protocol clinic naţional „malabsorbţia lipidelor la copil”

Protocol Clinic Naţional „Malabsorbţia lipidelor la copil”, 2014

1

MINISTERULSĂNĂTĂŢIIAL REPUBLICII MOLDOVA

Malabsorbţia lipidelor la copil

protocol clinic naţional

PCN-224

Chişinău 2014


2

Aprobat la şedinţa Consiliului de experţi al Ministerului Sănătăţii al Republicii Moldova din 18.06.2014, proces verbal nr.3

Aprobat prin ordinul Ministerului Sănătăţii al Republicii Moldova nr.1428 din 15.12.2014

„Cu privire la elaborarea Protocolului clinic naţional „Malabsorbţia lipidelor la copil”

Elaborat de colectivul de autori:

Mihu Ion

d.h.ş.m., profesor universitar, şef secţie gastroenterologie IMSP Institutul Mamei şi Copilului.

Tighineanu Olga medic gastroenterolog, secţia gastroenterologie IMSP Institutul Mamei şi Copilului.

Recenzenţi oficiali:

Victor Ghicavîi d.h.ş.m., profesor universitar, şef catedră farmacologie şi farmacologie clinică, USMF „Nicolae Testemiţanu"

Grigore Bivol

d.ș.m., profesor universitar, şef catedră medicina de familie, USMF „Nicolae Testemiţanu”

Valentin Gudumac d.h.ş.m.,profesor universitar, şef catedră medicina de laborator, USMF „Nicolae Testemiţanu”

Alexandru Coman d.h.ş.m., profesor universitar, director general Agenţia Medicamentului și Dispozitivelor medicale

Maria Cumpănă director executiv, Consiliul Naţional de Evaluare şi Acreditare în Sănătate

Iurie Osoianu vicedirector, Compania Naţională de Asigurări în Medicină


3

CUPRINS

ABREVIERILE FOLOSITE ÎN DOCUMENT ............................................................................ 4 PREFAŢĂ ...................................................................................................................................... 4 A. PARTEA ÎNTRODUCTIVĂ .................................................................................................... 4 A.1. Diagnosticul 4 A.2. Codul bolii 4 A.3. Utilizatorii 4 A.4. Scopurile protocolului 4 A.5. Data elaborării protocolului 4 A.6. Data reviziei următoare 4 A.7. Lista şi informaţiile de contact ale autorilor ce au participat la elaborarea protocolului 4 A.8. Definiţiile folosite în document 5 A.9. Informaţie epidemiologică 5 B. PARTEA GENERALĂ ............................................................................................................. 6 B.1. Nivel de asistenţă medicală primară 6 B.2. Nivel de asistenţă medicală ambulatorie 7 B.3. Nivel de asistenţă medicală spitalicească 8 C. 1. ALGORITM DE CONDUITĂ ............................................................................................ 10 C 1.1.Managementul de conduită 10 C.2. DESCRIEREA METODELOR, TEHNICILOR ŞI PROCEDURILOR ........................... 10 C.2.1. Clasificarea 10 C.2.2. Factori de risc 10 C.2.3. Profilaxia 10 C.2.4. Screening-ul 10 C.2.5. Conduita pacientului 10

C.2.5.1. Anamneza ................................................................................................................ 10 C.2.5.2. Examenul clinic ....................................................................................................... 11 C.2.5.3. Investigaţii paraclinice ............................................................................................ 12 C.2.5.4. Diagnosticul diferenţial ........................................................................................... 14

C.2.6. Tratamentul 15 C.2.6.1. Tratamentul nemedicamentos ................................................................................... 15 C.2.6.2. Tratamentul medicamentos ...................................................................................... 16

C.2.7. Supravegherea 18 C.2.8. Complicaţiile 18 D. RESURSE UMANE ŞI MATERIALE NECESARE PENTRU IMPLEMENTAREA PREVEDERILOR PROTOCOLULUI ....................................................................................... 18 D.1. Instituţiile de asistenţă medicală primară 18 D.2.Instituţiile/secţiile de asistenţă medical specializată de ambulator 19 D.3. Instituţiile de asistenţă medicală spitalicească: secţia de pediatrie/gastroenterologie 19 E. INDICATORII DE MONITORIZARE A IMPLIMENTĂRII PROTOCOLULUI ............. 20 BIBLIOGRAFIE .......................................................................................................................... 20 ANEXA 1. GHIDUL PACIENTULUI CU MALABSORBŢIA LIPIDELOR ........................... 21


4

ABREVIERILE FOLOSITE ÎN DOCUMENT CIM-X Clasificarea Internaţională a Maladiilor, revizia a X-a OMS Organizaţia Mondială a Sănătăţii FAI Fără Alte Informaţii

PREFAŢĂ

Protocolul naţional a fost elaborat de către grupul de lucru al Ministerului Sănătăţii al Republicii Moldova (MS RM), constituit din specialiştii IMSP Institutul Mamei şi Copilului. Protocolul de faţă a fost fondat în conformitate cu ghidurile internaţionale actuale privind „Malabsorbţia lipidelor la copil” şi va servi drept bază pentru elaborarea protocoalelor instituţionale. La recomandarea MS RM pentru monitorizarea protocoalelor instituţionale pot fi folosite formulare suplimentare, care nu sunt incluse în protocolul clinic naţional. A. PARTEA ÎNTRODUCTIVĂ A.1. Diagnosticul: A.2. Codul bolii (CIM 10): K90

K 90.4 Malabsorbţia datorită unei intoleranţe, neclasată la alte locuri. A.3. Utilizatorii: · Oficiile medicilor de familie (medic de familie şi asistentele medicale de familie); · Centrele de sănătate (medic de familie); · Centrele medicilor de familie (medic de familie); · Instituţiile/secţiile consultative (medic gastroenterolog); · Asociaţiile medicale teritoriale (medic de familie, medic pediatru, medic gastroenterolog); · Secţiile de copii ale spitalelor raionale şi municipale (medic pediatru, medic gastroenterolog); · Secţia gastroenterologie, IMSP Institutul Mamei şi Copilului (medic gastroenterolog, medic

pediatru). A.4. Scopurile protocolului

1. Diagnosticul precoce al malabsorbţiei lipidelor. 2. Prevenirea complicaţiilor, prin sporirea calităţii tratamentului.

A.5. Data elaborării protocolului: 2014 A.6. Data reviziei următoare: 2016 A.7. Lista şi informaţiile de contact ale autorilor ce au participat la elaborarea protocolului:

Numele Funcţia deţinută Dr. Mihu Ion Profesor universitar, doctor habilitat în medicină, şef secţie

gastroenterologie. IMSP Institutul Mamei şi Copilului. Dr. Tighineanu Olga Medic gastroenterolog, secţia gastroenterologie. IMSP Institutul

Mamei şi Copilului. Protocolul a fost discutat aprobat si contrasemnat:

Denumirea institutiei Persoana responsabila – semnatura Asociaţia Medicilor de Familie din RM

Comisia Ştiinţifico-Metodică de profil „Pediatrie”

Agenţia Medicamentului Consiliul de experţi al Ministerului Sănătăţii


5

Consiliul Naţional de Evaluare şi Acreditare în Sănătate

Compania Naţionala de Asigurări în Medicină A.8. Definiţiile folosite în document

Malabsorbţia lipidelor – complex de manifestări clinice digestive şi extradigestive, datorat dereglărilor mecanismelor de digestie, absorbţie şi transportare a lipidelor.

