document10
TRANSCRIPT
Cod brosura: 106---------------------------------------------------------------------
1. CS Ce gamei rezult prin nedisjuncia n meioza I a perechii de cromozomi 13 la tat i n ce proporie?a) [x] Nici unul din rspunsuri nu este corectb) [ ] 23,X,-13 i 23,Y,-13 (25%); 23,X,+13 i 23,Y,+13 (75%) c) [ ] 45,XY,-13 (25%); 47,XY, +13 (75%) d) [ ] 22,X,-13 i 22,Y,-13 (25%); 24,X,+13 i 24,Y,+13 (75%) e) [ ] 45,XY,-13 (75%); 47,XY,+13 (25%)
---------------------------------------------------------------------
2. CS Care dintre afirmaiile urmtoare referitoare la meioz sunt false? a) [ ] Ambele diviziuni cuprind patru faze: profaza, metafaza, anafaza i telofaza b) [ ] Prin intermediul meiozei se asigur variabilitatea genetic c) [ ] Erori de distribuie a materialului genetic pot apare n ambele diviziuni d) [x] Prezint dou diviziuni succesive: prima ecuaional i a doua reducional e) [ ] Profaza primei diviziuni este mai lung i mai complex
---------------------------------------------------------------------
3. CS Care mutaie modific cantitatea materialului ereditar?a) [ ] nlocuirea unui nucleotid purinic cu unul pirimidinic b) [ ] Translocarea fragmentului cromozomial pe alt cromozom c) [x] Dublarea genei d) [ ] ntoarcerea fragmentului cromozomial cu 1800 e) [ ] Schimbul reciproc de fragmente ntre cromozomii neomologi
---------------------------------------------------------------------
4. CS Selectati gonotipul bolnavilor cu sindrom Alport:a) [ ] Anb) [ ] AAc) [ ] aad) [ ] XaYe) [x] XAY
---------------------------------------------------------------------
5. CS n fig. A este reprezentat arborele genealogic al unei familii cu 1 copil cu fenilcetonurie. Dup rezultatele electroforezei produilor PCR stabilii:genotipul tuturor membrilor familiei date:
a) [x] I-1 Na; I-2 Na; II-1 NN; II-2 Na; II-3 aa.b) [ ] I-1 NN I-2 Na; II-1 NN; II-2 Na; II-3 aa.c) [ ] I-1 Na; I-2 Na; II-1 Na; II-2 Na; II-3 aa.d) [ ] I-1 Na; I-2 Na; II-1 NN; II-2 NN; II-3 aa.e) [ ] I-1 Na; I-2 NN; II-1 NN; II-2 Na; II-3 aa.
---------------------------------------------------------------------
6. CS Cantitati reduse de FVIII la pacientii cu Hemifilie A poate fi explicata prin:a) [x] Mutatie hipomorfa in gena F8Cb) [ ] Mutatie neomorfa in gena F8Cc) [ ] Mutatie hipermorfa in gena F8Cd) [ ] Mutatie izomorfa in gena F8Ce) [ ] Mutatie amorfa in gena F8C
---------------------------------------------------------------------
7. CS Transmiterea genealogic a caracterelor monogenice anormale:a) [ ] Este determinat exclusiv de genele gonosomale b) [ ] Este dependent de factorii externi c) [ ] Este determinat exclusiv de genele autosomale d) [ ] Se realizeaz prin celulele somatice e) [x] Se realizeaz conform legilor lui Mendel
---------------------------------------------------------------------
8. CS Care este cea mai rspndit aberaie cromozomial uman?a) [ ] Trisomie 18 b) [ ] Polisomie X c) [ ] Monosomie 21 d) [x] Trisomie 21 e) [ ] Trisomie 13
---------------------------------------------------------------------
9. CS Identificati gena responsabila de sdr Li-Fraumeni:a) [ ] ABLb) [ ] PAHc) [ ] HBBd) [ ] FMR1e) [x] TP53
---------------------------------------------------------------------
10. CS n urmtoarea situaie care brbat poate fi tatl copilului? Mama: A1, Hp 2-2, Rh pozitiv, negusttor Copil: A1, Hp 1-2, Rh pozitiv, gusttor Tatl: a) [ ] O, Hp 1-1, Rh pozitiv, negusttor b) [x] O, Hp 1-1, Rh pozitiv, gusttor c) [ ] A1, Hp 1-1, Rh negativ, negusttor d) [ ] A2B, Hp 2-2, Rh pozitiv, gusttor e) [ ] A1, Hp 1-2, Rh pozitiv, negusttor
---------------------------------------------------------------------
11. CS Care cariotip conine o anomalie neechilibrat?a) [ ] 46, XX, inv(4)(q22q32) b) [x] 46, XX, i(5q) c) [ ] 45, XY, rob(13;21) d) [ ] 46, XY, 1qh+ e) [ ] 46, XX, 16qh-
