· web view1. initierea unor protocoale standard de examinare a bolnavilor cu afectiuni...

Anexa 5 – Contractare/ Model contract finanare - Modulele I, III, IVModelul contractului de finantare

ANEXA I / Formular B

Programul CEEX/ Formular BModul 3 Tipul proiectului P-INT-VIZAcronimul Propunerii Numărul Propunerii

Arii tematice S/T*)(3 arii tematice)

Cod 1 1.1.1 Denumire 1 cercetare completă. Urmărind stimularea progresului experimental în cercetarea biomedicală, prin imbunătăţirea generării, standardizării, achiziţiei şi analizei datelor

Cod 2 1.1.2 Denumire 2 detecţie,diagnoză şi monitorare .Cu accent pe tehnicile neinvazive sau minim invazive

Cod 3 1.2.4 Denumire 3 Tranferarea rezultatelor cercetării în tratarea afecţiunilor majore: cancer, boli cardiovasculare, diabet/obezitate, boli rare şi alte afecţiuni cronice (ex: osteoartritele).Urmărind dezvoltarea strategiei de orientare spre pacient de la prevenire până la diagnosticare şi tratament, inclusiv cercetarea clinică

Platforma tehnologică **)

Cod Denumire

*) conform codificării din Anexa 1 – Activităţi/ Arii tematice S/T**) conform codificării din Anexa 1 – Activităţi/ Platforme tehnologice (pentru proiecte complexe)

B - DESCRIEREA A PROPUNERII DE PROIECT(A nu se depăşi 15 pagini, Arial 10, 1.5 linii)

1. TITLUL COMPLET AL PROPUNERIITitlul complet al propunerii şi acronimul: PROMOVAREA DEZVOLTARII CERCETARII IN NEUROLOGIA PEDIATRICA IN SCOPUL PARTICIPARII LA PROGRAMELE DE CERCETARE ALE UNIUNII EUROPENE

1.1 Aria tematică S/T cf Anexa 1 : (se preiau din anexa 1 datele corespunzătoare, spre ex:1.2.5 Cercetarea creierului şi a bolilori asociate explorarea proceselor de îmbătrînire sănătoasă şi a modului în care creierul interacţionează cu genele şi mediul, în condiţii normale şi în cazul bolilor specifice creierului.)1.2 Rezumatul propunerii ( max. ¾ pagină, arial 10, 1.5 linii) – Se va preciza corelarea propunerii şi încadrarea acesteia în aria tematică S/T precizată

2. SITUATIA PE PLAN NATIONAL SI INTERNATIONAL LA NIVELUL DOMENIULUI SI A TEMATICII PROPUSE:

1

Se vor prezenta situaţia pe plan naţional şi internaţional în aria tematică stabilită:- orientări, priorităţi, direcţii, obiective cunoscute, stadiul existent;- rezultate semnificative obţinute şi modalităţi de aplicare;- unităţi C-D cu preocupări în domeniu;- potenţiali utilizatori.

3. OBIECTIVE

3.1. Probleme propuse spre rezolvare legate de situatia actuala a domeniului, tematici proiectului. In prezent, in Romania, patologia neurological a copilului face obiectul numeroase programe de cercetare, avandu-se in vedere implicatiile deosebite ale acestor afectiuni asupra copiilor si familiilor acestora, dar si asupra intregii societati. Multe din problemele pe care le ridica bolile neurologice ale copilului, propuse spre rezolvare in cadrul acestui proiect sunt de mare actualitate pe plan international, fiind in centrul atentiei multor centre de cercetare fundamentala si aplicativa. Peste 60 de laboratoare din lumea intreaga Iume sunt preocupate sa identifice noi metode de tratament. Acest deziderat nu poate fi indeplinit fara stabilirea unui diagnostic corect si complex. Proiectul, prin cresterea vizibilitatii internationale a comunitatii stiintifice si a programelor de cercetare din domeniul neurologiei pediatrice, urmareste o crestere a gradului de corelare si integrare in programele europene si internationale de cercetare, cu scopul de a facilita aplicarea in Romania de strategii terapeutice si profilactice moderne pentru aceste afectiuni. 3.2. Obiectivele proiectului

Obiectivele generale: 1. Formarea, dezvoltarea, integrarea si consolidarea unor retele de cercetare a caror activitate atinge nivelul de excelenta, recunoscut conform normelor internationale; 2. Intarirea colaborarii pe termen lung in domeniul neurologiei pediatrice; 3. dezvoltarea retelelor la nivel european in domeniul neurologiei pediatrice; 4. corelarea programelor nationale specifice, din tarile partenere, inclusiv in privinta difuzarii, diseminarii si transferului de rezultate si cunostinte in domeniul neurologiei pediatrice; 5. Dezvoltarea cunostintelor in domeniul stiintelor medicale si definirea aplicatiilor in patologia neurologica a copilului si adolescentului; 6. Eliminarea decalajului existent fata de nivelul european in privinta serviciilor medicale, obiectiv aflat in concordanta cu obiectivul programului de accelerare a procesului de aliniere si integrare tehnologica, conform cerintelor si reglementarilor Uniunii EuropeneObiective masurabile: 1. initierea unor protocoale standard de examinare a bolnavilor cu afectiuni neurologice, de nivel international; 2. diseminarea datelor obtinute la clinicile de neurologie si de pediatrie din tara, prin comunicari stiintifice si mese rotunde; 3. educatia medicilor rezidenti neurologi pediatri, pediatri, geneticieni, in domeniul bolilor neurologice ale copilului; 4. comunicarea de lucrari originale la manifestari stiintifice nationale si internationale; 5. publicarea de articole originale in publicatii nationale si internationale; 6. realizarea unor lucrari de dizertatie si teze de doctorat, prin atragerea tinerilor absolventi in cercetare.3.3. Conformitatea obiectivelor propuse cu cele ale Programului Cadru 7 al CE

2

Avand in vedere importanţa deosebita a domeniului abordat în proiect în cadrul viitorului

Program Cadru 7 al CE, acest proiect va permite racordarea mai stransa la Aria Europeana

de Cercetare şi promovarea participarii la programele europene şi internaţionale de

cercetare.

4. PREZENTAREA ŞTIINŢIFICĂ ŞI TEHNICA A PROIECTULUI:

4.1 Gradul de noutate. Proiectul isi propune sa realizeze o deschidere catre comunitatea stiintifica internationala in domeniul neurologiei pediatrice, in vederea stabilirii de colaborari cu center europene similare in cadrul programelor UE. 4.2 Metodologia, tehnicile, instrumentele, software-ul, contributia fiecarui partener.,.

1. Punerea in valoare a competentelor si potentialului de cercetare existent, prin:

- vizite de lucru ale unor personalitati stiintifice de mare valoare din domeniul neurologiei pediatrice;

- schimb de rezultate si de experienta in domeniul neurologiei pediatrice cu centre de profil din tara si din lume;

- vizite si stagii de formare, de cercetare in clinici de neurologie pediatrica de prestigiu din Europa;

2. Organizarea de manifestari stiintifice, cu participanti de inalt prestigiu din domeniul neurologiei pediatrice3. Organizarea si paticiparea la activitati suport in vederea integrarii

in proiecte ale UE Personalitati stiintifice ce vor participa in cadrul proiectului:

1. Paolo Curatolo – Profesor de Neurologie si Psihiatrie Pediatrica in cadrul Departamentului de Neurologie al Universitatii Tor Vergata din Roma, Italia; Director al Clinicii de Neurologie si Psihiatrie Pediatrica si al Departamentului de Neurostiinte din cadrul Universitatii Tor Vergata din Roma, Italia

2. Marc Tardieu

5. JUSTIFICAREA PROIECTULUI:

5.1. Relevanta proiectului pentru domeniu si modul in care se incadreaza in politica nationala in domeniu. Prin acest proiect se urmareste o aliniere a protocoalelor diferitelor afectiuni neurologice ale copilului la cele aplicate la nivel mondial. Totodata se va urmari punerea in valoare a rezultatelor cercetarilor desfasurate pana in acest moment in unitatea noastra si stabilirea de colaborari in acest domeniu cu centre similare din Europa. Astfel se va ajunge la o mai buna intelegere a diferitelor aspecte etiopatogenice si clinice din patologia neurologica pediatrica, cu posibilitatea stabilirii diagnosticului precoce si a stabilirii masurilor de prevenire si tratament corespunzatoare. Pentru realizarea proiectului s-a constituit un grup de cercetare care reuneste medici clinicieni, cu preocupari in domeniu. Consideram justificata propunerea noastra de proiect din mai multe considerente si anume: proiectul isi propune studierea unor aspecte variate privind eficienta unor metode de diagnostic in cazul diverselor afectiuni

3

neurologice pediatrice. Acest fapt va conduce la cunoasterea mai profunda a manifestarilor bolilor neurologice pediatrice, a evolutiei lor ulterioare, la acordarea unui sfat genetic familiilor cu risc, reducand numarul de astfel de cazuri in timp. Unul din aspectele cele mai importante ar fi elaborarea unor strategii de tratament pentru pacienti. Stiindu-se ca in tarile Uniunii Europene si nu numai se studiaza intens metode de terapie genica in cazul diferitelor boli neurologice (distrofinopatii, boli metabolice etc.), este importanta instruirea specialistilor romani in acest domeniu in scopul aplicarii pe viitor a acestora si in Romania. Indeplinirea obiectivelor specifice proiectului poate avea aplicatii practice, cum ar fi stabilirea si introducerea de protocoale pentru diferite boli neurologice pediatrice, la standarde internationale, aplicabile in toate centrele universitare din tara, ca si initierea de colaborari, parteneriate cu centre similare din alte tari.

1. Proiectul reuneste forte umane si materiale importante, creand premisele unei cercetari de calitate si dezvoltarii profesionale a tinerilor specialisti in propria lor tara.

6. SCHEMA DE REALIZARE A PROIECTULUI:Se vor descrie pe larg elementele prezentate în Planul de realizare a proiectului (formulare A3.1 şi A3.2) , şi anume:- planul de realizare a obiectivelor proiectului, conform cu etapele/ fazele propuse;- rolul şi responsabilităţile fiecărui partener pentru realizarea proiectului, cu defalcarea pe activităţi

(obiective, rezultate, termene, elemente de monitorizare);- calendarul de timp (se va prezenta o diagramă/ matrice cu elementele necesare pentru fiecare

activitate; activităţile vor trebui defalcate pentru a permite identificarea categoriilor de cheltuieli necesare pentru realizarea lor - cheltuielile necesare nu se exprimă valoric, ci numai in unităţi fizice).

Se vor sublinia (unde este cazul) aspectele privind:- realizarea proiectului în parteneriat;- implicarea partenerilor cofinanţatori, a beneficiarilor care valorifică direct rezultatele cercetării;- atragerea la realizarea proiectului a tinerilor absolvenţi;- existenţa şi promovarea colaborărilor internaţionale în sprijinul realizării obiectivelor programului şi proiectului.Se vor evidenţia în mod explicit activităţile obligatorii specifice în funcţie de tipul de proiect, inclusiv cele prin care se finalizează proiectul.Etapa I:Promovarea cercetarilor in patologia neurologica a copilulului Activitate I.1Caracterizarea complexa (clinica, paraclinica) a bolilor neurologice ale copiluluiActivitate I.2Diseminarea rezultatelor obtinute prin comunicarea lor la manifestari stiintificeRezultatele cercetarilor privind bolile neurologice ale copilului vor fi comunicate, sub forma de lucrari, in cadrul manifestarilor stiintifice nationale si internationale:- Al 8-lea Congres al Societatii de Neurologie pediatrica, Belgia, aprilie 2006- Conferinta internationala de cercetare a sclerozei tuberoase, Berlin, Germania, mai 2006- A 38-a Conferinta Europeana de Genetica Umana, Amsterdam, iunie 2006-Al al 11-lea Congres International de Boli Neuromusculare, Istanbul, Turcia, iulie 2006Activitate I.3Propunerea inscrierii datelor citogenetice obtinute in bazele de date ORPHANETActivitate I.4Diseminarea cunostintelor la nivel national, prin organizarea unui cursuri cu participarea unor personalitati stiintifice de prestigiuActivitate I.5Perfectionarea pregatirii profesionale prin stagii de formare in centre de renume de Europa

4

Activitate I.6.Elaborarea raportului de cercetare

Etapa II:Difuzarea datelor obtinuteActivitate II.1Diseminarea rezultatelor obtinute prin comunicarea lor la manifestari stiintifice-A 39-a Conferinta Europeana de Genetica Umana, 2007 - Congresul Societatii Europene de Neurologie pediatrica, Izmir, Turcia, octombrie 2007Activitate II.2Propunerea inscrierii datelor citogenetice obtinute in bazele de date OrphanetActivitate II.3Diseminarea cunostintelor, la nivel national, prin organizarea unui cursuri cu participarea unor personalitati stiintifice de prestigiuActivitate II.4Perfectionarea pregatirii profesionale prin stagii de formare in centre de renume de Europa.Activitate II.5.Elaborarea raportului de cercetare

7. REZULTATE / BENEFICII ŞI SCHEMA/ PLANUL DE VALORIFICARE/ DISEMINARE

Estimarea rezultatelor cuantificabile:- rezultatele aşteptate- beneficiile preconizate- profit estimat, rentabilitate;- modul de valorificare în cadrul activităţilor proiectului, a rezultatelor intermediare, pe etape;- modalităţile prin care rezultatele vor fi diseminate şi potenţialii beneficiari - în cazul proiectelor cu agenţi economici, se prezintă planurile lor de exploatare a rezultatelor- precizări privind repartizarea drepturilor de proprietate intelectuală şi/sau industrială şi

comercială între partenerii la proiect, în conformitate cu legislaţia în vigoare.7.1 Rezultate preconizate: 1. perfectionarea cunostintelor in domeniul neurologiei pediatrice; 2. stabilirea de protocoale de diagnostic si tratament, recunoscute la nivel international, pentru diferite afectiuni neurologice pediatrice, aplicabile in intreaga tara, pentru o mai buna cuantificare a evolutiei bolilor; 3. realizarea de schimburi de experienta si rezultate ale cercetarilor stiintifice cu alte centre similare din tara si din strainatate; 4. punerea bazelor unor viitoare colaborari in diferite domenii ale neurologiei pediatrice cu centre din Europa in cadrul Programulu Cadru 7 al UE; 5. articole publicate în reviste şi la conferinţe de specialitate interne şi internaţionale.7.2 Beneficii preconizate: 1. in cercetarea fundamentală interdisciplinara, (interpretarea datelor experimentale limitate, sugerarea de noi ţinte experimentale); 2. pregatirea de propuneri de proiecte în viitorul Program Cadru 7 al UE (în care domeniile acestui proiect sunt prioritare)

8. IMPACTUL TEHNIC, ECONOMIC SI SOCIAL

- se identifică impactul tehnic, economic, social şi asupra mediului pe care îl pot avea rezultatele proiectului (impactul se poate defini prin condiţii mai bune de muncă şi viaţă, inclusiv sănătate, oportunităţi pentru învăţământ şi perfecţionare, creare de noi locuri de muncă, conservarea mediului şi a resurselor naturale pe cale de dispariţie oportunităţi de transfer tehnologic, în special în regiuni mai puţin dezvoltate şi/sau pentru dezvoltare regională şi rurală etc.)

8.1. Impactul ştiinţific şi tehnic: contribuţia la creşterea competitivităţii structurilor de cercetare

avansată în domeniul neurologiei pediatrice de care depinde în mare măsura competitivitatea

industriei farmaceutice; 2. dezvoltarea şi corelarea activităţilor de cercetare-dezvoltare-inovare cu cele

5

ale comunităţii ştiinţifice internaţionale şi cu priorităţile europene.

8.2. Impactul economic si social: oportunităţi pentru învăţământ şi perfecţionare prin participarea la

cursuri, stagii de pregatire, in centre renumite din Europa.

9. MANAGEMENTUL PROIECTULUI

metodele/ modalitatile de conducere, coordonare şi comunicare pentru realizarea proiectului, în acord cu cerinţele Planului de realizare a proiectului;

acţiunile-suport care vor fi iniţiate pentru conducerea proiectului şi costurile necesare pentru derularea lor (dacă este cazul).

10. DESCRIEREA RESURSELOR NECESARE PENTRU REALIZAREA PROIECTULUI

Se vor preciza:- necesarul de resurse umane, materiale şi financiare necesare realizării proiectului, - modul de alocare şi de utilizare a resurselor:

în funcţie de obiectivele proiectului conform cu etapele/ fazele de realizare propuse.

Descrierea va include detalieri explicite privind elementele referitoare la resursele financiare şi materiale prezentate în Planul de realizare a proiectului (formularul A3.1), precum şi în lista de echipamente (formularul A2.3)

Programul CEEX/ Formular BModul Tipul proiectuluiAcronimul Propunerii Numărul

Propunerii

Aria tematică S/T*) Cod DenumirePlatforma tehnologică **)

Cod Denumire


B - DESCRIEREA A PROPUNERII DE PROIECT(A nu se depăşi 15 pagini, Arial 10, 1.5 linii)

1. TITLUL COMPLET AL PROPUNERIITitlul complet al propunerii şi acronimul:1.1 Aria tematică S/T cf Anexa 1 : (se preiau din anexa 1 datele corespunzătoare, spre ex:1.2.5 Cercetarea creierului şi a bolilori asociate explorarea proceselor de îmbătrînire sănătoasă şi a modului în care creierul interacţionează cu genele şi mediul, în condiţii normale şi în cazul bolilor specifice creierului.)1.2 Rezumatul propunerii ( max. ¾ pagină, arial 10, 1.5 linii) – Se va preciza corelarea propunerii şi încadrarea acesteia în aria tematică S/T precizată

2. SITUATIA PE PLAN NATIONAL SI INTERNATIONAL LA NIVELUL DOMENIULUI SI A TEMATICII PROPUSE:

Se vor prezenta situaţia pe plan naţional şi internaţional în aria tematică stabilită:6

- orientări, priorităţi, direcţii, obiective cunoscute, stadiul existent;- rezultate semnificative obţinute şi modalităţi de aplicare;- unităţi C-D cu preocupări în domeniu;- potenţiali utilizatori.

3. OBIECTIVE

Se vor prezenta, prin raportare la situaţia pe plan naţional şi internaţional :- probleme propuse spre rezolvare legate de situaţia actuală a domeniului şi a tematicii proiectului;- obiective măsurabile;- explicarea conformităţii obiectivelor propuse cu obiectivele programului şi priorităţile programului.

