talasemia copii

PREZENTARE DE CAZ

CHIRILA ALINA

Medic rezident pediatrie anul V

M.S.E

Copil de sex feminin in varsta de 3 ani si 5 luni se prezinta la Spitalul Focsani pe data de 17 .01.2012 pentru urmatoarele simptome:

Paloare a tegumentelor Scadere in greutate Marire de volum a abdomenului

INVESTIGATII SP FOCSANI

Hb = 2,4g/dl Ht =8,3% VEM =53,5 Fl HEM =15,5 pg CHEM =28,9g/dl WBC =12.600/mm3 TR =391.000/mm3 RBC =1550.000/mm3

Glicemie= 83 g/dl Uree= 17 mg/dl Creatinina =0,2mg/dl TGO =27U/L TGP =6 U/L BT =1.64 mg/dl BI = 1,64 mg/dl BD =0 mg/dl CRP < 6mg/dl VSH =120 mm/h

RX CARDIOPULMONARA

Discreta accentuare a desenului interstitial hiliobazal bilateral

Cord globulos

18.01.2012 Se transfera in

SECTIA ONCOHEMATOLOGIE

-SPITALUL DE PEDIATRIE IASI

pentru continuarea investigatiilor

AHC

mama =20 anitata =23 ani aparent sanatosi Frate =5 ani

Parintii sunt verisori de gradul II

IIIGIIP, naste natural ,sarcina la termen, GN =3400g,Apgar=? Mama –sarcina extrauterina s-au legat trompele

uterine

Nu a respectat programul de vaccinare Profilaxia rahitismului pana la 1 an CVM: mediul urban ,1 camera /4 persoane Tatal fumator Nu a primit medicamente la domiciliu Nu a fost luata in evidenta medicului de

familie

EXAMENUL CLINIC Stare generala satisfacatoare Talie =87cm T – 2,58 DS Greutate =12 kg G – 2,15 DS PC = 50,5cm PC + 1,4 DS Facies incercanat facies talasemic Tegumente palid teroase mucoase palide Moderata hiperemie faringiana Tesut conjunctiv-adipos slab reprezentat Hipotrofie musculara Torace evazat,tuse productiva Suflu sistolic gradul II-III/6 precordial ,FC= 116bpm, Abdomen marit de volum Ficat la 2 cm de rebordul costal Splina la 6 cm sub rebordul costal

