Curs 3. ALTE TULBURARI PERVAZIVE DE DEZVOLTARE

SINDROMUL ASPERGER

În 1944, HANS ASPERGER, medic austriac, a descris pentru prima dată copiii cu dificultăţi de încadrare socială şi a căror tulburare a denumit-o „psihopatie autistă",pentru a menţiona caracterul stabil al bolii. ASPERGER a constatat ca pacienţii cu „psihopatie autistă" erau diferiţi de cei cu autism infantil; Există însă controverse şi dispute privind distincţia între tulburarea Asperger şi autismul înalt funcţional, bine adaptat: tulburarea Asperger este considerată de unii autori ca fiind expresie a unei forme mai puţin severe de autism, la copiii cu dezvoltare cognitivă bună.

DefiniţieTulburarea Asperger este o tulburare pervazivă de dezvoltare care se caracterizează printr-o afectare a comportamentului social, a interacţiunii sociale, prin existenţa unor preocupări şi interese restrictive, stereotipe, specifice autismului; aceşti copii au o bună funcţionare cognitivă şi de limbaj, cu caracteristici specifice vârstei, dar au o mare incapacitate de rezonare afectivă, de exprimare a reciprocităţii emoţionale, de comunicare empatică . Aceşti copii pot acumula foarte multe informaţii într-un anume domeniu, dar într-o manieră mecanică, fără utilitate uneori . Limbajul acestor copii este corect gramatical, dar cu o intonaţie şi prozodie particulară, marcat de aceeaşi stereotipie şi pedanterie. Această tulburare a fost descrisă uneori ca personalitate schizoidă sau ca o psihopatie autistă . Tulburarea Asperger este considerată a fi extrem de rară, cu o prevalentă raportată de unele studii de 3-4/10.000 de copii. Incidenţa se pare că este mai mare la băieţi decât la fete. In majoritatea cazurilor, debutul se situează între 3 şi 4 ani.

Etiopatogenie Ca şi în autismul infantil, cauza tulburării Asperger rămâne încă necunoscută, deşi factorii genetici sunt consideraţi din ce în ce mai importanţi; similaritatea celor doua tulburări sugerează posibilitatea existenţei unei etiologii comune. Există în literatura de specialitate rapoarte privind existenţa celor două entităţi clinice chiar în aceeaşi familie (ceea ce confirmă ipoteza genetică). S-a propus de către unii autori ca sindromul Asperger sa poată fi considerat o formă pură de autism, cu o mare componentă genetică. La un moment dat s-a presupus că autismul apare atunci când de fapt copilul destinat să se nască cu tulburarea Asperger suferă o afectare a SNC. Există, de asemenea, studii care arată o mare incidenţă a tulburării Asperger în familii cu această afectare. în prezent, datele de etiologie privind tulburarea Asperger sunt controversate. Studii care compară copiii cu sindrom autist cu cei consideraţi ca îndeplinind toate criteriile de autism nu au identificat diferenţieri considerabile . Evaluarea neuropsihologică a copiilor cu autism înalt funcţional a arătat diferenţa semnificativă în particularităţile de limbaj comparativ cu cei cu sindrom Asperger .

Diagnosticul. Tulburarea Asperger necesită demonstrarea afectării calitative a interacţiunii sociale şi existenţa comportamentului restrictiv, repetitiv, cu stereotipii şi incapacitatea de a rezona afectiv şi de a avea trăiri empatice - toate aceste modificări apărând la copiii fără afectare cognitivă şi de limbaj. Putem spune că, acest copil, care nu este un „autist vera", are totuşi dificultăţi în relaţionarea socială, are un limbaj bine dezvoltat dar care eşuează în adaptarea la contextul social. Limbajul lor este corect gramatical, are o intonaţie particulară şi o prozodie bizară, este marcat de preţiozitate şi pedanterie; deşi încearcă să fie comunicativi şi sociabili ei nu reuşesc să fie acceptaţi de cei de o vârstă. Ql-ul verbal este net superior Ql-ului de performanţă. Aceşti copii sunt neîndemânatici, stângaci, nepricepuţi, fără abilităţi sportive, dar pot avea interese şi performanţe într-un anumit domeniu. Pot memora date, cifre, nume proprii cu o mare uşurinţă dar numai dacă se încadrează în sfera lor de interes (astronomie, chimie, muzică etc). Pot desena cu mare uşurinţă şi