4. PREZENTAREA ŞTIINŢIFICĂ ŞI TEHNICA A PROIECTULUI:

Descrierea ştiinţifică şi tehnică detaliată, inclusiv:- gradul de noutate şi de complexitate;- metodologia şi tehnicile care vor fi utilizate, instrumente, echipamente,

software,contribuţia fiecărui partener.

5. JUSTIFICAREA PROIECTULUI:

- relevanţa proiectului pentru sectorul/ domeniul respectiv şi modul în care se încadrează în politica naţională în domeniu;

- viabilitatea şi şansele de succes ale proiectului (ipotezele şi riscurile).

6. SCHEMA DE REALIZARE A PROIECTULUI:

Se vor descrie pe larg elementele prezentate în Planul de realizare a proiectului (formulare A3.1 şi A3.2) , şi anume:- planul de realizare a obiectivelor proiectului, conform cu etapele/ fazele propuse;- rolul şi responsabilităţile fiecărui partener pentru realizarea proiectului, cu defalcarea pe activităţi

(obiective, rezultate, termene, elemente de monitorizare);- calendarul de timp (se va prezenta o diagramă/ matrice cu elementele necesare pentru fiecare activitate;

activităţile vor trebui defalcate pentru a permite identificarea categoriilor de cheltuieli necesare pentru realizarea lor - cheltuielile necesare nu se exprimă valoric, ci numai in unităţi fizice).

Se vor sublinia (unde este cazul) aspectele privind:- realizarea proiectului în parteneriat;- implicarea partenerilor cofinanţatori, a beneficiarilor care valorifică direct rezultatele cercetării;- atragerea la realizarea proiectului a tinerilor absolvenţi;- existenţa şi promovarea colaborărilor internaţionale în sprijinul realizării obiectivelor programului şi

proiectului.Se vor evidenţia în mod explicit activităţile obligatorii specifice în funcţie de tipul de proiect, inclusiv cele prin care se finalizează proiectul.

7. REZULTATE / BENEFICII ŞI SCHEMA/ PLANUL DE VALORIFICARE/ DISEMINARE

Estimarea rezultatelor cuantificabile:- rezultatele aşteptate- beneficiile preconizate- profit estimat, rentabilitate;- modul de valorificare în cadrul activităţilor proiectului, a rezultatelor intermediare, pe etape;- modalităţile prin care rezultatele vor fi diseminate şi potenţialii beneficiari - în cazul proiectelor cu agenţi economici, se prezintă planurile lor de exploatare a rezultatelor

7

- precizări privind repartizarea drepturilor de proprietate intelectuală şi/sau industrială şi comercială între partenerii la proiect, în conformitate cu legislaţia în vigoare.

8. IMPACTUL TEHNIC, ECONOMIC SI SOCIAL

- se identifică impactul tehnic, economic, social şi asupra mediului pe care îl pot avea rezultatele proiectului (impactul se poate defini prin condiţii mai bune de muncă şi viaţă, inclusiv sănătate, oportunităţi pentru învăţământ şi perfecţionare, creare de noi locuri de muncă, conservarea mediului şi a resurselor naturale pe cale de dispariţie oportunităţi de transfer tehnologic, în special în regiuni mai puţin dezvoltate şi/sau pentru dezvoltare regională şi rurală etc.)

9. MANAGEMENTUL PROIECTULUI

- metodele/ modalitatile de conducere, coordonare şi comunicare pentru realizarea proiectului, în acord cu cerinţele Planului de realizare a proiectului;

- acţiunile-suport care vor fi iniţiate pentru conducerea proiectului şi costurile necesare pentru derularea lor (dacă este cazul).

10. DESCRIEREA RESURSELOR NECESARE PENTRU REALIZAREA PROIECTULUISe vor preciza:- necesarul de resurse umane, materiale şi financiare necesare realizării proiectului, - modul de alocare şi de utilizare a resurselor:

în funcţie de obiectivele proiectului conform cu etapele/ fazele de realizare propuse.

Descrierea va include detalieri explicite privind elementele referitoare la resursele financiare şi materiale prezentate în Planul de realizare a proiectului (formularul A3.1), precum şi în lista de echipamente (formularul A2.3)

8

ANEXA I / / Formular A 3.1

Programul CEEX/ Formular A3.1 Modul 3 Tipul proiectului P-INT-VIZAcronimul Propunerii PCNP Numarul Propunerii





Platforma tehnologica **) Cod Denumire*) conform codificării din Anexa 1 – Activităţi/ Arii tematice S/T**) conform codificării din Anexa 1 – Activităţi/ Platforme tehnologice (pentru proiecte complexe)

PLAN DE REALIZARE A PROIECTULUIDenumirea proiectului.... PROMOVAREA DEZVOLTARII CERCETARII IN NEUROLOGIA PEDIATRICA IN SCOPUL PARTICIPARII LA PROGRAMELE DE CERCETARE ALE UNIUNII EUROPENE

Structură cadru-

Anul Etape/ Activităţi/ Parteneri Termene Rezultate/ Documente de prezentare a rezultatelor

Necesar resurse financiare *)(Valoare) mii lei Categorii de cheltuieli

Total

Din careFinanţaredin buget program

Finanţaredin alte surse

Din bugetul programului conform HG

Din alte surse

(cofinanţare9

(cofinanţare)

1579/2002**)

)

2006 Etapa I:Promovarea cercetarilor in neurologia pediatrica

06. 2006 22.000 22.000 0 22.000 0

Activitate I.1Caracterizarea complexa (clinica, paraclinica) a bolilor neurologice pe un prim lot de pacienti

permanent - Fisa de observatie clinica- Rezultatele investigatiilor paraclinice (EEG, EMG, imagistice, genetice etc.) - Inscrierea cazurilor investigate in baza de data ORPHANET

Activitatea I.2Organizarea unui curs pe tema bolilor neurocutanate sustinut de Prof. Dr. Sergiusz Jozwiak din Polonia (3 zile).

03. 2006 -Diplome de participare pentru fiecare cursant - chestionare de verificare –aprecierea cursantilor

5100 5100 9.4:500014.15:100

Activitate I.3Participarea unui specialist la un stagiu de pregatire in Clinica de Neurologie pediatrica condusa de Prof. Dr. Marc Tradieu (1 luna)

05.2006 - Diploma de atestare a stagiului de pregatire

4600 4600 5.4:450014.15:100

Activitate I.4Participare unui specialist la Conferinta internationala de cercetare a sclerozei tuberoase, Berlin, Germania, mai 2006

05. 2006 - diploma de participare Lucrari stiintifice comunicate -facturi pentru taxa de participare, hotel, etc

5600 5600 9.2:1800; 14.1:1600; 14.2:720; 14.3:1380;14.15:100

Activitate I.5Participarea unui cercetator la a 38-a Conferinta Europeana de Genetica Umana, Amsterdam, iunie 2006

06. 2006 - diploma de participare lucrari originale comunicate -facturi pentru taxa de participare, hotel, etc

6700 6700 9.2:2500; 14.1:2000; 14.2:1000; 14.3:1000:14.15:200

Activitate I.6Elaborarea raportului de

01.07.2006 Raport cu anexe : lucrari stiintifice, diplome, facturi,

10

cercetare etcEtapa II:Integrarea datelor clinice si paraclinice cu cele din alte centre similare din Europa

12.2006 32.500 32.500 0 32.500 0

Activitate II.1Caracterizarea complexa (clinica, paraclinica) a bolilor neurologice la copii

permanent - Fisa de observatie clinica- rezultatele investigatiilor paraclinice (EEG, EMG, imagistica, genetica) - inscrierea cazurilor investigate si caracterizate citogenetic in baza de data ORPHANET

Activitate II.2Participarea a 2 specialisti la cel de-al 11-lea Congres International de Boli Neuromusculare, Istanbul, Turcia, iulie 2006

07. 2006 - diploma de participare Lucrari stiintifice comunicate -facturi pentru taxa de participare, hotel, etc

13.600 13.600 9.2:4000; 14.1:2500; 14.2:4000; 14.3:3000;14.15:100

Activitate II.3Participarea unui specialist de la un curs de pregatire in domeniul epilepsiei, in Italia, iulie-august 2006

25.07. –03.08.2006

- diploma de specializare - facturi pentru taxa de participare, hotel, etc

6600 6600 9.2:2500; 14.1:2000; 14.2:1000; 14.3:1000;14.15:100

Activitate II.4Participarea unui tanar cercetator la al 8-lea Curs de Biologie developmentala si dismorfologie, organizat de Societatea Europeana de Genetica Umana, la Bertinoro, septembrie 2006

09. 2006 - diploma de specializare - facturi pentru taxa de participare, hotel, etc

7100 7100 5.1:5000; 14.1:2000;14.15:100

Activitatea II.5Organizarea unui curs pe tema bolilor neuromusculare sustinut de Prof. Dr. Marc

09.2006 -Diplome de participare pentru fiecare cursant - chestionare de verificare –aprecierea cursantilor

5200 5200 9.4:5000;14.15:200

11

Tardieu din Franta (3 zile).Activitate II.6. Elaborarea raportului anual de cercetare

11. 2006 Raport anual cu anexe : lucrari stiintifice, diplome, facturi, etc

2007 Etapa III:Difuzarea datelor accumulate prin participari la manifestari stiintifice, organizare de cursuri si inscrierea cazurilor datelor citogenetice obtinute in bazele de date ECARUCA, Orphanet, stagii de perfectionare

06.2007 23000 23000 0 23000 0

Activitate III.1Caracterizarea complexa (clinica, paraclinica) a bolilor neurologice la copii.

permanent - Fisa de observatie clinica- rezultatele investigatiilor paraclinice (EEG, EMG, imagistica, genetica)

12

- inscrierea cazurilor investigate si caracterizate citogenetic in baza de data ORPHANET, CA

Activitatea II.2Organizarea unui curs pe tema epilepsiei la copii sustinut de dr. Van Emde Boas din Olanda (3 zile)

04. 2007 -Diploma de participare 5100 5100 9.4:5000; 14.15:100

Activitate III.2Participarea unui specialist la un stagiu de pregatire intr-o clinica de neurologie pediatrica de prestigiu din Europa pe tema sindroamelor neurocutanate (1 luna)

04.2007 - diploma de atestare a pregatirii - facturi pentru transport, hotel, etc

12.300 12.300 5.4:3000; 14.1:2000; 14.2:4000; 14.3:3000; 14.15:300

Activitate III.3Participarea unui cercetator la cea de a 39-a Conferinta Europeana de Genetica Umana, 2007

05.2006 - diplome de participare Lucrari stiintifice comunicate -facturi pentru taxa de participare, hotel, etc

5600 5600 9.2:2000; 14.1:2000; 14.2:500; 14.3:1000; 14.15:100

Activitate III.4. Elaborarea raportului final de cercetare

06.2007 Raport cu anexe : lucrari stiintifice, diplome, facturi, etc

Etapa IV:Integrarea datelor obtinute in vederea participarii la programele de cercetare ale Uniunii Europene

12.2007 22.500 22.500 0 22.500 0

Activitate IV.1Caracterizarea complexa (clinica, paraclinica) a bolilor neurologice la copii.

permanent - Fisa de observatie clinica- rezultatele investigatiilor paraclinice (EEG, EMG, imagistica, genetica) - inscrierea cazurilor investigate si caracterizate citogenetic in baza de data

13

ORPHANETActivitatea IV.2Participarea unui specialist la un curs de pregatire in domeniul epilepsiei, in Italia, iulie-august 2007


6600 6600 9.2:2500; 14.1:2000; 14.2:1000; 14.3:1000; 14.15:100

Activitatea IV.3Participarea a 2 specialisti la Congresul Societatii Europene de Neurologie pediatrica, Izmir, Turcia, octombrie 2007

10.2007 - diploma de participare Lucrari stiintifice comunicate -facturi pentru taxa de participare, hotel, etc

9300 9300 9.2:4000; 14.1:2000; 14.2:1000; 14.3:2000; 14.15:100

Activitatea IV.4Participarea unui specialist la un stagiu de pregatire intr-o clinica de neurologie pediatrica de prestigiu din Europa pe tema sindroamelor neurogenetice (2 saptamani)


6600 6600 5.4:1000; 14.1:2000; 14.2:1000; 14.3:2500; 14.15:100

Activitate IV.5. Elaborarea raportului final de cercetare

11. 2007 Raport final cu anexe : lucrari stiintifice, diplome, facturi, etc

*) Totalul fondurilor necesare pentru a asigura resursele umane şi materiale**) Se vor trece codurile categoriilor de cheltuieli necesare, conform Anexei 1 din HG 1579/ 2002 (www.mct-excelenta.ro) şi valoarea în lei a acestora

DIRECTOR , Director de proiect,CONF. DR. RADU MIHAILESCU PROF. DR. SANDA MAGUREANU

14


ANEXA II / / Formularul A1Programul CEEX/ Formular A1 Modul 3 Tipul proiectului P-INT-VIZAcronimul Propunerii PCNP Numărul Propunerii






Cod Denumire


A1 - INFORMATII FINANCIARE GENERALE DESPRE PROPUNEREA DE PROIECT1)

Numărul PropuneriiTitlul complet al

PropuneriiPROMOVAREA DEZVOLTARII CERCETARII IN NEUROLOGIA PEDIATRICA IN SCOPUL PARTICIPARII LA PROGRAMELE DE CERCETARE ALE UNIUNII EUROPENE

Anul începerii proiectului 2006 Anul finalizarii proiectului 2008 Durata (luni) 24

Parteneri implicaţi în proiectmii lei (sau

lei)Numele

abreviat al organizatiei

Cod Tip organizaţie

Fonduri solicitate

de la bugetul programului

Fonduri din sursede finanţare,

altele decât cele de la bugetul programului

Costuri totale

15

Surse proprii

Alte surse

Conducator de Proiect

SCPAO ALT a) 545.000 a) a) a)545.000b)1.000.000 b) b) b)1.000.000

Partener 1 a) a) a) a)b) b) b) b)

Partener 2 a) a) a) a)b) b) b) b)

Partener i a) a) a) a)b) b) b) b)

TOTAL a1)545.000 a2) a3) a4)545.000b1)1.000.000 b2) b3) b4)1.000.000

Fonduri solicitatede la bugetul programului

din total

a) [a = (a1/ a4 )x100] %b) [b = (b1/ b4 )x100] %

Fonduri din alte surse de finanţare din total *)

a) {[a=(a2+a3)/a4]x100} %b) {[b=(b2+b3)/b4]x100} %

Propunerea de proiect reprezintă o continuare a unor lucrări care au fost finanţate în cadrul altui program. In caz afirmativ, se vor indica în cadrul acestui formular, după tabel şi înnainte de Dată:

programul, anul, titlul lucrărilor respective şi fondurile din care au fost finanţate.

DA NUX

a) în primul an bugetar al proiectuluib) pe toată perioada proiectuluiData: 30.01.2006

Funcţia, numele şi semnatura reprezentantului legal al Conducătorului de Proiect.

CONF. DR. RADU MIHAILESCU Director proiectPROF. DR. SANDA

MAGUREANU

16

Anexa 5 – Contractare/ Model contract finanare - Modulele I, III, IV

Modelul contractului de finantareProgramul CEEX/ Formular A2Modul 3 Tipul proiectului P-INT-VIZAcronimul Propunerii PCNP Numărul Propunerii






Cod Denumire


A2 - PROFILUL ORGANIZAŢIILOR PARTICIPANTE LA PROIECT(câte un formular pentru fiecare organizaţie participantă)

Informatii legale despre Organizaţia participantăRol/ funcţie CO Tip ALT Cod SCP

Denumirea Organizaţiei

SPITALUL CLINIC DE PSIHIATRIE “PROF. DR. AL. OBREGIA”

Numele abreviat SCPAO Nr. de inregistrare 4/23812Activitate principală (CAEN) Asistenta spitaliceasca Domeniul S/T (UNESCO)Tip de persoana juridică

SPITAL CLINIC

Act de constituire HG NR. 244/1997 Forma de proprietate DE STATBanca si Nr. de cont/subcont TREZORERIA SECT 4/

RO13TREZ7045041XXX000210Cod Fiscal 4266162

Capital social / Patrimoniu (în milioane lei)Cifra de afaceri / Total venituri (din bilanţul contabil, în milioane lei )Realizat (în anul anterior) Estimat (anul curent)

17

Personal Angajat în producţie în cercetare-dezvoltare în marketing/desfacere în administraţieTotal

Studii superioareSediul socialLocalitatea BUCURESTI Judet/Sector 4Strada/Nr. SOSEAUA BERCENI, NR.