Abetalipoproteinemia – maladie ereditară, transmitere autosomal recisivă, determinată de deficitul sintezei betalipoproteinelor.

Boala Anderson – maladie genetică, transmitere autosomal-recesivă, cu defect de glicozilare, ce determină absenţa formării şi secreţiei chilomicronilor.

Boala Wolman – maladie ereditară, transmitere autosomal-recesivă, cu deficit enzimatic al lipazei.

Sindromul Sheldon – Rey – maladie genetică, transmitere autosomal-recisivă, prin afectarea selectivă sau totală a secreţiei lipazei pancreatice.

Deficitul izolat de lipază pancreatică – maladie genetică, transmitere autosomal-recesivă, exprimată prin deficitul izolat de lipază pancreatică.

Malabsorţia congenitală a sărurilor biliare – maladie genetică, transmitere autosomal-recisivă, exprimată prin deficitul congenital al sărurilor biliare. A.9. Informaţie epidemiologică

· Incidenţa la copii nu este redată, în literatura de specialitate.


6

B. PARTEA GENERALĂ B.1. Nivel de asistenţă medicală primară

Descriere (măsuri)

Motive (repere)

Paşi (modalităţi şi condiţii de realizare)

I II III 1. Profilaxia 1.1. Profilaxia primară (C.2.3)

· Metode de profilaxie primară la moment pentru nu se face. Ø Măsuri de profilaxie primară nu se fac (caseta 3).

1.2. Profilaxia secundară (C.2.3)

· Profilaxia secundară este direcţionată spre respectarea strictă a regimului igienodietetic şi prevenirea complicaţiilor.

Obligatoriu: Profilaxia secundară constă în: - respectarea strictă a regimului igienodietetic (caseta 3).

1.2. Screening-ul (C.2.4) · Screening-ul primar nu există. Ø Copiii supuşi factorilor de risc (caseta 2). 2. Diagnosticul 2.1. Suspectarea diagnosticului de malabsorbţie lipidelor (C.2.5.3)

· Copii cu diaree, steatoree, disconfort abdominal, flatulenţă şi retard staturoponderal.

· Investigaţiile iniţiale includ: hemoleucograma, sumarul urinei, coprograma, teste biochimice.

Obligatoriu: Ø Anamneza şi evaluarea patologiilor asociate (caseta 5); Ø Examenul clinic (caseta 6, tabelul 1); Ø Diagnosticul diferenţial (caseta 9); Ø Investigaţii paraclinice obligatorii (tabelul 5). Recomandabil: Ø Investigaţii paraclinice recomandabile (tabelul 5).

2.2. Deciderea consultului specialistului şi/sau spitalizării (C.2.5.3)

· Diagnosticul se confirmă prin evaluarea clinică, teste biochimice, teste de toleranţă, examenul endoscopic şi histologic.

Obligatoriu: Ø Toţi pacienţii cu suspecţie la malabsorbţia lipidelor vor fi

îndreptaţi la consultaţia gastroenterologului pediatru. Ø Evaluarea criteriilor pentru spitalizare (caseta 13).

3. Tratamentul 3.1. Tratamentul nemedicamentos (C.2.6.1)

· Respectarea regimului igienodietetic în dependenţă de intoleranţa ce-a dezvoltat malabsorbţia lipidelor şi suplimentarea adecvată a raţiei alimentare pentru restabilirea deficienţelor instalate.

Obligatoriu: Ø Recomandări privind modificarea regimului igienodietetic (caseta

11).

3.2. Tratamentul medicamentos (C.2.6.2)

· Tratamentul poluării bacteriene (Enterofuril); · Tratamentul creşterii exuberante a microflorei condiţionat

patogene (Lacidofil, Opefera, Multilac®); · Tratamentul proceselor de digestie (Pangrol®, Mezim forte®); · Tratamentul flatulenţei (Espumizan); · Suplinirea deficienţelor vitaminice (vitamina A, D, E, K) şi

Obligatoriu: Ø Reechilibrare biologică (caseta 12). Ø Preîntîmpinarea complicaţiilor şi densitătăţii osoase. Ø Restabilirea şi menţinerea curbei ponderale normale. Ø Supravegherea reacţiilor adverse ale medicamentelor.


7

minerale (D-Calcin); · Glucocorticosteroizi (Prednisolon); · Reechilibrare biologică (Albumină, Infesol).

4. Supravegherea (C.2.7)

· Supravegherea pacienţilor se efectuaează în comun cu medicul specialist gastroenterolog pediatru, nutriţionist, pediatru.

Obligatoriu: Ø Se elaborează un plan individual, în funcţie de evoluţie (caseta

14).

B.2. Nivel de asistenţă medicală specializată de ambulator Descriere (măsuri)

Motive (repere)


I II III 1. Profilaxia 1.3. Profilaxia primară (C.2.3)

· Metode de profilaxie primară la moment nu se întreprind. Ø Măsuri de profilaxie primară nu se întreprind (caseta 3).

1.2. Profilaxia secundară (C.2.3)

· Profilaxia secundară este direcţionată spre respectarea strictă a regimului igienodietetic şi prevenirea complicaţiilor.

Profilaxia secundară constă în: - respectarea strictă a regimului igienodietetic (caseta 3).

1.3. Screening-ul (C.2.4) · Screening-ul primar nu există. Ø Copiii supuşi factorilor de risc (caseta 2). 2. Diagnosticul 2.1. Suspectarea diagnosticului de malabsorbţia lipidelor (C.2.5.3)


· Investigaţiile iniţiale includ: hemoleucograma, sumarul urinei, coprograma, teste biochimice.


2.2. Deciderea consultului specialistului şi/sau spitalizării (C.2.5.3)

· Diagnosticul se confirmă prin evaluarea clinică, teste biochimice, teste de toleranţă, examenul endoscopic şi histologic.

Obligatoriu: Ø Toţi pacienţii cu suspecţie la malabsorbţia lipidelor vor fi

îndreptaţi la consultaţia gastroenterologului pediatru. Ø Evaluarea criteriilor pentru spitalizare (caseta 13).

3. Tratamentul 3.1. Tratamentul nemedicamentos (C.2.6.1)



11).

3.2. Tratamentul · Tratamentul poluării bacteriene (Enterofuril); Obligatoriu:


8

medicamentos (C.2.6.2)

· Tratamentul creşterii exuberante a microflorei condiţionat patogene (Lacidofil, Opefera, Multilac®);

· Tratamentul proceselor de digestie (Pangrol®, Mezim forte®); · Tratamentul flatulenţei (Espumizan); · Suplinirea deficienţelor vitaminice (vitamina A, D, E, K) şi


Ø Reechilibrare biologică (caseta 12). Ø Preîntîmpinarea complicaţiilor şi densitătăţii osoase. Ø Restabilirea şi menţinerea curbei ponderale normale. Ø Supravegherea reacţiilor adverse ale medicamentelor.

