SINDROAME HEMORAGICE TROMBOCITARE

SINDROAME HEMORAGICE TROMBOCITARE

NOIUNI GENERALE

Trombocitele au un rol esenial n hemostaz. Modificrile cantitative sau calitative ale trombocitelor pot genera sindroame hemoragice cu manifestri clinice diferite.

Trombocitopenia este definit prin scderea numrului de trombocite sub 150.000/mmc, confirmat i de examinarea frotiului de snge periferic.

Trombocitopenia real trebuie deosebit de numrul fals sczut de trombocite care poate apare la 0,1% din numrtorile de rutin. Pseudotrombocitopenia este o condiie benign n care plachetele se aglutineaz sau ader de leucocite atunci cnd sngele este recoltat cu EDTA ca anticoagulant. Acesta este un artefact de laborator, iar numrul de trombocite in vivo este normal.

Numrul de trombocite variaz n cursul ciclului menstrual, crescnd dup ovulaie i scznd la nceputul menstruaiei. De asemenea este influenat de starea de nutriie a pacientului i poate fi sczut n deficienele severe de acid folic sau vitamin B12.

Atunci cnd se evideniaz o trombocitopenie real, urmtoarea etap const n elucidarea cauzelor i mecanimelor care au generat-o.

Trombocitopenia poate avea cauze diferite:

scderea produciei de megacariocite din mduva osoas prin: aplazie medular; mduv ocupat cu celule neoplazice sau fibroz; ageni fizici sau chimici cu aciune direct asupra trombocitului (iradiere, citostatice, diuretice, etanol, estrogeni); trombocitopoiez ineficient (deficit de acid folic, vitamin B12); tulburri de reglare (deficit de trombopoietin);

distrugerea exagerat a trombocitelor prin: mecanism imun (purpur trombocitopenic idiopatic, purpur trombocitopenic la medicamente, trombocitopenii imune asociate cu boli de colagen, limfoproliferri, boli ale tiroidei, infecii) i mecanism neimun prin consum (purpur trombotic trombohemolitic, coagulare intravascular diseminat, proteze valvulare, etc);

sechestrarea n splin: splenomegalii congestive, neoplazice, infiltrative, infecioase; n afeciunile cu splenomegalie, producia de trombocite este normal sau chiar crescut dar majoritatea trombocitelor sunt sechestrate n splina mrit;

pierderi nenlocuite sau diluie: n cazul unor hemoragii mari pentru refacerea masei sanguine se folosesc cantiti mari de snge conservat i astfel trombocitele viabile pierdute prin hemoragie sunt nlocuite cu trombocitele neviabile din sngele conservat.

Pacienii cu purpur trombocitopenic sngereaz datorit unui numr sczut de trombocite.

Unele diateze hemoragice au o nclinare special de a produce un anumit tip mai frecvent de exprimare. Astfel caracteristic pentru scderea numrului de trombocite este purpura.

Sngerrile cutanate de tip purpuric pot lua aspect de peteii sau echimoze.

Peteiile sunt sngerri date de trecerea eritrocitelor prin peretele capilar i apar ca mici pete punctiforme (ce nu dispar la vitropresiune), rotunde, violacei, ulterior albstrui sau glbui, intradermice sau submucoase. Pot apare oriunde pe piele sau pe suprafaa mucoaselor, dar sunt mai comune pe extremitatea distal a membrelor inferioare i la nivelul regiunilor solicitate mecanic (plici). Prezena lor pe gt i fa este mai puin obinuit i apare n urma tusei.

Echimozele sunt date de extravazri sanguine din vase mai mari (arteriale), cu sediul mai profund (dermo-hipodermic), de dimensiuni mai mari dect peteiile, cu marginile nete i de culoare albastr-violacee. Dimensiunile lor pot depi mai muli centimetri, din cauza calibrului mai mare al vaselor din care provin i datorit esutului celular subcutanat unde se constituie. n evoluie devin albastre-verzui, brune apoi galbene i resorbia lor este mai lent dect a peteiilor. Sunt prezente n special n regiunile subiacente traumatismelor.

Pe lng sngerri cutanate pacienii cu trombocitopenie asociaz i sngerri mucoase.Sngerrile mucoase se manifest sub form de bule hemoragice la nivelul cavitii bucale, epistaxis, gingivoragii, hemoragii digestive, metroragii, hematurii, hemoragii cerebro-meningee.