10Cod 75622 OP-CP 8 Cod

Reprezentant legalTitlu CONFERENTIAR

DOCTORFuncţia DIRECTOR

Nume MIHAILESCU Prenume RADUNr. telefon

+40213344266 Nr. fax +40213347682 E-mail http:

Persoana responsabilă de realizarea proiectului în cadrul organizaţieiTitlu PROFESOR DOCTORNume MAGUREANU Prenume SANDA ADRIANANr.telefon 3347994 Nr. fax 3347994 E-mail [email protected] http

:Produse / Servicii principale (prospect, catalog)

Certificăm pe propria răspundere că datele înscrise mai sus sunt în conformitate cu realitateaData (zz/ll/aaaa) 30.01.2006 DIRECTOR GENERAL,

CONF. DR. RADU MIHAILESCUSemnătura reprezentant legal al organizaţiei

18


ANEXA II/ /Formular A2.1

Programul CEEX/ Formular A2.1Modul 3 Tipul proiectului P-INT-VIZAcronimul Propunerii Numărul Propunerii






Cod Denumire


A2.1 - LISTA PERSONALULUI PROPUS PENTRU EXECUŢIA PROIECTULUI(câte un formular pentru fiecare organizaţie participantă)

Nume şi prenume Funcţia în cadrul

Proiectului *) Profesia Vârsta Specializări Limbi străine cunoscute

Experienţa

Magureanu Sanda

conducător proiect Medic 67 Neurologie pediatrica

Epileptologie

Explorari functionale

sistem nervos central

FrancezaEngleza Germana

Neurologie pediatricaExplorari

functionale a Sistemului

Nervos Central

EpileptologiePsihiatrie

19

Psihiatrie pediatrica

pediatrica

Budisteanu Magdalena

Cercetător/ specialist Medic 36 Neurologie pediatricaGenetica medicalaGenetica umana

FrancezaEngleza Germana

Neurologie pediatrica

Burloiu Carmen

specialist Medic 45 Neurologie pediatrica

Electroencefalografie,

electroencefalografie

computerizata

Electromiografie clinica

Potentiale evocate

FrancezaEngleza





computerizata

specialist Medic Neurologie pediatrica



computerizata


Potentiale evocate

FrancezaEngleza





computerizata




computerizata


Potentiale evocate

FrancezaEngleza





computerizata


FrancezaEngleza


20



computerizata


Potentiale evocate




computerizata

*) Funcţiile sunt orientative, se trec funcţii specifice tipului de proiect **) funcţie la nivelul conducătorului de proiect ***) funcţie la nivelul partenerilor din proiect

Data: 30.01.2006

Funcţia, numele şi semnătura reprezentantului legal al Conducătorului de Proiect . CONF. DR. RADU MIHAILESCU

21


ANEXA II / / Formular A2.2

CURRICULUM VITAE

Funcţia in cadrul Programului: DIRECTOR DE PROIECT1. Nume: Magureanu 2. Prenume: Sanda Adriana3. Data şi locul naşterii: 16.04.1938, Sibiu, judeţul Sibiu4. Cetăţenie: romana5. Stare civilă: casatorita 6. Studii: I nstituţia Institutul de

Medicină şi Farmacie Cluj

Spitalul “Gh. Marinescu”, Bucureşti


UMF “Carol Davila”, Bucureşti


Perioada: de la (luna, anul) până la (luna, anul)

09. 1954 – 09. 19601960

01.11.1964 – 15.01.1967

1967-1973 1972 1973 – până în prezent

Grade sau diplome obţinute

medic Medic secundar

Medic specialist

Doctor în medicină

Medic primar

7. Titlul ştiinţific: Profesor universitar Neurologie Pediatrică, Doctor în medicină, medic primar neuropsihiatrie infantilă

8. Experienţa profesională:Perioada: 1973-1996 1989 1996 – iunie 2005 1998 – iunie 2005

Locul: Clinica de Neuropsihiatrie Infantilă

Bucuresti Clinica de Neurologie Pediatrică I

Bucuresti

Instituţia: Spital “Gh. Marinescu”, Bucuresti

Facultatea de Medicină Generală

Spitalului Clinic “Prof. Dr. Alex. Obregia”

Catedra Neurologie Pediatrică II a UMF “Carol Davila”

Funcţia: medic şef adjunct prodecan şef secţie şef disciplină

Descriere: 1 2 3 4(1) (3) – asistenţă la nivel de secţie de spital a pacienţilor internaţi(2), (4) – activităţi didactice de predare prin lucrări practice şi teoretice studenţilor anului VI ai Facultaţii de Pediatrie şi ulterior celor de Medicină Generală; activitate de îndrumare ştiinţifică a lucrărilor de absolvire a Facultăţii; activitate de îndrumare a medicilor rezidenţi care îşi efectuează stagii de pregatire în cadrul secţiei de Neurologie Pediatrică; cursuri periodice de perfecţionare pentru medicii specialişti neuropsihiatrie infantilă9. Locul de muncă actual şi funcţia: Clinica de Neurologie Pediatrica a Spitalului Clinic Psihiatrie „Prof. Dr. Al. Obregia”, Sef Sectie10 . Vechime la locul de muncă actual: 33 ani11. Brevete de invenţii:

22

12. Lucrări elaborate şi / sau publicate (lista celor mai importante 5 proiecte ştiinţifice, 5 lucrări publicate în reviste de specialitate, 5 lucrări prezentate la conferinţe de specialitate, din domeniile Programului de Excelenţă, relevante pentru activităţile care urmează a fi desfăşurate în cadrul proiectului)13. Membru al asociaţiilor profesionale: membru al Consiliului Profesoral al Facultăţii de Pediatrie - 1990-1991; Comisiei ştiinţifice a Facultăţii de Pediatrie în anii universitari 1989/90 şi 1990/91; membru al Comisiei Medicamentului de pe lângă Ministerul Sănătăţii - 1992-1998; Societatea de Neurologie si Psihiatrie a Copilului si Adolescentului din Romania, Comitetul National al Societatii Nationale de Neurologie si Psihiatrie a Copilului si adolescentului, Academia Europeana de Epilepsie (EUREPA), Academia Europeana pentru Dizabilitatile Copilului, Societatea Internationala de Neurologie a Copilului (ICNA), Societatea Europeana de Neurologie Pediatrica, Societatea de Neurologie din România, Consiliul de administratie in Foundation Internationale pour l’enfance et la famille, Ligue Francaise contre l’Epilepsie, International League against Epilepsy (ILAE), comitetul stiitific al revistelor: in colegiul de redactie al revistei Terapeutica si toxicologie clinica, revista publicată in colaborare cu Societatea Romana de Farmacologie, si Asociatia medicala Romana; Revista Societatii de Neurologie si Psihiatrie pentru copii si adolescenti din Romania14. Limbi straine cunoscute: franceza, engleza, germana15. Alte competenţe:16. Specializări şi calificări: Bursa OMS în domeniul Psihiatriei Pediatrice Clinica de Psihiatrie Infantila Spital Salpetriere Paris 1973, Specializare Clinica de Psihiatria Copilului si Adolescentului Spital Pitie Salpetriere Paris 1991, Specializare Serviciul de Neuropediatrie a Spital Saint Vincent de Paul 1991, Specializare Departamentul de Neuropediatrie a Spitalului Necker-Enfants Malades (Prof. J. Aicardi), Specializare Laboratorul de explorari functionale ale sistemului nervos din cadrul Spit. Necker- Enfants Malades si Spit. Bicetre Paris 1991, Specializare Centrul Saint Paul specializat in Epilepsie din Marsilia1991, Specializare Centre Hospitalier Universitaire de Bicetre Paris – departament de neurologie pediatrica (Prof. Marc Tardieu) 1993, Specializare Hopital Saint-Vincent Service de neuropediatrie (Prof. Olivier Dulac) 1993, Specializare Centre Hospitalier Universitaire de Bicetre Paris – departament de neurologie pediatrica (Prof. Marc Tardieu) 1997, Specializare Centre Hospitalier Universitaire de Bicetre Paris – departament de neurologie pediatrica (Prof. Marc Tardieu) 1999

17. Experienţa acumulată în alte programe naţionale/internaţionale:Programul/Proiectul Funcţia Perioada:de la... până la...

Depistarea precoce a bolilor neuro-musculare ereditare la copil

Director proiect 2003 – 2005

Modificari neurologice la pacientii cu infectie HIV-SIDA

Colaborator 2003 – 2004

Afectiunile neurologice ale copilului – depistarea precoce si urmarirea in practica medicala primara

Director proiect 2000 – 2001

Modificari neuropsihice induse de consumul de droguri la copii si adolescenti

Colaborator

2001 – 2003

Diagnosticul precoce al fenomenelor paroxistice epileptice şi neepileptice de somn la copil

Director proiect

2004 - 2006

18. Alte menţiuni (max 3/4 pagină, Arial 10):19. Memoriu cuprinzând activităţile şi experienţa relevante pentru sarcinile care urmează a fi asumate în cadrul proiectului (max.3/4 pagină, Arial 10 în cadrul acestui subpunct)Declar pe propria răspundere că datele prezentate sunt în conformitate cu realitatea.

23

Data completării: 30.01.2006 Semnătura

24

Lucrări elaborate şi / sau publicate

Cărţi- Tratat “Afectiuni neuromusculare la sugar, copil si adolescent” sub redactia Prof. Dr.

Sanda Magureanu, 2005, 2 volume, aprox. 950 pag., Editura Amaltea- Capitole de neurologie pediatrica in Pediatrie, sub redactia F. Iordachescu, Editura

National 1998- Capitole de neurologie pediatrica in Pediatria – tratat editia 1, sub redactia E.P. Ciofu si

Carmen Ciofu, Editura Medicala, 2001-

Lucrări elaborate şi / sau publicate

- Miotonia congenita – prezentare de caz. Consideraţii etiopatogenice - Sanda Magureanu, Dana Craiu, Catrinel Iliescu, Tudor Lupescu, Revista Societatii de Neurologie si psihiatrie pentru copii si adolescenti din Romania, vol.2, nr.4, 1999

- Parapareza spastica familiala Strumpell-Lorrain - Laura Mosoiu, Ioana Minciu, Sanda Magureanu, Revista Societatii de Neurologie si Psihiatrie pentru Copii si Adolescenti din Romania, vol. 4, nr. 4, 2001

- Sindrom Fischer la un copil de 1 an si 7 luni – Ioana Minciu, Sanda Magureanu, Revista Societatii de Neurologie si Psihiatrie a Copilului si Adolescentului, vol 6, nr. 1, 2003

- Sindroame miastenice congenitale - Ioana Minciu, Sanda Magureanu, Revista Societatii de Neurologie si Psihiatrie a Copilului si Adolescentului, vol 5,nr. 3, 2002

- Aspecte clinice si paraclinice in Boala Charcot – Marie – Tooth – Niculina Butoianu, Dana Craiu, Sanda Magureanu, Congresul de Neurologie, Bucuresti, 2004

- Distrofia musculara Emery – Dreifuss. Prezentare de caz – Niculina Butoianu, Rodica Gherghiceanu, Daniela Iancu, Sanda Magureanu, Revista Societatii de Neurologie si Psihiatrie a Copilului si Adolescentului, nr. 1/2005

- Molecular diagnosis of SMA in Romania – Pompilia Apostol, Dan Cimponeriu, Horia Stanescu, Niculina Butoianu, Sanda Magureanu, Lucian Gavrila, J. Eur. Gen. Uman., vol. 13, suppl. 1, 2005

Memoriu de activitate

- Subsemnata Sanda Adriana Magureanu, medic primar neurologie şi psihiatrie pediatrică, doctor în ştiinţe medicale, profesor universitar Neurologie Pediatrică “UMF Carol Davila”, şef al clinicii Neurologie Pediatrică a Spitalului Clinic “Prof. Dr. Alex. Obregia”, Bucureşti am absolvit Institutul de Medicină şi Farmacie Cluj, Facultatea de Medicină, secţia pediatrie, şef promoţie in 1960. Am efectuat stagii de specializare in mai multe clinici de neurologie pediatrica din Europa: in 1991 - stagii de perfecţionare în mai multe clinici de Neurologie Pediatrică din Paris – Prof. J. Aicardi, Prof. O. Dulac, Prof. M. Tardieu şi Centrul Saint Paul specializat în epilepsie din Marsilia, 1993, 1995, 1997, 1999 – stagii de perfectionare in cadrul departamentului de neurologie pediatrică (Prof. Marc Tardieu) din Centre Hospitalier Universitaire de Bicetre, Paris, şi in cadrul departamentului de neuropediatrie (Prof. Olivier Dulac) din Hospital Saint-Vincent-de-Paul, Paris. Sunt reprezentant naţional al Societăţii Europene de Neurologie Pediatrică, conducător de doctorate şi lucrări de diplomă, director / colaborator în proiecte Viasan, organizator şi lector al cursului de perfectionare cu tema “ACTUALITĂŢI ÎN DIAGNOSTICUL CLINIC ŞI PARACLINIC AL EPILEPSIILOR LA COPIL ŞI ADOLESCENT”, sub auspiciile EUREPA (Academia Europeană de Epileptologie) şi Colegiul Medicilor din România, cu participare

25

internaţională (Dr. Walter van Emde Boas, membrul al Task Force al Ligii Internaţionale împotriva Epilepsiei, ILAE, Olanda), a cursului de perfectionare Boli neuromusculare in patologia pediatrica . Am depus si depun o activitate susţinută de creştere a recunoaşterii internaţionale a neurologiei pediatrice din România prin legăturile profesionale cu personalităţi mondiale ale acestei specialităţi, care au fost invitate în România, cu ocazia congreselor şi cursurilor de neurologie pediatrică şi epileptologie: M. Tardieu (1996, 2000), Catherine Chiron (1999), O. Dulac (2000), Charlotte Dravet (2001), Sheilla Wallace (2001), Mogens Dam (2001), Agnette Mogens Dam (2001), Brian Neville (2001), Michel Basquin (2001), Paolo Curatolo – preşedinte al Asociaţiei Internaţionale de Neurologie a Copilului – ICNA (2002), Jean Aicardi (2003), Walter van Emde Boas (2004). De asemenea am realizat studiul particularităţilor bolilor neurologice ale copilului şi adolescentului, prin multiple prezentări în cadrul congreselor şi conferinţelor şi prin postere la diferite manifestări ştiinţifice naţionale şi internaţionale de neurologie şi epileptologie. Sunt coordonator al tratatului “AFECŢIUNI NEUROMUSCULARE LA SUGAR, COPIL ŞI ADOLESCENT”, în 2 volume care însumează aproximativ 950 pagini, care este tiparit in 2005 la editura AMALTEA.

30.01. 2006 Prof. Dr. Sanda Magureanu

26


ANEXA II / / Formular A2.3

Programul CEEX/ Formular A2Modul 3 Tipul proiectului P-INT-VIZAcronimul Propunerii PCNP Numărul Propunerii






Cod Denumire


FORMULAR A2.3 – LISTA ECHIPAMENTELOR NECESARE PENTRU REALIZAREA PROIECTULUI

(enumerarea organizaţiilor participante care pun la dispoziţie echipamente pentru proiect şi a echipamentelor puse la dispoziţie de fiecare organizaţie în parte)

A2.3.a Existente

Denumirea Organizaţiei SCPAODenumire echipament Caracteristici (uzura medie(%))Electromiograf Achizitionat iunie 2004Spectofotometru„Screen Master” 10%Analizor „Dimension ES” 10%Electroencefalograf computerizat 30%Aparat foto digital 30%Camera video digitala 30%

27

A2.3.b De achiziţionat

Data:30.1.2006

Funcţia, numele şi semnătura reprezentantului legal Director de proiectal Conducătorului de Proiect PROF. DR. SANDA MAGUREANUCONF. DR. RADU MIHAILESCU

RAPORT TEHNIC INTERMEDIAR DE ACTIVITATE nr. 11

Contract nr. 17, CEEX III/2006, Denumire contractor: Spitalul Clinic de Psihiatrie „Prof. Dr. Al. Obregia”

Denumire Proiect: Promovarea dezvoltarii cercetarii in neurologia pediatrica in scopul participarii la programele de cerectare ale Uniunii Europene

Declaratie pe raspunderea contractorului:Datele cuprinse in acest Raport de Activitate corespund realitatii si celor inscrise in contabilitate.Datele se confirma pe raspunderea noastra.

1

28

1

Numarul raportului corespunde cu numarul transei, inscrisa in Esalonarea platilor. Se depune la sediul CNMP, alaturi de celelelate documente pentru predarea fazei, in 1 EXEMPLAR, insotit de o Fisa de Depunere.

Descrierea activitatii aferente etapei cu nr 1 : Promovarea cercetarilor in neurologia pediatrica

1. DENUMIREA MANIFESTARII TEHNICO-STIINTIFICEOrganizarea unui curs pe tema bolilor neurocutanate sustinut de Prof. Dr. Sergiusz Jozwiak

2. DATA SI LOCUL DESFASURARII

Reprezentant legal autorizatFunctie: DIRECTOR GENERAL

Nume si prenume: MARCU GEORGE

Semnatura:

Ştampila:

Director de proiect

Nume si prenume: MAGUREANU SANDA

Nr. telefon:Nr. fax:e-mail:[email protected]

Semnatura:

Director economic/contabil sefNume si prenume: BOROIU CORNEL

Semnatura:

29

17 – 20.03.2006, Spitalul Clinic de Psihiatrie „Prof. Dr. Al. Obregia” Bucuresti, Clinica de Neurologie pediatrica

3. MOTIVATIA ORGANIZARII MANIFESTARII TEHNICO-STIINTIFICE ( 10 randuri )

Sindroamele neurocutanate reprezinta o categorie importanta de boli neuropediatrice, care pun probleme complexe de evaluare si tratament din cauza afectarii multiorganice caracteristice acestor sindroame. Prof. Dr. Sergiusz Jozwiak, profesor de Neurologie pediatrica la Facultatea de Medicina din Varsovia, Polonia, membru al board-ului Societatii europene de Neurologie pediatrica, este un renumit specialist in domeniul sindroamelor neurocutanate in general si al sclerozei tuberoase in special. Organizarea acestui curs a reprezentat un bun prilej de informare asupra cercetarilor existente in prezent la nivel mondial in acest domeniu, cu atat mai mult cu cat un membru al echipei de cercetare isi pregateste teza de doctorat pe tema sclerozei multiple.

4. NUMARUL TOTAL DE PARTICIPANTI – (estimativ) 25din care:a. din tara: 25b. din strainatate: 0

5. PROGRAMUL MANIFESTARII

Vineri, 10 martie 20069.00 – 9.30 Ceremonia de deschidere. 9.30 – 10.30 Aspecte clinice si paraclinice in sindroamele neurocutanate. 10.30 – 11.30 Prezentare de cazuri11.30 – 12.00 Discutii12.00 – 13.30 Pauza de pranz13.30 – 14.30 Sindroame neurocutanate – aspecte particulare. 14.30 – 15.30 Prezentare de cazuri

Sambata, 11 martie 2006

9.30 – 10.30. Sindroame neurocutanate – aspecte genetice noi. 10.30 – 11.30 Prezentare de cazuri. 11.30 – 12.30 Scleroza tuberoasa – aspecte clinice si paraclinice. 12.30 – 14.00 Pauza de pranz14.00 – 15.00 Noi abordari terapeutice in sindroamele neurocutanate. 15.00 – 16.00 Prezentare de cazuri

30

Duminica, 12 martie 20069.30 – 10.30 Criterii de diagnostic in sindroamele neurocutanate10.30 - 12.00 Prezentare de cazuri12.00 – 13.30 Pauza de pranz12.30 – 13.30 Corelatii fenotip-genotip in scleroza tuberoasa13.30 – 14.30 Prezentare de cazuri14.30 – 15.30 Discutii, concluzii.

6. REZUMATUL PREZENTARILOR SI AL DISCUTIILOR (ideile de baza din prezentari, cat si intrebari, raspunsuri) (15 randuri)

Sindroamele neurocutanate pot pune probleme deosebite de diagnosticare, tratament si urmarire in timp, avand in vedere multitudinea aspectelor clinice pe care le pot imbraca si afectarea multiorganica caracteristica acestora. O problema deosebita o prezinta crizele epileptice ce apar in scleroza tuberoasa, adesea polimorfe si care pun probleme de tratament. Un alt aspect important in ceea ce priveste managementul pacientilor cu scleroza tuberoasa il reprezenta formatiunile tumorale renale (hemangioame); se impune urmarea acestora periodica, fiind demonstrata tendinta acestora la crestere sau la transformare maligna. Rezultate bune au fost obtinute in studii recente cu rapamicina, un medicament care blocheaza mecanismele genetice implicate in inactivarea genelor supresor tumoral. Studii recente in domeniul geneticii moleculare sindroamelor neurocutanate au permis descifrarea mecanismelor intime raspunzatoare de aparitia acestora, ca si stabilirea de corelatii-fenotip. S-a discutat posibilitatea aplicarii testelor genetice pentru diagnosticarea prenatala a sindroamelor neurocatante sau pentru diagnosticarea copiilor mici proveniti din familii in care unul din parinti este diagnosticat cu boala neurocutanata.