talent personaje din „desene animate" sau pot reda schema imaginară a unei „maşini hidraulice" pe care vor să o inventeze. Totul este marcat totuşi de bizar şi stereotipie.Uneori dialoghează cu personaje imaginare, cărora le dau nume proprii ciudate, pot folosi neologisme dar pot şi'inventa neologisme" în aceste jocuri imaginative, bogate, interesante chiar, dar de care nu se pot bucura decât ei singuri (ex. un băietel Care dialoga cu Manatinu şi Manatina - personaje pe care numai el le vedea şi cărora ei le dăduse aceste nume).

Criterii de diagnostic DSM IVA. Existenţa afectării calitative a interacţiunii sociale manifestate prin cel puţin două din următoarele criterii:

1. Afectare marcată a comportamentelor non verbale precum: absenţa contactului vizual direct, lipsa mobilităţii şi expresivităţii faciale, inexistenţa gesturilor, şi posturilor corporale cu scop de comunicare interpersonală;

2. incapacitate şi eşec în iniţierea relaţiilor cu cei de o vârstă;3. Lipsa spontaneităţii în exprimarea bucuriei sau plăcerii la întâlnirea unei persoane agreate şi

incapacitatea de a împărtăşi bucuria cu ceilalţi;4. Lipsa reciprocităţii emoţionale şi sociale.

B. Existenţa unui pattern de comportament cu interes şi activităţi restrictive, repetitive şi stereotipe, manifestate prin cel puţin unul din următoarele criterii:

1. Existenţa unei preocupări anormale ca intensitate şi interes şi care sunt1. caracterizate prin acelaşi pattern restrictiv şi stereotip;2. Aderenţa inflexibilă la rutină şi ritualuri proprii, nonfuncţionale;3. Manierisme motorii stereotipe şi repetitive (ex: fluturarea sau răsucirea mâinilor sau degetelor

sau mişcări complexe de răsucire ale întregului corp);4. Joc persistent cu preocupare intensă pentru anumite părţi ale obiectelor;

C. Prezenţa acestor simptome determină o afectare socială, ocupaţionala sau în alte arii de funcţionare;D. Nu există întârziere în dezvoltarea psihomotorie sau de limbaj (copilul a folosit cuvinte singulare până la 2 ani şi a început să comunice prin fraze de la 3 ani);E. Nu există nici un semn de afectare clinică generala sau a dezvoltării cognitive sau a abilităţilor specifice vârstei (cu excepţia interacţiunii sociale);F. Nu sunt îndeplinite criteriile pentru alte tulburări pervazive de dezvoltare.

ICD 10 prezintă astfel Sindromul Asperger- F 84.5 Sindromul Asperger - Limbajul nu este afectat şi nici dezvoltarea cognitivă; copilul a utilizat primele cuvinte la 2 ani şi primele propoziţii (a 3 ani; comportamentul adaptativ, curiozitatea, autocontrolul sunt la nivelul vârstei şi al intelectului. Uneori abilităţile motorii sunt defectuoase, copiii au preocupări şi abilităţi bizare, speciale, particulare; - Există anomalii în interacţiunea socială şi reciprocitatea emoţională; - Comportamentul este marcat de aspecte stereotipe , restrictive, interese bizare dar bine circumscrise; (caracteristici specifice şi copilului autist); mai puţin frecvent se observă şi manierisme sau jocul nefuncţional cu obiectele sau cu părţi ale acestora; -Tulburarea nu întruneşte criteriile altor tulburări pervazive, sau schizofreniei, tulburării de personalitate de tip anankast, tulburării reactive de ataşament. Alte denumiri: Psihopatia autistă. Tulburarea schizoidă a copilăriei.