Bulele hemoragice sunt leziuni cu diametrul de 0,25-0,5 cm, violacei, pe care le ntlnim pe mucoasa bucal i indic de obicei o trombocitopenie foarte sever.

Manifestrile hemoragice depind de gradul trombocitopeniei i nu de cauza ei.

La un numr de trombocite ntre 50.000 i 100.000/mmc pacienii sngereaz numai dup traumatisme severe sau dup intervenii chirurgicale. Dac la aceste valori ale numrului de trombocite apar sngerri spontane trebuiesc cutate i alte anomalii ale hemostazei: tulburarea funciei trombocitare sau deficit de factori ai complexului protrombinic.

La un numr de trombocite ntre 30.000 i 50.000/mmc apar sngerri dup traumatisme minore. Cnd numrul de trombocite scade sub 30.000/mmc apar sngerri spontane cutaneo-mucoase.

Scderea numrului de trombocite sub 10000/mmc se asociaz cu sngerri cutanate, mucoase, viscerale i cu un risc foarte mare de sngerare n SNC. Cu ct numrul de trombocite este mai mic i vrsta pacientului mai naintat, cu att riscul unor sngerri care s amenine viaa este mai mare.

Trombopatiile sunt afeciuni rare date de anomalii funcionale ale trombocitelor (deficite de adezivitate i agregabilitate) caracterizate clinic prin fenomene hemoragice asemntoare celor produse prin trombocitopenie, iar paraclinic prin TS crescut i numr normal de trombocite.

Dup criteriul etiologic trombopatiile pot fi dobndite (boli mieloproliferative cronice, sindroame mielodisplazice, anemie Biermer, ciroz hepatic, insuficien renal, dup tratament cu aspirin i antiinflamatoare) i ereditare (trombastenia Glanzman, boala Bernard-Soulier).

PURPURA TROMBOCITOPENIC IDIOPATIC

Definiie

Purpura trombocitopenic idiopatic (PTI) este o trombocitopenie imun produs prin prezena de autoanticorpi antitrombocitari care sunt responsabili de distrugerea prematur a trombocitelor n sistemul monocito-macrofagic din splin i ficat.

Generaliti

Sindromul de PTI cuprinde dou forme:

Forma acut care apare n special la copii, cu maximum de inciden ntre 2 i 10 ani. Rar apare n primul an de via. Nu are predilecie pentru sex. Apare frecvent dup infecii virale. Vrful de inciden este iarna, iar prevalena este paralel cu a infeciilor cilor respiratorii superioare.

Are o evoluie autolimitat i remisiune spontan (80%) n 4-6 sptmni.

Forma cronic se ntlnete la aduli. Nu se asociaz cu tulburri infecioase sau alte stri patologice i are evoluie cronic autontreinut.

PURPURA TROMBOCITOPENIC IDIOPATIC CRONIC

(BOALA WERLHORF)

PTI cronic este o boal a adultului tnr sau de vrst medie. Femeile sunt de trei ori mai afectate dect brbaii.

Trombocitele sunt distruse datorit prezenei de anticorpi anti-trombocitari.

Tablou clinic

Debutul este insidios, cu un istoric lung de mici sngerri sau menstre prelungite la femei.

Bolnavii prezint purpur peteial i echimotic, localizat cu predilecie pe membrele inferioare.

Sngerrile mucoase se manifest prin bule hemoragice la nivelul cavitii bucale, epistaxis, gingivoragii, hemoragii digestive, hematurii. Hemoragia cerebral poate apare brusc sau poate fi precedat de semne i simptome ca: cefalee, meningism, tulburri psi-hice, convulsii, hemoragii retiniene.

Pacienii cu sngerri ale mucoaselor, aa-numita purpur umed, au un risc mai mare de hemoragie n SNC fa de cei care prezint numai manifestri cutanate, aa-numita purpur uscat.

La examenul clinic nu se palpeaz splina. Prezena ei sugereaz o alt etiologie a trombocitopeniei: boal limfoproliferativ, boal de colagen.

Examene paraclinice

Hemograma

Hemoglobina i hematocritul pot fi normale sau sczute prin sngerare (anemie hipocrom microcitar).

Trombocitele: numrul de trombocite este sczut sub 80000/mmc, frecvent sub 20000/mmc.