---------------------------------------------------------------------
12. CS In figura A este reprezentat arborele genealogic al unei familii cu 3 copii cu boala Gaucher (patologie lizosomal grav). Dup rezultatele electroforezei produilor PCR stabilii genotipul tuturor membrilor familiei date:
a) [ ] I-1 Na; I-2 Na; II-1 aa; II-2 Na; II-3 NN; II-4 Na; II-5 aa.b) [ ] I-1 Na; I-2 Na; II-1 aa; II-2 NN; II-3 Na; II-4 aa; II-5 aa.c) [x] I-1 Na; I-2 Na; II-1 aa; II-2 Na; II-3 NN; II-4 aa; II-5 aa.d) [ ] I-1 Na; I-2 Na; II-1 aa; II-2 Na; II-3 Na; II-4 aa; II-5 aa.e) [ ] I-1 Na; I-2 Na; II-1 NN; II-2 Na; II-3aa; II-4 NN; II-5 NN.
---------------------------------------------------------------------
13. CS Mutatia de tipul IVS12-2A>C poate fi la nivel de:a) [ ] Promotorb) [x] Intronc) [ ] Orice regiune genicad) [ ] Terminatore) [ ] Exon
---------------------------------------------------------------------
14. CS Numrul de corpusculi Barr este ntotdeauna corelat cu:a) [ ] Numrul total de cromozomi b) [ ] Etapa de dezvoltare celular c) [ ] Numrul gonosomilor din celulele organismului d) [x] Numrul de cromozomi X e) [ ] Aspectul organelor genitale externe ale individului
---------------------------------------------------------------------
15. CS Cariotipul 46,XX contine:a) [ ] 4 crs acrocentricib) [ ] 12 crs acrocentricic) [x] 10 crs acrocentricid) [ ] 5 crs acrocentricie) [ ] 11 crs acrocentrici
---------------------------------------------------------------------
16. CS Mutatiile amorfe sau hipomorfe in gena F8C determina Hemofilia A. Identificati fenomenul genetic scos in evidenta in fraza precedenta.a) [ ] Anticipatiab) [x] Heterogenitatea alelicac) [ ] Heterogenitatea non-alalicad) [ ] Pleiotropia secundarae) [ ] Pleotropia primara
---------------------------------------------------------------------
17. CS Care afirmaie referitor la caracterele monofactoriale anormale este fals?a) [ ] Sunt caractere pur ereditare b) [ ] Se manifest fenotipic ca boli monogenice c) [ ] Se motenesc conform legilor lui Mendel d) [x] Manifestarea fenotipic depinde de mai muli factori genetici i de mediu e) [ ] Sunt consecine ale mutaiilor genice
---------------------------------------------------------------------
18. CS n ce perioad a interfazei celulele umane conin 92 molecule de ADN?a) [ ] n faza G1 b) [ ] n fazele G1 i S c) [ ] n faza G2 d) [x] La sfritul fazei S i n faza G2 e) [ ] n faza S
---------------------------------------------------------------------
19. CS Cauza producerii Boliii Huntington sunt mutatiile dinamice in gena Htt. Momentul manifestarii bolii si severitatea bolii depind de numarul repetitiilor trinucleotidice. Identificati fenomenul genetic ce rezulta din datele prezentate.a) [x] Anticipatiab) [ ] Lyonizareac) [ ] Amprentaread) [ ] Pleiotropia primarae) [ ] Pleiotropia secundara
---------------------------------------------------------------------
20. CS Identificati succesiunea corecta a etapelor secventierei geni PAH prin tehnica Sanger:a) [ ] Izolarea ADN genomic; denaturarea ADN genomic; sinteza ADN complementar in prezenta ddNTP; hibridarea cu primer marcat; electroforeza; autoradiografia.b) [x] Izolarea ADN genomic; hibridarea cu primer marcat; denaturarea ADN genomic; sinteza ADN complementar in prezenta ddNTP; electroforeza; autoradiografia.c) [ ] Izolarea ADN genomic; hibridarea cu primer marcat; sinteza ADN complementar in prezenta ddNTP; denaturarea ADN genomic; electroforeza; autoradiografia.d) [ ] Izolarea ADN genomic; electroforeza; denaturarea ADN genomic; hibridarea cu primer marcat; sinteza ADN complementar in prezenta ddNTP; autoradiografia.e) [ ] Izolarea ADN genomic; sinteza ADN complementar in prezenta ddNTP; denaturarea ADN genomic; hibridarea cu primer marcat; electroforeza; autoradiografia.
