2. determinism caractere ş_i variabilitate ereditara
DESCRIPTION
2. Determinism CaractereTRANSCRIPT
DETERMINISMUL CARACTERELORDETERMINISMUL CARACTERELOR
GENOTIP
M E D I U
FENOTIPUL = FENOTIPUL = rezultatul interacţiunii factorilor ereditari rezultatul interacţiunii factorilor ereditari
şi a factorilor de mediu şi a factorilor de mediu
GENOTIP
(Ereditate) MEDIU
FENOTIP
Genotipul = constant
Fenotipul = potenţial variabil
EREDITATE
Albinism Hemofilia
Schizofrenia
Cardiopatia ischemică
Infecţii, Intoxicaţii, Accidente
Grupa sangvină Dermatoglife
Talia
Greutatea
Inteligenţa
Dezvoltarea musculară
Tensiunea arterială
50%
0%
25%
75%
M E D I U
100%
Despicătura labio-palatină
Diabet zaharatCaria dentară
DETERMINISMUL CARACTERELOR
Variabilitatea ereditarăVariabilitatea ereditară2 mecanisme:
RECOMBINĂRI
GENETICE
Recombinarea genomică
Recombinări cromozomiale
Recombinări genice
MUTAŢII
Mutaţii genice
Mutaţii cromozomiale
Recombinarea genomică
Variabilitatea ereditarăVariabilitatea ereditară
a. Recombinarea genomică este rezultatul hibridării sexuate: asortarea întâmplătoare a genomului din cei 2 gameţi fecundanţi, provenind de la 2 indivizi diferiţi (de regulă) d.p.v. genetic (heterozis) ;
1. RECOMBINĂRI GENETICE
b. Recombinarea cromozomială (în cursul gametogenezei):
• Recombinarea intercromozomială = fiecare gamet are 223 (8.388.608) posibilităţi de combinaţii, iar după fecundare, numărul combinaţiilor posibile este de 246 (>90 miliarde)
• Recombinarea intracromozomială = crossing-over
c. Recombinarea genică recombinarea în interiorul genei (până la nivel de nucleotid de ADN)
Variabilitatea ereditarăVariabilitatea ereditară
2. MUTAŢII
modificări bruşte ale materialului ereditar, interesând fie genele (mutaţii genice),
fie cromozomii (mutaţii cromozomiale).
DIVIZIUNEA CELULARĂDIVIZIUNEA CELULARĂasigură:asigură:
înmulţirea celulelorînmulţirea celulelor transmiterea informaţiei ereditare de la o transmiterea informaţiei ereditare de la o
celulă la alta (în cazul celulelor somatice)celulă la alta (în cazul celulelor somatice) transmiterea informaţiei ereditare de la o transmiterea informaţiei ereditare de la o
generaţie la alta (în cazul celulelor germinale)generaţie la alta (în cazul celulelor germinale)
2 tipuri de diviziune celulară:MITOZA – caracteristică celulelor somatice
MEIOZA – caracteristică celulelor germinale (gametogeneza):
•masculine: spermatogeneza
•feminine: ovogeneza
Asortarea independentă a 3 perechi de cromozomi în cursul meiozei I.
P M1 1 1 1 1 1
2 2 2 2 2 2
3 3 3 3 3 3
4 4 4 4 4 4
5 5 5 5 5 5
6 6 6 6 6 6
7 7 7 7 7 7
8 8 8 8 8 8
9 9 9 9 9 9
10 10 10 10 10 10
11 11 11 11 11 11
12 12 12 12 12 12
13 13 13 13 13 13
14 14 14 14 14 14
15 15 15 15 15 15
16 16 16 16 16 16
17 17 17 17 17 17
18 18 18 18 18 18
19 19 19 19 19 19
20 20 20 20 20 20
21 21 21 21 21 21
22 22 22 22 22 22
Y X X Y Y X
MEIOZA MITOZA
Tip de celulă celulă germinală celulă somatică
Sinteză de ADN o dată o dată
Împerechere cromozomi omologi
da nu
Tip de segregare cromozomial (meioza I)cromatidian (meioza II)
cromatidian
Nr. celule fiice produse 4 la M; 1 la F 2
Nr. cromozomi în celule fiice
redus la 1/2 neschimbat
Cromozomii în metafază univalent
Un alt ciclu celular nu se repetă