conferinta ziua bolilor rare 2017 puiu... · cercetarea medical a bolilor genetice rare ... genetic...

45
Cercetarea medical a bolilor genetice rare în Centrul Universitar Timi oara Maria Puiu – Universitatea de Medicin i Farmacie Victor Babe , Timi oara Conferinta Ziua Bolilor Rare 2017

Upload: others

Post on 19-Sep-2019

14 views

Category:

Documents


0 download

TRANSCRIPT

Page 1: Conferinta Ziua Bolilor Rare 2017 Puiu... · Cercetarea medical a bolilor genetice rare ... genetic al bolilor ereditare: realizarea de infrastructura euroregionala, SCREENGEN, 2011

Cercetarea medical a bolilor genetice rare în Centrul Universitar Timi oara

Maria Puiu – Universitatea de Medicin i Farmacie Victor Babe ,

Timi oara

Conferinta Ziua Bolilor Rare 2017

Page 2: Conferinta Ziua Bolilor Rare 2017 Puiu... · Cercetarea medical a bolilor genetice rare ... genetic al bolilor ereditare: realizarea de infrastructura euroregionala, SCREENGEN, 2011

• Corelarea aspectelor clinice, genetice si epigenetice in intelegerea etiologiei bolilor genomice Prader Willi/Angelmann: model de abordare multidiscilplinara a bolilor rare in Romania

Puiu Maria - contract 42-113/2008,2008-2011

Conferinta Ziua Bolilor Rare 2017

Page 3: Conferinta Ziua Bolilor Rare 2017 Puiu... · Cercetarea medical a bolilor genetice rare ... genetic al bolilor ereditare: realizarea de infrastructura euroregionala, SCREENGEN, 2011

• Monitorizarea bolii minime reziduale în leucemiile acute limfoblastice la copil prin

citometria în flux multiparametric , CNCSIS tip A, 2007-2008

• Optimizarea managementului copiilor cu LAL prin folosirea tehnicilor de citogenetica

moleculara (FISH) in protocolul de evaluare, CNCSIS tip A, 2007-2008

Conferinta Ziua Bolilor Rare 2017

Page 4: Conferinta Ziua Bolilor Rare 2017 Puiu... · Cercetarea medical a bolilor genetice rare ... genetic al bolilor ereditare: realizarea de infrastructura euroregionala, SCREENGEN, 2011

• HuRo - Screeningul bolilor metabolice la nou n scut i diagnosticul molecular genetic al bolilor ereditare: realizarea de infrastructura euroregionala,

SCREENGEN, 2011 – 2013

Conferinta Ziua Bolilor Rare 2017

Page 5: Conferinta Ziua Bolilor Rare 2017 Puiu... · Cercetarea medical a bolilor genetice rare ... genetic al bolilor ereditare: realizarea de infrastructura euroregionala, SCREENGEN, 2011

Centrul de Boli Genetice, Metabolice i Nutri ionale la Copil de pe lâng Clinica II Pediatrie -acreditat in anul 2000 – Director:

Prof. dr. Popa IoanConferinta Ziua Bolilor Rare 2017

Page 6: Conferinta Ziua Bolilor Rare 2017 Puiu... · Cercetarea medical a bolilor genetice rare ... genetic al bolilor ereditare: realizarea de infrastructura euroregionala, SCREENGEN, 2011

• Centrul pentru familie i copil –psihiatrie, psihoterapie i neurologie a copilului i adolescentului –acreditat in anul 2004 –Director: Prof. dr. Mircea Tiberiu

Conferinta Ziua Bolilor Rare 2017

Page 7: Conferinta Ziua Bolilor Rare 2017 Puiu... · Cercetarea medical a bolilor genetice rare ... genetic al bolilor ereditare: realizarea de infrastructura euroregionala, SCREENGEN, 2011

• Centrul de Cercetari fundamentale si aplicative in oncohematologie si transplant de celule stem hematopoietice – director: Prof. dr. Margit SERBAN

Conferinta Ziua Bolilor Rare 2017

Page 8: Conferinta Ziua Bolilor Rare 2017 Puiu... · Cercetarea medical a bolilor genetice rare ... genetic al bolilor ereditare: realizarea de infrastructura euroregionala, SCREENGEN, 2011

Studii de licen

Conferinta Ziua Bolilor Rare 2017

Page 9: Conferinta Ziua Bolilor Rare 2017 Puiu... · Cercetarea medical a bolilor genetice rare ... genetic al bolilor ereditare: realizarea de infrastructura euroregionala, SCREENGEN, 2011

