Trecutul i viitorul:O parte din noi/Suntem unici n UniversAlexandra Teodorescu

Probabil c toat lumea s-a ntrebat cel puin odat n copilrie Oare de ce semn mai mult cu mama dect cu tata? sau invers. Sau oare de ce eu sunt o excepie de la zicala Bieii seamn cu mamele, iar fetele cu taii.. M gndeam s gsim o explicaie mpreun!Genetica este o ramur a biologiei care studiaz fenomenele i legile ereditii i ale variabilitii organismelor. Genetica este o ramur a biologiei care ne ajut s nelegem att complexitatea speciei umane ct i mecanismul prin care apar bolile ereditare. Prin studiul ei nelegem de ce artm diferit, de ce avem anumite caracteristici i de ce apar bolile ereditare. Dintotdeauna ne-am ntrebat cine suntem, de unde venim i care este locul nostru n univers. Cu ajutorul geneticii reuim s rspundem la anumite ntrebri ns multe necunoscute planeaz la orizont asteptnd ca oamenii de tiin s le elucideze misterele.Genetica provine din cuvntul grecesc genesis care nseamn a da natere. Este tiina ereditii, variabilitii i reproducerii fiinelor vii, laturi fundamentale i inseparabile ale proceselor vieii.Ereditatea este proprietatea fundamental a tuturor vieuitoarelor. Asigur transmiterea cu fidenlitate a trsturilor morfologice (anatomice), fiziologice i de comportament, adic a caracterelor ereditare, de la prini la descendeni. Este numit i latura conservatoire, sincron sau stabilizatoare a fiinelor vii, care asigur legtura organic i continuitatea dintre generaii prin conservarea caracterelor.Variabilitatea, a doua latur a geneticii este forma prin care se manifest diversitatea lumii vii. Datorit ei, fiecare individ este unicat. Este proprietatea urmailor de a se deosebi de prini i de frai datorit diferenelor fenotipice calitative sau cantitative. Exist trei tipuri de variaii: intraindividualitatea (caracteristici care difer de la o perioad la alta n cadrul aceluiai individ), interindividualitatea (diferenele dintre indivizii aceleai specii) i de grup sau populaionale (diferene ntre indivizii unei specii i indivizii aparinnd altei specii). Este considerat latura diacronic a geneticii.Genotipul este constituia genetic a unei celule, organism sau individ, materialul genetic.Fenotipul sunt caracteristicile biochimice, morfologice, fiziologice i comportamentale, normale sau patologice ale unui individ determinate de constituia sa genetic (genotip) i modulate de factorii de mediu, ambientali.Caracterele ereditare sunt caracteristici individuale ce se transmit de la o generaie la alta, de la ascendeni la descendeni n succesiunea generaiilor. Caracterul observat ( de exemplu, culoarea ochilor, forma feei, conturul buzelor, talia) este denumit caracter fenotipic.Gameii sunt celule masculine i feminine, difereniate din punct de vedere sexual.Voi ncerca s m bazez mai mult pe partea practic a acestui subiect, adic pe grupele sanguine i pe modul de transmitere a trsturilor conform lui Gregor Mendel.Johann Gregor Mendel(n.20 iulie1822 d.6 ianuarie1884) a fost clugraugustiniani cercettor tiinific, cunoscut ca fondator algeneticii. []Tipuri de grupe sanguine (01,A2,B3,AB4) i caracteristicile lor. [Notez ca un subtitlu i voi descrie caracteristicile fiecreia, felul n care se combin, nsoite de desene i explicaii].Spre deosebire de alte entiti biologice, omul este o fiin biosocial: formarea lui s-a produs n urm unui ndelungat proces de evoluie biologic, pe de o parte, i de dezvoltare social, pe de alt. Prsind lumea animal, omul a rmas parte a naturii.C i la alte fiine vii, la om caracterele i nsuirile sunt determinate de structuri genetice, iar transmiterea lor de la o generaie la alt are loc conform legilor ereditii, descoperite de G. Mendel. De