Diagnostic diferenţial Dat fiind polimorfismul şi particularităţile acestei tulburări, diagnosticul diferenţial se impune a fi făcut cu următoarele mari grupe de tulburări: 1. cu toate celelalte tulburări şi sindroame incluse în Tulburările pervazive de dezvoltare; 2. cu tulburările de învăţare; 3. cu tulburările de limbaj şi comunicare; 4. cu bolile genetice şi de metabolism care pot prezenta tablou autist;

5. cu tulburările de personalitate de tip schizoid şi schizotipal. Astfel, în primul rând, se va diferenţia tulburarea Asperger de Autismul infantil, iar principalul criteriu de diferenţiere este limbajul şi dezvoltarea cognitivă. Copilul cu tulburare Asperger are un limbaj bine dezvoltat, cu exprimare gramaticală corectă (în timp ce copilul autist vorbeşte la persoana a ll-a sau a lll-a). Funcţia de comunicare eşuează câteodată, dar nu în totalitate, aşa cum se întâmplă în autism. Funcţiile cognitive sunt superioare celor prezente la copilul cu autism. Adaptarea socială şinivelul interacţiunii sociale este mult mai eficace, cu posibilitatea de educare şi dezvoltare a acestor abilităţi. Se poate educa şi creşte capacitatea de relaţionare empatică, în timp ce la copiii autişti, cu toate eforturile noastre, ei „rămân în lumea lor". Copilul cu tulburare Asperger poate părea în ochii celorlalţi timid şi ruşinos, în timp ce copilul cu autism este considerat bizar sau ciudat. - Diagnosticul diferenţial cu Sindromul Rett este mai uşor de făcut, pentru că afectarea neurologică, cu ataxia trunchiului, dar, în principal cu pierderea achiziţiilor motorii ale membrelor superioare, ajută mult la diagnostic. Copilul cu tulburare Asperger nu are tulburări în sfera motorie, poate avea un joc stereotip cu propriile mâini sau degete, dar nu a pierdut abilitatea de a-şi utiliza mâinile. Prehensiunea nu este afectată; acesta fiind simptomul principal care caracterizează Sindromul Rett. Evoluţia celor două tulburări este foarte diferită, ceea ce ajută şi mai mult la diagnosticul diferenţial. Copilul cu tulburare Asperger face progrese în sfera socială şi motorie, în timp ce copilul cu Sindromul Rett se degradează treptat, afectarea neurologică luând amploare; - Diferenţierea tulburării Asperger de tulburarea dezintegrativă a copilăriei (fosta demenţă Heller) este uşor de făcut, criteriul fiind progresul acesteia din urmă. In timp ce copilul cu tulburare Asperger evoluează pozitiv, în tulburarea dezintegrativă procesul este cu evoluţie nefavorabilă. De altfel, în spatele acestei entităţi, se pot afla tulburări de metabolism încă neevidenţiate. Deşi copiii cu sindrom Asperger pot prezenta comportament cu note autiste, cu dificultăţi de relationare, cu unele tulburări de limbaj, prezenţa malformaţiilor faciale, întârzierea mintală, care uneori este moderată sau severă, ajută la diagnosticul diferenţial. Copilul cu tulburare Asperger este armonios, eutrofic, plăcut la înfăţişare, fără întârziere mintală. Investigaţiile genetice - cromozomiale şi metabolice – elucidează în final diagnosticul. - Tulburarea de personalitate schizoidă şi schizotipală nu se poate diagnostica ca atare decât după 18 ani, dar în practică am întâlnit adesea dezvoltare dizarmonică a personalităţii evidentă clinic de la o vârstă mică: 5-7 ani, ceea ce impune diagnostic diferenţial cu tulburarea Asperger. Acest diagnostic diferenţial este considerat foarte dificil, pentru că pot exista multe similitudini între aceste două entităţi clinice, recunoscute de manualele de diagnostic . Jocul solitar, incapacitatea de a-şi face prieteni cu uşurinţă, lipsa reciprocităţii emoţionale cu existenţa unui nivel scăzut de empatie, gândirea magică, limbajul particular supraelaborat sau cu metafore, marcat de stereotipii şi pedanterie, toate aceste trăsături pot fi comune şi tulburării Asperger şi copilului de 5-7 ani care va dezvolta ca adult o tulburare de personalitate. De aceea, este destul de dificil acest diagnostic diferenţial şi numai evoluţia în timp ne poate ajuta la diagnostic. Există, totuşi, autori care vorbesc despre un continuum în tulburările psihice . S-ar putea ca tulburarea Asperger care debutează în primii ani de viaţă să fie considerată în viitor ca fiind o altă formă de tulburare de personalitate. - Diagnosticul diferenţial cu tulburările de învăţare şi cu tulburările de limbaj şi comunicare sunt necesare uneori când se asociază stereotipii şi dificultăţi de relationare datorate deficitului cognitiv. - Existenţa întârzierii mintale asociate acestor tulburări uşurează diagnosticul, deoarece copilul cu tulburare Asperger nu are întârziere mintală, iar limbajul lui este elaborat şi corect gramatical. KAPLAN şi col. - consideră că se impune acest diagnostic mai ales pentru cei cu tulburări de învăţare datorate emisferei drepte.

