recombinarea - ucoz · 02.12.2009 1 recombinarea recombinarea producerea unor combinaţii noi prin...
TRANSCRIPT
02.12.2009
1
Recombinarea
Recombinarea
Producerea unor combinaţii noi prin
rearanjarea materialului genetic cuprins în
două unităţi genetice diferite:
două mol ADN diferite
doi cromozomi diferiţi
două seturi de cromozomi diferite
Recombinarea -
proces natural care reprezintă “una dintre
cheile mecanismelor prin care se formează
noi indivizi ce vor fi apoi testaţi, prin selecţia
naturală, în marea schemă a evoluţiei
biologice” (Wetzel, 1980)
Rolul biologic al recombinării
Variabilitatea genetică - intrafamilială
Selecţia naturală
Evoluţia biologică
Recombinările şi consecinţele
fenotipice
Polimorfism genic
Polimorfism fenotipic normal
Răspuns diferit la acţiunea unor factori de
mediu (medicamente, alimente, toxine ...)
Susceptibilitate la anumite infecţii
Predispoziţia la anumite boli (CR; BIC,
diabet ...)
Manifestarea unor boli recesive
02.12.2009
2
Tipuri de recombinări
Genomice – între genomul şi
23 crs + 23 crs = 46
Cromozomice
Intercromozomice – între cromozomii neomologi;
Intracromozomice – între cromozomii omologi
Genice – între două gene alele prin fuziune genică
La fecundare
În timpul
meiozei
În timpul
meiozei
?
Ce este fecundarea?
R: Contopirea a două celule sexuale
diferite (gameţi cu 23 crs) formarea
celulei zigot (cu 46 crs).
Ce este meioza?
R: Procesul de formare a gameţilor (prin
diviziune reducţională a cel. cu 46 crs
se formează celule sexuale cu 23 crs)
TRANSMITEREA MATERIALULUI GENETIC DE LA PĂRINŢI LA COPII
Fecundarea
Zigot
(2n)
Mitoze,
diferenţiere,
creştere
Mitoze,
diferenţiere,
creştere
Copil
(2n) Adulţi
(2n)
Meioza
Spermatozoid (n)
Ovul (n)
Particularităţile segregării cromozomilor în meioza
ovogenezei şi spermatogenezei
Mitoza vs meioza
46 crs MC46 crs MC
46 crs BC 46 crs BC
46 crs
MC
46 crs
MC
mitoza
replicare
meioza
replicare
23 crs
BC
23 crs
MC
23 crs
MC
23 crs
MC
23 crs
MC
23 crs
BCI
IICelule somatice
Celule sexuale = gameţi
mitoza meioza
! la ecuator bivalenţii
! spre poli crs BC
! n=2c
! n=c
2n=4c
2n=2c 2n=2c
2n=2c
! spre poli
crs MC
MI
AI
TI
MII
AII
TII
M
A
T
02.12.2009
3
Meioza
I diviziune – reducţională (2n=4cn=2c) Profaza I
Metafaza I
Anafaza I
Telofaza I
II diviziune – ecvaţonală(n=2cn=c) Profaza II
Metafaza II
Anafaza II
Telofaza II
Meioza I - reducţională
Profaza I
Condensarea cromozomilor
Formarea aparatului de diviziune (fusul de diviziune)
!!! Conjugarea cromozomilor omologi formarea bivalenţilor
!!! Crossing-overul recombinarea intracromozomială
Are 5 faze: L, P, Z, D, D
Profaza I
Leptoten Zigoten Pahiten Diploten Diachineză
Condensarea
cromatinei
!!! Conjugarea
cromozomilor
omologi
!!! Crossing-
overul
Respingerea
parţială a
omologilor
Terminalizarea
chiazmelor
Conjugarea cromozomilor omologi
Realizată în Profaza I a meiozei
Sinapsa cromozomilor cu aceiaşi
structură dar origine diferită – unul
matern şi unul patern crs omologi
Determinată de un complex specific
SINAPTONEMAL
Rol – formarea bivalenţilor pentru
diviziunea reducţională
Complex sinaptonemal
02.12.2009
4
Crossing-overul
Realizat în profaza I a meiozei
Constă în încrucişarea cromozomilor
omologi şi schimbul reciproc de fragmente
omoloage recombinare intracromozomică
Determinat de complexul SINAPTONEMAL
Rol – variabilitatea genetică a gameţilor
Gameţi
crosoveri
Gameţi
necrosoveri
Mecanismul molecular al
crossing-overului
02.12.2009
5
Metafaza I
La ecuator bivalenţii
!!! Orientarea cromozomilor spre polii celulei
este aliatore
sau
important
Anfaza I
Disjuncţia cromozomilor omologi
Migrarea cromozomilor BC spre polii celulei (câte n crs spre fiecare pol)
!!! Combinarea independentă a cromozomilor neomologi = recombinare intercromozomială 2n combinaţii
sau sau sau
AbC aBc ABC abc Abc aBC ABc abC
Recombinarea intercromozomială
Se produce în anafaza I a meiozei
Se realizează între cromozomii neomologi
materni şi paterni
Determinată de orientarea aliatorie a
cromozomilor omologi spre poli opuşi ai
celulei
Rol variabilitatea genetică a gameţilor
Telofaza I
Reorganizarea anvelopei nucleare cu
formarea a 2 nuclei haploizi (n=2c)
Citochineza
Rezultă 2 gametociţi cu set haploid de
crs BC !!! Reducerea nr de crs
2n=4c
n=2c
n=2c
Interchineza
Acumularea factorilor necesari pentru
diviziunea meiotică ecvaţională (meioza II)
Meioza II - ecvaţională
Profaza II
Formarea aparatului de diviziune
Maturizarea chinetocorilor
şi
02.12.2009
6
Metafaza II
La ecuator cromozomii într-un singur plan
şi
Anafaza II
Clivarea longitudinală a centromerului
Disjuncţia cromatidelor surori
Migrarea spre poli a crs MC (cîte n=c crs)
şi
Telofaza II
Reorganizarea anvelopei nucleare cu formarea a câte 2 nuclei haploizi (n=c)
Citochineza
Rezultă 4 gameţi cu set haploid de crs MC
2n=4c
n=2c
n=2c
n=c
n=c
n=c
n=c
I div
II div
II div
Rolul biologic al meiozei
Asigură maturaţia gameţilor
Recombinarea materialului genetic
Asigură înmulţirea gameţilor
2n=4c
n=2c
n=2c
n=c
n=c
n=c
n=c
I div
II div
II div
02.12.2009
7
P AaBbCc X AaBbCc
G ABC, aBC,
ABc, aBc,
AbC, abC,
Abc, abc.
G ABC, aBC,
ABc, aBc,
AbC, abC,
Abc, abc.
F AABBCC
AaBBcc
aaBbCc
AabbCC
etc...
A - Rh+
a – Rh-
B – melanina
b – lipsa melaninei
C – insulina
c – insulină defectă
Recombinările şi consecinţele
fenotipice
Polimorfism genic, fără manifestări fenotipice
Polimorfism fenotipic normal
Răspuns diferit la acţiunea unor factori de mediu
(medicamente, alimente, toxine ...)
Susceptibilitate la anumite infecţii
Predispoziţia la anumite boli (CR; BIC, diabet ...)
Manifestarea unor boli recesive