Genetica-IIE o mare primejdie s ajungi a fi mulumit de tine nsui. N. Iorga

Complexitatea determinrii genetice a caracterelor

Succesul unui organism depinde de caracteristicile fizico-chimice ale materialului genetic, pe de o parte, i de modul cum se exprim informaia genetic n anumite condiii de via, pe de alt parte.

Genotipul reprezint totalitatea factorilor ereditari, (informiei genetice), dar nu este simpla sum a efectelor genelor izolate.

Fenotip reprezint totalitatea caracterelor observabile ale organismelor.

Fenotipul unui organism este rezultatul interaciunii dintre genotip i mediul de via.

Genele se manifest n anumite condiii de mediu. Din interaciunea complex a genotipului cu mediul pot s apar diferene determinate nu numai de natura genelor, ci i de variaia condiiilor de mediu.

Produsul unei gene (de exemplu, o enzim) poate fi implicat n unul sau mai multe procese metabolice care contribuie la realizarea mai multor funcii ale unui organism.

Studiul gemenilor monozigoi reprezint o modalitate de investigare a interaciunii complexe dintre genotip i mediu

Complexitatea determinrii genetice a caracterelor Gradul de implicare a fiecrei din cele dou componente (genetic i mezologic) n realizarea unui fenotip se poate stabili pe baza procentului de concordan. La gemenii monozigoi diferenele fenotipice se datoreaz exclusiv componentei mezologice (mediul de via). Procentul de concordan a unor caractere, malformaii congenitale i boli la gemeni (monozigoi i dizigoi) este prezentat n tabelul urmtor.Gemenii monozigoi

Complexitatea determinrii genetice a caracterelor

Caracterul, malformaia congenital sau boala analizateProcentul de concordan lamonozigoidizigoiGrupa sanguin100%64%Luxaia congenital de old40%3%Buza de iepure40%5%Poliartrita reumatoid50%5%Gua endemic70%71%Tuberculoza74%28%Rujeola95%94%

Studiul gemenilor monozigoi reprezint o modalitate de investigare a interaciunii complexe dintre genotip i mediu, dar un astfel de studiu nu este suficient. De asemenea, componenta mezologic trebuie s fie identic pentru cele dou categorii de gemeni. ntr-un astfel de studiu, nu se pot preciza nici numrul genelor i nici modul de aciune al acestora n determinarea unui anumit caracter fenotipic. n acest context, sunt necesare i alte tehnici sau metode de investigare.

Interaciunile complexe ale componentei genetice cu componenta mezologic pot duce, n anumite condiii, la manifestarea puternic numai a unei componente. Astfel, manifestarea unei gene se caracterizeaz prin noiunile de penetrabilitate i expresivitate.

Penetrabilitatea i expresivitatea genelor

O gen se poate manifesta n anumite condiii de mediu la toi indivizii care o poart, caz n care se spune c ea manifest o penetran complet sau de 100%.

In alte condiii de mediu, dei prezent la toi indivizii, ea nu se manifest dect la unii dintre ei i n acest caz se spune c o asemenea gen are o penetran incomplet sau sub 100%.

Prin penetran se nelege deci frecvena cu care o gen sau o combinaie de gene este exprimat fenotipic.

.

Penetrabilitatea genelor reflect heterogenitatea unei populaii pentru genele modificatoare, care condiioneaz exprimarea altor gene.

Influena mediului se exercit nu numai asupra numrului de indivizi care exprim n fenotip o anumit gen, ci i asupra intensitii exprimrii n fenotip a acelui caracter, aspect care se numete expresivitate genic. Penetrabilitatea se refer la frecvena cu care se manifest o gen n cadrul unei populaii i se exprim n procente.

Complexitatea determinrii genetice a caracterelor Expresivitatea msoar gradul n care o anumit alel se exprim la nivel fenotipic. Diferite grade de exprimare a unei gene la diferii indivizi se pot datora variabilitii compoziiei alelice a restului genomului sau factorilor de mediu. Astfel, expresivitatea msoar intensitatea fenotipului. La fel ca penetrabilitatea, expresivitatea se integreaz n conceptul de norm de reacie. Penetrabilitatea i expresivitatea genelor Figurile urmtoare exemplific diferena ntre expresivitate i penetrabilitate, respectiv variabiltatea expresivitii genei SP la rasa de cini beagle.

Complexitatea determinrii genetice a caracterelorPenetrabilitatea i expresivitatea genelorExemplificarea noiunilor de penetrabilitate i expresivitate

Complexitatea determinrii genetice a caracterelorPenetrabilitatea i expresivitatea genelorVariabilitatea expresivitii demonstratprin 10 grade de intensitate a petelor larasa de cini beagle. Ficare exemplarare alela SP responsabil de pete.

