FISA DISCIPLINEI
1. Date despre program
1.1 Institutia de invatamant superior Universitatea Babeş-Bolyai
1.2 Facultatea Facultatea de Psihologie şi Ştiinţe ale Educaţiei
1.3 Departamentul Departamentul de Psihologie Clinică şi Psihoterapie
1.4 Domeniul de studii Psihologie
1.5 Ciclul de studii Masterat
1.6 Programul de studiu / Calificarea Consiliere genetica
2. Date despre disciplina
2.1 Denumirea disciplinei Genetica moleculara si bolile ereditare
2.2 Titularul activitatilor de curs Lector Dr. Popp Radu Anghel
2.3 Titularul activitatilor de seminar Asist. univ. Dr. Catana Andreea
2.4 Anul de studiu 1 2.5 Semestrul 2 2.6. Tipul de
evaluare
Examen 2.7 Regimul
disciplinei
Obligatoriu
3. Timpul total estimat (ore pe semestru al activitatilor didactice)
3.1 Numar de ore pe saptamana 13 Din care: 3.2 curs 1 3.3 seminar/laborator 2
3.4 Total ore din planul de invatamant 175 Din care: 3.5 curs 14 3.6 seminar/laborator 28
Distributia fondului de timp: ore
Studiul dupa manual, suport de curs, bibliografie si notite 67
Documentare suplimentara in biblioteca, pe platformele electronice de specialitate si pe teren 32
Pregatire seminarii/laboratoare, teme, referate, portofolii si eseuri 30
Tutoriat 2
Examinari 2
Alte activitati: participare studii
3.7 Total ore studiu individual 133
3.8 Total ore pe semestru 175
3.9 Numarul de credite 7
4. Preconditii (acolo unde este cazul)
4.1 de curriculum
4.2 de competente
5. Conditii (acolo unde este cazul)
5.1 De desfasurare a cursului Sala de curs dotata cu:
Videoproiector si boxe; Calculator conectat la Internet;
Acces la imprimanta si echipamente de fotocopiere (pentru tiparirea
materialelor suport, a temelor redactate, a studiilor de caz);
Acces la resursele bibliografice (ex: abonament la Biblioteca Centrala
„Lucian Blaga”)
Casete video si DVD-uri educationle.
5.2 De desfasurare a
seminarului/laboratorului Sala de curs dotata cu:
Videoproiector si boxe; Calculator conectat la Internet;
6. Competentele specifice acumulate
Com
pet
ente
pro
fesi
onal
e
Cunoastere si intelegere (cunoasterea si utilizarea adecvata a notiunilor specifice disciplinei)
Cunoaste mecanismele si consecintele mutatiilor genice
Cunoaste domeniile de aplicatie ale geneticii moleculare
Cunoaste si intelege cele mai frecvente aspecte legate de fenotipul caracteristic in cele mai importante boli cu determinism monogenic
Cunoaste particularitatile si etapele procesului de consiliere genetica in patologia ereditara transmisa mendelean
Intelege principiile cercetarii in domeniul consilierii genetice
Inţelege modului de realizare a unui lant patogenetic, exemplificat prin diverse mutatii în gene cu diverse funcţii;
Explicare si interpretare (explicarea si interpretarea unor idei, proiecte, procese, precum si a continuturilor teoretice si practice ale disciplinei)
Explica si interpreteaza in limbaj de interfata mecanismele care stau la baza afectiunilor genetice ereditare avand la baza mutatii genice
Instrumental – aplicative (proiectarea, conducerea si evaluarea activitatilor practice specifice; utilizarea unor metode, tehnici si instrumente de investigare si de aplicare)
Dezvolta competente pentru activitatea de consilier genetic pentru intelegerea patologiei ereditare
Dezvolta competente pentru activitatea de consilier genetic pentru intelegerea si interpretarea rezultatelor analizei moleculare
Exerseaza abilitatile necesare in procesul de consiliere genetica in cazul unor maladii ereditare cu determninism monogenic
Dobandeste abilitati de proiectare si derulare de studii stiintifice in domeniul patologiei moleculare
Com
pet
ente
tra
nsv
ersa
le
Atitudinale (manifestarea unei atitudini pozitive si responsabile fata de domeniul stiintific / cultivarea unui mediu stiintific centrat pe valori si relatii democratice / promovarea unui sistem de valori culturale, morale si civice / valorificarea optima si creativa a propriului potential in activitatile stiintifice / implicarea in dezvoltarea institutionala si in promovarea inovatiilor stiintifice / angajarea in relatii de parteneriat cu alte persoane - institutii cu responsabilitati similare / participarea la propria dezvoltare profesionala)
Cultiva o atitudine responsabila fata de activitatile de promovare si mentinere a sanatatii
Manifesta si promoveaza valorile si principiile de deontologie profesionala a consilierului genetic
Cultiva etica si deontologia profesionala in desfasurarea activitatii de cercetare stiintifica si valorificarea rezultatelor acesteia
Manifesta interes pentru dezvoltarea personala si profesionala continua
Acces la imprimanta si echipamente de fotocopiere (pentru tiparirea
materialelor suport, a temelor redactate, a studiilor de caz, a imaginilor de
electroforeza);
Acces la laborator de genetica moleculara dotat pentru tehnicile de baza
pentru analiza moleculara
Acces la resursele bibliografice (ex: abonament la Biblioteca Centrala
„Lucian Blaga”)
Casete video si DVD-uri educationle.