4. Supravegherea (C.2.7)

· Supravegherea pacienţilor se efectuaează în comun cu medicul specialist gastroenterolog pediatru, nutriţionist, pediatru şi medicul de familie.

Obligatoriu: Ø Se elaborează un plan individual, în funcţie de evoluţie (caseta

14).

B.3. Nivel de asistenţă medicală spitalicească Descriere (măsuri)

Motive (repere)


I II III 1. Spitalizare

· Spitalizarea este necesară pentru confirmarea malabsorbţiei lipidelor, efectuarea procedurilor diagnostice şi terapeutice care nu pot fi executate în condiţii de ambulator (examenul endoscopic cu biopsie).

Ø Criteriile de spitalizare (caseta 13).

2. Diagnosticul 2.1. Confirmarea diagnosticului de malabsorbţie intestinală


· Investigaţiile iniţiale includ: hemoleucograma, sumarul urinei, coprograma, teste biochimice (proteina totală, albumina, gamaglobulina, ASAT, ALAT, bilirubina şi fracţiile ei, ureea, creatinina).

· Examenul ecografic. · Testele de toleranţă. · La necesitate: examinări imunologice, serologice, proceduri

imagistice complementare, ce includ tomografia computerizată, rezonanţa magnetică.


3. Tratamentul


9

3.1. Tratamentul nemedicamentos (C.2.6.1)



11).

3.2. Tratamentul medicamentos (C.2.6.2)

· Tratamentul poluării bacteriene (Enterofuril); · Tratamentul creşterii exuberante a microflorei condiţionat

patogene (Lacidofil, Opefera, Multilac Multilac®); · Tratamentul proceselor de digestie (Pangrol®, Mezim forte®); · Tratamentul flatulenţei (Espumizan); · Suplinirea deficienţelor vitaminice (vitamina A, D, E, K) şi


Obligatoriu: Ø Reechilibrare biologică (caseta 12). Ø Preîntîmpinarea complicaţiilor şi densitătăţii osoase. Ø Restabilirea şi menţinerea curbei ponderale normale. Ø Supravegherea reacţiilor adverse ale medicamentelor.

4. Externarea

· Supravegherea pacienţilor se efectuaează în comun cu medicul

specialist gastroenterolog pediatru, nutriţionist, pediatru. · Durata aflării în staţionar poate fi 7-14 zile, în funcţie de evoluţia

bolii, complicaţii şi de eficacitatea tratamentului.

Extrasul obligatoriu va conţine: ü diagnosticul precizat desfăşurat; ü rezultatele investigaţiilor şi tratamentului efectuat; Ø recomandări explicite pentru pacient. ü recomandări pentru medicul de familie. OBLIGATORIU: Ø Aplicarea criteriilor de externare (caseta 13). · Elaborarea planului individual de supraveghere în funcţie de

evoluţia bolii, conform planului tip de supraveghere; · Oferirea informaţiei pentru pacient (Ghidul pacientului, Anexa 1)


10

C. 1. ALGORITM DE CONDUITĂ C 1.1.Managementul de conduită vezi Protocolul Clinic Naţional „Malabsorbţia intestinală la copii” C.2. DESCRIEREA METODELOR, TEHNICILOR ŞI PROCEDURILOR C.2.1. Clasificarea Caseta 1. Clasificarea

I. Deficitul enzimelor lipolitice ale pancreasului a) Congenital

- abetalipoproteinemia - hipolipoproteinemia familială - boala Wolman - sindromul Schwachmann

- sindromul Sheldon-Rey - boala Anderson - boala retenţiei de chilomicroni - deficitul de lipază pancreatică

b) Dobândit - pancreatite cronice

II. Dereglarea secreţiei şi circulaţiei acizilor biliari C.2.2. Factori de risc Caseta 2. Factorii etiologici şi de risc · Abetalipoproteinemia – defectul genetic afectează gena ce codifică sinteza proteinei

microzomale de transfer al trigliceridelor. · Boala Anderson – defect de glicozilare, ce determină absenţa formării şi secreţiei

chilomicronilor. · Boala Wolman – lipidoză cu caracter familial, ce apare la copii de la părinţi cu legături de

rudenie. · Sindromul Sheldon – Rey – au fost înregistrate cazuri după suportarea varicelei. · Deficitul izolat de lipază pancreatică – rămîn neelucidaţi. · Malabsorţia congenitală a sărurilor biliare – anomalie de transfer activ a sărurilor biliare

datorată mutaţiei în gena SLC 10A2 codată pentru transportul Na+ dependent de sărurile biliare. C.2.3. Profilaxia Caseta 3. Profilaxia

Măsuri de profilaxie primară în malabsorbţia lipidelor la moment nu se întreprind. Profilaxia secundară constă în:

- diagnosticul precoce; - prevenirea complicaţiilor.

C.2.4. Screening-ul Caseta 4. Screening-ul

· Screening-ul primar al malabsorbţiei lipidelor nu există. · Screening-ul copiilor diagnosticaţi cu malabsorbţia lipidelor prevede monitorizarea răspunsului la

tratamentul medicamentos şi evaluarea complicaţiilor. C.2.5. Conduita pacientului

C.2.5.1. Anamneza Caseta 5. Repere anamnestice · Debutul manifestărilor clinice · Factorul alimentar:

- tipul alimentaţiei la sugari (naturală, artificială, mixtă)

- diversificarea incorectă

· Date antropometrice: - retard staturoponderal

· Manifestări digestive: - vome - diaree


11

· Anamneza patologică: - pancreatita cronică - sindrom de colestază

· Anamneza eredocolaterală

· Manifestări extradigestive: - neurologice - oculare - osteomusculare

C.2.5.2. Examenul clinic Tabelul 1. Particularităţile clinice Debutul Manifestările digestive Manifestări extradigestive

Abetalipoproteinemia Neonatal · vome, ce induc retardul staturoponderal;

· diaree, pînă la 3-6 ori/zi, consistenţă păstoasă, luciosă, grăsos, miros fetid

· retard staturoponderal

· manifestările neurologice apar după vîrsta de 5-10 ani: - arefelexie osteotendinoasă, - hipotonie musculară, - ataxie statică şi dinamică.

· manifestările oculare: - retinită pigmentară, - diminuarea acuităţii vizuale şi

adaptării la obscuritate, - cecitate nocturnă, - apariţia pe retină a petelor albe

maculare. · manifestările osteomusculare:

- contracturi şi atrofie musculară, cifoscolioză.

Debutul Manifestările digestive Boala Anderson

Neonatal · steatoree retard staturoponderal

Boala Wolman, forma timpurie Neonatal

· vome, · anorexie, · diaree grăsoasă, de consistenţă apoasă/ păstoasă cu miros fetid, asociate cu perioade febrile de lungă durată.

Boala Wolman, forma cu debut tardiv – similar formei timpurii, dar cu evoluţie mai uşoară. Sindromul Sheldon – Rey

Divers diareea grăsoasă, în care grăsimile se desprind sub forma unui lichid oranj, cu aspect de „unt topit”.