Complexitatea determinrii genetice a caracterelorPenetrabilitatea i expresivitatea genelorLa individul Q, alela dominant nu se manifest la nivelul fenotipului, dar a trecut la cel puin doi urmai. Deoarece penetrabilitatea este incomplet, ali urmai (de ex., individul R) au motenit sau nu alela dominant.Pedigriul pentru o alel dominant cu penetrabilitate incomplet

Genotipul stabilete potenialul de dezvoltare, dar exprimarea sa ntr-un fenotip depinde de condiiile de mediu. Fiecare fenotip este rezultatul exprimrii unui genotip n anumite condiii de mediu. Practic, un genotip poate da natere la mai multe fenotipuri diferite n condiii diferite de mediu. De exemplu, genotipul GG poate produce o plant care are 10 cm nlime la 20C, dar acelai genotip poate produce o plant de 18 cm la 25C. Gama de fenotipuri produse de un genotip n diferite condiii de mediu (de ex., nlimea plantei) se numete norm de reacie.Complexitatea determinrii genetice a caracterelorPenetrabilitatea i expresivitatea genelorInteraciunea dintre gene i mediu

Complexitatea determinrii genetice a caracterelor Penetrabilitatea i expresivitatea pot depinde, de asemenea, de condiiile mediului extern. La temperaturi mai sczute, aceast gen nu se manifest deloc sau numai la un numr mic de indivizi. La Habrobracon hebetor exist gena k (kidney), care la 30C este letal pentru toi indivizii; penetrabilitatea este de 100%. Iepurele de Himalaia, pur din punct de vedere genetic pentru culoarea blnii, este complet alb la 34C.Penetrabilitatea i expresivitatea genelorInteraciunea dintre gene i mediu

La iepurele de Himalaia, pigmentaia neagr la nivelul nasului, urechilor i picioarelor, apare numai la temperaturi de 25C sau mai mici; la temperaturi mai mari de 30C nu mai apare aceast pigmentaie. Exprimarea unor genotipuri depinde fundamental de prezena unui mediu specific. Alela himalaian este un exemplu de alel sensibil la temperatur, o alel al crei produs este funcional numai la anumite temperaturi.Complexitatea determinrii genetice a caracterelorPenetrabilitatea i expresivitatea genelorInteraciunea dintre gene i mediu

La orz, o alel recesiv autozomal inhib sinteza de clorofil, producnd albinism atunci cnd planta crete la temperaturi sub 7C. Unele tipuri de albinism la plante sunt dependente de temperatur. La temperaturi peste 18C, o plant homozigot pentru alela albino sintetizeaz normal clorofila i este verde. n mod similar, la Drosophila melanogaster, homozigoii pentru mutaia autozomal aripi vestigiale, pn la 25C aripile sunt rudimentare, dar la temperaturi mai ridicate aripile au dimensiuni normale.Complexitatea determinrii genetice a caracterelorPenetrabilitatea i expresivitatea genelorInteraciunea dintre gene i mediu

Norma de reacie pentru aripi vestigiale la D. melanogaster.Complexitatea determinrii genetice a caracterelorPenetrabilitatea i expresivitatea genelor

Glucozo-6-fosfat dehidrogenaza este o enzim implicat n furnizarea de energie necesar unei celule. Factorii de mediu joac, de asemenea, un rol important n exprimarea unor boli genetice la om. La om, exist mai multe variante genetice de glucozo-6-fosfat dehidrogenaz, unele dintre ele inducnd hemoliza atunci cnd organismul este stresat ca urmare a unei infecii sau dup consumul anumitor medicamente sau alimente. Practic, simptomele unei boli genetice apar numai n prezena acestor factori de mediu specifici.Complexitatea determinrii genetice a caracterelorPenetrabilitatea i expresivitatea genelorInteraciunea dintre gene i mediu

Boala are la baz o enzim defect, care n stare normal metabolizeaz aminoacidul fenilalanin (Phe, F). O alt boal genetic, fenilcetonuria (PKU), se datoreaz unei alele autozomale recesive, care n final se manifest prin retardare mintal. Cnd enzima nu funcioneaz normal, fenilalanina se acumuleaz i determin leziuni cerebrale la copii. Dac n dieta unui copil cu acest defect se reduce sau se elimin fenilalanina, retardarea este evitat.Complexitatea determinrii genetice a caracterelorPenetrabilitatea i expresivitatea genelorInteraciunea dintre gene i mediu

n anumite situaii, factorii de mediu singuri pot produce un fenotip identic cu fenotipul produs de un genotip; acest fenotip se numete fenocopie (phenocopy). Aceste exemple demonstreaz c genele i produii acestora nu acionez n afara factorilor de mediu, ci foarte frecvent interacionez cu acetia. De exemplu, la Drosophila mutaia autozomal recesiv eyeless produce ochi foarte mici. Acelai fenotip poate rezulta dup expunerea larvelor de Drosophila normal la metaborat de sodiu.Complexitatea determinrii genetice a caracterelorPenetrabilitatea i expresivitatea genelorInteraciunea dintre gene i mediu