Materiale xeroxate pentru activitati seminar.
7. Obiectivele disciplinei (reiesind din grila competentelor acumulate)
8. Continuturi 8.1 Curs Metode de predare Observatii
Introducere. Generalitati despre organizarea materialului genetic la nivelul genelor
expunerea
descoperire dirijata
Gena, interactiunile genei, heterogenitatea genetica, interactiunile genice
expunerea,
descoperire dirijata
Mecanisme moleculare ale expresiei genice expunerea,
exemplul demonstrativ,
descoperire dirijata.
Reglarea expresiei genice expunerea,
exemplul demonstrativ,
descoperire dirijata.
Ereditatea monogenica expunerea,
exemplul demonstrativ,
descoperire dirijata.
Variabilitatea genetica, sursele de variabilitate, recombinarile genetice si mutatiile
expunerea,
exemplul demonstrativ,
descoperire dirijata.
Mutatiile: tipuri si mecanisme de producere
expunerea,
7.1 Obiectivul general al disciplinei
Familiarizarea cu aspectele din domeniul Consilierii genetice in cazul patologiei ereditare
7.2 Obiectivele specifice
Intelegerea principalelor mecanisme care genereaza bolile ereditare, monogenice
Familiarizarea studentilor cu principalele indicatii ale analizei moleculare calitative si cantitative
Familiarizarea studentilor cu principalele caracteristici si probleme ale patologiei ereditare
Asigurarea unui bagaj de cunostinte solid privind genotipurile si fenotipul celor mai importante si mai frecvente boli ereditare
Asigurarea unui bagaj de cunostinte solid privind modalitatile de transmitere a unor boli ereditare
Familiarizarea studentilor cu principalele tehnici de analiza moleculara Familiarizarea studentilor cu diversele rezultate ale analizei moleculare si
interpretarea acestora Asigurarea unui bagaj de cunostinte declarative care sa permita studentilor sa
opereze cu conceptele consilierii genetice in cazul bolilor ereditare Asigurarea unui bagaj de cunostinte procedurale care sa constituie bazele
dezvoltarii competentelor necesare in procesul de consiliere genetica in cazul bolilor ereditare
exemplul demonstrativ.
Mutatiile: cauze, frecventa. expunerea,
exemplul demonstrativ.
Consecintele genotipice si fenotipice ale mutatiilor genice. Repararea leziunilor ADN.
expunerea,
exemplul demonstrativ,
descoperire dirijata
Transmiterea mendeleana. Tipuri de transmitere mendeleana. Caracteristici, recunoasterea modalitatilor de transmitere a caracterelor patologice, exceptii ale transmiterii mendeleene.
expunerea,
exemplul demonstrativ,
descoperire dirijata.
Genotip si fenotip in bolile cu transmitere autosomala dominanta: hipercolesterolemia familiala, neurofibromatoza de tip I, sindromul Marfan, acondroplazia, osteogeneza imperfecta.
expunerea,
exemplul demonstrativ,
prezentare de caz
descoperire dirijata.
