fracturi osoase consecutiv unor raumatisme minore.

TABLOU CLINICTIPUL I(Forma usoara) Prezint fragilitate osoas, sclere albastre, surditate presenil;De obicei deformaiile scheletice lipsesc;Este cea mai frecvent form de boal Lobstein ntlnit la mai mult de 50% din pacieni; Fragilitatea osoas este uoar, fracturile sunt puin frecvente, iar deformarea membrelor este minim;Copilul poat sa nu prezinte nici o fractur pn cnd nu ncepe s mearg;Talia este medie sau mic, dar se menine n limite normale vrstei;Fracturile sunt prezente nc de la natere;Se asociaz cu deformaii osoase progresive, talie mic, sclere albastre, defecte de dentiie i surditate;La natere, copiii prezint membre scurte i ncurbate, torace mic i craniu moale;Tulburrile n respiraie i deglutiie ;Deformri ale coloanei vertebrale tip scolioz sau ale cutiei toracice;Capul este de obicei mare n comparaie cu restul corpului;Faa triunghiular este caracteristic;TIPUL II (Forma cea mai sever)Forma cea mai severSe caracterizeaz prin prezena fracturilor osoase, a deformaiilor scheletice;La natere, copiii cu aceast form de boala Lobstein prezint membre scurte, torace mic i cranii moi;Plmnii sunt slab dezvoltaiGreutatea la natere este mic;Sunt frecvente dificultile n respiraie sau nghiire;Copiii cu aceast form de boal de obicei decedeaz la cteva sptmni de la natere, cauza decesului fiind reprezentat de complicaii cardiace sau respiratorii;

TIPUL IIISclerele sunt normal colorate, deformaiile osoase sunt uoare, ns riscul de apariie a fracturilor la traumatisme minime i a anomaliilor de dentiie persist;Severitatea este una moderat;Diagnosticul poate fi pus la natere, dar de cele mai multe ori e pus mai trziu;nlimea poate fi mai mic dect media n relaie cu vrsta; Pot fi prezente modificri precum fracturi, compresii vertebrale, scolioz, hiperlaxitate ligamentar;

TIPUL IV Este o form moderat, similar cu tipul IV n ceea ce privete frecvena fracturilor i a diformitilor scheletului;Se formez calusuri hipertrofice la nivelul oaselor lungi la nivelul focarelor de fractur;Calusurile hipertrofice se pot forma uneori i spontan;

TIPUL VTIPUL VI(Este extrem de rar) Severitatea sa este moderat;Se manifest asemntor cu tipul IV;Se deosebete prin prezena defectelor de mineralizare la biopsia osoas; Modul de transmitere nu se cunoate.

TIPUL VII Este asemntor cu tipul IV;Uneori exist cazuri ce se aseamn cu tipul II; Femurul i humerusul au dimensiuni reduse; Statura este mic;

TIPUL VIII Acest tip este similar cu tipul II sau III cu excepia sclerelor albe;Se caracterizeaz printr-o cretere deficitar i demineralizare extrem a scheletului;

SIMPTOMEFracturi; Anomalii ale coastelor; Calcificare deficitar a craniului; Fa mic, triunghiular;Tulburri respiratorii datorit deformrii cutiei toracice;Anomalii vertebrale; Anomalii cardiace Hiperlaxitate articular;Scolioz

Fragilitate osoas;Deformri osoase; Sclere albastre;Afectarea auzului;Anomalii ale dentiiei; Calcificri anormale; Durere i mers patologic; Anomalii n poziia dinilor; Maxilar mic;Osteoporz; Fontanele largi;

Tratamentulbolii const de obicei nsimpla corecie chirurgical a fracturilorsurvenite de-a lungul timpului.

Tratamentulmai presupune:Fizioterapieiexerciiu fizicsigur precum notul;Suportpentru glezne, genunchi, coate, ncheieturi;Tratament chirurgicalreprezentat de osteosintez pentru fracturile oaselor lungi;Tratament farmacologicpentru ntrirea osoas.

TRATAMENTTratamentul fracturilor iterative ale oaselor lungi la adulii cu boal Lobstein constituie o adevrat provocare datorit fracturilor repetate din antecedente care prin vindecarea lor duc la obturarea canalului medular mpiedicnd efectuarea osteosintezei cu tij centromedular care asigur o mai mare rezisten biomecanic osului.

CONCLUZIIV MULUMESC!