Evoluţie şi prognostic Trebuie să remarcăm absenţa studiilor longitudinale în cazul copiilor diagnosticaţi ca având tulburare Asperger. Unii copii sunt capabili sa urmeze cursurile şcolilor normale, unde sunt consideraţi „excentrici", în timp ce alţii pot necesita program de educaţie specială pentru a-şi modela comportamentul, care

uneori poate prezenta şi raptusuri de agitaţie. Ca şi în autism, se consideră că tulburarea Asperger este o condiţie psihopatologică ce afectează pe termen îung funcţionarea socială şi profesională.În perioada adultă se pare că există o frecvenţă mare a tulburării depresive sau obsesivo-fobice la cei diagnosticaţi cu tulburare Asperger. Urmărirea pe termen lung a unui grup de copii cu „personalitate schizoidă" a arătat persistenţa tulburărilor cu o creştere a comportamentului antisocial .

TULBURAREA RETT

În 1966, după ani de observare şi cercetare a 6000 de copii cu suferinţă a sistemului nervos central, Andreas Rett a izolat şi demonstrat la 22 de fetiţe de 3-13 ani existenţa sindromului care-i poartă numele. Toate fetiţele au avut un istoric de dezvoltare psihomotorie normal în primele luni de viaţă, urmat apoi de pierderea unor funcţii şi achiziţii deja dobândite. Treptat, la aceşti copii s-a observat pierderea funcţiilor de prehensiune a mâinii, înlocuirea cu mişcări stereotipe, nefuncţionale; apariţia unei pseudomicrocefalii, prin încetinirea creşterii perimetrului cranian; instalarea ataxiei şi apraxiei trunchiului şi mersului. La mulţi copii s-au observat şi modificări ale tonusului muscular, anomalii şi modificări ale traseelor electroencefalografice, tulburări respiratorii şi apariţia, uneori, a convulsiilor.Biopsia cerebrală, realizată la un singur caz, a arătat o atrofie difuză, aflată în faze diferite şi prezenţa unor proliferări gliale anormale. în 17 cazuri din cele 22, nivelul amoniacului sangvin a fost de 5 ori mai mare decât normal.Definiţie Andreas Rett, medicul austriac care a descris prima dată această tulburare, a definit-o ca fiind o encefalopatie progresivă, care se dezvoltă în principal la fete, după o perioadă de 5 luni de viaţă aparent normală (dezvoltare pre şi perinatală normală, dezvoltare psihomotorie normală în primele 5 luni de viaţă, perimetrul cranian normal la naştere). După 5-45 luni de viaţă se observă, treptat, încetinirea creşterii perimetrului cranian, tulburări ale mersului, pierderea unor achiziţii şi îndemânări, inclusiv a limbajului şi relaţionării sociale. O caracteristică importantă este pierderea îndemânărilor motorii, a prehensiunii (a deprinderilor de utilizare a mâinilor) şi apariţia unor mişcări stereotipe, nefuncţionale, precum răsucirea şi frecarea mâinilor în apropierea gurii, imitând gestul de „spălare". Evoluţia acestor copii este gravă, cu deteriorarea treptată a mersului, cu regres psihomotor şi exitus, care poate surveni în câţiva ani.