Frotiul de snge periferic

Pe frotiu se gsesc megatrombocite care sunt trombocite tinere, echivalentul reticulocitelor. Ele constituie un indicator al produciei crescute de trombocite. Procentul lor este mult mai crescut n PTI (aprox.40%) fa de valorile normale (10%).

Rar trombocitopenia se asociaz cu anemie hemolitic cu test Coombs pozitiv (sindrom Evans).

Mduva osoas conine un numr normal sau crescut de megacariocite. Predomin formele tinere, imature, bazofile, cu contur net. Formele trombocitogene sunt de obicei absente fie ca urmare a eliberrii premature a trombocitelor din mduv, fie ca urmare a injuriei exercitate de anticorpii antitrombocitari pe megacariocitele mature. De asemenea se pot evidenia histiocite cu granule albastre ca marea, marker al unui turnover trombocitar crescut. Acestea sunt macrofage ncrcate cu material lipidic incomplet degradat rezultat din distrucia intramedular crescut a trombocitelor, fiind o dovad c trombocitoliza are loc i n mduva osoas nu numai n splin.

Timpul de sngerare i timpul Howell sunt prelungite.

Teste pentru depistarea anticorpilor antitrombocitari Cele mai utilizate sunt:

- testul de eliberare de factor 3-plachetar (testul Karpatkin)

- testul de inhibare a retraciei cheagului (testul TIRC).

Sensibilitatea i specificitatea acestor teste nu este mare, motiv pentru care rezultate negative nu pot exclude diagnosticul de PTI cronic.

Rezultate mai fidele se obin prin tehnicile imunochimice: testul de imunofluorescen n suspensie, testul cu anticorpi monoclonali specifici pentru glicoproteinele membranare.Diagnosticul pozitiv

Criterii clinice:

- sngerri cutanate i mucoase;

- absena splenomegaliei;

- absena unor afeciuni care produc trombocitopenie.

Criterii paraclinice:

- trombocitopenie cu numr de trombocite sub 100.000/mmc;

- numr normal sau crescut de megacariocite n mduva osoas;

- scurtarea duratei de via a trombocitelor;

- niveluri crescute de anticorpi ataai trombocitelor (AAT).

n 1971 Karpatkin a propus urmtoarele criterii de diagnostic pentru PTI cronic:

- distrucia crescut a trombocitelor;

- numr normal sau crescut de megacariocite n mduva osoas;

- prezena anticorpilor antitrombocitari;

- excluderea unor boli primare;

- absena splenomegaliei.

Algoritm de diagnostic n PTI cronic

1) Descoperirea trombocitopeniei : hemograma

2) Stabilirea caracterului de boal primar sau secundar prin:

a) Anamnez intit pentru:

expunere la toxice sau droguri;

viroz recent;

factori de risc pentru HIV.

b) Teste de laborator intite:

serologie viral: HIV, Epstein-Barr, citomegalovirus, virusuri hepatice;

screening pentru LES: celule lupice, FAN, complement seric, complexe imune circulante, anticorpi anti ADN dublu catenar nativ, gamaglobuline serice;

test Coombs: pentru posibila asociere PTI - AHAI;

teste de coagulare pentru CID.

3) Demonstrarea mecanismului periferic i imunologic al trombocitopeniei:

frotiul de snge periferic: macrotrombocite;

mduva osoas: hiperplazie megacariocitar;

examene serologice pentru detectarea anticorpilor anti-trombocitari.

Elemente eseniale pentru diagnostic

absena splenomegaliei;

frotiul de snge periferic: macrotrombocite;

mduva osoas: hiperplazie megacariocitar;

examene serologice pentru detectarea anticorpilor anti-trombocitari.Diagnostic diferenial

Diagnosticul de PTI este un diagnostic de excludere al trombocitopeniilor de alte cauze: lupus eritematos sistemic, boli limfoproliferative i mieloproliferative, consum de medicamente (heparin, chinidin, chinin, sulfamide, rifampicin, digoxin), infecii HIV.

n lupusul eritematos sistemic trombocitopenia poate apare la debut, asociindu-se uneori cu un anticoagulant lupic (anticoagulant circulant tip antiprotrombinaz).

Asocierea unei trombocitopenii cu o anemie hemolitic autoimun (sindrom Evans), apare de obicei n cadrul unei colagenoze sau a unei limfoproliferri maligne.

