MALFORMAŢII CARDIOVASCULARE CONGENITALE (MCC)PROTOCOL DE DIAGNOSTIC

ŞI TRATAMENT

Dr. Curelea Mihaela

DEFINIŢIE: anomalii prezente la naştere în structura sau funcţia sistemului cardiocirculator.

sunt rezultatul unei tulburări în dezvoltarea embriologică cardiovasculară; incidenţa este de aproximativ 0,5 - 0,8 % din n.n. vii; 25% din copiii cu MCC prezintă anomalii extracardiace; 1/3 din aceşti copii pot fi

încadraţi într-un sindrom; reprezintă principala cauză de deces la copiii cu malformaţii congenitale; 50% dignosticate în prima săptămână de viaţă; 88% până la vârsta de 1 an; 98% până la vârsta de 4 ani.

ETIOLOGIE: multifactorială.

FACTORI EXOGENI (extrinseci) : 60 % infecţii virale (10%) în primele 3 luni de sarcină (gripa, hepatita virală, rubeola,

virus herpetic, paratidita epidemică, virusul Coxachie B); boli imunologice ale mamei: colagenoze, poliartrita reumatoida etc; tratamente hormonale pentru fixarea sarcinii (progesteron), radioterapie; medicamente: anticonvulsionante (fenitoin, fenobarbital), aspirina, indometacin,

valproat, săruri de litiu; vârsta mamei/cuplului: frecvenţa MCC creşte la mamele cu vârsta> 40 ani; alte boli ale mamei: diabet zaharat, fenilcetonurie, alcoolismul;

FACTORI GENETICI (intrinseci) : (8 – 20%) intervin multifactorial (interacţiune între factorii genetici şi factorii de mediu); incidenţa familială crescută a defectelor obstructive ale cordului stâng; incidenţa crescută a asocierii MCC cu sindroame genetice cunoscute; asocierea MCC cu sindroame cromozomiale – 15% dintre nou – născuţi şi 35%

dintre feţi. nici un tip de malformaţie cardiacă nu este patognomonică pentru un anumit

sindrom genetic; determinismul multifactorial al MCC explică riscul de recurenţă în fratie de 5% -

sfat genetic.

1/17

SINDROM GENETIC CARACTERISTICI MCC1. Sdr. NOONAH • statura mică;

• retard mental;• fenotip Turner.

• stenoză AP valvulară;• DSA.

2. Sdr. DOWN (trisomie 21)

• facies mongoloid. • canal atrio – ventricular;• DSV;• Tetralogia Fallot.

3. Sdr. TURNER • nanism;• fenotip Turner.

• coarctaţie Ao;• stenoză Ao;• stenoză AP.

4. Sdr. MARFAN • arahnodactilie;• cifoscolioză;• subluxaţie cristalin;

• anevrism Ao;• insuficienţă Ao; • prolaps de valvă mitrală.

5. Sdr. WILLIAMS • strabism congenital;• mandibulă şi dinţi mici;• facies de “spiriduş”;• retard mental.

• depunere masivă de calciu pe vasele mari;

• stenoză Ao supravalvulară;

6. Sdr. HOLT – ORAM • defect al policelui (absent);

• defecte ale membrului superior.

• DSA.

7. Sdr. ELLIS VAN CREVELD

• nanism;• polidactilie;• displazie

condroectodermică.

• DSV;• atriu mic.

CLASIFICARE:

1. MCC necianogene

cu şunt stânga–dreapta: DSV (25%); DSA(17%); PCA; CAV; anomalie partială de întoarcere venoasă pulmonară.

fără şunt stânga–dreapta (obstructive): stenoză Ao; stenoza de arteră pulmonară; coarctaţie de Ao.

