www.referat.ro

Universitatea de Vest Vasile Goldi Arad, 2015

NEUROBIOLOGIEEPILEPSIAProf. Coordonator: Damian SimonaStudent: Pascal Roxana

Medicin General An IIIEpilepsia

DEFINITIE, TERMINOLOGIE

Epilepsia suferinta cronica cerebrala manifestata prin crize epileptice recurente, spontane.

Criza epileptica episod brusc, stereotip de manifestare motorie, senzitiva, senzoriala, comportamentala si/sau modificare a starii de constienta ce se datoreaza activarii bruste,

necontrolate, a unei populatii neuronale.

Crize epileptice repetate = apar la intervale scurte de timp (minute, ore) separate de intervale de normalitate clinica (interval liber).

Stare de rau epileptic (status epileptic) = crize repetate nentrerupte de revenire la normalitate (fara interval liber).

Crize epileptice morfeice (hipnice) = crizele care apar n timpul somnului.

Sindromul epileptic = manifestare epileptica definita deelemente clinice (tipul semiologic de criza epileptica),electroencefalografice, status neurologic, etiologie, prognostic si uneori raspuns terapeutic.

Ce este epilepsiaEpilepsia poate fi definita ca "apariia unor paroxisme tranzitorii de descarcari neuronale excesive sau necontrolate , care se poate datora unui numr de cauze diferite care conduc la convulsii epileptic.

Prezentarea reala sau manifestarile difer ntre indivizi, n funcie de locul de origine a descarcarilor epileptice n creier i traseul acestora. O persoan ar trebui s fie diagnosticata ca avnd "epilepsie" dac exist manifestri recurente i anume ar trebui s existe cel puin dou sau mai multe episoade neprovocate similare la un interval mai mare de 24 de ore n afar. Prin urmare, primul episod al unui convulsii este numita o "convulsie unica" i nu epilepsie.

Epilepsia poate fi, de asemenea, mprite n epilepsie activa i inactiva, cu epilepsia activ fiind definit ca dou sau mai multe crize de epilepsie n ultimii cinci ani, care sunt neprovocate de orice cauza identificat imediat.

O criza de epilepsie este un eveniment n care un individ nu este contient de mprejurimi, fie complet sau parial. Diversele micri motorii, cum ar fi scuturarea membrelor; fenomene senzoriale, cum ar fi senzaia de oc electric, ntr-o anumit zon; senzatii comportamentale, cum ar fi frica sau confuzie sau tulburrile vegetative, cum ar fi secreia excesiv de saliv sau incontinen vezicii urinare / intestinului ar putea s apar n asociere cu aceasta stare (Sensorium) modificata.

Criza de epilepsie apare dintr-o dat i nceteaz de la sine, la fel de brusc. De obicei este foarte scurta, durat fiind de la cteva secunde pn la minute. Doar n cazuri foarte rare, va fi continu, rezultnd n "Status epilepticus", adic o criz dureaz mai mult de 30 de minute sau convulsii recurente, fr a recptarea contienei individuale ntre atacuri. Cu toate acestea, de multe ori pacienii sau rudele acestora descriu un singur atac care a durat ore. Aceasta situatie se datoreaza faptului c pacienii sunt somnolenti sau confuzi la scurt timp dup ncetarea convulsiilor, un stare descrisa ca fenomen post-ictal. Acest fenomen poate dura cteva ore, rareori mai mult de o zi, dar de multe ori martorii ocular confunda aceasta ca parte a atacului ca fiind o durat lung a crizei.

