fenotipuri comportamentale in bolile cromozomiale

Upload: mitel-alina

Post on 05-Jul-2018

228 views

Category:

Documents


0 download

TRANSCRIPT

  • 8/16/2019 Fenotipuri Comportamentale in Bolile Cromozomiale

    1/38

     

    FENOTIPURI

    COMPORTAMENTALE IN

    BOLILE CROMOZOMIALEM. Budisteanu, C. Burloiu, C. Iliescu, I. Minciu, A.

     Arghir, A. Lungeanu, S. Magureanu

    Spitalul Clinic de Psihiatrie „Prof. Dr. Alex. Oregia!

    Institutul "ational de Cercetare#De$%oltare „&ictorBaes!

  • 8/16/2019 Fenotipuri Comportamentale in Bolile Cromozomiale

    2/38

     

    Introducere

    ' (enotipul co)porta)ental * un pattern cogniti%, depersonalitate, co)porta)ental si psihiatric caracteristiccare este tipic pentru o afectiune.

    ' * identificat intr#o serie de sindroa)e genetice

    ' * poate ser%i ca se)n diagnostic i)portant, precu) o)alfor)atie sau un aspect facial caracteristic.

    ' * utile pentru )edic ca si ghiduri anticipatorii pri%indpersepcti%ele educationale si de reailitare

    ' * pot fi solutii foarte %aloroase pentru identificareagenelor i)portante in deter)inarea ailitatilor saudeficitelor cogniti%e, deter)inantilor personalitatii,ano)aliilor co)porta)entale, sau tulurarilor psihiatrice.

  • 8/16/2019 Fenotipuri Comportamentale in Bolile Cromozomiale

    3/38

     

    ' Dintre copiii cu retard )ental de cau$e genetice internatiin Clinica de "eurologie pediatrica a Spitalului Clinic„Prof. Dr. Al. Oregia! in ulti)ii + ani au fost selectati ceicare pre$entau sindroa)e cro)o$o)iale, inclu$andsindro) Don -/ copii0, sindro) 1dards -2 copii0,sindro) Angel)an -2 copii0, sindro) 3illia)s -4 copii0,sindro) Cornelia de Lange -4 copii0, sindro) cri#du#chat- copil0, sindro) 3olf#5irschorn - copil0, sindro)del672 - copil0. 8oti copiii au fost e%aluati clinicco)plet -inclu$and exa)ene clinic, dis)orfologic,

    neurologic, psihologic0, paraclinic -119, studiineuroi)agistice etc.0 si genetice -cariotip, (IS50. Infunctie de prole)ele identificate, s#a stailit un plan deinter%entii terapeutice.

  • 8/16/2019 Fenotipuri Comportamentale in Bolile Cromozomiale

    4/38

     

    :e$ultate

    ' 2+ de copii cu sindro) Don, 7 aieti si fete, cu%arsta cuprinsa intre 4 luni si ; ani

    '  Aspect facial si al )e)relor dis)orfic caracteristic

    ' Sindro) hipoton cu retard al de$%oltarii )otorii -27 copii0

    ' Intar$iere in de$%oltarea li)a copii0' Malfor)atie cardiaca congenitala -? copii0

  • 8/16/2019 Fenotipuri Comportamentale in Bolile Cromozomiale

    5/38

     

  • 8/16/2019 Fenotipuri Comportamentale in Bolile Cromozomiale

    6/38

     

  • 8/16/2019 Fenotipuri Comportamentale in Bolile Cromozomiale

    7/38

     

    Sindro)ul Don

    ' 8ris)oie 2 prin @ nondis+0= translocatieroertsoniana= alte rearan

  • 8/16/2019 Fenotipuri Comportamentale in Bolile Cromozomiale

    8/38

     

    (enotip co)porta)ental

    ' :etard )ental @ de la usor pana la se%er ' Co)porta)ente de pro%ocare -„challenging eha%iour!0 *

    „autoagresiune sau agresarea altor persoane, care producepague, interfera cu achi$itionarea de noi ailitati, sisaui$olea$a social indi%idul!

    ' Prole)e de atentie, retragere sociala, nonco)plianta sico)pulsii

    '  Anxietate, depresie'  Ailitati %i$uo#spatiale )ai une decat %erale'

    Discrepanta intre li)a

  • 8/16/2019 Fenotipuri Comportamentale in Bolile Cromozomiale

    9/38

     

    :e$ultate

    ' 2 copii cu triso)ie partiala

    Primul caz fetita, ? ani, fara e%eni)ente pre#,perinatale= dis)orfis) facial, retard in de$%oltarea)otorie, retard psihic se%er, tulurari de

    co)porta)ent cu heteroagresi%itate, agitatie= C8cereral @ atrofie corticala frontala

    ' Al doilea caz fetita, 7 luni, sarcina cupolihidra)nios, :CiE, 9n /// g, tulurari deali)entare cu fali)entul cresterii= aspect fenotipicsugesti% pentru sindro) 1dards, artrogripo$a,retard psiho)otor se%er= cri$e epileptice= C8 cereral