FACIES TALASEMIC

Malare proeminenteBose frontaleDepresia arcadei nazaleProtruzie maxilara

DIAGNOSTIC DE ETAPA

ANEMIE SEVERA HEPATOSPLENOMEGALIE HIPOTROFIE STATUROPONDERALA INFECTIE ACUTA CAI RESPIRATORII

SUPERIOARE

18.01 23.01 26.01 30.01 3.02 13.02

WBC 14,07 6,07 5,12 7,86 4,46 9,49

RBC 1,68 3,93 3,38 3,5 3,28 3,17

HG 2,3 9,6 9,2 8,5 7,7 8,8

HT 9,5 31 28,6 26,7 24,7 25,9

MCV 56,6 79 84,6 76,4 75,3 81,8

MCH 13,7 24,4 27,2 24,3 23,5 27,8

MCHC 24,2 31 32,2 31,8 31,2 34

PLT 290 155 143 315 276 906

RET 98 26 18 20

FE 227

18.01 23.01 30.01 3.02 13.02

FIB 254

TGP 7 236 36

TGO 25 145 35

UREE 15

CREA 0,46

PT 74,77

BT 1,63 0,96 1,11

BD 0,67 0,21 0,5

BI 0,96 0,75 0,61

LDH 694 685

ELECRO-FOREZA HB

20.01

PRAXIS

23.01

SYNEVO

31.01

SYNEVO

HB A1 97,18 %

N 96,5-99,5

97,8 %

N >95%

91,3 %

N>95%

HB A2 2,82 %

N 0,5-3,5%

2,2 %

N 1,5-3,5%

3,4%

N 1,5-3,5%

HB F 5,3 %

N<2%

18 .01 normal

Rezistenta globulara

Hemoliza initiala

5 g NACL/1000 4,2 -4,6

Rezistenta

Globulara

Hemoliza totala

2,5 g NACL/1000 3,4-3,8

TEST COOMBS DIRECT

negativ negativ

FERITINA 25.01

PRAXIS

8.02

SYNEVO

313,1 ng/ml

N = 7-140

759,6 ng/ml

N =6-67

MEDULOGRAMA• Usoara hemodilutie,microcheaguri• Eritropoeza hiperplazica hipocroma• Granulopoeza eficienta maturativ fara modificari morfologice• Megacariopoeza prezenta,plachete agregate prezente pe frotiu

24.01 Ac anti HCV negativ

24.01 Ag HBs negativ

25.01 Ac anti HIV 1 absenti

25.01 Ac anti HIV 2 absenti

RX TORACEHemidiafragm drept ascensionatDesen pulmonar accentuatCord globulos

RX CRANIUnormal

ECOGRAFIE ABDOMINALA 19.01 ficat cu echostructura

omogena LDH=108mm colecist contractat

postprandial pancreas

nevizualizabil,aerocolie intensa,

Splina cu structura omogena 130 mm(n<90)

V.splenica =7,2 mm Rinichi ocho normali

1.02 Ficat LHD=120mm,cu

reflectivitate crescuta,omogen

Colecist,pancreas,vezica urinara normale

Splina =130mm V. splenica = 5,5 mm in hil

EKGRitm sinusal 100-110/minAQRS +50 gradePQ =0,12 sec, morfologie normalaQT =0,34 (limita superioara)

ECOCARDIOGRAFIE 31.01Cord cu structura normala ,dar cu VS usor dilatatPosibil supraincarcare de volumSe recomanda diureticRevine peste o saptamana

ECOCARDIOGRAFIE 8.02CMD amelioratControl peste 3 luni

DIAGNOSTIC

BETA TALASEMIE CARDIOMIOPATIE DILATATIVA HIPOTROFIE STATURO PONDERALA INFECTIE ACUTA DE CAI RESPIRATORII

SUPERIOARE

TRATAMENT

MASA ERITROCITARA

IZOGR/IZORH =120 ml* 6zile ACID FOLIC 1 mg/po SPIRONOLACTONA 25 mg/po

TRATAMENT

CIPRINOL 200mg /iv 4 zile BROMHEXIN 30 pic/po IBALGIN PARACETAMOL

EXTERNARE 17.02

revine peste 2 saptamani

continua tratamentul

cu acid folic si spironolactona

5.03 5.03

WBC =8,7*10*9/L

RBC =1,97*1O*12/L TGP =17 U/L

HGB =6,0g/L TGO =26 U/L

HT =15,8% UREE =21 mg/dl

MCV=80,2fL CREAT =O,38 mg/dl

MCH =30,5 pg FE =80 ug/dl

MCHC =18,0 g/L BT =1,28 mg/dl

PLT =134.000/mm3 BD =O,69 mg/dl

RET =40/1000 BI =0,59mg/dl

Electroforeza hemoglobinei in lucru

Fe =80 ug/dl

FERITINA =584,1/ml

ECOGRAFIE ABDOMINALA

Ficat LDH =105 mm,structura omogena Colecist alitiazic Splina 135mm, structura omogena Pancreasul nu se vizualizeaza RD,RS normali VU in semirepletie

TRATAMENT

ME 100 ml HSHC 25 mg ACID FOLIC 1mg SPIRONOLACTONA 25 mg

SINDROAMELE TALASEMICE

Sunt anemii hemolitice congenitale datorate unui deficit cantitativ de sinteza a lanturilor globinice ale moleculei de hemoglobina.