Afectiuni nsotite de alterarea constientei

Apneea si sincopa

Breath-holding spells (spasmul hohotului de plns)

Disritmiile cardiace

Migrena

Tulburari paroxistice ale miscarii

Distonia acuta

Mioclonusul benign

Pseudoconvulsiile

Shuddering attacks

Spasmus nutans

Ticuri

Tulburari ale somnului

Narcolepsia

Terori nocturne

Somnambulism

Tulburari psihologice

Attention deficit hyperactivity disorder (ADHD)

Hiperventilatia

Histeria

Atacurile de panica

Refluxul gastroesofagian (sindromul Sandifer)

Principalele cauze ale epilepsiilor

I. Ereditare:

Anomalii cromozomiale (trisomii, deletii partiale cromozomiale, cromozom inelar, sindrom de cromozom X fragil);

Anomalii ale ADN mitocondrial (MERRF, MELAS);

Anomalii metabolice (leucodistrofii, mucopolizaharidoze,galactozemie, lipidoze, aminoacidopatii, porfiria acuta intermitenta, deficit de piridoxina, boalaWilson, pseudohipoparatiroidismul);

Boli neurocutanate (scleroza tuberoasa, neurofibromatoza, sindromul Sturge-Weber).

II. Dobndite:

1. Prenatale

displaziile corticale sau tulburarile de migrare neuronala (schizencefalia, lisencefalia, pahigiria, polimicrogiria,displazii corticale focale, heterotopii neuronale),

malformatii cerebrale complexe;

leziuni ischemice cerebrale intrauterine;

infectii intrauterine ale sistemului nervos central (rubeola, toxoplasmoza, infectii cu citomegalovirus);

intoxicatii medicamentoase materno-fetale.

2. Neonatale

encefalopatii hipoxice sau ischemice dupa nasteri distocice;

hemoragii cerebrale spontane (prematuri) sau n contextul unor contuzii traumatice obstetricale;

infectii meningoencefalitice bacteriene (hemofilus,listeria) sau virale (herpes);

dereglari metabolice (hipoglicemie, hipocalcemie etc);

encefalopatii toxice datorate consumului de medicamente de catre mama.

3. Postnatale

a. Infectii cerebrale:

parenchimatoase:

encefalite virale (herpetice);

abcese cerebrale (bacteriene, tuberculoase) (risc

ca 70% sa dezvolte epilepsie);

parazitare (cisticercoza);

boli prionice (Jakob-Kreutzfeldt);

meningeale: bacteriene (risc ca 10% sa dezvolte epilepsie);

asociate SIDA prin: infectii oportuniste, limfom cerebral,infarct cerebral, encefalopatie, droguri, sevraj la alcool, tulburari electrolitice; risc crescut de recurenta.

b. Traumatisme:

risc de aparitie a crizelor epileptice posttraumatice tardive (dupa minim 1 saptamna de la traumatism):

9-40% n populatia civila si 40-50% n cea militara, cu debut n primii 5 ani de la traumatism;

factori de risc crescut pentru:

traumatismul sever: contuzie cerebrala, hematom subdural;

n mai mica masura: pierderea de constienta, amnesia dupa 24 de ore, vrsta peste 65 de ani, prezent a crizelor epileptice precoce;

aparitia crizelor posttraumatice tardive nu este influentata de tratamentul anticonvulsivant cronic instituit cu ocazia crizelor precoce.

c. Tumorile cerebrale:

la originea a 40% dintre crizele epileptice cu debut focal, tardiv;

crizele epileptice variaza ca risc de aparitie, frecventa si aspect clinic n functie de:

tipul histologic al tumorii mai frecvente n tumori cu evolutie lenta: disembrioplazice, meningioame, oligodendroglioame;

localizarea tumorii mai frecvent n tumori supratentoriale din vecinatatea cortexului, mai ales frontal si temporal.

manifestare clinica ce asociaza timp ndelungat crize epileptice partiale sau secundar generalizate cu un examen neurologic posibil normal; diagnostic imagistic urmat de tratament chirurgical, cu excizia tumorii.

d. Intoxicatii:

alcool

la 5-15% dintre alcoolici;

Circumstante:

intoxicatia alcoolica acuta, grava;

sevraj la marii bautori (crize repetate n primele 48 de ore de la ncetarea aportului, chiar stare de rau epileptic);

crize recurente legate de intoxicatia alcoolica cronica;

poate fi asociata cu traumatisme craniene si poate agrava evolutia altor forme de epilepsie.

