Legile lui Mendel

Redescoperirea principiilor lui Mendel în anul 1900 a marcat începuturile geneticii moderne

Mazărea are câteva caracteristici clar definite şi sunt uşor de hibridizat. Mendel a selectat 7 perechi de caractere.

Gregor Mendel – părintele geneticii călugăr şi matematician austriac

1865, a prezentat rezultatele culturii experimentale de mazăre (Pisum sativum)

Forma bob

Forma păstaie

Poziţia florii şi păstăilor

Culoarea cotiledon

Culoare floare

Culoare păstaie

Galbenă Verde

Violetă Albă

Rotundă, netedă Zbârcită, neregulată

Umflată Contractată

GalbenăVerde

Axială Terminală

Mazărea are câteva caracteristici clar definite şi sunt uşor de hibridizat. Mendel a selectat 7 perechi de caractere.

Rezultatele încrucişărilor monohibride

Caracteristici parentale F-1 Rezultate în

F-2

Ratio în

F-2Boabe: netede x zbârcite netedenetede 5474 netede

1850 zbârcite

2,96:1

Cotiledon: galben x verde galbengalben 6022 galbene

2001 verzi

3,01:1

Flori: violete x albe violeteviolete 705 violete

224 albe

3,15:1

Păstăi: umflate x contractate umflateumflate 882 umflate

299 contractate

2,95:1

Tulpina: înaltă x scundă înaltăînaltă 787 lungi

277 scurte

2,84:1

Rezultatele încrucişărilor monohibride

1.   Toţi hibrizii din F-1 au numai o trăsătură parentală alternativă;

2.   În generaţia F-2, au fost prezente, din nou, ambele trăsături parentale;

3.   Trăsătura care a fost manifestă în F-1, a fost totdeauna prezentă în F-2, într-o proporţie de 3 ori mai frecventă decât trăsătura alternativă.

Explicaţia proporţiei 3:1 care se găseşte în F-2 (Mendel)

 Uniunea celor 2 gameţi, masculin şi feminin, în formarea unui nou zigot este un proces întâmplător care

reuneşte perechile de determinanţi ereditari

Pentru fiecare trăsătură observată, o plantă de mazăre conţine

o pereche de 2 determinanţi ereditari (gene)

Fiecare celulă reproductivă (gamet) a unei plante conţine

numai un determinant din pereche

şi membrii fiecărei perechi au aceeaşi şansă de a fi prezenţi în fiecare gamet 

N/N

N/n

N/n

n/n

neregulatNetedXÎNCRUCIŞARE

GENERAŢIA FERTILIZAREA HIBRIDIZAREA

P

F2

Rezultă în F2

Neted (3)

neregulat (1)

2 fenotipuri diferite3 genotipuri diferite

N/N (1)

N/n (2)

n/n (1)

NetedN/n

NetedN/n

XF1 AUTOFERTILIZARE

Gameţi: N n

N

n

NGameţi: n

N/N n/n

LEGEA I lui Mendel(Legea segregării independente)

Fiecare individ primeşte câte unul din perechile de caractere de la fiecare părinte.

Interacţiunea acestor 2 caractere determină caracteristicile fenotipice ale individului.

Aceste caracteristici nu-şi pierd identitatea lor ca o consecinţă a acestei interacţiuni dar sunt regăsite, aparent nealterate, în generaţiile următoare.

Noţiunile de genotip şi fenotip se referă la Noţiunile de genotip şi fenotip se referă la informaţia genetică pe care o poartă o genă şi informaţia genetică pe care o poartă o genă şi

care care corespunde unui caracter datcorespunde unui caracter datCaracterul observat se numeşte fenotip

