Tot ceea ce aţi dori să ştiţi înainte de a cere sfatul medicului

pe motive de fertilitate

Ghid infertile

pentru cuplurile

2

CU DOUĂCUVINTE

Sunteţi femeie peste 35 de ani, Aveţi probleme de ciclu menstrual sau orice altă afecţiune

ginecologică cronică Există un motiv cunoscut ce poate duce la infertilitate, Suferiţi de afecţiuni cronice, de exepmlu HTA, diabet, s.a., Aveţi în antecedentele familiale menopauza la vârstă mai tânără

decât în mod obişnuit (mama, mătuşa, bunica etc).

ghidul preţios ce urmează se adresează vouă, tuturor celor ce doriţi să deveniţi părinţi, însă vă îngrijorează fertilitatea personală sau cea a partenerului de viaţă. Colectând toate testele diagnostice şi analizele de care dispune în prezent lumea medicală în domeniul controlului capacităţii de reproducere la femei şi bărbaţi, acest ghid vă oferă posibilitatea de a cunoaşte, înainte de a vizita medicul, paşii ce trebuie să-i urmaţi în cazul în care nu aparţineţi procentului de 80- 90 % din cuplurile fără probleme, la care sarcina rezultă după un an de relaţii intime neprotejate. De asemenea, trebuie să solicitaţi ajutorul medicului specialist în cazul când:

3

ÎNTRUCÂT FERTILITATEA SCĂZUTĂ PRIVEŞTE CUPLUL ÎN TOTALITATE ŞI NU NUMAI PE UNUL DINTRE

CEI DOI PARTENERI, VA TREBUI SĂ VĂ INFORMAŢI ÎN PRIVINŢA ANALIZELOR LA CARE URMEAZĂ A FI SUPUS SAU CARE SUNT COMUNE PENTRU FEMEI ŞI BĂRBAŢI.

4

uPENTRU

FEMEIE

ANAMNEZALa prima întâlnire cu medicul ginecolog va trebui să fie înregistrată anamneza, adică datele privind sănătatea în general, maladiile cronice şi ereditare, alergiile, tratamentele medicamentoase pe care le urmaţi, intervenţiile chirurgicale precedente, etc. Se va pune accent pe istoricul ginecologic individual (vârsta apariţiei ciclului menstrual, durata ciclului şi a menstruaţiei, istoricul sarcinilor, avorturilor şi întreruperilor de sarcină, existenţa fibroamelor, polipilor, s.a.m.d.). Important este ca încă de la prima vizită să se creeze climatul adecvat de încredere între medic şi cuplu, aşa încât să nu fie omisă nici o informaţie importantă şi simultan să fie asigurată colaborarea necesară dintre cuplu şi medicul specialist. Investigarea şi în continuare soluţionarea tuturor

problemelor de infertilitate necesită o colaborare corectă, muncă de echipă şi încredere între femeie – partener şi medic. Acest lucru se dobândeşte treptat însă este insuflat încă de la prima întâlnire.

EXAMEN GINECOLOGIC BIMANUALDupă luarea anamnezei urmează examenul ginecologic. Acesta se efectuează prin examinarea minuţioasă a organelor genitale externe, examnarea vaginului şi a colului uterin. Urmează recoltarea pentru efectuarea testul Papanicolau şi recoltarea secreţiei vaginale şi cervicale pentru cultură.

n examen ginecologic complet va asigura toate informaţiile necesare şi semnificative pentru imaginea clinică de ansamblu a partenerei. Acesta cuprinde:

5

TESTUL PAPANICOLAU

Condiţia necesară efectuării testului este sa nu aveţi menstruaţie în momentul efectuării lui şi sa nu fi întreţinut act sexual neprotejat în ziua anterioară. Testul Papanicolau trebuie să fie efectuat după începerea relaţiilor sexuale (indiferent de vârstă) şi apoi în fiecare an.

CULTURA SECREŢIEI VAGINALE ŞI CERVICALEÎn cazul în care examinarea clinică face referire la un tablou clinic de vulvovaginită – cervicită, medicul ginecolog va efectua frotiul vaginal şi cervical pentru descoperirea cauzei inflamaţiei (fungi, bacterii, Mycoplasma, ş.a.m.d.) şi a vă prescrie un tratament medicamentos adecvat. Pentru investigarea infertilităţii este necesară examinarea de mai sus întrucât se cunoaşte că anumite microorganisme ca Mycoplasma, Ureoplasma şi Chlamydia sunt o cauză a infertilităţii.

