Structura Genei

Gena prezinta la un capat o secventa care nu este transcrisa si care nu codifica denumita PROMOTOR.La celalalt capat prezinta o alta secventa necodificatoare, denumita terminator, iar intre cele 2 zone laterale cu rol in reglarea expresiei genice se gaseste regiunea centrala a genei care este transcriptibila si codificatoare.Promotorul este un fragment din macromolecula de ADN situat la capatul 5 genic care prezinta secvente nucleotidice specifice denumite secvente consens situate in amonte (in fata) de regiunea centrala si notate in fuctie de localizarea lor raportata la situsul de initiere al transcriptiei.Prin analiza unor promotori tipici au fost identificate anumite secvente consens cu rol in optimizarea transcriptiei precum cutia TATA(hogness) , cutia CAAT, si cutia GC.Dupa secventa de promotor in structura genei se gaseste o secventa transcrisa dar netranslatata, apoi situsul de initiere a transcriptiei reprezentat de codonul START (codonul start este cel care codifica metionina ATG). Dupa acesta urmeaza alternanta de codoni exoni/introni. Dupa ultimul exon se gasete unul dintre cei 3 codoni STOP (TAA, TGA, TAG). Dupa codonul stop care semnalizeaza incetarea sintezei proteice se gaseste secventa terminator la nivelul careia exista situsul de poliadenilare unde produsul de transcriptie primeste o secventa de 50 pana la 200 nucleotide cu adenina, secventa care are rolul de a asigura stabilitatea moleculei de ARN matur si transportul acesteia din nucleu in citoplasma la locul sintezei proteice(ribozomi).Genele eucariotelor in regiunea centrala prezinta o structura discontinua alcatuita din secvente informationale denumite exoni si secvente neinformationale introni.Exonii sunt secventele care codifica lanturile polipeptidice, exonii se gasesc in structura ARN-ului premesager denumit si ARN heterogen sau transcriptul primar, de asemenea exonii se regasesc si in structura ARNm matur. Ordinea exonilor din ADNul genic ramane aceeasi si in structura ARNului mesager matur. Numarul exonilor este variabil, exista gene care prezinta unul sau mai multi exoni identici ceeea ce determina preznta unor proteine complexe neinrudite care au in structura lor domenii (lanturi polipeptidice identice).Intronii sunt secvente neinformationale a caror structura incepe de obicei cu GT si se termina cu AG. Dimensiunea intronilor variaza si de regula este mult mai mare decat cea a exonilor pe care il separa conform conceptiei clasice, intronii reprezinta rezidur ale evolutiei ADN si spatiatori ai exonilor, dar conform conceptiei contemporane: intronii au rol in autoclivarea ADNului si in reglarea expresiei genice. Intronii pot lipsi din anumite gene (histone, mitocondriale). Intronii sunt secvente prezente de ARNul premesager, dar absente in ARNul mesager matur.Prin procesul de maturare (matisare/splicing) al ARNului premesager, are lor excizia si indepartarea intronilor si asamblarea exonilor rezultand ARN mesager matur.

Proprietatile genelor1)Specificitatea genei2)Penetranta genei: completa/incompleta3)Expresivitatea genei4)Poligenie5)Pleiotropie (polifenie)

1) Specificitatea genei este determinata de ordinea particulara a nucleotidelor din structura genei care-i confera acesteia capacitatea de a controla sinteza unui lant polipeptidic. In fucntie de ce codoni avem in structura genica se sintetizeaza anumiti aminoacizi.2) Penetranta este o notiune cantitativa definita prin frecventa manifestarilor fenotipice a unei gene dominante prezenta la heterozigoti. Cand toti heterozigotii prezinta caracterul determinat de gena respectiva atunci penetranta este completa (100% sau 1). Cand trasatura nu se manifesta la toti heterozigotii care prezinta in genotip gena respectiva atunci vorbim de o penetranta incompleta care este