Epidemiologie Prevalenta estimată a SR este de 1/10000-1/15000 de fete. Cu una, două excepţii, tulburarea a fost raportată numai la sexul feminin (189), o altă valoare a prevalentei fiind raportată 1/22500 (221).Sindromul Rett este considerat a doua cauză de întârziere mintală la fete, după sindromul Down.Diagnostic şi Criterii de diagnostic1. Primul stadiu are ca principală manifestare „încetinirea creşterii capului"; acest indicator este greu de observat şi se instalează după primele 2-4 luni de viaţă şi după o perioadă de dezvoltare normală.Deşi, în ansamblu, neurodezvoltarea poate fi considerată normală în primele 6 luni de viaţă, o examinare foarte atentă relevă tulburări de tonus, de alimentare sau de comportament la scurt timp după naştere.2. În cel de-al doilea stadiu, manifestările pot fi acute sau insidioase, uneori asemănătoare cu cele dintr-o boală neurodegenerativă. Lipsa contactului psihic, restrângerea relaţiilor sociale de tip autist, tulburările de atenţie, de auz şi de afectivitate pot fi considerate ca fiind tulburări specifice autismului infantil. Tulburările de comunicare din sindromul Rett devin complexe în acest stadiu. Concomitent, copilul poate prezenta hipotrofie stăturo-ponderală cauzată de malabsorbţie, de inapetenţă şi care poate atinge forme severe. în acest stadiu pot apărea manifestări paroxistice , convulsive sau neconvulsive la 30-50% din subiecţii cu sindrom Rett. Anomaliile EEG sunt prezente în toate cazurile, cu aspect de paroxisme de vârfuri sau ritm teta ascuţit în regiunile centrale, pe un fond lent de unde delta şi teta. HAGBERG a observat că manifestările paroxistice se ameliorează cu vârsta şi, deci, ar reprezenta un fenomen disfuncţional diferit de patologia de bază.