---------------------------------------------------------------------
21. CS Ce reprezint corpusculul F?a) [ ] Un cromozom Y b) [ ] 2/3 distale din braul scurt al cromozomului Y c) [ ] 2/3 din cromozomul Y d) [x] 2/3 distale din braul lung al cromozomului Y colorat cu colorant fluorescent e) [ ] Un cromozom X
---------------------------------------------------------------------
22. CS Identificati gena responsabila de Hemofilia B:a) [ ] F8b) [ ] DMDc) [ ] HBBd) [x] F9e) [ ] HBA
---------------------------------------------------------------------
23. CS ADN se localizeaza:a) [ ] n mitocondrii b) [x] n nucleu i mitocondrii c) [ ] n eucromatin d) [ ] n nucleul celulei e) [ ] n cromozomi
---------------------------------------------------------------------
24. CS La care mod de transmitere gena se manifest fenotipic numai n prezena a dou alele identice?a) [x] Autosomal recesiv b) [ ] Y- lincat c) [ ] Autosomal dominantd) [ ] Multifactorial e) [ ] X - lincat
---------------------------------------------------------------------
25. CS Mutaiile cromozomiale de structur NU includ:a) [ ] Duplicaia b) [ ] Translocaiac) [x] Monosomia d) [ ] Deleia e) [ ] Inversia
---------------------------------------------------------------------
26. CS Mutatiile genei FBN1 determina sdr Marfan ce se manifesta prin anomalii cardiace, scheletice si oculare. Identificati proprietatea genei FBN1 descrisa in fraza precedenta:a) [x] Pleiotropie primarab) [ ] Polimorfismulc) [ ] Integritatead) [ ] Pleiotropie secundarae) [ ] Poligenia
---------------------------------------------------------------------
27. S Vrsta mamei mai mare de 35 de ani mrete probabilitatea apariiei patologiilor:a) [ ] Multifactoriale b) [x] Cromozomiale c) [ ] Autosomal recesive d) [ ] - recesive e) [ ] Autosomal dominante
---------------------------------------------------------------------
28. CS Stabiliti genotipul probandului:
a) [ ] NNb) [x] Nac) [ ] XnY
d) [ ] XN Ye) [ ] nn
---------------------------------------------------------------------
29. CS Identificati gena responsabila de hipercolesterolemia familiala:a) [ ] CFTRb) [ ] HBAc) [x] LDLRd) [ ] COL4A5e) [ ] COL1A1
---------------------------------------------------------------------
30. CS Identificati cariotipul ce determina fenotip normal:a) [ ] 46,X,Xp-b) [ ] 46,X,i(Xp)c) [x] 46,X,Xq+d) [ ] 46,X,Xq-e) [ ] 46,X,r(X)
---------------------------------------------------------------------
31. CS Clonarea reprezint:a) [ ] Refacerea structurii bicatenare a ADN b) [x] Procesul de obinere a mai multor copii ale unui fragment de ADN c) [ ] Obinerea diferitor molecule de ADN d) [ ] Transferul unui fragment de ADN de ctre bacteriofagi e) [ ] Procesul de obinere a mai multor copii diferite de ADN din una iniial
---------------------------------------------------------------------
32. CS Zigotul 47,XXY poate rezulta din:a) [ ] Crossing-over inegalb) [ ] Non-disjunctii mitoticec) [ ] Clivare transversala a centromeruluid) [ ] Intirzieri anafazicee) [x] Non-disjunctii meiotice
---------------------------------------------------------------------
33. CS La fecundarea unui ovul monosomic cu un spermatozoid disomic pot rezulta zigotii:a) [ ] 45,XX,-21b) [ ] 45,Xc) [x] 47,XX,+21d) [ ] 45,Ye) [ ] 44,0
---------------------------------------------------------------------
34. CS Cariotipul 46,XY contine:a) [ ] 10 crs acrocenticib) [ ] 4 crs acrocentricic) [ ] 12 crs acrocentricid) [ ] 5 crs acrocentricie) [x] 11 crs acrocentrici
---------------------------------------------------------------------
35. CS Calculati riscul de recurenta a bolii in familia probandului, daca se va casatori cu o persoana sanatoasa:
a) [ ] 50% numai pentru baietib) [ ] 50% numai pentru fetec) [ ] 25% pentru fete si pentru baieti
d) [x] 50% pentru fete si pentru baietie) [ ] 0%
---------------------------------------------------------------------