7. GRADUL DE REALIZARE A OBIECTIVELOR ENUNTATE DE PROIECTUL DE FATA ( 5 randuri) Intrucat obiectivele proiectului sunt alinierea protocoalelor de diagnostic si tratament la cele aplicate la nivel european si, totodata, facerea cunoscuta a nivelului neurologiei pediatrice in Romania in scopul participarii viitoare a Romaniei la programele Uniunii Europene, consideram ca, intr-o masura semnificativa, aceste obiective au fost atinse.

8. IMPACTUL SI REZULTATELE ORGANIZARII ACESTEI MANIFESTARI (Publicatii stiintifice, elaborarea unor Proiecte comune, etc..) (5 randuri)S-a discutat posibilitatea cooperarii in domeniul sindroamelor neurocutanate, dar si al altor afectiuni neuropediatrice cum ar fi bolile neuromusculare) in

31

cadrul programului european cadru 7. De asemenea, Prof. Dr. Joswiak a fost de acord sa primeasca un specialist roman pentru un stagiu de pregatire in clinica pe care o conduce.

9. COLECTIV DE LUCRU pentru etapa prezentataProf. Dr. Sanda Magureanu, director de proiectDr. Magdalena Budisteanu, responsabil stiintific proiectDr. Burloiu Carmen, specialistDr. Craiu Dana, specialistDr. Iliescu Catrinel, specialist

10. Orice alta informatie care poate completa relevant descrierea

Descrierea activitatii aferente etapei cu nr 1

7. DENUMIREA MANIFESTARII TEHNICO-STIINTIFICEParticiparea unui cercetator la cea de-a 38-a Conferinta Europeana de Genetica Umana

8. DATA SI LOCUL DESFASURARII 06 – 09.05.2006, Amsterdam, Olanda


Genetica umana a cunoscut in ultimele decenii un progres remarcabil, atat in ceea ce priveste punerea la punct de tehnici de genetica moleculara din ce in ce mai performante, cat si in domeniul terapiei genice. Studiile de genetica moleculara au permis caracterizarea mecanismelor genetice implicate intr-un numar tot mai mare de boli neurologice, astfel ca, in prezent, se vorbeste de neurogenetica ca o disciplina aparte. La nivel european, s-au desfasurat sau sunt in curs de desfasurare o serie de studii multicentrice care au drept scop caracterizarea clinico-genetica a diferitelor sindroame. Ca urmare, participarea cercetatorilor romani la aceasta manifestare a fost foarte importanta pentru o informare cat mai buna asupra nivelului cercetarilor in domeniul neurogeneticii, cat si pentru prezentarea rezultatelor cercetarilor din Romania in acest domeniu.

10.NUMARUL TOTAL DE PARTICIPANTI – (estimativ) 3500din care:c. din tara: 10d. din strainatate: 3490

32

11.PROGRAMUL MANIFESTARII

Sambata, 6 mai 200614.30 – 15.30 Consiliere genetica16.00 – 16.30 Ceremonia de deschidere16.30 – 18.00 Progrese in genetica

Duminica, 7 mai 2006

8.45 – 10.15 Intelegerea bolilor complexe prin endofenotipuri. 10.15 – 12.15 Sesiunea de postere. 13.15 – 14.45 Identificarea de sindroame. 15.00 – 16.30 Neurogenetica16.30 – 17.00 Sesiunea de postere. 17.00 – 18.30 Genetica organelor de simt

Luni, 8 mai 20068.45 – 10.15 Patogeneza bolilor genetice umane10.15 – 12.15 Sesiunea de postere13.15 – 14.45 Identificarea de sindroame15.00 – 16.30 Genetica clinica16.30 – 17.00 Sesiunea de postere17.00 – 18.30 Progrese recente in neurogenetica.

Marti, 9 mai 20068.45 – 10.15 Genetica vorbirii, cititului si scrisului10.15 – 12.45 Sesiunea de postere10.45 – 12.15 Dismorfologie moleculara

12.REZUMATUL PREZENTARILOR SI AL DISCUTIILOR (ideile de baza din prezentari, cat si intrebari, raspunsuri) (15 randuri)

In toate comunicarile prezentate la aceasta conferinta s-au raportat rezultatele cercetarilor (majoritatea multicentrice) genetice vizand diferite afectiuni (retard mental, boli neuromusculare, autism, sindroame malformative cerebrale, tulburari de limbaj etc.). S-au prezentat tehnicile moderne de genetica moleculara, care permit, in prezent, o identificare foarte exacta a anomaliilor genice implicate in aparitia diferitelor sindroame. Realizarea acestor studii presupune existenta unor echipe de cercetatori (clinicieni, citogeneticieni, specialisti in citogenetica moleculara – FISH, specialisti in genetica moleculara –

33

PCR, array-CGH, MLPA). Toate aceste studii au drept scop o identificare cat mai exacta a mecanismelor etiopatogenice implicate in aparitia bolilor neurogenetice in scopul unor viitoare terapii genice. S-au purtat discutii asupra sensibilitatii diferitelor tehnici noi de genetica moleculara in caracterizarea diverselor sindroame genetice. S-au purtat discutii si asupra unor cazuri de boli neurogenetice care pun probleme de diagnostic atunci cand tehnicile de citogenetica clasica si moleculara nu identifica nici o anomalie cromozomiala.

7. GRADUL DE REALIZARE A OBIECTIVELOR ENUNTATE DE PROIECTUL DE FATA ( 5 randuri) Intrucat obiectivele proiectului sunt alinierea protocoalelor de diagnostic si tratament la cele aplicate la nivel european si, totodata, comunicarea rezultatelor cercetarilor realizate in Romania in scopul participarii viitoare a Romaniei la programele Uniunii Europene, consideram ca, intr-o masura semnificativa, aceste obiective au fost atinse.

8. IMPACTUL SI REZULTATELE ORGANIZARII ACESTEI MANIFESTARI (Publicatii stiintifice, elaborarea unor Proiecte comune, etc..) (5 randuri)Au fost stabilite contacte cu cercetatori din alte tari, obtinandu-se acordul unor colaborari in scopul elucidarii unor cazuri la care nu se pot efectua studii de genetica moleculara in Romania. De asemenea, organizatia europeana de studiere a anomaliilor cromozomiale ECARUCA a solicitat inscrierea cazurilor din Romania prezentate la aceasta conferinta. Lucrarea prezentata la conferinta a fost publicata in European Journal of Human Genetics.


10. Orice alta informatie care poate completa relevant descrierea activitatii din etapa prezentata

Descrierea activitatii aferente etapei cu nr 1

1.DENUMIREA MANIFESTARII TEHNICO-STIINTIFICE

34

Participarea a doi cercetatori la cel de-al 10-lea Congres International de Neurologie Pediatrica

2.DATA SI LOCUL DESFASURARII 11 – 16.06.2006, Montreal, Canada

3.MOTIVATIA ORGANIZARII MANIFESTARII TEHNICO-STIINTIFICE ( 10 randuri )

Progresele remarcabile inregistrate in domeniul Neurologiei pediatrice au condus la noi abordari diagnostice si terapeutice ale bolilor neuropediatrice. Noile descoperiri in tratamentul bolilor metabolice au schimbat prognosticul acestor afectiuni. Cunoasterea noilor protocoale de diagnosticare si tratament in bolile neuropediatrice este importanta in vederea aplicarii lor si in clinicile de specialitate din Romania in scopul participarii viitoare la programe multinationale de cercetare in acest domeniu. Prezentarea studiilor efectuate in Romania asupra diferitelor afectiuni neuropediatrice este foarte importanta pentru oferirea unei imagini corecte asupra calitatii acestora, in ciuda limitarilor impuse de absenta unor mijloace diagnostice specifice (tehnici de citogenetica si genetica moleculara, de diagnosticare a bolilor metabolice).

4.NUMARUL TOTAL DE PARTICIPANTI – (estimativ) 4500din care:e. din tara: 10f. din strainatate: 4490

5.PROGRAMUL MANIFESTARII

Luni, 12 iunie 20068.00 – 8.45 Prevenirea si tratamentul infectiilor SNC8.45 – 9.30 Sesiunea de postere9.30 – 11.30 Stroke ischemic la sugari si copii14.00 – 15.30 Epilepsia – aspecte terapeutice15.30 – 16.15 Sesiunea de postere

Marti, 13 iunie 2006

8.00 – 8.45 Cauzele paraliziei cerebrale. 8.45 – 9.30 Sesiunea de postere. 9.30 – 11.30 Sindroame epileptice. 14.00 – 15.30 Cefaleea – management si calitatea vietii15.30 – 16.15 Sesiunea de postere.

35

Miercuri, 14 iunie 20068.00 – 8.45 Inovatii terapeutice in bolile neuromusculare8.45 – 9.30 Sesiunea de postere9.30 – 11.30 Retardul mental14.00 – 18.00 Epilepsia

Joi, 15 iunie 20068.00 – 8.45 Neuroimagistica fetala si neonatala8.45 – 9.30 Sesiunea de postere9.30 – 11.30 Neurostiinta cognitiva la copil14.00 – 15.30 Autismul15.30 – 16.15 Sesiunea de postere

Vineri, 16 iunie 20068.00 – 8.45 Histogeneza neocorticala8.45 – 9.30 Sesiunea de postere9.30 – 11.30 Diagnostic genetic in bolile neurologice


Comunicarile prezentate la acest congres au adus contributii importante la o mai buna intelegere a mecanismelor etiopatogenice implicate in aparitia bolilor neuropediatrice. In acest sens sunt de mentionat noile tehnici de genetica moleculara care permit o descriere foarte exacta a anomaliilor genice implicate intr-o serie de afectiuni (retard mental, autism, sindroame malformative), tehnicile neuroimagistice de inalta rezolutie ce ajuta la vizualizarea diverselor anomalii de structura a sistemului nervos central. O alta problema abordata a fost managementul diferitelor afectiuni neuropediatrice. Intre acestea mentionam: bolile metabolice, noile produse de substitutie enzimatica dovedindu-se eficace in oprirea evolutiei bolilor si prevenirea aparitiei complicatiilor neurologice; sindroamele epileptice, discutandu-se rolul antiepilepticelor noi, dar si a altor terapii cum ar fi dieta cetogena, interventiile chirurgicale; sindroamele cefalalgice, fiind trecute in revista atat tratamentele clasice, cat si cele moderne, cu succesele si limitele lor; stroke-ul pediatric, fiind aduse in discutie problemele legate de tratamentul anticoagulant si antiagregant plachetar la copii.

7. GRADUL DE REALIZARE A OBIECTIVELOR ENUNTATE DE PROIECTUL DE FATA ( 5 randuri) Intrucat obiectivele proiectului sunt alinierea protocoalelor de diagnostic si tratament din clinicile de Neurologie pediatrica din Romania la cele aplicate la nivel european si, totodata, comunicarea rezultatelor cercetarilor realizate in

36

Romania in scopul participarii viitoare a Romaniei la programele Uniunii Europene, consideram ca, intr-o masura semnificativa, aceste obiective au fost atinse.

8. IMPACTUL SI REZULTATELE ORGANIZARII ACESTEI MANIFESTARI (Publicatii stiintifice, elaborarea unor Proiecte comune, etc..) (5 randuri)Au fost stabilite contacte cu profesori de Neurologie pediatrica din tarile Uniunii Europene (Prof. Dr. Casaer din Belgia, Prof. Dr. S. Joswiak din Polonia). Prof. Dr. Casaer a acceptat invitatia noastra de a participa la Congresul National de Neurologie si Psihiatrie a Copilului si Adolescentului ce va avea loc in luna septembrie 2006.


10. Orice alta informatie care poate completa relevant descrierea activitatii din etapa prezentata

37

RAPORT TEHNIC INTERMEDIAR DE ACTIVITATE nr. 22

Contract nr. 17, CEEX III/2006, Denumire contractor: Spitalul Clinic de Psihiatrie „Prof. Dr. Al. Obregia”

Denumire Proiect: Promovarea dezvoltarii cercetarii in neurologia pediatrica in scopul participarii la programele de cerectare ale Uniunii Europene

Declaratie pe raspunderea contractorului:Datele cuprinse in acest Raport de Activitate corespund realitatii si celor inscrise in contabilitate.Datele se confirma pe raspunderea noastra.

1

Numarul raportului corespunde cu numarul transei, inscrisa in Esalonarea platilor. Se depune la sediul CNMP, alaturi de celelelate documente pentru predarea fazei, in 1 EXEMPLAR, insotit de o Fisa de Depunere.

2

Reprezentant legal autorizatFunctie: MANAGER

Nume si prenume: EC. MARCU GEORGE

Semnatura:

Ştampila:

Director de proiect

Nume si prenume: PROF. DR. MAGUREANU SANDA

Nr. telefon: 3344266Nr. fax: 3349068e-mail:[email protected]

Semnatura: Director economic/contabil sefNume si prenume: EC. BOROIU CORNEL

Semnatura:

38

1. DENUMIREA MANIFESTARII TEHNICO-STIINTIFICEParticiparea unui cercetator la Conferinta „Genetic mental deficiencies: current care and therapeutic perspectives”

2. DATA SI LOCUL DESFASURARII20-21.11.2006, Paris, Franta


Retardul mental de cauze genetice reprezinta una din conditiile incluse intr-unul din proiectele de cercetare aflate in derulare in Clinica de Neurologie pediatrica in scopul stabilirii unui diagnostic etiologic cat mai exact si al stabilirii masurilor terapeutice corespunzatoare. Prin urmare, participarea la aceasta conferinta a constituit un bun prilej de actualizare a cunostintelor in acest domeniu, in special in ceea ce priveste aplicarea unor tehnici avansate de genetica moleculara si de cercetare pe modele animale in scopul descoperirii mecanismelor intime implicate in aparitia retardului mental si, in consecinta, a mijloacelor terapeutice de corectare a acestora.

4. NUMARUL TOTAL DE PARTICIPANTI – (estimativ) 150 de persoane

5. PROGRAMUL MANIFESTARII - este atasat


O parte a lucrarilor prezentate au subliniat importanta examinarii clinice si a evaluarii neuropsihologice a copiilor cu retard mental in scopul diagnosticarii cat mai precoce a diferitelor probleme medicale pentru o interventie terapeutica corespunzatoare in timp util. Au fost prezentate, de asemenea, complicatiile ce survin la pacientii cu retard mental de cauza genetica si modul de diagnosticare si tratare a acestora. O alta parte a lucrarilor a fost dedicata cercetarilor care se efectueaza in prezent (in principal folosind modele animale) in scopul descoperirii celor mai intime mecanisme implicate in patogeneza sindroamelor genetice ce asociaza

39

retard mental, in special sindromul Down, sindromul de deletie 22q11, sindromul X fragil, sindromul Williams-Beuren. Rezultatele obtinute pana in prezent au permis stabilirea unor corelatii fenotip-genotip, ca si modalitatile de interventie terapeutica la diferite nivele ale cailor etiopatogenice. Este in curs de experimentare un nou medicament ce va fi folosit in tratarea pacientilor cu sindrom Down. 7. GRADUL DE REALIZARE A OBIECTIVELOR ENUNTATE DE

PROIECTUL DE FATA ( 5 randuri)Intrucat obiectivele proiectului sunt alinierea protocoalelor de diagnostic si tratament din clinicile de Neurologie pediatrica din Romania la cele aplicate la nivel european si, totodata, stabilirea de contacte cu cercetatori din Uniunea Europeana in scopul participarii viitoare a Romaniei la programele Uniunii Europene, consideram ca, intr-o buna masura, aceste obiective au fost atinse.

8. IMPACTUL SI REZULTATELE ORGANIZARII ACESTEI MANIFESTARI (Publicatii stiintifice, elaborarea unor Proiecte comune, etc..) (5 randuri)

Lucrarile prezentate in cadrul conferintei au fost discutate in Clinica noastra, atat in scopul stabilirii unor protocoale de diagnostic si management al copiilor cu retard mental de cauze genetice, cat si pentru instruirea rezidentilor care isi desfasoara activitatea in clinica de Neurologie pediatrica.

9. COLECTIV DE LUCRU pentru etapa prezentataProf. Dr. Sanda Magureanu, director de proiectDr. Magdalena Budisteanu, responsabil stiintific proiectDr. Burloiu Carmen, specialistDr. Craiu Dana, specialistDr. Iliescu Catrinel, specialist10. Orice alta informatie care poate completa relevant descrierea activitatii din etapa prezentata

40

1. DENUMIREA MANIFESTARII TEHNICO-STIINTIFICEOrganizarea unui curs pe tema aspectelor clinice, electroencefalografice si terapeutice in sindroamele epileptice sustinut de Dr. Van Emde Boas (Olanda) si Prof. Dr. Patrick van Bogaert (Belgia)

2. DATA SI LOCUL DESFASURARII 27.09.2006, Neptun, Constanta in cadrul Conferintei Nationale de Neurologie si Psihiatrie a Copilului si Adolescentului


Sindroamele epileptice reprezinta unele din cele mai frecvente afectiuni intalnite in practica zilnica, deseori punand probleme deosebite de stabilire a etiologiei si conduitei terapeutice. Ca urmare, organizarea acestui curs sustinut de o personalitate in domeniul epilepsiei a constituit un bun prilej de clarificare a diferitelor aspecte clinice si electroencefalografice intalnite in sindroamele epileptice in scopul aplicarii unor masuri terapeutice corespunzatoare. Totodata, aceasta manifestare a reprezentat o ocazie pentru prezentarea unor cazuri clinice ce au pus probleme deosebite de tratament.

4. NUMARUL TOTAL DE PARTICIPANTI – (estimativ) 75din care:g. din tara: 70h. din strainatate: 5

5. PROGRAMUL MANIFESTARII - este atasat.


41

In prima parte a cursului au fost prezentate o serie de aspecte privind tabloul clinic si electroencefalografic al sindroamelor epileptice in raport cu localizarea leziunii. Datele teoretice au fost completate cu imagini video ale unor pacienti cu sindroame epileptice, demonstrandu-se variabilitatea simptomatologiei si corelatiile dintre manifestarile clinice si regiunea cerebrala afectata. De asemenea, au fost prezentate masurile terapeutice recomandate in sindroamele epileptice in raport cu natura lor. In a doua parte a cursului au fost prezentate o serie de cazuri clinice care au pus probleme de incadrare sindromologica si de tratament, solicitandu-se parerea invitatului strain in rezolvarea acestora. In finalul cursului s-a aplicat un test cu intrebari vizand sindroamele epileptice, prin sistem de televoting.