Prin examenul mduvei osoase se exclud: anemia aplastic, leucemia acut i cronic, infiltrarea cu celule de tip mielom multiplu, limfoamele, metastazele de carcinom. Toate acestea pot da trombocitopenie.ntreruperea unui tratament implicat n producerea trombocitopeniei duce la dispariia rapid a simptomatologiei i la normalizarea numrului de trombocite.

Septicemia poate asocia trombocitopenie. n acest caz ndeprtarea trombocitelor din circulaie se face prin aglutinare, fagocitare sau consum prin coagulare intravascular diseminat (CID). Tabloul clinic este dominat de sindromul infecios.

CID se caracterizeaz prin trombocitopenie i consum de factori ai coagulrii. Poate apare n cadrul unor infecii, complicaii obstetricale, intervenii chirurgicale, neoplasme (prostat, plmn).

Trombocitopeniile ce apar n purpura trombocitopenic trombotic (PTT), sindromul hemolitic-uremic, vasculite, valve artificiale, hemangioame cavernoase, sindrom Kaposi se caracterizeaz prin asocierea hemolizei i a modificrilor microangiopatice ale eritrocitelor circulante.

Trombocitopenia poate fi uneori prima manifestare a SIDA. Prognosticul este nefavorabil.

Trombocitopenia din hipersplenism asociaz splenomegalie, mduv osoas hipercelular i pancitopenie periferic. Majoritatea trombocitelor sunt sechestrate n depozitul splenic mult mrit. Hipersplenismul survine frecvent n cadrul unui sindrom de hipertensiune portal.

Trombocitopenia de sarcin nu are mecanism imunologic i este legat de creterea tournover-ului trombocitar n placent i alte esuturi, sub influena estrogenilor. Trombocitopenii moderate cu numr de trombocite ntre 90000/mmc i 100000/mmc apar la 6-8% dintre femeile cu sarcini normale i la 25% dintre femeile cu preeclampsie.

Complicaii

Hemoragia intracranian este complicaia cea mai grav a PTI, dar este sub 1%. Apare la cei cu forme severe de boal. Poate fi fatal i trebuie rapid i riguros prevenit cnd se constat purpur i semne de afectare cerebral: meningism, convulsii, modificri de fund de ochi i eventual semne de focar. Pacienii cu sngerri mucoase au risc crescut de hemoragie n SNC. De asemenea riscul complicaiilor hemoragice este mai mare la pacienii peste 60 ani.Hemoragiile retiniene mici, multiple sunt frecvente.

Pacienii splenectomizai pot prezenta complicaii legate de actul operator: complicaii pulmonare i abces subfrenic. Incidena acestor complicaii este redus. Mai importante sunt complicaiile determinate de starea de asplenie: complicaii infecioase, accidente tromboembolice. Hiperplachetoza din zilele 7-10 postoperator predispune bolnavul la accidente embolice.

Evoluie i Prognostic

PTI cronic este o boal autontreinut care evolueaz muli ani, perioadele de remisiune alternnd cu cele de recdere. Remisiunile spontane sunt rare.

Pacienii aduli obin o remisiune complet (numr de trombocite 150000-200000/mmc), nentreinut cu corticosteroizi i fr splenectomie n proporie de 70%.

Restul de 30% au o form cronic refractar de boal. Dintre acetia unii prezint hemoragii severe, iar alii intermitent doar purpur.

Dup splenectomie n general evoluia este favorabil. Trombocitoza din zilele 7-10 postoperator este singurul factor de prognostic bun pentru rspunsul la splenectomie, din pcate postoperator. Trombocitoza postoperatorie nu are ns valoare prognostic pentru riscul de recdere.

Recderile pot fi determinate de infecii, vaccinri, traumatisme, deficite nutriionale, sarcin, fenomenul de splenozis. Splinele accesorii care nu au fost identificate intraoperator pot determina recderi.

Prognosticul pacienilor cu PTI cronic splenectomizai este marcat de riscurile aspleniei, infeciilor cu germeni ncapsulai (pneumococi, meningococi) i predispoziiei la CID.

PTI cronic poate evolua spre alte boli autoimune sau boli neoplazice.

Mortalitatea n PTI cronic este sub 5%. Riscul deceselor este mai mare la pacienii peste 60 de ani.

