curs 2 genetica

7/23/2019 Curs 2 Genetica

1/11

Genetica Cursul 2 25.02.2013

Alte tipuri de segregare. Polialelie.

Dominanta incompleta

AA x aa

Aa x Aa

AA Aa Aa aa

1 : 2 : 1

A -> a1, a2, a3,..., an

W+

-> Wbl

- > Weo

-> Wa

(a- apricot)

blue(?) eosine(?)

Grupele sangvine

Grupa Gena

dominanta

Antigene (pe hematii) Anticorpi (in sangele

circulant)

A LA

Antigene A pe suprafata

hematiilor; glicoproteineformate in acest caz dntr-un

precursor = peptida + fucoza +

N-acetil-glucozamina

Anti B (coaguleaza

antigenele B)

B LB

Antigene B

Precursor= peptida + fucoza +

galactoza

Anticorpi A

AB

(primitori

universali)

LA

LB

gene

codominante

Antigene A si antigene B Nu exista anticorpi

O

(donatori

universali)

l (provine din

L)

Antigene nefunctionale fiind

formate doare din precursor=

peptida +fucoza

Anticorpi A si

Anticorpi B


2/11

Teoria universala a ereditatii. Morgan & Co

Genele sunt plasate pe cromozomi

se transmit inlantuit odata cu cromozomul pe care sunt plasate (linkage)netransmiterea inlantuita se datoreaza procesului de Crossing-Over(C-O)

Procesul de crossing-over apare in timpul diviziunii meiotice in stadiul de 4

cromatide!!!

In timpul meioze cromozomii matern si pater(omologi) se unesc intre ei formand

bivalenti(!)

Fiecare cromozom este format din 2 cromatide

Cei bivalenti sunt formati din 4 cromatide

Demonstrarea procesului de linkage (1910)

Intr-o populatie de Drosophila melanogaster de tip salbatic majoritatea indivizilor

au ochii de culoare rosu caramiziu.(au gena W+)

La un anumit moment pot aparea masculi cu ochi de culoare alba (gena W);

locusul genei W+ este plasat pe cromozomul Xcromozomii sexului = heterozomi

cromozomii altii decat cei ai sexului = autozomi

XW+

heterozom ce contine gena W+

XX femel; XY- mascul;

Pe X- se gasesc o serie de gene importante pentru dezvoltarea individului...

Pe Y se gasesc doar gene pentru sexualitate.

Femelele XW+

XW

sunt heterozigote cu ochii de culoare ros-caramiziu...


3/11

Masculii XW+

Y sunt heterozigoti cu ochi de culoare rosu caramiziu...

La incrucisarea lor avem:

XW+

XW

XW+

XW

XW+

Y

XW+

XW

XW+

Y

XW+

XW+

XW+

Y XW+

XW

XW

Y

Femele

homozigote cu

ochii de culoare

rosu-caramiziu

Masculi

heterozigoti cu

ochii ochii de

culoare rosu-

caramiziu

Femele cu ochii de

culoare rosu-

caramiziu

Masculi cu ochi

albi W fiind gea

recesiva

X- linkage=genele sunt transmise impreuna cu cromozomul X...gena pentruculoarea ochilor nu este o gena ce tine de sexualitate.

Mitoza

Dintr-o celula diploida (2n) rezulta 2 celule fiice (2n).

Inaintea diviziunii mitotice are loc INTERFAZA car cuprinde etapele:

G1(gap- gol de sinteza)- cromozomi cu 1 cromatida

S (synthesis are loc replicarea ADN-ului) cromozomi cu 2 cromatide

G2- cromozomi cu 2 cromatide

Etapele mitozei:


4/11

Profaza 2 cromatide/cromozom (2C)

Metafaza 2 cromatide/cromozom (2C)

Anafaza 1 cromatida /cromozom (1C)

Telofaza 1 cromatida/cromozom (1C)

1 cromatida= 1 macromolecula de ADN

Meioza

Dintr-o celula diploida(2n) rezulta 4 celule fiice haploide(n)

Cromozomii bivalenti (4C) se formeaza in faza PACHITEN unde are loc si procesul

de crossing-over.

In Meioza I la cei doi poli migreaza CROMOZOMI (2C)

In Meioza II la cei doi poli migreaza CROMATIDE => formarea gametilor

In stadiul de 4C se poate realiza crossing-over-ul astfel:

Crossing over = schimb reciproc de gene prin rupere si reunire


5/11

Gena si evolutia conceptului de gena

Gena=un fragment de ADN=unitatea fundamentala a ereditatii

Initial s-a considerat ca gena codifica o proteina. Ulterior s-a descoperit ca gena

codifica si o enzima; exista proteine formate din mai multe lanturi polipeptidice,

fiecare lant fiind codificat de catre o alta gena.

De exemplu hemoglobina la om este formata din 2 lanturi codificate de o

gena A si 2 lanturi codificate de o gena B

O gena codifica o enzima-demonstratia experimentala

Beadel & Ephruss (1945) au efectuat experimente pe Drosophila melanogaster

referitoare la culoarea ochilor.

In aparitia ochilor de culoare rosu-caramiziu (W+) interactioneaza 2 cai

metabolice:

1. pornind de la Guanina -> pigmentul rosu2. pornind de la triptofan -> pigmentul maro (xantomatina)

Cei 2 precursori guanina si triptofan- sunt adusi la locul de sinteza a pigmentilor

in dezvoltarea embrionului de catre o proteina de transport.