Deficitul izolat de lipază pancreatică Precoce diaree, cu scaune voluminoase, foarte grase, uneori grăsimile se separă de scaune şi

provoacă scurgere anală. Malabsorţia congenitală a sărurilor biliare

Neonatal diaree rebelă şi steatoree pronunţată. Caseta 6. Examenul obiectiv al pacienţilor cu malabsorbţia lipidelor · aprecierea stării generale:

- copiii sunt iritaţi, capricioşi; - în cazul malnutriţiei severe devin apatici, trişti, prezintă retard fizic cu status rahiticus.

· examen fizic complet, cu evaluarea parametrilor antropometrici.


12

Tabelul 2. Deficitul staturoponderal Metoda percentilelor Metoda devierilor standard Deficit ponderal

- deficit de masă, gradul I pc.25 – p.10 1-2 DS - deficit de masă, gradul II < p.10 ≥ - 2 DS

Deficit statural - talie mai joasă de mediu pc.25 – p.10 1-2 DS - talie joasă < p.10 ≥ - 2 DS

C.2.5.3. Investigaţii paraclinice

Diagnosticul malabsorbţiei lipidelor este bazat pe 5 pilieri: ü anamneza şi clinica; ü teste de laborator; ü teste de provocare; ü examenul endoscopic şi histologic; ü răspuns clinic la regimul recomandat.

Caseta 7. Examinările paraclinice pentru diagnosticul malabsorbţiei congenitale a lipidelor Abetalipoproteinemia · hemoleucograma – anemie hemolitică, cu acantocitoză.

· teste biochimice – absenţa β-lipoproteinelor, ↓↓↓ lipidelor plasmatice totale (~ 1g/l), colesterolul (< 0,5g/l), trigliceridele (aproape 0), fosfolipidele.

· examenul coprologic – steatoree cu carater tranzitor. · test de provocare – prînz de probă hiperlipidic, care nu duce la apariţia

chilomicronilor în ser. · electroforeza, ultracentrifugarea şi tehnicile imunochimice arată

absenţa β-lipoproteinelor plasmatice (LDL), apoproteina β. · examenul endoscopic – mucoasă duodenală cu aspect particular „albă

ca zăpada”, iar vilozităţile intestinale sunt de formă şi înălţime normală. · examenul histologic – celulele epiteliale superficiale sunt umplute cu

vacuole grăsoase sudanofile, aceste vacuole destind citolpasma enterocitelor, deşi la microscopul electronic nu poate fi vizualizat nici un chilomicron. Se mai confirmă şi absenţa cisternelor Golgi, care conţin VLDL.

· consultaţii multidisciplinare: hematolog, neurolog, oftalmolog, ortoped, cardiolog, genetic, nutriţionist.

Boala Anderson · hemoleucograma – fără devieri. · teste biochimice – ↓ colesterolului, β-lipoproteinelor, trigliceridelor.

Rata plasmatică a apo-β este redusă la 30-50% din valoarea normală. · examenul histologic – similar abetalipoproteinemiei.

Boala Wolman · hemoleucograma – anemie, limfocite vacuolizate şi VSH majorat. · mieolograma – histiocite spumoase cu protoplasmă albăstruie. · examenul radiologic – calcinate suprarenale, care uneori pot fi

confirmate doar prin examinare histologică. · laparoscopic – ficat mărit, lucios, de culoare galbenă, consistenţă densă,

iar seroasa intestinului este acoperită de o o reţea de vase limfatice dilatate.

· examenul histologic hepatic – hepatocite şi celule Cupfer vacuolizate, şi cu lipide sudanofile.

· Notă: diagnosticul poate fi sugerat la fiecare sugar care prezintă diaree


13

grăsoasă cronică, hepatosplenomegalie, hipotrofie şi calcinate suprarenale la examenul radiologic

Sindromul Sheldon –Rey

· tubajul pancreatic – absenţa activităţii lipazice, iar alte activităţi enzimatice în normă.

Malabsorţia congenitală a sărurilor biliare

· concentraţia plasmatică şi urinară - ↓↓ sărurile biliare. · test de provocare – după o masă de probă steatoreea este de 10 ori mai

mare decît în normă. · examenul histochimic – reducerea captării taurocolatului de Na+ > 80%.

Caseta 8. Consultaţiile specialiștilor de profil

· genetic · endocrinolog · neurolog · hematolog · nefrolog · cardiolog

· reumatolog · pulmonolog · dermatolog · oftalmolog · chirurg

Tabelul 3. Alte examinări instrumentale efectuate pentru diagnosticul malabsorbţiei lipidelor Investigaţia Rezultatele scontate

Examenul endoscopic - aspectul mucoasei intestinale variază în funcţie de maladia de bază!

Examenul histologic - aspectul mucoasei intestinale variază în funcţie de maladia de bază! Examenul ecografic complex

- pentru diagnosticul direct al maladiei nu este utilizată; - facilitează aprecierea tacticii de tratament; - diagnostic diferenţial şi aprecierea patologiilor concomitente; - diagnostic diferenţial al edemelor şi definitivarea cauzelor bolii.

Rectoromanoscopia sau colonoscopia - diagnostic diferenţial şi aprecierea patologiilor concomitente.

Examenul radiologic cu bariu - diagnostic diferenţial şi aprecierea patologiilor concomitente.

R-fia radiocarpală - estimarea concordanţei dintre vîrsta osoasă şi biologică. R-fia craniului şi şaua turcească - diagnostic diferenţial şi aprecierea patologiilor concomitente.

TC - diagnostic diferenţial şi definitivarea cauzelor bolii. RMN - diagnostic diferenţial şi definitivarea cauzelor bolii. Endocapsula - metodă endoscopică neinvazivă. Osteodensitometria - pentru aprecierea gradului demineralizării osoase şi pentru aprecierea de

tratament şi monitorizare.

Tabelul 4. Examinări de laborator pentru stabilirea malabsorbţiei lipidelor la copii Examinarea paraclinică Rezultatele scontate

Testele biochimice - Albumina – N, ↓; - Proteina totală – N, ↓; - lipidele plasmatice totale - ↓; - β-lipoproteinele - ↓; - colesterolul - ↓; - trigliceridele - ↓; - fosfolipidele - ↓; - ALAT, ASAT – N,↑;


14

- Bilirubina – N, ↑; - FA – N, ↑; - amilaza - ↓; - lipaza - ↓; - concentraţia plasmatică a sărurilor biliare - ↓; - Ca, P – N, ↓; - Fierului seric – N, ↓; - Transferina – N, ↓; - Ureea, creatinina – N, ↑; - Timpul de coagulare; - Fibrinogenul; - Protrombina; - Kaliul; - Natriul.

Grupa sanguină , Rh

Hemoleucograma - Hemoglobina – ↓; - Eritocitele - ↓; - Limfocite vacuolizate - Acantocitoză; - VSH – ↓, ↑.

Examenul sumar de urină - concentraţia urinară a sărurilor biliare

Examenul coprologic - steatoree cu carater tranzitor, - grasimi neutre ↑.

Examenul coproparazitologic - stabilirea invaziilor helmintice.

Teste imunologice - Ig A, Ig E totală; - proteina C-reactivă; - complexele imuno-circulante (CIC); - factorul reumotoid.

