Mutaţii genetice

Mutația reprezintă o schimbare în cadrul structurii ADN-ului sau ARN-ului, produse fie în cadrul meiozei, fie din cauza unui agent extern, precum iradierea sau virușii.

Mutaţiile genetice pot apărea atât la oameni cât şi la animale, plante şi microorganisme.

Unele dintre cele mai interesante mutaţii genetice sunt:

Porphyria . Cunoscută şi ca "Vampirism", este o afecţiune sangvină foarte rară care îi face pe oameni foarte sensibili la soare. Odată ce bolnavul îşi expune pielea la soare aceasta se învineţeşte. Porphyria poate fi mostenita genetic sau contractată în urma unor boli ale ficatului cea mai mare parte din persoanele care sufera de aceasta maladie au dureri foarte mari dupa contactul cu razele solare.

Albinismul. Albinismul este o afectiune ereditara fiind caracterizata prin absenta pigmentului (melanina), cea care da culoarea la piele, la par si la irisul ochilor. Atat la om cât şi la animale albinismul a căptăt interesul cercetatorilor. Animalele albinoase au trezit mereu admiraţia celor din jur deoarece sunt deosebite.

 Datura inermis (ciumafaia fara spini)a fost găsită de

Gordon în anul 1871 şi apărută ca mutaţie din Datura stramonium. Cele mai multe mutaţii s-au întalnit, însă, la plantele ornamentale; ele au fost de asemenea observate

1

în număr mare la pomi fructiferi, viţă de vie, legume precum şi la arbori.

Mutatia genei protrombinei a fost descoperita in 1996 de

catre Poort. Aceasta se datoreaza unei substitutii nucleotidice (guanina G este inlocuita cu adenina) la nivelul perechii de baze 20210, situata in regiunea 3’ netranslatata a genei factorului II. Mutatia se asociaza cu niveluri de protrombina mai mari cu 30% decat normalul, care vor induce o stare de hipercoagulabilitate usoara, ce poate predispune la tromboza venoasa. Trombofilia reprezinta o conditie ereditara sau dobandita asociata cu o predispozitie individuala fata de evenimente trombotice.

Prevalenta mutatiei in populatia caucaziana este in medie de 2%, cele mai multe cazuri inregistrandu-se in tarile Europei de Sud. Indivizii heterozigoti au un risc de tromboza de 3 ori mai mare decat persoanele cu factor II normal; la homozigoti magnitudinea riscului nu a fost pe deplin stabilita.

2