SINDROAME HEMORAGICE PRIN COAGULOPATII

Coagulopatiile se caracterizeaz prin fenomene hemoragice produse prin deficitul unor factori plasmatici ai coagulrii.

Dup criteriul etiologic, coagulopatiile pot fi:

- ereditare cea mai important i cunocut fiind hemofilia;

- dobndite n afeciuni asociate cu: insuficien hepatic, carene de vitamina K, CID.

Hemofiliile sunt cele mai frecvente deficite congenitale ale coagulrii.HEMOFILIA

Definiie

Hemofilia este o boal ereditar, cu transmitere recesiv legat de sex i se caracterizeaz biologic prin deficit cantitativ, fie de factor VIII:C (hemofilia A), fie de factor IX (hemofilia B).

Generaliti

Genele responsabile de aceste anomalii sunt diferite, dar ambele sunt situate pe cromozomul X. Astfel hemofilia este o boal ereditar cu transmitere recesiv legat de sex: bieii prezint boala clinic, femeile fiind doar purttoare.

Boala este rar, afectnd aproximativ1/10000 persoane de sex masculin.

La natere n momentul secionrii cordonului ombilical nu se produce hemoragie deoarece n sngele nou nscutului se afl o cantitate suficient de factor VIII sau IX provenit de la mam.

Primele manifestri hemoragice sunt legate de nceputul mersului i deci de posibilitatea producerii unor traumatisme.

n hemofilie hemoragia spontan este greit interpretat deoarece, orice hemoragie orict de mic ar fi, are la baz un factor traumatic inaparent.

Tendina la hemoragii nu dispare, ci se menine pe toat durata vieii. Frecvena hemoragiilor depinde de forma clinic a bolii i de factorul traumatic. Rrirea puseelor hemoragice odat cu naintarea n vrst este legat de faptul c bolnavul hemofilic nva ce trebuie s fac pentru a prentmpina o hemoragie.

La un adult cu form uoar de boal poate s apar o hemoragie grav ca prim simptom al bolii n cadrul unei intervenii chirurgicale sau a unui traumatism major.

De cele mai multe ori hemofilicii repet acelai gen de sindrom hemoragic: hematoame, hemartroze, epistaxis, hematurie, hemoragie digestiv etc.

ntre hemofilia A i B nu exist nici o diferen clinic n ceea ce privete sindromul hemoragic, complicaiile i evoluia. Conceptul c hemofilia B este mai uoar dect hemofilia A este legat de numrul mai mic de bolnavi de hemofilie B. Hemofilia A reprezint 80-85% din cazuri, hemofilia B 15-20%.

Tablou clinicDebutul bolii are loc dup cum am prezentat i mai sus n primii ani de via odat cu momentul mersului.

Sngerrile mbrac diferite aspecte clinice i pot avea diferite localizri. Principalele manifestri sunt:

Hemartrozele care reprezint exprimarea clinic cea mai frecvent la un hemofilic, cu tendin la recidiv, interesnd n special urmtoarele articulaii: genunchi, glezn, cot, mn, umr, old. Mai rar sunt afectate articulaiile de la nivelul degetelor.

Afectarea hemoragic intereseaz cel mai des o singur articulaie, dar pot fi afectate i dou sau trei articulaii concomitent.

Factorul declanator este totdeauna traumatic. Uneori fiind minor nu este sesizat de bolnav.

Declanarea hemartrozei se face uneori insidios, fiind precedat de senzaia de tensiune intraarticular, nsoit de instabilitate articular. Ulterior apare durere foarte vie, nsoit de tumefacie, impoten funcional i imobilizare antalgic a articulaiei respective. Alteori debutul este rapid n cteva minute sau ore n funcie de importana traumatismului.

Examenul clinic evideniaz prezena n cavitatea articular de lichid sub tensiune. Puncionarea este interzis.

Fenomenele regreseaz n 10-14 zile odat cu oprirea hemoragiei. Sngele nu coaguleaz n articulaie. Resorbia sa se face lent i progresiv.

Recidivele survin de obicei n aceeai articulaie. Rar ele pot interesa o alt articulaie.

Hematoamele reprezint a doua manifestare caracteristic a hemofiliei. Pot avea localizri variate, pot fi superficiale sau profunde i de mrimi diferite.

Hematoamele superficiale coloreaz tegumentele n albastru-violaceu i sunt uor de diagnosticat. Unele din ele pot da natere la accidente: hematomul orbitei, al planeului bucal i al gtului.