Formele alternative ale unui caracter se numesc alele

Unitatea de informaţie genetică răspunzătoare pt. un fenotip se numeşte genă

Poziţia unei gene în cromozom se numeşte

Alelele rezultă din informaţii genetice diferite, prezente pe un acelaşi

Combinaţia celor 2 alele pe un acelaşi locus defineşte un genotip

Dacă cele 2 alele pe un acelaşi locus sunt diferite, genotipul este heterozigot

Dacă cele 2 alele pe un acelaşi locus sunt identice, genotipul este homozigot

locus

locus

În organismele diploide (ale căror celule au 2 perechi de cromozomi, unul de origine maternă, unul de origine paternă), sunt posibile 3 genotipuri pentru genele a 2 alele

1.   homozigot pentru o alelă (AA)

2.   heterozigot pentru cele 2 alele (Aa)3.   homozigot pentru cealaltă alelă

(aa)Dacă un caracter poate fi exprimat de o singură alelă, în stare heterozigotă, acesta se numeşte

dominant

Dacă un caracter poate fi exprimat numai de 2 alele, în stare homozigotă, acesta se numeşte

recesiv

Locusul pentru alelele grupului sanguin AB0, 9q34.1-q34.2

Două alele care se exprimă concomitent în stare heterozigotă se numesc codominante. Exemplu: alelele A şi B din grupul sangvin AB0 sunt codominante, alela 0 fiind recesivă în raport cu alelele A şi B.

Dacă o genă se prezintă în mai mult decât în 2 stări, sau 2 alele (polialelism), numărul de combinaţii (genotipuri) posibile este mai mare de 3. Astfel, dacă gena este sub formă de 3 alele, sunt posibile 6 combinaţii (genotipuri). De exemplu, în sistemul sangvin AB0, având trei alele diferite (A, B şi 0), cele 6 genotipuri sunt:

Gametes 0 A B

0 00 A0 B0

A A0 AA AB

B B0 AB BB

AA = fenotip A A0 = fenotip A BB = fenotip B B0 = fenotip B AB = fenotip AB 00 = fenotip 0

A 0

M,N

mică & neregulatm/m n/n

Mare & NetedM/M N/N XÎNCRUCIŞARE

GENERAŢIA FERTILIZARE HIBRIDIZARE

P

Gameţi: m,n

M/M N/N M/M n/N m/M N/N m/M n/N

M/M N/n M/M n/n m/M N/n m/M n/n

M/m N/N M/m n/N m/m N/N m/m n/N

M/m N/n M/m n/n m/m n/N m/m n/n

GameţiF2

XAUTOFERTILIZARE

F1Mare & NetedM/m N/n

Mare & NetedM/m N/n

M,N M,n m,N m,n

M,N

M,n

m,N

m,n

M/M N/N M/M n/N m/M N/N m/M n/N

M/M N/n M/M n/n m/M N/n m/M n/n

M/m N/N M/m n/N m/m N/N m/m n/N

M/m N/n M/m n/n m/m n/N m/m n/n

9 genotipuri diferite

4 fenotipuri

diferite

1 × M/M N/N

2 × M/M N/n

2 × M/m N/N

4 × M/m N/n

1 × M/M n/n

2 × M/m n/n

1 × m/m N/N

2 × m/m n/N

1 × m/m n/n

Neted neregulat Total

Mare 9 3 12

mic 3 1 4

Total 12 4 3 : 1

9 Mari şi Netede

3 Mari şi neregulate

3 mici şi Netede

1 mic şi neregulat

Legea II - a lui Mendel(Legea asortării independente)

în formarea gameţilor, segregarea unei perechi de alele este independentă de cea a altor perechi;

diferite perechi de gene alele segregate se asortează în gameţi independent unele de altele.

Nr. de cupluri alele

independente

Nr. de categorii

genotipice

Nr. de categorii fenotipice

Proporţii a diferitelor fenotipuri

1 (monohibridare) 31 = 3 21 = 2 (3:1)1

2 (dihibridare) 32 = 9 22 = 4 (3:1)2

3 (trihibridare) 33 = 27 23 = 8 (3:1)3

4 (tetrahibridare) 34 = 81 24 = 16 (3:1)4

. . . .

. . . .

. . . .

. . . .n 3n 2n (3:1)n