medicamente:

aport crescut (sau eliminare redusa) de neuroleptice, antidepresive, fenotiazine, aminofilina, antidiabetice orale sau insulina, penicilina, antihistaminice (ocazional ciclosporina, anestezice locale, substante de contrast radiologic etc);

sevraj la anticonvulsivante (benzodiazepine, barbiturice), amfetamine, opiacee, baclofen.

droguri: consum de cocaina, amfetamina, canabis, acid dietilamidlisergic;

alte toxice: insecticide (organo-fosforice sau clorurate), oxid de carbon, solventi organici, antigel (etilglicol), metale, venin de insecte.

e. Boli vasculare cerebrale:

crizele epileptice recurente tardive (spre deosebire de cele acute), adevarata epilepsie de cauza vasculara apar mai frecvent la copii, dar constituie principal cauza de epilepsie simptomatica la vrstnic;

apar, n majoritatea cazurilor, n primii doi ani ce urmeaza suferintei cerebrale vasculare;

secundare infarctelor cerebrale (n 5-10% dintre cazuri,mai ales n cele din teritoriul arterei cerebrale medii)

sau hemoragiilor cerebrale (n 2-25% dintre ele);

posibili factori de risc crescut: existenta crizelor acute, gradul deficitului neurologic sechelar, repetarea accidentelor vasculare;

clinic: crize partiale cu posibila generalizare.

f. Boli ale sistemului imunitar: lupus eritematos diseminat, miastenia gravis, deficit primar de Ig A, scleroza multipla (prin mecanisme diferite); alte vasculite cerebrale (eclampsie);

g. Boli degenerative:

pna la 14% dintre crizele cu debut tardiv apar associate bolii Alzheimer (corespunzator la 15% dintre pacientii cu aceasta boala);

pot debuta cu mioclonii;

apar tardiv n evolutia bolii si sunt un factor de prognostic rezervat; coreea cu acantocitoza etc.

Etiologia epilepsiei

Etiologia epilepsiei trebuie considerata ca fiind, n multe cazuri, multifactoriala: un teren genetic predispozant la care se asociaza o leziune organica cerebrala si, probabil, un

factor precipitant acut.

ncadrarea etiologica este facilitata de legatura acesteia cu vrsta de debut a crizelor epileptice:

Nou-nascut: infectioasa, metabolica (hipoglicemia,hipocalcemia), anoxia sau hemoragia cerebrala la nastere, malformatii cerebrale majore;

Sugar, copil mic: convulsii febrile, tulburari metabolice sau structurale ereditare, degenerative, tulburari de dezvoltare

(displazii), infectii ale sistemului nervos central;

Copil mare, adolescent: ereditare, displazii, degenerative, traumatice, tumorale, infectioase;

Adult: traumatisme, tumori, boli cerebrovasculare, metabolice ereditare, toxice (alcool, droguri), infectioase, degenerative;

Vrstnic: boli cerebrovasculare, toxice (alcool, droguri), tumori (primitive sau metastatice), traumatisme, boli degenerative.

Cum se poate manifesta o criza epileptica

Crizele pot avea multe apariii diferite, care pot fi greu de recunoscut. Unele dintre urmtoarele pot fi indicii c are o criz are loc. Trebuie avuta o atentie speciala fata de anumite modele speciale de comportament, dac acestea apar prea de multe ori ca s fie atribuite doar intamplarii