36. CS Obinerea cromozomilor pentru studiu presupune urmtoarele operaii, cu excepia:a) [ ] Colorarea preparatului b) [x] Oprirea diviziunii celulare n telofaz c) [ ] Hipotonizarea d) [ ] Observarea metafazelor la microscopul optic e) [ ] Adugarea de colchicin n mediul de cultur
---------------------------------------------------------------------
37. CS Expansiunile trinucleotidice in gena Htt determina defectul huntingtinei (un segment poliGLU in proteina) si degenerarea progresiva a creierului. Mutatia data afecteaza:a) [ ] Terminatorul genei Httb) [ ] Enhancerul genei Httc) [x] Unul din exonii genei Httd) [ ] Promotorul genei Htte) [ ] Unul din intronii genei Htt
---------------------------------------------------------------------
38. CS Cromatidele sunt:a) [ ] Elementele cu care cromozomii se prind pe filamentele fusului de diviziune b) [ ] Elemente din nucleul interfazic vizibile la microscopul opticc) [ ] Cromocentri cu particulariti morfologice bine definite care permit stabilirea sexului genetic d) [x] Cele dou elemente identice ca mrime i form care alctuiesc cromozomul e) [ ] Organitele celulare ntre care se formeaz fusul de diviziune
---------------------------------------------------------------------
39. CS Caracteristicile primerilor pentru PCR:a) [ ] Se ntlnesc n celula bacterian b) [x] Sunt secvene oligonucleotidice monocatenare c) [ ] Sunt fragmente de ADN cu o lungime mare d) [ ] Stopeaz sinteza ADN e) [ ] Sunt secvene oligonucleotidice bicatenare
---------------------------------------------------------------------
40. CS Noiunea ce explic aciunea multipl a genei este:a) [x] Pleiotropia b) [ ] Poligenia c) [ ] Panmixia d) [ ] Polimorfismul e) [ ] Polialelia
---------------------------------------------------------------------
41. CM Identificati gene X-lincate:a) [ ] ABLb) [x] FMR1c) [ ] AZFd) [x] Xge) [x] DMD
---------------------------------------------------------------------
42. CM Selectati mecanismele implicate in producerea unui zigot 47,XY,+21a) [ ] Non-disjunc'ia crs 21 la diviziunea blastomerilorb) [ ] Non-disjunc'ia crs 21 la diviziunea zigotuluic) [x] Non-disjunctia crs 21 in AII a spermatogenezei sau ovogenezeid) [x] Non-disjunc'ia crs 21 in AI a ovogenezeie) [x] Non-disjunctia crs 21 in AI a spermatogenezei
---------------------------------------------------------------------
43. CM Factorii care modific frecvena genelor i genotipurilor n populaie sunt:a) [x] Migraiile b) [x] Selecia c) [x] Mutaiile d) [ ] Panmixia e) [ ] Mrimea populaiei
---------------------------------------------------------------------
44. CM Care dintre urmtoarele afirmaii referitoare la cromatina X sunt adevrate?a) [ ] Este un corpuscul de heterocromatin din nucleul ovuluilui b) [ ] Este un corpuscul de heterocromatin din nucleul spermatozoizilor c) [x] n celulele mucoasei bucale este intens colorat bazofil d) [x] In celulele mucoasei bucale este lipit de faa intern a membranei nucleare e) [ ] Se coloreaz intens cu quinacrin
---------------------------------------------------------------------
45. CM Care dintre anomaliile urmtoare implic mai mult de un singur cromozom?a) [ ] Cromozom inelar b) [ ] Inversie pericentric c) [x] Translocaie robertsonian ntre cromozomii neomologi d) [x] Translocaie reciproca echilibrata e) [ ] Izocromozom
---------------------------------------------------------------------
46. CM Selectati bolile ce se pot transmite dupa modelul de mai jos:
a) [ ] Fenilcetonuriab) [x] Boala polichistica renalac) [x] Sdr Alportd) [x] Sdr Marfane) [ ] Mucoviscidoza
---------------------------------------------------------------------
47. CM Zigotul 46,XY,5p- rezulta din combinatiile urmatoare:a) [x] 23,X + 23,Y,5p-b) [x] 23,X,5p- + 23,Yc) [ ] 22,X + 23,Y,5p-d) [ ] 23,X + 23,Ye) [ ] 23,X,5p- + 22,Y,5p+
---------------------------------------------------------------------
48. CM Mutaiile genomice pot fi:a) [x] Generative b) [x] Gonosomale c) [ ] Echilibrate d) [x] Congenitale e) [x] Spontane