2/17

2. MCC cianogene

cu şunt dreapta–stânga: 1. cu flux pulmonar crescut (congestie pulmonar ă ):

transpoziţie de mari vase; ventricul unic; trunchi arterial comun; anomalie totală a întoarcerii venoase pulmonare; atrezie de tricuspidă; hipoplazie cord stâng;

2. cu flux pulmonar sc ă zut: tetralogia Fallot; toate MCC cu şunt care asociază stenoza importanta în calea VD

(stenoză de arteră pulmonară, atrezie de arteră pulmonară cu DSV). fără şunt dreapta-stânga:

stenoze pure de arteră pulmonară

ANAMNEZA:

1. Antecedente familiale: existenţa în familie a unor MCC, a cardiomiopatiei hipertrofice la rudele de gradul

I, unor boli genetice (rude grad I);2. Antecedente prenatale:

evoluţia sarcinii în primul trimestru (factorii de risc);3. Antecedente personale:

circumstanţele în care a survenit naşterea: prezenţa semnelor de hipoxie/insuficienţa respiratorie; scor Apgar (< 7); greutatea la naştere/vârsta gestaţională; cianoză tranzitorie/permanentă; simptomele asociate cianozei: tusea, dispneea, ortopneea, transpiraţii, inapetenţa,

somnolenţa, toleranţa scăzută la efort; dificultăţile de alimentare ale sugarului, transpiraţiile profuze; deficienţe în creştere şi dezvoltare; reactivitate diminuată la stimuli; atenţie la infecţiile respiratorii frecvente.

3/17

S EMNE ŞI SIMPTOME LA CAMERA DE GARDĂ :

suflul sistolic; cianoza (desaturatia); dispneea; falimentul creşterii (G şi T); problemele de alimentaţie (inapetenţa, oboseala precoce, diaforeza, tahipnee,

dispnee); toleranţa la efort:

sugari – vigoarea şi durata suptului; preşcolari – capacitatea de a urca scările/merge timp mai îndelungat; copii – capacitatea la efort comparative cu prietenii de joacă;

trăsături dismorfice ; hipocratism digital (hipoxemie cronică, policitemie); tahipnee; infecţii respiratorii repetate; hepatomegalie/splenomegalie;

VALOAREA PREDICTIV Ă A SUFLULUI CARDIAC : vârsta copilului:

în primele 14 zile de viaţă – 54% MCC; riscul scade la 44% la vârsta de 6 săptămâni;

caracterul suflului: funcţional; organic;

patologia asociată; experienţa examinatorului.

SUFLU FUNC Ţ IONAL : incidenţa: 50% din copiii sănătoşi prezintă suflu funcţional; vârsta: 3 – 8 ani; sistolic (majoritatea), durata scurtă; niciodată exclusiv diastolice; se pot asculta în mai multe zone cardiace (parasternal stâng); nu iradiază; intensitatea suflului se modifică cu poziţia; intensitatea suflului se accentuează la efort, stările febrile, anxietate; nu este influenţat de respiraţie; grad I/VI, II/VI max III/VI (niciodată însoţit de freamăt); nu necesită tratamen

4/17

SUFLU ORGANIC: rugoase; holo/telesistolic; diastolic; continuu; grad > III/VI; asociază freamăt, clic; zgomotele cardiace sunt modificate; iradiază; pacientul poate fi simptomatic; apar în malformaţii cardiace; tratament în funcţie de cauză.

CONCLUZII

Toţi nău-născuţii cu suflu trebuie să fie îndrumaţi la pediatru cardiolog. Absenţa suflului nu exclude o MCC, iar ignorarea acestui fapt poate duce la o

întârziere a diagnosticului şi, deci, a tratamentului. Copilul trebuie reexaminat periodic deoarece o MCC care nu a prezentat suflu la

examinarea neonatală îl poate dezvolta ulterior. După perioada neonatală, creşte valoarea ex. clinic, în excluderea MCC la un

copil cu suflu. Ex. radiologic de torace şi cel EKG nu sunt recomandate pentru stabilirea

diagnosticului la un sugar sau copil asimptomatic care este examinat pentru prima oară pentru suflu cardiac.

Deşi ecocardiografia este investigaţia care poate pune diagnosticul de certitudine, nu poate fi utilizată ca metodă screening deoarece nu este cost-eficientă.

Examenul clinic este esenţial pentru diferenţierea pacienţilor sănătoşi de cei care necesită investigaţii suplimentare.