     @ agene$ie de corp calos

  • 8/16/2019 Fenotipuri Comportamentale in Bolile Cromozomiale

    10/38

     

  • 8/16/2019 Fenotipuri Comportamentale in Bolile Cromozomiale

    11/38

     

  • 8/16/2019 Fenotipuri Comportamentale in Bolile Cromozomiale

    12/38

     

  • 8/16/2019 Fenotipuri Comportamentale in Bolile Cromozomiale

    13/38

     

  • 8/16/2019 Fenotipuri Comportamentale in Bolile Cromozomiale

    14/38

     

    Sindro)ul 1dards

    ' Incidenta ;>// nou#)ascuti %ii

    ' :etard al cresterii intrauterine, polihidra)nios

    ' Dis)orfis)e occiput proe)inent, urechi

  • 8/16/2019 Fenotipuri Comportamentale in Bolile Cromozomiale

    15/38

     

    :e$ultate

    ' 2 copii cu sindro) Angel)an, aiat si fata'  Aspect facial caracteristic' Scolio$a toraco#lo)ara se%era - copil0' :etard in de$%oltarea )otorie' Mers ataxic'  Afectare se%era a li)a

  • 8/16/2019 Fenotipuri Comportamentale in Bolile Cromozomiale

    16/38

     

  • 8/16/2019 Fenotipuri Comportamentale in Bolile Cromozomiale

    17/38

     

  • 8/16/2019 Fenotipuri Comportamentale in Bolile Cromozomiale

    18/38

     

    Sindro) Angel)an

    ' Incidenta 2./// @ 7/./// copii

    '  Aspect facial caracteristic

    ' Intar$iere se%era in de$%oltare

    '  Afectare se%era a li)a

  • 8/16/2019 Fenotipuri Comportamentale in Bolile Cromozomiale

    19/38

     

    Co)porta)entul in SA

    ' personalitate excitaila, sociala

    ' afect fericit ne)oti%at, cu ras usor pro%ocat

    ' fluturarea )ainilor 

    ' atractie pentru apa

    ' fascinati de reflexii

    ' tulurari de so)n

    ' dificultati de ali)entare in perioada de sugar 

  • 8/16/2019 Fenotipuri Comportamentale in Bolile Cromozomiale

    20/38

     

    Co)unicarea in SA

    ' Ma

  • 8/16/2019 Fenotipuri Comportamentale in Bolile Cromozomiale

    21/38

     

    Ba$ele genetice in SA

    ' SA este cau$at de a %arietate de )ecanis)e geneticecare, toate, interfera cu expresia genei 1B14A pecro)o$o)ul +6#4

    ' # deletia +6#4 in ;/ din ca$uri

    ' # diso)ie uniparentala paterna -2 cro)o$o)i +paterni0 in + din ca$uri

    ' # esecul resetarii i)printului parental in cursulga)etogene$ei -a)iicro)o$o)ii intacti, dar cel

    )atern are un Hi)print! patern0' # o )utatie a genei EB14A -codifica o ui6uitin protein

    liga$a i)plicata in degradarea proteinelor in creier0

  • 8/16/2019 Fenotipuri Comportamentale in Bolile Cromozomiale

    22/38

     

    :e$ultate

    ' + copii cu sindro) Prader#3illi, 4 aieti si 2 fete

    ' 5ipotonie centrala, dificultati de ali)entare cu

    fali)entul cresterii in perioada de sugar 

    ' # Dupa %arsta de an @ hiperfagie, oe$itatetruncala, )aini si picioare )ici, hipogonadis),

    statura )ica

    ' retard psihic )oderat -7 copii0 si se%er - copil0=' 8ulurari de co)porta)ent

  • 8/16/2019 Fenotipuri Comportamentale in Bolile Cromozomiale

    23/38

     

  • 8/16/2019 Fenotipuri Comportamentale in Bolile Cromozomiale

    24/38

     

    Sindro) Prader#3illi

    ' (rec%enta /./// @ 2/./// indi%i$i

    ' Manifestari )a

  • 8/16/2019 Fenotipuri Comportamentale in Bolile Cromozomiale

    25/38

     

    De$%oltarea

    ' :etard )otor sta in se$ut la 2 luni, )erge la 27

    luni

    ' :etard de li)a

  • 8/16/2019 Fenotipuri Comportamentale in Bolile Cromozomiale

    26/38

     

    Di$ailitatea intelectuala in SP3

    ' I )ediu * ?/

    ' Ma

  • 8/16/2019 Fenotipuri Comportamentale in Bolile Cromozomiale

    27/38

     

