curs boli cromozomiale
DESCRIPTION
PT genetica anul I. fac Medicina generalaTRANSCRIPT
BOLI CROMOZOMIALE
BOLI CROMOZOMIALEAnomalii cromozomiale CLASIFICAREIn functie de modul in care afecteaza materialul genetic:Anomalii cromozomiale numericePoliploidii ( unul sau mai multe seturi complete de cromozomi)Aneuploidii ( unul sau mai multi cromozomi monosomii, trisomii, polisomii)Anomalii cromozomiale structuraleDeletii, inversii, duplicatii, translocatii, cromozomi inelari, etc.Pot fi echilibrate/neechilibrate
In funcie de nr. celulelor afectate:Anomalii cromozomiale omogene (complete)Anomalii cromozomiale in mozaicIn functie de tipul de cromozom afectat:Anomalii cromozomiale autozomaleAnomalii cromozomiale gonozomale
Anomalii cromozomiale CLASIFICARESeveritatea afectarii fenotipice depinde de:Marimea dezechilibrului genetic:Poliploidiile, trisomiile cromozomilor mari, toate monosomiile autozomale LETALESeveritatea trisomiilor autozomale creste cu marimea cromozomului in plus (tri 13 > tri 18 > tri 21)Tipul de anomalie:Aneuploidii autozomale > aneuploidii gonozomaleMonosomii > trisomii
Numarul de gene implicate / cantitatea de eucromatina (benzi G-) si heterocromatina (benzi G+) de la nivelul cromozomului sau portiunii de cromozom implicate
Numarul de celule afectate:Aneuploidii omogene > Aneuploidii in mozaicMozaic autozomal > mozaic gonozomalANEUPLOIDIIAutozomale:Trisomii:Sd. Down (trisomie 21)Sd. Edwards (trisomie 18)Sd. Patau (trisomie 13)
Gonozomale:Trisomii:Sd. Klinefelter (XXY)Sd. Triplo-X (XXX)Trisomie XYYMonosomiiSd. Turner (monosomie X)
SINDROMUL DOWN (trisomia 21)Incidenta:1:650-1:800 nou nascuti viiraport pe sexe M:F = 3:1Tipuri:trisomie 21 libera si omogena (92-95%)trisomie 21 libera si n mozaictrisomie 21 prin translocatie robersoniana neechilibrata (intre cromozomul 21 si alt cromozom acrocentric: 14, 22, 21)trisomie 21 partiala
SIMPTOMATOLOGIESEMNE CLINICE Statura mica (talie si greutate mai mici decat normal)Ritm de crestere lent (talia maxima la adult: 140 160 cm) Hipotonie muscularaMaini si picioare scurte si late (indesate), cu spatiul interdigital I la picioare largit (sandal gap)Brahidactilie si clinodactilie deget auricular (angulare/curbare deget 5)Dermatoglife anormale (pliu palmar transvers unic plica/linie simiana)Retard mintal (moderat pana la sever)
TRASATURI FACIALEurechi deformate (mici si displazice), jos implantategat scurt, cu exces de piele pe ceafamicrocefalie cu occiputul turtitpseudomacroglosie (protuzie linguala cauzata de palatul ingust si arcuit)punte nazala aplatizata (hipoplazie os nazal), nas micfante palpebrale oblice n sus si spre exterior (aspect mongoloid)epicantus (pliu la nivelul unghiului intern al ochiului)pete Brushfield (pete colorate la nivelul irisului)fata rotunda, plana (luna plina)modificari dentare (dinti anormal distribuiti, atipici)
ALTE SEMNE SI MANIFESTARI ASOCIATE Afectare cardiaca
Hipotiroidism
Atrezie duodenala
Afectiuni oculare
Tulburari ale auzului
Susceptibilitate pentru infectii pulmonare
Imperforatie anala
Tulburari de fertilitate
Intarziere de dezvoltare psiho-motorie
DIAGNOSTICDiagnostic clinic (semne si simptome)
Diagnosticul citogenetic (cariotipul)
confirma (valideaza) diagnosticul clinic
EVOLUTIE si PROGNOSTICdeterminate de malformatiile viscerale prezenteInfecii respiratorii frecventeRisc de leucemii (risc de 15-20 de ori mai mare decit n populatia generala)Dementa (de tip senil)Predispozitie pentru accidente vasculare dupa varsta de 40 de ani
SFAT GENETICVarsta mamei reprezinta un factor de risc important de aparitie a sd. Down la nou-nascut
Riscul de recurenta depinde de tipul de trisomie:trisomia 21 libera si omogena - risc mediu (statistic) de 1%; trisomiile n mozaic risc nesemnificativ (