MCC necianogene:

Caracteristici hemodinamice comune:

Şunt (defect anatomic septal) sângele din cordul stâng trece în cordul drept în circulaţia pulmonară trece o cantitate mai mare de sânge (presiune din circulaţia pulmonară ) congestie pulmonară întoarcerea venoasă la AS VS (supraîncărcarea de volum a VS) prima consecinţă hemodinamică.

5/17

Presiunea din circulaţia pulmonară rezistenţă din partea arteriolelor pulmonare = HTP: reversibilă (funcţională) modificări în structura musculară a arteriolelor pulmonare = HTP: ireversebilă, fixă (organică), pres. circulaţia pulmonară > presiunea sistemică inversarea şuntului (devine cianogen) = complex Eisenmenger

a doua consecinţă hemodinamică.

MCC NECIANOGENE CU ŞUNT STÂNGA – DREAPTA

Ex.clinic: suflu de diferite grade tahipnee; dispnee; tuse; transpiraţii profuze; toleranţa la efort redusă; dificultate la supt; creştere deficitară; infecţii pulmonare recurente.

Rx pulmonar: aspect normal, desen vascular pulmonar uşor accentuat; cardiomegalie constantă – ICT: 0,60 – 0,65 (VD si VS); trunchiul arterei pulmonare uşor dilatat; desen vascular pulmonar semnificativ accentuat;

EKG:

aprecierea vascularizaţiei pulmonare; aspectul vaselor mari de la bază; volumul cardiac şi volumul diferitelor cavităţi cardiace;

Ecografia cardiacă: modul M: mişcări paradoxale ale peretelui septal; bidimensională: vizualizează direct defectul; Doppler: evidentiată direcţia şuntului;

Cateterismul şi angiografia: tipul anatomic; răspunsul hemodinamic;

6/17

existenţa malformaţiilor asociate.

DSV : 20-25% din MCC, simptomatologia depinde de mărimea defectului.

ascultaţie: - suflu holo(pan)sistolic, III – IV, aspru, freamăt, cu maximum în sp IV i.c. stâng (pe marginea sternului, către apendicele xifoid), iradiat în “spiţa de roată” pe toată aria precordială;- zgomot II întărit în focarul pulmonarei – HTP (diminuarea suflului).

Rx pulmonar: aspect normal, desen vascular pulmonar uşor accentuat; cardiomegalie constantă – ICT: 0,60 – 0,65 (VD si VS); trunchiul arterei pulmonare uşor dilatat;

EKG: aspect normal; hipertrofie biventriculară.

PCA: 15 – 17% din MCC, complicaţia predilectă a infecţiei rubeolice în primul trimestru de sarcină.

Inspectie: şoc apexian vizibil; cord mărit.

Ascultaţia: patognomonic: suflu sistolo – diastolic (“tren in tunel”), maxim

subclavicular stg, iradiat interscapulovertebral stâng; zgomot II accentuat la pulmonară.

Rx pulmonar: cord normal – cardiomegalie (cavităţilor stângi); trunchiul arterei pulmonare dilatat; câmpuri pulmonare încărcate; adesea – tulburări de ventilaţie (atelectazie, emfizem).

EKG: hipertrofie VS, apoi biventriculară.

7/17

DSA: 11 – 15% din MCC, descoperit întâmplător; toleranţa depinde de mărimea şuntului

Inspectie si palpare: deformarea regiunii precordiale (rareori); deplasarea spre stânga a şocului apexian etalat pe mai multe spaţii

intercostale (i.c.).

ascultaţia: constant avem 2 semne importante: suflu sistolic (de ejectie) în spaţiul II - III i.c.parasternal stang (gradul II -

III/VI); zgomotul II întărit sau dedublat.

Rx pulmonar: plămâni normali – hipervascularizaţi; silueta cardiacă normală – cardiomegalie, cu arc mijlociu stâng convex,

proeminent şi hiperpulsatil (conul şi arcul arterei pulmonare). EKG:

ritm sinusal; moderată HVD şi HAD, BRD; alungirea intervalului PR.

MCC NECIANOGENE: F Ă R Ă Ş UNT ST Â NGA- DREAPTA

Coarcta ţ ia de aort ă : Stenozarea de grade variate a lumenului aortic (pe distanţă variabilă), de regula la

joncţiunea crosei cu aorta descendentă,după emergenţa arterei subclaviculare stângi.