Hormonii - hormoni de creştere (somatotropina), pentru diagnosticul diferenţial a retardului staturoponderal.

Tabelul 5. Examinările clinice şi paraclinice în cadrul asistenţei medicale (AM) primare,

specializate de ambulator şi spitalicească

Investigaţia AM primară

AM specializată de

ambulator

AM spitalicească

Examen endoscopic O O Examenul histologic O Radiografia panoramică abdominală R Ecografia organelor abdominale O O O Examenul sumar de sînge O O O Examenul sumar al urinei O O O Coprograma O O O Examenul coproparazitologic O O O Coprocultura O O O Echilibrul acido-bazic R R R Albumina R O Proteina totală R O ALAT, ASAT R R O Bilirubina R R O


15

Ureea R R O Creatinina R R O Fierul seric R R O Transferina R R Ca, P R O Kaliul, Natriul R O Zincul, Magneziul R O Timpul de coagulare R R Determinarea trombocitelor R O Fibrinogen R O Prtotrombina R O Teste serologice R O Teste imunologice R O Testări metabolice R R Consultul speciali tilor (genetic, endocrinolog, neurolog, nefrolog, cardiolog, reumatolog, pulmonolog, hematolog, dermatolog, oftalmolog, chirurg)

R R R

O – obligatoriu; R – recomandabil C.2.5.4. Diagnosticul diferenţial

Caseta 9. Maladii pentru diferenţierea malabsorbţiei lipidelor la copii - malabsorb ia intestinală; - malabsorb ia glucidelor; - malabsorb ia lipidelor; - boala celiacă;

- mucoviscidoza; - sindromul intestinului iritabil; - boala Crohn; - colita ulceroasă.

C.2.6. Tratamentul Caseta 10. Tipurile de tratament în malabsorbţia lipidelor · Tratament nemedicamentos · Tratament medicamentos:

- ameliorarea manifestărilor clinice; - tratamentul deficienţelor instalate; - tratamentul patologiilor asociate.

C.2.6.1. Tratamentul nemedicamentos Caseta 11. Obiectivele tratamentului nemedicamentos

Rolul regimului igieno-dietetic la copii cu malabsorbţia este major, atît pentru dezvoltarea armonioasă, cît şi pentru suplimentarea alimentaţiei pentru compensarea carenţelor, în dependenţă

de vîrstă, însă scopul esenţial este respectarea unui regim diminuat în grăsimi sau folosirea grăsimilor naturale, cu trigliceride cu

lanţ mediu. · pentru copii ≤ 1 an sunt recomandate amestecurile Frisopep AC, Friso Pep, Alfare, NAN fără

lactoză, Novalac:

Novalac AD, fără lactoză Novalac AC, lactoză 30% Concentraţia înaltă de electroliţi, osmolaritate

redusă (135mOsm/l), conţinut optim de glucoză şi sodiu, ce facilitează retenţia apei în organism.

2/3 din glucide sunt maltodextrine, majoritatea (99%) fiind amilopectine ce

facilitează digestia. Novalac HA Novalac 1 (0-6 luni) şi 2 (6-12 luni)


16

100% proteine solubile parţial hidrolizate (25%). 94% din compoziţia proteică are o masă

moleculară mai mică 5000 Daltoni.

Novalac 1 – raportul proteine din zer/cazeină este similar laptelui matern 40/60, îar în Novalac 2 – 80/20 pentru o

dezvoltare optimă. Acizii graşi: ARA – Omega-6 şi DHA – Omega-3 – în raportul recomandat 10/1, sursă energetică importantă, ce favorizează absorbţia grăsimilor şi dezvoltarea creierului la sugari; Nucleotide – factori importanţi de protecţie şi dezvoltare ai sistemului imunitar; Vitamine, minerale şi microelemente – asigură creşterea sănătoasă, oferă energia necesară vîrstei şi toţi nutrienţii importanţi. · odată cu diversificarea alimentaţiei (4-6 luni), pentru asigurarea unei dezvoltări armonioase

sunt recomandate produsele Heinz (terciuri, pireuri de fructe şi legume, de carne). - sunt recomandate terciurile fără gluten şi lactoză: „Terci de hrişcă cu Omega 3", „Terci

de hrişcă cu măr", „Terci de hrişcă hipoalergenic", „Terci de porumb hipoalergenic", „Terci de orez hipoalergenic";

- ulterior pot fi introduse pireurile de legume şi fructe, care nu conţin amidon, fiind produse hipoalergenice – 100% naturale: „Piure de dovlecei", „Piure de broccoli", „Piure de conopidă", „Piure de dovleac", „Piure de morcov", „Piure – mix de legume", „Piure de mere coapte", „Piure de pere fine", „Piure de mere suculente", „Piure de pere coapte", „Piure de prune uscate", „Piure – salată de fructe", „Piure – salată de mere şi banane", „Piure – mix de fructe";

pireuri de legume cu carne şi pireuri de carne (6-7 luni) – îmbogăţite suplimentar cu fier, necesar pentru o dezvolatre sănătoasă a copilului: „Piure – ragu de legume cu carne de curcan", „Piure – carne de viţel ca la ţară", „Piure – carne de viţă - Ţărănesc", „Piure – sote de dovleac cu carne de pui", „Piure din carne de iepure", „Piure din carne de curcan", „Piure din carne de pui şi viţel", „Piure din carne de pui".

C.2.6.2. Tratamentul medicamentos Caseta 12. Remediile medicamentoase

Tratamentul poluării bacteriene Enterofuril, susp. 200mg/5ml 90ml, caps. 200 mg N16

· 1 – 6 luni: 100mg (1/2 ling.), 2-3 prize; · 7 luni – 2 ani: 100mg (1/2 ling.), 4 prize; · 2 ani – 7 ani: 200 mg (1 ling.), 3 prize; · >7 ani: 200 mg (1 ling.), 4 prize.

Lactobacterii din familia Lactobacillaceae Lacidofil® (lactobacillus rhamnosus Rosell + lactobacillus acidophilus Rosell)

· 6 – 12 luni: 1/2 caps., 2 prize · 1 – 3 ani: 1 caps., 2 prize · >3 ani: 1 caps., 3 prize · >16 ani: 1-2 caps., 3 prize

Probiotic combinat Opefera (bacterii liofilizate 1,94 × 109CFU; saccharoes boulardii 65mg; extract uscat de romaniţă 50mg, inulină 200mg)

· 1-3 ani: 1 caps., 2 prize · 3-12 ani: 1 caps., 3 prize · >12 ani: 1-2 caps., 3 prize

Sinbiotic Multilac® symbiotic 9 tulpini de bacterii vii liofilizate/4,5 miliarde de bacterii (4,5 x 109 UFC) i oligofructoză 63mg, Multilac® Baby, 9 tulpini de bacterii vii liofilizate/1 miliard de bacterii (1 x 109 UFC) i oligofructoză 1,43g

· >4 luni: 1 pliculeţ/zi; · >2-3 ani: 1 caps./zi, înainte de somn.