Conferinta Ziua Bolilor Rare 2017

Page 10: Conferinta Ziua Bolilor Rare 2017 Puiu... · Cercetarea medical a bolilor genetice rare ... genetic al bolilor ereditare: realizarea de infrastructura euroregionala, SCREENGEN, 2011

Conferinta Ziua Bolilor Rare 2017

Page 11: Conferinta Ziua Bolilor Rare 2017 Puiu... · Cercetarea medical a bolilor genetice rare ... genetic al bolilor ereditare: realizarea de infrastructura euroregionala, SCREENGEN, 2011

Centrul de Medicina Genomica al Universitatii de Medicina si Farmacie Victor Babes, perspective in cercetarea OMICs.

Ziua Bolilor Rare_2017

Conferinta Ziua Bolilor Rare 2017

Page 12: Conferinta Ziua Bolilor Rare 2017 Puiu... · Cercetarea medical a bolilor genetice rare ... genetic al bolilor ereditare: realizarea de infrastructura euroregionala, SCREENGEN, 2011

Universitatea de Medicina si Farmacie “Victor Babes” Timisoara, Romania

Centrul de Medicin Genomic

Ziua Bolilor Rare_2017

Conferinta Ziua Bolilor Rare 2017

Page 13: Conferinta Ziua Bolilor Rare 2017 Puiu... · Cercetarea medical a bolilor genetice rare ... genetic al bolilor ereditare: realizarea de infrastructura euroregionala, SCREENGEN, 2011

Viziune

Centru european de excelen in cercetarea genomic i genetic medical .

Ziua Bolilor Rare_2017

Conferinta Ziua Bolilor Rare 2017

Page 14: Conferinta Ziua Bolilor Rare 2017 Puiu... · Cercetarea medical a bolilor genetice rare ... genetic al bolilor ereditare: realizarea de infrastructura euroregionala, SCREENGEN, 2011

Misiune • Dezvoltarea unei platforme de cercetare

interdisciplinar i transdisciplinar cu utilizatori multipli.

• Dezvoltarea unui pol de excelen tiin ific i tehnologic la standarde europene, activitatea de cercetare fiind orientat spre translatarea rezultatelor în practica clinic i influen area politicilor de S tate Public .

Ziua Bolilor Rare_2017

Conferinta Ziua Bolilor Rare 2017

Page 15: Conferinta Ziua Bolilor Rare 2017 Puiu... · Cercetarea medical a bolilor genetice rare ... genetic al bolilor ereditare: realizarea de infrastructura euroregionala, SCREENGEN, 2011

Misiune • Promovarea i dezvoltarea, la nivel na ional, a medicinei

de precizie prin utilizarea genomicii ca instrument de diagnostic i indica ie personalizat de tratament.

• Stabilirea standardelor în cercetare, educa ie, practici na ionale i europene în Genetica medical .

Conferinta Ziua Bolilor Rare 2017

Page 16: Conferinta Ziua Bolilor Rare 2017 Puiu... · Cercetarea medical a bolilor genetice rare ... genetic al bolilor ereditare: realizarea de infrastructura euroregionala, SCREENGEN, 2011

Proiectul a fost derulat pe o perioada de 8 de luni, in intervalul aprilie 2015 – decembrie 2015.

Obiectiv general - Dezvoltarea si modernizarea infrastructurii existente si crearea de noi laboratoare destinate activitatilor de cercetare in cadrul Universitatii de Medicina si Farmacie Victor Babes Timisoara.

Valoarea total a Proiectului este de 24.033.320 ron.

Ziua Bolilor Rare_2017

Conferinta Ziua Bolilor Rare 2017

Page 17: Conferinta Ziua Bolilor Rare 2017 Puiu... · Cercetarea medical a bolilor genetice rare ... genetic al bolilor ereditare: realizarea de infrastructura euroregionala, SCREENGEN, 2011

Proiecte de Mobilitati, Romania-Moldova, Chisinau, 18 nov. 2016

Conferinta Ziua Bolilor Rare 2017

Page 18: Conferinta Ziua Bolilor Rare 2017 Puiu... · Cercetarea medical a bolilor genetice rare ... genetic al bolilor ereditare: realizarea de infrastructura euroregionala, SCREENGEN, 2011

Centrul de Medicin Genomic v2 Universitatea de Medicin i Farmacie “Victor Babe ” Timi oara