Consecinţe hemodinamice: • HVS;• TA crescută la nivelul membrelor superioare şi al extremităţii cefalice şi scazută

la membrele inferioare;• Dezvoltarea circulaţiei colaterale şi creşterea retrogradă a presiunii în VS, AS şi în

capilare pulmonare;• Toleranţa este cu atât mai precară cu cât CoA este mai îngustă şi pe o lungime

mai mare.

Ex. Clinic:

Sugar:

8/17

precoce; discordanţa pulsului între mb. sup. (bine bătut) şi cele inf. (slab/absent) (un

gradient de presiune >20 mmHg între mb. sup. şi cele inf. – CoA); semne de ICC severă (precipitată uneori de o infecţie acută respiratorie); ascultaţia: suflu sistolic parasternal (spaţiul II – III i.c. stâng);

Copil mare: cunoscut de la vârsta de sugar (bine tolerat); descoperită ocazional (datorită unei complicaţii); puls femural absent sau slab perceptibil; ICC tardiv; ascultaţia: suflu sistolic în axila stânga.

Ex. Paraclinic:

Rx. Toracic:Sugar – semne puţine;Copil mare

HVS; pedicul vascular strâmtat; imagine de “E” pe marginea stânga a esofagului (opacifiat cu bariu), dată

de dilataţia pre - şi poststenotică şi de zona coarcatată în sine; eroziuni costale (III - VI);

ECG: aspect normal/discretă HVS; Ecografia cardiacă:

bidimensională: zona de coarctaţie; Doppler color: severitatea;

Cateterismul: nu este obligatoriu în formele pure de CoA. Angiografia: importantă (diametru, întindere, MCC asociate).

MCC CIANOGENE: CU ŞUNT DREAPTA – STÂNGAHemodinamică:

Şunt dreapta – stanga : pasajul anormal al sângelui din cavităţile drepte cavităţile stângi

ale cordului amestecul sg. oxigenat cu cel venos desaturat desaturare în oxigen a circulaţiei sistemice (hipoxie) tentă albăstruie specială la nivelul tegumentelor (cianoză) .

Cianoza de tip periferic (capilară/venoasă) - acrocianoză: desaturarea accentuată a sg. capilar; sg. arterial este normal oxigenat:

cianoză la nivelul extremităţilor şi perioronazal; mucoase roz: dispare sau se ameliorează la efort;

9/17

Cianoza de tip central (arterială): sg. arterial este insuficient oxigenat la nivelul plămânului; amestecul sanguin veno – arterial;

mucoase cianotice; se agravează cu efortul fizic;

DIAGNOSTICUL DIFEREN Ţ IAL AL CIANOZEI NEONATALE

Cauze

Pulmonare:Sdr. de detresă respiratorieSepsis, pneumoniePneumonie prin aspiraţie de meconiuPersistenţa circulaţiei fetaleHernie diafragmatică

Cardiovasculare:MCC cianogene cu diminuarea fluxului sg. pulm.MCC cianogene cu creşterea fluxului sg. pulm.Neurologice:Medicamente sedative utilizate de mamaAsfixieHemoragie intracranianăBoli neuro-musculareHematologice:Hemoragii acuteHemoragii cronice (mici şi repetate)PolicitemieMetabolice:Hipoglicemie

Mecanism

Deficit de surfactantInflamaţie, HTPObstrucţie mecanică, inflamaţie, HTPHTPHipoplazia pulmonară, HTP

Tetrada Fallot, Atrezia pulmonarăTranspoziţia de vase mari, trunchi arterial comun

HipoventilaţieDepresie SNCDepresie SNC, convulsiiHipotonie, hipoventilaţie

ŞocInsuficienţa cardiacă congestivăHTPDepresie SNC, insuficienţa cardiacă congestivă

MCC CIANOGENE: CU Ş UNT DREAPTA – ST Â NGA

Ex. clinic: cianoză de intensitate variabilă; degete hipocratice;

10/17

hipoxia: stări de rău hipoxic spontane sau la efort (exacerbare a cianozei – pierderea conştienţei - exitus);

dispneea; hipotrofie staturo – ponderală;

Ex. paraclinice:

Rg. pulmonară: aprecierea vascularizaţiei pulmonare; aspectul vaselor mari de la bază; volumul cardiac şi volumul diferitelor cavităţi cardiace;

EKG: HVD/HVS/HbiV.