Aceasta proteina este de tip salbatic si este generat de locusul W+

Calea de sinteza de la triptofan

Triptofan Mutante

G1

gena 1

E1

enzima 1

In caz de mutatie

(E1 nu mai este

sintetizata)

Vermillion rosufoarte intens

Formil kinureina

G2 E2 In caz de mutatie Cinnabar - rosu intens

Hidroxi kinureina

G3 E3Xantomatina (pigment maro ochi de culoare rosu

caramiziu)


6/11

Gene diferite codifica enxime diferite din aceeasi cale metabolica

Din gena W+

se ajunge treptat la W ...se trece prin stadiul de Wbl

, Weo

, Wa

S-a constatat ca gena este indivizibila reprezentand cea mai mica unitate supusa

mutatiei si recombinarii.

Testul de complementatie (testul CIS-TRANS)

Se stabileste structura FINA a GENEI prin acest test => cea mai mica unitate

supusa mutatiei si recombinarii este perechea de nucleotide!!!

Gena din testul de complementatie = CISTRON

+ - reprezinta gena dominanta

m- mutatia

In cazul in care 2 mutatii apar in gene diferite atat in pozitia CIS cat si in cea

TRANS apare fenotipul salbatic.


7/11

a- gena recesivaA - gena dominant

Daca mutatia este intragenica in pozitia CIS apare fenotip salbatic, iar in pozitia

TRANS apare fenotipul mutant.

Cea mai mica unitate ce sufera mutatii respectiv recombinari este perecheade nucleotide

Ex. de mutatie =>m1 : A=T inlocuit cu GC

m2 : CG inlocuit cuT=A

Organizare genelor la procariote si la eucariote

1. ProcarioteGenele au structura simpla - nu au introni si exoni sunt organizate in operoni

Un operon contine: o parte Promotor; o parte Operator si o succesiune de genestructurale. ARN-ul mesager este policistronic

P O G1 G2 G3 G4 G5 G6 G7 G8...


8/11

2. EucarioteGenele sunt (toate cu exceptia histonelor) formate din introni si exoni. Intronii

sunt fragmente necodificatoare iar exonii fragmente codificatoare.

CAT ... GC TATA E1 I1 E2 I2 E3

-1000 -40 -30 +1 (pozitia)

Se exprima ARNm monocistronic.

Se gasesc secvente reglatoare de tip promotor(TATA, GC, CAT) si enhancer...care

sporesc rata transcrierii.

Promotorii sunt *proximali TATA pozitia -30;

*distali GC pozitia -40; si CAT pozitia -1000

Enhancer-ii foarte departe de situsul start- la peste (-)1000 de nucleotide.

Secventele reglatoare sunt nefunctionale fare proteinele reglatoare asociate

(factori de transcrier -TF).

Aceste proteine reglatoare, pe langa activarea secventelor regrlatoare,interactioneaza si cu ARN polimeraza II si intre ele pentru a initia transcrierea de

la situsul START

Organizarea materialului genetic la bacterii (procariote)

Model experimental = Echerichia coli

Materialul genetic esential reprezentat de :1. Nucleoid cromozomul bacterian care la majoritatea bacteriilor = ccc

(covalent circular closed/inchis)

2. Determinanti genetici extracromozomali = plasmideNucleoidul este liber in citoplasma- nu este protejat de o membrana proprie.


9/11

La E.coli nucleoidul este de 4,6x106

pb adica de 1000x mai mare decat spatiul

oferit de celula bacteriana.

Astfel cromozomul bacterian, in asociere cu proteine (in majoritate bazice) si cu

ARN, sufera un proces de spiralizare si supraspiralizare.

Cromozomul bacterian este atasat la membrana celulara prin 20 de puncte de

atasare care se gasesc langa secventa ORI(originea replicarii).

Condensarea este:

Realizate de proteine HU (helix-unwinding/ histone-like) De topoizomeraza de tip II GIRAZA (GYR) superspiralizare

De tip I relaxare De molecule de ARN

Condensarea porneste de la niste secvente numite REP (repeted extragenic

palindroms)

REP contin aproximativ 38 pb = secvente consens = care sunt aproape identice.

La nivelul REP se leaga proteinele HU care aduc Giraza la locul condensarii si GYR

se leaga cu molecula de ARN

Etapele condensarii:

1. ADN necondensat ---depaseste capacitate celulei


10/11

2. Spiralizare => cu formarea unor bucle/domenii prin complexareaproteinelor REP cu proteine HU si cu Giraza

3. Fiecare bucla se spiralizeaza separat prin intermediul topoizomerazelor =>structura supercondensata.

La E.coli se formeaza 100 de bucle si fiecare bucla are aprox 40 kpb.


11/11

In aceasta forma condensata ADN-ul nu este functional in procesele de replicare

si transcriere atunci este nevoie de relaxarea ADN-ului cu ajutorul

topoizomerazelor de tip I pe zonele necesare.

Pentru relaxare se produc incizii monocaternare prin ruperea legaturiifosfodiesterice rezultand capete 5P si capete 3OH.

Genomul bacterian este haploid n.

Genele sunt intr-o singura doza dar exista si gene duplicate.

De asemenea, in ceea ce priveste secventele de ADN, genele structurale se gasesc

in secvente unice.

Clase de secvente ADN

1. Secvente uniceMajoritatea genelor structurale.

1 copie/ genom

2. Secvente moderat repetitive10

2

-103

copii/genom

ARNr, ARNt

3. Secvente inalt repetitive10

6copii/genom

Au rol structural;

Nu se exprima nici in ARN nici in proteine;

Au rol reglator / se leaga de proteine reglatoare;

Se pot insera aici elemente genetice transpozabile = secvente de ADN care se

pot deplasa in cadrul aceluiasi genom sau de la un genom la altul. (elemente

mobile)

curs 2 genetica

Documents