Visarea cu ochii deschisi sau momente scurte de pierdere a ateniei (contactului)

cade brusc pentru nici un motiv

lipsa de rspuns pentru perioade scurte de timp

somnolen neobinuit i / sau iritabilitate atunci cnd este trezit din somnmicri ritmice ale capului (da din cap) sau cderea brusca a capului

miscari rapide ale ochilor sau rularea ochilor inspre pleoapa superioara

frecvente plngeri nejustificate ale copilului cum ca lucrurile, sunetul, gustul, mirosul sunt "ciudate" sau diferite dect n realitate

micri brute de ndoire a copiilor care stau in poztie sezand

durere de stomac brusc,urmat de somnolen sau confuzie

micri repetate sau micri convulsive repetate care sunt nenaturale in context

lacune de memorie

privirea in gol urmata de micri repetitive, lipsite de sens

comportamentul ameit cu incapacitatea de a comunica sau vorbi pentru o scurt perioad de timp

udarea patului sau trezirea cu o limba muscata pentru nici un motiv aparent

muscarea buzelor, mestecat sau nghiire in sec

Clasificarea crizelor convulsive

Convulsiile sunt clasificate n: crize generalizate si partiale.

Crizele generalizate sunt asociate cu implicarea ambelor emisfere cerebrale. Ele pot fi convulsivante, cu activitate motorie proeminenta sau nonconvulsivante.

Implicarea motorie, cnd este prezenta, este de obicei bilaterala. Convulsiile generalizate pot,

de asemenea, sa se nsoteasca de o alterare a nivelului constientei.

Tipurile de convulsii generalizate includ:

crizele tonico-clonice (grand mal), tonice, clonice, mioclonice, atonico-akinetice (drop attacks) si absentele (petit mal).

Convulsiile tonico-clonice generalizate sunt cele mai frecvente tipuri de crize convulsive la

copil. Cel mai frecvent, convulsiile tonico-clonice au un debut brusc, desi un mic procent de copii pot prezenta o aura motorie sau senzoriala. n cursul fazei tonice initiale, copilul devine palid, cu pupilele dilatate, devierea globilor oculari, cu o contractura musculara

sustinuta si rigiditate progresiva. Incontinenta urinara au intestinala este comuna. Apar apoi miscari clonice ce constau n descarcari/smucituri ritmice si spasme ale extremitatilor. Starea constientei este, de obicei, afectata n cursul crizei si se mentine astfel o perioada

variabila de timp dupa ce criza a ncetat.

Convulsiile mioclonice sunt caracterizate printr-o abrupta cadere a capului cu flexia bratelor si pot sa survina de mai multe sute de ori zilnic.

Convulsiile atone sunt caracterizate printr-o brusca pierdere a tonusului muscular si a constientei.

Absentele tipice (simple) sunt crize neobisnuite ce apar nainte de vrsta de 5 ani si se caracterizeaza printr-o brusca ncetare a activitatii motorii, o scurta pierdere a constientei si de o stare inexpresiva. Pot fi prezente batai (flickering) ale pleoapelor. Episodul dureaza mai putin de 30 de secunde si nu se asociaza cu o faza postcritica.

Absentele atipice (complexe) sunt de obicei associate cu mioclonii ale fetei sau extremitatilor si cu alterarea nivelului constientei

Convulsiile partiale (focale) pot fi simple, nensotite de pierderea constientiei sau complexe, cu alterarea statusului mental. Ambele (convulsii partiale simple si complexe)

pot evolua secundar la generalizare pna la aproximativ 30% din copii.

Convulsiile partiale simple sunt asociate, de obicei, cu activitate motorie anormala,

cu un pattern cu localizare la mini sau fata. Desi convulsiile partiale simple sunt asociate cel mai frecvent cu anomalii motorii, pot fi vazute uneori si manifestari senzoriale, vegetative si psihice.

Convulsiile partiale complexe (convulsiile de lob temporal) sunt caracterizate prin modificari de perceptie si senzatie, cu asociere a alterarii constientei. Convulsiile tind sa afecteze

ochii (privire uluita), gura (plescait al buzelor), faciesul (aspect nostim, ciudat), abdomenul (greturi si varsaturi)

Sindromul Lennox-Gastaut are un debut ntre vrsta de 3 si 5 ani si se caracterizeaza prin convulsii mixte intractabile, cu o combinatie de convulsii tonice, mioclonice, atone si absente. Multi din acesti copii au n asociere retard mental si probleme severe comportamentale.