6

PALPAREA SÂNILORExamenul ginecologic trebuie să cuprindă întotdeauna palparea sânilor de către medicul ginecolog pentru decelarea eventualelor formaţiuni palpabile sau altor situaţii patologice (inflamaţie– mastită, mamelon retractat, modificări ale pielii, ş.a.m.d.). În funcţie de descoperirile acestei examinări clinice – palpării, medicul vă va recomanda continuarea investigaţiei cu examen ecografic şi/sau mamografie. În special la femeile ce au în antecedentele

ECOGRAFIA TRANSVAGINALĂEcografia este cel mai simplu mod de diagnosticare şi excludere a bolilor ginecologice cum sunt fibroamele uterine, chisturile endometriozice, ovarele polichistice, adenomioza, chisturile ovariene, polipii, hiperplazia endometrului, anomaliile anatomice, tumorile organelor genitale interne, etc. Toate cele de mai sus constituie informaţii importante atât pentru diagnosticarea infertiltăţii cât şi penteru tratarea ei în continuare.

7

familiale de cancer de sân, obezitate, ovare polichistice şi diabet zaharat, mamografia trebuie să fie efectuată prima dată la vârsta de 35 de ani, de altfel este obligatorie anual pentru fiecare femeie peste 4o de ani. Cu palparea sânilor se încheie primul contact cu medicul specialist. Cel mai important este însă faptul că această primă întâlnire stabileşte relaţia de încredere reciprocă care trebuie să existe între cuplu şi medic, aşa încât să fie atins scopul de a rezulta un copil sănătos.

EXAMENUL HORMONAL

Se face prin analize de sânge care sunt efectuate între ziua a 2-a şi ziua a 5-a a ciclului menstrual. Ca prima zi a ciclului menstrual este considerată prima zi de menstruaţie. Hormonii examinaţi sunt următorii: FSH LH Estradiol Cei trei hormoni de mai sus ne dau toate informaţiile necesare despre funcţia ovarelor şi nivelele de fertilitate ale unei femei.

AMH Este hormonul care ne arată rezerva ovariană şi în acelaşi timp calitatea ovulelor produse.

TSH Este hormonul prin intermediul căruia este controlată funcţia glandei tiroide şi este în legătură directă atât cu fertilitatea cât şi cu tulburările de ciclu menstrual.

PRL Tulburările de producere a hormonului respectiv au legătură cu infertilitatea şi eventualele probleme ale ciclului menstrual.

DEHA S Hormon -indicator al funcţiei glandelor suprarenale, a căror bună funcţionare este esenţială pentru fertilitate.

D4 Androstenedione Este hormon androgen produs de ovare, valorile crescute ale acestuia fiind asociate cu infertilitatea.

MĂSURAREA VITAMINEI D Insuficienţa vitaminei D poate contribui la infertilitate. Pentru măsurarea nivelelor vitaminei D în organism se foloseşte întotdeauna analiza hematologică ‟25-hidoxi vitamina D” care măsoară forma depozitabilă a vitaminei D. Valorile normale trebuie să oscileze în intervalul minim de la 40 până la 50 ng/ml.

8

HISTERO-SALPINGOGRAFIA

Este o analiză radiologică simplă care se efectuează fără anestezie între ziua a 6-a şi ziua a 11-a a ciclului menstrual. Aceasta ne oferă informaţii deosebit de preţioase despre: permeabilitatea trompelor

uterine (dacă sunt obstruate sau există hidrosaplinx, avem o cauză de bază a infertilităţii)

cavitatea intrauterină, adică locul în care va fi implantat embrionul

malformaţiile congenitale pe care femeia le are din naştere cum este uterul bicorn,

existenţa septului intrauterin şi anomaliile dobândite (ex. polipi ai cavităţii intrauterine, fibroame submucoase, aderente intrauterine).

Deoarece la efectuarea histerosalpingografiei se poate produce spasm al trompelor uterine se recomandă folosirea profilactică a spasmoliticelor şi antiinflamatoarelor nonsteroi-diene. De asemenea se admini-strează preventiv antibiotice începând din ziua precedentă, sau în ziua efectuării analizei.