---------------------------------------------------------------------
49. CM n ce cazuri se indic sfatul genetic?a) [x] n cazuri de avorturi spontane b) [x] Prezena anomaliilor congenitale la unul din prini c) [ ] Prezena rudelor cu boli somatice d) [x] Naterea copilului cu anomalii congenitale e) [x] Naterea copiilor mori
---------------------------------------------------------------------
50. CM Selectati componente necesare testarii genei DMD prin tehnica Southern-blot:a) [x] Sonde complimentareb) [ ] Primeri specificic) [x] Enzime de restrictied) [x] ADN-genomice) [ ] Taq-polimeraza
---------------------------------------------------------------------
51. CM Selectati proprietatile genei FBN1:a) [ ] Plasticitateb) [x] Ereditate autosomalac) [ ] Ereditate X-lincatad) [x] Polimorfisme) [x] Pleiotropie
---------------------------------------------------------------------
52. CM Alegei bolile genetice cu transmitere autozomal recesiv:a) [x] Alcaptonuria b) [ ] Miopatia Duchene c) [x] Albinismul d) [ ] Hemofilia e) [x] Fenilcetonuria
---------------------------------------------------------------------
53. CM Determinarea succesiunii nucleotidelor n gen este necesar pentru:a) [x] Elaborarea metodelor terapiei genice b) [x] Sinteza primerilor pentru PCR c) [x] A cunoate funcia genei i reglarea activitii ei d) [ ] Studierea histologic a celulelor modificatee) [x] Elaborarea metodelor pentru depistarea mutaiilor
---------------------------------------------------------------------
54. CM Care dintre urmtoarele particulariti corespund heterocromatinei?a) [x] Se coloreaz intens fiind puternic condensat b) [x] Este inactiv genetic c) [ ] Este activ genetic d) [x] Se replic tardiv in faza S e) [x] Conine preponderent perechi de baze A-T
---------------------------------------------------------------------
55. CM Mutatiile punctiforme pot fi:a) [x] Generativeb) [ ] Dinamicec) [x] Indused) [x] Spontanee) [x] Somatice
---------------------------------------------------------------------
56. CM Mecanismele de producere a aneuploidiilor pot fi:a) [ ] Erori la fecundare b) [ ] Clivarea transversal a centromerului c) [x] ntrzierea anafazic d) [ ] Crossing-overul inegal e) [x] Nedisjuncia cromosomic
---------------------------------------------------------------------
57. CM Metodele de analiz a ADN-ului se utilizeaz pentru:a) [x] Identificarea persoanelor b) [x] Elaborarea preparatelor medicamentoase c) [x] Diagnosticul bolilor canceroase d) [x] Identificarea genelor mutante sau normale e) [ ] Elaborarea metodelor terapiei tradiionale
---------------------------------------------------------------------
58. CM Fenotipul unui individ include:a) [x] Polimorfizme ale grupelor sanguineb) [x] Carcatere normalec) [ ] Polimorfisme cromozomialed) [x] Caractere patologicee) [ ] Polimorfisme ADN
---------------------------------------------------------------------
59. CM Mai mult de 230 de repetitii trinucleotidice in gena FMR1 determina blocarea expresiei genei si manifestarea sdr X-Fra. Identificati fenomenele descrise in fraza precedenta.a) [x] Heterogenitatea alelicab) [x] Pleiotropia primarac) [ ] Penetranta completad) [ ] Pleiotropia secundarae) [ ] Heterogenitatea nealelica
---------------------------------------------------------------------
60. CM Alegei afirmaiile corecte pentru fenomenul consanguinitii:a) [x] Reprezint cstoria dintre dou persoane nrudite b) [x] Are o importan semnificativ n cazul transmiterii autozomale recesive c) [x] Mrete riscul homozigotizrii unor alele recesive patologice d) [ ] Mrete riscul homozigotizrii unor alele dominante e) [ ] Riscul homozigotizrii este absent sau redus n cazul transmiterii autozomale recesive
---------------------------------------------------------------------
61. CM O persoan cu fenotip normal la care se evideniaz un singur corpuscul Barr poate avea urmtorul cariotip:a) [x] 45,XX, rob(14,21)b) [ ] 47,XXY c) [ ] 46,XY d) [x] 46,XX e) [ ] 46,XX, 8q-