Pulsoximetria: cianoza apare când desaturarea sg. arterial este <85 % sau PaO2 < 40

mmHg; şunt dreapta – stânga: testul la hiperoxie – inhalarea timp de 10 min de O2

nu creşte semnificativ SaO2/PaO2 din sângele arterial. Ecocardiografia:

precizarea diagnosticului morfologic al anomaliei; evaluarea răsunetului hemodinamic: dimensiunile cavităţilor, debitul de

şunt, presiunile intracardiace, presiunile pulmonare. Cateterismul cardiac:

confirmă diagnosticul; detalii anatomice şi funcţionale – chirurgie.

Tetralogia Fallot: Stenoza pulmonară; DSV; Dextropoziţia aortei (aorta “călare” pe ambii ventriculi); HVD; Frecvent se asociază şi alte anomalii cardivasculare.

Hemodinamic: Creşterea marcată a presiunii în ventriculul drept cu 2 consecinţe:

şunt dreapta – stânga; hipovascularizaţie pulmonară.

Ex.clinic: cianoza:

11/17

nu apare de la naştere;stenoză uşoară - tardiv;stenoză severă – naştere.

atacuri paroxistice hipercianotice; dispnee; creştere şi dezvoltare întârziată; puls normal; suflu sistolic, aspru, grad I - III/VI (poate lipsi în formele

severe), pe marginea stg. a sternului superior; freamăt sistolic; zg. II unic.

Ex.paraclinic: Rx.pulmonar:

hipertransparenţa câmpurilor pulmonare; dispariţia arcului mijlociu stg. (fereastra vasculară Taussing) bombarea arcului inf. stg. “coeur en sabot”.

EKG: axa deviată la dreapta; HVD; P înalt, bifidă în DII, DIII, V1,V2;

Eco bidimensională: diagnostic; Cateterismul si angiografia: diagnostic si terapeutic.

TVM: Aorta pleaca din VD; Artera pulmonă pleaca din VS; Venele sistemice se întorc in AD; Venele pulmonare se întorc in AS;

Hemodinamic: sg. desaturat din VD trece în Ao; sg. oxigenat din VS trece în plămani.

se crează 2 circuite paralele; comunicare obligatorie între cele 2 circulaţii – supravieţuire.

12/17

Ex. Clinic: cianoza

precoce: cauza majora de cianoză la nou – născuti; difuză; intensă; constantă; neinfluenţată de administrarea de O2.

dispnee; polipnee; stări de rău hipoxic; suflul variabil.

Ex.paraclinic: Rx.pulmonar:

cord mărit de volum, ovoid (“ou”), culcat pe diafragm, cu ştergerea arcului mijlociu stg.

hipervascularizaţie EKG:

HbiV; Eco bidimensională: diagnostic; Cateterismul si angiografia: diagnostic si terapeutic.

Evolu ţie şi prognostic:

1.MCC cu defect mic (asimptomatice): sunt compatibile cu un regim de viaţă normal; prognostic favorabil, închizându-se spontan sau reducându-şi

semnificativ dimensiunile in timp; toleranţă bună la efort; risc redus de endocardită bacteriană.

2. MCC cu şunt important: prognostic favorabil sub taratament medicamentos şi chirurgical; tolerenţă redusă la efort cu limitarea activităţii fizice; prognostic nefavorabil cu apariţia complicaţiilor – deces.