9

În funcţie de rezultatele analizelor de mai sus medicul ginecolog poate să considere necesară

şi efectuarea unor analize suplimentare, care sunt

următoarele:

ANALIZA DE TROMBOFILIE

Trombofilia este posibilitatea sporită de tromboză în condiţii care cresc coagularea sângelui şi se împarte în ereditară şi dobândită.Trombofilia ereditară poate să apară în cazul existenţei unor mutaţii genetice ce sunt decelate prin analize speciale de sânge cunoscute ca analiză moleculară sau genetică de trombofilie. Câteva dintre aceste gene sunt factorul v Leiden, Factorul G20210, factorul FVIII şi genele MTHFR. Trombofilia dobândită se datorează prezenţei în organism a unor maladii sau unor substanţe care cresc coagularea sângelui şi pot să provoace tromboză, cum sunt anticorpii anti cardiolipină şi b2 glicoproteină şi prezenţa anticoagulantului lupic, proteina C, proteina S, ATIII, APCR şi homocisteina.

LAPAROSCOPIA

La examenul laparoscopic nu este necesar să fie supuse toate femeile ci numai cele pentru care există indicaţii. Aceasta este o intervenţie chirurgicală care permite examinarea directă şi controlul deplin al organelor genitale interne ale femeii (overe, uter, trompe) precum şi al altor organe intraabdominale (intestin, ficat, bilă, etc) pentru identificarea şi tratarea eventualelor probleme. Examenul laparascopic reuşeşte să diagnozeze cu exactitate situaţiile care frecvent crează probleme de infertilitate, cum sunt endomitrioza, aderentele (cicatrice interne ale unor intervenţii sau inflamaţii anterioare), chisturile de ovar sau fibroamele.

Indicaţiile laparoscopiei: desfacerea aderentelor extirparea chistului

endomitriozic extirparea fibromului extirparea chistului ovarian extirparea laparoscopică a

hidrosalpinxului

La intervenţia laparoscopică se practică la nivelul abdomenului 3 sau 4 secţiuni foarte mici (de la jumătate cm până la un cm) pentru a pătrunde aparatele laparoscopice şi camera HD. Pentru a avea posibilitatea unei imagini a organelor abdominale este necesar un spaţiu suuficient care este

10

asigurat prin introducerea de dioxid de carbon în cavitatea peritoneală. Imaginea camerei laparoscopului este proiectată pe monitoare iar medicul are imaginea organelor intraabdominale mărită şi clară, pentru a controla şi corecta descoperirile patologice pe care le va constata.

Laparoscopia este indicată întrucât oferă: spitalizare de scurtă durată

(de obicei fără a petrece noaptea în clinică)

însănătoşire rapidă şi reîntoarcere la activităţile zilnice (muncă, obligaţii de familie, etc)

mai puţină durere post-operatorie

un rezultat mai bun din punct de vedere estetic

siguranţă cu o frecvenţă mult mai redusă a infecţiilor post-operatorii

investigare simultană a spaţiului intraabdominal şi organelor acestuia (datorită măririi şi imaginii HD).

HISTEROSCOPIA

Constituie o intervenţie mică care permite examinarea directă a cavităţii uterine şi este executată numai pe indicaţie. Nu necesită internare şi spitalizare în clinică şi poate fi efectuată cu sau fără anestezie.Histeroscopul este introdus prin colul uterin în interiorul cavităţii uterului iar cu ajutorul camerei de care dispune oferă posibilitatea unei imagini directe a acesteia. În cazul în care vor fi decelaţi polipi sau aderente, este posibil, dacă este necesar, să fie extirpaţi în timpul examinării. De asemenea sunt decelate şi eventualele fibroame submucoase care este posibil să proiecteze în interiorul cavităţii uterine şi semne de inflamaţie intrauterină.