ID: 1854; SMIS:48749 Nr.contract: 677/09.04.2015Axa prioritar 2 – Competitivitate prin cercetare, dezvoltare tehnologic i inovare; Domeniul major de interventie 2.2 –

Investi ii în infrastructura de CDI; Opera iunea 2.2.1: Dezvoltarea infrastructurii CD existente i crearea de noi infrastructuri CD (laboratoare, centre de cercetare)

Conferinta Ziua Bolilor Rare 2017

Page 19: Conferinta Ziua Bolilor Rare 2017 Puiu... · Cercetarea medical a bolilor genetice rare ... genetic al bolilor ereditare: realizarea de infrastructura euroregionala, SCREENGEN, 2011

9 Laboratoare CD nou create

8 Echipamente CD in valoare de peste

100.000 euro achizi ionate

271 m2 Suprafata modernizata/amenaj

ata

121 echipamente achizitionate (inclusiv

IT)

15 Laboratoare dotate

GUVERNUL ROMÂNIEIInstrumente Structurale

2007 – 2013

PROGRAMUL OPERA IONAL SECTORIAL “CRE TEREA COMPETITIVIT II ECONOMICE”-AXA PRIORITARA 2 -co-finan at prin Fondul European de Dezvoltare Regional -

„Investim in viitor”

UNIUNEA EUROPEAN

Proiecte de Mobilitati, Romania-Moldova, Chisinau, 18 nov. 2016

Conferinta Ziua Bolilor Rare 2017

Page 20: Conferinta Ziua Bolilor Rare 2017 Puiu... · Cercetarea medical a bolilor genetice rare ... genetic al bolilor ereditare: realizarea de infrastructura euroregionala, SCREENGEN, 2011

GUVERNUL ROMÂNIEIInstrumente Structurale

2007 – 2013

PROGRAMUL OPERA IONAL SECTORIAL “CRE TEREA COMPETITIVIT II ECONOMICE”-AXA PRIORITARA 2 -co-finan at prin Fondul European de Dezvoltare Regional -

„Investim in viitor”

UNIUNEA EUROPEAN

Conferinta Ziua Bolilor Rare 2017

Page 21: Conferinta Ziua Bolilor Rare 2017 Puiu... · Cercetarea medical a bolilor genetice rare ... genetic al bolilor ereditare: realizarea de infrastructura euroregionala, SCREENGEN, 2011

Ziua Bolilor Rare_2017

Conferinta Ziua Bolilor Rare 2017

Page 22: Conferinta Ziua Bolilor Rare 2017 Puiu... · Cercetarea medical a bolilor genetice rare ... genetic al bolilor ereditare: realizarea de infrastructura euroregionala, SCREENGEN, 2011

Conferinta Ziua Bolilor Rare 2017

Page 23: Conferinta Ziua Bolilor Rare 2017 Puiu... · Cercetarea medical a bolilor genetice rare ... genetic al bolilor ereditare: realizarea de infrastructura euroregionala, SCREENGEN, 2011

Conferinta Ziua Bolilor Rare 2017

Page 24: Conferinta Ziua Bolilor Rare 2017 Puiu... · Cercetarea medical a bolilor genetice rare ... genetic al bolilor ereditare: realizarea de infrastructura euroregionala, SCREENGEN, 2011

Conferinta Ziua Bolilor Rare 2017

Page 25: Conferinta Ziua Bolilor Rare 2017 Puiu... · Cercetarea medical a bolilor genetice rare ... genetic al bolilor ereditare: realizarea de infrastructura euroregionala, SCREENGEN, 2011

Conferinta Ziua Bolilor Rare 2017

Page 26: Conferinta Ziua Bolilor Rare 2017 Puiu... · Cercetarea medical a bolilor genetice rare ... genetic al bolilor ereditare: realizarea de infrastructura euroregionala, SCREENGEN, 2011

Ziua Bolilor Rare_2017

Conferinta Ziua Bolilor Rare 2017

Page 27: Conferinta Ziua Bolilor Rare 2017 Puiu... · Cercetarea medical a bolilor genetice rare ... genetic al bolilor ereditare: realizarea de infrastructura euroregionala, SCREENGEN, 2011

TEME DE CERCETARE ce se vor derula in Centrul de Medicina Genomica

Proiecte de Mobilitati, Romania-Moldova, Chisinau, 18 nov. 2016

Conferinta Ziua Bolilor Rare 2017

Page 28: Conferinta Ziua Bolilor Rare 2017 Puiu... · Cercetarea medical a bolilor genetice rare ... genetic al bolilor ereditare: realizarea de infrastructura euroregionala, SCREENGEN, 2011