Gama de fenotipuri produs de un genotip n diferite condiii de mediu se numete norm de reacie. Exprimarea multor gene este modificat de factorii de mediu. O fenocopie este un caracter rezultat n urma aciunii factorilor de mediu i mimeaz un fenotip produs de un genotip.Complexitatea determinrii genetice a caracterelorPenetrabilitatea i expresivitatea genelorInteraciunea dintre gene i mediu

Complexitatea determinrii genetice a caracterelor Majoritatea genelor se poate exprima numai la un moment dat (exprimare ealonat) sau exprimarea lor este temporar sau intermitent (gene pentru enzime, endorfine, hormoni, anticorpi etc). Caracterele sexuale secundare sau distrofia muscular se manifest numai dup vrsta de 10-15 ani. La om, polidactilia se observ deja la embrionul de 2 luni. Culoarea real a ochilor se stabilizeaz numai dup natere. Chelia, cu determinare genetic, ncepe s se manifeste numai dup 25 de ani.Aciunea temporal i temporar a genelor

Complexitatea determinrii genetice a caracterelor Situaia n care una i aceeai gen poate determina simultan mai multe caractere ale unui organism se numete pleiotropie. Culoarea alb a ochiului la Drosophila este determinat de gena white (w), care este responsabil i de culoarea i forma unor organe interne, precum i de fecunditatea i durata de via sczute. La Aquilegia vulgaris (cldrua), gena responsabil de culorea roie a florilor, de culoarea antocianic a ambelor fee ale limbului i de coloritul intens al endospermului determin, de asemenea, lungimea tulpinii i greutatea seminelor. La om, anomalia degete pianjeniforme merge mpreun cu anomalii ale cristalinului.Aciunea fenotipic multipl a genelor - pleiotropia

n 1905, Lucien Cuenot a descoperit un pattern anormal de ereditate la oareci. O alel letal este una care provoac moartea n stadiile timpurii ale dezvoltrii - adesea nainte de natere - i astfel un anumit genotip poate s nu mai apar la urmai. Cnd a ncruciat doi oareci galbeni, aproximativ 2/3 din urmai au fost cu blana de culoare galben i 1/3 nu. Analiza genotipurilor a demonstrat c toi oarecii cu blana de culoare galben erau heterozigoi (Gg sau Yy); nu a reuit niciodat s identifice un genotip homozigot (GG sau YY).Complexitatea determinrii genetice a caracterelorAciunea genelor asupra viabilitii organismelorAlele letale

Complexitatea determinrii genetice a caracterelorAciunea genelor asupra viabilitii organismelorAlele letale

n mod normal, aceast ncruciare ar trebui s produc: YY, Yy, yy. Iniial, Cuenot a ncruciat doi oareci heterozigoi pentru culoarea galben a blnii: Yy x Yy. oareci homozygoi pentru genotipul YY sunt concepui, dar nu ajung niciodat la o dezvoltare complet i aa se explic raportul de 2:1 (Yy:yy) la urmai. Toi oarecii cu blana de culoare galben sunt heterozigoi (Yy).Complexitatea determinrii genetice a caracterelorAciunea genelor asupra viabilitii organismelorAlele letale

Cnd dou plante cu frunze galbene sunt ncruciate, 2/3 din urmai au frunze galbene i 1/3 frunze verzi. Un alt exemplu de alel letal, a fost descris de Erwin Baur n 1907, la gura leului. Cnd plante verzi se ncrucieaz ntre ele, toi urmaii au frunze verzi; totui, cnd o plant galben se ncrucieaz cu o plant verde, din urmai sunt verzi i sunt galbeni, ceea ce confirm c toate plantele cu frunze galbene sunt heterozigote. Un raport de 2:1 este produs aproape totdeauna de o alel recesiv letal.Complexitatea determinrii genetice a caracterelorAciunea genelor asupra viabilitii organismelorAlele letale

Spre deosebire de efectul asupra viabilitii, efectul alelei asupra culorii este dominant; att la oareci ct i la gura leului, o singur copie a alelei la heterozigoi produce culoarea galben. n ambele exemple, alelele letale sunt recesive deoarece ele provoac moartea numai n stare homozigot. Alelele letale pot fi, de asemenea, dominante; n acest caz, att homozigoii ct i heterozigoii mor. Alelele letale dominante adevrate nu pot fi transmise dect dac se exprim dup ce se ajunge la maturitate sexual ca n cazul bolii Huntington.Complexitatea determinrii genetice a caracterelorAciunea genelor asupra viabilitii organismelorAlele letale