1…FORME MINORE(HETEROZIGOTE)

Sunt printre bolile genetice cele mai frecvente

2…FORME MAJORE(HOMOZIGOTE)

Sunt mai rare dar mai grave

FIZIOPATOLOGIE Talasemiile sunt consecinta unor anomalii ale

genelor care controleaza sinteza lanturilor alfa sau beta globinice

Deficitul de sinteza al unuia din lanturile alfa sau beta globinice conduce la scaderea sintezei hemoglobinei, ceea ce determina caracterul hipocrom si microcitar al anemiei

Excesul de lanturi globinice neafectate duce la precipitarea acestora in eritroblasti si eritrocite, conducand la hiperhemoliza intramedulara (eritropoieza ineficienta) si hiperhemoliza periferica extravasculara

FIZIOPATOLOGIE Raspunsul compensator la hiperhemoliza este cauza

hiperplaziei eritroblastice, cu expansiunea maduvei osoase hematopoietice si modificari scheletice caracteristice ca si dezvoltarea focarelor de hematopoieza extramedulara (hepatosplenomegalie)

Hipoxia cronica datorata anemiei necorectate duce la intazierea cresterii somatice ,retard psihomotor,retard pubertar si suferinta multiorganica

Hiperhemoliza conduce lacatabolism accentuat al hemoglobinei ,icter,hiperbilirubinemie neconjugata, litiaza biliara pigmentarahemosideroza hepatica miocardica,DZdeficit de hormon de crestere hipotiroidism ,hipogonadism.

CLASIFICAREA CLINICA SI GENOTIPICA A ALFA TALASEMIILLOR

FENOTIP CLINIC -PARACLINIC

ALFA TALASEMIA SILENTIOASA

Asimptomatica

Hematologic normal

ALFA TALASEMIA MINORA

Anemie moderata

Microcitoza ,hipocromie

HEMOGLOBINOZA H AH severa sau moderata

Icter, HSM

HIDROPS FETAL

SDR HB BART

Anemie fetala f severa, edeme,HSM, deces in utero sau dupa nastere

CLASIFICAREA BETA TALASEMIEI

BT MAJORA

ANEMIA COOLEY

Forma homozigota

Tablou clinic complet

BT INTERMEDIARA Homozigoti

Tablou clinic atenuat

BT MINORA Heterozigoti,absenta manifestarilor clinice

BT SILENTIOASA Asimptomatica,sange periferic si electrof hb normale

COMPLICATII SI SECHELE

Anemie cronica Hemocromatoza Ciroza si insuficienta hepatica Insuficienta cardiaca,aritmii ,pericardite Hiperplazie medulara Osteoporoza marcata ,rahitism,deformarile

coloanei vertebrale,fracturi,compresii nervoase DZ, hipotiroidie,hiperpigmentare cutanata Septicemie

TRATAMENTUL TALASEMIILOR

Transfuzii de masa eritrocitara

=15-20 ml/kg

cu pastrarea Hb =10-11 g/dl

repetate la 3-4 saptamani Vaccinarea impotriva

VHB si VHC

TRATAMENTUL DE CHELAREferitina <1000ng/ml

DESFERIOXAMINA (DESFERAL)Flacon 500 mg40-60 mg/kgc/zi /iv

DEFERASIROXUM (EXJADE)Comprimate 125mg,250mg,500mg20 mg/kg/zi/po

SPLENECTOMIA se face dupa vaccinarea antihemofilica si antipneumococica

Postsplenectomie se face profilaxia cu penicilina

TRANSPLANTUL CU CELULE STEM ALOGENICE

TERAPIA GENICA

PROFILAXIA

Are ca obiectiv reducerea numarului formelor majore (homozigote)

Se bazeaza pe dg starii de purtator si sfatul genetic ,in populatiile la care frecventa mutatiilor este crescuta

Diagnosticul prenatal in familiile in care ambii parinti sunt heterozigoti cunoscuti