Conferinta Ziua Bolilor Rare 2017

Page 29: Conferinta Ziua Bolilor Rare 2017 Puiu... · Cercetarea medical a bolilor genetice rare ... genetic al bolilor ereditare: realizarea de infrastructura euroregionala, SCREENGEN, 2011

•INNOVATION IN HEALTH & PUBLICMANAGEMENT:

Centrul de Medicina Genomica din cadrulUMF Victor Babes Timisoara, unic din punctde vedere al dotarii in Europa de sud-est sifunctioneaza ca o platforma deschisa pentrucolaborarea cu centrele de genetica din tara si cumari specialisti din diaspora.

Conferinta Ziua Bolilor Rare 2017

Page 30: Conferinta Ziua Bolilor Rare 2017 Puiu... · Cercetarea medical a bolilor genetice rare ... genetic al bolilor ereditare: realizarea de infrastructura euroregionala, SCREENGEN, 2011

Conferinta Ziua Bolilor Rare 2017

Page 31: Conferinta Ziua Bolilor Rare 2017 Puiu... · Cercetarea medical a bolilor genetice rare ... genetic al bolilor ereditare: realizarea de infrastructura euroregionala, SCREENGEN, 2011

Conferinta Ziua Bolilor Rare 2017

Page 32: Conferinta Ziua Bolilor Rare 2017 Puiu... · Cercetarea medical a bolilor genetice rare ... genetic al bolilor ereditare: realizarea de infrastructura euroregionala, SCREENGEN, 2011

Utilizarea modelelor nutrigenomice pentru

personalizarea tratamentelor dietetice in obezitate -

NutriGen

Dr. Mihai Niculescu, MD, PhD (director de proiect), care lucreaz de peste 2 aniîn dou companii private americane de tip start-up: Advanced Nutrigenomics(fondator) i Nutrigene Sciences (chief scientific officer), ultima având ca obiect deactivitate CDI, i fiind înfiin at ca un start-up de tip « spin-off » al Universit iiCarolina de Nord (Chapel Hill), universitate în care specialistul a lucrat în perioada(2000-2015).

Conferinta Ziua Bolilor Rare 2017

Page 33: Conferinta Ziua Bolilor Rare 2017 Puiu... · Cercetarea medical a bolilor genetice rare ... genetic al bolilor ereditare: realizarea de infrastructura euroregionala, SCREENGEN, 2011

Ziua Bolilor Rare_2017

Conferinta Ziua Bolilor Rare 2017

Page 34: Conferinta Ziua Bolilor Rare 2017 Puiu... · Cercetarea medical a bolilor genetice rare ... genetic al bolilor ereditare: realizarea de infrastructura euroregionala, SCREENGEN, 2011

Conferinta Ziua Bolilor Rare 2017

Page 35: Conferinta Ziua Bolilor Rare 2017 Puiu... · Cercetarea medical a bolilor genetice rare ... genetic al bolilor ereditare: realizarea de infrastructura euroregionala, SCREENGEN, 2011

Conferinta Ziua Bolilor Rare 2017

Page 36: Conferinta Ziua Bolilor Rare 2017 Puiu... · Cercetarea medical a bolilor genetice rare ... genetic al bolilor ereditare: realizarea de infrastructura euroregionala, SCREENGEN, 2011

Conferinta Ziua Bolilor Rare 2017

Page 37: Conferinta Ziua Bolilor Rare 2017 Puiu... · Cercetarea medical a bolilor genetice rare ... genetic al bolilor ereditare: realizarea de infrastructura euroregionala, SCREENGEN, 2011

Programul 4 - Cercetare fundamentala si de frontiera Proiecte Complexe de Cercetare de Frontiera -PCCF 2016

Proiect experimental demonstrativConferinta Ziua Bolilor Rare 2017

Page 38: Conferinta Ziua Bolilor Rare 2017 Puiu... · Cercetarea medical a bolilor genetice rare ... genetic al bolilor ereditare: realizarea de infrastructura euroregionala, SCREENGEN, 2011

Digital Genetic Bank

Ziua Bolilor Rare_2017

Conferinta Ziua Bolilor Rare 2017

Page 39: Conferinta Ziua Bolilor Rare 2017 Puiu... · Cercetarea medical a bolilor genetice rare ... genetic al bolilor ereditare: realizarea de infrastructura euroregionala, SCREENGEN, 2011