Tratamentul proceselor de digestie


17

Pancreatină (Pangrol®, caps., 10 000UI, 25 000 UI, Mezim forte®, 10 000UI)

- dozarea preparatului este în funcţie de vîrsta copilului, caracterul alimentaţiei şi gradul de steatoree (tabelul 6).

Tratamentul flatulenţei Simeticona (Espumizan®, caps. moi, 40 mg, emulsie orală 40mg/ml)

· sugari: 1 ml (25 picături), administrată cu biberonul sau cu linguriţa înainte sau după fiecare alăptare

· 1-6 ani: 1 ml (25 picături), 3-5 prize · 6-14 ani: 1-2 ml (25-50 picături), 3-5 prize. · adolescenţi: 2 ml/zi (50 picături), 3-5 prize, sau · >6 ani: 2 capsule (80 mg), per os, 3-4 prize.

Suplinirea deficienţelor minerale i vitaminice D-Calcin, granule 75g · 1000 – 4000 UI (1/2, 1 păhar gradat). Acid folic, comp. 1 mg, 3 mg, 5 mg.

· 1-5 mg, per os, în 3 prize, 20-30 zile.

Retinol (Vitamina A), dr. 3300 U; caps. gelat. moi 50000 U; sol. ulei. 3,44 % - 10 ml, flac.; sol. hidrosol. inj. 40000 U/2 ml, fiole

· copii pînă la 3 ani – 600 µg (2000 UI) · 4-8 ani – 900 µg (3000 UI) · 9-13 ani – 1700 µg (5665 UI) · 14-18 ani – 2800 µg (9335 UI) · adulţii – 3000 µg (10000 UI)

Notă: utilizarea preparatelor care presupun administrarea vitaminei în raport cu numărul de U (unităţi) se face din corelaţia: 1U vitamina A =0,3 μg retinol Tocoferol (Vitamina E), caps. 100mg, 200mg, 400mg; sol. ulei. buv. 30% -10 ml

· 800-3600 UI/kgc/zi, per os, 2 prize.

Ergocalceferol (Vitamina D), sol. buv. D3 15000 U/ml-10 ml, flac.; sol. inj. 600000 U-1 ml, fiole

· Rahitism uşor: 2000-3000 UI/zi, per os, 30 zile. · Rahitism moderat: 3000-4000 UI/zi, per os, 35-40 de zile. · Rahitism sever: 4000-5000 UI /zi, per os, 40-45 de zile.

Fitomenadiona (Vitamina K), comp.15mg; sol. inj. 1%-1ml, fiole.

· peroral: 2,5-5 mg/zi; · parenteral: 1-2 mg/zi.

Administrarea glucocorticosteroizilor Prednisolon, comp. 5mg; sol. inj. 30mg/ml.

· 1 – 2 mg/kg corp/zi, per os; · doza maximă – 40-60 mg/zi. Schema de administrare: - doza zilnică se împarte în 3 prize: - ora 8.00 - ½ din doza zilnică; - ora 12.00 - ¼ din doza zilnică; - ora 14.00 - ¼ din doza zilnică; - scădere la 4-6 săptămîni; - scăderea dozei se face treptat, cu cîte 2,5 mg la 5-7 zile,

dar numai degrabă decît 3 zile. Reechilibrarea biologică

Infesol 40, 100

- volumul administrat trebuie individualizat; - 1,5-2,5 g aminoacizi/kgc/zi; - doza maximă: 60 ml/kgc/zi.

Albumina 5%, 10%

- volumul administrat trebuie individualizat; - doza iniţială pentru tratamentul hipovolemiei acute: 10 ml/zi (0,6-1,0g/zi),

prizele pot fi repetate la 15-30minute, dacă prima n-a atins efectul scontat. - hipoproteinemie fără edeme: 2 g/kgc/zi.

Plasmă proaspăt congelată

- volumul administrat trebuie individualizat; - 10-20 ml/kgc.


18

Tabelul 6. Dozările enzimelor pancreatice Grupul de vîrstă Doza Ajustarea dozei Sugari 2000-4000

PhEurU lipază/120 ml de amestec lactat sau la fiecare alimentare

măriţi cu 2000-2500U de lipază la fiecare alimentare, dacă creşte volumul ingerat sau dacă revin simptomele malabsorbţiei

Copii < 4 ani 1000-2000 PhEurU lipază/kgc/priză alimentară Gustări:

jumătate din doza pentru o masă normală Copii > 4 ani 500-2000 PhEurU lipază/kgc/priză alimentară

Caseta 13. Criteriile de spitalizare şi externare

Criteriile de spitalizare Criteriile de externare · confirmarea sau infirmarea diagnosticului; · stabilirea patologiilor asociate; · prezenţa complicaţiilor; · efectuarea investigaţiilor invazive.

· ameliorarea stării generale; · excluderea complicaţiilor; · răspuns la regimul igienodietetic; · răspuns la tratamentul medicamentos.

C.2.7. Supravegherea

Caseta 14. Supravegherea

F Se vor respecta următoarele recomandări: - Respectarea regimului igienodietetic:

· 1 an după stabilirea diagnosticului: 1 dată la 6 luni; · ulterior: 1 dată în an; · la necesitate mai frecvent.

F Perioada de supraveghere va dura în dependenţă de patología de bază ce-a indus malabsorbţia lipidelor.

C.2.8. Complicaţiile

Caseta 15. Complicaţiile

· hipotrofia · recurenţe infecţioase ale arborelui bronşic şi a urechii medii · deformări osoase ca cifoscolioză

Caseta 16. Pronosticul

Pronosticul este dependent de: - diagnosticul precoce; - tratamentul adecvat al maladiei de bază. - uneori fatal, în urma infecţiilor intercurente sau a hipotrofiei.

D. RESURSE UMANE ŞI MATERIALE NECESARE PENTRU IMPLEMENTAREA PREVEDERILOR PROTOCOLULUI

D.1. Instituţiile de asistenţă medicală primară

Personal: · medic de familie certificat; · asistenta medicală; · laborant Dispozitive medicale: · cîntar pentru sugari; · cîntar pentru copii mari; · taliometru;


19

· panglica-centimetru; · tonometru; · fonendoscop; · laborator clinic standard pentru determinarea: hemoleucogramei, sumarul urinei,

coprograma, teste biochimice. Medicamente: · Tratamentul poluării bacteriene (Enterofuril); · Tratamentul creşterii exuberante a microflorei condiţionat patogene (Lacidofil,

Opefera, Multilac®); · Tratamentul proceselor de digestie (Pangrol®, Mezim forte®); · Tratamentul flatulenţei (Espumizan®); · Suplinirea deficienţelor vitaminice (vitamina A, D, E, K) şi minerale (D-Calcin); · Glucocorticosteroizi (Prednisolon); · Reechilibrare biologică (Albumină, Infesol).

D.2.Instituţiile/secţiile de asistenţă medical specializată de ambulator

Personal: · medic pediatru; · medic gastroenterolog; · medic de laborator; · medic imagist; · asistente medicale. Dispozitive medicale: · cîntar pentru sugari; · cîntar pentru copii mari; · panglica-centimetru; · fonendoscop; · ecograf; · laborator clinic standard pentru determinarea: hemoleucogramei, sumarul urinei,

coprograma, teste biochimice (proteina totală, albumina, gamaglobulina, ASAT, ALAT, bilirubina şi fracţiile ei, ureea, creatinina).

