Anomalii cerebrale 2Conf.dr.Bari Maria

Holoprozencefalia Termenul de holoprozencefalie se refer la un grup de anomalii care apar prin dezvoltarea anormal a creierului anterior, n timpul vieii embrionare. Frecvena anomaliei variaz n jur de 1 la 10000 de nateri. n cadrul acestor anomalii un singur defect embriologic afecteaz att dezvoltarea creerului ct i a feei.

Holoprozencefalia n mod normal procesul de clivaj i diverticulizare mparte prozencefalul n diencefal i telencefal. Acesta din urm crete i prin ntlnirea pe linia median formeaz falx cerebri i fisura interemisferic. Veziculele optice i bulbii olfactivi, iau natere devreme n viaa embrionar prin evaginare din prozencefal. Gradul de anomalie de dezvoltare a prozencefalului, n spe gradul de clivaj determin tipul de holoprozencefalie.

HoloprozencefaliaGradele de anomalie de clivaj 1. Tipul alobar, cel mai grav caracterizat de existena unui creier mic, exist o cavitate monoventricular, care comunic cu sacul dorsal i talamusul i corpii striai sunt fuzionai. Corpul calos, fornixul, falx cerebri, tracturile optice i bulbii olfactivi sunt abseni. Creierul mijlociu i cerebelul sunt structural normale, dar prin masa reprezentat de cavitatea monoventricular pot fi comprimate n fosa cerebral posterioar i hipoplazice.

HoloprozencefaliaGradele de anomalie de clivaj 2. Tipul semilobar, se caracterizeaz de segmentarea parial a ventriculilor ( care dei au o cavitate monoventricular au prezente coarne occipitale rudimentare ), exist o fisur interemisferic redus, parial, care separ nite lobi occipitali rudimentari. Bulbii olfactivi i corpul calos sunt de obicei abseni, iar talamusul i nucleii bazali sunt fuzionai incomplet. 3. Tipul lobar, aspectul creierului este aproape normal. Emisferele cerebrale sunt bine separate, cu excepia poriunii rostrale, ventriculii laterali sunt lrgii, comunicnd larg prin absena septum pellucidum, dar atrul, cornul occipital i cel temporal sunt separate i individualizate. Corpul calos poate fi prezent, hipoplazic sau absent.

Holoprozencefalia Caracteristic oricrei forme de holoprozencefalie este absena septum pellucidum i cavum septi pellucidi, prezena lor excluznd diagnosticul anomaliei. Holoprezencefalia afecteaz frecvent i faa i anomaliile faciale sunt de obicei severe. Ele includ ciclopia, absena nasului care este nlocuit de proboscis, micrognaia. n formele mai puin severe exist hipotelorism, despictur labial, nas plat. De obicei gravitatea dismorfismului facial se coreleaz cu gravitatea holoprozencefaliei, dar nu este o regul, n sensul c anomaliile faciale pot prezice anomaliile cerebrale, dar reciproca nu este valabil.

HoloprozencefaliaDiagnostic ecografic Examinarea ecografic a craniului n seciunea transversal, pentru msurarea DBP, permite vizualizarea unui singur ventricul dilatat, care ocup practic ntreg coninutul craniului i comunic posterior cu sacul dorsal. esutul cerebral rmas, nconjoar cavitatea monoventricular i este redus i deplasat anterior unde formeaz o punte de esut, avnd aspectul de boomerang sau potcoav. Nu exist esut cerebral posterior i talamusul este fuzionat, ceea ce o difereniaz de hidrocefalie, unde dilatarea ventriculului III deplaseaz i deprteaz talamusul. Prezena de esut cerebral face diagnosticul diferenial cu hidranencefalia.

HoloprozencefaliaDiagnostic ecografic

HoloprozencefaliaDiagnostic ecografic n situaia holoprozencefaliei semilobare, lobii occipitali tind s fie formai, astfel c apare un sept de separare posterioar a cavitii monoventriculare, dar talamusul este fuzionat i o manta de esut cerebral nconjoar cavitatea monoventricular. Forma lobar poate semna cu hidrocefalia, dar absena septum pellucidum face diferena. Mrimea craniului feilor cu holoprozencefalie poate fi normal, mai mic dect normal sau mrit.

HoloprozencefaliaDiagnostic ecografic

HoloprozencefaliaDiagnostic ecografic-anomalii asociate

HoloprozencefaliaDiagnostic ecografic-anomalii asociate Se pot asocia n aproximativ 50% din cazuri i alte anomalii extracraniene, cele care sunt mai frecvent ntlnite fiind meningomielocelul, displazia renal, anomaliile cardiace i polidactilia. Holoprozencefalia poate apare asociat cu alte anomalii n anomalii provocate de defectul unei singure gene, ca de exemplu sindromul Smith-Lemli-Opitz Peebles DM. Holoprosencephaly. Prenat Diagn 1998 ; 18 : 477 480

Prin examinate ecografic transvaginal s-a putut diagnostica holoprozencefalia din trimestrul I TongsongT, Wanapirak C, Chanprapaph p, Siriangkul S. First trimester sonographic diagnosis of holoprosencephaly. Int J Gynaecol Obstet 1999 ; 66 : 165 169

HoloprozencefaliaDiagnostic diferenial Diagnosticul diferenial se face cu: - hidrocefalia ( diferenierea o face absena ecoului median i fuziunea talamusului) - defectele cerebrale ale liniei mediane, - hidranencefalia ( prezena esutului cerebral n holoprozencefalie face diagnosticul diferenial cu hidranencefalia ) - porencefalia.

