genetica umana

10
Genetica umana Boli genetice

Upload: elena-faliboga

Post on 27-Dec-2015

46 views

Category:

Documents


4 download

DESCRIPTION

genetica prezentare

TRANSCRIPT

Page 1: Genetica umana

Genetica umana

Boli genetice

Page 2: Genetica umana

Influenta mediului asupra ereditatiiMUTATIA- orice modificare neprogramata in structura materialului genetic,

care nu este rezultatul recombinarii geneticeClasificarea mutatiilor• Dupa cantitatea de material genetic afectat• Genomice- determina modificarea numarului total de cromozomi din

celule (survin la nivelul genomului ); se numesc poliploidii si nu sunt evidentiate la om

• Cromozomale-apar la nivelul unei perechi de cromozomi sau la nivelul unui cromozom

Pot fi:- numerice (autozomale-sunt afectati cromozomi autozomi, heterozomale-sunt afectati cromozomii sexului )

- de structura (deletii, duplicatii, translocatii, inversii )• Genice – este afectata o gena sau o pereche de gene (dominante,

recesive )• Punctiforme – sunt afectate numai anumite baze azotate din structura

nucleotidelor

Page 3: Genetica umana

Clasificarea mutatiilor

• Dupa tipul de celule afectate:

- somatice (afecteaza celulele corpului )

- gametice (afecteaza gametii-celulele sexuale )• Dupa modul de aparitie:

- naturale ( aparute in mod spontan datorita presiunii mediului )

- artificiale (induse de om, prin utilizarea unor factori mutageni )• Dupa impact:

- folositoare

- letale

- semiletale

- indiferente

Page 4: Genetica umana

Factori cu potential mutagen• Factori fizici: reprezentati de socuri termice, radiatii

neionizante (radiatiile UV, radiatiile infrarosii) si radiatii ionizante ( electromagnetice, corpusculare)-produc rupturi la nivelul ADN, imperecheri aberante ale bazelor azotate

• Factori chimici: reprezentati prin diferite substante chimice ( analoage bazelor azotate,agenti alkilanti, acidul nitros, unii coloranti, unele antibiotice, pesticide, cofeina in exces, drogurile, etc. )- inhibarea fusului de diviziune, fragmentarea acizilor nucleici, erori in sinteza proteinelor

• Factori biologici: reprezentati de virusuri, bacterii -modificarea structurii ADN

Page 5: Genetica umana

Boli genetice cromozomalenumerice

• Apar datorita nondisjunctiei cromozomale (neimpartirii corecte a cromozomilor) in timpul procesului de meioza (formarea gametilor ); astfel intr-o pereche de cromozomi apar fie trei cromozomi (2n+1=trisomie) fie unul singur (2n-1=monosomie)

• Daca se modifica numarul de cromozomi autozomi-maladii genetice autozomale (cariotipul= 47 cromozomi )

-sindromul Down (trisomia 21 )

-sindromul Edwards (trisomia 18 )

-sindromul Patau (trisomia 13 )

Page 6: Genetica umana

Boli genetice cromozomaleheterozomale

• Sunt afectati numeric cromozomii heterozomi -ai sexului• Apar astfel trisomii prin adaugarea unui cromozom X sau

Y sau monosomii ( XO )

- sindromul Klinefelter –trisomia XXY; este caracteristica barbatilor ce prezinta un crs.X suplimentar, deci o cromatina sexuala

- sindromul Jacobs sau “dublu mascul “-trisomia XYY- sindromul Turner-monosomia XO; este caracteristic

femeilor ce nu mai prezinta cromatina sexuala- sindromul “superfemela “-Trisomia XXX; femeile prezinta

doua cromatine sexuale

Page 7: Genetica umana

Boli genetice cromozomale structurale

• Apar datorita modificarii structurii unui cromozom prin deletii (pierderea unei parti din cromozom ), transpozitii (modificarea pozitiei unor gene din structura cromozomului ), duplicatii ( alungirea cromozomului prin dublarea, triplarea, etc., a unor gene )

- Boala “cri dú chat “ ( tipatul pisicii ) apare datorita deletiei bratului scurt a cromozomului din perechea nr.5: microcefalie, anomalii ale laringelui, intarziere in crestere, inapoiere mintala severa

- Deletia partiala a bratului scurt a crs.nr.4-copiii afectati nu supravietuiesc decat maximum 2 ani

Page 8: Genetica umana

Maladii genice • Apar datorita unor mutatii survenite la nivelul unor gene, sunt

boli ereditare ( se transmit la urmasi )

• Dupa tipul genei afectate pot fi dominante ( gena afectata este dominanta, incidenta mai mare de aparitie ) sau recesive ( gena afectata este recesiva, poate ramane in stare ascunsa iar boala se manifesta numai cand gena este in pereche sau in alte conditii )

• Cele mai multe boli genice sunt de natura metabolica deoarece gena afectata participa la un lant metabolic (producerea unor proteine, enzime, etc.)

• Dupa tipul de cromozom pe care este plasata gena defecta, sunt autozomale sau heterozomale

(sex-linkate )

Page 9: Genetica umana

Maladii genice autozomale

Dominante - Sindactilia (unirea degetelor )- Polidactilia ( prezenta unor degete suplimentare)- Boala Huntington Recesive - Fibroza chistica- Fenilcetonuria- Anemia falciforma- Talasemia- Maladia Tay-Sachs- Albinismul - Narcolepsia

Page 10: Genetica umana

Maladii genice heterozomale• Daltonismul: incapacitatea de a distinge culorile rosu si verde• Hemofilia : incapacitatea sangelui de a se coagula, datorita

lipsei unor factori de coagulare• Miopatia Duchenne (distrofia musculara): anomalii ale

mersului ca urmare a atrofierii ireversibile a musculaturii

Genele afectate, ce produc aceste boli sunt plasate pe un cromozom X ( sex-linkate ) de la femei, astfel ca mamele sunt purtatoare fara sa manifeste boala, ea apare la baieti, deoarece gena se activeaza in prezenta cromozomului Y (formula X*Y-baiat bolnav; formula X*X-mama purtatoare ); in stare homozigota poate sa apara boala si la fete (formula X*X*)