Medicamente: · Tratamentul poluării bacteriene (Enterofuril); · Tratamentul creşterii exuberante a microflorei condiţionat patogene (Lacidofil,


D.3. Instituţiile de asistenţă medicală spitalicească: secţia de pediatrie/gastroenterologie

Personal: · medic gastroenterolog pediatru certificat; · medic pediatru certificat; · medic de laborator; · medic imagist; · asistente medicale; · acces la consultaţiile calificate: dietolog, genetic, nefrolog, cardiolog, pulmonolog,

alergolog. Dispozitive medicale: · cîntar pentru sugari; · cîntar pentru copii mari; · panglica-centimetru; · fonendoscop; · laborator clinic standard pentru determinarea: hemoleucogramei, teste biochimice

(proteina totală, albumina, gamaglobuline, ASAT, ALAT, bilirubina şi fracţiile ei), fierul seric, Ca, P, K, Na, CIC;


20

· fibrogastroscop; · cabinet radiologic; · laborator imunologic; · serviciul morfologic cu citologie. Medicamente: · Tratamentul poluării bacteriene (Enterofuril); · Tratamentul creşterii exuberante a microflorei condiţionat patogene (Lacidofil,


E. INDICATORII DE MONITORIZARE A IMPLIMENTĂRII PROTOCOLULUI No Scopul Scopul Metoda de calculare a indicatorului

Numărătorul Numitorul 1. Depistarea

precoce a pacienţilor cu malabsorbţia lipidelor

Ponderea pacienţilor cu diagnosticul stabilit de malabsorbţia lipidelor în prima lună de la apariţia semnelor clinice

Numărul pacienţilor cu diagnosticul stabilit de malabsorbţia lipidelor în prima lună de la apariţia semnelor clinice, pe parcursul unui an x 100

Numărul total de pacienţi cu diagnosticul de malabsorbţia lipidelor, care se află sub supravegherea medicului de familie şi gastrolog-pediatru, pe parcursul ultimului an.

2. Ameliorarea examinării pacienţilor cu malabsorbţia lipidelor

Ponderea pacienţilor cu diagnosticul de malabsorbţia lipidelor, cărora li sa efectuat examenul clinic şi paraclinic obligatoriu conform recomandărilor protocolului clinic naţional „Malabsorbţia lipidelor la copil”

Numărul pacienţilor cu diagnosticul de malabsorbţia lipidelor, cărora li sa efectuat examenul clinic, paraclinic şi tratamentul obligatoriu conform recomandărilor protocolului clinic naţional „Malabsorbţia lipidelor la copil”, pe parcursul ultimului an x 100

Numărul total de pacienţi cu malabsorbţia lipidelor, care se află sub supravegherea medicului de familie şi specialistului pe parcursul ultimului an.

BIBLIOGRAFIE 1. Ion Mihu, Olga Tighineanu. Maladiile digestive la copii. Chişinău, 2013, pag. 500. 2. Alkhayat AH, Kraemer SA, Leipprandt JR, et al. Human beta-mannosidase cDNA characterization and first

identification of a mutation associated with human beta-mannosidosis. Hum Mol Genet. Jan 1998;7(1):75-83. 3. Andersson H, Kaplan P, Kacena K, Yee J. Eight-year clinical outcomes of long-term enzyme replacement therapy

for 884 children withGaucher disease type 1. Pediatrics. Dec 2008;6:1182-90. 4. Angelini C. Recent advances and current clinical perspectives in the diagnosis and treatment of glycogenosis type

II. Neurology. Dec 2008;23 Suppl 2:S1-2. 5. Ard JL, Bekker A, Frempong-Boadu AK. Anesthesia for an adult with mucopolysaccharidosis I. J Clin Anesth. Dec

2005;17(8):624-6. 6. Aronson NN Jr. Aspartylglycosaminuria: biochemistry and molecular biology. Biochim Biophys Acta. Oct 8

1999;1455(2-3):139-54. 7. Ashworth JL, Biswas S, Wraith E, Lloyd IC. Mucopolysaccharidoses and the eye. Surv Ophthalmol. Jan-Feb

2006;51(1):1-17.


21

8. Benayoun, Liat; Granot, Esther; Rizel, Leah; Allon-Shalev, Stavit; Behar, Doron M.; Ben-Yosef, Tamar (April 2007). "Abetalipoproteinemia in Israel: Evidence for a founder mutation in the Ashkenazi Jewish population and a contiguous gene deletion in an Arab patient".Molecular Genetics and Metabolism 90 (4): 453–7.

9. Bodamer OA, Dajnoki A. Diagnosing lysosomal storage disorders: Pompe disease. Curr Protoc Hum Genet. Oct 2012;Chapter 17:Unit17.11.

10. Freudenberg F, Bufler P, Ensenauer R, Lohse P, Koletzko S. Cholesteryl Ester Storage Disease: an Easily Missed Diagnosis in Oligosymptomatic Children. Z Gastroenterol. Oct 2013;51(10):1184-1187.

11. Hentati, F; El-Euch, G; Bouhlal, Y; Amouri, R (2012). "Ataxia with vitamin E deficiency and abetalipoproteinemia". Handbook of clinical neurology. Handbook of Clinical Neurology 103: 295–305.

12. Marsden D. Infantile onset Pompe disease: a report of physician narratives from an epidemiologic study.Genet Med. Feb 2005;7(2):147-50.

13. Moutzouri, E; Elisaf, M; Liberopoulos, EN (March 2011). "Hypocholesterolemia.".Current vascular pharmacology 9 (2): 200–12.

14. Rader, DJ; Brewer HB, Jr (Aug 18, 1993). "Abetalipoproteinemia. New insights into lipoprotein assembly and vitamin E metabolism from a rare genetic disease.". JAMA: the Journal of the American Medical Association 270 (7): 865–9.

15. Reynolds T. Cholesteryl ester storage disease: a rare and possibly treatable cause of premature vascular disease and cirrhosis. J Clin Pathol. Sep 2 2013.

16. Sun H, Wolfe JH. Recent progress in lysosomal alpha-mannosidase and its deficiency. Exp Mol Med. Mar 31 2001;33(1):1-7.

Anexa 1. Ghidul pacientului cu malabsorbţia lipidelor

Malabsorbţia lipidelor – complex de manifestări clinice digestive şi extradigestive, datorat dereglărilor mecanismelor de digestie, absorbţie şi transportare a lipidelor.

Funcţiile lipidelor

· Nutriţional şi fiziologic, lipidele se divid în două grupe: utile sau esenţiale şi periculoase sau aterogene.

· rol energetic (9kcal/g) şi de stocare de energie sub formă de tesut adipos;

· rol de materie primă pentru sinteza hormonilor suprarenali, sexuali, steroidici, sinteza acizilor biliari;

· rol structural intră în compoziţia membranelor celulare;

· contribuie la absorbţia vitaminelor liposolubile (A, D, E, K);

rol protector ţesutul adipos de sub piele reduce pierderile de caldură în sezonul rece.