7. GRADUL DE REALIZARE A OBIECTIVELOR ENUNTATE DE PROIECTUL DE FATA ( 5 randuri) Intrucat obiectivele proiectului sunt alinierea protocoalelor de diagnostic si tratament la cele aplicate la nivel european si, totodata, stabilirea de contacte cu personalitati in domeniul neurologiei pediatrice in scopul participarii viitoare a Romaniei la programele Uniunii Europene, consideram ca, intr-o buna masura, aceste obiective au fost atinse.

8. IMPACTUL SI REZULTATELE ORGANIZARII ACESTEI MANIFESTARI (Publicatii stiintifice, elaborarea unor Proiecte comune, etc..) (5 randuri)Prelegerile sustinute in cadrul cursului au fost tiparite si distribuite participantilor la curs. Dr. Van Emde Boas a acceptat invitatia Prof. Dr. Sanda Magureanu de a reveni in Romania in Clinica de Neurologie pediatrica din cadrul Spitalului Clinic „Prof. Dr. Al. Obregia” in luna noiembrie pentru a sustine o prelegere privind diagnosticul diferential in epilepsii.


10. Orice alta informatie care poate completa relevant descrierea

42

1. DENUMIREA MANIFESTARII TEHNICO-STIINTIFICEParticiparea unui cercetator la Cursul european de „Dismorfologie clinica”

2. DATA SI LOCUL DESFASURARII01-02.12.2006, Roma, Italia


Sindroamele neurogenetice fac obiectul cercetarii specialistilor din clinica noastra in cadrul programului cercetare de excelenta. Pentru o recunoastere precoce a acestor sindroame este necesara o cunoastere temeinica a aspectelor dismorfologice caracteristice diferitelor afectiuni. Participarea la acest curs a constituit, prin urmare, o foarte buna ocazie de perfectionare in domeniul dismorfologiei, cu atat mai mult cu cat prelegerile au fost sustinute de cei mai buni specialisti in domeniul respectiv la nivel mondial. Totodata, s-au obtinut informatii recente privind modul de abordare diagnostica si terapeutica a acestor sindroame.

4. NUMARUL TOTAL DE PARTICIPANTI – (estimativ) 200 de persoane

5. PROGRAMUL MANIFESTARII - este atasat


Fiecare prelegere sustinuta in cadrul cursului a reprezentat prezentarea unui sindrom clinic, dintre cele mai frecvente intalnite in practica zilnica. S-a insistat asupra aspectelor dismorfice caracteristice acestor sindroame, in scopul recunoasterii lor pe baza aspectelor clinice. Dintre sindroamele abordate mentionez sindromul Prader-Willi, Sindromul Noonan, trismoia 13 si trisomia 18, sindromul cardio-facio-cutanat.

7. GRADUL DE REALIZARE A OBIECTIVELOR ENUNTATE DE

PROIECTUL DE FATA ( 5 randuri)Intrucat obiectivele proiectului sunt alinierea protocoalelor de diagnostic si tratament din clinicile de Neurologie pediatrica din Romania la cele aplicate la nivel european si, totodata, stabilirea de contacte cu cercetatori din Uniunea Europeana in scopul participarii viitoare a Romaniei la programele Uniunii Europene, consideram ca, intr-o buna masura, aceste obiective au fost atinse.

43

8. IMPACTUL SI REZULTATELE ORGANIZARII ACESTEI MANIFESTARI (Publicatii stiintifice, elaborarea unor Proiecte comune, etc..) (5 randuri)

Lucrarile prezentate in cadrul conferintei au fost discutate in Clinica noastra, atat in scopul stabilirii unor protocoale de diagnostic si management al copiilor cu retard mental de cauze genetice, cat si pentru instruirea rezidentilor care isi desfasoara activitatea in clinica de Neurologie pediatrica.

9. COLECTIV DE LUCRU pentru etapa prezentataProf. Dr. Sanda Magureanu, director de proiectDr. Magdalena Budisteanu, responsabil stiintific proiectDr. Burloiu Carmen, specialistDr. Craiu Dana, specialistDr. Iliescu Catrinel, specialist10. Orice alta informatie care poate completa relevant descrierea activitatii din etapa prezentata

44

RAPORTUL STIINTIFIC SI TEHNIC

FAZA DE EXECUTIE NR. 3

CU TITLUL Difuzarea datelor accumulate prin participari la manifestari stiintifice, organizare de cursuri si inscrierea cazurilor datelor citogenetice obtinute in bazele de date ECARUCA, Orphanet, stagii de perfectionare

45

PRECIZARI PRIVIND STRUCTURA RAPORTULUI STIINTIFIC SI TEHNIC

Raportul Stiintific si Tehnic

1. Indicatorii sintetici de activitate (conform cu planul de realizare propus). Se completeaza Anexa 1 in conformitate cu specificul proiectului si a fazei de executie realizate;

2. Raportul de cercetare in extenso conform urmatoarei structuri:o cuprins; o obiectivele generale;

In prezent, in Romania, patologia neurological a copilului face obiectul numeroase programe de cercetare, avandu-se in vedere implicatiile deosebite ale acestor afectiuni asupra copiilor si familiilor acestora, dar si asupra intregii societati. Multe din problemele pe care le ridica bolile neurologice ale copilului, propuse spre rezolvare in cadrul acestui proiect sunt de mare actualitate pe plan international, fiind in centrul atentiei multor centre de cercetare fundamentala si aplicativa. Peste 60 de laboratoare din lumea intreaga Iume sunt preocupate sa identifice noi metode de tratament. Acest deziderat nu poate fi indeplinit fara stabilirea unui diagnostic corect si complex. Proiectul, prin cresterea vizibilitatii internationale a comunitatii stiintifice si a programelor de cercetare din domeniul neurologiei pediatrice, urmareste o crestere a gradului de corelare si integrare in programele europene si internationale de cercetare, cu scopul de a facilita aplicarea in Romania de strategii terapeutice si profilactice moderne pentru aceste afectiuni. Obiectivele generale: 1. Formarea, dezvoltarea, integrarea si consolidarea unor retele de cercetare a caror activitate atinge nivelul de excelenta, recunoscut conform normelor internationale; 2. Intarirea colaborarii pe termen lung in domeniul neurologiei pediatrice; 3. dezvoltarea retelelor la nivel european in domeniul neurologiei pediatrice; 4. corelarea programelor nationale specifice, din tarile partenere, inclusiv in privinta difuzarii, diseminarii si transferului de rezultate si cunostinte in domeniul neurologiei pediatrice; 5. Dezvoltarea cunostintelor in domeniul stiintelor medicale si definirea aplicatiilor in patologia neurologica a copilului si adolescentului; 6. Eliminarea decalajului existent fata de nivelul european in privinta serviciilor medicale, obiectiv aflat in concordanta cu obiectivul programului de accelerare a procesului de aliniere si integrare tehnologica, conform cerintelor si reglementarilor Uniunii Europene

o obiectivele fazei de executie;

1. initierea unor protocoale standard de examinare a bolnavilor cu afectiuni neurologice, de nivel international; 2. diseminarea datelor obtinute la clinicile de neurologie si de pediatrie din tara, prin comunicari stiintifice si mese rotunde; 3. educatia medicilor rezidenti neurologi pediatri, pediatri, geneticieni, in domeniul bolilor neurologice ale copilului; 4. comunicarea de lucrari originale la manifestari stiintifice nationale si internationale; 5. publicarea de articole originale in publicatii nationale si internationale

o rezumatul fazei (maxim 2 pagini); 47

In cadrul activitatilor desfasurate in aceasta etapa cercetatorii si specialistii participanti au avut ocazia de a participa la o serie de manifestari stiintifice nationale si internationale. In cadrul acestor manifestari au fost prezentate o parte din rezultatele cercetarilor efectuate in prezent in clinica noastra. Totodata, aceste manifestari au constituit o sursa pretioasa de informatii noi referitoare la cercetarile efectuate la nivel mondial in domeniul patologiei pediatrice in general si a afectiunilor neuropediatrice in special. Au fost stabilite contacte cu cercetatori din alte tari ale Uniunii Europene in vederea unui schimb de opinii si informatii si, pe viitor, a unei posibili colaborari. Informatiile dobandite in cadrul acestor manifestari au fost discutate in cadrul clinicii in vederea completarii protocoalelor de abordare diagnostica si terapeutica a bolilor neuropediatrice. De asemenea, ele au fost prezentate medicilor rezidenti aflati in stagiu de pregatire profesionala in clinica noastra.

o descrierea stiintifica si tehnica, cu punerea in evidenta a rezultatelor fazei si gradul de realizare a obiectivelor; (se vor indica rezultatele)

1. Participarea unui specialist la Simpozionul International privind cercetarea Sclerozei tuberoase desfasurat la Roma in perioada 23-26 mai 2007

Simpozionul a fost organizat de catre Asociatia Italiana de Scleroză Tuberoasă. Au fost prezentate comunicari orale ce au abordat diferitele aspecte clinice, genetice, imagistice si terapeutice ale sclerozei tuberoase, cu cele mai noi informatii in domeniu. Prezentarile au fost facute de catre specialisti renumiti in studiul acestei afectiuni din diferite centre de cercetare ale sclerozei tuberoase din lume, scopul fiind acela de intelegere mai buna a acestei afectiuni complexe in vederea stabilirii unor strategii terapeutice adecvate fiecarei determinari a bolii, avand in vedere progresele rapide pe care le-a facut cercetarea acestei boli in ultimii ani. Printre participanti s-au numarat perosane de renume precum Patrick Bolton, Paolo Curatolo, David Franz, S. Jozwiak, R. Gaggero, J. Osborne, C. Sheperd dar si multi altii. Simpozionul a creat astfel posibilitatea discutarii acestor rezultate si schimbul de idei intre specialistii din diferite tari.

Lucrarile au fost prezidate de catre profesorul Paolo Curatolo, fost presedinte al Asociatiei Internationale de Neurologie Pediatrica, seful Clinicii de Neurologie Pediatrica din cadrul Departamentului de Neurostiinte al Universitatii Tor Vergata din Roma.

Simpozionul a inceput prin abordarea problemelor de neurobiologie moleculară ale acestei afectiuni. Profesorul Curatolo a adus in atentie problema susceptibilitatii la crize epileptice in aceasta boala prezentand mecanismele epileptogenezei si accentuind faptul ca epilepsia in scleroza tuberoasa se datoreaza interactiunii dintre multiple arii fiecare ducand la cresterea excitabilitatii si reducerea inhibitiei corticale, deficienta GABAergica a interneuronilor explicand debutul precoce si severitatea crizelor in scleroza tuberoasa. Ulterior au fost prezentate lucrari privind relatia dintre displaziile focale corticale cu celule balonate si scleroza tuberosa, alterarea plasticitatii neuronale in relatie cu fenotipul cognitiv si epilepsia in scleroza tuberoasa. Au fost de asemenea

48

prezentate ultimele informatii privind mecanismele genetice implicate in dezvoltarea tuberilor corticali si a astrocitoamelor cu celule gigante.

In sectiunea a doua au fost abordate aspectele clinice ale sclerozei tuberoase incercandu-se a se gasi o explicatie pentru variabilitatea semnelor clinice ale bolii. Profesorul Sergius Joswiak din Polonia a accentuat importanta mozaicismului si implicatiile clinice in special asupra sistemului nervos central. Au fost prezentate date privind evolutia naturala a epilepsiei si a bolii in general, date privind aspectele clinice , diagnosticul si prevalenta bolii in Irlanda de Nord, semnele neurologice precoce ale sclerozei tuberoase, prevalenta si aspectul tulburarilor de somn la copii cu scleroza tuberoasa.

Sectiunea a treia a abordat aspectele cognitive ale acestei afectiuni. Patrick Bolton de la institutul de Psihiatrie a Colegiului Regal din Londra a abordat problematica markerilor biologici ai disabilitatii intelectuale asociate sclerozei tuberoase, iar Peter de Vries de la Departamentul de Psihiatrie Developmentala a Universitatii Cambridge pe cea a deficitelor de atentie sugerand faptul că in scleroza tuberoasa cascada developmentala poate fi oprita in diferite stadii de dezvoltare neuropsihologica acest lucru ducand in final la diferite traiectorii de dezvoltare catre un profil final similar. S-a accentuat faptul ca nivelul cognitiv scazut este in stransa relatie cu debutul agresiv al epilepsiei si lipsa controlului crizelor epileptice. A fost prezentata modalitatea in care pacientii cu scleroza tuberoasa si disabilitate intelectuala importanta pot fi asistati medical multidisciplinar.

In sectiunea a 4 a au fost abordate aspectele neuroimagistice ale acestei afectiuni. Au fost prezentate noi tehnici de evaluare: tehnica IRM de perfuzie in evaluarea leziunilor cerebrale, magnetoencefalografia in evaluarea prechirugicala a copiilor cu scleroza tuberoasa si epilepsie rezistentă la tratament.

Sectiunea a cincea a abordat modalitatea in care manifestarile neurologice ale bolii pot fi tratate efectiv. Au fost prezentate si discutate cazuri clinice de scleroza tuberoasa cu leziuni cerebrale neobisnuite. S-a discutat de asemenea evolutia clinica si neuroimagistica a astrocitoamelor subependimale cu celule gigante precum si rezultatele tratamentului neurochirurgical al acestora.

O sectiune speciala a fost cea care a dezbatut optiunile terapeutice in epilepsia rezistenta la tratament la pacientii cu scleroza tuberoasa. Au fost prezentate lucrari despre rezultatele favorabile ale stimularii vagale, dietei cetogene si chirurgiei epilepsiei, accentuindu-se pe elementele de predictie in evolutia postoperatorie. O lucrare complexa a fost cea prezentata de catre prof. Elisabeth Thiele din Massachusetts, Centrul de Scleroza Tuberoasa, care a accentuat importanta factorilor asociati epileptogenezei in evolutia favorabila postchirurgicala a epilepsiei, aceasta modalitate terapeutica ducand la ameliorarea controlului crizelor.

De un deosebit interes au fost lucarile care au abordat noi optiuni terapeutice in scleroza tuberoasa. David Franz si Roberto Gaggero au prezentat rezultatele studiilor proprii privind evolutia favorabile a astrocitomului cu celule gigante tratament cu rapamicina. Au fost prezentate optiuni terapeutice noi si pentru tratarea altor leziuni specifice bolii. Mark Davies a prezentat date privind evolutia favorabila a

49

angiomiuolipoamelor renale si limfangioleiomiomatozei pulmonare tratate cu sirolimus cu reducerea semnificativa in dimensiuni a acestora, iar prof. Curatolo a prezentat cazul unei paciente cu angiomiolipom hepatic masiv cu raspuns favorabil in timpul tratamentului cu Tamoxifen. John Osborne a prezentat modalitatea de management a angiomiolipoamelor renale in scleroza tuberoasa.

Originala si interesanta a fost intalnirea dintre familiile pacientilor cu scleroza tuberoasa si specialisti. Parintii au pus diferite intrebari expertilor privind aspectele clinice ale bolii si posibilitatile actuale de tratament, dar si intrebari despre genetica bolii si modalitatea de transmitere a ei, accentuindu-se astfel importanta sfatului genetic.

Prin participarea la acest simpozion am putut sa schimb opinii privind experienta mea personala in intelegerea si tratarea acestei afectiuni cu diferiti specialisti din strainatate. Am discutat cu profesorul Curatolo din Italia, Prof Joswiak din Polonia, David Franz si Elisabeth Thiele din SUA, Peter de Vries din Marea Britanie, Renata Van Woesel din Belgia avand astfel posibilitatea ca in viitor sa pastram legatura in vederea rezolvarii unor cazuri dificile.

2. Participarea unui specialist la Cursul Societatii Europene de Neurologie pediatrica cu tema “Developmental and Neonatal Neurology”, desfasurat la Groningen in perioada 12-13 iunie 2007

În perioada 12 – 13.06.2007 a avut loc cursul intitulat “Neurologie developmentală şi neonatală”, organizat de Societatea Europeană de Neurologie Pediatrică şi Universitatea Medicală din Groningen, Olanda.

Cursul a făcut parte din seriile de cursuri organizate de către Societatea Europeană de Neurologie Pediatrică prin comitetul de educaţie şi training al cărei coordonator este Prof. Oebele F. Brouwer (Olanda).

Cursul a avut drept scop îmbunătăţirea cunoştinţelor despre dezvoltarea sugarului în primele luni de viaţă şi despistarea prcoce a posibilelor anomalii de dezvoltare şi neurologice. De aceea s-a considerat a fi oportună prezentarea noilor tehnici care evaluează creierul la o vârstă foarte mică – tehnici atât clinice cât şi paraclinice.

S-au organizat atât prezentări susţinute de personalităţi cunoscte în domeniu, cât şi work-shop-uri interactive în cursul celor două după-amize, iar la finalul cursului s-a dat un test de evaluare a cunoştinelor acumulate.

Prima zi a cursului a fost condusă de către Mijna Hadders-Algra, fiind concentrată asupra neurologiei developmentale. Primul lector a fost Ivica Kostovic, cercetător cu mare experienţă şi valoare din Zagreb, cu o lucrare extrem de interesantă despre evenimentele ontogenetice ale creierului uman şi consecinţele legate de leucomalacia periventriculară. A urmat de Mijna Hadders-Algra care a explicat principiile dezvoltării tipice şi depistarea anomaliilor de dezvoltare prin evaluarea mişcărilor generale, principiu enunţat pentru prima oară de către Prof Prechtl, şi care permit un diagnostic cu

50

prcizie destul de mare, adiţional faţă de examenul neurologic clasic. Profesorul Giovanni Cioni din Pisa a expus o lucrare despre istoria naturală a paraliziilor cerebrale. Arie Bos, neonatolog în Utrecht, a prezentat semnificaţia unei metode speciale de monitorizare a activităţii electrice cerebrale - EEG-ului cu amplitudine integrată, foarte util în serviciile de neonatologie pentru monitorizarea sugarilor cu risc neurologic. După amiaza au avut loc 2 work-shop-uri despre teme din cursul dimineţii, care au fundamenat cunoştiinţele deja acumulate şi s-au făcut şi exerciţii de verificare, care au fost foarte dinamice şi utile.