11

SPERMOGRAMA ŞI SPERMO- CULTURAPartenerul de viaţă va trebui să dea o probă de spermă pentru efectuarea spermogramei. Pentru siguranţa spermogramei, proba va trebui să fie recoltată după o abstinenţă sexuală de 3-4 zile, în care nu sunt incluse ziua ultimului contact şi ziua recoltării spermei. Trebuie să existe o excitare corectă înainte de recoltare, de aceea de multe ori este considerată necesară

prezenţa şi participarea partenerei, dacă doreşte. Înainte de colectarea spermei este necesară spălarea corectă a zonei organelor genitale şi mâinilor. La ejaculare, care are loc prin masturbare, sperma este colectată într-un recipient steril pe care puteţi să-l cumpăraţi de la farmacie (asemănător celui în care se recoltează urina pentru analiză) sau să-l primiţi de la laboratorul unde va avea loc examinarea spermei. Colectarea spermei poate să se efectueze în spaţiul special amenajat de care

în afară de femeie şi bărbatul la rândul său este necesar să fie supus un control complet al funcţiei de reproducere. Acesta cuprinde:

PENTRUBĂRBAT

12

dispun toate laboratoarele de obicei sau la domiciliu. Dacă colectarea se va efectua la domiciliu, este necesară atenţie deosebită în timpul transportului spermei de la domiciliu la laborator, aşa încât sperma să fie transportată la temperatura corpului. Acest lucru se realizează ţinând recipientul în contact cu corpul pe durata transportului sau dacă vom împacheta recipientul în vată şi folie de aluminiu la exterior. Desigur, nu va trebui să treacă mai mult de o oră din momentul recoltării spermei până când aceasta va fi predată laboratorului. În cazul în care spermocultura va arăta existenţa unui microb în spermă, este necesară administrarea antibioticelor adecvate, care sunt alese conform antibiogramei ce însoţeşte spermocultura pozitiva la microbul respectiv. În ceea ce priveşte valorile parametrilor spermei, dacă ele sunt sub valorile normale, spermograma va trebui să fie repetată la un interval de cel puţin 15 zile de la precedenta. În cazul în care şi a doua spermogramă arată că parametrii spermei sunt sub valorile normale (care sunt stabilite de Organizaţia Mondială a Sănătăţii) sperma este caracterizată patologică şi se propune continuarea controlului în funcţie de patologie.

Analizele suplimentare la care va trebui să fie supus bărbatul sunt următoarele:

examinare de către specialistul urolog –androlog

doppler scrotal analize hormonale analize pentru fibroza chistică fragmentarea în spermă

EXAMINAREA DE SPECIALISTUL UROLOG- ANDROLOGExaminarea clinică de către medicul specialist androlog sau urolog pentru identificarea tuturor stărilor patologice ce ar putea avea ca rezultat spermodiagrama patologică corespunzătoare, cum sunt hipoplaziile ori atrofiile testiculelor sau criptorhismul (testiculul necoborât), etc.

DOPPLER SCROTAL

Este o analiză neinvazivă folosită pentru estimarea testiculelor, epididimului şi fluxului sanguin în testicule. Nu este necesară pregătire specială pentru această analiză iar după ecografie puteţi să vă continuaţi activităţile zilnice fără nici o restricţie. În cazul unei descoperiri patologice veţi fi informat de către medic care vă va da indicaţii suplimentare şi vă va îndruma spre opţiunile individuale adecvate pe care le propune pentru dumneavoastră.

13

ANALIZE HORMONALE

În cazul examinării infertilităţii masculine, este necesar să fie măsurate nivelurile anumitor hormoni care pot să influenţeze direct sau indirect producerea spermatozoizilor. Hormonii principali care trebuie să fie investigaţi sunt testosteronul, FSH. LH, prolactina, TSH, estradiolul şi cortizolul. Investigarea profilului hormonal al bărbatului este importantă atunci când sunt examinate motivele pentru care bărbatul produce un număr redus de spermatozoizi fără să existe vreun alt motiv vizibil, cum ar fi varicocelul, cancerul testicular, ocluzia a canalelor de transport a spermei, etc. Mărimea redusă a testiculelor sau caracteristicile

sexuale secundare bărbăteşti insuficient dezvoltate (mărimea penisului, părul pubian, masa musculară redusă, lipsa părului corporal, etc) necesită de asemenea investigare hormonală.