Genotip si fenotip in bolile cu transmitere autosomala recesiva: fibroza chistica, deficitul de 21-hidroxilaza, bolile de stocare lizozomala, fenilcetonuria, hemocromatozele ereditare.
expunerea,
exemplul demonstrativ,
prezentare de caz
descoperire dirijata.
Genotip si fenotip in bolile cu transmitere X-linkata dominanta si recesiva: incontinentia pigmenti, rahitismele non-carentiale cu transmitere X-dominanta, sindromul oro-facio-digital, hemofiliile, distrofiile musculare Duchenne si Becker, sindromul de insensibilitate la androgeni.
expunerea,
exemplul demonstrativ,
prezentare de caz
descoperire dirijata
Mutatiile dinamice si bolile generate de mutatii dinamice: sindromul X-fragil, maladia Huntington, miopatia Steinert
expunerea,
exemplul demonstrativ,
prezentare de caz
descoperire dirijata
Ereditatea mitocondriala si patologia mitocondriala. Mutatiile mitocondriale si bolile degenerative. Mutatiile ADN mitocondrial si senescenta.
expunerea,
exemplul demonstrativ,
prezentare de caz
descoperire dirijata
Analiza ADN, tehnicile de analiza moleculara, evidentierea profilului ADN, principiile si aplicatiile analizei secventelor ADN in medicina judiciara.
expunerea,
exemplul demonstrativ,
descoperire dirijata
Bibliografie: Kennneth Jones, Smith's Recognizable Patterns Of Human Malformation Sixth Edition (Smith's Recognizable Patterns of Human Malformation), Elsevier, 2005. Mircea Covic, Dragos Stefanescu, Ionel Sandovici, Genetica medicala, Ed.2, Polirom, Iasi, 2011. Rimoin David L., Connor Michael J., Pyeritz Reed E., Korf Bruce R.: Emery and Rimoin’s Principles and Practice of Medical Genetics, 4th edition, Churchill Livingstone, Harcourt Publishers Limited 2002. Ioan Victor Pop, Dina Coprean, Genetica umana, Vol. I, Bazele mendeliene si moleculare ale ereditatii, Editura Risoprint, Cluj-Napoca, 2002. Paşcanu I, Csép K, Mureşan Bănescu C. Aplicaţii practice în genetica umană. University Press, Tg. Mureş, 2005. Jean-Louis Serre, Techniques and Tools in Molecular Biology Used. In: Diagnostic Techniques in Genetics, John Willey& Sons, Ltd, Chichester, UK, 2006. http://ghr.nlm.nih.gov/ www.orpha.net 8.2 Seminar / laborator Metode de predare Observatii Diagnostic molecular. Organizarea si dotarea laboratorului de diagnostic si analiza moleculara a acizilor nucleici.
expunerea,
exemplul demonstrativ,
demonstratie practica,
descoperire dirijata.
Tehnici de diagnostic molecular: surse utile pentru extractia si purificarea acizilor nucleici.
expunerea,
exemplul demonstrativ,
descoperire dirijata.
Tehnici de diagnostic molecular: extractia, purificarea si cuantificarea calitatii si a putitatii ADN pentru diagnostic si cercetare in genetica moleculara. Etichetarea si pastrarea probelor ADN pentru diagnostic molecular.
expunerea,
exemplul demonstrativ,
demonstratie practica,
descoperire dirijata.
Amplificarea in vitro a ADN. Reactia PCR: necesar, etape, detalii tehnice, utilitate din perspectiva diagnostica.
expunerea,
exemplul demonstrativ,
demonstratie practica,
descoperire dirijata.
Separarea si identificarea fragmentelor ADN. Electroforeza orizontala in gel. Electroforeza capilara.
expunerea,
exemplul demonstrativ,
demonstratie practica,
descoperire dirijata.
Tehnicile calitative de analiza a genelor: tehnica RFLP, tehnica ARMS-PCR, diagnosticul unor mutatii.
expunerea,
exemplul demonstrativ,
demonstratie practica,
descoperire dirijata.
Tehnicile de analiza a mutatiilor genice: secventarea ADN. Utilitate si diagnosticul prin secventare a unor boli genice. Algoritm pentru identificarea mutatiilor necunoscute.
expunerea,
demonstratie practica,
descoperire dirijata.