HoloprozencefaliaPrognostic Holprozencefalia alobar i cea semilobar sunt anomalii letale, numai 3 % din feii cu holoprozencefalie ajungnd s se nasc vii. Multe din cazurile cu holoprozencefalie, n jur de 40% prezint pe parcursul sarcinii sngerri vaginale i sunt de obicei considerate ca ameninri de avort. Mortalitatea perinatal este n jur de 89%, iar holoprozencefalia lobar este nsoit de retard mintal. Berry SM, Gosden C, Snijders RJ, Nicolaides KH. Fetal holoprosencephaly: associated malformation and chromosomial defects. Fetal Diagn Ther 1990 ; 5 : 92 99

Disgenezia de corp calos Corpul calos este reprezentat de o band de fibre care fac conexiunea celor dou emisfere cerebrale i care se dezvolt ncepnd cu sptmna a 5 a de gestaie prin formarea laminei terminale primitive, care se ngroae pentru a forma placa comisural. Celulele gliale prin coalescen, vor forma o structur de tip punte , care va servi fibrelor s traverseze fisura cerebral longitudinal, ctre partea contralateral a creierului. Corpul calos matur se va definitiva ntre 12-18 sptmni de gestaie.

Disgenezia de corp calos Ca definiie, agenezia de corp calos semnific lipsa complet sau parial a ncrucirii liniei mediane de ctre fibrele comisurale care formeaz corpul calos, ntre cele dou emisfere cerebrale. n cazul ageneziei de corp calos fibrele comisurale nu mai ncrucieaz linia median i formeaz fascicule groase de fibre ( fasciculele Probst ), care merg n direcie posterioar de- a lungul peretelui medial al ventriculului cerebral lateral, n cavitatea cruia proemin, separnd coarnele anterioare ale ventriculelor.

Disgenezia de corp calos Agenezia corpului calos poate fi complet sau parial, afectnd de obicei poriunea posterioar, poate fi izolat sau mai frecvent asociat cu alte malformaii i sindroame genetice. Frecvena ageneziei de corp calos este n jurul a 5 la 1000 de nateri, un studiu recent artnd c anomalia se ntlnete la cel puin 4 la 1000 de nscui. Hatem-Gantzer G, Poulain P, Valleur-Masson D. Agenesie du corpus callosum. Un exemple du pronostic incertain dans la medicine foetale. J Gynecol Obstet Biol Reprod 1998 ; 27 : 790 - 797

Disgenezia de corp calosEtiologia Agenezia de corp calos se datoreaz unei anomalii de dezvoltare sau este secundar unei leziuni distructive, de origine vascular. Se asociaz frecvent cu anomalii cromozomiale ( de obicei trisomii 18, 13 i 8 ) i cu mai mult de 100 sindroame genetice

Hatem-Gantzer G, Poulain P, Valleur-Masson D. Agenesie du corpus callosum. Un exemple du pronostic incertain dans la medicine foetale. J Gynecol Obstet Biol Reprod 1998 ; 27 : 790 - 797

Disgenezia de corp calosDiagnostic ecografic De obicei corpul calos nu este vizibil dect pe seciunea sagital medie sau pe seciunea coronal medie, care se pot obine prin examinare transabdominal numai la feii n prezentaie pelvian sau transversal. La feii n prezentaie cranian este de preferat examinarea transvaginal. Pe seciunea sagital corpul calos apare ca o band anecogen, delimitat superior i inferior de dou linii ecogenice. La examinarea Doppler color apare artera pericaloas, ram al arterei cerebrale anterioare, care are un traiect curb deasupra corpului calos. Pe seciunea coronal, corpul calos formeaz acoperiul cavum septum pellucidum i al coarnelor frontale ale ventriculilor cerebrali laterali.

Disgenezia de corp calosCorpul calos normal

Disgenezia de corp calosDiagnostic ecografic Aa cum am artat, corpul calos nu este vizibil n seciunile transverse ale creierului, dar absena lui este suspectat cnd lipsete cavum septum pellucidum i cnd exist aspectul de lacrim al ventriculilor laterali, cu lrgirea cornului posterior. Frecvent ventriculul III, lipsit de plafonul reprezentat de tractul de fibre reprezentat de corpul calos, se extinde formnd un aspect de chist interemisferic.