13/17

Complicaţii:

endocardita bacteriană; ICC ; HTP; HTA :

encefalopatie hipertensivă; H-gie intracraniană.

dilataţie anevrismală a AP/CA/Ao descendentă; ruperea canalului arterial cu h-gii grave. tulburări de ritm paroxistice accesele de hipoxie, cu acidoză metabolică; embolii, abcese cerebrale, accidente vasculare cerebrale;

Tratament:

Tratament medicamenos:Obiective:

Prevenirea şi tratarea complicaţiilor majore: Crizele hipoxice:

poziţie genu – pectorală/ghemuită; Oxigen (sub cort/mască): 5 - 8l/min; bicarbonat de Na i.v: 1 – 2 mEq/Kg i.v.; Propanolol:

0,01 - 0,1mg/kgc/doza în 5 min i.v., nedepăşind 1mg;1 mg/kgc/doza la 6 ore, per os.

PGE1/PGE2 – cianoză severă la nou – născut cu circulaţie pulmonară săracă.

IC: Digoxin: prematur şi nou – născut: 30 µg/kgc/zi, i.v;

sugar şi copil: 40 µg/kgc/doza, i.v.în 2 prize;

14/17

doza de intretinere: 10µg/kgc/doza, în 2 prize p.o.

Furosemid: 1 – 2 mg/kgc/doza, p.o., i.v., i.m. Captopril: prematur şi nou – născut: 0,1 - 0,5 mg/kgc/doză

p.o, la 8 - 12 ore, max. 4mgkgczi; sugar şi copil: 0,1 - 0,2 mgkgcdoză p.o. La 6 -12 ore, max. 6 mg/kg/zi.

Corectarea anemiei; Prevenirea endocarditei/complicatiilor; Închiderea farmacologică a PCA:

Indometacin (inhibitor de PG): 0,1 mg/kgc/doza – 2 - 3 doze/24h, repetat 3 – 4 zile. Menţinerea medicamentoasă a canalului arterial deschis:

PGE1: 0,2 mg/kg i.v., apoi 0,1 mg/kg în 1 - 2 doze.

Tratament chirurgical:

paliativ: sugari cu G mică; MCC complexe. Corector:

Procedura corectoare Leziunea Comentarii

înlocuirea de valve stenoza pulmonară,boala Ebstein.

repararea anomaliei;posibile complicaţii legate de proteza valvulară.

corecţie totală posibilă

tetralogia Fallot;transpoziţia venelor pulm.

reparare complexă.

Jatene (arterial switch) TVM; corecţie anatomicăFontan (anastamoza atriului drept la artera pulmonară)

ventricul unic;atrezie pulm;atrezie tricuspidă.

ameliorează shunt - ul, creşte fluxul sanguin pulmonar;atriul funcţionează ca ventricul drept.

Norwood hipoplazie cord stâng. intervenţie în 2 etape.transplant de cord hipoplazie cord stâng. riscul fenomenului de

“respingere”.

15/17

Procedura paliativă Leziunea Comentarii

Blalock – Taussing (shunt între a. subclavie şi a . pulmonară ipsilaterală)

tetralogia Fallot;atrezie valvulară pulm.

ameliorează fluxul sanguin pulmonar.

Waterston (shunt între aortă şi a. pulmonară)

tetralogia Fallot;atrezie valvulara pulm;atrezie tricuspidă.

ameliorează fluxul sanguin pulmonar.

Rashkind (septostomia arterială cu balon)

TVM;atrezie tricuspidă.

amelioreaz oxigenarea cu creşterea amestecului sanguin atrial

Hanlon (septostomia artrială operatorie)

TVM  

Banding artera pulmonara ventricul unic diminuă fluxul sanguin pulmonar;previne IC.

Perfuzia de PGE1 tetralogia Fallot;atrezie pulm;atrezie tricuspidă.

menţinerea fluxului sanguin pulmonar via PCA.

BIBLIOGRAFIE:

1. Popescu V., Algoritm diagnostic şi terapeutic în pediatrie, Ed. Medicală Amaltea, 1999, Bucureşti, pag:225 - 229.

2. Munteanu I., Vandemecum de Pediatrie, Ed. Medicală, 2007, Bucureşti, pag:193 - 194.

3. Ciofu E, Ciofu C, Esenţial în pediatrie, Ed. Medicală Amaltea, 2002, Bucureşti, pag: 253 - 260.

4. Georgesu A., Compendiu de pediatrie, Ed. Bic ALL, 2001, pag:218 - 228.

16/17

17/17