---------------------------------------------------------------------
62. CM Cromozomul responsabil de sindromul Edwards se caracterizeaz prin:a) [ ] Este mediub) [ ] Este Acrocentricc) [ ] Este Metacentricd) [x] Este mice) [x] Este Submetacentric
---------------------------------------------------------------------
63. CM Setul cromozomial al celulelor somatice feminine conine:a) [ ] 22 autozomi b) [ ] Un cromozom Y c) [ ] Cromozomi de aceeai form d) [x] 22 perechi autozomi e) [x] Doi cromozomi X
---------------------------------------------------------------------
64. CM n situaia de mai jos care dintre copiii cuplului sunt nelegitimi tiind c bunica lor materna a avut grupa O i a fost nesecretoare? Mama: A1, Rh+, N, Se, Hp 2-2 Tatl: B, Rh-, MN, se, Hp 1-2 (prinii au fost A1B i A2B) Copii: a) [ ] A1B, Rh-, MN, se, Hp 1-2b) [x] A2, Rh+, N, Se, Hp 1-2 c) [x] A2B, Rh+, M, Se, Hp 1-1 d) [ ] B, Rh+, N, Se, Hp 2-2 e) [x] O, Rh-, MN, se, Hp 2-2
---------------------------------------------------------------------
65. CM Care dintre urmtoarele afirmaii referitoare la corpusculul F sunt adevarate?a) [ ] Este prezent n ovule b) [ ] Este reprezentat de heterocromatina facultativ Y c) [x] Este intens fluorescent d) [ ] Se coloreaza cu colorant Carr e) [x] Este prezent la toate persoanele cu cariotip masculin
---------------------------------------------------------------------
66. CM Prile componente comune tuturor cromozomilor metafazici:a) [x] Telomere b) [ ] Satelii c) [x] Centromer d) [x] Dou cromatide e) [ ] Constricie secundar pe braul lung
---------------------------------------------------------------------
67. CM Cauza producerii Bolii Huntington sunt mutatiile dinamice in gena Htt. Momentul manifestarii bolii si severitatea bolii depind de numarul repetitiilor trinucleotidice. Identificati fenomenule genetice descrise in fraza precedenta.a) [x] Heterogenitatea alelicab) [ ] Heterogenitatea nealelicac) [x] Penetranta dependenta de virstad) [x] Anticipatiae) [x] Expresivitatea variabila
---------------------------------------------------------------------
68. CM Selectati proprietatile genei DMD:a) [x] Ereditate X-lincatab) [x] Mutabilitatec) [x] Pleiotropied) [x] Recombinaree) [ ] Ereditate autosomala
---------------------------------------------------------------------
69. CM Solenoidul:a) [ ] Se realizeaz prin supraspiralizarea ADN-ului b) [x] Reprezint nivelul II de compacrizare a cromatinei c) [ ] Reprezint nivelul primar de compacrizare a cromatinei d) [ ] Este format prin asocierea a patru clase de proteine histone e) [x] Se realizeaz prin supraspiralizarea filamentului nucleosomic
---------------------------------------------------------------------
70. CM Mutatiile in gena FBN1 ce determina defectul fibrilinei 1 si sdr Marfan pot implica:a) [ ] Terminatorul genei FBN1
b) [ ] Enhancerul genei FBN1
c) [ ] Promotorul genei FBN1d) [x] Intronii genei FBN1
e) [x] Exonii genei FBN1
---------------------------------------------------------------------
71. CM Interaciunea genelor nealele:a) [x] Epistazia b) [x] Complementaritatea c) [ ] Codominaread) [x] Polimeria e) [ ] Polialelismul
---------------------------------------------------------------------
72. CM Consultul genetic include:a) [x] Examenul clinic al bolnavului b) [ ] Analiza obligatorie a cariotipului c) [x] Analiza genealogic a familiei bolnavului d) [x] Evaluarea riscului de recuren e) [x] Diagnosticul prenatal
---------------------------------------------------------------------
73. CM Care dintre urmtoarele particulariti este specific eucromatinei?a) [ ] Este format din ADN repetitiv b) [x] Este slab condensat c) [x] Se replic precoce d) [x] Este activ din punct de vedere genetic e) [x] Este fin dispersat i slab colorat
---------------------------------------------------------------------
