7/21/2019 7 Dezvoltari Si Anomalii Congenitale Curs 7

1/5

dezvoltari si anomalii congenitale

def:procesul de dez repr ansamblul prin care pornind de la zigot

se ajunge la organismul adult apt de reproducere.o def mai

ampla inculde toate procesele dintre momentul fecundarii si cel

al decesului individului prin intermediul procesului de

imbatranire.printre cauzele procesului de imbatrianire putem

mentiona acumularea mutatiilor in molecula de adn,scurtarea

telomerelor si leziunile oxidative.

specia umana este programata genetic sa supravietuiasca cca

120 de ani.

imbatranirea prematura (progeria) -permite supravietuirea

doar pana la 10-15 ani si este cauzata de mutatia unei gene

denumita !"#$ a.in conditii normale aceasta gena controleaza

sinteaza unei proteine nucleare esentiale denumita lamin a

pornind de la forma precursoare denumita prelamin a.cand

aceasta gena sufera mutatii atunci prelamin a pierde o

secventa de 50 de aminoacizi si rezulta o proteina anormala

denumita progerina care favorizeaza moartea premataura a

celulelor.ca si tablou clinic progeria este caracterizata prin : fata

in forma triung%iulara,dentitie intarziata si anormala ,oc%i

proeminenti ,alopecie cu venele scalpului proeminente,membre

subtiri,tesut adipos subcutanat redus,piele subtire uscata si

ridata ,talie mica dar dezvoltare mentala normala.

&ecesul survine in urma unor complicatii cardiace si cerebrale

precum arteroscleroza severa ,insu'cienta cardiaca sau

accidente cerebrale.

(iata prenatala-poate ' etapizata in perioada preembrionara2

sapt),embrionaras*-s+) fetala s-s0)

in p embrionara dpdv temporal sunt 2 perioade majore:

1. precoce-momentul fertizilarii si cel al gastrulatiei si este

caracterizata prin dobandirea aspectului trilameral a

embrionuluiendoderm,mezoderm,ectoderm).!u loc

7/21/2019 7 Dezvoltari Si Anomalii Congenitale Curs 7

2/5

procese de diferentiere celulara si procese de speci'care a

axelor organismului2. tardiva-marcata de interactiunile programelor speci'ce ale

diferitelor tipuri celulare ,interactiuni care au ca rezultat

procesele morfogenetice intense deorganogeneza.continua procesele de diferentiere celulara

cu formarea celuler de tip adult si concomintent au loc

procese de proliferare celulara care determina cresterea in

dimenisune a embrionului si ulterior a fatului.formarea modelelor-procesul prin care celulele diferentiate

sunt dispuse partial in tesuturi si organe ,la formarea

modelelor interactiunile dintre -celule se realizeaza prin

anumite cai de semnalizare :- semnalizarea autocrina prin care celula isi

autosemnalizeaza activitatea.- semnalizare endocrina prin care semnalul ajunge la cel

tinta pe cale sangvina- semnalizare paracrina - semnalul eliberat de o celula

infulenteaza activitatea celulelor adiacente.aceste

molecule liganti au capacitatea de a difuza pe dist scurte

si de a induce un raspuns.

ene cu rol in modi'carea factorilor de transcriptie si gene

cu rol in codi'care moleculelor de semnalizare si

receptorilor.1. genele implicate in codi'carea factorilor de transcriptie:

a. genele %omeotice sau %omeobox /) -* la specia

umana importanta in speci'carea axei anteropost a

organismului grupata in familii pe cromozomi

diferiti si anume:-gene / ! in numar de 11 sunt situate pe bratul

scurt cr -genele / 3 4in nr de 10 sunt situate pe bratul lung

ar cr 1.-genele / -nr de pe bratul lung cr 12-genele / &-nr de pe bratul lung cr 2.%ox ! 1*,& 1*dezvoltarea membr superioare 4

mutatia lorsin-polidactilie.

7/21/2019 7 Dezvoltari Si Anomalii Congenitale Curs 7

3/5

b. genele 6!-rol in dez unor organe: pax 7-

oc%iul8mutatia genei pax * det sidromul 9aardenburg

caract prin malformatii ale nasului,oc%ilor,fetei si

urec%ile

c. gene /"--20 a specia umana-controleazaformarea crestei genitale iar ca mutatie 4displazia

campomelica 4displazie sc%eletice si inversiune

sexualad. gene ;3 -15 ! 6er

caract prin anomalia degetului 1, %ipertelorism si

fuziunea prematura a unor oase ale craniului .b.superfamilia ;= tumor gro9t% factor)-beta. este repr

de numeroase gene inrudite structural care codi'ca

proteine impartite in * familii respectiv:1. fam ;= 4beta,2.fam 3"6bone morp%ogenetic protein)si

*. familia activinelor

7/21/2019 7 Dezvoltari Si Anomalii Congenitale Curs 7

4/5

?olul in dezvoltare :speci'care axelor:bmp si in

dezvoltarea osoasa.ondrodisplazia ?

7/21/2019 7 Dezvoltari Si Anomalii Congenitale Curs 7

5/5

structuri fetale normale formate .ag extrinseci:forte

mecanice,infectii.indromul benzilor amniotice este

cauzat de prezenta in lic%idul amniotic a unor benzi

'broase denumite bride sau benzi amniotice care se

infasoara in jurul membrelor sau a capului ducand la

malformatii de genul amputarii unor degete-deformatii- repr anomaliile de forma si pozitie a unei

portiuni a corpului cauzate de compresia si formarea

unei regiuni normal formate.factori mecanici pot '

malformatii uterineuter mic,septat,'bromatos) sau

prezenta lic%idului amniotic in cant insu'cienta-

oligo%idroamnios sau sarcinile gemelare.patologie:picior

stramb-displazii-anomalii localizate sau generalizate ,cauzate

de o organizare celulara anormala ,proces denumit

dis%istiogeneaza.displazii osoase si

ectodermale.displazia tanatoforica-femur

curbat,vertebre aplatizate,coaste scurte .

un al 2.lea criteriu:dupa gravitate:

1. anomalii letale-anencefalia-lipsa creierului

2. majore-omfalocelul

*. medii-ectopia testiculara

. minore 4urec%i jos inserate