Disgenezia de corp calosDiagnostic ecografic-ventriculul III

Disgenezia de corp calosDiagnostic ecografic-semne indirecteventriculii laterali cerebrali sunt mai paraleli cu linia median dect obinuitcreterea distanei de separare a coarnelor frontale i a corpurilor ventriculior lateralidilatarea relativ a coarnelor occipitale ale ventriculilor lateralimarginea medial concav a ventriculilor laterali datorat protruziei fasciculelor Probstdilatarea general i deplasarea n sus a ventriculului III, care capt aspect chisticorientarea radial anormal a circumvoluiilor cerebrale mediale, care normal au o orientare orizontalabsena arterei pericaloasemsurtorile biometrice craniene sunt normale

Disgenezia de corp calosDiagnostic ecografic Diagnosticul este foarte dificil i un semn care poate atrage atenia este ventriculomegalia moderat, care ar trebui ca o dat diagnosticat s determine evidenierea obligatorie a corpului calos, frecvena ageneziei de corp calos asociat ventriculomegaliei fiind apreciat ntre 9-11 % din cazuri. Diagnosticul este n general posibil numai dup 22 de sptmni de gestaie i cere o atenie deosebit, configuraia n lacrim a ventriculului cerebral lateral fiind unul dintre cele mai valoroase semne, care impune examinarea creierului fetal i n seciunile sagitale i coronale. d'Ercole C, Girard N, Carvello L. Prenatal diagnosis of fetal corpus callosum agenesis by ultrasonography and magnetic resonance imaging. Prenat Diagn 1998 ; 18 : 247 253

Disgenezia de corp calosDiagnostic diferenial Diagnosticul diferenial se face cu : - holoprozencefalia lobar ventriculii laterali i ventriculul III sunt unii, nu exist linie median i corpul calos este absent - chistul arahnoid are form neregulat, nu se afl exact pe linia median i nu exist dilatare ventricular - ventriculomegalia moderat ventriculul lateral este dilatat n ntregime i poate exista o uoar dilataie a ventriculului III, dar el este situat n poziie normal

Complexul Dandy-Walker Sindromul Dandy-Walker reprezint o serie de anomalii care sunt rezultatul unei dezvoltri anormale a cerebelului asociat cu dezvoltarea anormal a ventriculului IV. Elementele fundamentale ale sindromului cuprind lrgirea ventriculului IV, atrezia foramenelor Magendie i Luscka, agenezia sau hipoplazia vermisului cerebelar i un grad diferit de hidrocefalie. Lrgirea ventriculului IV este uneori att de mare c ocup practic n ntregime fosa cerebral posterioar ( chistul Dandy-Walker ).

Bianchi DW, Crombleholme TM, D Alton ME. Fetology Diagnosis and Management of Fetal Patient, McGraw-Hill, New-York 2000 : 97 103

Complexul Dandy-WalkerFrecven-etiologie Frecvena malformaiei este de aproximativ 1 la 30000 de nateri. Etiologia sindromul Dandy-Walker este rezultatul unei anomalii n dezvoltarea sistemului nervos central i apare probabil ntre sptmnile a 6-a i a 7-a de amenoree. Apare n cadrul unor anomalii cromozomiale ( de obicei trisomiile 18, 13 sau triploidiile care se regsesc n 15-30% din cazuri), a mai mult de 50 sindroame genetice, infecii congenitale sau factori teratogeni, ca de exemplu warfarina, dar poate fi i o situaie izolat.

Complexul Dandy-WalkerDiagnosticul ecografic Diagnosticul nu este posibil nainte de 18 sptmni. Elementele de diagnostic care atrag atenia sunt: - dilataia chistic a ventriculului IV, care apare ca o colecie lichidian care separ lobii cerebelului. Este un chist intracerebelar, n legtur cu ventriculul IV, cu dimensiuni antero-post. ntre 7 i 45 mm, marea lor majoritate avnd peste 10 mm - agenezia parial sau total a vermisului - hidrocefalia prin dilatarea ventriculilor laterali i III - macrocefalia cu creterea diametrului biparietal i a circumferinei craniene - defecte extracraniale se asociaz n peste 50% din cazuri. Acestea constau n anomalii cardiace, gastro-intestinale, genito-urinare i scheletice

Complexul Dandy-Walker Diagnosticul ecografic

Complexul Dandy-Walker Diagnosticul diferenial Diagnosticul diferenial se face cu : - chistul arahnoid infracerebelar diferena este dat de mrimea chistului i de aspectul normal la cerebelului - cisterna magna lrgit peste 10 mm cerebelul are un aspect normal - mrirea izolat a ventriculului IV ntre 14 16 sptmni de amenoree dac nu exist anomalii ale vermisului cerebelos este o variant normal

Complexul Dandy-WalkerPrognostic Se asociaz cu o mortalitate perinatal ridicat ( n jur de 20% ) i cu o dezvoltare anormal neurologic i intelectual.