74. CM Conform legii lui Hardy-Weinberg ntr-o populaie frecvena:a) [ ] Heterozigoilor poate depi 50% b) [x] Heterozigoilor nu poate depi 50% c) [ ] Heterozigoilor nu poate fi mai mare dect frecvenele oricrui tip de homozigoi d) [x] Heterozigoilor este egal cu produsul dublu a frecvenelor genei dominante i celei recesive e) [x] Heterozigoilor poate fi mai mare dect frecvenele oricrui tip de homozigoi
---------------------------------------------------------------------
75. CM Identificati caracteristicile crs 13:a) [x] acrocentricb) [x] grupa Dc) [ ] mared) [x] autosome) [ ] trisomia determina sindromul Edwards
---------------------------------------------------------------------
76. CM Selectati cariotipurile ce determina s.cri-du-chata) [ ] 46,XX,5q-b) [x] 46,XX,5p-c) [x] 46,XY,5p-d) [ ] 46,XX,5p+e) [ ] 46,XY,5q+
---------------------------------------------------------------------
77. CM n fig. A este reprezentat arborele genealogic al unei familii cu 1 copil cu fenilcetonurie. Dup rezultatele electroforezei produilor PCR identificati heterozigotii:
a) [x] I-1b) [ ] II-1c) [ ] I-2d) [ ] II-3e) [x] II-2
---------------------------------------------------------------------
78. CM Identificati gene autosomale:a) [x] CFTRb) [ ] F9c) [x] TP53d) [x] ABLe) [ ] F8
---------------------------------------------------------------------
79. CM Care dintre urmtoarele afirmaii referitoare la cromatina Y sunt adevarate?a) [x] Este absent la persoanele de sex feminin b) [ ] La persoanele cu cariotip 47, XYY este prezent un singur corpuscul F c) [ ] Este absent la persoanele cu sindrom Klinefelter d) [x] Numrul conpusculilor F este egal cu numrul cromozomilor Y e) [x] Este prezent la toi barbaii ce conin Y
---------------------------------------------------------------------
80. CM Selectati cariotipurile cu situs FRA:a) [x] 46,XY,16ph+b) [ ] 46,XY,5p+c) [x] 46,XY,15qh+d) [x] 46,XY,5ph+e) [ ] 46,XY,15ph+
---------------------------------------------------------------------
81. CM n diagnosticul prenatal se utilizeaz:a) [x] Metoda biochimic b) [x] Tehnici de analiz a ADN-ului c) [ ] Metoda genealogic d) [ ] Metoda gemenologic e) [x] Metoda citogenetic
---------------------------------------------------------------------
82. CM Componente necesare pentru tehnica PCR:a) [x] Enzima Taq-polimeraza b) [ ] Restrictaze c) [x] ADN genomic d) [x] Primeri sintetici e) [x] Patru tipuri de dezoxiribonucleozidtrifosfai
---------------------------------------------------------------------
83. CM Proprietatea de a transmite caracterele descendenilor este:a) [x] Determinat de replicarea ADN b) [x] Universal c) [ ] Determinat de biosinteza proteinei d) [ ] Variabilitatea e) [x] Ereditatea
---------------------------------------------------------------------
84. CM Care dintre cele enunate mai jos pot determina abateri de la transmiterea mendelian?a) [ ] Consanguinitatea b) [x] Penetrana incomplet c) [ ] Dominarea complet d) [ ] Expresivitatea e) [x] Complementaritatea genic
---------------------------------------------------------------------
85. CM Care dintre cariotipurile prezentate NU se ntlnesc n sindromul Turner?a) [ ] 46,XX/45,X b) [ ] 46,X,r(X) c) [ ] 46,X,i(Xp) d) [x] 47,XXX e) [x] 46,XX,t(1;7)
---------------------------------------------------------------------
86. CM Care dintre cariotipuri corespunde sindromulului Klinefelter?a) [x] 46,XXY,rob(21;13)b) [x] 48,XXYY c) [x] 47,XXY d) [ ] 47,XYY e) [ ] 47,XXX
---------------------------------------------------------------------
87. CM n fig. A este reprezentat arborele genealogic al unei familii cu 4 persoane cu sindrom Marfan. Dup rezultatele electroforezei produilor PCR identificati heterozigotii:
a) [x] II-1b) [x] II-3c) [ ] II-2d) [ ] I-2e) [x] I-1
---------------------------------------------------------------------
88. CM Indicaiile diagnosticului prenatal:a) [ ] Vrsta patern avansat b) [ ] Existena n familie a unui copil cu anomalie cromozomial de novo c) [x] Vrsta matern avansat (mai mult de 35 ani) d) [x] Prezena la unul din prini a unei anomalii cromozomiale de structur e) [x] Prezena n familie a unei afeciuni legate de cromozomul X