    8ulurarile de co)porta)ent in

    SP3

    ' Deutea$a, de oicei, dupa aparitia hiperfagiei

    ' Cri$e de furie -8e)per tantru)s, stuorneha%ior 0

    ' Co)porta)ent osesi%e#co)pulsi%' :isc de oli psihiatrice

    ' Psiho$e la J/ K deut la adultul tanar=trataile prin )edicatia standard

    ' Prole)ele de co)porta)ent pot influentaincadrarea scolara, profesionala, relatiile cufa)ilia

  • 8/16/2019 Fenotipuri Comportamentale in Bolile Cromozomiale

    28/38

     

    Ba$ele genetice in SP3

    '  Asenta expresiei genelor specifice din anda

    ' 6#4 a cro)oso)ului + )ostenit de la tata

    ' 1xista trei )ecanis)e

    ' 1. Deletia iter!titiala a 1"#11$1% i &"' di

    cazuri

    ' (. Di!omie ui)aretala 1" i *("' di cazuri

    ' %. De+ect de im)riti, i -"' di cazuri

  • 8/16/2019 Fenotipuri Comportamentale in Bolile Cromozomiale

    29/38

     

    :e$ultate

    ' 7 copii cu sindro) 3illia)s#Beuren, 2 aieti si 2fete

    ' :etard in de$%oltarea )otorie'

    :etard psihic )oderat' 5iperacu$ie' Instailitate psiho)otorie cu auto# si

    heteroagresi%itate, deficit atentional @ copil'

    Malfor)atie cererala congenitala @ copil' Malfor)atie digesti%a @ copil' Dificultati de ali)entare cu fali)entul cresterii @

    copil

  • 8/16/2019 Fenotipuri Comportamentale in Bolile Cromozomiale

    30/38

     

  • 8/16/2019 Fenotipuri Comportamentale in Bolile Cromozomiale

    31/38

     

  • 8/16/2019 Fenotipuri Comportamentale in Bolile Cromozomiale

    32/38

     

    Sindro) 3illia)s @ )anifestari

    caracteristice

    ' Dis)orfis) facial -facies elfin0 ede) perioritar,nas ulos, filtru na$al lung, gura )are, u$egroase, dinti )ici spatiati, ora0 @ afectea$a %iata sociala=duce la tulurari de co)porta)ent, anxietate' 5ipercalce)ie in perioada neonatala -+0

  • 8/16/2019 Fenotipuri Comportamentale in Bolile Cromozomiale

    33/38

     

    (enotip co)porta)ental in S3B

    ' retard )otor @ hipotonie, articulatii hiperextensiile

    ' retard )ental # usor pana la )oderat # I 7+#;/

    ' ailitati %erale relati% une, li)a< prietenos sicaris)atic ogat in %ocaular 

    ' ailitati %i$uo#spatiale foarte deficitare

    ' personalitate caracteristica # prefera co)paniaadultilor, nu au tea)a de persoane straine.

    ' profil neuropsihologic particular caracteri$at prinanu)ite ailitati -li)a

  • 8/16/2019 Fenotipuri Comportamentale in Bolile Cromozomiale

    34/38

     

    Ba$ele genetice in S3B

    ' Microdeletie pe ;6.24 @ au fost descrise 27 de

    gene la ni%elul regiunii critice a S3B -3BSC:0,

    dar doar gena elastinei este asociata cu un

    fenotip -si anu)e steno$a aorticasupra%al%ulara0

  • 8/16/2019 Fenotipuri Comportamentale in Bolile Cromozomiale

    35/38

     

    :e$ultate

    ' copil cu sindro) 3olf#5irschorn -del7p#0

    ' Dis)orfis) facial caracteristic

    ' Dificultati de ali)entare cu fali)entul cresterii

    ' Malfor)atie cardiaca congenitala

    ' :etard psiho)otor se%er 

  • 8/16/2019 Fenotipuri Comportamentale in Bolile Cromozomiale

    36/38

     

  • 8/16/2019 Fenotipuri Comportamentale in Bolile Cromozomiale

    37/38

     

    Sindro) de deletie 7p# -3olf#

    5irschorn0

    ' Incidenta >+.>? nou#nascuti %ii

    ' 9reutate )ica la nastere= fali)entul cresteriipostnatal= )icrocefalie= retard de de$%oltare=

    hipotonie= con%ulsii' Dis)orfis) facial aspect de Hcasca greceasca!,hiperteloris), epicantus, gura Hin ot de peste!,filtru )ic, )icrognatia

    ' Malfor)atii cardiace, renale= ano)alii ale)e)relor -talipes e6uino%arus, unghiihipercon%exe0

  • 8/16/2019 Fenotipuri Comportamentale in Bolile Cromozomiale

    38/38

    CO"CLEII

    ' Se%eritatea fenotipica poate %aria in cadrul

    aceluiasi sindro) cro)o$o)ial, in raport cu

    ano)alia cro)o$o)iala, alte patologii asociate

    si cu precocitatea )asurilor terapeuticecorespun$atoare.

    ' Stailirea precoce a diagnosticului si, i)plicit,

    identificarea fenotipului co)porta)ental specific,

    per)ite aplicarea precoce a )i