DETERMINISMUL CARACTERELOR EREDITARE NORMALEB. CARACTERE EREDITARE NORMALE POLIGENICE

1. CARACTERELE TRANSMITERII POLIGENICE

- Caracterul normal este determinat de mai multe gene nealele;

- Genele acioneaz independent unele de altele (nu exist relaii de dominan/ recesivitate sau epistazie);

- Genele au efecte cantitative mici i aditive;

- Caracterul prezint o distribuie continu n populaie (distribuie normal, gaussian) --> nu exist clase fenotipice distincte ca n transmiterea monogenic;

- Expresia fenotipic este influenat de mediu > caractere multifactoriale.

2. EREDITATEA CULORII PIELII a) Culoarea pielii depinde de mai muli factori:

grosimea i transparena epidermului;

starea circulaiei la nivelul vaselor subepidermice;

cantitatea de pigment melanic i distribuia acestuia (cel mai important)

b) Cantitatea de melanin din piele este un caracter poligenic (determinat de 26 gene).

Modelul cel mai simplu presupune 2 gene cu cte 2 alele fiecare: A/a i B/b (A i B sunt dominante iar a i b sunt recesive).

genele A i B determin sinteza unei cantiti de pigment egal cu 1 (o unitate convenional);

genele a i b nu determin sinteza de pigment;

sunt posibile urmtoarele genotipuri i fenotipuri:

AABB > cantitate pigment = 4NEGRU

AaBB --> cantitate pigment = 3MULATRU NCHIS

AABb

AAbb > cantitate pigment = 2MULATRU

aaBB

AaBb

Aabb --> cantitate pigment = 1MULATRU DESCHIS

aaBb

aabb > cantitate pigment = 0ALB

c) ntr-o populaie panmictic, distribuia fenotipurilor prezentate mai sus este continu:

P:

NEGRU xALB

-->

MULATRI

(AABB) (aabb)

(AaBb)

F1:

MULATRU x MULATRU-->

(AaBb)

(AaBb)

F2:

NEGRU

1

MULATRU NCHIS 4

MULATRU

6> Distribuie gaussian

MULATRU DESCHIS 4 (continua)

ALB

1

C. APLICATII PRACTICE

a) Determinai fenotipurile posibile la copii dac prinii au grupele sanguine: A1 i A2B;

b) Determinai genotipurile urmtoarelor persoane: prini B i A1; copii A2, A1B;

c) Determinai fenotipul tatlui tiind c mama are

fenotipul A, iar copilul este de grup sanguin B;

d) Care dintre copiii urmtoarei familii sunt ilegitimi tiind cu siguran c primul copil este legitim: mama: A1; tatl: A2; copiii: 0, A2, B, A1, A1B ?

e) Care este riscul de a avea un copil cu BHN n cazul unui cuplu n care mama a suferit de BHN i tatl este Rh+, heterozigot ?

1. DETERMINAREA STATUSULUI SECRETOR

a) Tehnica: rondele de hrtie de filtru mbibate n saliv + 1 ml ser cuprinznd anticorpi corespunztori Ag ABo ai persoanei > se ateapt 10 min. pentru a se produce reacia Ag-Ac --> + 1 ml suspensie hematii izogrup ABo cu persoana testat;

b) Citirea reaciei/ interpretarea:Se:Ag +Ac --> reacie Ag-Ac + Ag --> hematii neaglutinate

se: +Ac --> Ac + Ag --> hematii aglutinate

2. DETERMINAREA STATUSULUI GUSTTOR

a) Tehnica:

concentraii progresiv crescute de PTC (3 solutii: 1, 7, 14)

- se ncepe cu cea mai slab soluie --> sunt persoane:

* care simt gustul --> gusttori* care nu simt gustul --> se continu cu celelalte soluii pn la soluia 1 --> sunt persoane care - simt gustul la soluii intermediare --> gusttori heterozigoi* nu simt gustul nici pentru soluia 1 --> negusttori

D. VERIFICAREA CUNOTINELOR - Definii urmtorii termeni:

- GENE ALELE

- POLIALELIE

- HOMOZIGOT

- HETEROZIGOT

- GENE DOMINANTE- EPISTAZIE

- GENE RECESIVE

- CARACTER MONOGENIC

- CODOMINAN

- GRUP SANGUIN

- DISTRIBUIE GAUSSIAN- GUSTTOR- NESECRETOR

- CARACTER MULTIFACTORIAL - SISTEM HLA - POLIMORFISM