A doua zi a cursului a fost condusă de Prof Dr. Lina de Vries, neonatolog de marcă din Utrecht, cu mare experienţă şi interes în neurologia neonatală, şi care are un interes particular în stroke-ul perinatal şi metodele optime de investigare a acestuia. Vorbind însă despre patologia neonatală, rolul bolilor metabolice ca şi cauze ale diverselor suferinţe ale nou-născutului a fost explicat de către Dr. Tom de Koning, care a realizat o trecere în revistă, cu abordări practice referitor la diagnostic şi tratamentul optim al acestora. Dr. Floris Groenendaal, neonatolog specializat în explorarea IRM cerebral la nou-născut a explicat când şi cum trebuie utilizată această metodă de investigare la nou-născutul la termen cu encefalopatie neonatală, o lucrare extrem de interesantă, bazată pe experienţa echipei din Utrecht, care în ultimii 10 ani au reuşit să se dezvolte foarte mult. Linda de Vries a discutat despre diagnosticul stroke-ului neonatal, factorii de risc şi imagistica acestuia, accentuând rolul echografiei transfontanelare în acest domeniu, completată cu IRM cerebral, care a fost excepţională. Lucrările din cursul dimineţii s-au încheiat cu o altă lucrare extrem de valoroasă, prezentată de Eugenio Mercuri, neurolog pediatru cu mare interes în bolile neuromusculare şi neurologia neonatală, care a prezentat o lucrare despre sugarul hipoton.

După – amiaza celei de a doua zi a cuprins 3 work-shop-uri, toate extraordinare, depsre temele din cursul dimienţii, la care toţi am fost extrem de entuziasmaţi.

Ce aduce nou acest curs şi care sunt beneficiile?

În primul rând faptul că este nevoie ca neurologia pediatrică din România să progreseze în ceea ce priveşte abordarea patologiei acute, şi discuţiile au fost concentrate asupra nou-născutului, cu accentuarea faptului că trebuie să avem metode mai elaborate de diagnostic paraclinic şi clinic, pe care este extrem de mare nevoie să la aprofundăm şi în România.

3. Participarea unui specialist la Congresul European de Neurologie, desfasurat la Rhodos in perioada 14-21 iunie 2007

In perioada 16 – 20 iunie am participat la Al 17 lea Congres al Societatii Europene de Neurologie care s-a desfasurat in Rhodos, Grecia. Congresul a intrunit participanti din multe tari, neurologi si neurologi pediatri. Programul stiintific a fost structurat in prezentari orale in plen, comunicari orale in sesiuni paralele abordand diferite patologii neurologice, postere si cursuri.

In prima zi a congresului s-au desfasurat mai multe sesiuni paralele care au abordat prezentari interactive de cazuri si discutii cu referire la: tulburarile neurologice in medicina interna, scleroza multipla, neuropatiile periferice, tulburari de miscare si stroke. Fiecare sesiune a fost condusa de catre neurologi de renume: Prof. Comi din Italia, Prof. Said, Marie Vidailhet din Franta. De remarcat cu mandrie faptul ca sesiunea de Tulburari Neurologice in medicina interna a fost condusa de catre profesorul Bajenaru, presedintele societatii Romane de neurologie, in cadrul acestei sesiuni fiind sustinute mai multe lucrari de catre medici neurologi din Romania. Personal am participat la sesiunea de miscari involuntare in care Dr. Marie Vidailhet a prezentat cazuri interactive cu referire la diferite boli care asociaza tulburari de miscare la copii si adulti. Aceste sesiuni au fost urmate de cursuri de neurologie care s-au

51

desfasurat in paralel si au abordat problematici variate: scleroza multipla si variantele sale, neuropatiile periferice, probleme neurologice in boli sistemice, neurooftalmologia si neurootologia, infectiile sistemului nervos si distonia. Am participat la cursul de scleroza multipla si variantele sale. Dr. Montalban din Spania a abordat problematica diagnosticului sclerozei multiple cu referire la criteriile de diagnostic ale acesteia in functie de forma clinica, inclusiv elementele de diagnostic diferential. Dr. Massimo Filippi din Italia a adus in discutie bolile inflamator demielinizante: variante ale sclerozei multiple, ADEM si mielita acuta traversa, vasculopatii hipoxic ischemice si vasculite, boli infectioase precum leucoencefalopatia multifocala progresiva. Problematica neuromielitei optice a fost discutata de catre Dr. David Miller din Marea Britanie. Au fost prezentate elementele de diagnostic clinic si paraclinic, criteriile de diagnostic si modalitatile terapeutice. Deosebit de interesanta a fost expunerea prof. Soelberg Sorensen din Danemarca cu referire la noi tratamente in bolile demielinizante.In data de 17 iunie au continuat cursurile de neurologie de asemenea in sesiuni paralele cu referire la : tratamente in neurologie, neuroimagistica, toxina botulinica, neuropatii periferice, ingrijirea intensiva in neurologie si managementul bolii parkinson, neurooncologie, patologie musculara si de jonctiune neuromusculara, dementa, migrena si modalitatea de efectuare a unei comunicari stiintifice. Am participat la cursul de patologie musculara si de jonctiune neuromusculara. Dr. Dalakas din SUA a prezentat problematica patogenezei miopatiilor inflamatorii si strategiile lor terapeutice in dermatomiozite, polimiozite si miozita cu incluzii celulare. Dr. Zohar Argov din Israel a prezentat modul in care trebuie abordat din punct de vedere clinic si paraclinic un pacient suspectat de a avea o distrofie musculara. Au fost prezentate cazuri clinice ale pacientilor cu diferite tipuri de distrofii musculare. A mai fost abordata problematica bolilor musculare cu afectarea canalelor ionice si a sindroamelor asociate ( Dr. Bertrand Fontaine din Franta ) si a miasteniei la copil ( Dr. John Newson Davis, Anglia ). Au fost prezentate aspectele clinice, paraclinice, patogenice si implicatiile terapeutice adr si problemele de diagnostic diferential in miastenia congenitala, neonatala, sindromul Eaton Lambert si miastenia gravis. Cursurile au fost urmate de prezentari orale in sesiuni paralele cu referire la neurooncologie, boli musculare si dementa.In data de 18 iunie au fost prezentate lucari in plen ce au abordat protectia axonala in bolile inflamatorii demielinizante cronice, urmate de vizionarea posterelor si de simpozioane satelite, iar apoi de comunicari orale in sesiuni paralele cu referire la boli cerebrovasculare, scleroza multipla, miscari involuntare neuropatii periferice genetica si reabiltare. Au continuat si cursurile in neurologice temele abordate fiind epilepsia si investigarea pacientilor dupa stroke.In data de 19 iunie s-au desfasurat mai multe simpozioane, simpozioane satelite, comunicari orale in continuarea celor din zilele anterioare, vizionarea posterelor si cursuri de neurologie. De un deosebit interes a fost simpozionul referitor la diagnosticul si tratamentul bolilor mitocondriale. In data de 20 iunie au fost vizionate ultimele postere apoi, a avut loc un simpozion referitor la preventia stroke si un curs de miscari involuntare paroxistice. Am participat si la acest ultim curs care a suscitat un deosebit interes prin lucrarile prezentate de catre personalitai medicale in diagnosticul si tratamentul acestor boli. Cursul a inceput cu prezentarea Dr. Vonck referitoare la miscari paroxistice involuntare epileptice . Dr. Oertel din Germania a prezentat criteriile de definire, aspectele clinice ale miscarilor paroxistice involuntare neepileptice si ale diverselor boli care asociaza acest tip de miscari cu exemplificari de cazuri clinice si filme video. S-au facut referiri de actualitate privind genetica si tratamentul acestor afectiuni. Cursul a continuat cu abordarea problematicii miscarilor involuntare paroxistice psihogenice de catre Dr. Schrag din Anglia si a miscarilor involuntare paroxistice nocturne de catre Dr. Bassetti din elvetia. La sfarsitul fiecarui curs de neurologie au fost eliberate certificate de participare si note de curs.Intregul congres a reprezentat o posibilitate de schimburi de idei, de aflare de noutati in diverse domenii ale neurologiei in general. In timpul congresului a existat posibilitatea de achizitie a unor carti si reviste in domeniu de ultima ora.

4. Participarea unui cercetator la Conferinta Europeana de Genetica Umana, desfasurata la Nice in perioada 16-19 iunie 2007

Conferinta a reunit aproximativ 600 de participanti din intreaga lume, cu participarea unor personalitati prestigioase in domeniul geneticii umane. Lucrarile prezentate au fost de inalt nivel stiintific şi deosebit de interesante atat in plan teoretic (privind elucidarea mecanismelor etiopatogenice implicate in aparitia diverselor boli genetice), cat şi practic (privind metode diagnostice mai rapide şi mai sigure a bolilor genetice). Dintre afectiunile cu determinism genetic abordate in cadrul conferintei amintim retardul mental, autismul, etc., afectiuni frecvente intalnite şi in clinica noastra. In cadrul conferintei, cercetatorul roman a prezentat o lucrare stiintifica privind aspectele fenotipice variabile intalnite in sindromul Edwards, in raport cu anomalia citogenetica, pornind de la doua cazuri diagnosticate cu aceasta afectiune. Informatiile dobandite in urma participarii la aceasta conferinta au fost prezentate in cadrul clinicii noastre, atat medicilor specialisti in vederea stabilirii de protocoale diagnostice in conformitate cu noile mijloace diagnostice existente in

52

present in Uniunea Europeana, cat şi medicilor rezidenti, in scopul unei intelegeri cat mai exacte a mecanismelor etiopatogenice implicate in aparitia bolilor neurogenetice.

o Concluzii

1. Participarea specialistilor implicati in acest proiect la o serie de manifestari stiintifice internationale a constituit un bun prilej de informare asupra activitatilor de cercetare desfasurate pe aceeasi patologie in alte tari ale lumii.

2. Au fost prezentate lucrari stiintifice, valorificare a rezultatelor cercetarilor desfasurate in clinica noastra, a fost impartasita experienta specialistilor nostri in diversele patologii neuropediatrice, au fost stabilite contacte cu personalitati in domeniul neuropediatriei si cu cercetatori in acest domeniu, in vederea unor viitoare colaborari.

3. Informatiile dobandite vor fi folosite pentru completarea protocoalelor de abordare diagnostica si terapeutica a afectiunilor neuropediatrice.

4. Cunostintele noi obtinute in urma participarii la aceste manifestari stiintifice au fost impartasite medicilor rezidenti aflati in stagiu de pregatire in clinica noastra, permitandu-le acestora o mai buna intelegere a patologiei neuropediatrice.

53

Anexa 1-RST

Indicatori de realizare a fazei (conform specificului fiecarui program/proiect)

Denumirea indicatorilor

NumarPlanificat

Realizat

organizatii si respectiv de personal de cercetare implicate in program

o tipuri de organizatii; INCD,U.P., SC, Univ.

o nr. cercetatori/ proiect/ module

sisteme, structuri, procese, metode, mecanisme implementate/ aplicate (pe categorii)

o produse/ tehnologii/ servicii noi realizate

o produse/ tehnologii/ servicii modernizate

o produse/ tehnologii/ servicii noi realizate in cadrul programului, aliniate la standardele internationale

produse/ tehnologii/ servicii certificate

agenti economici angrenati in parteneriate

platforme tehnologice integrate dezvoltate la nivelul programului

valoarea dotarilor noi pe program

brevete de inventie propuse/ acceptate

articole/ carti publicate- Carti tehnice

- Cataloage - Dicţionare - Pliante - Postere - Standard European

SC

6

2

4

3

SC

6

2

4

3

54

- Standard Internaţionale - Standard naţional - Documentaţii - Studii

- Studii de piaţa - Studii de fezabilitate - Caiet de sarcini - Concepte

- Metode - Ghiduri - Proceduri - Manual de utilizare - Rapoarte de verificare/testare - Proiecte/ Desene de execuţie modele, instalaţie pilot , prototip - Planuri de afaceri comunicari stiintifice organisme ale

infrastructurii de evaluare a conformitatii dezvoltate in cadrul programului:

o laboratoare de incercari

o laboratoare de etalonare

o organisme de certificare

organisme de evaluare a conformitatii care isi desfasoara activitatea in domeniile reglementate prin directivele Uniunii Europene, din care:

o produse industriale care intra sub incidenta marcajului CE;

o produse agro- alimentare.

o nr. de specialisti formati/instruiti pentru evaluarea conformitatii;

programe postdoctorale create la nivel national

cercetatori romani avand titlul de doctori in stiinte obtinut in strainatate sau

2

1

2

1

55

stagiipostdoctorale efectuate in strainatate reveniti in tara si angajati in unitati de cercetare

specialisti formati/ instruiti im managementul si administratia cercetarii

manifestari stiintifice sau promotionale cu participare internationala reprezentative;

vizite de lucru si stagii de lunga durata ale unor personalitati stiintifice din strainatate;

propuneri de proiecte transmise la programe internationale;

propuneri de proiecte internationale aprobate;

platforme tehnologice integrate in platforme tehnologice europene.

parteneriate nou create Software Baze de date Pagini web Consultanta, Asistenta

tehnica Cursuri de pregatire

organizateConstructii institutionale si formare continua:

linii de invatamant programe de masterat formare continua Pregatire post doctorala Pregatire manageriala Formarea de personal

specializat

Studenti

Rezidenti

cursuri

56

RAPORTUL STIINTIFIC SI TEHNIC

FAZA DE EXECUTIE NR. IV

CU TITLUL Integrarea datelor obtinute in vederea participarii la programele de cercetare ale Uniunii Europene

57

PRECIZARI PRIVIND STRUCTURA RAPORTULUI STIINTIFIC SI TEHNIC

Raportul Stiintific si Tehnic

1. Indicatorii sintetici de activitate (conform cu planul de realizare propus). Se completeaza Anexa 1 in conformitate cu specificul proiectului si a fazei de executie realizate;

2. Raportul de cercetare in extenso conform urmatoarei structuri:o cuprins; o obiectivele generale;

In prezent, in Romania, patologia neurologica a copilului face obiectul a numeroase programe de cercetare, avandu-se in vedere implicatiile deosebite ale acestor afectiuni asupra copiilor si familiilor acestora, dar si asupra intregii societati. Multe din problemele pe care le ridica bolile neurologice ale copilului, propuse spre rezolvare in cadrul acestui proiect sunt de mare actualitate pe plan international, fiind in centrul atentiei multor centre de cercetare fundamentala si aplicativa. Peste 60 de laboratoare din lumea intreaga lume sunt preocupate sa identifice noi metode de tratament. Acest deziderat nu poate fi indeplinit fara stabilirea unui diagnostic corect si complex. Proiectul, prin cresterea vizibilitatii internationale a comunitatii stiintifice si a programelor de cercetare din domeniul neurologiei pediatrice, urmareste o crestere a gradului de corelare si integrare in programele europene si internationale de cercetare, cu scopul de a facilita aplicarea in Romania de strategii terapeutice si profilactice moderne pentru aceste afectiuni.

Obiectivele generale: 1. Formarea, dezvoltarea, integrarea si consolidarea unor retele de cercetare a caror activitate atinge nivelul de excelenta, recunoscut conform normelor internationale; 2. Intarirea colaborarii pe termen lung in domeniul neurologiei pediatrice; 3. dezvoltarea retelelor la nivel european in domeniul neurologiei pediatrice; 4. corelarea programelor nationale specifice, din tarile partenere, inclusiv in privinta difuzarii, diseminarii si transferului de rezultate si cunostinte in domeniul neurologiei pediatrice; 5. Dezvoltarea cunostintelor in domeniul stiintelor medicale si definirea aplicatiilor in patologia neurologica a copilului si adolescentului; 6. Eliminarea decalajului existent fata de nivelul european in privinta serviciilor medicale, obiectiv aflat in concordanta cu obiectivul programului de accelerare a procesului de aliniere si integrare tehnologica, conform cerintelor si reglementarilor Uniunii Europene

o obiectivele fazei de executie;

1. diseminarea datelor obtinute la clinicile de neurologie si de pediatrie din tara, prin comunicari stiintifice si mese rotunde; 2. educatia medicilor rezidenti neurologi pediatri, pediatri, geneticieni, in domeniul bolilor neurologice ale copilului; 3. comunicarea de lucrari originale la manifestari stiintifice nationale si internationale; 4. realizarea unor lucrari de dizertatie in domeniul Neurologiei pediatrice.

o rezumatul fazei (maxim 2 pagini);

In cadrul acestei faze a proiectului au fost desfasurate o serie de activitati ce au vizat dezvoltarea cunostintelor in domeniul neurologiei pediatrice in scopul participarii la proiectele de cercetare ale Uniunii Europene. Aceste activitati au inclus participarea la cursuri internationale de perfectionare in

58

diverse domenii ale neurologiei pediatrice, organizarea unui curs de pregatire vizand diferite afectiuni neuropediatrice in cadrul Conferintei Nationale de Neurologie si Psihiatrie a Copilului si Adolescentului cu invitarea unor profesori straini, participarea la conferinte internationale cu prezentarea rezultatelor activitatilor desfasurate in clinica noastra prin comunicari orale si postere. Totodata, participarea la aceste activitati a constituit un prilej de informare asupra nivelului cercetarii in domeniul sanatatii in alte tari ale Uniunii Europene sau din afara ei, discutandu-se posibilitatea de a participa la proiecte comune de cerectare. Informatiile dobandite in cadrul acestor manifestari au fost discutate in cadrul clinicii in vederea completarii protocoalelor de abordare diagnostica si terapeutica a bolilor neuropediatrice. De asemenea, ele au fost prezentate medicilor rezidenti aflati in stagiu de pregatire profesionala in clinica noastra. Au fost stabilite contacte cu personalitati stiintifice in domeniul Neurologiei pediatrice in vederea participarii la proiecte comune de cercetare.

o descrierea stiintifica si tehnica, cu punerea in evidenta a rezultatelor fazei si gradul de realizare a obiectivelor; (se vor indica rezultatele)

1. Participarea unui specialist la un Curs international in domeniul epilepsiei:”Clinical and Therapeutic Approaches to Childhood Epilepsy”, 23.07.-03.08.2007, San Servolo Island, Venetia, Italia. Directorii cursului au fost: Bernardo Dalla Bernardina (Italia) si Helen Cross (UK).

Cursul reuneste personalitati stiintifice din toata lumea renumite in diversele domenii conexe epileptologiei: radiodiagnostic, neurofiziologie, anatomopatologie, clinica neurologica epileptologica, genetica epilepsiei si chirurgia epilepsiei. Este un prilej extraordinar pentru imbunatatirea cunostintelor teoretice si practice si pentru integrarea in cercetarea europeana.