Hematoamele profunde se formeaz n profunzimea maselor musculare. Muchii interesai n ordinea frecvenei, sunt: bicepsul, psoasul, cvadricepsul, tricepsul, muchii fesieri, deltoidul i muchii abdominali. Hematoamele care se formeaz n muchii abdomenului pot declana o simptomatologie care s mimeze abdomenul acut chi-rurgical. Astfel hematomul psoasului iliac drept poate simula o apendicit acut.

Durerea este primul simptom care apare n cazul unui hematom. Intensitatea durerii depinde de disfuncia pe care acesta a produs-o la nivelul esuturilor i a compresiunii pe care o exercit pe filetele nervoase. Durerea se accentueaz odat cu creterea volumului hematomului.

Coloraia tegumentelor lipsete n cazul hematoamelor profunde. Dac hematomul migreaz de-a lungul unei fascii, spre suprafa, subcutanat poate apare o echimoz. Aceasta poate avea de multe ori un aspect alarmant ca mrime i migrare decliv n discordan cu importana hematomului.

Epistaxisul

La hemofilici epistaxisul este una din manifestrile frecvente. El poate constitui i prima manifestare hemoragic a bolii.

Punctul de plecare al hemoragiei este mucoasa nazal n general, dar mai ales la nivelul petei vasculare Kiesselbach. Aceasta este o zon bine vascularizat.

Dei aparent fr cauz, epistaxisul la hemofilici poate avea att cauze locale (grataj digital, traumatisme prin cdere sau lovire, afeciuni ulcerative locale) ct i generale (afeciuni respiratorii, cardio-vasculare, digestive).

Epistaxisul poate mbrca forme clinice diferite, de la uoare la severe.

Tratamentul insuficient al epistaxisului poate duce la instalarea unei anemii.

Sngerrile limbii

Acestea se pot produce n urma unor mucturi (joac, cdere, masticaie) i pot fi superficiale, profunde sau cu dilacerri.

n urma unei mucturi apare un hematom de diferite mrimi nsoit sau nu de hemoragie. Dac hematomul este mare pot apare tulburri de vorbire, de masticaie i deglutiie. n situaiile n care hematomul are tendin de expansiune posterioar sau spre planeul bucal pot apare tulburri respiratorii grave.

GingivoragiaApare n urma unor traumatisme minime de la nivelul gingiilor i poate fi localizat sau poate interesa ntreaga arcad dentar.

Hematuria

Apare mai frecvent la hemofilicii cu form medie sau sever.

Hematuria apare spontan fr a se putea determina cauza. Se consider totui c ar exista unele modificri (mici iritaii locale, infecii, unele anomalii vasculare), greu decelabile care pot genera hemoragii agravate de deficitul de factor VIII sau IX. Aceste modificri la persoanele neafectate de diatez nu determin hematurie.

Cnd hematuria este nsoit de colic renal persistent, durerile meninndu-se i dup oprirea hematuriei trebuie s ne gndim la formarea unui hematom intramural al rinichiului.

Hemoragia digestiv

Dup diferite studii se apreciaz c 8-25% din hemofilici prezint hemoragii digestive exteriorizate prin hematemez i melen. Acestea apar de cele mai multe ori dup administrarea de medicamente, n special de aspirin, care produce leziuni erozive la nivelul mucoasei gastrice sau duodenale urmate de hemoragie.

n unele situaii nu se poate determina cauza sngerrii (examenul endoscopic este negativ). n aceste situaii se consider c ar exista unele modificri la nivelul mucoasei gastrice care la persoanele neafectate de diatez nu ar da natere la hemoragie. Astfel, mici iritaii locale, unele anomalii vasculare nensemnate, greu decelabile pot genera hemoragii ntreinute i agravate de deficitul de factor VIII sau IX.

ntr-un studiu efectuat n 1998, Braden i colaboratorii au relevat o frecven mare a infeciei cu Helicobacter pylori la bolnavii hemofilici nsoit de o frecven a hemoragiei de 20 de ori mai mare dect la un lot martor.