3. În stadiul trei apar anomaliile respiratorii la 75% dintre copii, cu aspect de joc stereotip cu propria respiraţie - „joc" care apare în stare de veghe şi dispare în somn. Este de fapt o hiperventilaţie, care se poate asocia cu apnee, extremităţi cianotice, aerofagie şi distensie abdominală. Hiperventilaţia este un eveniment primar, neprecipitat de hipoxie, iar perioadele de apnee sunt acompaniate de „manevre Valsalva" efectuate inconştient de copil: „expir forţat cu gura închisă".Aceste anomalii respiratorii se datorează unor disfuncţii corticale care au conexiuni cu căile respiratorii. Mişcările stereotipe, „de spălare a mâinilor" „de frecare a lor", „de muşcare a mâinilor" sunt indicatori patologici, ca şi pierderea funcţiei principale a mâinilor, prehensiunea; aceşti copii care iniţial puteau să apuce un obiect, treptat nu mai pot face acest gest, mâna devenind nefuncţională, având numai jocul stereotip menţionat.Limitarea funcţiilor mâinii, care se instalează în stadiul doi, reprezintă acum manifestarea principală, mai ales dacă este însoţită de: încetinirea creşterii perimetrului cranian, de anomalii respiratorii şi modificări EEG. O problemă importantă este şi constipaţia severă, ca fenomen digestiv secundar. 4. În stadiul patru, boala atinge un nivel pe care îl poate menţine mult timp. În acest stadiu, la majoritatea pacienţilor, convulsiile şi tulburările respiratorii fie dispar, fie se ameliorează. Ulterior, dat fiind tulburările de mers, se instalează scolioza (la aproximativ ½ dintre cazuri), fiind uneori necesară intervenţia chirurgicală.Hipotonia difuză se transformă treptat în rigiditate şi distonie la majoritatea subiecţilor. Deteriorarea cognitivă, care se instalează treptat, se poate opri în stadii diferite. Nivelul cognitiv rămâne nemodificat faţă de stadiul trei. Copilul care a reuşit în primele 5-48 de luni sa achiziţioneze limbajul şi să facă progrese psihice, treptat, odată cu instalarea bolii, poate pierde aceste abilităţi, instalându-se deficitul cognitiv cu grade diferite de severitate. Nu se poate considera ca fiind întârziere mintală. Vârsta de deces este variabilă (boala poate dura între 2 şi 10-15 ani). Sub 15 ani decesul survine de obicei în somn, o cauză posibila fiind prezenţa anomaliilor de conducere cardiacă.

Criterii de diagnostic DSM IVA. Sunt necesare următoarele criterii:

1. Dezvoltarea pre- şi perinatală aparent normală;2. Dezvoltarea psihomotorie aparent normală în primele cinci luni de viaţă;3. Circumferinţa craniană normală la naştere.

B. Apariţia, după o perioadă aparent normală de dezvoltare, a următoarelor simptome:1. încetinirea creşterii perimetrului cranian între lunile 5-48 de viaţă;2. Pierderea abilităţilor motorii din sfera prehensiunii dobândite anterior, în lunile 5-30 de viaţă,

cu apariţia mişcărilor stereotipe şi nefuncţionale ale mâinilor (spălarea mâinilor, frecarea mâinilor);

3. Pierderea precoce a abilităţilor sociale (adesea interacţiunea socială se dezvoltă mai târziu);4. Coordonarea dificilă a mişcărilor trunchiului şi a mersului;5. Alterarea severă a limbajului expresiv şi receptiv, cu regres psihomotor sever.

Criterii de diagnostic ICD 10 pentru Sindromul Rett F 84.2:- Dezvoltare aparent normală până la 5 luni; perimetru cranian normal la naştere;- între 5 luni şi 4 ani se observă o încetinire a creşterii perimetrului cranian şi o pierdere a achiziţiilor în utilizarea mâinilor, între 5 şi 30 de luni; concomitent se observă şi deficit în comunicare, în interacţiunea socială şi, de asemenea, în coordonarea motorie a trunchiului;- Afectare severă a limbajului receptiv şi expresiv, cu pierderea achiziţiilor deja făcute;-Apar ulterior mişcări stereotipe ale mâinilor, care sugerează gestul de spălare a mâinilor, fapt care se observă după ce s-a pierdut funcţia de prehensiune a acestora.

SR a fost diagnosticat până în prezent doar la fete. Se acceptă că este vorba de o boală genetică, a cărei transmitere nu este clară. Rareori SR este familial, cele mai multe cazuri fiind sporadice.