asemenea, la om c i la alte organisme, materialul genetic l reprezint ADN-ul localizat n cromozomi. Numrul de cromozomi din celulele somatice este egal cu 46, pe cnd celulele sexuale conin doar 23.n cromozomii fiecrei celule se conine informaia genetic care asigur deosebirea fiecrei fiine umane de bacterii, alge, melc, broate, vrbii, oareci s. a. m. d. Tot odat, n ele se mai conine informaia cu privire la faptul cum va fi nuana pieii individului dat, culoarea i structur prului, culoarea i tietur ochilor, form naului, grup de snge i o mulime de alte particulariti morfologice, fiziologice i biochimice, care deosebesc un om de altul i-l fac unic pe fiecare dintre noi.S ncercam s exprimm prin cifre volumul acestei informaii. Lungimea tuturor filamentelor moleculelor de ADN din nucleul unei celule umane este egal cu circa patru metri. Dac ar fi s ntindem ntr-o linie dreapt toate moleculele de ADN din totalitatea celulelor unui om, lungimea lor general ar acoperi distan de la pmnt pn la soare.Conform unor calcule aproximative, cromozomii fiecrei celule umane conin cteva milioane de gene. De aceea la om posibilitile variabilitii combinative a caracterelor i nsuirilor sunt cu mult mai mari dect la alte specii biologice.Numai operndu-se cu cele 23 de perechi de cromozomi fiecare printe poate da teoretic aproximativ 10 miliarde de combinaii ereditare.F. Dobjanschii, eminent geneticiian american, a calculat c chiar dac fiecare cromozom uman ar conine doar cte o mie de gene, fiecare gen ar avea doar dou varieti (alele dominante i recesive) i atunci ar fi posibil existena unui numr de indivizi cu combinaii ereditare diferite, care ar depi cu mult cantitatea tuturor electronilor din Univers.Dup cum vedem, segregarea i redistribuirea liber a genelor (recombinarea), care nsoete formarea celulelor sexuale, precum i caracterul ntmpltor al fecundaiei ovulului, constituie cauza colosalei varieti a oamenilor. n natur nu exist doi indivizi cu constituie genetic identic. Fiecare om are n ine o garnitur specific de gene, fapt care i face c fiecare din noi s se prezinte c o etnitate individual i irepetabil.Chiar i ntr-o familie cu muli copii prinii remarc ntotdeauna c ei prezint deosebiri - adesea foarte exprimate - n nclinaii i gusturi, n trsturi de caracter, n particulariti de comportament i n atitudinea lor fa de cei din jur - dei aceti copii triesc n condiii de via similare i sunt tratai cu aceiai afeciune de ctre prini. Unul este zvpiat, altul ncet, unul e sociabil, altul timid, unul e excesiv de pedant n ceea ce privete curenia, altul e un neangrijit, unul st ore ntregi pentru a monta un aprat de radio, iar altul nu are nici cel mai mic interes pentru aparatele de radio i meterete diferite bibelouri artistice, unul s-a nscris la facultatea de fizic, iar altul - la arte i aceast enumerare poate continu la infinit!n acelai timp, chiar i din observaii dintre cele mai superficiale i ntmpltoare, absolut cotidiene, descoperim la cutare persoan anumite similitudini cu cineva din reprezentanii generaiilor genetice precedente i n aceste cazuri spunem: , . i, de remarcat, aceast asemnare pe care o surprindem, ine nu numai de aspectul exterior, ci i de trsturile de caracter motenite. Este tot att de iute din fire i de ne nduplecat sau moale i nehotrt, un fantezist i un vistor sau este nchis i irascibil, c, s zicem, tatl sau bunicul.Dac unul din prini are prul de culoare ntunecat, iar altul de culoare deschis, copiii vor moteni prul ntunecat. Dac unul din prini are ochi cprui, iar altul albatri, urmaii vor avea ochii cprui" chiar dac n genotipul lor sunt prezente ambele tipuri de gene - dominant i recesiv.ncepnd cu generaia a dou, are loc segregarea caracterelor