Epilepsia rolandica benigna, ntlnita la copii ntre 3 si 13 ani, afectiune genetica cu trasatura autozomal dominanta, se caracterizeaza prin convulsii n cursul noptii, n somn. Faza initiala a crizei rolandice implica o activitate clonica a fetei, ce include grimasele si vocalizele, care frecvent trezesc copilul din somn.

TRATAMENTUL EPILEPSIEITratamentul epilepsiei presupune:

tratamentul crizei epileptice si al starii de rau epileptic;

tratamentul cronic al epilepsiei.

Tratamentul crizei epileptice si al starii de rau epileptic

Criza epileptica are durata foarte scurta si de obicei se ncheie nainte de a institui un tratament, caz n care se instituie obligatoriu masurile de profilaxie a repetarii crizei.

n cazul crizelor generalizate (tonice, clonice, tonico-clonice, mioclonice) ce sunt asistate de un cadru sanitar este obligatorie instituirea urmatoarelor masuri:

Asigurarea libertatii cailor respiratorii superioare prin aplicarea unei pipe oro-faringiene sau, n lipsa acesteia, a unui dispozitiv improvizat adecvat (din tifon, cauciuc sau

alt material netraumatic) si pozitionarea n decubit lateral pantru a nu facilita aspiratia secretiilor n caile respiratorii.

Prevenirea producerii traumatismelor secundare crizei prin ndepartarea de/a obiectelor sau suprafetelor taioase sau ascutite, surselor de foc, apa . Nu este recomandata tentativa de blocare a contractiilor clonice ale membrelor, care poate favoriza leziuni traumatice (dezinsertii tendinoase, rupturi musculare).

Aceste masuri pot fi asigurate si de membrii familiei pacientului, dupa o instruire prealabila.

Profilaxia repetarii crizei se realizeaza prin:

administrarea unui anticonvulsivant cu actiune rapida

diazepam;

pe cale i.v. diluat n 10 ml ser glucozat 10%: 0,15-0,25 mg/kgc (f. a 5 mg) la adult si 0,2-0,3 mg/kgc la copil;

pe cale rectala: 0,2 mg/kgc la adult, 0,3-0,5 mg/kgc la copil. Administrarea pe cale venoasa se poate repeat dupa min. 20 minute, iar cea pe cale rectala dupa

min. 4 ore.

Combaterea factorilor precipitanti: febra, hipoglicemie etc.

Tratamentul starii de rau epileptic

Starea de rau epileptic reprezinta o complicatie severa n evolutia unei epilepsii cunoscute sau poate sa reprezinte chiar modalitatea de debut a unei epilepsii sau a unor crize

epileptice acute.

Se caracterizeaza prin repetarea crizelor epileptice pe parcursul unui interval lung de timp (ore-zile), definitoriu fiind faptul ca, n aceasta perioada, pacientul nu-si recapata starea

completa de constienta sau nu are intervale de timp libere de manifestare epileptica (spre deosebire de crizele repetate).

Dupa aspectul clinic convulsivant (tonico-clonic, clonic, tonic, mioclonic sau partial motor) sau nonconvulsivant (absent a, focala, focala complexa) si vrsta pacientului se

poate aprecia orientativ cauza cea mai probabila, n absenta unui diagnostic rapid de certitudine:

Copii: stari febrile infectioase; ntreruperea brusca a tratamentului sau tratament cu doze insuficiente; afectiuni vasculare, metabolice, idiopatice;

Adulti: tratament insuficient sau ntrerupt brusc; cause vasculare, hipoxice, metabolice, toxice (alcool); idiopatice.

Starea de rau epileptic convulsivant generalizat reprezint o urgenta neurologica datorita morbiditatii si mortalitatii pe care o antreneaza.

Principalele obiective ale tratamentului vizeaza:

Sustinerea functiilor vitale;

Oprirea crizelor;

Tratamentul cauzei sau al factorilor declansatori;

Prevenirea agravarii.