Diagnostic diferenţialO primă etapă a diagnosticului diferenţial vizează toate bolile organice cerebrale şi somatice ce se pot însoţi de o pierdere semnificativă a achiziţiilor psihice şi/ sau motorii: encefalite şi encefalomielite, intoxicaţii severe cu afectare cerebrală, tumori cerebrale, boli neuro -degenerative de etiologie metabolică, epilepsii grave, etc. Investigaţiile paraclinice şi de laborator ajută la stabilirea diagnosticului, iar particularităţile clinice specifice din SR cu scăderea perimetrului cranian şi apariţia gestului stereotip specific de spălare a mâinilor, orientează rapid gândirea clinicianului .A doua etapă de diagnostic vizează celelalte boli psihice ce se pot însoţi de deficit cognitiv: întârzieri mintale, tulburări de învăţare, de limbaj, dar aceste entităţi clinice sunt stabile, permanente, nu au caracterul SR .A treia etapă de diagnostic diferenţial se va face în cadrul tulburărilor pervazive de dezvoltare. în cadrul Tulburărilor pervazive de dezvoltare se va face diagnostic diferenţial cu: Autismul infantil, Sindromul Asperger, Tulburarea dezintegrativă infantilă; toate acestea apar mai frecvent la sexul masculin şi nu prezintă anomalii respiratorii, convulsii şi caracteristica progresiva a SR.

Evoluţie şi prognosticEvoluţia acestor copii este, din păcate, spre exitus, într-un interval variind intre 2-15 ani, pacientele cu SR neputând beneficia decât de un tratament suportiv şi simptomatic.

TULBURAREA DEZINTEGRATIVĂ A COPILĂRIEI

Această tulburare a fost descrisă prima dată de THEODORE HELLER, în 1908. Autorul a descris 6 copii care, după 3-4 ani de evoluţie aparent normală, prezentau o importantă regresie în mai multe arii de funcţionare. Afecţiunea a fost denumită Demenţa Infantilă, cunoscută şi sub numele de Demenţa Heller sau Psihoza dezintegrativă. După primul raport al lui Heller au urmat aproximativ 77 de alte cazuriprezentate, până în anul 1995 .

DefiniţieAceastă entitate este descrisă în DSM IV ,dar este posibil ca in curind sa nu mai figureze în manualul de diagnostic, pentru că se consideră a fi cauzată de tulburări metabolice încă neevidenţiate.Tulburarea dezintegrativă a copilăriei se caracterizează printr-un regres motor şi psihic, apărând după primii 2-3 ani de dezvoltare aparent normală. A fost considerată ca fiind un proces demenţial. Este o tulburare rară, cu o evoluţie mai severă decât autismul infantil .

Criterii de diagnosticIniţial, nici DSM III nici DSM III R nu au inclus conceptul clinic al psihozei dezintegrative din copilărie. DSM IV este prima ediţie în care apare menţionată tulburarea dezintegrativă a copilăriei. ICD 10 o prezintă, în capitolul de Tulburări pervazive de dezvoltare, ca o Altă tulburare dezintegrativă a copilăriei.

Criteriile DSM IV pentru Tulburarea dezintegrativă a copilăriei sunt:A. Dezvoltarea aparent normală în cel puţin primii 2 ani de viaţă, manifestată printr-un comportament verbal şi non-verbal adecvat vârstei, comportamentul adaptativ, jocul şi relaţionarea socială fiind corespunzătoare vârstei.B. Pierderea semnificativă a îndemânărilor şi abilităţilor dobândite anterior în cel puţin 2 arii de funcţionare din următoarele (înainte de vârsta de 10 ani): (1) pierderea limbajului expresiv şi receptiv; (2) afectarea treptată a comportamentului adaptativ -social; (3) pierderea controlului sfincterian; (4) modificarea jocului; (5) pierderea îndemânării motorii;C. Apariţia unor anomalii de funcţionare în cel puţin două dintre următoarele arii:

(1) afectarea calitativă a interacţiunii sociale (a comportamentului non verbal, a reciprocităţii emoţionale); (2) afectare calitativă a comunicării (întârzierea apariţiei sau lipsa limbajului vorbit, pierderea capacităţii de comunicare non-verbală, limbaj cu stereotipii şi repetiţii) (3) comportament restrictiv, repetitiv, stereotip, interese şi activităţi motorii stereotipe;D.Tulburarea nu aparţine altei tulburări pervazive de dezvoltare sau Schizofreniei.