i din aceast cauza n fenotipul copiilor se manifest nu numai caractere ale prinilor, dar i caractere ale strmoilor. Trei copii vor avea ochii cprui, aa cum i au prinii lor direci, iar unul i va avea albatri - c i bunicul de exemplu.n mod analog se motenete i capacitatea de a manevr mai uor cu mn dreapt sau cu cea stnga.Faptul merit s-i acordm acum un interes mai amnunit.Ne-am obinuit s considerm c este normal cnd mn funcional este cea dreapt: oricum dreptacii constituie majoritatea absolut (dup diferite evaluri a de la 89 pn la 94% din totalul populaiei). n acelai timp cunoatem persoane pentru care funcional este mn stnga, aceast fiind tot att de operatorie cum este mn noastr dreapt. Vom arat c problem dreptacilor i a stngacilor este strns mpletit cu istoria formrii pmntului. n emisfer sudic oamenii i-au fcut apariia mai trziu, nimerind aici n condiii ecologice absolut noi. Doar n emisfer sudic pmntul are o rotaie de oglind n raport cu emisfer nordic. Iat cteva date curioase: printre locuitorii fostei Uniuni Sovietice numrul stngacilor constituie aproximativ trei procente, n Bulgaria - exact trei, n Corsica, Sardinia i Sicilia-7, n Frana-8, n Australiea-26, iar n Africa de Sud-50%.Interesant, c aceast nsuire poate fi constatat la copii nc cu totul mici. n acest scop este suficient s-i dm copilului o foaie de hrtie i s-l rugm s deseneze un cerc. Luai aminte n ce direcie are s se mite creionul. Dac se va mic n direcia acelor de ceasornic, copilul va crete stngaci.n calitatea noastr de prini faptul nu trebuie s ne neliniteasc prea mult. Ce-i drept, n via un asemenea copil va ntmpina o mulime de mic incomoditi. Toate aparatele de uz curent, ncepnd de la foarfece i terminnd cu casele de la troleibuze sunt prevzute pentru dreptaci. n acelai timp situaia de stngaci ofer i unele avantaje destul de importante.Spre deosebire de alte entiti biologice, omul este o fiin biosocial: formarea lui s-a produs n urm unui ndelungat proces de evoluie biologic, pe de o parte, i de dezvoltare social, pe de alt. Prsind lumea animal, omul a rmas parte a naturii.C i la alte fiine vii, la om caracterele i nsuirile sunt determinate de structuri genetice, iar transmiterea lor de la o generaie la alt are loc conform legilor ereditii, descoperite de G. Mendel. De asemenea, la om c i la alte organisme, materialul genetic l reprezint ADN-ul localizat n cromozomi. Numrul de cromozomi din celulele somatice este egal cu 46, pe cnd celulele sexuale conin doar 23.n cromozomii fiecrei celule se conine informaia genetic care asigur deosebirea fiecrei fiine umane de bacterii, alge, melc, broate, vrbii, oareci s. a. m. d. Tot odat, n ele se mai conine informaia cu privire la faptul cum va fi nuana pieii individului dat, culoarea i structur prului, culoarea i tietur ochilor, form naului, grup de snge i o mulime de alte particulariti morfologice, fiziologice i biochimice, care deosebesc un om de altul i-l fac unic pe fiecare dintre noi.S ncercam s exprimm prin cifre volumul acestei informaii. Lungimea tuturor filamentelor moleculelor de ADN din nucleul unei celule umane este egal cu circa patru metri. Dac ar fi s ntindem ntr-o linie dreapt toate moleculele de ADN din totalitatea celulelor unui om, lungimea lor general ar acoperi distan de la pmnt pn la soare.Conform unor calcule aproximative, cromozomii fiecrei celule umane conin cteva milioane de gene. De aceea la om posibilitile variabilitii combinative a caracterelor i nsuirilor sunt cu mult mai mari dect la alte specii biologice.Numai operndu-se cu cele 23 de perechi de cromozomi fiecare printe poate da teoretic aproximativ 10 miliarde de combinaii ereditare.F. Dobjanschii, eminent genetician american, a