Scopul acestui curs a fost de a –i invata pe studenti sa:- utiizeze cunostintele fundamentale in practica clinica a epilepsiei;- descrie natura si evolutia epilepsiilor copilului;- faca planul de investigare neurofiziologic, video-EEG si imagistic al pacientului cu epilepsie si sa interpreteze rezultatele in contextul clinic;- sa inteleaga principiile si limitele tratamentului medicamentos in epilepsiile copilului- sa fie constient ca exista si mijloace alternative de tratament si sa stie cand sa le ia in considerare;- sa recunoasca comorbiditatile si sa stie sa aprecieze prognosticul- sa stie sa construiasca un protocol de cercetare cu toate implicatiile sale.

Cursul a reunit aproximativ 74 de participanti din diverse tari ale lumii.

Fiecare prezentare a cuprins aspecte teoretice cu aducerea la zi a informatiilor legate de fiecare subiect in parte, aspecte legate de cercetarea in domeniu, dar si aspecte practice – discutii de cazuri, supuse audientei care au suscitat un mare interes si au creat un teren de invatamant de mare amploare.

Programul a fost structurat pe doua modalitati de invatare: - cusuri sub forma de prelegere, in care ni s-au prezentat aspecte teoretice, dar si exemple clinice cu modalitatile de rezolvare;- Workshop-uri, in care, in grupuri mici, s-au discutat probleme practice – pe cazuri clinice, din tematica de la cursurile teoretice.

De asemenea, la sfarsitul cursului, in ultimele 5 zile, in paralel cu cursurile, a fost demarata activitate de cercetare: cursantii au fost impartiti in grupuri de 10-15 si fiecare grup a primit o tema,

59

in care, sub indrumarea a 2 profesori, a dezvoltat o tema de cercetare. Tema grupului nostru a fost: Influentarea calitatii vietii prin tratament la pacientii cu epilepsie partiala benigna.

Ca urmare a participarii la acest curs am dobandit cunostinte teoretice care ma vor ajuta in viitor pentru selectarea, investigarea , tratarea pacientilor cu epilepsie si am reusit sa stabilesc contacte pentru a include clinica noastra in proiecte de cercetare internationale, cum ar fi Proiectul demarat de Prof. Edouard Hirsh (Strasbourg) in legatura cu tratamentul corticoterapic al pacientilor cu Sd. Landau Kleffner.

2. Participarea unui cercetator la un curs international de dismorfologie clinica – Bolognia, Italia, 9-12 septembrie 2007

In perioada 9 – 12 septembrie 2007 a avut loc la Bolognia, Italia cursul international cu tema “Dismorfologie clinica”. Cursul a fost organizat de Fundatia Europeana de Genetica, fiind condus de Prof. Dr. Albert Schinzel, presedinte al ECARUCA, cu participarea a 9 profesori de renume in domeniul geneticii clinice. Au participat 50 de cursanti din diverse tari ale lumii.

In prima zi a cursului au fost prezentate notiuni generale de dismorfologie, incluzand: folosirea corecta a termenilor utilizati pentru descrierea diferitelor aspecte dismorfice; modalitatile de efectuare şi interpretare a masuratorilor diverselor parti anatomice pentru o apreciere cat mai corecta a aspectelor patologice; notiuni privind aspectele dismorfice ale capului şi membrelor.

Prelegerile sustinute in a 2-a zi a cursului au inclus: aspecte dismorfologice asociate diferitelor anomalii cromozomiale; aspecte dismorfologice asociate gemelaritatii; craniostenozele; folosirea bazelor de date internationale in scopul recunoasterii diferitelor sindroame genetice.

In cea de-a 3 zi a cursului au fost prezentate sindroamele neurocutanate, asocierile dintre diferite anomalii cutanate si alte patologii; alte prelegeri au vizat modalitatile de creere a bazelor de date in domeniul geneticii umane, examinarea ultrasonografica şi rolul acesteia in descoperirea diferitelor malformatii in perioada prenatala, sindroamele de hipercrestere.

In ultima zi a cursului au fost prezentate sindromul Rett, sindromul Noonan, Sindromul cardio-facio-cutanat, sindromul Costelo, prezentarile cuprinzand atat date clinice, dismorfologice, cat şi date despre genetica moleculara a acestor sindroame, interrelatiile dintre ele din punct de vedere al mecanismelor etiopatogenice. Tot in aceasta zi a fost sustinuta şi evaluarea finala a cursantilor.

Prin calitatea remarcabila a prezentarilor, ce au inclus atat notiuni fundamentale, cat şi informatii la zi despre subiectele abordate, cursul s-a dovedit a fi deosebit de util in pregatirea profesionala, in scopul unei recunoasteri cat mai precoce şi mai exacte a diverselor sindroame clinice. Dupa fiecare prelegere au existat discutii, intrebari pe marginea prezentarilor, de asemenea deosebit de interesante.

Participarea la acest curs a constituit, totodata, un bun prilej de a lua contact cu cercetatori din diferite tari ale lumii, de a ne informa asupra nivelului studiilor in domeniul geneticii umane din alte tari ale Uniunii Europene sau din afara ei, in scopul unei colaborari la proiecte de cercetare internationale. Din pacate, in domeniul diagnosticarii bolilor genetice Romania este mult in urma tarilor europene, chiar a unor tari mici, cum ar fi Estonia, Cehia, Slovacia, unde aplicarea testelor de genetica moleculara in scop diagnostic reprezinta o metoda de rutina in practica medicala.

60

3. Organizarea unui curs de pregatire in domeniul neurologiei pediatrice cu participarea unor profesori straini, in cadrul Conferintei Nationale de Neurologie şi Psihiatrie a Copilului şi Adolescentului

In cadrul Conferintei Nationale a Societatii Romane de Neurologie si Psihiatrie a Copilului si Adolescentului au fost invitati 8 profesori de prestigiu in domeniul Neurologiei pediatrice pentru a sustinere prelegiri in cadrul cursului precongres organizat cu aceasta ocazie sau pe parcursul desfasurarii congresului.

Prof. Dr. Adelheid Wiemer-Kruel din Germania a prezentat lucrarea cu tema “Epilepsia focala idiopatica şi tratamentul acesteia”. In prima parte a expunerii au fost prezentate date generale referitoare la epilepsia focala idiopatica – definitie, aspecte clinice, EEG, imagistice, diferentierea de epilepsiile idiopatice simptomatice. In a 2-a parte a lucrarii au fost prezentate abordarile terapeutice recomandate in prezent in epilepsiile focale idiopatice.

Profesorul Hans Mayer din Germania (Epilepsy Center of Kork) a sustinut lucrarea cu tema “Aspecte neuropsihologice în epilepsiile focale la copil şi urmărire postoperatorie”. In cadrul acestei lucrari au fost prezentati, in prima parte, factorii de risc ce pot afecta functiile neurofiziologice si comportamentale la copiii cu epilepsie, incluzand disfunctiile sistemului nervos central, factorii sociali si emotionali, efectele adverse ale tratamentului antiepileptic. Consecintele acestor factori de risc sunt reprezentate de problemele cognitivo-neuro-psihologice, sociale si emotionale. Aceste probleme pot aparea in grupuri speciale de risc cum ar fi epilepsia focala infantila idiopatica, sindromul Watanabe, epilepsia focala benigna atipica a copilului, epilepsia psihomotorie benigna a copilului, sindromul Landau-Kleffner, sindromul ESES/CSWS. In continuare au fost prezentate si demonstrate o serie de epilepsii focale idiopatice la sugar si copii, incluzand epilepsia rolandica, sindroamele Watanabe, Landau-Kleffner, ESES/CSWS. S-a subliniat asocierea deficitelor de limbaj, memorie si perceptie, ca si a deficitelor de invatare (silabisire, citire, scriere, calcul aritmetic), in special la pacientii cu epilepsie simptomatica, ce continua sa existe si dupa tratamentul eficace cu medicamente antiepileptice sau prin chirurgia epilepsiei.

Prof. Dr. Walter van Emde Boas, director al departamentului EEG & EMU Dutch Epilepsy Clinics Foundation Heemstede si Zwolle, si director al Dutch Collaborative Epilepsy Surgery Programme (DCESP), impreuna cu Prof. Dr. Onno van Nieuwenhuizen, Wilhelmina Children’s Hospital & Universitary Medical Centre Utrecht – Departamentul de Neurologie pediatrica, si coordonator al programului pediatric DCESP, au prezentat lucrarea cu tema “Chirurgia Epilepsiei la copil: aspect generale, selectia pacientilor, evaluare prechirurgicala si aspecte chirurgicale. In prima parte a lucrarii au fost prezentate aspecte privind chirurgia epilepsiei. S-a aratat ca aceasta reprezinta o neurochirurgie functionala, ce are drept scop indepartarea unei arii cerebrale alterate functional, asa numita zona epileptogena, care poate include sau nu leziunea epileptogenica, in scopul disparitiei crizelor epileptice, prevenirii sau stoparii efectelor secundare ale crizelor, si ameliorarii calitatii vietii medicale si psihosociale a pacientului si familiei sale. Evaluarea prechirurgicala extensiva este obligatorie la toti pacientii. Criteriile primare pentru chirurgia epilepsiei sunt crizele intractabile din punct de vedere medical avand originea intr-o zona epileptogenica unica si bine delimitata ce poate fi indepartata fara injurie neurologica permanenta a pacientului. Au fost prezentate, in continuare, consecintele epilepsiei catastrofice la sugari si epilepsii. S-a aratat ca epilepsia catastrofica se caracterizeaza prin crize frecvente si descarcari epileptice foarte frecvente sau chiar continui, ce pot interfera cu dezvoltarea normala, ducand la encefalopatie epileptica difuza, chiar in cazurile in care crizele sunt relativ bine controlate, iar sursa afectiunii este localizata mai degraba decat generalizata. In continuare a fost prezentat modul de selectie a pacientilor pentru chirurgia epilepsiei. Au fost prezentate sindroamele epileptice

61

intractabile: epilepsia de lob temporal cu scleroza hipocampica (in special la adulti), tumori (gliom de grad mic, DNET), displazii corticale, scleroza tuberoasa, disgenezii corticale. S-a subliniat importanta abordarii multidisciplinare a pacientului cu epilepsie anterior interventiei chirurgicale. Evaluarea prechirurgicala trebuie sa includa examen medical complet, examen neurologic, evaluare psihologica, iar la copii si evaluarea dezvoltarii. Acestea vor fi completate cu inregistrari EEG interictal, ictal si de somn, eventual analiza computerizata, dipol mapping, MEG. Neuroimagistica structurala si functionala include MRI, SPECT ictal, PET interictal, MRI functional, potentiale evocate EEG. Au fost, in continuare, prezentate procedurile chirurgicale, reprezentate de indepartarea tesutului epileptogenic (leziectomii, lobectomii partiale sau totale) sau de disconectarea acestuia de tesul inconjurator (hemisferectomie functionala, transectiuni subpiale, calosotomie partiala sau totala).

Prof. Dr. Pavel Sykora, de la Children’s University Hospital Bratislava, Slovakia – Departamentul de Neurologie pediatrica, a prezentat lucrarea cu tema “Encefalomielita acuta si scleroza multipla la copii”. In prima parte a lucrarii au fost prezentate mecanismele patogenice implicate in aparitia celor doua afectiuni: stimuli exogeni (infectiosi, toxici, metabolici, neoplastici) si endogeni. In continuare au fost prezentate, comparativ, aspectele clinice, biologice si radiografice in SM si ADEM, insistandu-se asupra aspectelor care diferentiaza cele doua boli. In ultima parte a lucrarii au fost prezentate tratamentul, evolutia si prognosticul SM si, respectiv, ADEM.

Prof. Dr. R. Kalmanchey de la Facultatea de Medicina din Budapesta, Ungaria – Departamentul de Pediatrie, a prezentat lucrarea cu tema “ Prevalenta anticorpilor antifosfolipidici si antinucleari la copiii cu epilepsie”. Pornind de la definitia sindromului antifosfolipidic (tulburare autoimuna caracterizata prin tromboze venoase sau evenimente arteriale ocluzive recurente asociate cu nivele crescute de anticorpi antifosfolipidici), au fost prezentate, ulterior, manifestarile neuropsihiatrice asociate cu APS. Ulterior a fost prezentat un studiu ce a vizat dozarea anticorpilor antinucleari, anti-beta2-glicoproteici, anticardiolipinici la copiii cu epilepsie. Procentul mare de pacienti LAC pozitivi a condus la ideea ca studiile coagularii ar trebui incluse in evaluarea neuroimunologica a pacientilor cu epilepsie suspectati de APS.

Prof. Dr. S. Jozwiak si Prof. Dr. B. Pietrucha de la Memorial Health Institute, Warsovia, Polonia, au prezentat lucrarea cu tema “Ataxia-Telangiectazia (Sindromul Louis-Bar). Autorii au prezentat pe larg aspectele de diagnostic, etiologie si tratament al ataxiei-telangiectaziei, incluzand atat date clasice, cat si moderne despre aceasta boala. In acest sens, deosebit de interesante au fost informatiile referitoare la aspectele imunologice si genetice implicate in fiziopatologia bolii.

Toate aceste lucrari au fost urmate de discutii, intrebari pe marginea temelor prezentate, cu realizarea unui valoros schimb de opinii privind experienta acumulata in patologia abordata, atat a invitatilor straini, cat si a participantilor romani.

Intrucat la aceste manifestari au participat medici specialisti si rezidenti de Neurologie pediatrica din intreaga tara, s-a reusit o informare foarte larga asupra unora din cele mai importante patologii din practica neuropediatrica.

4. Participarea a 2 specialisti la Congresul European de Neurologie pediatrica – Kushadasi, Turcia

In perioada 24 – 29.09.2007 s-a desfasurat cel de al 7lea Congres European al Societatii Europene de Neurologie Pediatrica (EPNS) la Kusadasi, Izmir, Turcia.

62

La congres au fost cca 800 de participanti, majoritatea din toate tarile Europei, dar si din Rusia, Ucraina, USA, Japonia, Israel, Canada, India. Congresul a fost precedat de un curs EPNS in perioada 24-25.09 avand ca tema bolile neuromusculare.

- Cursul de boli neuromusculare, organizat sub patronajul EPNS, coordonat de Dr. Haluk Topaloglu, s-a desfăşurat între 23-25 septembrie 2007; au participat personalităţi internaţionale în acest domeniu, care au ţinut prezentări pe diferite teme şi de asemenea au condus workshop-uri interactive cu participanţii la curs. Dintre temele prezentate:

o Clinical approaches – differential diagnosis including floppy-infant and multiple congenital contractures – Volker Straub, Newcastle

o Diagnosis – Anders Oldfors (Goteborg), Beril Talim (Ankara)o Muscular dystrophies – Haluk Topaloglu, Ankarao SMA and neuropathies – Volker Straub (Newcastle), Peter de Jonhge (Antwerpen)o Myasthenic syndromes and Myotonic dystrophies – Banu Anlar (Ankara), Feza

Deymeer (Istanbul)o Congenital myopathies - Volker Straub (Newcastle), Anders Oldfors (Goteborg), Beril

Talim (Ankara)o Treatment and rehabilitation – general issues and emerging therapies – Thomas Voit,

Pariso Ion channel disorders and Metabolic myopathies – Bertrand Fontaine (Paris), Mar

Tulinius (Goteborg)

Cursul ne-a dat posibilitatea verificării nivelului cunoştinţelor noastre şi de asemenea a posibilităţilor, dar din păcate şi a limitelor noastre privind diagnosticul, mai ales cel molecular genetic.

- în cursul zilelor de congres (26-29.09.2007) echipa noastră a prezentat mai multe postere (total 6 postere, la 3 dintre ele am făcut parte din echipa de autori), şi anume:

o Special features of acute motor deficit in childhood: exemplification through clinical cases (Catrinel Iliescu, Diana Bârcă, Adrian Iliescu, Carmen Burloiu, Magdalena Budişteanu, Ileana Brănaru, Aura Dogaru, Sanda Măgureanu)

o Do all children with generalized seizures “fit” into a recognized syndrome? (Catrinel Iliescu, Niculina Butoianu, Anca Stănescu, Sanda Măgureanu)

o Diagnosis of spinal muscular atrophies in Romania (Niculina Butoianu, P Apostol, D Cimponeriu, Catrinel Iliescu, ioana Minciu, Carmen Burloiu, Dana Craiu, Magdalena Budişteanu, Rodica Gherghiceanu, M Stavarachi, D Uşurelu, I Radu, Sanda Măgureanu, L Gavrilă

Congresul a inceput in data de 26.09 cu o sesiune de Neonatologie avand ca invitat pe profesorul J. Volpe (Children’s Hospital and Harvard Medical School, Boston, USA) – cu lucrarea Prevenirea leziunilor cerebrale la prematuri -si B.Plecko (Austria)- lucrarea Encefalopatii epileptice metabolice neonatale. Au urmat apoi sesiuni paralele de Neonatologie, Boli metabolice, Epilepsie clinica, Epidemiologie. Am ales sa particip la sesiunea de neonatologie- neurologie prenatala pentru a ma pune la punct cu ultimele noutati in domeniu si datorita vorbitorului de prestigiu P. Casaer (Belgia). A urmat apoi sesiunea de postere unde mi-am prezentat posterul cu tema Topiramat in spasmele infantile (evaluator H Schmitt, Germania) prin care am dorit sa impartasesc experienta Clinicii noastre

63

cu acest medicament intr-o forma de epilesie cu prognostic rezervat si la o grupa de varsta (sub 2 ani) pentru care nu exista suficiente studii inca in litratura. Pentru aceasta am revazut retrospectiv toate cazurile internate in clinica in 7 ani perioada 2000-2006 cu diagnosticul de Spasme infantile care au primit tratament cu Topiramate si am analizat evolutia acestora din perspectiva controlului crizelor si al efectelor adverse ( eficienta, eficacitate). A fost apreciata dorinta noastra de atrage atentia asupra necesitatii unui studiu multicentric cu aceasta tema si la aceasta grupa de varsta cu acest medicament care pare eficient/ eficace in spasmele infantile, desi numarul de cazuri nu a fost suficient de mare iar perioada de tratament a fost diferita de la un caz la altul. Au urmat apoi sesiunile paralele de Boli autoimune si inflamatorii si Stroke. Am ales sa particip la prima avand ca invitati prestigiosi prof. M. Tardieu (Paris, Franta) si B. Anlar (Ankara, Turcia). Ultima sesiune a zilei la care am participat a fost de Neurologie perinatala si neonatala, Monitorizare cerebrala in terapia intensiva nou-nascuti- ivitat H. Hagberg (Suedia), Linda De Vries (Utrecht,Olanda). ( Sesiuni paralele Tulburari de miscare, Infectii SNC, Noi tehnici imagistice in traumatismele cerebrale). In ziua de 27.09. sesiunea plenara a fost de epilepsie (epidemiologie, tratament, genetica), avand ca invitati pe W. Arts ( Olanda), O. Dulac ( Paris, Franta)si A. Arzimanoglou ( Franta). Au urmat apoi sesiuni paralele de Epilepsie, Malformatii, Tulburari cognitiv-comportamentale, Boli metabolice. Am participat la sesiunea de epilepsie si boli metabolice ( au conferentiat : J Riviello - USA, J Klepper - Germania, A. Lehesjoki - Finlanda, M.Topcu - Turcia). La sfarsitul zilei a fost simpozionul firmei Genzyme privind diagnosticul si tratamentul bolii Pompe (invitati: M. Roberts - UK, B. Wuyts - Belgia, C.I. Van Capelle - Olanda, SI. Pascual - Spania). In 28.09 sesiuna plenara a fost de Boli metabolice ( invitati O. Boerspflug-Tanguy – Franta, M. Van Der Knaap – Olanda, G. Hoffmann - Germania). Au urmat apoi sesiuni paralele de boli metabolice, Cefalee si manifestari paroxistice, Eiplepsie- laborator, Paralizie cerebrala. Am ales sa particip la sesiunea de Boli metabolice datorita potentialelor teme de cercetare. Prima jumatate a zilei s-a incheiat cu simpozionul Eisaia cu tema Sindromul Lennox-Gastaut ( invitati A. Arzimanoglou - Franta, B. Aldenkamp, G. Baker - UK). Sfarsitul zilei a avut sesiuni paralele de: Neurooncologie, Boli neuromusculare, Boli eredodegenerative, Epilepsie - tratament. Dintre acestea am participat la sesiunea de Boli neuromusculare si Boli eredodegenerative. In ultima zi 29.09 sesiunea plenara a fost de Boli neuromusculare. Invitatii au fost : F. Muntoni - UK, D. Selcen –USA, M. Tulinius - Suedia. Acest congres mi-a fost util pt a afla noutati in domeniu, a stabili contacte cu medici din Europa cu care am putea avea colaborari de cercetare (de ex studiul european de stimulare vagala intermitenta).

o concluzii

1. Participarea cercetatorilor si specialistilor implicati in acest proiect la o serie de manifestari stiintifice internationale a contribuit la intarirea colaborarii pe termen lung in domeniul neurologiei pediatrice; 3. dezvoltarea retelelor la nivel european in domeniul neurologiei pediatrice

2. Ca urmare a cresterii vizibilitatii activitatii stiintifice desfasurate in clinica noastra, va fi posibila participarea noastra la studii clinice internationale multicentrice, facilitand dezvoltarea retelelor la nivel european in domeniul neurologiei pediatrice.

