16.pdf

CONEXIUNI MEDICALE NUMRUL1-2 MARTIE2008 1

NEuRofIbRoMAToZA SAu boALA LuI RECkLINghAuSEN

dr. Bumbulu Clin, medic primar de medicina familieiCMI, Satu Maredr. Bot Ioan, medic principal pediatrie

Neurofibromatoza este una dintre cele mai comune boli genetice, fiind o maladie neuroectodermal cu transmitere autozomal dominant, cu penetran de 100% pn la vrsta de 5 ani. Pot aprea i cazuri sporadice cauzate de unele mutaii genetice n pn la 50% dintre cazuri. Rata mutaiilor genetice spontane pentru gena NF1 este de 1 la 10.000 de persoane, fiind una din cele mai mari pentru genomul uman. Nu s-au identificat pn acum cauzele mutaiilor spontane.

Institutul Naional American de Consens pentru Neurofibromatoz o clasific n: NF 1 - neurofibromatoz periferic sau boala von Recklinghausen i NF 2 - neurofibromatoz central sau sindromul de neurinom acustic bilateral.

n 1882, F. D. von Recklinghausen a descris pentru prima dat caracteristicile acestei boli, denu-mind-o neurofibromatoz, dei date despre aceast afeciune au fost citate nc din sec. al XVIII-lea.

Clinic se caracterizeaz prin tumori multiple ale sistemului nervos central i periferic, pete

pigmentate cutanate (pete cafea cu lapte) i malformaii ale sistemului vascular i ale viscerelor. Tumorile benigne diseminate se pot dezvolta n orice organ, dar mai ales la nivelul pielii, esutului nervos, ochiului i esutului osos. Numrul i dimensiunile tumorilor cresc n timp. Semnele bolii se asociaz n mod variat: unele cazuri nu au dect cteva pete cafea cu lapte, n timp ce altele prezint tumori voluminoase i multiple. Complicaiile: surditate, convulsii, ntrziere mintal, hipertensiune arterial, etc., depind de localizarea malformaiilor i tumorilor.

Exist o concepie eronat conform creia neurofibromatoza i sindromul Proteus, afeciune cunoscut i sub numele de boala omului elefant, sunt considerate a fi aceeai boal. Dei amndou sunt boli genetice, diagnosticul i manifestrile sunt separate. Sindromul Proteus afecteaz organismul prin creteri anormale, asimetrice precum i diverse anomalii implicnd pielea, faa, ochii, urechile, plmnii, muchii i nervii. Nu exist nici o dovad c sindromul Proteus poate fi transmis genetic. n 1986, dr. Michael Cohen de la Universitatea Halifax, Noua Scoie, Canada, a identificat sindromul Proteus ca o afeciune distinct, dar similar neurofibromatozei. Cercettorii de la Spitalul General

F..D..von.Recklinghausen

CONEXIUNI MEDICALE NUMRUL1-2 MARTIE2008 2

din Massachusetts i Centrul Naional pentru Cercetarea Genomului Uman continu studiile n acest domeniu.

Tratamentul neurofibromatozei este cel al simptomelor i const n ndeprtarea chirurgical a tumorilor cutanate; tratamentul chirurgical al malformaiilor osoase i al neurinoamelor este mult mai complicat.

Se recomand persoanelor care au antecedente familiale sau care au boala lui Recklinghausen s apeleze la sfatul genetic pentru a se stabili dac sunt sau nu susceptibile s transmit boala descendenilor.

Prezentm n continuare imaginile a dou surori cu neurofibromatoz periferic, din cazuistica proprie, pe coperta 2. (colecia.personal.dr..Bot,.nregistrare.date.personale.ANSPDCP.nr.5428)