calculat c chiar dac fiecare cromozom uman ar conine doar cte o mie de gene, fiecare gen ar avea doar dou varieti (alele dominante i recesive) i atunci ar fi posibil existena unui numr de indivizi cu combinaii ereditare diferite, care ar depi cu mult cantitatea tuturor electronilor din Univers.La capitolul modul de transmitere al trsturilor voi da un exemplu de un potenial cuplu care i-ar dori un copil, i o s deducem cu ajutorul trsturilor lor (brbat brunet cu ochii negri i o femeie blond cu ochii albatrii) care sunt trsturile pe care le poate avea copilul. Bineneles, vom obine cte patru probabiliti de la fiecare cuplu cruia i vom atribui legile lui Gregor Mendel.

Sngele este compus din mai multe componenete: globulele roii, globulele albe, trombocitele i plasm, acestea formnd una dintre cele patru combinaii posibile: A, B, AB, sau 0. Apartenen la o grup de snge sau alt depinde de prezena antigenilor de la suprafaa globulelor roii.

Grupa de snge O1Considerat cea mai veche din lume, grup de snge 0 este cea mai ntlnit de pe Terra , cu mai muli reprezentani n Africa. Pe lng numeroasele avantaje prezentate mai jos, cei care au aceast grup de snge sunt numii i donatori universali pentru c ei pot da snge celorlalte grupe. Dezavantajul lor este c nu pot primi dect de la cei cu grup 0.Exist 01 pozitiv i 01 negativ.Grup de snge 0 se afl la originea evoluie sngelui. A fost prima grup de snge. Este cea mai ntlnit grup de snge de pe Pmnt. Primii oameni care au aprut pe Terra erau vntori, iar carnea reprezenta principal surs de energie. Persoanele cu grup de snge 0 care sunt hrnii cu proteine au un sistem imunitar puternic, sunt rezisteni i robuti. Persoanele cu grup de snge 0 sunt consumatoare de carne, au un tract digestiv viguros, ns cu aciditate crescut, au un sistem imunitar hiperactiv. De asemenea, sunt intolerante fa de adaptrile la diet i la mediul nconjurtor. Cei cu grup de snge 0 sunt rezisteni la stres i la activitile fizice intense. Pentru a se menine supli i energici, cei care au aceast grup de snge trebuie s suplimenteze alimentaia cu iod i calciu. C personalitate, purttorii grupei de snge 0 au o memorie foarte bun, sunt rezisteni, ndrznei, au ncredere n forele proprii, putere de concentrare i un dezvoltat sim de autoconservare. Persoanele cu grup de snge 0 sunt predispuse unor afeciuni ale tractului digestiv, complicai hepatice, afeciuni inflamatorii, reumatism, astm, alergii, artrit sau intoleran alimentar. Purttorii grupei de snge 0 au n general tendina de a fi solitari. Sunt persoane intuitive, independente, ncreztoare, cu caliti de lideri, care se bazeaz pe forele proprii. Sunt persoane organizate i determinate, care i ating obiectivele propuse. Persoanele cu grup de snge 0 sunt compatibile cu grupele de snge A i AB. Persoanele cu grup de snge 0 trebuie s includ n stilul de via exerciii fizice de tip cardio. Sunt indicate i exerciiile de fitness. n cazul celor cu grup de snge 0, exerciiile fizice acioneaz c un tonic pentru ntreg organismul. Persoanele care fac exerciii n mod regulat sunt mult mai stabile emoional i au un sistem nervos echilibrat. Pentru rezultate bune, sunt indicate exerciiile de tip aerobic de 3 - 4 ori pe sptmna. Pe lng exerciiile fizice i alimentaia corect i echilibrat, persoanele cu grup de snge 0 trebuie s i stabileasc clar obiectele, pentru a evit momentele de impulsivitate. Schimbrile din via trebuie fcute gradual. Este indicat c aceaste persoane s nu sra peste mee, 3 principale i 2 gustri, i s mnnce ncet. De asemenea, persoanele cu grup de snge 0 trebuie s evite s ia decizii importante sau s cheltuie bani atunci cnd sunt stresate. n momentele de anxietate sunt benefice exerciiile fizice uoare.