Tratamenul presupune internare de urgenta, de preferinta direct ntr-o unitate de terapie intensiva, si instituirea imediata a unor masuri de terapie standardizate, etapizate.

Tratamentul cronic al epilepsiei

Tratamentul trebuie sa aiba n vedere:

Tratamentul cauzelor (atunci cnd este posibil) si evitarea factorilor declansatori;

Tratamentul medicamentos;

Tratamentul chirurgical.

Evitarea factorilor declansatori presupune aplicarea unor masuri generale n ceea ce priveste dieta si regimul de activitate, care sa previna aparitia crizelor si a complica-

tiilor lor. Aceste masuri se pot institui de la nceput si se pot aplica si crizelor acute (uneori, pe perioade limitate de timp) si crizelor unice cu teren ereditar epileptic, n ideea

profilaxiei pna la o urmatoare probabila criza.

Evitarea hipoglicemiei prin respectarea unui regim regulat al meselor si evitarea abuzului de dulciuri concentrate (pentru a evita hiperinsulinemia reactiva);

Evitarea consumului sau abuzului de produse alimentare cu efect excitant sau toxic nervos: cafea, ciocolata, alcool;

Evitarea fumatului, consumului de droguri, abuzului de medicamente (automedicatia);

Evitarea privarii de somn prin respectarea obligatorie a orelor de somn n timpul noptii; n acest sens sunt de evitat profesiunile sau locurile de munca ce presupun ture de noapte (legislatia muncii trebuie sa contina o prevedere n acest sens);

Evitarea activitatilor profesionale sau recreative care presupun conditii ce ar genera accidente n cazul producerii unei crize: lucrul la naltime, cu surse de foc sau electricitate, cu arme de foc, n conditii cu temperature sau zgomote excesive, conducerea mijloacelor de transport, sporturi ca alpinism sau ski etc.

n aceasta grupa se ncadreaza si o situatie speciala: conducerea autovehiculelor. Privitor la aceasta problema, legislatia variaza de la tara la tara, dar consideram rationala atitudinea care interzice conducerea autovehiculelor de catre bolnavul epileptic, indiferent de forma de epilepsie, restrictie ce trebuie mentinuta pna la minimum 2 ani (n

functie de caz) dupa ultima criza.

Evitarea factorilor declansatori din epilepsia reflexa, n special iluminarea intermitenta. Chiar si n afara acestei forme se recomanda evitarea expunerii pe timp ndelungat la astfel de surse: televizor, monitor de calculator, discoteca etc;

Referinte

1. Cristina Panea, O. Bajenaru, A. Serbanescu, . Epilepsia adultului ghid de diagnostic si tratament in Ghiduri de diagnostic si tratament in neurologie, editura Amaltea, 2010

2. Prof. Dr. V. Popescu, Convulsiile copilului, actualitati, in Revista Romna De Pediatrie Vol. LV, nr. 4, an 2006

3. Sanda Mgureanu Catrinel Iliescu, Dana Craiu, Copilul cu epilepsie, Ghid pentru parinti, Fundaia Romn de Neurologie i Epileptologie RONEP4. Tracey A. Milligan, MD, Clinical Case Studies in Epilepsy, in Neurology, vol.10, part 1, Turner-White Publishing

5. Clinical Epilepsy, American Epilepsy Society, 2010, http://www.aesnet.org/6. Dr P. Satishchandra, Dr G. Gururaj, Dr Q.D. Mohammed, Dr N. Senenayake, Dr O. Silpakit,Dr P.A. Dekker, Epilepsy A Manual for Physicians, World Health Organization, 20047. Bogousslavsky J, Rosetti A, Dostoevsky and Epilepsy: An Attempt to

Look Through the Frame in Neurological Disorders in Famous Artists, Front Neurol Neurosci. Basel, Karger, 2005, vol 19, pp 6575 www.referat.ro

2