FRAGMENTAREA ADN-ULUI SPERMATO-ZOIZILOR

Fragmentarea ADN-ului spermatozoizilor constituie una dintre cauzele infertilităţii masculine. Parametrii simpli ai spermogramei, concentraţia, densitatea, morfologia nu pot pune în evidenţă fragmentarea. Mai mult, probe cu parametrii normali, este foarte posibil să prezinte procente înalte de fragmentare. Gradul înalt de

Există tratament împotriva fragmentării ADN-ului din spermă?O serie de obiceiuri ‟bune” poate să contribuie semnificativ la sporirea fertilităţii dacă sunt adoptate de bărbaţi cu fertilitate redusă, aşa încât să fie limitată reducerea fragmentării ADN-ului spermei. Acestea sunt următoarele: întreruperea fumatului alimentaţie bogată în antioxidanţi, dat fiind că principalul vinovat de segmentarea ADN-ului este stersul oxidativ evitarea unor medicamente control pentru depistarea unor infecţii ale aparatului urinar alimentaţie sănătoasă informa-ţii medicale privind vitaminele şi suplimentele antioxidante.

14

fragmentare a ADN-ului poate constitui un factor de perdere a sarcinii, în aşa măsură încât să nu aibă importanţă tratamentul de fertilitate eventual urmat de parteneră. Multe studii au arătat că nivelurile crescute de fragmentare a ADN-ului sunt asociate cu reducerea procentelor sarcinilor şi naşterilor, embrioane de proastă calitate şi sporirea avorturilor. Procentele înalte de segmentare a ADN-ului în spermă pot să fie provocate şi de factori cum sunt:

infecţiile fumatul expunerea la poluanţi de mediu profesiunea exercitată (ex.

şoferii) vârsta înaintată alimentaţia incorectă şi

obezitatea creşterea temperaturii

testiculelor (ex. de calculatoare portabile)

utilizarea de stupefiante temperatura înaltă varicocelul cancerul şi tratamentele sale

Pentru analiză este necesară o mică cantitate de spermă şi în urma prelucrării adecvate în laborator, sunt decelaţi spermatozoizii cu ADN-ul fragmentat care au o morfologie diferită faţă de cei cu ADN-ul intact. Rezulatele analizei sunt exprimate ca DNA Fragmentation Index + %DFI (procentul spermatizoizilor cu ADN fragmentat). În funcţie de procentul acestora, se disting următoarele categorii:

< 15%DFI fertilitate potenţială înaltă > 15%DFI până la < 30%DFI fertilitate potenţială bună >30%DFI fertilitate potenţială scăzută

Rezultatul este fiziologic atunci când indicele de fragmentare sau segmentare DFI (%) în spermă a fost găsit sub 30%. Sarcini normale rezultă chiar şi la cuplurile la care soţul are un procent înalt de fragme-ntare ADN în spermă, cu toate acestea cu o posibilitate redusă de sarcină şi risc sporit de avort.

15

î

PENTRUAMBII

PARTENERI

n afara analizelor de specialitate ce se adresează fiecăruia dintre parteneri în parte, există şi o serie de controale la care partenerii trebui să fie supuşi împreună. Acestea sunt următoarele:

DIAGNOSTICUL MOLECULAR AL CLAMIDOZEI (PCR) UREOPLASMOZEI, MICOPLASMOZEI

Clamidozele, ureoplasmozele şi micoplasmozele sunt cele mai comune maladii transmisibile pe cale sexuală. Clamidozele şi mai concret cele produse de genul Chlamydia trichomatis sunt cele mai obişnuite maladii transmisibile pe cale sexuală. Mycoplasma hominis, care este cel mai frecvent vinovată de producerea micoplasmozelor şi Ureoplasma urealyticum, ce dă

16

cele mai multe dintre ureoplasmoze, sunt bacterii frecvent decelate pe organele genitale ale femeii, care se transmit prin contact sexal. Existenţa acestora poate scădea fertilitatea. Cu toate că prezenţa acestora poate fi constatată prin cultivarea secreţiei vaginale şi cervicale, decelarea lor pe cultură dă fals rezultate negative în procent de 40%. Cea mai sigură metodă de identificare a acestora este cea a decelării ADN-ului şi a acestor microorganisme printr-o reacţie specială în lanţ a polimerazei (PCR) pe o probă de secreţie vaginală şi cervicală sau pe ţesut din cavitatea intrauterină.