Grupa de snge A2

Despre grup de snge A2 se spune c motenete caracteristici ale arcticilor, trgndu-i genele de la strmoii din Scandinavia. Astfel, persoanele care au grup sangvina A2 prefer alimentele provenite din cules ori vnat, precum fructele de mare, nucile, carnea (de vnat i de pasre), fructele de pdure, radacinoasele i salat verde. Pe lng acestea, grup A2 mai este considerat i o dovad a evoluiei, a trecerii de la vnat la practicarea agriculturii. Se pare c aceast grup de snge este mai reactiva dect grup sanguin A1, n special n ceea ce privete cerealele cu gluten. Mai mult, cei care au aceast grup sunt persoanele cu cele mai puine riscuri de a avea alergii la fructele de mare de orice fel. ns, cu toate c organismul persoanelor speciale, care se bucur s le curg prin vene acest tip de snge, este unul foarte puternic, exist i riscuri. Cel mai mare risc n aceast situaie este aceea a cancerului gastric. Specilistii nu pot s stabileasc nc exact cauza, dar se pare c eti mai predispus la aceast afeciune, dac ai grup A2. O alt sensibilitate mare a acestor oameni este aceea a efectelor negative de lung durat ale tutunului i alcoolului. Echilibrul este restabilit, ns, cu faptul c femeile cu grup de snge A2 sunt mai fertile dect toate celelalte femei, putnd avea copii foarte uor.

Grupa de snge B3Grup B face parte din grupele principale de snge i deine foarte multe caracteristici pozitive pe care le regsim la tipurile 0 i A. n general, persoanele cu snge din grup B sunt foarte rezistente la boli, n special la afeciunile cardiace sau la cancer. Cu o alimentaie potrivit, sperana de via este mare n cele mai multe cazuri. n linii mari, predispoziiile definitorii grupei de snge B sunt ctre afeciunile sistemului imunitar i oboseal cronic. Vestea bun este c, indiferent de tulburarea fiziologic, oamenii cu grup sanguin B reuesc miraculos s se nsntoeasc. Caracteristicile grupei B: i. predispoziie ctre boli rare: scleroz multipl, lupus eritematos, sindromul oboselii cronice ii. sistem digestiv tolerant iii. metabolism lent (retenie hidric, hipoglicemie) iv. predispoziie spre stres cronic v. predispoziie spre alcoolism vi. comportament dur i inflexibil vii. puin adaptabili i empatici viii. simul determinismului i al fatalitii ix. sim al adevrului i al dreptii

La sfritul proiectului, ultimul capitol pe care vreau s l abordez este transmiterea bolilor ereditare, mpreun cu desenele i posibilitile de rigoare.Bolile pe care m-am gndit c le-a putea aborda:Sindromul Down (trisomie 21)Sindromul Edwards (trisomie 18)Sindromul Patau (trisomie 13)Sindromul Klinefelter (XXY)Sindromul Triplo-X (XXX)Sindromul Y suplimentar (XYY)Sindromul Turner (OX)Sindromul Y (OY) -> produce un avort spontan