genetica umana
DESCRIPTION
genetica prezentareTRANSCRIPT
Genetica umana
Boli genetice
Influenta mediului asupra ereditatiiMUTATIA- orice modificare neprogramata in structura materialului genetic,
care nu este rezultatul recombinarii geneticeClasificarea mutatiilor• Dupa cantitatea de material genetic afectat• Genomice- determina modificarea numarului total de cromozomi din
celule (survin la nivelul genomului ); se numesc poliploidii si nu sunt evidentiate la om
• Cromozomale-apar la nivelul unei perechi de cromozomi sau la nivelul unui cromozom
Pot fi:- numerice (autozomale-sunt afectati cromozomi autozomi, heterozomale-sunt afectati cromozomii sexului )
- de structura (deletii, duplicatii, translocatii, inversii )• Genice – este afectata o gena sau o pereche de gene (dominante,
recesive )• Punctiforme – sunt afectate numai anumite baze azotate din structura
nucleotidelor
Clasificarea mutatiilor
• Dupa tipul de celule afectate:
- somatice (afecteaza celulele corpului )
- gametice (afecteaza gametii-celulele sexuale )• Dupa modul de aparitie:
- naturale ( aparute in mod spontan datorita presiunii mediului )
- artificiale (induse de om, prin utilizarea unor factori mutageni )• Dupa impact:
- folositoare
- letale
- semiletale
- indiferente
Factori cu potential mutagen• Factori fizici: reprezentati de socuri termice, radiatii
neionizante (radiatiile UV, radiatiile infrarosii) si radiatii ionizante ( electromagnetice, corpusculare)-produc rupturi la nivelul ADN, imperecheri aberante ale bazelor azotate
• Factori chimici: reprezentati prin diferite substante chimice ( analoage bazelor azotate,agenti alkilanti, acidul nitros, unii coloranti, unele antibiotice, pesticide, cofeina in exces, drogurile, etc. )- inhibarea fusului de diviziune, fragmentarea acizilor nucleici, erori in sinteza proteinelor
• Factori biologici: reprezentati de virusuri, bacterii -modificarea structurii ADN
Boli genetice cromozomalenumerice
• Apar datorita nondisjunctiei cromozomale (neimpartirii corecte a cromozomilor) in timpul procesului de meioza (formarea gametilor ); astfel intr-o pereche de cromozomi apar fie trei cromozomi (2n+1=trisomie) fie unul singur (2n-1=monosomie)
• Daca se modifica numarul de cromozomi autozomi-maladii genetice autozomale (cariotipul= 47 cromozomi )
-sindromul Down (trisomia 21 )
-sindromul Edwards (trisomia 18 )
-sindromul Patau (trisomia 13 )
Boli genetice cromozomaleheterozomale
• Sunt afectati numeric cromozomii heterozomi -ai sexului• Apar astfel trisomii prin adaugarea unui cromozom X sau
Y sau monosomii ( XO )
- sindromul Klinefelter –trisomia XXY; este caracteristica barbatilor ce prezinta un crs.X suplimentar, deci o cromatina sexuala
- sindromul Jacobs sau “dublu mascul “-trisomia XYY- sindromul Turner-monosomia XO; este caracteristic
femeilor ce nu mai prezinta cromatina sexuala- sindromul “superfemela “-Trisomia XXX; femeile prezinta
doua cromatine sexuale
Boli genetice cromozomale structurale
• Apar datorita modificarii structurii unui cromozom prin deletii (pierderea unei parti din cromozom ), transpozitii (modificarea pozitiei unor gene din structura cromozomului ), duplicatii ( alungirea cromozomului prin dublarea, triplarea, etc., a unor gene )
- Boala “cri dú chat “ ( tipatul pisicii ) apare datorita deletiei bratului scurt a cromozomului din perechea nr.5: microcefalie, anomalii ale laringelui, intarziere in crestere, inapoiere mintala severa
- Deletia partiala a bratului scurt a crs.nr.4-copiii afectati nu supravietuiesc decat maximum 2 ani
Maladii genice • Apar datorita unor mutatii survenite la nivelul unor gene, sunt
boli ereditare ( se transmit la urmasi )
• Dupa tipul genei afectate pot fi dominante ( gena afectata este dominanta, incidenta mai mare de aparitie ) sau recesive ( gena afectata este recesiva, poate ramane in stare ascunsa iar boala se manifesta numai cand gena este in pereche sau in alte conditii )
• Cele mai multe boli genice sunt de natura metabolica deoarece gena afectata participa la un lant metabolic (producerea unor proteine, enzime, etc.)
• Dupa tipul de cromozom pe care este plasata gena defecta, sunt autozomale sau heterozomale
(sex-linkate )
Maladii genice autozomale
Dominante - Sindactilia (unirea degetelor )- Polidactilia ( prezenta unor degete suplimentare)- Boala Huntington Recesive - Fibroza chistica- Fenilcetonuria- Anemia falciforma- Talasemia- Maladia Tay-Sachs- Albinismul - Narcolepsia
Maladii genice heterozomale• Daltonismul: incapacitatea de a distinge culorile rosu si verde• Hemofilia : incapacitatea sangelui de a se coagula, datorita
lipsei unor factori de coagulare• Miopatia Duchenne (distrofia musculara): anomalii ale
mersului ca urmare a atrofierii ireversibile a musculaturii
Genele afectate, ce produc aceste boli sunt plasate pe un cromozom X ( sex-linkate ) de la femei, astfel ca mamele sunt purtatoare fara sa manifeste boala, ea apare la baieti, deoarece gena se activeaza in prezenta cromozomului Y (formula X*Y-baiat bolnav; formula X*X-mama purtatoare ); in stare homozigota poate sa apara boala si la fete (formula X*X*)