Programul Operational de Cooperare Transfrontaliera Romania-Serbia

Programul Operational de Cooperare Transfrontaliera Ungaria-RomaniaOS 4.1 Îmbun irea serviciilor preventive i curative de îngrijire a s ii în întreaga zon eligibil

Ziua Bolilor Rare_2017

Conferinta Ziua Bolilor Rare 2017

Page 40: Conferinta Ziua Bolilor Rare 2017 Puiu... · Cercetarea medical a bolilor genetice rare ... genetic al bolilor ereditare: realizarea de infrastructura euroregionala, SCREENGEN, 2011

PN-III-P2-2.1-PED

• 615 PN-III-P2-2.1-PED-2016-0634 UNIVERSITATEA DE MEDICINA SI FARMACIE " VICTOR BABE " TIMISOARA Crearea unei platformeelectronice de tip matricial ce integreaz datele clinice, farmacogenetice i imagistice utilizând algoritmi de predic ie pentrupersonalizarea terapiei în boli neuropsihiatrice

•• 729 PN-III-P2-2.1-PED-2016-0750 UNIVERSITATEA DE MEDICINA SI

FARMACIE " VICTOR BABE " TIMISOARA Biomarkeri epigenetici in diagnosticul, prognosticul si managementul clinic al cancerului de prostata din fluide biologice

•• 1449 PN-III-P2-2.1-PED-2016-1479 UNIVERSITATEA DE MEDICINA SI

FARMACIE " VICTOR BABE " TIMISOARA Sistem inteligent pentruintegrarea fenotipului i a genotipului în predic ia tratamentuluipentru boli cardiovasculare

Conferinta Ziua Bolilor Rare 2017

Page 41: Conferinta Ziua Bolilor Rare 2017 Puiu... · Cercetarea medical a bolilor genetice rare ... genetic al bolilor ereditare: realizarea de infrastructura euroregionala, SCREENGEN, 2011

P3: Cooperare europeana si internationalaSubprogramul 3.1. Bilateral/multilateral, Proiecte de Mobilitati

Competitie cooperare bilaterala Romania-MoldovaCresterea capacitatii de cercetare genetica si genomica in

dezvoltarea perinatala si a copilului - Genomic-Child

Conferinta Ziua Bolilor Rare 2017

Page 42: Conferinta Ziua Bolilor Rare 2017 Puiu... · Cercetarea medical a bolilor genetice rare ... genetic al bolilor ereditare: realizarea de infrastructura euroregionala, SCREENGEN, 2011

Echipa UMFVictor Babes,

Timisoara

Cresterea capacitatii de cercetare genetica si genomica in dezvoltarea perinatala si a copilului - Genomic-Child

Conferinta Ziua Bolilor Rare 2017

Page 43: Conferinta Ziua Bolilor Rare 2017 Puiu... · Cercetarea medical a bolilor genetice rare ... genetic al bolilor ereditare: realizarea de infrastructura euroregionala, SCREENGEN, 2011

• OBIECTIV GENERAL: Dezvoltarea capitalului uman i tiin ific în Romania i Moldova

• imbun irea form rii viitorilor cercet tori în cadrul schimburilor de expertiz între cei doi parteneri, prin oferirea unor programe competitive întemeiate pe o abordare interdisciplinar , pe o mobilitate crescut transna ional i intersectorial , bazate pe sprijin financiar necesar mobilit ilor i menite s fac din cariera în cercetare o op iune mai atractiv i motivant .

Cresterea capacitatii de cercetare genetica si genomica in dezvoltarea perinatala si a copilului - Genomic-Child

Ziua Bolilor Rare_2017

Conferinta Ziua Bolilor Rare 2017

Page 44: Conferinta Ziua Bolilor Rare 2017 Puiu... · Cercetarea medical a bolilor genetice rare ... genetic al bolilor ereditare: realizarea de infrastructura euroregionala, SCREENGEN, 2011

Va multumesc!

Contact:[email protected]

Ziua Bolilor Rare_2017

Conferinta Ziua Bolilor Rare 2017

Page 45: Conferinta Ziua Bolilor Rare 2017 Puiu... · Cercetarea medical a bolilor genetice rare ... genetic al bolilor ereditare: realizarea de infrastructura euroregionala, SCREENGEN, 2011

Ziua Bolilor Rare_2017

Conferinta Ziua Bolilor Rare 2017