Cantitatea de snge care se pierde pe cale digestiv este mic sau medie, unic sau repetat, fr s pun n pericol viaa bolnavului.

n raport cu factorul declanant, sngerarea apare dup cteva ore i nu imediat. Aceasta se datoreaz hemostazei temporare precoce care se realizeaz prin mecanism trombocitar i pe calea extrinsec a mecanismului coagulrii, care funcioneaz normal la hemofilici. n cazul hemoragiilor foarte mici hemostaza poate fi definitiv.

n interpretarea corect a hemoragiei digestive la hemofilici trebuie avut n vedere i eventualitatea ca aceasta s fie expresia sngelui nghiit provenit din mucturi ale limbii, buzelor, gingiilor, sngerrii dento-alveolare sau din epistaxis.

Nu exist diferen ntre hemofiliile A i B n privina hemoragiei digestive, nici din punct de vedere cantitativ, nici al formei de exteriorizare.

Hemoragiile sistemului nervos

Hemoragiile intracraniene sunt provocate de cele mai multe ori de traumatisme. Aceste hemoragii pot fi subarahnoidiene, intracerebrale i pot duce la hematoame subdurale sau epidurale.

n peste 50% din cazurile cu hemoragii intracraniene apar convulsii generalizate care pot genera alte hemoragii: hematoame la nivelul cavitii bucale prin mucturi ale limbii, hematoame musculare.

Acest tip de hemoragii sunt grave i pot duce la deces sau la tulburri neurologice severe.

Tabloul clinic este identic n cele dou forme A i B. Intensitatea manifestrilor hemoragice depinde de concentraia rezidual de factor VIII, respectiv IX n funcie de care deosebim:

Forma sever - concentraia factorului implicat mai mic de 1% din normal; Forma medie - concentraia factorului implicat ntre 1 5%; Forma uoar - concentraia factorului implicat ntre 5 - 25%;

Forma inaparent - concentraia factorului implicat ntre 25 - 50%.

Aceste forme corespund matematic nivelului de factor lips, indiferent c este vorba de factorul VIII sau de factorul IX.

Examene paraclinice

Dozarea factorilor VIII:C i IX. Nivelul factorului precizeaz tipul i severitatea bolii.

TH i PTT sunt prelungite.

TS, timpul Quick i numrul de trombocite sunt normale.

Diagnostic pozitiv

Manifestrile predominant articulare i musculare sugereaz diagnosticul care este confirmat prin dozarea factorilor VIII:C i IX.

Complicaii

Complicaii posibile: hemoragie cerebral, hemoragii mari dup intervenii chirurgicale, sindromul SIDA, hepatite virale.

Hemoragiile repetate ce se produc n articulaiile hemofilicilor determin n timp modificri la nivelul tuturor componentelor articulare. Sinoviala se hipertrofiaz devine mai friabil, apar modificri cartilaginoase i osoase care duc n final la artropatia hemofilic.Unele hematoame pot determina complicaii imediate sau tardive.Hematomul de la nivelul vlului palatin sau al planeului bucal poate obstrua cile respiratorii determinnd insuficien respiratorie acut.Extravazarea unei cantiti mari de snge poate duce la instalarea unei anemii acute.

Hematoamele pot determina compresiuni locale vasculo-nervoase. Astfel pot apare parestezii urmate de paralizii, n special la nivelul membrelor.

Hematoamele din loja anterioar a antebraului pot produce compresiuni pe nervii cubital i median, iar cele de la nivelul fesei sau fosei poplitee, compresiuni pe sciatic.

Tot datorit compresiunilor locale asupra unor vase sanguine se pot produce zone de necroz local intramuscular sau la nivelul tegumentelor.

Diminuarea circulaiei i inervaiei locale duce n timp la atrofii musculare, la nivelul: antebraului, minii, coapsei, gambei sau piciorului.

Hematoamele profunde neresorbite determin formarea unor chiste reziduale care prezint risc de infectare, cancerizare sau ruptur cu fistulizare.

Evoluie i PrognosticBoala evolueaz cu episoade hemoragice separate de perioade de via normal.

Artropatia hemofilic evolueaz lent pe toat durata vieii bolnavului i duce la sechele importante, care confer bolnavului diferite grade de invaliditate.

Prognosticul vital este favorabil.

Mortalitatea este redus i poate apare n urma uneia din urmtoarele complicaii: hemoragie intracranian, septicemie n urma infectrii unui hematom sau chist rezidual, hemoragie mare n urma unei intervenii chirurgicale i apariia sindromului SIDA.