3. Informatiile dobandite in urma participarii la diversele manifestari stiintifice au fost folosite pentru elaborarea sau completarea protocoalelor de abordare diagnostica si terapeutica a afectiunilor neuropediatrice.

64

4. Prezenta specialistilor romani la manifestarile stiintifice internationale, ca si invitarea de profesori straini de prestigiu au condus la dezvoltarea cunostintelor in domeniul neurologiei pediatrice si definirea aplicatiilor in patologia neurologica a copilului si adolescentului.

Pentru sectiunea stiintifica si tehnica a Raportului Final de Activitate: Aceleasi documente ca si pentru raportarea intermediara, si, in plus:

o Protocolul de finalizare al proiectului (conform modelului) o Rezumatul publicabil in romana si in engleza (maxim 3 pagini ), din care sa rezulte

gradul de noutate si elementele de dezvoltare economica ale intregului proiect

Patologia neurologica a copilului reprezinta unul din domeniile principale de cercetare, in intreaga lume. Acest fapt este explicat prin multitudinea de afectiuni pediatrice cu impact asupra sistemului nervos, ca si prin implicatiile medicale, sociale, profesionale pe care bolile neuropediatrice le au asupra copilului si familiei sale. Daca in ceea ce privesc mecanismele etiopatogenice implicate in aceasta patologie progresele remarcabile (in special in domeniul geneticii moleculare) realizate in ultimele decenii au permis descifrarea multora dintre ele, exista inca dificultati in ceea ce priveste tratarea sau prevenirea unui numar important al acestor afectiuni. Stabilirea de corelatii intre diferitele mecanisme etiopatogenice si manifestarile clinice ale bolilor neuropediatrice in vederea unor strategii terapeutice reprezinta dezideratul a numeroase proiecte de cercetare in intreaga lume. In acest sens, obiectivele generale ale acestui proiect au vizat: 1. Formarea, dezvoltarea, integrarea si consolidarea unor retele de cercetare a caror activitate atinge nivelul de excelenta, recunoscut conform normelor internationale; 2. Intarirea colaborarii pe termen lung in domeniul neurologiei pediatrice; 3. dezvoltarea retelelor la nivel european in domeniul neurologiei pediatrice; 4. corelarea programelor nationale specifice, din tarile partenere, inclusiv in privinta difuzarii, diseminarii si transferului de rezultate si cunostinte in domeniul neurologiei pediatrice; 5. Dezvoltarea cunostintelor in domeniul stiintelor medicale si definirea aplicatiilor in patologia neurologica a copilului si adolescentului; 6. Eliminarea decalajului existent fata de nivelul european in privinta serviciilor medicale, obiectiv aflat in concordanta cu obiectivul programului de accelerare a procesului de aliniere si integrare tehnologica, conform cerintelor si reglementarilor Uniunii Europene.

Obiectivele specifice ale acestui proiect au fost: 1. initierea unor protocoale standard de examinare a bolnavilor cu afectiuni neurologice, de nivel international; 2. diseminarea datelor obtinute la clinicile de neurologie si de pediatrie din tara, prin comunicari stiintifice si mese rotunde; 3. educatia medicilor rezidenti neurologi pediatri, pediatri, geneticieni, in domeniul bolilor neurologice ale copilului; 4. comunicarea de lucrari originale la manifestari stiintifice nationale si internationale; 5. publicarea de articole originale in publicatii nationale si internationale; 6. realizarea unor lucrari de dizertatie si teze de doctorat, prin atragerea tinerilor absolventi in cercetare.

Printre activitatile desfasurate in cadrul acestui proiect se numara participarea cercetarilor si specialistilor la o serie de conferinte si congrese nationale si internationale, unde au fost prezentate lucrari stiintifice, valorificare a rezultatelor cercetarilor efectuate in clinica noastra. Totodata, participarea la aceste manifestari stiintifice a permis perfectionarea pregatirii profesionale prin aflarea de informatii noi, “up-to-date”, in domeniul neuropediatriei, ca si cunoasterea nivelului cercetarii in alte tari ale Europei. Au fost stabilite contacte cu cercetatori sau specialisti din diverse tari ale lumii, in scopul unor colaborari viitoare la proiecte comune de cercetare.

65

O alta activitate desfasurata in cadrul proiectului a fost reprezentata de organizarea de cursuri in domeniul neurologiei pediatrice cu participarea unor profesori de prestigiu din tarile Uniunii Europene (Olanda, Belgia, Franta, Germania, Ungaria, Slovacia). Cu aceste ocazii au fost prezentate lucrari de o mare valoare stiintifica, o trecere in revista a diferitelor patologii neuropediatrice, deosebit de utile in special pentru medicii rezidenti neuropediatrii. O parte a acestor prezentari au fost insotite de imagini video, exemplificari ale patologiei prezentate, fapt ce a facilitat intelegerea acesteia. Toate prezentarile au fost urmate de discutii, intrebari, in cadrul carora a fost impartasita experienta clinicii noastre in domeniile prezentate. De asemenea, au fost incluse si prezentari de cazuri clinice ce au pus probleme de diagnostic specialistilor romani.

Participarea la cursuri internationale de pregatire in diverse domenii ale neuropediatriei a reprezentat o alta activitate inclusa in proiect. Cursurile au fost organizate de societati europene importante, fiind conduse de profesori de renume. Lucrarile au fost sustinute de profesori de prestigiu, experti internationali in domeniile abordate, reprezentand adesea experienta indelungata a acestora in patologia prezentata. Acest fapt ne-a permis o intelegere mai exacta a diverselor afectiuni neuropediatrice, ca si perfectionarea cunostintelor profesionale in acest domeniu.

In cadrul acestui proiect, unul dintre specialisti a participat la un stagiu de pregatire intr-o clinica de prestigiu din Franta – Clinica de Neurologie pediatrica din cadrul Spitalului Clinic Bicetre, Paris, condusa de Prof. Dr. Marc Tardieu. Pe parcursul acestui stagiu specialistul roman a participat la toate activitatile specifice clinicii, incluzand evaluarile clinice si paraclinice ale pacientilor neuropediatrici, prezentarile de cazuri clinice, discutii interdisciplinare pe marginea cazurilor internate in clinica, vizitele la pacientii internati etc. Participarea la acest stagiu a constituit un bun prilej de cunoastere a protocoalelor aplicate in diferitele afectiuni neuropediatrice, a modului de organizare a serviciilor de neurologie pediatrica.

Ca urmare a activitatilor desfasurate in cadrul acestui proiect, rezultatele cercetarilor efectuate in clinica noastra au fost prezentate la diferite manifestari stiintifice internationale, permitand, totodata, stabilirea de contacte cu cercetatori si specialisti din alte tari ale lumii. Cunostintele dobandite in urma participarii la aceste manifestari stiintifice au fost impartasite medicilor rezidenti si celorlalti specialisti care isi desfasoara activitatea in clinica noastra, ca si medicilor din alte clinic de neurologie pediatrica din tara. S-au realizat, de asemenea protocoale de abordare a diferitelor afectiuni neuropediatrice ce vor fi publicate in vederea aplicarii lor in toate clinicile de specialitate din tara.

In urma participarii la diferite manifestari stiintifice internationale, a fost obtinut acordul din partea unor profesori de prestigiu in domeniul neurologiei pediatrice ca spitalul nostru sa participe la 2 studii clinice internationale multicentrice.

In cadrul Congresului European de Neurologie pediatrica desfasurat la Izmir, Turcia in septembrie 2007, Romania a fost desemnata ca tara gazda pentru organizarea cursurilor Societatii Europene de Neurologie pediatrica, timp de 3 ani, incepand cu anul 2008. Acest fapt va reprezenta un bun prilej de a face cunoscuta activitatea clinicilor de Neurologie pediatrica din Romania in plan mondial; totodata, va facilita participarea tinerilor medici romani la programele de pregatire internationale.

66

Anexa 1-RST

Indicatori de realizare a fazei (conform specificului fiecarui program/proiect)

Denumirea indicatorilor

NumarPlanificat

Realizat

organizatii si respectiv de personal de cercetare implicate in program

o tipuri de organizatii; INCD,U.P., SC, Univ.

o nr. cercetatori/ proiect/ module

sisteme, structuri, procese, metode, mecanisme implementate/ aplicate (pe categorii)

o produse/ tehnologii/ servicii noi realizate

o produse/ tehnologii/ servicii modernizate

o produse/ tehnologii/ servicii noi realizate in cadrul programului, aliniate la standardele internationale

produse/ tehnologii/ servicii certificate

agenti economici angrenati in parteneriate

platforme tehnologice integrate dezvoltate la nivelul programului

valoarea dotarilor noi pe program

brevete de inventie propuse/ acceptate

articole/ carti publicate- Carti tehnice

- Cataloage - Dicţionare - Pliante - Postere - Standard European

ALT

6

25

10

ALT

6

25

10

67

- Standard Internaţionale - Standard naţional - Documentaţii - Studii

- Studii de piaţa - Studii de fezabilitate - Caiet de sarcini - Concepte

- Metode - Ghiduri - Proceduri - Manual de utilizare - Rapoarte de verificare/testare - Proiecte/ Desene de execuţie modele, instalaţie pilot , prototip - Planuri de afaceri comunicari stiintifice organisme ale

infrastructurii de evaluare a conformitatii dezvoltate in cadrul programului:

o laboratoare de incercari

o laboratoare de etalonare

o organisme de certificare

organisme de evaluare a conformitatii care isi desfasoara activitatea in domeniile reglementate prin directivele Uniunii Europene, din care:

o produse industriale care intra sub incidenta marcajului CE;

o produse agro- alimentare.

o nr. de specialisti formati/instruiti pentru evaluarea conformitatii;

programe postdoctorale create la nivel national

cercetatori romani avand titlul de doctori in stiinte obtinut in strainatate sau

1

2

DA

1

2

68

stagiipostdoctorale efectuate in strainatate reveniti in tara si angajati in unitati de cercetare

specialisti formati/ instruiti im managementul si administratia cercetarii

manifestari stiintifice sau promotionale cu participare internationala reprezentative;

vizite de lucru si stagii de lunga durata ale unor personalitati stiintifice din strainatate;

propuneri de proiecte transmise la programe internationale;

propuneri de proiecte internationale aprobate;

platforme tehnologice integrate in platforme tehnologice europene.

parteneriate nou create Software Baze de date Pagini web Consultanta, Asistenta

tehnica Cursuri de pregatire

organizate

DA DA

Constructii institutionale si formare continua:

linii de invatamant programe de masterat formare continua Pregatire post doctorala Pregatire manageriala Formarea de personal

specializat

Studenti

Rezidenti

da

Studenti

Rezidenti

da

69

Aprobat Autoritate Contractanta

PROTOCOL DE FINALIZARE AL PROIECTULUI

Titlul proiectului3: Integrarea datelor obtinute in vederea participarii la programele de

cercetare ale Uniunii Europene.Nr. contractului: 17/2006Anul finalizării: 2007

Încheiat intre4: ...........................

a) Contractor (Conducator proiect)Denumirea unităţii5:Spitalul Clinic de Psihiatrie “Prof. Dr. Alex. Obregia”Numele si prenumele reprezentantului legal6: Ec. Marcu George

Director de proiect7: Prof. Dr. Sanda Magureanu

Protocolul de finalizare a proiectului semnat si înregistrat de toţi partenerii din proiect va cuprinde:

▪ prezentarea produsului8, rezultat al proiectului; ▪ modul de atribuire si exploatare de către parteneri a drepturilor de

proprietate (intelectuala, de producţie, difuzare, comercializare, etc.) asupra rezultatelor proiectului;

▪ Fisa indicatorilor finali ai proiectului

3 Se va scrie titlul proiectului ca in contract4 Se vor mentiona toti partenerii care au participat la realizarea proiectului asa cum sunt in Formularul A15 Se va scrie denumirea legala a conducatorului de proiect6 Se va scrie numele si prenumele reprezentatntului legal al contractorului(conducatorul de proiect)7 Se va scrie numele si prenumele directorului de proiect8 Conform ISO 9000/2000 - vocabular

70

Anexa la Protocol de finalizare

INDICATORI FINALI AI PROIECTULUIContract nr. 17/2006I. Indicatori CantitativiA. Efecte estimate la beneficiar

A.1 Realizări fizice aferente proiectului:B.4.1 Număr de produse noi create …………B.4.2 Număr de servicii noi create…………..B.4.3 Număr de tehnologii noi create…………B.4.4 Număr de produse modernizate………..B.4.5 Număr de servicii modernizate………..B.4.6 Număr de tehnologii modernizate………..B.4.7 Numar de studii realizate..............B.4.8. Numar produse/tehnologii/servicii certificate........

B. Efecte estimate la unitatea de cercetare (ROR)B.1. Nivelul mediu al cheltuielilor de capital (dotări independente şi studii) realizate in cadrul proiectului……………(lei/an), din care:

B.1.1 Cheltuieli pentru achiziţii de calculatoare electronice şi echipamente informatice…………………………..(lei/an)

B.1.2 Cheltuieli pentru achiziţii de echipamente de cercetare – dezvoltare………(lei/an)

B.1.3 Cheltuieli pentru achiziţii de mobilier, aparatură şi birotică…………….(lei/an)

C.2.4. Altele …………………..(lei/an)B.2 Număr de brevete aplicate……………….B.3 Număr de invenţii create……., din care:

C.4.1 Număr de invenţii brevetate……C.4.2 Număr de invenţii propuse pentru a fi brevetate…….

B.4 Numărul de parteneriate create - 1B.5 Domenii de competenţă noi (se prezintă explicit)……………….B.6 Numărul de publicaţii realizate - 5

B.6.1 Numărul de cărţi noi publicate în ţară - 1B.6.2 Numărul de cărţi noi publicate în străinătate……..B.6.3 Numărul de articole publicate în ţară - 3B.6.4 Numărul de articole publicate în străinătate - 1B.6.5 Reviste sponsorizate (se vor prezenta explicit

revistele).......................B.6.6. Comunicari stiintifice - 50

B.7 Platforme tehnologice integrate dezvoltate la nivelul programului/proiectului.........B.8 Organisme ale infrastructurii de evaluare a conformitatii dezvoltate in cadrul programului/proiectului:

B. 8.1 Laboratoare de incercari..............................

71

B. 8.2 Laboratoare de etalonare.............................B. 8.3 Organisme de certificare.............................

B. 9 Organisme de evaluare a conformitatii care isi desfasoara activitatea in domeniile reglementate prin directivele Uniunii Europene, din care:

B. 9.1. Produse industriale care intra sub incidenta marcajului CE....................

B. 9.2 Produse agro – alimentare..................................B. 9.3 Numar de specialisti formati/instruiti pentru evaluarea

conformitatii................B.10 Resurse umane:

B10.1 Lucrari de doctorat - 1B10.2 Programe postdoctorale create la nivel

national............................................B. 10.3 Cercetatori romani avand titlul de doctori in stiinte obtinut in

strainatate sau stagiipostdoctorale efectuate in strainatate reveniti in tara si angajati in unitati de cercetare..........................

B. 10.4 Specialisti formati/ instruiti im managementul si administratia cercetarii.....................

B. 10.5 Vizite de lucru si stagii de lunga durata ale unor personalitati stiintifice din strainatate 3

B.11 Propuneri de proiecte transmise la programe internationale - 1B.12 Propuneri de proiecte internationale

aprobate.............................................................

C. Alte efecte economice pe care contractorul le consideră relevante:- Desemnarea Romaniei ca tara gazda a cursurilor organizate de Societatea Europeana de Neurologie Pedatrica timp de 3 ani, incepand cu anul 2008 -Elaborarea unui ghid de urgenta in practica neurologica pediatrica- Accept verbal de participare a clinicii noastre la studii clinice internationale multicentrice in domeniul neurologiei pediatrice

72

CEEX- Pachet de informatii 2006-I- Ghidul ofertantului

74

· web view1. initierea unor protocoale standard de examinare a bolnavilor cu afectiuni...

Documents