Bolile degenerative ale sistemului nervos periferic

Amiotrofia tip Charcot-Marie-Tooth (Atrofia musculara neurala)

Boala este o afectiune cu amiotrofie neurogena, localizata distal la member asociata cu tulburari senzitive de tip polineuropatic.

Etiologie

Este o boala amiotrofica care intereseaza mai ales sexul masculine, are character heredo-familial transmitandu-se dupa modul dominant autosomal, rareori recesiv autosomal. Se citeaza si sindroame de amiotrofie neurala-periferica, sporadic aparuta. Varsta de aparitie a bolii este estimate intre 15 si 25 de ani.

Morfopatolgie

Leziuniile sunt situate periferic (nervi sau radacini) cu disparitia segmentara a tecii de mielina compensate partial prin remielinazare ceea ce explica persistenta indelungata a motilitatii. Leziuniile nu intereseaza fibrele amielinice, dar se extend si la nivelul maduvei, cuprinse si in procesul de demielinizare cordoanele posterioare ( fasciculele Goll si Burdach). La nivelul coarnelor anterioare cervical si lombar celulele alfa somatomorii prezinta leziuni degenerative retrograde. Rareori procesul degenerative intereseaza si caile cerebeloase. In muschi- precese degeneratice de tip neurogen .

Clinic Boala debuteaza insidios cu amiotrofii distale la membrele inferioare

interesand la inceput musculature din loja antero-externa a gambei si muschii mici ai piciorului;

Amitrofiile se extind la muculatura posterioara a gambelor, mersul devine stepat, amiotrofiile oprindu-se in jartiera dand membrului inferior aspectull de “ picior de cocos”; amiotrofiile progreseaza oprindu-se de obicei transversal deasupra sau dedesubtul genunchiului;

In evolutie amitrofiile cuprind si extremitatea distala a membrelor superioare, mana ia asptect Aran-Duchenne, amiotrofiile oprindu-se deasupra sau dedesubtul cotului, “in manseta”

Pastrara timp indelungat a unor miscari care permit deplasarea boknavului si efectuarea unor functii in teritoriul amiotrofic;

Fasciculatiile musculare pot fi prezente sau se evidentiaza prin proba cu prostigmin;

Reflexele osteotendinoase se abolesc in raport cu procesul amitrofic incepand cu anchilianul, apoi patelarul si la urma se abolesc si reflexele membrului superior;

Tulburarile de sensibilitate sunt frecvent intalnite, subiectiv bolnavii acuzand diverse parestezii, dureri si crampe musculare; obiectiv apar in stadii mai avansate tulburari moderate interesand mai ales cere pe sensibilitatea profunda si cu topografie distala;

Tulburarile trofice si vegetative sunt sub forma de cianoza si edeme ale picioarelor, hipersudoratie, uneori picor scobit;

Nu exista tulburari sfincteriene; LCR este in general nemodificat

Exmenul electric

Arata grade de intensitate a reactiei de degenrescenta ( partiala sau totala) in raport cu intensitatea amiotrofiilor iar electromiografic se inregistreaza trasee de tip neurogen intrincate cu potentiale gigante de mare amplitudine. Viteza de conducere pe unii nervi periferici este diminuata.

Formele clinice Tipul I cu demieliizare primitive; Tipul II cu degenerare axonala primitivePot fi gasite in aceeasi familie de la forme fruste la forme cu localizare amitrofiilor la debut la membrele superioare ( Aran-Duchenne) sau scapulaohumeral, forme de asociere cu alte boli degenerative miopatii primitive sau alte simptome ale unor boli degenerative.

Diagnosticul pozitiv

Se pune pe baza distributiei topografice a amiotrofiilor, incidenta familiala si debutul in adolescenta sau la adultii tineri.

Diagnosticul diferential Tipul juvenil al nevritei hipertrofice Dejerine-Sottas in care tabloul

clinc este asemanator dar depistarea hipertorfiilor in trunchiurile nervoase cu dureri accentuate si tulburarile de sensibilitate mai pronuntate sunt criterii de diferentiere;

Distrofiile musculare progressive au amiotrofii proximale, nu au tulburari de sensibilitate si au modificari electrice de tip miogen;

Sechelele de polimielita se prezinta cu amitrofii asimetrice, ce au aspect stationar, nu au tulburari de sensibilitate;

In miotonia Steinert, unde uneori amitrofia in extremitatea cefalica unde da aspect triunghiular fetei, prezenta fenomenului miotonic si al sindromului distrofic general;

Polimielita anterioara subacuta si cronica determina amiotrofii simetrice care incep insa distal la membrele superioare au fasciculatii intense, nu au caracter heredo-familial, nu au tulburari de sensibilitate iar evolutia este de 9-12 luni pentru cea subacuta si peste 5 ani in cea cronica;

In scleroza laterala amiotrofica, amiotrofiile incep de obicei distal la membrele superioare cu fasciculatii, insa in evolutia care este de 2-3 ani apare o parapareza spastica si un sindrom bulbar cu evolutie spre exit;

Heredoataxiile de tip boala lui Friedreich au rar amiotrifii, in schimb au fenomene cerebeloase piramidale si tabetic, cifoscolioza si piciorul stramb fiind constant intalnite; la fel forma Pierre Marie se exclude prin prezenta fenomenelor cerebelo-piramidale, care nu exista in amiotrofia tip Charcot Marie;

Polineuropatii, boli care au character heredo-familial, debutul este de obicei brusc, legat in general de o cauza, cu dureri musculare si polinevritice, tulburari de sensibilitate si deficit motor care se amelioreaza in cateva saptamani sau luni lasand sechele.