Cele mai importante surse alimentare de lipide sunt: · untul şi margarina (80-85%); · smîntîna (20%); · slănina (70%); · untura (100%); · seul topit (99-100%); · uleiurile vegetale (99-100%); · carnea grasa (15-30%); · laptele (4%); · branzeturile grase (20-30%); · nuci, alune (40-60%) etc.


22

Cum se manifestă deficitul lipidelor

Manifestările clinice caracteristice pentru malabsorbţia lipidelor sunt:

· vome, · diaree, scaune pînă la 3-6 ori în zi, consistenţă păstoasă, lucios,

grăsoase, cu miros fetid, · retard staturo-ponderal.

Însă, debutul apariţiei acestor simptome este variat. În cazul formelor congenitale este un debut neonatal, iar în cele dobîndite manifestările apar pe parcursul vieţii.

Cum se stabileşte diagnosticul de malabsorbţia lipidelor?

Anamneza: este necesar să expuneţi medicului evoluţia bolii.

· Prezenţa diareei: frecvenţa scaunului, consistenţa. · Caracterul, intensitatea, timpul apariţiei, localizarea durerilor. · Ce măsuri aţi efectuat pentru ameliorarea stării copilului. · Ce medicamente aţi primit. · Dacă mai există cineva în familie cu această patologie.

Examenul clinic: medicul va examina copilul şi va stabili planul investigaţiilor necesare.

Deşi investigaţiile medicale mereu au fost un stres psiho-emoţional pentru bolnavi şi în special pentru copii, este necesar de ale efectua pentru a stabili diagnosticul cu precizie şi tratamentul corespunzător. Medicul va indica: analiza generală a sîngelui, sumarul urinei, proteina generlă, bilirubina, ALAT, ASAT, amilaza, etc.

Un rol important în diagnosticul malabsorbţiei de orice etiologie este coprograma, care în malabsorbţia glucidelor se caracterizează prin pH acid, predominarea bacililor Gram + în flora intestinală.

La fel se efectuează testul de toleranţă la lactoză, deoarece intoleranţa la lactoză este cea mai frecventă formă a malabsorbţiei glucidelor.

Endoscopia digestivă superioară va permite vizualizarea mucoasei esofagiene, a stomacului şi a porţiunii iniţiale a intestinului subţire (duoden) cu ajutorul unui instrument subtire, flexibil ce are o cameră de luat vederi în capăt, numit endoscop.

În timpul endoscopiei se pot realiza biopsii (adică prelevarea unui fragment mic de ţesut pentru analiza microscopică) pentru determinarea cauzei malabsorbţiei intestinale.

În afară de multiple investigaţii copilul va fi consultat, la necesitate, şi de alţi specialişti, decît gastroenterolog, şi anume: hematolog, neurolog, oftalmolog, ortoped, cardiolog, genetic, nutriţionist.

Tratamentul malabsorbţiei lipidelor. Cu ce putem să ne ajutăm copii? Regimul igieno-dietetic în malabsorbţia proteinelor

Rolul regimului igieno-dietetic la copii cu malabsorbţia proteinelor este major, atît pentru dezvoltarea armonioasă, cît şi pentru suplimentarea alimentaţiei pentru compensarea carenţelor, în dependenţă de vîrstă, însă scopul esenţial este respectarea unui regim diminuat în grăsimi sau folosirea grăsimilor naturale, cu trigliceride cu lanţ mediu.

La moment există o gamă variată de produse lacatate, însă amestecuri de ultima genera ie sunt considerate amestecurile lactate adaptate Novalac:

Novalac AD, fără lactoză Novalac AC, lactoză 30%

http://www.sfatulmedicului.ro/Dictionar_medical/stomacului__cancer_al__7704.html

http://www.sfatulmedicului.ro/Dictionar_medical/duoden_2986.html

http://www.sfatulmedicului.ro/Dictionar_medical/endoscop_5844.html


23

Concentraţia înaltă de electroliţi, osmolaritate redusă

(135mOsm/l), conţinut optim de glucoză şi sodiu, ce facilitează

retenţia apei în organism.

2/3 din glucide sunt maltodextrine, majoritatea

(99%) fiind amilopectine ce facilitează digestia.

Novalac HA Novalac 1 (0-6 luni), 2 (6-12 luni) şi 3 (1-2 ani)

100% proteine solubile parţial hidrolizate (25%). 94% din

compoziţia proteică are o masă moleculară mai mică 5000

Daltoni.

Novalac 1 – raportul proteine din zer/cazeină este similar laptelui matern 40/60, îar în Novalac 2 – 80/20 pentru o

dezvoltare optimă.

Acizii graşi: ARA – Omega-6 şi DHA – Omega-3 – în raportul recomandat 10/1, sursă energetică importantă, ce favorizează absorbţia grăsimilor şi dezvoltarea creierului la sugari; Nucleotide – factori importanţi de protecţie şi dezvoltare ai sistemului imunitar; Vitamine, minerale şi microelemente – asigură creşterea sănătoasă, oferă energia necesară vîrstei şi toţi nutrienţii importanţi.

· odată cu diversificarea alimentaţiei (4-6 luni), pentru asigurarea unei dezvoltări armonioase sunt recomandate produsele Heinz (terciuri, pireuri de fructe şi legume, de carne). - sunt recomandate terciurile fără gluten şi lactoză: „Terci de hrişcă cu Omega 3", „Terci de hrişcă

cu măr", „Terci de hrişcă hipoalergenic", „Terci de porumb hipoalergenic", „Terci de orez hipoalergenic";

- ulterior pot fi introduse pireurile de legume şi fructe, care nu conţin amidon, fiind produse hipoalergenice – 100% naturale: „Piure de dovlecei", „Piure de broccoli", „Piure de conopidă", „Piure de dovleac", „Piure de morcov", „Piure – mix de legume", „Piure de mere coapte", „Piure de pere fine", „Piure de mere suculente", „Piure de pere coapte", „Piure de prune uscate", „Piure – salată de fructe", „Piure – salată de mere şi banane", „Piure – mix de fructe";

- pireuri de legume cu carne şi pireuri de carne (6-7 luni) – îmbogăţite suplimentar cu fier, necesar pentru o dezvolatre sănătoasă a copilului: „Piure – ragu de legume cu carne de curcan", „Piure – carne de viţel ca la ţară", „Piure – carne de viţă - Ţărănesc", „Piure – sote de dovleac cu carne de pui", „Piure din carne de iepure", „Piure din carne de curcan", „Piure din carne de pui şi viţel", „Piure din carne de pui".

Tratament medicamentos

Tratamentul medicamentos include mai multe grupe de medicamente: tratamentul poluării bacteriene (Enterofuril), pentru ameliorarea microflorei intestinale (Lacidofil, Opefera, Multilac®); enzime pancreatice (Pangrol®, caps., 10 000UI, 25000 UI, Mezim forte®, 10000UI), antiflatulente (Espumizan®), minerale (D-Calcin).

Tratamentul malabsorbţiei lipidelor este de durată şi complicat, necesitînd multă vigilenţă, răbdare din

partea părinţilor.

Succese!!!

protocol clinic naţional „malabsorbţia lipidelor la copil”

Documents