---------------------------------------------------------------------
89. CM Variabilitate este:a) [ ] Un proces determinat numai de factori mutageni b) [x] Un fenomen determinat de factori ecologici i ereditari c) [ ] Proprietatea organismelor de a pstra i a transmite informaia genetic d) [ ] Un proces determinat exclusiv de factori teratogeni e) [x] Proprietatea universal a organismelor de a obine caractere noi
---------------------------------------------------------------------
90. CM ZIgotul 47,XY,+18 poate rezulta prin:a) [x] fecundarea unui ovul disomic cu spermatozoid monosomicb) [ ] erori in mitozac) [x] erori in meioza spermatogenezeid) [x] erori in meioza ovogenezeie) [x] fecundarea unui ovul monosomic cu spermatozoid disomic
---------------------------------------------------------------------
91. CM Genotipurile copiilor se deosebesc de cele ale prinilor, deoarece:a) [x] Gameii conin diferite combinaii ale cromozomilor parentali b) [ ] Locuiesc n alt mediu c) [x] n gametogenez are loc schimbul de gene ntre perechile de cromozomi d) [ ] Au educaie diferit e) [x] Apare o nou combinaie de gene la fecundare
---------------------------------------------------------------------
92. CM Penetrana:a) [ ] Reprezint frecvena cu care o gen X-linkat se manifest n fenotip b) [ ] Se caracterizeaz prinexpresivitatea variabil a genei c) [x] Reprezint frecvena cu care o gen autozomal dominant se manifest n fenotip d) [ ] Reprezint frecvena cu care o gen autozomal recesiv se manifest n fenotip e) [x] Poate fi complet i incomplet
---------------------------------------------------------------------
93. CM Variabilitatea fenotipic se caracterizeaz prin:a) [x] Apare pe parcursul vieii b) [x] Modificri ale caracterelor n limitele normei de reacie c) [x] Are rol adaptiv d) [x] Modificri ale caracterelor n afara normei de reacie e) [ ] Se poate produce doar prenatal
---------------------------------------------------------------------
94. CM Identificati mutatiile punctiformea) [ ] 781-782insAb) [x] 781A>Gc) [ ] 781-782delAGd) [x] A781Ge) [ ] 781delA
---------------------------------------------------------------------
95. CM Enzimele de restricie:a) [x] Pot forma fragmente cu capete adezive b) [ ] Recunosc situsurile de restricie din ARN c) [x] Hidrolizeaz ADN n fragmente d) [ ] Realizeaz reparaia ADN e) [x] Se utilizeaz de geneticieni n calitate de "foarfece"
---------------------------------------------------------------------
96. CM Selectati proprietatile genei HD:a) [x] Discretieb) [ ] Pleiotrpiec) [x] Recombinared) [x] Polimorfisme) [x] Integritate
---------------------------------------------------------------------
97. CM n populaia ideal:a) [x] Frecvena genelor i genotipurilor este constant b) [x] Genele formeaz numeroase combinaii c) [x] Panmixia produce un schimb permanent de gene ntre indivizi d) [x] Este absent consanguinitateae) [ ] Frecvena genelor i genotipurilor variaz
---------------------------------------------------------------------
98. CM Indicai care dintre anomaliile cromozomiale prezentate sunt letale:a) [ ] Monosomia X b) [x] Majoritatea trisomiilor autosomale c) [ ] Trisomiile gonosomale d) [x] Poliploidiile e) [x] Monosomiile autosomale
---------------------------------------------------------------------
99. CM Genele:a) [ ] Pot fi omoloage sau neomoloage b) [ ] ntotdeauna sunt parec) [x] Pot fi alele sau nealele d) [x] Determin caracterele e) [x] Pot fi dominante sau recesive
---------------------------------------------------------------------
100. CM Bolile genice ale celulelor somatice:a) [x] Nu se transmit la descendeni b) [ ] Pot fi numai congenitale c) [x] Apar i dup natere d) [x] Ca exemple servesc anomaliile de dezvoltare, tumorile maligne e) [x] Apar din cauza mutaiilor n celulele somatice