Tehnicile de analiza a mutatiilor genice: tehnici de diagnostic a deletiilor si duplicatiilor genice, tehnica MLPA. Tehnicile real-time PCR. Revers hibridizarea si metodele de diagnostic stripassay.
expunerea,
demonstratie practica,
descoperire dirijata.
Studii de caz: diagnosticul mutatiilor in scop diagnostic in unele boli monogenice: hemocromatoza, acondroplazie, fibroza chistica, deficit de 21-hidroxilaza, talasemii, boala Gaucher, boli prin mutatii ale ADN mitocondrial. Algoritm diagnostic pentru detectia unor mutatii cu efect patogen.
expunerea,
exemplul demonstrativ,
demonstratie practica,
descoperire dirijata.
Studii de caz: analiza, interpretarea si comunicarea rezultatelor unor investigatii moleculare. Analiza si screening-ul familial pentru depistarea heterozigotilor.
expunerea,
exemplul demonstrativ,
demonstratie practica,
descoperire dirijata.
Utilizarea tehnicilor de analiza moleculara pentru diagnosticul unor anomalii cromosomiale numerice. Analiza prin QF-PCR.
expunerea,
exemplul demonstrativ,
descoperire dirijata.
Analiza si interpretarea electoforegramelor obtinute in urma electroforezei capilare in tehnica de secventare si a secventei ADN. Utilizarea bazelor de date cu secventa genomului uman.
expunerea,
demonstratie practica,
descoperire dirijata..
Analiza si interpretarea profilului ADN in diagnosticul pentru identificarea persoanei si in analiza filiatiei.
expunerea,
exemplul demonstrativ,
descoperire dirijata.
Bibliografie: Kennneth Jones, Smith's Recognizable Patterns Of Human Malformation Sixth Edition (Smith's Recognizable Patterns of Human Malformation), Elsevier, 2005. Mircea Covic, Dragos Stefanescu, Ionel Sandovici, Genetica medicala, Ed.2, Polirom, Iasi, 2011. Rimoin David L., Connor Michael J., Pyeritz Reed E., Korf Bruce R.: Emery and Rimoin’s Principles and Practice of Medical Genetics, 4th edition, Churchill Livingstone, Harcourt Publishers Limited 2002. Ioan Victor Pop, Dina Coprean, Genetica umana, Vol. I, Bazele mendeliene si moleculare ale ereditatii, Editura Risoprint, Cluj-Napoca, 2002. Paşcanu I, Csép K, Mureşan Bănescu C. Aplicaţii practice în genetica umană. University Press, Tg. Mureş, 2005. Jean-Louis Serre, Techniques and Tools in Molecular Biology Used. In: Diagnostic Techniques in Genetics, John Willey& Sons, Ltd, Chichester, UK, 2006. http://ghr.nlm.nih.gov/ www.orpha.net 9. Coroborarea continuturilor disciplinei cu asteptarile reprezentantilor comunitatii epistemice, asociatiilor profesionale si angajatori reprezentativi din domeniul aferent programului
Familiarizarea cu domeniul Consilierii genetice prin asigurarea unui bagaj de cunostinte declarative si procedurale care sa asigure masteranzilor o activitate eficienta in consilierea genetica in patologia avand ca si cauza diverse tipuri de mutatii genice si diverse tipuri de transmitere ereditara.
10. Evaluare Tip activitate 10.1 Criterii de evaluare 10.2 Metode de evaluare 10.3 Pondere din nota
finala 10.4 Curs - capacitatea de analiza si
sinteza a materialelor. Examen scris tip grila 50%
10.5 Seminar/laborator - capacitatea de analiza si sinteza a materialelor.
Examen practic: analiza moleculara, analiza si evaluare cazuri si rezultate ale unor investigatii moleculare
50%
10.6 Standard minim de performanta Prezenta studentilor la cursuri si seminarii (min. 50%); Parcurgerea materialui bibliografic
Data completarii Semnatura titularului de curs Semnatura titularului de seminar
01 martie 2013 ............................... ...................................
Data avizarii in departament Semnatura directorului de departament
........................................... …............................