Criteriile ICD 10 pentru Altă tulburare dezintegrativă a copilăriei (F84.3)Simptomele sunt descrise astfel:- este o tulburare invadantă a dezvoltării, caracterizată prin existenţa unei perioade de evoluţie normală, urmată de o pierdere a performanţelor dobândite anterior în multiple domenii;- aceste manifestări se însoţesc de o pierdere globală a interesului faţă de mediu, de o conduită motorie stereotipă, repetitivă şi de o alterare a comunicării, caracteristică autismului;- în unele cazuri se poate evidenţia o cauză organică, o encefalopatie, dar diagnosticul trebuie să se bazeze pe prezenţa modificărilor în comportamentul copilului;Această entitate a fost şi continuă să fie considerată ca encefalopatie infantilă cu tulburare hiperkinetică şi simptome caracteristice autismului, precum stereotipii, lipsa contactului psihic şi afectiv.Copiii cu întârziere mintală, severă sau profundă, pot prezenta agitaţie psihomotorie, uneori severă, cu incapacitate de a fixa atenţia, cu mişcări stereotipe nefuncţionale, prin deficitul cognitiv pe care îl au, devenind incapabili de a relaţiona cu ceilalţi. Deficitul de limbaj îi face uneori incapabili să-şi comunice emoţiile şi sentimentele, adeseori sunt consideraţi autişti, dar observarea şt examinarea atentă, cât şi investigaţiile ulterioare confirmă etiologia sechelară.

Criterii ICD 10 pentru Hiperactivitatea asociată cu întârzierea mintală şi mişcări stereotipe (F 84.4):- este considerată o tulburare dificil de încadrat, cu o validitate nosologică incertă;-în această categorie diagnostică sunt incluşi copiii cu întârziere mintală severă (Ql inferior 40), care prezintă asociat o hiperactivitate importantă, o perturbare majoră a atenţiei şi comportamente stereotipe;- la adolescenţă, hiperactivitatea este treptat înlocuită cu hipoactivitate (ceea ce nu se petrece la copiii hiperkinetici cu inteligenţă normala);- acest sindrom se însoţeşte adesea de diverse întârzieri specifice de dezvoltare;- nu se poate preciza încă în ce măsura modificarea de comportament este consecinţa întârzierii mintale sau leziunii organice cerebrale.

Diagnostic diferenţialSe va face cu: 1. toate celelalte tulburări pervazive de dezvoltare, faţă de care se diferenţiază prin această pierdere a achiziţiilor anterioare. Nici copiii cu autism, nici cei cu tulburare Asperger nu pierd achiziţiile ci fac progrese psihomotorii menţinându-şi acel deficit de comunicare şi relationare.Copiii cu Sindrom Rett suferă un proces de degradare neurologică, cu ataxia trunchiului, pierderea funcţiei de prehensiune a mâinilor; 2. se impune diagnostic diferenţial şi cu Sindromul Landau - Kleffner (Afazie cuepilepsie) - copii care au achiziţionat limbajul dar treptat îl pierd - însă copiii cu tulburare dezintegraţivă nu au crize epileptice. 3. diagnosticul diferenţial trebuie efectuat cu toate bolile metabolice care pot prezenta acest sindrom deteriorativ; prezenţa malformaţiilor, a întârzierii în dezvoltarea psihomotorie din primii ani de viaţă, dar mai ales investigaţiile metabolice ajuta la diferenţierea de tulburarea dezintegrativă, în care copiii sunt aparent normali în primii 2-3 ani de viaţă.

Tratament

Din nefericire, nu există încă tratament pentru această tulburare. Se pot utiliza neurotrofice asociate sau nu cu antipsihotice şi, la nevoie, sedative.