ANALIZA CARIOTIPULUI ÎN SÂNGEReprezentarea totalităţii cromozomilor unui individ se numeşte cariotip. Cariotipul fiziologic uman cuprinde 46 de cromozomi (23 perechi) printre care şi cei doi cromozomi care determină sexul. Cariotipul limfocitelor din sângele periferic dă posibilitatea de verificare a tuturor cromozomilor pentru posibila existenţă a anomaliilor cromozomiale numerice şi structurale şi rearanjamentelor. Dat fiind că anomaliile citogenetice se asociază atât cu infertilitatea masculină cât şi cu cea feminină, cariotipul clasic se referă la cuplurile cu probleme de infertilitate, cu două sau mai multe

avorturi în primele trei luni şi încercări precedente nereuşite de FIV. Descoperirea acestor anomalii este de o importanţă determinantă pentru programarea corectă a unei sarcini viitoare ce poare rezulta ori automat ori prin metode de repro-ducere asistată. La analiza carioti-pului în sângele periferic trebuie să fie supuse toate cuplurile care în antecedentele de familie prezintă:

a. Persoane cu: anomalii cromozomiale retard mintal de cauză

necunoscută avorturi multiple şi deces

neonatal amenoree primară sau

secundară menopauză precoce anomalii de spermă

(azoospermia, oligospermia) fenotip clinic nefiziologic

(dezvoltare corporală întârziată sau excesivă, dismorfie, retard mintal)

b. Cupluri cu: infertilitate de cauză

necunoscută (imposibilitatea de a concepe în mod natural sau prin metode de reproducere asistată)

avorturi multiple sau istoric de deces neonatal de cauză necunoscută

copil cu anomalie cromozomială diagnosticată

anomalie cromozomială diagnosticată de natură structurală în cariotipul lichidului amniotic al embrionului

17

ANALIZE PENTRU FIBROZA CHISTICĂFibroza chistică este a doua maladie genetică în ordinea frecvenţei în Grecia, după thalasemie şi prima la rasa caucaziană. Maladia se dotorează mutaţiilor genei CFTR (cystic fibrosis transmembrane conductance regulator) şi este transmisă prin caracterul recesiv. Acest lucru înseamnă că purtătorii genei mutante sunt perfect sănătoşi însă au posibilitatea 50% de a transfera gena mutantă descendenţilor lor. Maladia are o gamă largă de simptome atât ca gravitate cât şi ca suprafaţă (aparat respirator, digestiv şi alte sisteme). Acest lucru înseamnă că există variaţii ale genei CFTR ce sunt considerate forme uşoare şi nu conduc la fenotipul patologic caracteristic al bolii, sunt însă asociate cu hipersensibilitatea sistemului respirator (ex. infecţii frecvente ale aparatului respirator). Mai mult, bărbaţii care

suferă de fibroza chistică sunt sterili iar în procent de 20- 40% sunt purtători ai unei singure gene CFTR patologice şi deci sunt consideraţi clinic sănătoşi. În prezent în ţara noastră la identificarea maladiei trebuie să fie supuse toate grupele de risc sporit cât şi toate cuplurile ce doresc să facă un copil, în cadrul controlului prenatal. În ultimul caz contolul poate să înceapă mai întâi de la mamă, pentru a se constata dacă este purtătoare a vreuneia dintre mutaţiile fibrozei chistice. Dacă mama va fi găsită purtătoare a unei asemenea mutaţii, atunci se impune să fie controlat şi tatăl cu o examinare amănunţită a mutaţiilor, întrucât riscul naşterii unui copil bolnav este mult sporit. În acest punct va trebui să menţionăm faptul că un număr mare de cupluri cu probleme de infertilitate masculină este necesar să fie supus unui control al mutaţiilor genetice asociate cu fibroza

chistică: un număr semnificativ de bărbaţi care prezintă azoospermie de tip obstructiv şi sunt supuşi tehnicilor de fertilizare micro, sunt

purtători ai unor mutaţii ale genei CFTR.

Mesogeion 2 - 4, Pyrgos Athinon, Clădirea I', etajul 8, Atena, Grecia, Cod poștal: 115 27

Call Center: +30 210 77 11 600, Fax: +30 210 77 11 800Program de lucru: Luni - Vineri: 07:30 - 20:00

Sâmbătă: 08:00 - 13:00

SERVICII MEDICALE INTEGRATE